Direct-to-consumer testing: Van autonomie naar keurmerk Martina Cornel Utrecht NACGG 20 november 2009
Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics
Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research
Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls
The Welcome Trust Case Control Consortium, Nature 2007
Ontwikkeling genetische tests
• Informatie over genoom steeds goedkoper
• Betreft steeds meer ziekten en eigenschappen, niet enkel zeldzame ziekten, ook “common complex disorders” als hart- en vaatziekten, diabetes, depressiviteit, Alzheimer, kanker, ..
• Er is veel geïnvesteerd, tijd voor valorisatie???
Kan ik goed tegen alcohol?
ALDH2
Blijft mijn partner trouw?
ALDH2
Empower prevention!
Soorten genetische testen via internet • Medisch vs. andere interesse (“recreational”) • Enkel gen test – Borstkanker, taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, (type 2 diabetes)
• SNP analyse (meerdere genvarianten, zwakke associaties), DNA-chip – Pakketten: Cardio-scan, Cancer scan – Complete scan: X aantal aandoeningen (bijv kanker, Alzheimer) en traits (gevoeligheid voor bitter)
• Heel genoom (toekomst 1000 dollar?)
Twijfels rond commerciële initiatieven •Afweging voor en nadelen adequaat? Alleen analytische validiteit? Ook klinische validiteit? Ook klinische utiliteit? (heeft de klant er wat aan, leeft hij er langer door, kan hij iets met uitslag?) •Eén risicofactor onderzocht terwijl veel meer relevant zijn (leeftijd, BMI, andere genen) •Zijn “experts” geregistreerd en voldoen ze aan kwaliteitseisen? •Zijn laboratoria erkend, gecertificeerd, adequate kwaliteitscontrole?
Twijfels rond commerciële initiatieven • Klopt de verstrekte informatie? • Hoe moet gezondheidswinst afgewogen worden? (Alzheimer) • Testen van kinderen? Omgaan met kansen? Onderzoeksdoeleinden bedrijven • Counseler of arts beschikbaar? Virtueel of reeel? • Moet de collectieve gezondheidszorg opdraaien voor de – feitelijk nodeloze – vervolgkosten?
Zelftests, screening, keurmerk: • Gezondheidsraad. Screening: tussen hoop en hype. Den Haag: Gezondheidsraad, 2008; publicatie nr. 2008/05. www.gr.nl.
Aangeboden aan minister VWS 1 april 2008
De samenvatting van Knottnerus • Tempo waarin zinvolle nieuwe sceeningsmogelijkheden beschikbaar komen, ligt minder hoog dan berichtgeving in de media soms doet vermoeden. • Culturele, maatschappelijke en economische factoren dragen er aan bij dat allerlei vormen van screening .. (..zelftests).. op de markt worden gebracht waarvan nog niet goed is uitgezocht of …voordelen.. > .. altijd ook aanwezige nadelen.
De samenvatting van Knottnerus • Wat betekent dat voor rol overheid? • Nieuw aanpak nodig; uitbreiding van regelgeving lijkt niet de eerst aangewezen weg • ..onafhankelijke instantie op te dragen zich actief met het hele terrein van screening te bemoeien, ..NSC. Centraal element.. keurmerk voor verantwoorde screening.. Wetenschappelijke beoordeling… bevorderen van verantwoord aanbod en verantwoorde keuzes.
Screening in nieuwe contexten
Screening: • Presymptomatic (no symptoms or complaints yet)
• Offer of health care • Systematic offer (all newborns or all women aged 50-75)
• Sometimes voluntary, seldom “mandatory” • Often low risk population; similar to self tests
Criteria voor verantwoorde screening • Wilson en Jungner (WHO 1968) .. verder ontwikkeld en aangepast, vooral met het oog op ontwikkelingen in genetische en reproductieve screening. • Daarmee is een normatief kader voor het beoordelen van bevolkingsonderzoek ontstaan, dat internationaal breed wordt onderschreven, al is en wordt over bepaalde elementen discussie gevoerd.
Rol overheid volgens GR • Actieve instelling • Voor de WBO blijft een rol weggelegd – grote problemen in buitenland rond kwaliteit van screening – NL daarvoor behoed door WBO (p. 99) vangnet vergunningplicht (p. 121). • Categorieën WBO (kanker, ioniserende straling, onbehandelbare aandoeningen) vooralsnog handhaven (p. 122), maar flexibiliseren (p. 120), genetische screening valt onder “onbehandelbaar”. • Beoordelen nieuwe kansen; bevorderen kwaliteit van aanbod; wapenen van burgers met kennis: nieuwe instantie (Permanente Commissie Screening); keurmerk
Doel keurmerk
• Informatie, educatie, exposure (te kijk zetten), vertrouwen • Niet bedoeld als verbodsinstrument (vgl. Brits pleidooi voor code of practice) • Katalysator voor richtlijn- en standaardontwikkeling • Norm voor professioneel handelen • Expertise filosofie/ethiek in PSC
Uit de reactie van VWS: zelftests • Permanente commissie screening: in beraad; deel van beoogde taken is al belegd.. • Keurmerk: .. niet voor… al het aanbod moet aan kwaliteitseisen voldoen. •Binnen jaar voorstel hoe.. inventarisatie bewezen effectieve vs. ineffectieve screeningen kan worden verkregen Conclusie • Er is een balans nodig tussen de autonomie van de burger en bescherming tegen risico’s van screening. Min VWS Kaderbrief screening 4 juli 2008
