Where Excellence Meets Hope
VÝROČNÍ ZPRÁVA 2015
OBSAH
Úvodní slovo vedoucího lékaře..........................................................................2 I. Úvod.......................................................................................................... 3 II. Výsledky prenatální diagnostiky.................................................................. 3 III. Výsledky centra asistované reprodukce......................................................5 IV. Preimplantační diagnostika (PGD)...............................................................5 V. Postnatální laboratorní diagnostika.............................................................12 VI. Kontrola kvality...........................................................................................13 VII. Publikační činnost...................................................................................... 14 VIII. Personální obsazení GENNET (stav k 31.12. 2015) 20
Vážení klienti, kolegové a spolupracovníci,
dostává se Vám do rukou výroční zpráva společnosti GENNET, ve které bych si Vás dovolil seznámit s výsledky za rok 2015. Úvodem bych Vás rád upozornil na některé podle mého názoru významné oblasti naší činnosti v uplynulém roce. Získali jsme první zkušenosti z práce ve skupině FutureLife, která sdružuje celkem 15 zdravotnických zařízení. Společné ekonomické, personální i metodické postupy mají velký rozvojový potenciál. Genetická laboratoř GENNET se stala centrální laboratoří skupiny. Nedílnou součástí péče o páry s poruchami plodnosti je také pečlivé vyšetření imunitního systému. Proto jsme se v loňském roce nově rozšířili o akreditovanou imunologickou laboratoř. K dalším, neméně důležitým vyšetřením, které GENNET nově nabízí, patří Vyšetření DNA fragmentace spermií na naší klinice v Liberci. Připravili jsme technické podmínky pro preimplantační screening aneuploidií (PGS), který provádíme i pro další centra skupiny. Metodami PCR a karyomappingu můžeme preimplantačně vyšetřovat téměř všechny monogenní choroby s prokázanou kauzální mutací. Se zvyšujícím se počtem cyklů s preimplantační diagnózou a podporou transferu jednoho embrya se zvýšil o třetinu počet cyklů s kryoembryotransferem. V prenatálním programu jsme zavedli vlastní metodu neinvazivní prenatální diagnostiky pomocí volné DNA v krvi matky (cfDNA test), kterou doporučujeme kontingentu matek s hraničním rizikem v kombinovaném nebo integrovaném screeningovém testu. V programu lékařské genetiky jsme zavedli test CZECANCA (Czech Cancer Panel for Clinical Analysis) vyvinutý skupinou Doc. MUDr. Kleibla z 1. lékařské fakulty UK. Pomocí metody sekvenování nové generace CZECANCA vyšetřuje vrozené mutace skupiny 219 genů spojených s nádorovým bujením. Hodnocení výsledků testu se zaměřuje v první řadě na 44 známých genů, jejichž vrozené mutace se u lidí prokazatelně podílejí na nejčastějších dědičných nádorových onemocněních, jako jsou dědičné nádory prsu a vaječníků, nádory trávicího ústrojí, ale i řady dalších orgánů. Naším cílem je poskytovat klientům i nadále excelentní péči, a proto jsme také v uplynulém roce kladli nejvyšší důraz na odbornou kvalitu poskytovaných služeb a prováděných vyšetření. Po splnění podmínek kontrolního auditu jsou naše genetické a IVF laboratoře akreditovány dle normy ČSN EN ISO 15189:2013, a to až do dubna roku 2017. Náš tým posílili další zkušení kolegové, a proto věříme, že i rok 2016 bude alespoň tak úspěšný jako ten uplynulý. Děkujeme Vám za důvěru. MUDr. David Stejskal vedoucí lékař
1
I. ÚVOD Na klinikách v Praze a Liberci poskytujeme našim pacientům komplexní péči v oblasti lékařské genetiky, fetální medicíny a asistované reprodukce. V roce 2015 jsme vyšetřili 32 293 pacientů a 16254 rodin.
II. VÝSLEDKY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY Výsledky screeningu vrozených vad v I. a II. trimestru. Celkem bylo hodnoceno 19 622 prenatálních screeningových testů ve screeningových centrech Praha a Liberec. • 6197 kombinovaných testů v I. trimestru (průměrný věk testovaných osob 33 let; 3,15 % pozitivních s rizikem trizomie chromozomu č. 21 1/100 a vyšším) • 9442 integrovaných testů v I. a II. trimestru (průměrný věk testovaných 32 let; 1,94 % pozitivních s rizikem trizomie chromozomu č. 21 1/150 a vyšším) • 3983 triple testů ve II. trimestru (průměrný věk testovaných osob 32 let; 5,02 % pozitivních s rizikem trizomie chromozomu č. 21 1/250 a vyšším) Ultrazvukem bylo primárně zjištěno nebo následně potvrzeno 275 vrozených vad plodu. Celkem bylo provedeno: • 6 615 ultrazvukových vyšetření v I. trimestru • 13 529 ultrazvukových vyšetření ve II. a III. trimestru Invazivní výkony Bylo vyšetřeno: • 207 odběrů choria – CVS s 74 (36,3 %) nálezy chromozomálních vad • 1 124 amniocentéz – AMC s 45 (4,0 %) nálezy chromozomálních vad U všech vyšetření choriových klků a 85 % vyšetření plodových vod byla provedena rychlá diagnostika nejčastějších chromozomálních vad technikou QF-PCR. Prenatální vyšetření metodou SNP array bylo provedeno u 320 plodů, metodou array CGH u 84 plodů. U 29 (7 %) byl zjištěn nález. Neinvazivní prenatální testy (NIPT) Zpracování neinvazivního prenatálního testu na trizomie chromozomů 21, 18 a 13 probíhá v partnerské laboratoři společnosti BGI. V rámci projektu Prenascan bylo za rok 2015 vyšetřeno celkem 1773 vzorků z České a Slovenské republiky. Bylo diagnostikováno a přímým vyšetřením plodu potvrzeno 16 trizomií chromozomu č. 21 a 7 trizomie chromozomu č. 18 a 2 trizomie chromozomu č. 13. Z celkového počtu 1773 vzorků bylo nutné u 15 vzorků (0,8 %) odběr krve opakovat vzhledem k nedostatečné koncentraci DNA plodu v krvi matky. Celkové výsledky prenatální diagnostiky Bylo zjištěno celkem 275 prenatálních vrozených vad: • 121 nálezů chromozomálních vrozených vad (105 závažných) • 203 morfologických vad (49 s chromozomální aberací) • 177 těhotných požádalo o přerušení těhotenství z genetické indikace
Morfologické VVV (mnohočetné vvv uváděny opakovaně) Defekty neurální trubice (rozštěpy páteře)
22
Vady CNS
14
54
Orofaciální vady (rozštěpy rtu)
17
Downův syndrom (trizomie 21)
16
Defekty přední stěny břišní
11
Edwardsův syndrom (trizomie 18)
4
Srdeční vady
23
Patauův syndrom (trizomie 13)
7
Vady hrudníku a nitrohrudních orgánů
7
Aneuploidie pohlavních chromozomů
6
Vady trávicího ústrojí
8
Triploidie
3
Jiné
14
Strukturální aberace
15
Vady močopohlavního ústrojí
35
Všechny závažné aberace
105
Vady končetin
30
Chromozomální VVV Chromozomální VVV
Vyšetření produktů koncepce (spontánní potraty v I. trimestru) Molekulárně genetickými technikami bylo vyšetřeno celkem 81 produktů koncepce na nejčastěji se vyskytující aneuploidie (chromozomů č. 2, 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22 a chromozomů X, Y), triploidie a uniparentální disomie (kompletní mola) a trombofilní mutace (FVL – Leidenská). U 34 % produktů koncepce byla zjištěna chromozomální etiologie potratu.
