DOMINANT P jaar Huntington Liga. Viering te Mechelen. De Huntington Liga wenst u een zalig en gelukkig 2015

DOMINANT

DOMINANT

P904154

EEN UITGAVE VAN DE HUNTINGTON LIGA VZW

40 jaar Huntington Liga Viering te Mechelen

De Huntington Liga wenst u een zalig en gelukkig 2015

Driemaandelijks tijdschrift oktober - november - december 2014 Jaargang 33 - nr. 4 V.u: M.Gulickx, Neervelden 12, 2930 Brasschaat

DOMINANT

HOME MARJORIE BESTAAT 15 JAAR Op 6 september was Home Marjorie jarig. En of er gefeest werd!!! U kan het verslag lezen vanaf pagina 4.

Een Huntington bloemenboeket te koop bij Fleurop Sinds kort kunnen mensen die een bloemetje willen laten afgeven een Huntington boeket bestellen bij de firma Fleurop. Twee euro van dit boeket wordt geschonken aan de Huntington Liga vzw. Waarvoor onze dank! Wie dus graag een bloemetje schenkt, kan zo de Huntington Liga steunen. www.fleurop.be

HERFSTWANDELING ANTWERPEN ZONDAG 9 NOVEMBER 2014 Rond 14.30 uur scheen een heerlijke herfstzon boven Antwerpen. Gestaag kwamen ‘huntingtonwandelaars’ naar de verzamelplaats om tegen 15 uur met 12 personen het Nachtegalen- en Middelheimpark in te trekken. De prachtige gloed op de bomen, de ritselende bladeren, de zeer verscheiden beelden die tentoongesteld werden, ze werden allemaal door de wandelaars gezien en gevoeld. De vrolijke en ernstige babbels deden de wandelaars nog meer deugd. Tegen 16 uur vergastte taverne De Nachtegaal ons op een warme en een frisse drank en de gesprekken gingen nog even aangenaam verder. Iedereen genoot van deze eerste herfstwandeling in Antwerpen. Met zoveel positieve reacties moesten we wel beloven ook een lentewandeling te organiseren. Die lentewandeling komt er op zondag 26 april 2015, meer informatie vind je in de volgende Dominant. Hou alvast die datum vrij in je agenda! Diane 2

DOMINANT

VAN DE REDACTIE Geachte lezer, Dit voorwoord hoort een inleiding te zijn voor een jubileumnummer, maar ondanks feestgevoelens, fierheid en dankbaarheid jegens velen, houden wij het sereen en inhoudelijk journalistiek. De Huntington Liga vierde de 40ste verjaardag van haar stichtingsjaar. Home Marjorie werd plechtig ingehuldigd 15 jaar geleden. Wereldschokkend of revolutionair zijn deze feiten niet te noemen. Toch meen ik dat ze in het persoonlijk leven van meer mensen dan men kan vermoeden, aanleiding zijn geweest voor veranderingen, beslissingen, kennis, keuzes . Misschien niet onmiddellijk, maar later, door de gevolgen en wat de initiatiefnemers ermee gedaan hebben. Prof. Fr. Baro bracht uit zijn geneeskundige praktijk, op vraag en aandringen van een Joods-Amerikaanse choreografe, Marjorie Guthrie, die hij had leren kennen op een congres, enkele Vlaamse huntingtonfamilies samen . Hij vroeg hen zich te verenigen, met als doel, de verspreiding van deze dominant erfelijke ziekte te bestrijden, de betrokkenen te informeren zodat zij de juiste keuzes zouden kunnen maken, zo diagnoses te bespoedigen, kennis en zorg voor de patiënten op te eisen en veel leed te voorkomen. Sedertdien hebben tientallen aan deze oproep gehoor gegeven, zich hiervoor ingezet, plaatselijk en regionaal. Door te ageren hebben ze zichzelf, hun familie en anderen geholpen, getroost en geïnformeerd. Ze hebben een Liga, Vlaams en internationaal, als kenniscentrum helpen tot stand komen en sedert 1999 werd een eigen onafhankelijk gespecialiseerd nursinghome voor huntingtonpatiënten opgericht. Wie kent er nog de parabel van het kleinste zaadje dat de grootste boom kan worden? Zoals het past, werden deze gebeurtenissen herdacht, besproken en gevierd. Proficiat aan allen die hieraan meegewerkt hebben. Dank voor de solidariteit door wie en op welke wijze ook betoond. Iedereen rijk of arm, zowel van geest als materieel, zou in 2014 moeten en kunnen weten dat de ziekte van Huntington (beschouwd als een weesziekte) iedereen kan overkomen door een abnormale vermeerdering van het DNA op chromosoom 4, dus zonder erfelijke component. Ik vraag me soms af of er in Vlaanderen niet veel meer betrokken huntingtonfamilies zijn dan dat er bij de Liga ingeschreven zijn en solidair zijn. Of wij als direct betrokkenen, als Liga niet meer en beter kunnen doen voor degenen die niet, om welke redenen dan ook, naar ons komen voor de ontwikkeling van een medicijn of ter voorkoming van de ziekte of de genezing. Naast uitgebreide verslagen van beide vieringen, van de hand van Marcel Gulickx en Bruno Solignac, vinden jullie in dit nummer ook een artikel over slikproblemen geschreven door Peggy Declerck, een ervaren logopediste die ook lid is van de werkgroep logopedie van de Huntington Liga. Clara vertelt verder het verhaal van haar en haar man. We schenken ook aandacht aan het congres van EuroHD-Network, waar nieuwe onderzoeksprojecten in het kader van de ziekte van Huntington werden voorgesteld. Gerd De Coster schreef voor ons, zoals steeds, een overzichtelijk artikel. Verder vindt u een interview met Veronique, een vrouw die voor de Huntington Liga een sponsoringsactie op touw zette.

INHOUD Dominant 33/4, december 2014 Van de redactie 3 Home Marjorie bestaat 15 jaar 4 Voeding en Slikproblemen 8 Clara: Spiegelbeeld en appeltaart 11 E H D N , meeting te Barcelona 2014 13 Veronique liep de dodentocht, fietste op de Mont Ventoux en de Tourmalet 18 Nuttige Adressen 20 Activiteitenkalender 21 40 jaar Huntington, Mechelen 22 The global HD Family Voordracht van prof. Landwehrmeyer 23

Marcel Gulickx

3

DOMINANT

HOME MARJORIE BESTAAT 15 JAAR Op 31 maart 1999 werd het eerste onafhankelijk nursingtehuis in België voor 10 huntington- patiënten geopend te Hallaar/Heist –op-den-Berg. Directie en personeel van het home, het bestuur van onze koepelorganisatie vzw Emmaüs en wij van vzw Home Marjorie vonden dit de moeite waard om te vieren. Twee hoofdrolspelers in deze geslaagde opzet van solidariteit en hulpverlening, nl. Andrea Boogaerts, medeoprichter van de vzw en het Home, en Bart Corthals, directeur vanaf het eerste uur en pionier in de meest menselijke en deskundige benadering en opvang van de patiënt, spraken de feestrede uit. Andrea Boogaerts, gewezen personeelslid van het UPC St.-Kamillus en van het Centrum Menselijke Erfelijkheid, K.U.Leuven, lid van de Raad van Bestuur van de Liga, was de eerste door Marcel Gulickx aangeworven, vrijgestelde van de Sociale Dienst van de Huntington Liga in 1980 tot 1985 als vrijwilliger, thans huidige voorzitter van de vzw Home Marjorie. Een samenvatting van haar toespraak: Zij belichtte de nood aan aangepaste opvang, het gebrek aan kennis van de ziekte, het taboe in de maatschappij tegenover deze erfelijke aandoening en het onbegrip bij de overheid om gehoor en subsidies te geven. Ze moest telkens weer als sociaal verpleegkundige ervaren dat huntingtonpatiënten meestal alleen opgenomen werden in de psychiatrie. Voor de Liga was het duidelijk: wij moesten het heft in eigen handen nemen en zelf een eigen nursinghome oprichten. Daarvoor werd een aanvraag bij het Fonds 81 ingediend. Zo werd in 1988 een aparte vzw onder de naam van Home Marjorie (ter ere van Marjorie Guthrie, stichtster van de International Huntington Association ) gevormd. In eerste instantie werd aan samenwerking met het bejaardentehuis Ten Kerselaere gedacht en werd een beroep gedaan op het OCMW om een plaats te krijgen in het woonproject van de Sociale Huisvestingsmaatschappij. Een sponsoringscampagne werd opgezet onder het moto 1000 maal 1000, voor een EIGEN HOME en vele andere initiatieven bij serviceclubs, banken, enz. Toen de bouwplannen ingediend werden, botsten we op de inspectie van het VIPA, die vond dat een eigen sanitaire ruimte per bewoner een onnodige luxe was, onkundig als zij waren over de handicaps en de samenlevingsproblematiek van de huntingtonpatiënt. Inmiddels bleek ook dat de regelgeving van de Bejaardenzorg samenwerking met een instelling voor gehandicapten niet toeliet en moest deze piste verlaten worden, om een zelfstandige uitbating te organiseren. Gelet op de kleinschaligheid van de bekomen uitbatingsvergunning diende gezocht naar logistieke en administratieve steun van een bestaande instelling voor NAH-patiënten. De besprekingen met Ten Kerselaere en het plaatselijk OCMW-bestuur hadden ondertussen een pachtvergunning voor een perceel grond naast Ten Kerselaere opgeleverd en was een bouwvergunning aangevraagd, die ons ook in contact had gebracht met de koepel vzw Emmaüs, die eveneens diverse gezondheidsinstellingen verenigde en op vele terreinen deskundigheid in huis had. Een samenwerking met de bij hen aangesloten DVC Zevenbergen voor mentaal gehandicapten lag voor de hand maar vereiste dan weer een verkoop van het inmiddels gebouwde HOME MARJORIE aan de rechtspersoon die van het VAPH het recht tot uitbating van een residentiële verzorgingsinstelling kreeg. Ondertussen hadden we in de Raad van Bestuur van de Liga een ontwerp van overeenkomst met Emmaüs uitgeschreven. Hierin werden onze ideeën en principes omtrent beheer, de opvang en verzorging en de doelgroep besproken waarover zou onderhandeld worden met de directie van DVC Zevenbergen en wat juridische kracht zou krijgen via een notariële akte via het overlegorgaan waarin de directie van het Home, de directeur van DVC Zevenbergen en directieleden van vzw Home Marjorie maandelijks bijeenkomen. Het Home wordt uitgebaat, het opnamebeleid uitgevoerd en samengewerkt met de Sociale Dienst van de Huntington Liga . Begonnen met 10 bewoners worden op dit ogenblik 26 bewoners verzorgd in 2 gebouwen, waarvan 22 huntingtonpatiënten en 4 personen met een Niet-aangeboren herBeste bewoners, medewerkers, gesenletsel. Samen met onze droom om aan patiënten kwaliteit van nodigden en familieleden, leven in een gezinsvriendelijke omgeving te kunnen geven is haar de huntingtongemeenschap mag rol als pilootproject voor bevordering en verspreiding van kennis en fier zijn op deze verwezenlijking. deskundigheid gerealiseerd. Home Marjorie wordt geraadpleegd Wij prijzen ons gelukkig op uw door zorgverleners in de sector en is er samenwerking en uitwisseonvervangbare solidariteit te moling van ideeën tussen nursinghomes en bevriende Liga’s die op gen rekenen. bezoek komen. Andrea dankte allen die zich hier dagelijks voor inzetten . 4

