DYSTONIE diferenciální diagnostika

DYSTONIE diferenciální diagnostika Robert Jech

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

zvýšené napětí svalů • • • •

dystonie chorea rigidita spasticita

• • • •

gegenhalten stiff-person tetanie myotonie

• není: – fixní kontraktura – artrodéza – infiltrace svalů • myositis, myopatie • amyloidosa


definice • dystonie – mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů, který vede k neúčelnému pohybu nebo postuře podle relativně neměnného vzorce

• chorea – mimovolní, rychlé, nepravidelné pohyby, které interferují s volní činností.

• rigidita – zvýšený odpor v celém rozsahu prováděného pohybu – příznak parkinsonskému syndromu

• spasticita – rychlostně vázané zvýšení svalového odporu – příznak sy. centrálního motoneuronu Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

vzorec • dystonie – relativně neměnný, agonisté i antagonisté – záškuby, třes, stahy, senzorický trik

• chorea – nepravidelné záškuby – nepředvídatelnost

• rigidita – neměnný, agonisté i antagonisté – vyšší EPR (fenomén ozubeného kola), Fromentův manévr

• spasticita – závisí na rychlosti, pouze antagonisté – vyšší EPR (sklapovací nůž, „catch“), hyperreflexie a klonus, iritační jevy Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

další syndromy Gegenhalten • volní/mimovolní svalová aktivita proti působení exogenní síly • zvyšuje se zvyšováním exogenní síly • psychogenní poruchy hybnosti • katatonie (stupor) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

další syndromy • Stiff-person syndrom – subakutně progredující svalový hypertonus převážně axiálně • kokontrakce agonistů a antagonistů • trvalá klidová aktivita na EMG (i ve spánku) • bolest • v 70-90% pozitivita anti-GAD • benzodiazepiny, baklofen • imunosuprese, plazmaferéza (Baizabal-Carvallo, Mov Dis 2012) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

další syndromy • Tetanický syndrom – – – – –

bolestivé svalové spasmy zvýšená dráždivost motoneuronů, Trismus, karpopedální spasmy generalizovaný i lokální tetanus • Inhibice uvolnění GABA a glycinu

– hypoparathyreoza • hypokalcémie


další syndromy • myotonie – – – – –

svalová ztuhlost s prodlouženou relaxací hypetrofie nebo atrofie zvýšená excitabilita svalového vlákna porucha dekontrakce, krupobití na EMG membránové myopatie • kanálopatie Cl (Thomsen) • Kanálopatie Na (paramyotonie)

– myotonická dystrofie (DM1, DM2)


MDS 2013

dystonie • mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů působící záškuby, neúčelné repetitivní pohyby nebo abnormální držení těla. • 3. nejčastější EXPY syndrom

• může mít řadu příčin.


Fenotyp dystonie • dystonické postury – postižený segment je flektován/stočen podle podélné osy

• dystonické pohyby – pomalé nebo rychlé, kroutivý vzorec – konsistentní předvídatelné pohyby

• dystonický třes • zrcadlové pohyby – Při volním pohybu

• fenomén „přetečení“ – Tendence k šíření na další segmenty

• senzorické triky – Přirozený pohyb nebo dotyk (Albanese et al. Mov Dis 2013) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Nová klasifikace dystonií • podle kliniky – – – – –

věk tělesná distribuce dynamika asociace s expy další příznaky

• podle etiologie – idiopatické – hereditární – získané ze známých příčin

(Albanese et al. Mov Dis 2013) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Klasifikace podle kliniky • věk – – – – –

• dynamika

rané dětství dětství adolescence dospělost pozdní dospělost

– – – – –

stacionární progredující akční diurnální paroxysmální


• distribuce – – – –

fokální segmentální mutifokální generalizované

Klasifikace – podle distribuce • fokální – cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie

• segmentální – dva sousedící segmenty (Meige sy.)

• multifokální – dva a více vzdálených segmentů

• hemidystonie • generalizovaná dystonie – st. dystonicus Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Klasifikace podle etiologie • idiopatické – sporadické – familiární


Idiopatické • Sporadické izolované (nejčastější) – Distribuce • fokální (50%) • segmentální (35%) • generalizovaná (15%)

– – – –

začátek v dospělosti negativní rodinná anamnéza absence jiných neurologických příznaků prevalence cca 30 na 100.000


Idiopatické sporadické • Blefarospasmus – fokální dystonie s intermitentním nebo trvalým mimovolním svíráním očních víček (zpravidla oboustranným) působeným stahy m. orbicularis oculi

– Epidemiologie: • • • • •

78% všech dystonií častěji ženy věk na začátku 50-60 let horší se světlem, větrem psychickou zátěží Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Idiopatické sporadické • Cervikální dystonie – mimovolní stáčení nebo držení hlavy – rotace, inklinace retro či anteflexe hlavy nebo kombinace – prevalence 30 na 100000 – začátek 35-45 lety – ženy : muži (2 : 1) – vznik často po úrazu – po psychickém vypětí – 10 % spontánní remise