2
III. VÝSLEDKY CENTRA ASISTOVANÉ REPRODUKCE Úspěšnost metod, které pacientům nabízíme, se stále pohybuje na skvělé úrovni. Stále více pacientů dnes využívá možnosti preimplantační diagnostiky a následného kryoembryotransferu a klesá tedy počet transferů v jednom cyklu. Stoupá také počet single embryo transferů. Díky individuální péči, při níž má každý pacient svého lékaře, jsme dosáhli maximální spokojenosti našich pacientů. Všechna centra GENNET jsou vybavena Time lapse systémem EmbryoScope.
Výsledky klinik GENNET v roce 2015 ve vybraných metodách
IVF/ICSI OPU ET Těhotenství Těhotenství na ET v %
2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 622 1020 1120 1373 1432 1554 1801 1913 1742 534 877 985 1173 1189 1497 1572 1212 1221 174 326 437 509 476 687 674 496 534 33 % 37 % 44 % 43 % 40 % 46 % 43 % 41% 44%
KET ET Těhotenství Těhotenství na ET v %
2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 207 357 351 328 522 648 784 648 933 46 127 117 127 201 236 305 236 369 26 % 22 % 36 % 33 % 39 % 39 % 36 % 39 % 40 %
ED 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 ET 51 147 209 261 314 568 671 568 510 Těhotenství 26 79 111 158 217 385 449 385 348 Těhotenství 51 % 54 % 53 % 61 % 69 % 68 % 67% 69% na ET v %
IVF/ICSI
KET
2 000
1 000
1 800
900
1 600
800
1 400
700
1 200
600
1 000
500
800
400
600
300
400
200
200
100 0
0 2007
2008
OPU ET Těhotenství
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2007
2015
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
ET Těhotenství
ED 700 600 500 400 300 200
ET Těhotenství
100 0 2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
3
IV. PREIMPLANTAČNÍ DIAGNOSTIKA (PGD) Naše akreditované laboratoře provádějí PGD pro ostatní IVF centra v Čechách i v zahraničí. V současnosti jsou dostupné tyto metody: • PGS screening aneuploidií metodou array CGH (GenetiSure 8x60K Agilent, 24sure Illumina) • PGD (u nosičů translokací) metodou array CGH (GenetiSure 8x60K Agilent, 24sure+ Illumina) • PGS screening aneuploidií metodou FISH • PGD (u nosičů translokací) metodou FISH • PGD monogenních chrorob metodou PCR • PGD monogenních chorob metodou Karyomapping (Illumina) Pro optimální výsledek doporučujeme metodu tzv. PGD dislokace, kdy k transferu dochází v následujícím cyklu po vitrifikaci embryí a jejich vyšetření. PGS/PGD metodou array CGH byl proveden v 252 cyklech. Výsledky potvrzují, že pouze 51 % vyšetřených embryí je euploidních (tzn. že mají normální počet chromozomů). Ve 171 cyklech bylo doporučeno alespoň jedno embryo k embryotransferu. Dle dostupných dat z provedených kryoembryotransferů (KET) za rok 2015 dosahuje úspěšnost otěhotnění po PGS/PGD metodou array 40%. PGS metodou FISH byl proveden v 11 případech, PGD (nosiči translokací) metodou FISH v 6 případech. PGS/PGD array výsledky 2015 PGS/PGD metodou array Počet cyklů
252
Bioptovaná embrya
822
Úspěšná amplifikace DNA
734 (90 %)
Úspěšná array CGH
683 (93 %)
Euploidní embrya
346 (51 %)
Počet cyklů s ET (68%)
171 (68 %)
PGD metodou PCR byla v roce 2015 provedena ve 74 cyklech, celkem bylo provedeno již 525 cyklů. Pro vyšetření monogenních chorob používáme nepřímou metodu užívající výsledky haplotypové rodinné analýzy. Tuto metodu lze použít prakticky u všech monogenních chorob. Pracujeme na kombinaci haplotypové analýzy s PGS založené na NGS (sekvenování nové generace). Tato možnost bude pro naše pacienty dostupná v první polovině příštího roku.