DOMINANT

Andrea zette Marcel dan figuurlijk in de bloemen voor zijn doorzettingsvermogen in dit project, bescheiden zwijgend over haar aandeel vanaf dag één in de realisatie van onze gezamenlijke heerlijke droom. Daarna kwam Bart Corthals, directeur van Home Marjorie aan het woord. Hier volgt een beknopte samenvatting. Bart heette de aanwezigen welkom op deze heugelijke verjaardag en verheugde zich met de talrijke aanwezigheid. Hij lichtte het feestprogramma toe en bleef stilstaan bij 15 jaar geleden en hoe de Liga en vzw Home Marjorie jaren gewerkt hebben om een home, het concept, het gebouw vergund, gefinancierd en gebouwd te krijgen. Dit is een mijlpaal in de zorg voor de mensen die aan de ziekte van Huntington lijden. Voor ’t eerst is er sprake in Vlaanderen van gespecialiseerde zorg. Het Home kreeg van de initiatiefnemers de volgende kernopdrachten mee. • Bouw kennis omtrent gespecialiseerde zorg op, toets die op de bestaande. Ontwikkel een warme zorg. Maak er

een THUIS van voor goede en kwade dagen en met een groot hart voor wie er woont. Beschouw bewoners als gelijkwaardige partners, realiseer wat zij belangrijk vinden in het leven. Kortom, emancipeer hen, maak hen vrij. • Betrek de familie en/of het netwerk van de bewoner in de uitbouw van de zorg. • Deel de kennis die wordt opgedaan met derden, professionelen en de families. Met alle betrokken partners werd hieraan, gedurende die 15 jaar, hard gewerkt. Geen van de nieuwe medewerkers, ik inbegrepen, had enige ervaring. Enthousiasme en de vaste wil waren de belangrijkste troeven. Met vallen en opstaan t.o.v. de vele complexe en onverwachte vragen en het ontdekken van vele factoren die bijdragen tot kwaliteitsvolle zorg. Ontwikkeling van visieteksten die de kennis van wat “goede zorg” voor deze mensen betekent. Vertalen, toepasbaar maken van ideeën, nieuwe ervaringen, kennis en tendensen bijsturen. Vroegtijdige zorgplanning, dialoog met de bewoners over hun zorgen, angsten en bekommernissen voor hun eigen levensproject. Communicatieproblemen niet zien als een obstakel maar als een te nemen hindernis. Zorg op maat. Contacten met de vertrouwenspersoon. Het is alsof we samen de brug naar ”goede zorg gelegd hebben waarop we liepen”. Bart stelt bij vele bewoners, ondanks een steeds voortschrijdend verlies van mentale en lichamelijke mogelijkheden, een blijvende moed, kracht en doorzettingsvermogen vast. In het gevecht met de handicaps slagen zij erin om positief en zelfs met humor in het leven te staan en blijft het leven het leven waard. Onze inzet, zoals Home Marjorie vandaag is, zegt Bart, wordt vergoed met dankbaarheid en hartelijkheid. Jaren van plannen maken, financiële middelen bijeenbrengen, grond verwerven, vergunningen bepleiten. Vele kandidaat-bewoners konden niet geholpen worden, dus is het noodzakelijk het project uit te breiden, het concept te herdenken om bewoners te begeleiden vanaf het moment dat zelfstandig wonen niet meer mogelijk is tot aan hun overlijden. De realisatie van dit project bevestigde en verstevigde de goede banden en samenwerking tussen vzw Home Marjorie en vzw Emmaüs. Gestart in 1999 met 10 bewoners werd in januari 2010 overgegaan tot de opname van 10 bijkomende bewoners in woning 2. In 2011 verkregen we een bijkomende erkenning voor 6 plaatsen. Een team van 36 medewerkers, 4 zelfstandige paramedici en 2 zelfstandige artsen, versterkt met externe diensten van het Wit Geel Kruis en het UCP St.-Kamillus, staan borg voor de geneeskundige zorg en de gewenste opvang. In woning 1 worden 10 bewoners begeleid die niet meer zelfstandig of in hun gezin kunnen verblijven. Toenemende zorg, onrust en agitatie zijn de belangrijkste thema’s. In woning 2 staan in 2 leefgroepen van 8 personen “het zorgen voor” meer centraal; verpleegkundige en medische zorg nemen hier de overhand, gevolgd door palliatieve zorg. Dit systeem waarborgt dat een bewoner slechts eenmaal verhuist. Het leven zo comfortabel mogelijk voor de 5

DOMINANT

bewoner maken is de hoofdopdracht en eist de aandacht op van iedere begeleider. In 2015 wordt deze regeling geëvalueerd met alle partners. Bart merkt op dat door de uitbreiding van Home Marjorie, de opnamebereidheid van meerdere nursinghomes in Vlaanderen en door RIZIV-conventies met bejaardentehuizen de opnameproblematiek voor huntingtonpatiënten grotendeels verminderd is en de moeilijkheden zich concentreren bij acute psychiatrische crisissen wanneer een opname zich opdringt in een psychiatrisch ziekenhuis . Daarnaast is er grote nood aan Huntington-specifieke kennis bij de thuiszorgdiensten. Vaak leveren deze diensten in moeilijke omstandigheden mooi werk, maar ze worden ook dikwijls met heel wat problemen geconfronteerd. Met meer kennis en coaching van de patiënt zouden de kwaliteit van de zorg en de draagkracht van het betrokken gezin verhoogd kunnen worden. Home Marjorie heeft een bijkomende erkenning gekregen voor Rechtstreeks Toegankelijke Hulp. In overleg met de Sociale Dienst van de Huntington Liga willen we de rol als kenniscentrum beter opnemen. Dit laat ons toe andere diensten te adviseren die zorg opnemen voor mensen met de ziekte van Huntington en hen te helpen met raad en daad en met de begeleiding van patiënten die nog zelfstandig wonen, in hun gezin en met de hulp van eventuele thuiszorgdiensten. De komst van Persoonsvolgende budgetten zal ons eveneens verplichten om dynamischer om te gaan met de toegekende middelen en we blijven ons engageren in het Vlaams Samenwerkingsverband Huntington. Aan families en betrokkenen wil ik nog zeggen: hoe graag je vader of moeder, zoon of dochter, broer of zus, je vriend, je kennis ook in Home Marjorie woont, als jullie op bezoek komen, dan is het zondag. Naar jullie komst wordt uitgekeken. Het doorbreekt het gewone dagelijkse bestaan en geeft hem of haar die je bezoekt datgene wat voor een mens op de eerste plaats komt, nl. betekenisvolle relaties met mensen, mensen die hun nauw aan het hart liggen, die misschien niet hun hele, toch een groot stuk van hun levensgeschiedenis, hun persoon kennen. Weest gerust dat, ook al wordt er steeds minder gezegd tijdens uw bezoek, het uitkijken naar het volgende bezoek begint bij het huidige bezoek. Jullie merken dit misschien niet, wij des te meer. Vervangen kunnen we jullie niet. Aanvullen wel, een groot stuk zorg overnemen ook, maar wel in samenwerking, in partnerschap. Op zijn beurt drukt Bart zijn dank en appreciatie uit aan een grote schare van mensen: medewerkers en vrijwilligers, het directieteam van Zevenbergen, de leden van de Raad van Bestuur van vzw Emmaüs en de coördinatoren. Dank aan al de schenkers en in het bijzonder de Lions Club Leliëndael Mechelen voor hun jarenlange belangrijke bijdrage en aandeel in de uitbreidings- en andere niet subsidieerbare plannen. Graag had ik meer mensen nominatief in de bloemen willen zetten die, zoals Andrea en Marcel, al ettelijke jaren ijveren om het leven van de mensen met de ziekte van Huntington te verbeteren, onder het motto van Marjorie Guthrie: “As long as there is no cure, there is only care” (Zolang er geen behandeling is, is er alleen maar zorg). Onze waardering voor jullie positieve maar ook kritische betrokkenheid bij het Home en aan de leden van de vzw’s, de Huntington Liga en Home Marjorie. Laat de bloemen maar komen. Verslag: Marcel Gulickx

6

DOMINANT

MARLEEN AAN HET WOORD Zaterdag 6 september 2014, een dag waar velen naartoe gewerkt hebben en een dag waar velen lang naar uitgekeken hebben. Dit laatste geldt ook voor Marleen, zij heeft de ziekte van Huntington en woont nu bijna 5 jaar in Home Marjorie. Marleen vertelt ons hoe zij de dag ervaren heeft. “Ik ben zo blij dat Home Marjorie nu 15 jaar bestaat. Mensen met de ziekte van Huntington vonden vroeger nergens de begeleiding die ze nodig hadden en kwamen vaak terecht in rusthuizen. Vandaag kan ik, en uiteraard de andere bewoners, hier terecht in Home Marjorie, allen ondersteund door begeleiders, ergotherapeuten, psychologen, verpleegkundigen, logopedisten, kinesisten,…” “Bart Corthals, onze directeur, heeft een speech gegeven om de oprichters van Home Marjorie te bedanken voor hun inzet en toewijding. Denk maar aan Andrea Boogaerts en Marcel Gulickx, die met veel plezier en warmte in de bloemetjes werden gezet.” “Ik was verbaasd hoeveel mensen er naar het feestje waren gekomen. Voor mij en ook voor vele andere bewoners was dit een enorme steun; allemaal mensen die Home Marjorie een warm hart toedragen en dit bijzonder feest met ons willen vieren.” “Alles zat ook mee die dag. De zon scheen, er stond een grote mooie tent, mooie bloemen op de tafels en zoveel eten: ijs, pizza en frieten. Er was een springkasteel en een clown voor de kindjes.” “Er was een live optreden en een fanfare. Het was zo leuk, ik heb de hele namiddag gedanst met vrienden en familie. Ik had, samen met mijn dochter, mooie kleren uitgezocht voor dit feest. Ze had mijn haren ingevlochten en ik had mijn sandalen aangedaan, dan val ik minder snel bij het dansen.” “Rond 18 u liep het feestje ten einde. Weer afscheid nemen van vrienden en familie. Moe van deze leuke dag, maar wel tevreden moe, met een paar mooie herinneringen rijker.” Interview door Pieter Van Houdt, coördinator, Home Marjorie

JONGEREN IN HASSELT 11 OKTOBER 2014 Met een klein hartje, een grote paraplu en een Story om de lange treinrit te vullen trok ik zaterdag naar Hasselt. Dat klein hartje was nergens voor nodig: het groepsgesprek - onder goede begeleiding van Ivo - deed echt deugd. Het voelde heel speciaal om met een groep van voor mij totaal onbekenden toch zo gemakkelijk over zoiets gevoelig te spreken. Ook die paraplu had ik beter thuis gelaten: het werd uiteindelijk een mooie dag, ideaal voor de toffe stadswandeling die ons naar een gezellig cafeetje leidde. En ook die Story heb ik niet meer aangeraakt op de terugrit naar huis. Heb hem met veel plezier kunnen vervangen door toffe gesprekken met interessante mensen, die toevallig ook dezelfde passie voor eten delen (en Sushi in het bijzonder) :-). Nog eens bedankt voor de toffe dag, echt super dat jullie zo jullie schouders zetten onder de jongerenwerking. Groetjes en tot op de volgende uitstap! Margot

7

DOMINANT

VOEDINGS- EN SLIKPROBLEMEN BIJ DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON

Peggy Declerck is werkzaam als zelfstandige logopediste te Roeselare. Daarnaast is ze als logopediste verbonden aan vzw U-Niek ’t Venster te Emelgem, een tehuis niet-werkenden voor personen met een Niet Aangeboren Hersenletsel. Ze heeft reeds een 20-tal jaar ervaring met het begeleiden van huntingtonpatiënten. Zij maakt ook deel uit van de Werkgroep Logopedie binnen de Huntington Liga vzw. De werkgroep heeft als doel adviezen uit te werken voor logopedisten die geen of weinig ervaring hebben met de ziekte en met een patiënt geconfronteerd worden.