• profesionální dystonie ruky: – fokální dystonie – vázaná na specifickou činnost

• grafospasmus • dystonie hudebníků – pianisté, hráči na strunné nástroje, hráči na dechové nástroje

• dystonie u specifických činností – Psaní SMS, telegrafisté, psaní na stroji/klávesnici, psaní SMS, brusiči, šičky, hráči tenisu, golfu, kulečníku, házení oštěpem, řízení auta, Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

• Trupová dystonie – camptocormie • dystonie břišních svalů + iliopsoas • myopatie zádových svalů • skolióza

– hyperlordóza – deviace do strany (Pisa sy.) • v pozdních stadiích fixovaná • může ústit v bizarní typ chůze Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Idiopatické sporadické • degenerativní - sporadické – Parkinsonova nemoc – Progresivní supranukleární obrna – Multisystémová atrofie – Kortikobazální degenerace



• získané – – – – – – – –

DMO poléková toxická vaskulární infekce neoplázie léze funkční


Získané dystonie Akutní poléková • rozvoj akutně po nasazení (či ↑dávky) neuroleptika či derivátu (50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů) • okulogyrní krize

• terapie – vysazení neuroleptika (?!) – Rivotril (klonazepam) 1mg i.v.

– Akineton tbl 1-1-1 - po dobu 10 dnů, vysazovat pomalu Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Získané dystonie tardivní poléková • rozvoj po několika týdnech/měsících/letech medikace • stereotypie, obličej • vysadit neuroleptikum • anticholinergikum zhoršuje • Benzodiazepiny • DBS Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

tardivní

Spastická dystonie • Spastická dystonie (SD) – – – –

zvýšené svalové napětí v klidu vede k mimovolním pohybu/postuře, vzniká bez zjevného spouštěcího faktoru vadí hodně, zlepší se pasivním protažením

• Spasticita – zvýšení svalového tonu při rychlém protažení – vadí méně – není vidět (výjimkou spontánní klonus) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Spastická ko-kontrakce • Spastická ko-kontrakce – spouštěcím faktorem aktivní pohyb – mimovolní kontrakce (antagonistů) při volní kontrakci (agonistů) – „přesměrování“ pokynů k jiným svalům – vadí hodně (alternující pohyby)


Funkční dystonie • • • •

někdy těžké rozpoznat bizarní pohyby a postoje fluktuující nebo intermitentní charakter další typy abnormálních pohybů – rytmické pohyby, bizarní chůze, verbální produkce, úlekové reakce, asymetrické grimasování, opistotonus

• • • •

spontánní remise změna vzorce po odvedení pozornosti efekt placeba, sugesce, psychoterapie Pozor na geste antagoniste – není důkazem psychogenní dystonie! Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze


• získané – – – – – – – –

• hereditární

DMO poléková toxická vaskulární infekce neoplázie léze funkční


– – – –

AD (DYT, HN) AR X-vázané mitochondriální

Hereditární dystonie • Wilsonova nemoc – – – –

AR, velký počet mutací začátek 10-50 mezi lety hromadění Cu v játrech a mozku na počátku: • hepatální (35%), neurologická (40%), porucha chování (25%)

– dystonie (60%) – účinná symptomatická léčba (penicilamin, Zinek, B6) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

hereditární dystonie • DYT1 až DYT25 – 10x vzácnější než sporadické

• obvykle AD – úplná, častěji neúplná penetrance

• u některých známa mutace nebo lokus • u některých znám defektní protein • obvykle progresívní generalizovaná dystonie


• DYT1 – – – –

AD, 9q penetrance 30-40% delece GAG tripletu, torsin A 50% generalizovaných dystonií s časným začátkem – začátek 4-20 let – v 95% začíná na končetině, pak se generalizuje (50-90%) – rozvoj fixované dystonie není kognitivní deficit Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

• DYT5 = DOPA responsivní dystonie (Segawa) – AR, (def. cyklohydrolázy, tyrosin hydroxylázy) – snížená koncentrace dopaminu ve striatu – začátek 6-16 let – častěji dívky (4:1) – dystonie, parkinsonský syndrom – diurnální fluktuace (horší večer) – „spastická“ chůze po špičkách – výborný efekt L-DOPA a agonistů dopaminu Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Diagnostika • anamnéza – rodinná anamnéza -AD, medikace + intoxikace - i anamnesticky (neuroleptika!), komorbidity

• klasifikace podle kliniky – – – – –

věk distribuce dynamika jiné expy příznaky další symptomy


Diagnostika • • • • •

DYT1 (< 26 let, generalizovaná d.) L-DOPA (< 26 let) metabolismus Cu (< 45-50 let) MRI mozku (strukturální léze, hemidystonie) speciální vyšetření v EXPY centru: – Genetika (DYT5, DYT6, DYT11, PKAN, Wilson, HD, SCA3, mitochondriální) – Akantocyty, Antifosfolipidové protilátky, metabolické, endokrinologické Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Dystonie - souhrn syndrom • klinická variabilita • heterogenní etiologie • účinná symptomatická léčba •


DYSTONIE diferenciální diagnostika

Recommend Documents