PGD monogenních onemocnění Rok
Dokončené přípravy (nové geny)
Provedené cykly
2008
10
2009
Výsledky 2008 – 2015 Počet cyklů (SC)
525
Embryotransfer (ET)
369
20
Klinické těhotenství (CP)
138
12
32
CP/ET 38,10%
38,10 %
2010
16
49
2011
12
70
2012
13
69
2013
21
96
2014
8
112
2015
12
74
Celkem
106
525
4
Hereditární sensorická 1 neuropatie Morbus Crouzon BRCA1 Duchennova svalová dystrofie Neurofibromatóza 1 Spinální muskulární atrofie Currarino syndrom Camurati – Engelmannova dysplazie Treacher Collins syndrom Erytropoetická protoporfýrie IPEX syndrom Propionová acidémie Alagillův syndrom Epidermolysis bullosa Lynchův syndrom Pelizaeus-Merzbacher syndrom Charcot-Marie-Tooth – gonozomálně dominantní typ Leidenská mutace, faktor V Fabryho choroba Polycystické ledviny – autozomálně dominantní forma phosphorylation deficiency 6) Hemofilie B Junkční epidermolysis bullosa BRCA2 Porucha mitochondriální beta-oxidace MK, deficit LCHAD Alportův syndom Deficit adenylosukcinátlyázy Von Hippel-Lindaův syndrom Deficit adenosindeaminázy Mukopolysacharidóza I Incontinentia pigmenti MYH9 related disorders (e.g. Epstain syndrome) Facioscapulohumerální muskulární dystrofie Smith-Lemli-Opitz syndrom Kongenitální adrenální hyperplazie Mukopolysacharidóza III, typ A (Sanfilipův syndrom) Deficit alfa1-antitrypsinu A1AT Mnohočetná endokrinní neoplázie 2A Zadní polymorfní dystrofie rohovky Waardenburgův syndrom Ichthyosis vulgarit Hypofosfatázie Okulocerebrorenální syndrom (Loweho syndrom) Lynchův syndrom
Zkratka
Gen
Chromozom
CMT 1A
AD
PMP22
17p12
CF MS HCH RhD AD FRAXA SCID
AR AD AD AD DMPK XD XR
CFTR FBN1 IT15 RHD 9q13.32 FMR1 IL2RG
7q31.2 15q21.1 4p16.3 1p36.11 14q12 Xq27.3 Xq13.1
XR
Factor VIII
Xq28
AR
PKHD1
6p12.2
AR
GJB2
13q12.11 (Connexin26)
HSN1
AD
SPTLC1
9q22.31
BRCA1 DMD NF1 SMA CS
AD AD XR AD AR AD
FGFR2 BRCA1 dystrofin NF1 SMN1 HLXB9
10q26.13 17q21.31 Xp21.1 17q11.2 5q12.2-13.3 7q36.3
CED
AD
TGFB1
19q13.2
TCS EPP IPEX PA AS
AD AD XR AR AD
TCOF1 FECH FOXP3 PCCB JAG-1
ARPKD
HNPCC PMD CMTX1
AD XR XD
MLH1 PLP1 GJB1,
FV FD
AR XD
Factor V GLA
5q33.1 18q21.3 Xp11.23 3q21-3q22.3 20p12 17q21.2 (KRT14) 3p22.2 Xq22.2 Xq13.1 Cx32 1q24.2 Xq22.1
ADPKD
AD
PKD1
16p13.3
JEB BRCA2
XR AR AD
Factor IX LAMB3 BRCA2
Xq27.1 1q32.2 13q13.1
LCHAD
AR
HADHA
2p23.3
AS
XR AR AD AR AR XD
COL4A5 ADSL VHL ADA IDUA NEMO
Xq22.3 22q13.1-q13.2 3p25-p26 20q13.12 4p16.3 Xq28
AD
MYH9
22q12.3
FSHD
AD
FRG1
4q35
SLOS CAH MPS3
AR AR AR
DHCR7 CYP21 SGSH
11q13.4 6p2.1-3 17q25.3
EB
VHL MPS1 IP
AD
keratin 14
AR
SERPINA1
14q32.1
MEN2A
AD
RET
10q11.2
PCCD1 WS IV
AD AD AD AR
celý lokus PAX3 FLG1 ALPL
20p11.2 2q35-2q37 1q21.3 1p36.12
OCRL
XR
OCRL
Xq25-26.1
AD
MSH2
2p21
Název onemocnění OTC deficit (porucha ornitintranskarbamylázy) Fenylketonurie Hypertrofická myopatie Hypertrofická myopatie Myotonická dystrofie typu 2 Epidermolysis bullosa dystrophica Lamelární ichtyosa Borjeson-ForssmannLehmanův syndrom Meckel – Gruberův syndrom X-vázaná adrenoleukodystrofie Brachydaktylie - E Familiární juvenilní hyperurikémická nefropatie (FJHN) Deficit mitochondriální alanyl-tRNA syntetázy X-vázaná myotubulární myopatie yp 1 – MTM1 L1CAM syndrome (L1 cell adhesion molecule) Duplikace 8,3Mb (15q11.1 – q13.1 - oblast PW/AS) MHBD- X-vázaná (deficit 2-methyl-3-hydroxybutyryl CoA dehydrogenázy) Spinocerebellar ataxia typ X-linked retinoschisis Camurati – Engelmannova dysplazie Charcot-Marie Tooth typ1 Medulární cystické onemocnění ledvin Pontocerebellarní hyperplasie Polycystická choroba ledvin ADPKD gen PKD2 Mukolipidóza III.A Cerebalangiopathy autosomal dominant with subcortical infatrs and leukoencephalopathy X-vázaný syndrom insenzitivity k androgenům Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B
Zkratka
Gen
Chromozom
OTC
XR
Delece OTC (okolních genů RPGR+TSPAN7)
PKU HKMP HKMP MD2 DEB
AR AD AD AD AD AR
PAH MYH7 MYH7 ZNF9 COL7A1 TGM1
12q23.2 14q12 14q12 3q21.3 3p21.3 14q12
BFLS
GR
PHF
Xq26.2
XALD BDE
AR GR AD
CC2D2A ABCD1 PTHLH
4p15.32 Xq28 12p11.22-12.2
FJHN
AD
UMOD
16p12.3
AR
AARS2
6p21.1
MTM1
XR
MTM1
Xq28
L1CAM
XR
L1CAM
Xq28
Xp21.1-Xp11.4
15q11-q13 MHBD
XD
HADH2
Xp11.2
2SCA2 RSI
AD GD