Een doordeweekse dag: het gezin komt thuis na een werkdag. Zus Annabelle heeft reuze dorst en drinkt een groot glas water in één teug leeg. Broer Bob eet snel een reep, ondertussen de trap ophollend om zijn schooltas ergens in een ver hoekje te deponeren. Iedereen gaat aan tafel. Vader heeft gekookt vanavond. Hij is geen keukenprins, het vlees is veel te droog, maar smaakt toch lekker. Moeder vertelt honderduit over haar dag. Ondertussen staat de tv aan, op het nieuws. Een reportage trekt plots de aandacht. De bel gaat, mama staat op en doet open. De vriend van Bob staat voor de deur, of hij klaar is voor de wedstrijd. Ai, vergeten, rap schrokt Bob de rest van zijn bord leeg.... Het lijkt allemaal niet onoverkomelijk, maar voor personen met de ziekte van Huntington zijn hierboven al heel wat zaken vermeld die mogelijk niet zo vlot verlopen. Het eten en drinken op zich, het correct kunnen doorslikken, maar ook allerlei factoren van buitenaf beïnvloeden of het hele slikproces al dan niet lukt. Eten en drinken doen we allemaal meerdere keren per dag. Dit doen we om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen als brandstof voor ons lichaam, maar tevens is het ook een sociaal gebeuren, waarbij meerdere mensen een belangrijk deel van de dag samen doorbrengen. Ondervinden dat het allemaal niet meer zo vlot verloopt, heeft een grote invloed op onze levenskwaliteit. Vandaar het belang om personen met de ziekte van Huntington én hun verzorgers zo goed mogelijk te informeren over alle aspecten van deze problematiek, en hun een aantal aanpassingen en tips aan te reiken hoe hier het beste mee om te gaan. Slikproblemen zijn veel voorkomende problemen bij Huntington. Als gezond persoon sta je niet stil bij hoe het hele proces verloopt. Nochtans slikken we soms wel 1000 keer per dag, tijdens het eten maar ook tussendoor. We doorlopen daarbij verschillende fasen. Allereerst brengen we de vloeistof of het eten in onze mond waarna we het verwerken. Daarna verzamelen we alles om het te kunnen transporteren. Ten slotte slikken we door, waarbij een systeem ervoor zorgt dat de voeding enkel naar de slokdarm zijn weg kan vinden. Neus en luchtweg worden hierbij afgesloten. Veel moet er niet fout gaan om dit proces te verstoren. Denken we maar aan hoe we ons toch allemaal wel eens verslikken, hoe het voelt om te eten wanneer je pas naar de tandarts bent geweest en je tong niet de gevraagde bewegingen kan maken, hoe soep door je neus naar buiten kan komen terwijl je eet en lacht tegelijk,... Wanneer ook maar iets verkeerd loopt tijdens de samenwerking van spieren en structuren in de mond, wanneer de coördinatie zoek is, of wanneer er foutieve sturing is vanuit of naar het zenuwstelsel, dan is de kans dat het voeden en slikken niet meer vlot verloopt heel reëel. Meer nog, dan kan dit gevaarlijk worden. Welke problemen kunnen optreden in de vroege fase? Hoewel het optreden en de evolutie van slikproblemen heel individueel verschillend kan zijn, zien we toch een aantal kenmerken die vaak de kop opsteken. Reeds in het vroege stadium van de ziekte kunnen symptomen voorkomen, dit in lichtere mate. Het is belangrijk om als verzorger alert te zijn voor kleine veranderingen, zoals het sporadisch hoesten tijdens of na de maaltijd, het trager eten of trager verwerken van de voeding, of het niet meteen kunnen doorslikken van bepaalde voedingswaren. Houd er rekening mee dat de patiënt zich niet steeds zelf bewust is van de moeilijkheden, of gevoelens van angst of schaamte kan hebben. Angst om wat komen zal, realistische maar soms ook onrealistische verwachtingen, schaamte omdat er meer en meer gemorst wordt. In deze fase kunnen kleine aanpassingen ervoor zorgen dat het eten een aangenaam gebeuren blijft. 8

DOMINANT

Adviezen bij beginnende problemen Je kan erop letten dat er een rustige sfeer is tijdens de maaltijd met zo weinig mogelijk afleidingen. Laat bijvoorbeeld de tv uit, en concentreer je op de maaltijd. Let op de houding, achteroverleunend in de zetel zal meer problemen geven dan rechtop aan tafel. De voeding zelf kan reeds wat aangepast worden. Zo kan je erop letten dat voeding sappig genoeg is, voeg eventueel wat extra saus toe. Grote stukken kunnen best vermeden worden. Drink met kleine slokken. Zorg ervoor dat de patiënt voldoende uitgerust is, en neem desnoods tijdens de maaltijd even een pauze. Indien je merkt dat er toch wat gewichtsverlies is, aarzel dan niet om te starten met dagelijkse tussendoortjes. Om de angst rond het eten te verminderen kan het nuttig zijn reeds in deze fase contact op te nemen met een logopediste. Die kan wat uitleg geven, vertellen waarop je kan letten en welke kleine aanpassingen hier een belangrijk verschil kunnen maken. Problemen tijdens het verdere verloop van de ziekte Naarmate de ziekte vordert, kunnen meer en meer problemen optreden. Het tijdstip van optreden en de ernstgraad is enorm individueel verschillend. De patiënt heeft moeilijkheden tijdens alle aspecten van het eten. De ongecontroleerde bewegingen zorgen ervoor dat het een hele klus wordt om drank en voeding in de mond te brengen. Kauwen lukt nog nauwelijks. De tongbewegingen zijn niet meer te controleren, waardoor het eten verzamelen steeds moeilijker wordt. Controle over het voedsel in de mond vermindert en kan later ook wegvallen, waardoor stukjes zomaar in de keel kunnen schieten. De patiënt heeft moeite met het naar achteren brengen van de voeding. Ook is de controle over drank moeilijk. Vloeistof kan zo de luchtweg invloeien zonder dat er een slikreflex optreedt. Verslikken komt dan ook vaak voor. Mogelijks levert dit ook gevaar op. Niet zelden treden luchtweginfecties op die levensbedreigend kunnen zijn. Bovendien duiken tal van andere problemen op, die mede gerelateerd zijn aan de voedings- en slikproblematiek. In vele gevallen vermagert de zieke drastisch, kan er sprake zijn van braken of van obstipatie. De patiënt kan weigeren om te eten, mogelijks door angst dat hij zal stikken, omdat hij weet dat hij zich toch weer zal verslikken, omdat hij niet om kan met het morsen dat steeds erger wordt, of misschien omdat hij gewoon de energie niet kan opbrengen die een maaltijd van hem vraagt. Het moeten lossen van de zelfstandigheid kan ook op het domein van het eten en drinken een zware dobber zijn. Hoe ga je het best om met de veranderende mogelijkheden? Zorg voor een prikkelarme, rustige omgeving en sfeer. Bied structuur aan ook tijdens de eetsituatie. Onverwachte zaken kunnen voor verwarring zorgen en weerstand oproepen. De maaltijden mogen niet te lang duren. Houd er rekening mee dat eten voor hen heel vermoeiend is. Kleinere porties meerdere keren per dag zijn vaak een betere oplossing. Voorzie aangepast materiaal: experimenteer met borden, bekers en bestek. Voor de zieke is het vaak belangrijk dat hij zo lang mogelijk nog (deels) zelfstandig kan blijven eten. Een aangepaste beker, een bord met rand, een antislipmatje, enz. kunnen een verschil uitmaken. Een schort kan de kleding beschermen. Pas de consistentie/textuur van voeding aan. Een logopedist kan je hier wegwijs in maken en geleidelijk aan de nodig aanpassingen voorstellen. Weet dat kleine tips en wijzigingen een groot verschil kunnen maken. Wanneer uiteindelijk moet overgegaan worden naar gemixte voeding, dan kan samen gekeken worden hoe dit het best wordt aangepakt. Er bestaan heel wat eenvoudige handelingen en combinaties om op een eenvoudige manier een smakelijk gerecht klaar te maken. Door het extra calorieverbruik wordt het noodzakelijk om extra energetische voeding toe te dienen. Dit kan gaan om toevoeging van energierijke voeding aan de normale voeding (bv. extra room in de soep doen), of om bijvoedingen zoals energierijke drankjes. De extra aanpassingen aan de voeding en de extra caloriebehoefte kunnen een behoorlijke hap uit het budget zijn. Energierijke preparaten hebben een relatief hoge kostprijs. Ga eens op zoek binnen het normale gamma om voeding in te dikken of te verrijken. Er is heel wat op de reguliere markt. Al eens gedacht aan hoe je vroeger voor je kinderen de eerste maaltijden klaarmaakte? Ook voor het indikken van dranken zijn er verschillende mogelijkheden.

9

DOMINANT

De begeleiding tijdens het eten evolueert. Aanvankelijk eet de patiënt zelfstandig. Verbale begeleiding en materiële assistentie kunnen nodig zijn. De verzorger kan meer handelingen overnemen wanneer het moeizamer verloopt. Daarbij moet gelet worden op een zo goed mogelijke zithouding, omdat deze het doorslikken kan beïnvloeden. Blijf aandacht hebben voor een goede mondzorg. Dit voorkomt infectie in de mond en vermindert het risico op longontstekingen. Laat je adviseren door professionals. Een logopedist of een diëtist raadplegen kan je weer perspectieven bieden. Een beter begrip van wat er aan de hand is, nieuwe mogelijkheden qua voeding, aanpassingen doen aan de houding, de omgeving, de manier van voeding aanbieden kunnen het voor de huntingtonpatiënt maar evenzeer voor de verzorger aangenamer en gemakkelijker maken. Als logopedist kunnen we de slikproblemen niet oplossen, maar er kunnen wel oefeningen worden gegeven om bepaalde facetten binnen dit proces gemakkelijker te laten verlopen, of er kunnen technieken worden aangeleerd die de veiligheid verhogen. Vandaar meen ik te mogen zeggen dat het belangrijk kan zijn van reeds in de vroege fase wat begeleiding te zoeken. Vaak zien we, wanneer we families voor het eerst ontmoeten, dat er toch reeds kostbare tijd verloren is gegaan. Een normale voeding eten tot het niet meer gaat, en dan ineens iets helemaal anders voorgeschoteld krijgen, kan veel confronterender werken dan de kleine aanpassingen die kunnen gemaakt worden op het moment dat er zich een moeilijkheid voordoet. Vanuit mijn ervaring kan ik vertellen dat de ondersteuning die patiënten en verzorgers kunnen krijgen in de vorm van informatieverwerving, advies en begeleiding een grote steun kan bieden. Er kan weer wat rust ontstaan, net doordat mensen begrijpen waar het fout loopt. Omdat informatie net zo belangrijk is, werd een brochure ontwikkeld door de werkgroep Logopedie in samenwerking met de Sociale Dienst van de Huntington Liga vzw. Deze brochure zal vanaf eind januari beschikbaar zijn. Peggy Declerck [email protected]

LEDENDAG ZEMST ZONDAG 22 MAART 2015 Polyvalente zaal van de hoofdbibliotheek Schoolstraat 23, Zemst (Nabij Mechelen, E19 afrit 10 Mechelen-Zuid)

Hou deze dag alvast vrij in uw agenda. U ontvangt later per post of e-mail nog een uitnodiging met een volledig programma. 10

DOMINANT

SPIEGELBEELD EN APPELTAART Clara en Geert (beiden 62 jr.) zijn al 35 jaar onafscheidelijk, ze hebben geen kinderen. Clara heeft evenals Geert al heel lang gemerkt, dat er met hem iets aan de hand is. Maar wat, dat bleef wel vijftien jaar onduidelijk! Allerlei artsen, de GGZ, niemand die op het idee kwam van Huntington. Sinds een paar jaar is nu de diagnose bij Geert gesteld. De ziekte komt verder niet in zijn familie voor. Niets in zijn stamboom wijst daarop. Hieronder haar column.

