A naemia - vvérszegénység érszegénység Anaemia Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar
27.9.2009
hematmisk1.ppt
© Oliver Rácz
1
Az élettani alapfogalmak ismétlése • • • • • •
A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága A Hb tulajdonságai A szervezet vasforgalma A vvs-ek lebontása, bilirubin
27.9.2009
hematmisk1.ppt
2
1
Az anaemia definíciója • Elmélet: Az oxigénszállító rendszer kapacitásának csökkenése • Gyakorlat: Vvs szám, Hb koncentráció és hematokrit csökkenése. Gyakran, de nem mindig párhuzamosan • Hb < 130 g/l; < 100 g/l súlyos anaemia • De: A terhességi vérdilúció következtében előforduló csökkent Vvs, Hb, Htk nem anaemia 27.9.2009
hematmisk1.ppt
3
Az anaemiák osztályzása PATOGENÉZIS SZERINT – Fokozott veszteségek • Vérveszteség (heveny ?, idült) • Hemolízis (öröklött kórképek, autoimmunitás, vércsoport inkompatibilitás)
– Csökkent képzés • Csontvelő károsodása (aplasztikus anaemia) • Vashiány (szideropénikus a.) • B12 – fólsav deficit (vészes vérszegénység, perniciózus anaemia, csak a jéghegy csúcsa) • Erytropoetin hiány – gyakori különböző idült betegségekben (veseelégtelenség) 27.9.2009
hematmisk1.ppt
4
2
Az anaemiák osztályzása MORFOLÓGIA SZERINT – NORMOCYTÁS • Vérveszteség
– MIKROCYTÁS • Vashiány
– MAKROCYTÁS, MEGALOBLASTOS • B12 – fólsav deficit
Régen a kenet alapján Ma az automatikus analizátor mindent kiszámol a vvs-számból és a Hb koncentrációból 27.9.2009
hematmisk1.ppt
5
A vérszegénység tünetei • Heveny vérzés – shock, kb 1 liter után • Lassú, fokozatos vérveszteség sokáig semmi, nem specifikus tünetek • Fáradtság, gyengeség, szédülés, szívdobogás, sápadtság (esetleg sárgaság hemolízis esetén) • Hypoxia van, cianózis nincs
27.9.2009
hematmisk1.ppt
6
3
Kompenzációs mechanizmusok • Szív és légzés • Erythropoetin, ha lehet – pl. vérzés után • Csontvelő – fiatal korban 5-szörösére képes a vvs termelést emelni • A szövetek több oxigént vonnak ki a vérből, mint normális körülmények között • A hemoglobin több oxigént ad le, mint normális körülmények között
27.9.2009
hematmisk1.ppt
7
Heveny és idült vérveszteség • Heveny – nem a hematológus asztala, hanem a traumatológusé – Röviddel a vérzés után a vérkép normális lehet, mert koncentrációkat mérünk, nem kapacitást (5 l vérből 1 elvész)
• Idült – Gyomorfekély (ma már nem), vesebetegségek, nőgyógyászati kórképek. Alattomosan fejlődnek ki, mert az alapbetegség elfedi az anaemia tüneteit. Ha nincs kellően kezelve az alapbetegség, vashiányos anaemiává fejlődik
27.9.2009
hematmisk1.ppt
8
4
Hemolitikus anaemiák • Öröklött – hemoglobinopátiák, vvs enzimhiányok, vvs membránbetegségek. Nálunk ritkák, de a sarlóssejtes anaemia megismerése igazi success story és jó lecke a genetikához is • Szerzett – leggyakrabban autoimmun
27.9.2009
hematmisk1.ppt
9
Sarlóssejtes anaemia • Súlyos, halálos vérbetegség fekete bőrű kisgyerekekben (USA, Afrika) • Autoszomális recesszív öröklődés • Deformált (sarló) rigid vvs-ek, rövid élettartam • A minden szervre kiterjedő szöveti hypoxiát a mikrotrombózis és a súlyos hemolitikus anaemia együttesen okozza
27.9.2009
hematmisk1.ppt
10
5
Normal and sickled red cells
27.9.2009
hematmisk1.ppt
11
Sarlóssejtes anaemia és a thalassaemiák • Linus Pauling, ötvenes évek • Hemoglobin analízis klasszikus módszerekkel (évek) • Egyetlen aminosav különbség a normál (A) és a sickle (S) Hb között a beta láncban • Ez azt jelenti, hogy az egy pontmutáció a betegség oka • Nobel díj (kapott még egyet, de a harmadik már nem jött össze) 27.9.2009
hematmisk1.ppt
12
6
Az emberi Hb szerkezete
27.9.2009
hematmisk1.ppt
13
Apró génhiba – halálos betegség
27.9.2009
hematmisk1.ppt
14
7
Hb S heterozygóták száma a világban
Miért épp ezeken a helyeken?
27.9.2009
hematmisk1.ppt
15
Hb S heterozygóták száma a világban
Relatív rezisztencia a maláriával szemben !!! 27.9.2009
hematmisk1.ppt
16
8
Globin genes - ontogenesis ζ
Ψζ
ε
Gγ
Aγ
Ψα
Ψβ
α2
δ
α1
β
Fetal α2γ2 27.9.2009
ζ
hematmisk1.ppt
17
Globin genes - adult
ε
Ψζ
Gγ
Aγ
Ψα
Ψβ
α2
δ
α1
β
A = α2β2 (95%) A2 = α2δ2 (1%) 27.9.2009
hematmisk1.ppt
18
9
ζ
Beta thalassaemia Ψζ
ε
Gγ
Aγ
27.9.2009
ζ
Ψα
Ψβ
α2
δ
α1
β
hematmisk1.ppt
19
Alpha thalassaemia Ψζ
Ψα
α2
α1
2-krát
ε
Gγ
27.9.2009
Aγ
Ψβ
hematmisk1.ppt
δ
β
20
10
Thalassaemia Az α vagy a β gének deléciója β deléció – Hb F felnőttkorban is α deléció – 2*2 = 4 gén! αααα egészséges ααα semmi αα mérsékelt anaemia α súlyos anaemia fetális hydrops 27.9.2009
hematmisk1.ppt
21
Vashiányos anaemia Nagyon gyakori volt a múltban a mi régiónkban is (holland festészet), de a fejlődő országokban ma is mindennapos (700 millió ember, főleg asszony, gyerek) (Elégtelen táplálkozás, sok gyerek, betegségek) Krónikus vérveszteség betegségek következtében, szigorú vegetariánus étrend, sok gyerek egymás után Mikrocytás anaemia
27.9.2009
hematmisk1.ppt
22
11
B12 és fólsav deficit Vészes (perniciózus) vérszegénység súlyos tünetekkel Éretlen nagy vvs-ek a vérben, alacsony vérlemezke szám, elváltozások az emésztőrendszer nyálkahártyáján, szívgyengeség (???) A B12-re és a fólsavra minden sejtnek alapvető szüksége van a nukleinsavak szintéziséhez Az anaemia csak a jéghegy csúcsa 27.9.2009
hematmisk1.ppt
23
B12 és fólsav deficit A B12-re és a fólsavra minden sejtnek alapvető szüksége van a nukleinsavak szintéziséhez Az anaemia csak a jéghegy csúcsa !
Klasszikus formája ma ritka Gyomorbetegekben előfordul B12 injekcióval és fólsav szupplementációval könnyen megelőzhető, gyógyítható Miért injekció? A B12 nem szívódik fel a gyomorban termelt „intrinsic” faktor nélkül A fólsav kétélű fegyver – növekedési faktor! 27.9.2009
hematmisk1.ppt
24
12