ATXN2 RSI
12q24.12 Xp22.13
CED
AD
TGFB1
19q13.2
CMT1
AD
FBLN5
14q32.12
MCKD1
AD
MUC1
1q22
PCH1 ADPKD
AR AD
EXOSC3 PKD2
9p13.2 4q22.1
ML IIIA
AR
GNPTAB
12q23.2
CADASIL
AD
NOTCH3
19p13.12
XR
AR gen
Xq12
AD
MPZ
1q23.3
AD
SHOX+PAR1 oblast
Del 609kb Xp22.33
COL1A1
6q25-q27 17q21.33 Xq26.1
CMT1B
Léri-Weill dyschondrosteosis (delece 609kb Xp22.33 – 603,371-1,212,518) (včetně genu SHOX) Translokace - 6 Osteogenesis imperfecta types I COXPD6 (combined oxidative phosphorylation deficiency 6) Li-Fraumeni syndrom Severe Combined Immunodeficiency Disease Thrombocytopenia-absent radius syndrome Paroxysmal dyskinesia FAP – familiální adenomatózní polypóza Blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis (BPES) Spastická paraplegie typ 4(SPG4) Charcot-Marie-Tooth typu 1A Cystická fibróza Marfanův syndrom Huntingtonova chorea RhD aloimunizace Myotonická dystrofie typu 1 Syndrom fragilního X X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience
Typ dědičnosti
Název onemocnění Charcot-Marie-Tooth typu 1A Cystická fibróza Marfanův syndrom Huntingtonova chorea RhD aloimunizace Myotonická dystrofie typu 1 MD1 Syndrom fragilního X X-vázaná těžká kombinovaná imunodeficience Hemofilie A Polycystické ledviny – autozomálně recesivní forma AR dědičná hluchota
Typ dědičnosti
Seznam monogenních chorob připravených pro preimplantační diagnostiku
AD AD XR
AFM1
AD
TP53
17p13.1
AR
RAG2
11p13
AR
RBM8A
1q21.1
AD
PRRT2
16p11.2
AD
APC
5q22.2
AD
FOXL2
3q22.3
SPG4 CMT 1A CF MS HCH RhD MD1 FRAXA
AD AD AR AD AD AD AD XD
SPAST PMP22 CFTR FBN1 IT15 RHD DMPK FMR1
2p22.3 17p12 7q31.2 15q21.1 4p16.3 1p36.11 19q13.32 Xq27.3
SCID
XR
IL2RG
Xq13.1
5
Zkratka
Typ dědičnosti
Název onemocnění Hemofilie A Polycystické ledviny – autozomálně recesivní forma
ARPKD
XR AR
Gen Factor VIII PKHD1
Chromozom Xq28 6p12.2
Hereditární sensorická neuropatie 1 Morbus Crouzon BRCA1 Duchennova svalová dystrofie Neurofibromatóza 1 Spinální muskulární atrofie Currarino syndrom Treacher Collins syndrom Erytropoetická protoporfýrie IPEX syndrom Propionová acidémie Alagillův syndrom
BRCA1 DMD NF1 SMA CS TCS EPP IPEX PA AS
AD AD AD XR AD AR AD AD AD XR AR AD
Epidermolysis bullosa
EB
AD
Lynchův syndrom Pelizaeus-Merzbacher syndrom Charcot-Marie-Tooth – gonozomálně dominantní typ Leidenská mutace, faktor V Fabryho choroba Polycystické ledviny – autozomálně dominantní forma Hemofilie B Junkční epidermolysis bullosa BRCA2 Porucha mitochondriální beta-oxidace MK, deficit LCHAD Alportův syndom Deficit adenylosukcinátlyázy Von Hippel-Lindaův syndrom Deficit adenosindeaminázy Mukopolysacharidóza I MPS1 Incontinentia pigmenti MYH9 related disorders (e.g. Epstain syndrome) Facioscapulohumerální muskulární dystrofie Smith-Lemli-Opitz syndrom Kongenitální adrenální hyperplazie Mukopolysacharidóza III, typ A (Sanfilipův syndrom) Deficit alfa1-antitrypsinu A1AT Mnohočetná endokrinní neoplázie 2A Zadní polymorfní dystrofie rohovky
HNPCC PMD
AD XR
GJB2 (Connexin26) SPTLC1 FGFR2 BRCA1 dystrofin NF1 SMN1 HLXB9 TCOF1 FECH FOXP3 PCCB JAG-1 keratin 14 (KRT14) MLH1 PLP1
CMTX1
XD
GJB1,Cx32
Xq13.1
FV FD
AR XD
Factor V GLA
1q24.2 Xq22.1
ADPKD
AD
PKD1
16p13.3
JEB BRCA2
XR AR AD
Factor IX LAMB3 BRCA2
Xq27.1 1q32.2 13q13.1
LCHAD
AR
HADHA
2p23.3
AS
XR AR AD AR AR XD
COL4A5 ADSL VHL ADA IDUA NEMO
Xq22.3 22q13.1-q13.2 3p25-p26 20q13.12 4p16.3 Xq28
AR dědičná hluchota
AR HSN1
VHL
IP
13q12.11 9q22.31 10q26.13 17q21.31 Xp21.1 17q11.2 5q12.2-13.3 7q36.3 5q33.1 18q21.3 Xp11.23 3q21-3q22.3 20p12 17q21.2 3p22.2 Xq22.2
AD
MYH9
22q12.3
FSHD
AD
FRG1
4q35
SLOS CAH
AR AR
DHCR7 CYP21
11q13.4 6p2.1-3
MPS3
AR
SGSH
17q25.3
AR
SERPINA1
14q32.1
MEN2A
AD
RET
10q11.2
PCCD1
AD
celý lokus
20p11.2
V. POSTNATÁLNÍ LABORATORNÍ DIAGNOSTIKA Cytogenetická laboratoř provedla celkem 3 563 kultivací, z toho 3 042 karyotypizací. V nich bylo nalezeno 76 patologií (2,5 %). Metody molekulární cytogenetiky (FISH) byly použity v 59 případech (včetně prenatálních). Metodou SNP array byli vyšetřeni 443 pacienti a metodou array CGH 64 pacienti. U 105 (21 %) byl nález pozitivní. Molekulárně genetická laboratoř vyšetřila postnatálně celkem 9500 vzorků.