Je staat thuis voor de grote spiegel, naakt en huilend: "Wie ben ik eigenlijk nog?" Ik kom naast je staan, sla mijn arm om je heen, kijk mee in de spiegel en zie daarin mijn gezonde man met een vertwijfelde blik in z'n ogen. "Je bent álles voor mij", zeg ik en hoop dat mijn woorden je enige troost bieden nu je je baan bent kwijtgeraakt. In het verpleeghuis ga ik met de trap naar boven. Als ik op jouw gesloten afdeling aankom, zie ik je voor de liftdeur staan, trappelend als een briesend paard. Op dat moment stapt iemand de lift uit en glip jij er in. Snel loop ik de trap weer af en onthaal je beneden met open armen: "Hallo Geert, wat leuk dat je me komt ophalen." Verbaasd kijk je me aan. Heimelijk geniet ik, mijn man is slim, héél slim. 's Morgens word ik gebeld door een broeder, want er is helemaal niets met Geert te beginnen. Hij zit al uren in een drijfnat urinebed en is niet te bereiken, wil geen drinken en medicijnen hebben. Ik spoed me naar het verpleeghuis, neem de draagbare radio mee en een CD van Enya. Inderdaad is Geert in de ban van een andere werkelijkheid, hij lacht en gebaart naar iets wat ik niet kan zien en reageert niet op mijn komst. Ik zet een rustig nummer van de CD op repeat en ga naast zijn bed zitten. Na verloop van tijd laat Geert toe dat ik hem over zijn kletsnatte t-shirt aai, terwijl ik zachtjes met de CD mee neurie. Heel geleidelijk wordt hij benaderbaar en kan ik hem wat drinken geven. Uiteindelijk mag ik hem verfrissen, droge kleren aan doen en accepteert hij een paar hapjes eten. Aan het einde van de dag lijkt alles weer goed. Uitgeput rij ik naar huis, waar ik mijn emoties even de vrije loop kan laten. Geert mag oefenen met een rollator voor steun en balans. We gaan naar buiten, maar Geert raakt totaal gefrustreerd van dat 'domme ding' en duwt de rollator boos van zich af, rakelings langs een geparkeerd staande auto. Oeps ... De rest van de wandeling loopt Geert voor me uit, terwijl ik de rollator duw. Ik moet lachen om zijn stoere gedrag en dit bizarre tafereel. Al wekenlang wil Geert niets meer eten. Inmiddels is hij broodmager, heeft de kracht niet meer om goed rechtop te zitten. De verpleeghuisarts bereidt me op het ergste voor. Oh God, mijn Geert gaat dood en ik ben er helemaal nog niet klaar voor. Ik smeek Geert wat te eten, maar hij weigert, houdt zijn lippen stijf op elkaar. In mijn wanhoop ga ik op zijn schoot zitten en druk snippertjes chocolade tussen zijn lippen en daarna iets van drie hapjes vla. Dit herhaal ik dagelijks, tot hij uiteindelijk weer zelf gaat eten. Ik bedank hem daarvoor en bied mijn excuus aan. Sorry, sorry lieverd, dat ik zó over je grenzen ben gegaan. Geert knikt. Geert wil per se "naar de treinen". Ik begrijp zijn wens niet en bovendien is het niet haalbaar gezien de afstand. Daarom stel ik voor naar het winkelcentrum te gaan, ook leuk, toch?? We lenen een rolstoel, zodat hij niet het hele eind hoeft te lopen. Eenmaal op weg 'springt' Geert vlak voor een naderende auto de rolstoel uit. Het is een wonder dat de chauffeur net op tijd kan stoppen. Totaal ontdaan loop ik met hem terug. Het is me nu wel duidelijk waarom Geert “naar de treinen” wil. Cappuccino met appelgebak mét slagroom, dat is 'vaste prik' als we ergens naar toe gaan. Geert eet zijn gebak met enorme happen, waarna de slagroom zijn mond en neus vrolijk siert. Zodra hij het op heeft, wil hij weer weg. Het blijft voor mij een hele uitdaging m'n consumptie te nuttigen én te betalen, voordat Geert naar buiten loopt. Op een dag pauzeren we in een gezellig koffiehuis. Voordat we onze autorit gaan vervolgen, moet ik echter even naar het toilet. Ik vraag Geert hier te blijven zitten en goed op mijn tas te passen. Tevens geef ik hem geld voor het geval de ober komt afrekenen. Het is druk bij de wc's. Op het moment dat ik eindelijk zit, hoor ik Geert in de 11

DOMINANT

'dames' mijn naam roepen. Ik roep terug en haast me. Inmiddels wringt ook een serveerster zich in de propvolle ruimte, zij wil Geert het wisselgeld geven. Grote hilariteit alom. Eenmaal buiten de 'dames' vraag ik Geert naar mijn tas. Hij weet het niet. Gelukkig staat m'n tas, weliswaar zeer uitnodigend, nog op ons tafeltje. Pfff .. Volgende keer neem ik Geert mee het invalidentoilet in; gezellig toch? Tijdens een autorit speelt ons liefdesliedje op de radio. Ik zeg dan tegen Geert, dat ik blij ben dat we getrouwd zijn, het voelt goed. Het blijft een tijdje stil, maar dan komt zijn reactie: "Het schept een band". Deze prachtige volzin laat ik eventjes diep tot me doordringen. Wat is liefde toch mooi. De auto maakt een gevaarlijke slinger wanneer ik hem een dikke zoen op z'n wang geef. We wachten tot de zuster de deur voor ons open doet. Het glas van de schuifpui weerspiegelt ons: ik sta achter je en heb m'n hand op je schouder. Jij zit kromgebogen in een grote rolstoel; mijn magere, tandeloze man met continu knipperende ogen. Ik schrik van ons spiegelbeeld, heb geen woorden die troost kunnen bieden. Clara Uit: Kontaktblad september 2013. Clara Tuinstra. Spiegelbeeld en appeltaart. Vereniging van Huntington, Den Haag. Noot van de redactie: mocht u willen reageren op bovenstaande column, dan kan dat natuurlijk. U kunt uw reactie sturen naar de Sociale Dienst van de Huntington Liga vzw. Wij kunnen uw reactie eventueel ook (indien gewenst anoniem) plaatsen in het volgende nummer van Dominant.

MIDDELPUNT een vakantie voor mensen met een zorgvraag aan de kust In de loop van het voorjaar ging het vakantieverblijf Middelpunt te Middelkerke open. Hun doel is een vakantieverblijf uitbouwen op maat van mensen met een grote zorgbehoefte. Het vakantieverblijf wil een aangename vakantie mogelijk maken voor mensen met een zorgvraag die samen met hun gezin er eens op uit willen. Het is de bedoeling om de accommodatie van een hotel te combineren met de faciliteiten en de volledige toegankelijkheid van een zorgverblijf. Heb je een specifieke zorgvraag, dan verbindt het vakantieverblijf zich ertoe om, in overleg, naar een aangepaste oplossing te zoeken. Er werden afspraken gemaakt met het Wit-Gele Kruis, die de verpleegkundige zorg voor de duur van het verblijf voor hun rekening kunnen nemen. Ook kan een beroep gedaan worden op een kinesitherapeut en de huisartsenkring van Middelkerke. Zij verrekenen de kosten van hun prestaties rechtstreeks met de patiënt. Het hotel is volledig ingericht voor mensen met een zorgvraag. Alles is rolstoel toegankelijk. Er werden speciale bedden met alternerende matrassen voorzien en in de douche beschik je over een douchestoel. Ook aangepaste voeding kan gevraagd worden. Alles is er dus op voorzien om de gasten een prettig verblijf te bieden. Het initiatief voor dit vakantieverblijf gaat uit van het Dienstencentrum GID(t)S, een koepel waaronder onder meer het Dominiek Savio Instituut valt. Het vakantieverblijf is zeker een aanrader voor mensen met een grote zorgvraag die samen met het gezin op vakantie willen gaan. De prijzen voor een verblijf kan je vinden op hun website: www.middelpunt.com. Je vindt daar trouwens nog extra informatie en heel wat foto’s van het vakantieverblijf. Rita Muyldermans 12

DOMINANT

EUROPEAN HUNTINGTON’S DISEASE NETWORK MEETING TE BARCELONA

Van 19 tot 21 september 2014 vond in Barcelona de 8ste plenaire bijeenkomst plaats van het European Huntington's Disease Network (EHDN) met meer dan 900 deelnemers, wetenschappers en familievertegenwoordigers. Tijdens dit congres was er ook mogelijkheid om ervaringen uit te wisselen met lotgenoten/familiaal betrokkenen uit andere Europese landen. Het congres werd geopend door Bernhard Landwehrmeyer, afscheidnemend voorzitter van de EHDN en Bea de Schepper, voorzitter van de European Huntington’s Disease Association (EHA). Beiden wezen op de realisaties van de afgelopen 10 jaar en herinnerden clinici en wetenschappers aan wat hen hier bracht namelijk een manier te vinden om de ziekte van Huntington te stoppen vooraleer zich symptomen voordoen. Sarah Tabrizi van de University College London (UCL) gaf vervolgens een update van de Track-On-HD-studie die begon in april 2012. Track-On-HD is de opvolger van Track-HD, een internationale studie die vele facetten van de ziekte van Huntington (HD) onderzocht. Deze laatste werd in vier internationale onderzoekscentra uitgevoerd op meer dan 360 deelnemers, onder wie gendragers (van wie sommigen nog vele jaren verwijderd waren van het begin van de ziekte en anderen al motorische symptomen vertoonden) en controlepersonen die het gen van de ziekte niet dragen. Het doel van TRACK-HD was een scala van testen te ontwikkelen die gevoelig genoeg zijn om zeer vroege tekenen van verandering te meten en te volgen, lang voordat klinische symptomen van de ziekte van Huntington (HD) geobserveerd worden. Apathie, herkennen van negatieve emoties, snelheid vinger tikken en structurele hersenscans blijken goede meetinstrumenten te zijn om het begin zowel als de progressie van de ziekte in kaart te brengen. Roger Barker van Cambridge University besprak vervolgens welke diermodellen het best kunnen gebruikt worden in het onderzoek naar de ziekte van Huntington. Zowel het onderzoek bij ongewervelde als gewervelde dieren heeft ontzettend veel bijgedragen om de ziekte beter te begrijpen. Zo werden bijvoorbeeld intranucleaire inclusies eerst vastgesteld bij muizen. Maar muizen hebben veel langere CAG-repeats dan mensen en kunnen niet spreken! En niet alle gedragsmatige of cognitieve veranderingen bij mensen zijn ook te zien in muizen. Daarna gaf Bernhard Landwehrmeyer van Ulm University een update van Enroll-HD, de opvolger van Registry. Enroll-HD wil wereldwijd 25.000 mensen rekruteren. Zulke grote aantallen zijn noodzakelijk omdat studies al hebben uitgewezen dat slechts 56% van de variatie met betrekking tot het begin van de ziekte (gedefinieerd door motorische symptomen) kan verklaard worden door het aantal CAG-repeats. Dit betekent dat andere genen verantwoordelijk zijn voor de overige 44%. Deze worden genetische modifiers genoemd maar hun invloed kan beperkt zijn en daarom heeft men minstens 4.000 deelnemers nodig. In september waren al de helft van de centra actief (105) en zijn al 3.000 personen ingeschreven. Een tweede versie van Enroll-HD zit in de pijplijn Omgevingsfactoren kunnen het begin en de progressie van de ziekte ook beïnvloeden. Jan Frich van Oslo University deed verslag van een intensief multidisciplinair rehabilitatie- programma voor patiënten in de begin- en middenfase van de ziekte. Na het eenjarig programma, waarin fysieke training en lichaamsbeweging zeer belangrijk waren, werden verbeteringen vastgesteld in de manier van lopen en het evenwicht. Tevens werd een betere kwaliteit van leven en minder depressie en angst gerapporteerd door de deelnemers. Hun zelfzekerheid nam toe en het programma had een positief effect op hun sociaal leven. Alhoewel dit geen wetenschappelijk onderzoek was, groeit de overtuiging dat dit soort interventies voordelen biedt aan de patiënt. De volgende spreker Jong--Min Lee van Harvard Medical School bracht verslag uit van een internationale onderzoeksgroep die gekeken heeft naar ongeveer 8 miljoen enkelvoudige nucleotide polymorfieën bij 4.000 huntingtongendragers. Enkelvoudige nucleotide polymorfieën (SNP, spreek uit snip) zijn plaatsen in het menselijk genoom waar variatie normaal is. Op die manier hopen de onderzoekers nog andere genen te vinden die een invloed hebben op het begin van de motorische symptomen. Een meta-analyse heeft alvast geopenbaard dat bepaalde SNP op chromosoom 8 en 15 goede kandidaten zijn. Meer onderzoek is nodig om de genen in kwestie te identificeren. 13

