Een hypotone pasgeborene
Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Moeder 2
G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief
Moeder
2-12-2014
Graviditeit 3
Polyhydramnion Echoscopisch onderzoek: geen afwijkingen Glucose-dagcurve: niet afwijkend
Graviditeit
2-12-2014
Partus 4
AD 34+6 Inleiding i.v.m. klachten bij polyhydramnion Secundaire sectio i.v.m. suboptimaal CTG
Partus
2-12-2014
Differentiaaldiagnose polyhydramnion 5
Aandoening
Percentage van voorkomen
Foetale malformaties en genetische afwijkingen
8-45%
Maternale diabetes mellitus
5-26%
Meerlingzwangerschap
8-10%
Foetale anemie
1-11%
Overig (congenitale virale infecties, syndroom van Bartter, hydrops foetalis, neuromusculaire aandoeningen, maternale hypercalciëmie)
Differentiaaldiagnose polyhydramnion
2-12-2014
Eerste opvang kind 6
Jongen Slechte start Apgarscore 3/4/5 Geboortegewicht 2525 gram (p20-50)
Partus
2-12-2014
Lichamelijk onderzoek 7
Bleek-roze, prematuur aspect Vlak gelaat, mimiekarm, tentmond Cor: S1S2, geen souffle Pulmones: symmetrisch ademgeruis, geen bijgeluiden Abdomen: normale peristaltiek, slank, lever en milt niet palpabel
Hypotoon, zwakke huil, kikkerhouding, geen bewegingen tegen
zwaartekracht in Afwezige zuigreflex, afwezige grijpreflexen
Lichamelijk onderzoek
2-12-2014
Lichamelijk onderzoek 8
Lichamelijk onderzoek
2-12-2014
Beloop opname 9
Aanhoudend hypotoon Toenemend incidenten Intubatie en overplaatsing
Beloop opname
2-12-2014
Differentiaaldiagnose hypotonie bij de neonaat 10
Beloop opname
2-12-2014
Familieanamnese 11
• •
Ouders: Vader: gezond Moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak
Andere kinderen in gezin: • Zus, 10 jaar: gezond, normale motorische ontwikkeling • Broer, 7 jaar: trage motorische ontwikkeling, vertraagde taalspraakontwikkeling, speciaal onderwijs Overige familie: • Vader van moeder: op 50-jarige leeftijd cataract • Broer van moeder: kan hand niet ontspannen na uitvoeren taak • Familie vader van moeder: meerdere personen die hand niet kunnen ontspannen na uitvoeren taak Beloop NICU
2-12-2014
Beloop NICU 12
Respiratoir: 15 dagen beademing waarna CPAP Circulatoir: echo cor en ECG geen afwijkingen Gastro-intestinaal: dripvoeding i.v.m. spugen bij porties Infectieus: antibiotica gestopt na 48 uur bij negatieve kweek Metabool: hyperbilirubinemie passend bij prematuriteit waarvoor
fototherapie Neurologisch: lichte ventriculomegalie
Beloop NICU
2-12-2014
Diagnostiek 13
EMG bij moeder laat myotonie zien DNA-diagnostiek bij patiënt en moeder bevestigt diagnose
(congenitale) myotone dystrofie
Diagnostiek
2-12-2014
Ziekte van Steinert
Myotone dystrofie type 1 Dystrophia myotonica Ziekte van Curshmann Steinert
Achtergrond 15
Autosomaal dominant 1:10000 Geen incidentieverschil tussen mannen en vrouwen Verlenging DMPK-gen op chromosoom 19 Anticipatie
Achtergrond
2-12-2014
Vier vormen 16
Milde vorm Klassieke vorm Kindervorm Congenitale vorm
Vier vormen
2-12-2014
Milde vorm 17
>50e jaar Cataract en lichte spierzwakte Prognose: geen duidelijk verkorte levensverwachting
Milde vorm
2-12-2014
Klassieke vorm 18
Tussen 12e en 50e jaar Toenemende spierzwakte Concentratiestoornissen, futloosheid, vermoeidheid, initiatiefarmoede Orgaanstoornissen Prognose: meestal overlijden tussen 45e en 65e jaar
Klassieke vorm
2-12-2014
Kindervorm 19
Tussen 1e jaar en puberteit Vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen,
leerproblemen Trage motorische ontwikkeling Uitdrukkingsloos gezicht Prognose: meestal overlijden tussen 45e en 65e jaar
Kindervorm
2-12-2014
Congenitale vorm 20
Vrijwel uitsluitend als moeder ook ziekte van Steinert heeft Hypotonie, moeite met ademen en drinken Achterstand verstandelijke en motorische ontwikkeling Prognose: ongeveer de helft haalt 40e jaar, meestal niet veel ouder
Congenitale vorm
2-12-2014
Eerst aangedane spiergroepen 21
Eerst aangedane spiergroepen
2-12-2014
Diagnose 22
DNA-diagnostiek EMG
Diagnose
2-12-2014
Behandeling 23
Geen curatie Voorkomen complicaties Modafinil voor vermindering slaperigheid overdag
Behandeling
2-12-2014
Take home message 24
Blijf bij polyhydramnion bedacht op aangeboren aandoeningen Goede familieanamnese is belangrijk
Take home message
2-12-2014
25
Vragen?
2-12-2014
26
2-12-2014