Seznam provedených vyšetření Vyšetření trombofilních mutací
4014
Vyšetření nejčastějších mutací HFE genu
23
Vyšetření mutací CFTR genu
2846
Vyšetření genů SPG3, SPG4, SPG31
62
Vyšetření delecí dlouhého raménka chrom. Y
240
Vyšetření genu COX26
216
Vyšetření polymorfismu N680S pro FSHr
469
Vyšetření genu SOD1
3
Vyšetření expanze v genu pro FRAXA
167
Vyšetření genu MARVELD2
2
Vyšetření delecí genu SMN1
1098
Vyšetření genu NBS1
10
Vyšetření skupin onkogenů metodou NGS
278
Vyšetření mutace CMS_1267del G
7
Prediktivní test NGS – sekvenační analýza genu
60
Postnatální vyšetření trizomie 21
0
Celkem
9500
Vyšetření mikrosatelitové nestability – MSI 5
6
VI. KONTROLA KVALITY Naším cílem je, aby výsledek každé léčby byl úspěšný. K dosažení tohoto cíle je nutné, abychom pacientům poskytovali kvalitní a odbornou péči, což potvrzujeme každý rok při absolvování auditu certifikace systému řízení jakosti podle normy ČSN EN ISO 9001:2009. Zároveň jsme také držiteli akreditace ČSN EN ISO 15189:2013 pro naši zdravotnickou laboratoř č. 8068.
Každoročně se cytogenetická a molekulárně genetická laboratoř účastní mezilaboratorních kontrol kvality, a to na republikové i mezinárodní úrovni.
Performance Certificate 2015 This certificate confirms that: GENNET, s.r.o. Kostelni 9 Praha 17000 Czech Republic
achieved the following in the 2015 CEQAS EQA round:
Scheme
Achievement
2015 Blood -postnatal (online) EQA
Satisfactory
2015 Constitutional microarray analysis -postnatal sample 2015
Satisfactory
Please note that laboratories are expected to attain a satisfactory performance.
31 March 2016
Signed by:
Dr. Rosalind Hastings, PhD, FRC Path Cytogenetic External Quality Assessment Service Scheme Director
CEQAS, Level 2 Women's Centre, Oxford University Hospitals NHS Trust, Headington, OXFORD, OX3 9DU, United Kingdom Tel: +44 1865 220399 | Fax +44 1865 857632 | e-mail:
[email protected] | Web site: http://www.ceqas.org Page 1 of 1
CEQAS: Blood - postnatal (online) EQA; Constitutional microarray analysis -postnatal sample
DAkkS: Molecular genetics sets 9; 10; 12; 13
7
DAkkS: Haemochromatosis
FN Brno: Mezilaboratorní externí kontrola kvality: Stanovení vrozených genetických trombofilních markerů
FN Brno: Mezilaboratorní kontrola kvality práce v rámci DNA laboratoří: Vyšetření mikrodelecí azoospermatického faktoru
UK NEQAS: PGD 2014 – 15 Stage 2 DM
8
Nová alergoimunologická laboratoř má pro rok 2015 následující osvědčení kvality:
SEKK: Cyklus EHK: TIE2/15 – Stanovení celkového lgE
SEKK: Cyklus EHK: AIM2/15 – Autoimunita
SEKK: Cyklus EHK: APLA2/15 – Antifosfolipidové protilátky
SEKK: Cyklus EHK: IGIT2/15 – Imunopatologie GIT
9
RfB: Survey for allergologic determinations in serum
Splněním podmínek a kritérií potřebných pro získání certifikátů kontroly kvality a akreditace jsme potvrdili svou odbornost, objektivitu a nezávislost nezbytnou pro vykonávání naší práce.
10
VII. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Postery na mezinárodních konferencích BŘEZINOVÁ S. and coll. A contribution of SNP array in prenatal diagnosis in fetuses with agenesis corpus callosum. 14th World Congress in Fetal Medicine Crete 2015 21, June 2015 22nd June 2015. DOLEŽAL M. and coll., Skeletal dysplasia – case report. 14th World Congress in Fetal Medicine Crete 2015 21, June 2015 22nd June 2015. HLAVOVÁ E. Unbalanced translocation associated with acrania in two subsequent pregnancies. European Human Genetics Conference, Glasgow, 2015. KRUTÍLKOVÁ V., BEČVÁŘOVÁ V., TRKOVÁ M., KULOVANÝ E. a STEJSKAL D. Prenatal case of 17q12 deletion detected by SNP array (Centre for Medical Genetics and Reproductive Medicine GENNET, Praque, Czech Republic), J01.33: European Human Genetics Conference. Glasgow, United Kingdom, 2015. SOLDÁTOVÁ I., PUTZOVÁ M., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S., ZEMBOL F. a STEJSKAL D. The first experience with detection of aneuploidy using next-generation sequencing within preimplantation genetic diagnosis. European Human Genetics Conference, Glasgow, 2015.