DOMINANT

Lesley Jones en haar team van Cardiff University gebruiken pathway-analyse om te begrijpen hoe genetische veranderingen de werking van genen beïnvloeden. Uit haar resultaten blijkt dat er mogelijk iets mis gaat bij het "proeflezen" van het DNA. Proeflezen moet ervoor zorgen dat cellen gezond blijven. Alexandra Dürr van Pitié-Salpêtrière Hospital was de eerste spreker van de parallelle klinische sessie. Zij bracht verslag uit van de genetische testen die in haar centrum werden uitgevoerd tussen 1992 en 2013. De gemiddelde leeftijd van de aanvrager is 35 jaar. De test wordt zelden aangevraagd door jonge mensen. Slechts 5 tot 25 % van de risicodragers ondergaat een predictieve test en maar 63 % van de aanvragers gaat door tot het einde. Zeventig tot 80% van degenen die de testprocedure beëindigen, rapporteren, ongeacht hun status, dat zij zich meer bewust zijn van mogelijke symptomen bij zichzelf. Elizabeth McCusker van Sydney University pleitte voor een verandering van de diagnostische criteria. Uit observationele studies zoals PREDITC-HD en TRACK-HD is gebleken dat hersenscans en cognitie veranderen voordat motorische symptomen worden opgemerkt. Traditioneel worden deze motorische symptomen gebruikt om het begin van de ziekte van Huntington te markeren. Een bredere en inclusieve set van diagnostische criteria zou daarom nuttig kunnen zijn voor patiënten en wetenschappers. Patiënten kunnen zo sneller toegang krijgen tot behandelingen voor hun cognitieve en/of gedragsmatige problemen die een grote negatieve impact kunnen hebben op henzelf of op hun gezin en familie. Vervolgens vroeg David Craufurd van Manchester University zich af of check-ups zinvol zijn bij de opvolging van de ziekte van Huntington. Bij patiënten die al symptomen hebben, lijkt dit zo te zijn. Zo kunnen zij in de aanvangsfase van de ziekte goed behandeld worden bij psychiatrische of gedragsproblemen. De situatie is complexer bij premanifeste (hebben nog geen duidelijke motorische symptomen) gendragers. Sommigen van hen zijn nog in de ontkenningsfase, anderen engageren zich als proefpersoon in het wetenschappelijk onderzoek en nog anderen klagen erover dat artsen terughoudend zijn om de diagnose te stellen, alhoewel er sprake is van symptomen zoals depressie en prikkelbaarheid. Zijn conclusie was dat regelmatige check-ups een goede zaak zijn. In de eerste van een reeks korte presentaties gaf Mark Guttman van Toronto University uitleg over het EnrollHD-zorgverbeteringscomité (CIC). Het CIC moet ervoor zorgen dat Enroll-HD leidt tot betere zorg voor de huntingtonpatiënten zelfs voordat er nieuwe behandelingen beschikbaar komen. Bij mucoviscidose bijvoorbeeld werd in de behandelingsprotocollen rekening gehouden met de resultaten uit het wetenschappelijk onderzoek. Hierdoor

De Vlaamse en Waalse delegatie in Barcelona 14

DOMINANT

nam de levensverwachting toe met gemiddeld 8 jaar. CIC wil op een gelijkaardige manier gebruikmaken van de gegevens uit Registry en Enroll-HD. Martin Delatycki van het Murdoch Childrens Research Institute in Melbourne besprak zijn onderzoek dat vroegere onderzoeken naar het verband tussen een passieve levensstijl en het begin van de ziekte moest dupliceren. Replicatie is een zeer belangrijke techniek om nieuwe wetenschappelijke bevindingen te toetsen. Twee studies, een Australische en een Europese, die naar een verband zochten tussen de lengte van de CAG-repeat en passiviteit geven verschillende resultaten. De Australische studie heeft gevonden dat een passieve levensstijl lijkt bij te dragen tot een vroeger begin van de ziekte, terwijl de Europese studie dit verband niet aangeeft. Waarom dit verschil? Misschien in de samenstelling van de groepen of in het onderzoeksopzet? In Europa waren veel meer onderzoekers betrokken en werden meerdere talen gebruikt. Of in de definitie van passiviteit? Jennifer De Souza van Birmingham University presenteerde bewijs van familiale invloed op de presentatie van psychiatrische symptomen die niet volledig kunnen verklaard worden door het huntingtongen en Angela Nuzzi rapporteerde dat er een verband is tussen de ernst van de slikproblemen en de motorische achteruitgang. Blair Leavitt van British Columbia University sprak over de vorderingen die de laatste jaren gemaakt zijn met betrekking tot de biomerkers. Biomerkers meten bepaalde eigenschappen die iets zeggen over de gezondheidstoestand. van mensen. Bloeddruk, insulinespiegel, röntgenfoto, scans......zijn daar voorbeelden van. Studies zoals Track-HD hebben al betrouwbare biomerkers opgeleverd voor het beginstadium van de ziekte van Huntington en het verloop tijdens de volgende twee jaren. Het team van Leavitt tracht met behulp van Magnetische Resonantie Spectroscopische-beeldvorming (MRS) het niveau van bepaalde neurotransmitters in de hersenen te meten. Neurotransmitters zijn stofjes die zorgen voor informatieoverdracht tussen hersencellen. Bij patiënten met de ziekte van Huntington veranderen de niveaus van bepaalde stofjes. Deze kunnen toenemen of afnemen tijdens het verloop van de ziekte. Sommige van deze veranderingen zijn zelfs te zien in hersenen van (nog gezonde) gendragers. De tweede dag werd geopend door Christian Néri van het Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) en het Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) in Parijs met een uiteenzetting over systeembiologie en Big Data. Systeembiologie is een wiskundige en computerbenadering van biomedisch en wetenschappelijk onderzoek. Deze techniek kan onderzoekers o.m. helpen om de juiste gegevens te distilleren uit complexe gegevensverzamelingen. Op deze manier vindt men ook overeenkomsten tussen verschillende species. Mensen en wormen bijvoorbeeld hebben bepaalde genen gemeen. Deze worden "zipper"-genen genoemd. In de parallelle klinische sessie spraken Ineke Vervoort uit Den Haag, Marjan Pouw (ook uit Nederland) en Rodolfo Vera over hun ervaringen met de ziekte van Huntington als professioneel of partner. In de parallelle wetenschappelijke sessie werd een update gegeven over de lopende klinische trials. Bernhard Landwehrmeyer presenteerde Pride-HD, een fase 2-studie over pridopidine. Uit vroeger onderzoek zou blijken dat dit middel mogelijk effect zou hebben op de niet-motorische symptomen. De rekrutering van deelnemers zou voltooid moeten zijn in januari 2015. Neurochirurg Jan Vesper van Düsseldorf University kondigde de start aan van centra voor deep brain stimulation (DBS) in vier landen. DBS is een neurochirurgische ingreep waarbij elektrodes in bepaalde hersengedeelten worden geplaatst die impulsen van een elders in het lichaam geplaatste stimulator krijgen. Een pilootstudie heeft uitgewezen dat er een vermindering van ongecontroleerde bewegingen optreedt over een periode van 6 maanden. Een jaar later bedroeg die vermindering nog steeds de helft. Vervolgens presenteerde Ralf Reilmann van het George Huntington Institute in Münster en het Hertie Institute for Clinical Brain Research aan Tübingen University het project Legato-HD. Dit is een fase 2-onderzoek van laquinimod. Dit middel blokkeert de ontstekingsreactie die te zien is in de hersenen van huntingtonpatiënten. Laquinimod werd al getest in mensen met MS en andere aandoeningen waar hersencellen afsterven. Uit deze onderzoeken is gebleken dat het middel goed verdragen wordt door mensen. Legato-HD zal de veiligheid en werking van laquinimod nagaan bij 400 patiënten over een periode van een jaar. Cristina Sampaio van CHDI bracht verslag uit van studies met een reeks van middelen die PDE10 inhibitors worden genoemd. PDE10-inhibitors zijn fosfodiesterase-remmers die een of meer van de vijf subtypes van het enzym fosfodiesterase (PDE) blokkeert. Omeros en Pfizer, twee farmaceutische bedrijven, testen momenteel of dit middel veilig is voor mensen. Het onderzoek vindt plaats in Frankrijk, de Verenigde Staten, Canada, Duitsland en Polen.

15

DOMINANT

Sarah Tabrizi bracht verslag uit van de eerste test bij mensen waarbij getracht werd om het niveau van huntingtine-eiwit te verminderen. Isis Pharmaceuticals heeft hiervoor Antisense Oligonucleotides (ASO’s) ontwikkeld. ASO’s hebben een gunstig effect op huntingtonmuizen als het middel in de hersenen wordt ingebracht. Bij huntingtonpatiënten zal dit gebeuren via een infuus in het ruggenmerg. Momenteel wordt nog onderzocht of het middel niet giftig is voor dieren alvorens over te schakelen op menselijke proefpersonen. Vervolgens kwam Ralf Reilmann (opnieuw) aan het woord met de resultaten van het fase 2-onderzoek naar de sirtuin 1 inhibitor selisistat. Sirtuin 1 is een enzym dat tussenkomt bij het opruimen van giftig huntingtine waardoor het zich minder opstapelt in de cel. De namiddagsessie werd geopend door Gillian Bates van het King’s College te London met een presentatie over het effect van de ziekte van Huntington buiten de hersenen. Bij muizen zijn veranderingen te zien in bepaalde weefsels (huid, lever...) en na een tijdje verandert de hartfunctie in vergelijking met gezonde muizen. Ook hun spiermassa vermindert naarmate ze ouder worden. Behandelde muizen (met experimentele middelen) verliezen minder spieren maar hierdoor presteren ze niet beter! Het is echter niet duidelijk of deze problemen verband houden met de ziekte. Maria Björkqvist van Lund University bestudeert ook perifere problemen. Zij is vooral geïnteresseerd in het vetweefsel. Vetweefsel is niet enkel vet, het is ook belangrijk voor de immuuncellen en is een endocrien orgaan dat zeer belangrijk is voor het bewaken van de energiebalans in het lichaam. Uit een DNAanalyse van het vetweefsel van huntingtongendragers die nog geen symptomen hebben, bleek dat meer dan 400 genen veranderd waren vergeleken met gezonde controlepersonen. Met behulp van netwerk-analyse bleek dat deze genen oververtegenwoordigd zijn in systemen met betrekking tot vetzuurmetabolisme, het bloeddrukhormoon angiotensine en de immuunfunctie. Het is nog niet duidelijk of deze veranderingen ook invloed hebben op het functioneren van het lichaam. Verder onderzoek is daarvoor nodig. De zondagmorgen werd geopend door Leslie Thompson van California University met een presentatie over strategieën om het giftige huntingtine-eiwit in de cel te verminderen. Volgens haar zijn twee benaderingen mogelijk. De eerste bestaat erin om het eiwit zelf aan te passen; de tweede wil het eiwit-homeostase-netwerk veranderen waardoor de eiwitvouwing wijzigt. Een normaal onderdeel van het eiwitvouwsysteem is het eiwit TRiC. Cellen die meer TRiC krijgen, zijn beter beschermd tegen de huntingtonmutatie. Haar team exploreert nu de mogelijkheden om TRiC in de hersenen van mensen af te leveren. In muizen werd al vastgesteld dat het giftig huntingtineeiwit beter werd afgevoerd na toediening van TRiC. Nadien gaf Doug Macdonald, de directeur van CHDI, een overzicht van vooruitgang die de laatste 10 jaar werd gemaakt in het onderzoek naar een middel tegen de ziekte van Huntington. In 2005 wist men nog niet of een ASO (Antisense Oligonucleotide) in een neuron kon ingebracht worden en dat het daadwerkelijk het gehalte aan giftig huntingtine-eiwit in de hersenen van dieren kon verminderen. Om deze potentiële therapieën snel te kunnen testen bij mensen zijn goede biomerkers nodig. Jang--Ho Cha van Merck en de Huntington’s Disease Society of America besprak het rationale van klinische onderzoeken en de vorderingen die nodig zijn om de tijd tussen test, goedkeuring van het product en gebruik door de patiënt te verkorten. Betere kwalificatie en goede biomerkers kunnen daartoe bijdragen.

Om het congres af te sluiten had Bernhard Landwehrmeyer een boodschap voor alle gendragers en risicodragers, patiënten en hun families. De geneesmiddelen zijn op komst en de symptomatische behandeling wordt steeds beter. Maar de weg naar een behandeling is lang. Een rigoureuze aanpak is echter nodig om veilige en werkzame geneesmiddelen te ontwikkelen. Patiënten en hun families kunnen bijdragen aan deze ontwikkelingen door geïnformeerd te blijven, door deel te nemen aan klinische testen en positief te blijven.