Publikace v odborných časopisech BASÁK A., HANCAROVÁ M., ULIRSCH JC., BALCI T.B., TRKOVÁ M., PELÍŠEK M., VLČKOVÁ M., MUZIKOVÁ K., ČERMÁK J., TRKA J., DYMENT D.A., ORKIN S.H., DALY M.J., SEDLÁČEK Z. a SANKARAN V.G., BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations. J Clin Invest. 2015 Jun;125(6):2363-8. doi: 10.1172/JCI81163. Epub 2015 May 4. BORGULOVÁ I., PUTZOVÁ M., KRAUTOVÁ L., PECNOVÁ L., MÍKA L., KŘEN R., POTUŽNÍKOVÁ P. a STEJSKAL D. Experimental study Preimplantation genetic diagnosis of X-linked diseasesexamined by indirect linkage analysis. Bratisl Med J 2015. 116(9). HYNEK M., ZEMBOL F., PUTZOVÁ M., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S., ZVÁROVÁ J. a STEJSKAL D. MoM-based approach to non-invasive prenatal testing using exponentially weighted moving average chart and chromosomal fingerprint. Intern J Biomed Healthcare 2015, 3(2), 12-15. HYNEK M., ZEMBOL F., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S., PUTZOVÁ M. a STEJSKAL D. MoM-based approach to non-invasive prenatal testing using exponentially weighted moving average chart and chromosomal fingerprint. Ultrasound Obstet Gynecol 2015. 46 (Suppl. 1): 9. (conference abstract). HYNEK M., LONG J. D., STEJSKAL D. a ZVÁROVÁ J. Statistické metody pro tvorbu časově závislých percentilových grafů pro hodnocení velikosti plodu a dataci gravidity na základě longitudinálních dat. Sborník semináře Sémantická interoperabilita v biomedicíně a zdravotnictví. 2015, 18-27. HYNEK M., SMETANOVÁ D. a STEJSKAL D. Chorionic villus sampling: an overview of the 11-year period in a single centre and identifying risk factors for miscarriage. Ultrasound Obstet Gynecol 2015., 46 (Suppl. 1): 157. (conference abstract). LIŠKOVÁ P., EVANS C.J., DAVIDSON A.E., ZALIOVÁ M., DUDÁKOVÁ L, TRKOVÁ M., STRANECKÝ V., CARNT N., PLAGNOL V., VINCENT AL, TUFT S.J. a HARDCASTLE A.J., Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3. Eur J Hum Genet. 2015 Oct 28. doi: 10.1038/ejhg.2015.232. [Epub ahead of print] SMETANOVÁ D., HYNEK M., BŘEZINOVÁ S., DOLEŽAL M., VÁVROVÁ J. a STEJSKAL D. Modified sequential test for prenatal screening of chromosomal abnormalities: a 5-year study. Ultrasound Obstet Gynecol 2015. 46 (Suppl. 1): 87. (conference abstract). TRKOVÁ M., PUTZOVÁ M., BEČVÁŘOVÁ V., HORÁČEK J., SOLDÁTOVÁ I., KRAUTOVÁ L., SEKOWSKÁ M., HODÁČOVÁ J., HNYKOVÁ L., HLAVOVÁ E., SMETANOVÁ D., a STEJSKAL D., Implementation of arrays in first trimester prenatal diagnosis. Česká Gynekol. 2015 Jun;80(3):176-80. Czech. TRKOVÁ M., KRUTÍLKOVÁ V., SMETANOVÁ D., BEČVÁŘOVÁ V., HLAVÁČOVÁ E., JENČÍKOVÁ N., HODAČOVÁ J., HNYKOVÁ L, HRONCOVÁ H., HORÁČEK J. a STEJSKAL D. ISPD gene homozygous deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker-Warburg syndrome. Eur J Med Genet. 2015 Aug;58(8):372-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.05.004. Epub 2015 Jun 16.
Přednášky na tuzemských konferencích BEČVÁŘOVÁ V., DVOŘÁČKOVÁ N., GŘEGOŘOVÁ A., et al. Změny počtu kopi v oblastech 3p26.3 a 8p23.1 ve vztahu k neuropsychickým poruchám. Brno, Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference. BŘEZINOVÁ S., SMETANOVÁ D., HYNEK M., HLAVOVÁ E., BEČVÁŘOVÁ V., TRKOVÁ M. a STEJSKAL D. SNP array v prenatální diagnostice u plodů s agenezí corpus callosum. 36. celostátní konference SEKCE ULTRAZVUKOVÉ DIAGNOSTIKY, 2015, Brno. DOLEŽAL M., SMETANOVÁ D., HYNEK M., BŘEZINOVÁ S., KILIJÁNOVÁ D., LANGEROVÁ A., BRANDEJSKÁ M. a JAROŠOVÁ R. Je 3D diagnostika vrozených vývojových vad dělohy jednoznačnou indikací. 36. celostátní konference SEKCE ULTRAZVUKOVÉ DIAGNOSTIKY, 2015, Brno. HYNEK M., Přehled současného stavu neinvazivního prenatálního testování. State-of-the-art přednáška: Konference Ultrazvuk a zobrazování v gynekologii a porodnictví, Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP. Olomouc, Září 2015. HYNEK M., Klinický význam růstových a datačních křivek v I., II. a III. trimestru. Přednáška. Konference Ultrazvuk a zobrazování v gynekologii a porodnictví, Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP. Olomouc, Září 2015. HYNEK M., LONG J. D., STEJSKAL D. a ZVÁROVÁ J. Statistické metody pro tvorbu časově závislých percentilových grafů pro hodnocení velikosti plodu a dataci gravidity na základě longitudinálních dat. Přednáška. Semantická interoperabilita v biomedicíně a zdravotnictví VI. Praha, Září 2015. HYNEK M., ZEMBOL F., PUTZOVÁ M., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S. a STEJSKAL D. Neinvazivní prenatální testování aneuploidií – cfDNA test. Přednáška. 32. celostátní konference perinatologie a fetomaternální medicíny. Liberec, Duben 2015. HYNEK M., ZEMBOL F., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S. a STEJSKAL D. Distribuce volné DNA v plazmě těhotných – neinvazivní prenatální testování aneuploidií. Přednáška. 15. Kaprasův den – Klinická genetika. Praha, 1. LF UK, Únor 2015. HYNEK M. Využití a zneužití statistických metod v medicíně. Přednáška. 15. konference Sekce Fetální medicíny ČGPS ČLS JEP. Praha, Nemocnice na Homolce, Leden 2015. HORÁČEK J., TRKOVÁ M., BEČVÁŘOVÁ V., HYNKOVÁ L., HRONCOVÁ H., PUTZOVÁ M. a STEJSKAL D. Array v prenatální diagnostice – jak dál? Pracovní den SLG ČLS JEP – Kaprasův den.Praha. HORÁČKOVÁ S., MAREŠOVÁ I., ZEMBOL F., VÁVROVÁ J., STEJSKAL D., HYNEK M. a PUTZOVÁ M. CfDNA test - screening distribuce volné DNA v maternální plazmě. 19. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha, 2015. KILIJÁNOVÁ D., SMETANOVÁ D., KRUTÍLKOVÁ V. a KOČÍ M. Prenatální diagnostika DiGeorgova syndromu s ukončením těhotenství. 36. celostátní konference SEKCE ULTRAZVUKOVÉ DIAGNOSTIKY, 2015, Brno. MAREŠOVÁ I. Neinvazivní prenatální testování aneuploidií – cfDNA test. Kaprasův den, 2015. LHOTA F., ČERNÁ L., HONYSOVÁ B., ZEMBOL F., STEJSKAL D., KOUDOVÁ M., BITTÓOVÁ M. a PUTZOVÁ M. Klinická analýza hereditárních malignit – zkušenosti s novým NGS panelem CZECANCA. 19. celostátní konference DNA diagnostiky, Praha, 2015. PUTZOVÁ M., SOLDÁTOVÁ I., ZEMBOL F. a MAREŠOVÁ I. Využití NGS v preimplantační diagnostice. CELOSTÁTNÍ SJEZD LÉKAŘSKÉ GENETIKY A 48. VÝROČNÍ CYTOGENETICKÉ KONFERENCE BRNO 23. - 24. 9. 2015. SMETANOVÁ D. a STEJSKAL D. Prenatální diagnostika častých aneuploidií v centru GENNET 2004 – 2014. 15. Konference fetální medicíny, Kongresové Centrum Nemocnice na Homolce, Praha, 2015. SMETANOVÁ D. a STEJSKAL D. Vývoj screeningu a diagnostiky nejčastějších chromosomálních aberací za posledních 10 let. XXXII. Celostátní konference perinatologie a fetomaternální medicíny s mezinárodní účastí, Liberec, 2015. SMETANOVÁ D. VVV dělohy, nová klasifikace, indikace k operační hysteroskopii. 36. celostátní konference SEKCE ULTRAZVUKOVÉ DIAGNOSTIKY, 2015, Brno. SMETANOVÁ D. Modifikovaný sekvenční test – překonaná metoda skríningu VVV v ČR. ULTRAZVUK A ZOBRAZOVÁNÍ V GYNEKOLOGII A PORODNICTVÍ, „Čechova ultrazvuková konference”, Česká společnost pro ultrazvuk v porodnictví a gynekologii ČLS JEP, Celostátní konference s mezinárodní účastí ve spolupráci s Fetal MEdicine Foundation (Londýn), Olomouc, 2015. TRKOVÁ M., HYNEK M., DUDÁKOVÁ L., HLOŽÁNEK M., BEČVÁŘOVÁ V., HARDCASTLE A.J. a LIŠKOVÁ P.. Kombinace genomických metod odhaluje skutečnou genetickou příčinu bilaterální katarakty u dvou prenatálně vyšetřených plodů. České Budějovice, 19. celostátní konference DNA diagnostiky.
11
Publikace v impaktovaných časopisech FULKA H., KYOGOKU H., ZATSEPINA O. a LANGEROVÁ A. Can nucleoli be markers of developmental potential in human zygotes?: Trends in Molecular Medicine 21, 2015, 663-672. A.1 - Fulka, Jr., J. 1GENNET, Prague, Czech Republic.
Přednášky na mezinárodních konferencích HODAČOVÁ J., TRKOVÁ M., BEČVÁŘOVÁ V., PEKOVÁ H., JENČÍKOVÁ N., HNYKOVÁ L., FILIPOVÁ M., HRONCOVÁ H., HRONCOVÁ E. a HORÁČEK J., Preimplantační genetický screening aneuploidií u embryí vyšetřovaných metodami 24sure a 24sure+ microarray na pracovišti GENNET v období 2012-2015. XXVI. Izakovičov memoriál, Zemplínska Šírava, Slovensko HYNEK M., ZEMBOL F., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S., PUTZOVÁ M. a STEJSKAL D. Chorionic villus sampling: an overview of the 11-year period in a single centre and identifying risk factors for miscarriage. 25th World Congress in Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Montreal, Canada, October 15. HYNEK M., ZEMBOL F., PUTZOVÁ M., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S. a STEJSKAL D. MoM-based approach to noninvasive prenatal testing using exponentially weighted moving average chart and chromosomal fingerprint. International joint Meeting EuroMISE 2015. Praha, Červen 2015. HYNEK M., ZEMBOL F., HORÁČKOVÁ S., MAREŠOVÁ I., PUTZOVÁ M. a STEJSKAL D. MoM-based approach to non-invasive prenatal testing using exponentially weighted moving average chart and chromosomal fingerprint. 25th World Congress in Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. October 2015, Montreal, Canada., 2015. – prezentace byla oceněna cenou „Free Communication Award“ za nejlepší prezentaci ve své kategorii HYNEK M., SMETANOVÁ D. a STEJSKAL D. Chorionic villus sampling: an overview of the 11-year period in a single centre and identifying risk factors for miscarriage. 25th World Congress in Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. October 2015, Montreal, Canada., 2015. HYNEK M., ZEMBOL F., PUTZOVÁ M., MAREŠOVÁ I., HORÁČKOVÁ S. a STEJSKAL D.. MoM-based approach to noninvasive prenatal testing using exponentially weighted moving average chart and chromosomal fingerprint. International joint Meeting EuroMISE 2015. Červen 2015, Praha., 2015. TRKOVÁ M., PUTZOVÁ V., BEČVÁŘOVÁ V., HORÁČEK J., SOLDÁTOVÁ I., KRAUTOVÁ L., SEKOWSKÁ M., HODAČOVÁ J., HNYKOVÁ L., HLAVOVÁ E., SMETANOVÁ D. a STEJSKAL D. Array vyšetření v prenatální diagnostice I. Trimestru XXVI. Izakovičov memoriál, Zemplínska Šírava, Slovensko SMETANOVÁ D., HYNEK M., KULOVANÝ E., BŘEZINOVÁ S., KILIJÁNOVÁ D., DOLEŽAL M., VÁVROVÁ D. a STEJSKAL D. Modified sequential test for prenatal screening of chromosomal abnormalities: a 5-year study. 25th World Congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Canada, Montréal, 2015. TRKOVÁ M., BAXOVÁ A., HEJTMÁNKOVÁ M., BEČVÁŘOVÁ, E. KULOVANÝ, M. DOLEŽAL M., HORÁČEK J. a STEJSKAL D. Prenatal detection of likely causal 4q28.3q31.21 microdeletion in a foetus with skeletal dysplasia. Glasgow, Scotland, 2015. RAŠKOVÁ D., HYNEK M., LÍSKOVÁ G., TRKOVÁ M., PUTZOVÁ M. a STEJSKAL D. Warburg micro syndrome in two siblings with cataract detected by prenatal ultrasound investigation. 26. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft fur Humangenetik, Graz, April 15-17, 2015.