Dit verslag is niet volledig. Zelfs voor een goed geïnformeerde leek is het niet eenvoudig om alle wetenschappelijke uiteenzettingen te volgen en te begrijpen. Op http://nl.hdbuzz.net/ kan je over sommige onderwerpen meer informatie vinden (ondertussen ook in het Nederlands). Op de website van de EHDN (Engels) kan je ook een volledig verslag vinden. (http://www.euro-hd.net/html/ehdn2014) Uw verslaggever ter plaatse, Gerd(a) De Coster

16

DOMINANT

EHDN 2014 BARCELONA Het was voor mij persoonlijk een erg verrijkende ervaring om dit jaar voor de eerste keer aanwezig te zijn op het congres van EHDN. Ik was zeer vereerd te mogen spreken over hoe we in Home Marjorie met bewoners en hun familie samenwerken. De kern van mijn verhaal was de wijze waarop we in Home Marjorie bewoners maximaal de controle over hun eigen leven willen laten behouden en hoe we hierbij te werk gaan. Het model voor vroegtijdige zorgplanning dat we hanteren werd verduidelijkt aan de hand van voorbeelden. Het was dan ook fijn dat de reacties op deze bijdrage enthousiast waren, zowel bij familieleden als bij andere behandelaars. Dit versterkt mijn motivatie om na 15 jaar Home Marjorie te blijven timmeren aan betere zorg en begeleiding voor mensen met de ziekte van Huntington. Meer nog was ik echter getroffen door de enorme samenhorigheid die voelbaar was doorheen dit congres. Wetenschappers, behandelaars en mensen uit getroffen families gaan in echte dialoog met elkaar en staan zij aan zij in de strijd tegen deze ziekte. Het ontroerde me hier deel van te mogen zijn. Ik had de eer heel wat bijzondere mensen te mogen ontmoeten wier leven geraakt is door de ziekte van Huntington, zij het op persoonlijk, zij het op professioneel vlak, en soms zelfs op beide vlakken. Ik herkende in vele aanwezigen hoe de problematiek je niet loslaat en je drijft om het beste van jezelf te geven, of je nu tot een familie behoort, een wetenschappelijk onderzoeker bent of instaat voor de dagelijkse zorg voor patiënten en hun betrokkenen. Alhoewel ik me de vraag heb gesteld of dit soort bijeenkomst niet erg confronterend is voor mensen die persoonlijk getroffen zijn, zag ik vooral hoe steunend deze dagen voor hen bleken te zijn. De combinatie van informatie krijgen, internationaal lotgenotencontact en contact met gepassioneerde professionelen en dit alles in een aangenaam kader, overgoten met een hoopvolle sfeer: het blijkt verzachtend en helend te werken. Saskia Demeulenaere Psychologe, Home Marjorie

Saskia Demeulenaere tijdens haar voordracht op de EHDN-meeting

17

DOMINANT

VERONIQUE LIEP DE DODENTOCHT EN FIETSTE OP DE MONT VENTOUX EN DE TOURMALET Veronique Libert vatte op kerstavond 2013 het vermetele plan op om de ‘Dodentocht’ te Bornem te lopen. Ze wou dit evenwel niet ‘voor niets’ doen, dus dacht ze aan de Huntington Liga en maakte er een gesponsorde tocht van. Bij uitbreiding stak ze ook haar geplande fietstochten voor 2014 in het project. Veronique kreeg enkele jaren terug te horen dat haar vader de ziekte van Huntington had. Het kwam zo maar uit het niets. Nergens in de familie een spoor. De schok was enorm en zindert ook vandaag nog na. Veronique heeft besloten om deze verandering in haar leven toch ook een positieve wending te geven en stak haar energie in een sponsoringsproject voor de Huntington Liga en de ziekte van Alzheimer. Wij laten haar hier graag aan het woord. Met Kerst vorig jaar sprak ik met vrienden af om de Dodentocht te lopen. Mijn vriendin dacht dat het een grap was, maar ik meende het wel. Ik heb mij een week later meteen ingeschreven, en zij dus ook. Half januari was ik al aan het trainen. De zondagochtend 20 tot 25 km wandelen tegen een tempo van 6 km per uur. Ik merkte snel dat het zwaar ging worden. Na zo een staptocht besefte ik dat ik dit niet één keer maar vier keer zou moeten stappen. Toen dacht ik: als ik dan toch zo zot ben om dit te doen, dan moet er iets tegenover staan. Ik zocht dus een project. Mijn zoon heeft zichzelf nog even als project aangeprezen, maar dat ging niet door. Ik wou iets dat mij raakte, iets kort bij huis en kort bij mij. Toen dacht ik aan de ziekte van mijn vader en ben ik via het internet bij de Huntington Liga uitgekomen. Vermits ook Alzheimer voor een deel van de familie speelt, heb ik dat erbij genomen. Geleidelijk aan ben ik de inspanningen gaan opdrijven. Naast de staptochten op zondag ben ik dan ook elke werkdag ’s avonds nog een uur tot anderhalf uur gaan stappen. Tegen de Dodentocht had ik zo een 1000 km gestapt. Mijn zoon had ritmische muziek op mijn iPhone gezet. Dat helpt echt, als je een dipje hebt, dan gaan je benen toch gewoon door op het ritme van de muziek. In april ben ik dan begonnen om een verzoek tot sponsoring rond te sturen. Dat heeft wel heel wat reacties losgeweekt. Veel vrienden vinden mij een “held”. Ook tijdens de Dodentocht hebben veel mensen mij via het internet gevolgd. Je kan dat via het startnummer. Zo zie je waar iemand zich bevindt en hoe snel hij of zij loopt. Mensen gingen ook actief op zoek naar informatie over de ziekte nadat ze mijn vraag tot sponsoring gekregen hadden. Ik heb in dit verband bij het overlijden van mijn vader ook nog veel reacties gekregen. Het feit dat ik de Dodentocht liep voor een goed doel, heeft mij ook enorm gesteund. Terwijl ik aan het lopen, zeg maar afzien was, heb ik regelmatig gedacht: “Morgen is het over, je kan zelfs stoppen als je wilt. Voor mensen met de ziekte stopt het nooit.” De Dodentocht vond ik een veel zwaardere uitdaging dan het beklimmen van de Mont Ventoux of de Tourmalet. Het missen van slaap is het ergste. Op een bepaald moment dacht ik: “Kan ik ook met één oog dicht lopen, misschien zelfs wel met mijn beide ogen dicht?” Ik heb ook overwogen om een uurtje te gaan slapen in de camionette van mijn man en dan verder te stappen. Collegadeelnemers waarschuwden mij echter: “Als je dat doet, dan vertrek je niet meer. Je moet gewoon op de grond gaan liggen, met je benen omhoog tegen een steunpunt en zorgen dat je de benen tegen het steunpunt blijft duwen. Je mag absoluut niet slapen. Als je in beweging blijft, gaat de slaap over.” Ik had mij ook echt goed voorbereid. Nadat ik de eerste lange tocht van 50 kilometer van mijn trainingsschema had afgewerkt, had ik meteen begrepen hoe belangrijk het juiste materiaal was. Ik ben meteen de juiste sokken gaan kopen. 18

DOMINANT

Tijdens de Dodentocht heeft mijn man mij gevolgd met de camionette en heb ik regelmatig van sokken gewisseld. Ik had mijn voeten vakkundig ingetapet. Dan nog heb ik problemen gehad door de overmatige regenval. Ik had een ¾ broek aan en de regen liep recht in mijn schoenen. Dat heb ik achteraf geweten. De Dodentocht is wel regelrechte roofbouw op je lichaam. Het is een hele uitdaging geweest, dat was ook de bedoeling, maar ik doe het geen twee keer. De laatste rechte lijn van een halve kilometer, dat is een lange straat waar langs beide kanten mensen staan te applaudisseren, heb ik al huilend gelopen. De adrenaline die dan door je heen raast, is enorm. Ik was zo moe, en toch heeft het die avond nog een hele tijd geduurd voor ik kon slapen. Ik heb er ook een spierscheur aan over gehouden, die af en toe nog opspeelt. Na de Dodentocht, begin augustus, ben ik dan in september aan de beklimming van de Mont Ventoux en de Tourmalet begonnen. De Mont Ventoux heb ik samen met mijn man gedaan, de Tourmalet met mijn vriendin. Fietsen is wel iets helemaal anders. Je legt je etappe af en nadien kan je toch nog een beetje genieten, al was het maar van de rust. Het is ook zwaar, zo een helling beklimmen van 10 %, maar het lichaam wordt toch niet zo op de proef gesteld. Fietsen is ook wat ik in mijn vrije tijd graag doe. Tot voor kort was ik voorzitter van een wielervereniging. De drie uitdagingen kwamen wel te kort op elkaar. Ik had het beter moeten spreiden in de tijd. Mijn kinderen vonden het een geweldige prestatie van hun moeder. Mijn zoon vond mij “knettergek”, maar was wel fier. Mijn dochter was echt enthousiast. Ik heb ook veel steun gehad aan mijn man. Hij is tijdens de Dodentocht gevolgd met de camionette met extra bevoorrading, zodat ik mijn eigen eten kon eten en mezelf kon verzorgen. Bij mijn zussen was de reactie gemengd. Een van mijn zussen hield echt afstand en de andere vond het allemaal overdreven. Zij vond de inspanning te excessief. Mensen die zo een inspanning willen doen, kunnen best wel rekening houden met wat tips: 1. Denk goed na! Kan en wil ik de inspanning wel opbrengen? 2. Zorg voor een goede uitrusting. 3. Zorg voor eigen bevoorrading, zeker als de inspanning lang duurt. 4. Onderga vooraf een medische check-up om te zien of je de inspanning wel aankunt. Al bij al ben ik trots op mijn uitdaging en op de manier waarop ik ze volbracht heb. Het is zeker iets dat ik in de toekomst nog wil aangaan, maar nu neem ik toch eventjes rust. Veronique Libert Verslag: Rita Muyldermans

19

DOMINANT

NUTTIGE ADRESSEN

MAATSCHAPPELIJKE ZETEL Spelonckvaart 30 9180 MOERBEKE-WAAS

ANTWERPEN - Zoersel Gerd De Coster Peter Benoitlei 19A, 2930 BRASSCHAAT [email protected]

Ondernemingsnummer: 415438528 Bankrekening: BE59 4414 6189 2126 KRED BE BB

ANTWERPEN - Berchem Diane Gabriels Verzoeningsstraat 22, 2140 BORGERHOUT [email protected]

SOCIALE DIENST Krijkelberg 1 3360 BIERBEEK Lut Haentjens Rita Muyldermans

016/45 27 59 Kelly Natens Pascaline Reniers

REGIONALE CONTACTPERSONEN

Ivo Michiels Els Zimmermann

www.huntingtonliga.be [email protected]

BRABANT - Ternat Michel Degryse, Rankhove 35, 1540 HERNE Luc Erseel, Steenvoordestraat 50A, 1740 TERNAT [email protected]

03/651 44 14

03/239 51 78

02/396 02 85 02/582 56 98

LIMBURG - Genk Els Geyskens [email protected] [email protected]

DAGELIJKS BESTUUR

OOST-VLAANDEREN - Gent Fam. De Schepper, Spelonckvaart 30, 9180 MOERBEKE-WAAS [email protected]

09/346 89 91

André Willems, 9030 GENT voorzitter, penningmeester

09/226 25 30

Bea De Schepper, 9180 MOERBEKE-WAAS ondervoorzitter

09/346 89 91

André Willems, Flanelstraat 30, 9030 GENT

Luc Erseel, 1740 TERNAT

02/582 56 98

WEST-VLAANDEREN - Roeselare

André Dewallef, 1702 GROOT-BIJGAARDEN

02/466 21 43

051/20 71 40

Diane Gabriels, 2140 BORGERHOUT

03/239 51 78

Willy D’Haeyere - Maria Desmet Izegemse Aardeweg 51, 8800 ROESELARE [email protected] Yvette Van Rostenberge P. Parmentierlaan 58/32, 8300 KNOKKE-HEIST

050/61 49 87

09/226 25 30

RAAD VAN BESTUUR JONGERENWERKING Andrea Boogaerts, 2800 MECHELEN Gerd De Coster, 2930 BRASSCHAAT Michel Degryse, 1540 HERNE Emma De Schepper, 9180 MOERBEKE-WAAS Tijl Dendal, 1050 ELSENE Willy D’Haeyere-Maria Desmet, 8800 ROESELARE Els Geyskens, 3600 GENK Marcel Gulickx, 2930 BRASSCHAAT Dirk Liessens, St. Kamillus, 3360 BIERBEEK Jacky Mennicken, 4770 AMEL

015/41 38 88 03/651 44 14 02/396 02 85 09/346 89 91 0486/877409 051/20 71 40 03/651 67 96 016/45 27 18 080/34 93 48

Tijl Dendal [email protected]

PATIENTENWEEKEND Sociale Dienst Huntington Liga, Pascaline Reniers [email protected]

016/45 27 59

HOME MARJORIE GENETISCHE CENTRA

Kerselaarlaan 27, 2220 HEIST OP DEN BERG Bart Corthals, directeur

CME - U.Z.Gasthuisberg Leuven prof. dr. Vogels mevr. Verbeke mevr. Plasschaert

016/34 59 03

Dienst Medische Genetica, Univ. Ziekenhuis Gent Dr. Janssens mevr. Van Tongerloo

09/332 36 03 09/332 68 33

Medische Genetica, Vrije Universiteit Brussel Contactpersoon: mevr. Baut

02/474 94 85

Centrum voor Medische Genetica, Universiteit Antwerpen prof. dr. Blaumeiser mevr. Belmans

20

03/275 97 74

015/25 85 80

www.homemarjorie.be [email protected] Giften: BE94 7370 2191 9114 Andrea Boogaerts Voorzitter Home Marjorie vzw Boomgaardstraat 9, 2800 MECHELEN

015/41 38 88

WALLONIE LIGUE HUNTINGTON FRANCOPHONE BELGE (LHFB) Montagne Ste Walburge 4b, 4000 LIEGE 04/225 87 33 www.huntington.be

DOMINANT

De wet tot Bescherming van de Persoonlijke Levenssfeer (B.P.L) ten opzichte van de verwerking van persoonsgegevens is van toepassing op het adressenbestand van de Huntington Liga en haar driemaandelijks tijdschrift DOMINANT. Deze gegevens, nl. naam en postadres, zullen worden verwerkt door de Sociale Dienst van de Huntington Liga, Krijkelberg 1, 3360 Bierbeek met als doel : * de leden op de hoogte te houden van en uit te nodigen voor de activiteiten van de Liga; * abonnees effectief het tijdschrift te kunnen toesturen. Voor kennisname en of wijzigingen kunt u zich richten tot de Sociale Dienst, Huntington Liga, t.a.v. Kelly Natens, Krijkelberg 1, 3360 Bierbeek. Aangifte van de geautomatiseerde verwerking bij de Commissie voor de B.P.L staat aldaar geregistreerd onder identificatienummer 000037513.

ACTIVITEITENKALENDER 28-01-2015

Regio O-Vlaanderen – Gent, Nieuwjaarsetentje, om 20u, De Vuist, Brugsesteenweg 519, Gent – Mariakerke

31-01-2015

Regio W-Vlaanderen – Roeselare, Nieuwjaarsbijeenkomst 14u30, Lokaal C.M., Mandellaan 79, Roeselare

28-02-2015

Activiteit Jongerenwerking te Brussel

04-03-2015

Regio Antwerpen - Brasschaat Huiskamerbijeenkomst 19u30, P. Benoitlei 19A, 2930 Brasschaat

22-03-2015

LEDENDAG Zemst

25-03-2015

Regio O-Vlaanderen – Gent, Pannenkoekenbak, om 20u, De Vuist, Brugsesteenweg 519, Gent – Mariakerke

27-03-2015

Regio W-Vlaanderen – Roeselare, Praatavond 19u30, Lokaal C.M., Mandellaan 79 Roeselare

27-03-2015

Regio Limburg- Genk, Familiebijeenkomst om 19u30, Bijlokalen kerk, Lieve Vrouwstraat, Genk

Jaarabonnement: te verkrijgen door storting van 12,50 euro op rekening nr. BIC: KRED BE BB IBAN: BE59 4414 6189 2126 van de Huntington liga v.z.w., Gent, met vermelding «Abonnement Dominant » Voor leden van de Liga is de abonnementsprijs in het lidgeld inbegrepen. Het lidgeld (12.50 euro) is niet fiscaal aftrekbaar. Voor giften van 40 euro en meer ontvangt u een attest van fiscale vrijstelling.

OPGELET! De Sociale Dienst sluit tijdens de kerstperiode op: woensdag 24 december 2014 vrijdag 26 december 2014 woensdag 31 december 2014 vrijdag 2 januari 2015

GIFTEN Voor giften van 40 euro en meer ontvangt u een attest van fiscale vrijstelling. MODERNE TIJDEN Mensen die graag hun uitnodigingen voor Liga-activiteiten per mail krijgen, kunnen ons dit laten weten. Stuur ons een mailtje met vermelding van je naam, postadres en je e-mailadres en je krijgt daarna alle post per mail. Je kan ook Dominant digitaal als pdf –file bekomen. Je kan ze dan mooi samen zetten in een map. Dit betekent minder papier in de brievenbus voor jou en voor ons minder administratie en portkosten. Ons e-mailadres: [email protected] Huntington Liga VZW Krijkelberg 1 3360 Bierbeek tel 016 / 45.27.59 [email protected] www.huntingtonliga.be

REDACTIERAAD Willy Cruysweegs Xavier Delacourt Marcel Gulickx Dirk Liessens Rita Muyldermans Bruno Solignac 21

DOMINANT

40 JAAR HUNTINGTON LIGA VIERING OP 19 OKTOBER 2014 TE MECHELEN Een sfeerverslag

Al van in de ochtend schijnt een zachte nazomerzon over de kern van het oude Mechelen. De statige gebouwen van de Noker liggen er nog wat ingeslapen bij als Jan Seresia van Emmaüs de deur opent voor enkele mensen van de Sociale Dienst en wat vrijwilligers die alles in gereedheid komen brengen voor de viering van 40 jaar Huntington Liga. Emmaüs stelt deze prachtige locatie ter beschikking van de Liga. Ruim op tijd komen de eerste genodigden binnen. De harpmuziek van Judith Soumillion leidt hen naar de zaal waar de zitting zal aanvangen. In afwachting praten bekenden wat bij in de oude gasthuisgangen of in de zaal. Om 14 uur verwelkomt voorzitter André Willems de meer dan honderd aanwezigen. Hij geeft een bondig overzicht van het programma en dankt iedereen die zich inzette om van de Liga en van deze viering een succes te maken. Els Zimmermann vertelt ons dat het voorziene programma herschikt is omdat het vliegtuig met professor Landwehrmeyer aan boord wat later zal landen dan voorzien. We zetten de namiddag in met de jeugd.

De Noker Emmaüs vzw—Mechelen

Eerst geeft Jeroen De Schepper een relaas van zijn Cross Country for Huntington. Jeroen legde meer dan 10 000 km af met de fiets doorheen Europa. Hij logeerde in verzorgingstehuizen voor huntingtonpatiënten. Met de plaatselijke huntingtonverenigingen legde hij nieuwe contacten of haalde hij de oude banden aan. Meermaals kreeg zijn exploot flink wat media-aandacht en daardoor bereikte hij nog des te beter zijn doelstelling: de situatie van mensen met de ziekte van Huntington onder de aandacht van het grote publiek te brengen. Tijl en Stephanie stelden de jongerenwerking voor. De jongerenwerking is opgestart door en voor jongeren die direct betrokken zijn bij de ziekte van Huntington. In Groot-Brittannië bijvoorbeeld was het de 21-jarige huntingtonpatiënt Matthew die zelf het initiatief nam. In Vlaanderen bereikt de jongerenwerking 20 à 25 mensen vooral via Facebook. Zoals Stephanie het verwoordde, is het de bedoeling jonge mensen betrokken bij de ziekte van Huntington de kans te geven om bij elkaar thuis te komen: zich begrepen en aanvaard te weten. En natuurlijk is er volop kans om plezier te maken, informatie door te geven, van gedachten te wisselen, zijn hart te luchten. De jongerenwerking wil verder groeien binnen de Liga. Daarna stelde Els professor dr. Bernard Landwehrmeyer voor. Hij doceert neurologie aan de universiteit van Ulm, Duitsland, en is een autoriteit op internationaal niveau als het over de ziekte van Huntington gaat. Professor Landwehrmeyer is ook voorzitter van het Uitvoerend Comité van het European Huntington’s Disease Network. Tussen twee wetenschappelijke conferenties in maakte hij nog tijd voor de viering van 40 jaar Huntington Liga. De professor schetste een stand van zaken van het onderzoek naar de ziekte. Met alle nodige wetenschappelijk voorbehoud gaf hij ook een aantal veelbelovende perspectieven mee op het ontwikkelen van medicatie. Een toegankelijke en degelijke samenvatting van zijn betoog vindt u elders in deze Dominant. Na de uiteenzetting beantwoordde professor Landwehrmeyer nog vragen uit het publiek. Professor dr. Wim Vandenberghe van de KUL vertaalde die vragen en de antwoorden van professor Landwehrmeyer. Deze solide brok informatie en de relatief hoopgevende vooruitzichten konden wat bezinken tijdens een mooi stukje harpmuziek van Judtih. Els leidde daarna Andrea Boogaerts en Bea De Schepper in. Andrea is voorzitster van Home Marjorie vzw en Bea ondervoorzitster van de Huntington Liga en bovendien voorzitster van de European Huntington Association. Aan de hand van een dubbele PowerPointpresentatie met tekst en foto’s schetste Andrea het ontstaan en de evolutie van de Huntington Liga. 22

DOMINANT

Het begon allemaal klein in 1967 in de Verenigde Staten. Toen richtte Marjorie Guthrie, de vrouw van de sociaal geëngageerde folkzanger Woody Guthrie, de eerste Liga op als zelfhulpgroep. Woody Guthrie zou later aan de ziekte van Huntington overlijden. Op enkele historische momenten van onze Liga was Marjorie Guthrie persoonlijk aanwezig. In 1974 startte de Huntington Liga bij ons als een bescheiden zelfhulpgroep. Ze is intussen een gestaag groeiende organisatie die steeds nauwer en intenser samenwerkt met universiteiten en organisaties in de gezondheidszorg. De activiteiten van de Liga nemen toe in aantal en specificiteit. Het ledenaantal en de bekendheid ook. De aldoor groeiende expertise van de Liga is daar zeker mee een verklaring voor. Dankzij de impuls, de “drive” en de actieve ondersteuning van de Liga en de samenwerking met Emmaüs kunnen sinds 1999 huntingtonpatiënten wonen in het nursinghuis Home Marjorie, Heist-op-den-Berg. In 2010 ging de capaciteit van 10 naar 26 huntingtonpatiënten. Ook werden en worden stilaan in woon- en zorgcentra en in ziekenhuizen voorzieningen ingericht specifiek voor huntingtonpatiënten. Bea De Schepper stelde de verscheidene activiteiten van de Liga voor. Al die activiteiten hebben als doel de levenskwaliteit te verbeteren voor mensen met de ziekte van Huntington en voor de mensen met wie ze leven. Die sociaal getinte activiteiten bieden kansen om niet te verzinken in een isolement dat op het moreel weegt. De Boerderijdag voor patiënten en hun familie samen, de Patiëntenweekends voor de patiënten zelf en het Ontspanningsweekend voor de families geven mensen met een gelijkaardige leefsituatie de kans om met elkaar van gedachten te wisselen, hun hart uit te storten of gewoon maar wat plezier te maken. Voor andere specifieke doelgroepen als jongeren, gendragers en partners organiseert de Huntington Liga eveneens geëigende werkingen. De Liga is regionaal, federaal en internationaal via de European Huntington Association ook de spreekbuis van patiënten en betrokkenen om te lobbyen bij de overheden die de gezondheidszorg en de sociale voorzieningen als bevoegdheid hebben. Judith verzorgde nog een laatste fraai intermezzo op de harp. Voorzitter André Willems rondde af en nodigde allen uit op de receptie. Daar werd nog bijgepraat en nagepraat bij fijne hapjes en drankjes. 40 jaar Huntington Liga: een verleden om met fierheid en voldoening op terug te blikken, een heden om ons volop in te engageren en een toekomst om voor te bereiden! Bruno Solignac

THE GLOBAL HD FAMILY: WHERE TO IS HD RESEARCH HEADING? Voordracht van prof. Landwehrmeyer tijdens de viering van 40 jaar Huntington Liga vzw

Graag hadden wij tijdens de viering aan alle gasten een vertaalde tekst aangeboden van de lezing van prof. Landwehrmeyer. Dit is ons helaas niet gelukt. Prof. Landwehrmeyer was niet in staat om ons tijdig de tekst te bezorgen, zodat wij niet voor een gepaste vertaling konden zorgen. Wij zijn ons ervan bewust dat dit tijdens de lezing voor heel wat ongemak heeft gezorgd. Wij willen ons hiervoor nogmaals verontschuldigen. Een vertaling van de PowerPointpresentatie geven na de voordracht leek ons niet zo zinvol. Toch vinden we het wel belangrijk dat mensen de draagwijdte van zijn tekst meekrijgen. Daarom hebben we als redactie besloten om in dit kader het volgende artikel te publiceren. Het artikel is een samenvatting van alle onderzoeken die momenteel lopen. Dit programma werd gepresenteerd op de meeting van de European-HD-Network en de European Huntington Association (EHA) die in september van dit jaar doorging in Barcelona. De inhoud stemt grotendeels overeen met de voordracht van prof. Landwehrmeyer.