Spoluautorství v publikacích (včetně publikovaných abstraktů) ŠÍPEK A. Jr., GREGOR V., HORÁČEK J., JÍROVÁ J. a ŠÍPEK A., Czech registry of congenital anomalies. Reproductive Toxicology. 2015, 57:210. (abstrakt). Abstrakt konferenčního příspěvku v časopise s impakt faktorem. ŠÍPEK A. Jr., GREGOR V., HORÁČEK J., ŠÍPEK A. a CALDA P. Impact of first trimester screening on Trisomy 21 detection and incidence of invasive procedures in the years 1994-2013 (population based data). Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2015, 46(S1):126-126. (abstrakt). Abstrakt konferenčního příspěvku v časopise s impakt faktorem. ŠÍPEK A. Jr., GREGOR V., HORÁČEK J., VENCÁLEK O., ŠÍPEK A. Trends in the prenatal diagnostics of the Down syndrome in the Czech Republic: What is the association with the maternal age? EJHG 2015; 23(Suppl1):468. (abstrakt). Abstrakt konferenčního příspěvku v časopise s impakt faktorem. ŠÍPEK A. Jr., GREGOR V., HORÁČEK J., ŠÍPEK A. Mezinárodní den vrozených vad. Časopis lékařů českých. 2015, 154(2):101. ŠÍPEK A. Jr., GREGOR V., HORÁČEK J., ŠÍPEK A. Jr., KLASCHKA j., Malý M., Prevalence vybraných vrozených vad v České republice – vývojové vady centrálního nervového systému a zažívacího traktu. Epidemiologie, mikrobiologie, imunologie. 2015, 64(1):47-53. ŠÍPEK A. Jr., GREGOR V., HORÁČEK J., ŠÍPEK A. Významná výročí v oblasti registrace vývojových vad. Aktuální gynekologie a porodnictví. 2015, 7: 15-16. Publikace Trková TRKOVÁ M., SMETANOVÁ D., KRUTÍLKOVÁ V., BEČVÁŘOVÁ V., HLAVOVÁ E., HRONCOVÁ E., STEJSKAL D. a HORÁČEK J. ISPD gene homozygouts deletion identified by SNP array confirms prenatal manifestation of Walker Warburg syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2015 TRKOVÁ M., PUTZOVÁ M, SOLDÁTOVÁ I., KRAUTOVÁ L., SEKOWSKÁ M., HODAČOVÁ J., HYNKOVÁ L., SMETANOVÁ D., BEČVÁŘOVÁ V., HLAVOVÁ E., STEJSKAL D. a HORÁČEK J. Implementace array vyšetření doprenatální diagnostiky v I. trimestru. Česká Gynekologie, 80 (3):176-180, 2015. BASAK A., TRKOVÁ M., HANCAROVA M., ULIRSCH J. C., BALCI T. B., PELÍŠEK M., VLČKOVÁ M., MUZIKOVÁ K., ČERMÁK J., TRNKA J., DYMENT D. A., ORKIN S. H., DALY M. J., SEDLÁČEK Z. a SANKARAN V. G. BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations. J Clin Invest, 2015.
12
VIII. PERSONÁLNÍ OBSAZENÍ GENNET (STAV K 31.12. 2015)
Generální ředitelka GENNET, s.r.o. Ivana Kavková
Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal
Vedoucí lékař oddělení fetální medicíny MUDr. Dagmar Smetanová, CSc.
Vedoucí IVF programu a GENNET Scientific Board MUDr. Milada Brandejská
Vedoucí lékař genetického programu MUDr. Monika Koudová
13
VIII. PERSONÁLNÍ OBSAZENÍ GENNET (STAV K 31.12. 2015)
PRAHA LETNÁ
PRAHA ARCHA
LIBEREC
Lékařská genetika MUDr. Monika Koudová MUDr. Eva Hlavová MUDr. Jan Diblík, Ph.D. MUDr. Michaela Hejtmánková MUDr. Věra Krutílková MUDr. Dagmar Rašková MUDr. David Stejskal
Centrum asistované reprodukce MUDr. Martin Valachovič MUDr. Michaela Bartošová MUDr. Simona Bukvová MUDr. Kateřina Bláhová MUDr. Milan Daněk MUDr. Miroslav Landfeld MUDr. Jiří Vokroj
Lékařská genetika MUDr. David Stejskal MUDr. Jan Diblík, Ph.D. MUDr. Gabriela Křečková
Fetální medicína MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. MUDr. Markéta Bahníková MUDr. Sabina Březinová MUDr. Martin Doležal MUDr. Martin Hynek MUDr. Dita Kilijánová MUDr. Eduard Kulovaný, CSc.
Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Ing. Vlastimil Weber
Centrum asistované reprodukce MUDr. Milada Brandejská MUDr. Veronika Hrochová MUDr. Radka Jarošová MUDr. Alena Langerová, Ph.D. MUDr. Kateřina Rožníčková MUDr. Lenka Vykysalá Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Ing. Josef Míka, CSc. Laboratoř molekulárně genetická vedoucí laboratoře Mgr. Martina Bittóová Laboratoř cytogenetická vedoucí laboratoře RNDr. Jiří Horáček Fetální kardiologie (privátní) MUDr. Viktor Tomek Dětská kardiologie MUDr. Jiří Gilík
Fetální medicína MUDr. Vendula Johannová MUDr. Jaroslav Soukeník MUDr. Kateřina Lebedová Centrum asistované reprodukce MUDr. Veronika Mokrá MUDr. Petra Holcová
Laboratoř imunologická vedoucí laboratoře Ing. Štěpánka Luxová Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Ing. Dagmar Milická Lékařská genetika Doc. MUDr. Alice Baxová, CSc. MUDr. Jan Diblík, Ph.D. MUDr. Eva Raušová Urologie a andrologie MUDr. Viktor Vik
Laboratoř cytogenetická vedoucí laboratoře Ing. Jitka Zatloukalová Vrchní sestry Jana Vacková Jana Stránská
Vrchní sestra Pavla Vlková
GENNET CITY FERTILITY Centrum asistované reprodukce Dr. Martin Hrehorčák Dr. Safaa Maxwell Vrchní sestra Jane Holman Laboratoř IVF vedoucí laboratoře Shaun Rogers
Andrologie MUDr. Viktor Vik Hlavní sestra Ivana Hrodějová Vrchní sestra IVF Hana Šímová
14
GENNET Letná Kostelní 9 170 00 Praha 7 tel.: +420 222 313 000 +420 222 313 118 GENNET Archa Na Poříčí 26 110 00 Praha 1 tel.: + 420 226 226 205 GENNET Liberec Liliová 1 460 01 Liberec tel.: + 420 483 101 300
www.gennet.cz
člen skupiny