23

DOMINANT

EHDN WAAR GING HET WEER OVER!! 1. Samenvatting van het experimenteel programma 2015 Klinische test van fase II “Pride HD” van TEVA op Pridopidine (vroeger gekend als “Huntexil”). Dit medicijn heeft reeds motorische verbeteringen aan het licht gebracht in twee voorgaande experimenten (HART and Marmaid-HD). 400 patiënten op 30 plaatsen over heel de wereld verspreid zullen verschillende dosissen gedurende 26 weken krijgen om het effect van de molecule op de motorische coördinatie na te gaan. Klinische test “HD-DBS”, Deep Brain Stimulation of “Diepe BreinStimulatie”. Na één jaar van veelbelovende tests op 6 patiënten zal het experiment uitgebreid worden op 40 patiënten in 4 Europese landen. Deze techniek heeft reeds goede resultaten aan het licht gebracht bij de behandeling van de ziekte van Parkinson. Klinische test “Legato-HD” van TEVA om Laquinimod te testen, een medicijn bedoeld om het ontstekingsproces in de hersenen te verminderen. Dit proces is gekend om een invloed te hebben op de motorische coördinatie en het afsterven van de neuronen. Het werd reeds getest op patiënten met multiple sclerose. Het experiment zal in eerste instantie gaan om zich te vergewissen van de veiligheid van de behandeling. Het experiment gaat om beginnende zieken van Huntington. Het zal eveneens gaan om tests van medische beeldvorming. Klinische test Fase II OMEROS-OMS824, een phosphodiesterase inhibitor of het enzym PDE10. Dit medicijn werd reeds getest op gevallen van schizofrenie. Het zou positieve cognitieve effecten kunnen hebben, alsook op het gedrag en de motorische coördinatie. Het experiment zal 120 patiënten in de Verenigde Staten betreffen. Klinische test Fase II PFIZER-“Apache”, betreft eveneens een inhibitor medicijn van PDE10. Het experiment Apache zal 56 patiënten in Frankrijk betreffen en zal eveneens experimenten van medische beeldvorming betreffen. Het beoogt de verbetering van de motorische coördinatie, het verminderen van de chorea en een positieve werking op het cognitieve en het gedrag. Klinische test Fase II PFIZER-“Amaryllis”. Zoals de vorige gaat het ook om een inhibitor van PDE10. Het zal 207 patiënten uit de USA, Canada, Duitsland en Polen betreffen. De test zal uitgebreid gebruik maken van de medische beeldvorming om de impact van het product op het brein van de patiënten te meten. Klinische test Fase I ROCHE-ISIS Pharmaceuticals “HttRx” “Genetic silensing”. Tests op zieken met de ziekte van Charcot hebben aangetoond dat het medicijn, ontwikkeld door samenwerking van ROCHE en ISIS, goed verdragen wordt en goed de beoogde delen van het brein bereikt. Tests op de hele dierenketen hebben een duidelijke vermindering ter hoogte van het “gemuteerde huntingtine” aangetoond. Het medicijn zal in de lumbale regio ingespoten worden (te vergelijken met een epidurale verdoving tijdens een bevalling of bij sommige oncologische behandelingen). Zelfs indien het een veelbelovend domein is, moet men voorzichtig blijven en eerst de veiligheid van het medicijn testen en nagaan of de eliminatie van het “gemuteerde huntingtine” werkelijk een positief effect heeft op de ziekte. Klinische test Fase II SIENNA Biotech-Selisistat. Deze beoogt ook de vermindering van de gemuteerde huntingtine. De studie betreft 161 patiënten in 12 centra. Na zes maanden zijn de uitslagen veelbelovend maar zoals voor het medicijn van ROCHE-ISIS moet men nog begrijpen of de uitschakeling van de “gemuteerde huntingtine” werkelijk een positieve invloed heeft op de ziekte. En men mag nog meer dan 20 tests en diverse trials toevoegen. Deze gaan in diverse onderzoekscentra en actieve bedrijven in het domein van de biotechnologie verwezenlijkt worden. Het gaat er namelijk om het onderzoek van de biomarkers die het ontstaan van de ziekte veroorzaken te verfijnen, er de evolutie alsook het therapeutisch effect ervan te meten. 2. Stijgende inbreng van de farmaceutische bedrijven Men merkt een stijgende inbreng van de grote farmaceutische en biotechnische bedrijven (TEVA, ROCHE, OMEROS, PFIZER, ISIS, enz…) in het onderzoek naar oplossingen voor de ziekte van Huntington. Dit is waarschijnlijk dankzij de combinatie van twee elementen: Tussen de neurologische degeneratieve ziektes is Huntington de enige waarvan de oorzaak gekend is (dat verdomde gen!). 24

DOMINANT

De overtuiging dat oplossingen voor de ziekte van Huntington waarschijnlijk ook andere neurodegeneratieve ziektes ten goede zouden komen (en zodus de potentiële afzetmarkt verhogen). Men moet daar ongetwijfeld ook de fundamentele rol die de organisaties als IHA en EHDN gespeeld hebben, ook aan toevoegen. Ze laten inderdaad een coördinatie op wereldvlak toe volgens standaard en strikte kwaliteitsprocedures. Door het werken in het huntingtononderzoek weten alle partners dat zij zich in duidelijke, transparante en strikte kaders inschrijven. Het feit dat organisaties als IHA en EHDN duidelijke conventies hanteren omtrent het eventueel delen van resultaten uit hun onderzoek, is eveneens een motiverend element. ENROLL-HD en REGISTRY (weldra gefusioneerd tot één enkel register van meer dan 20.000 personen) beschikken over een belangrijke pool van potentiële kandidaten voor tests. Dit geeft de mogelijkheid de procedures van aanwerving op internationaal vlak te bespoedigen. Ten slotte spelen de wereldwijde sensibiliseringsacties van de verschillende huntingtonverenigingen een niet onbelangrijke rol in de motivatie van allerhande vorsers. 3. Fundamentele rol van ENROLL Volgens Alexandra Durr, genetica in het Pitié-Salpêtrière hospitaal van Parijs, werden er tussen 1992 en 2013 duizend zevenhonderd en vijf predictieve tests uitgevoerd. Minder dan 25% van de risicopersonen ondergaan de predictieve test en slechts 60% gaan tot het einde van het proces en nemen kennis van het resultaat. De gemiddelde leeftijd van de mensen die de test ondergaan, is ongeveer 35 jaar en jongere personen zetten zelden de stap. Deze gegevens ondergaan geen verandering niettegenstaande de sensibilisatie en informatie. Deze cijfers zijn beduidend hoger in de Angelsaksische gemeenschap. Op 1 september 2014 had ENROLL-HD 3.049 deelnemers, verspreid over 10 landen, bereikt. In 2015 zullen de meer dan 12.000 mensen die momenteel ingeschreven zijn in REGISTRY, hieraan toegevoegd worden (Registry was aanvankelijk een Europees initiatief dat geleidelijk in ENROLL opgenomen zal worden om een enige gegevensbasis op wereldvlak te vormen). Het doel is 25.000 deelnemers, verdeeld over de vier continenten, te bereiken. Registreren kan alleen via een centrum dat deelneemt aan Registry. (Zie ook Dominant, nr. 3, 2014) Verdere uitleg kan gevonden worden op www.enro-hd.org

WAAROM DEELNEMEN AAN ENROLL-HD? Om evenementen in het bestaan te plannen Indien je een risicopersoon bent, dan moet je weten dat je heden, dankzij de techniek van in-vitro- fertilisatie en indien je het wenst, de mogelijkheid hebt gezonde nakomelingen te krijgen die definitief van de ziekte van Huntington zullen gevrijwaard blijven. Om te genieten van een jaarlijkse opvolging De geregistreerde gegevens in ENROLL-HD komen op wereldvlak gemeenschappelijk in een uniek bestand (waarvan de vertrouwelijkheid volkomen gewaarborgd wordt). Deze gegevens dragen ertoe bij de ziekte en haar evolutie in de tijd beter te kennen. Deze gegevens vergemakkelijken eveneens het onderzoek naar de zo nodige biomarkers. Zich inschrijven in een zorgtraject Heden weten we dat de ziekte geruime tijd begint vooraleer de symptomen zichtbaar worden en dat het belangrijk is de mensen, getroffen door de ziekte, zo vroeg mogelijk te helpen. Deelnemen aan een jaarlijkse opvolging laat eveneens toe ingeschreven te zijn in een zorgtraject van bij de eerste symptomen van de ziekte. Druk uitoefenen op de vorsers/farmaceutische bedrijven ENROLL-HD betekent niet alleen een belangrijke pool van deelnemers voor tests maar maakt het aantal mensen die ongeduldig op een oplossing voor hun ziekte wachten, ook zichtbaar. 25

DOMINANT

4. Waarom duurt dit allemaal zo lang? Het antwoord is eenvoudig: omdat men met de veiligheid geen enkel risico kan nemen. Vooraleer een medicijn op de markt komt, moeten verschillende stappen doorlopen worden: 1. Eerst moet er een gedachte zijn van het fundamenteel onderzoek dat een beoordeling toelaat of een piste het onderzoeken waard is. 2. Dan komen de preklinische fasen (vooraleer over te gaan tot tests op mensen) “In vitro” tests op dierenmodellen “In vitro” tests op menselijke cellen “In vivo” tests op dieren (eerst op knaagdieren, vervolgens op kleine zoogdieren, ten slotte op primaten). 3. Ten slotte komen klinische tests op mensen Fase I: om zich te vergewissen van de veiligheid van het medicijn; Fase II: om de relevantie van het medicijn te testen (dosering en posologie); Fase III: veralgemening op een groot aantal personen om zeker te zijn dat alles werkt zoals voorzien. 4. Ten slotte, wanneer al deze stappen gezet zijn, introductie bij de regelgevende overheid van een aanvraag om op de markt te komen. Daar Huntington een zeldzame, invaliderende ziekte is met fatale prognose geniet het van een vereenvoudigde en licht versnelde procedure (vb.: een test van Fase III mag op kleiner aantal patiënten dan voor een medicijn “breed publiek”). Iedere stap moet georganiseerd, verwezenlijkt, gecontroleerd en geëvalueerd worden volgens zeer strikte regels en procedures. Het gaat om de gezondheid en het leven van personen en geen enkel risico mag genomen worden. In het verleden, in het kader van andere ziekten, hebben slecht beheerste procedures soms tot zeer zware gevolgen geleid. Dit risico kan niet gelopen worden. Albert Counet Ligue Huntington Francophone Belge

De receptie van 40 jaar Huntington Liga

40 jaar Huntington Liga Trees Cloostermans en Andrea Boogaerts 26

DOMINANT

DE JONGERE GENERATIE AAN HET WOORD

Tijl Dendal verantwoordelijke jongerenwerking

Stephanie actief lid van de jongerenwerking

Jeroen De Schepper fietser voor Huntington

Prof. Landwehrmeyer en prof. Vandenberghe beantwoorden samen vragen van het publiek

Andrea Boogaerts blikt terug op 40 jaar Huntington Liga vzw

De harpiste, Judith Soumillion

Met dank aan het keukenteam 27

DOMINANT

HET BEDRIJF STRABAG ONDERSTEUNT DE HUNTINGTON LIGA VZW Op donderdag 27 november 2014 werd ik uitgenodigd op de Firma Strabag in Antwerpen om een cheque van € 5.000 in ontvangst te nemen voor onze Huntington Liga vzw. De directeur, dhr. Mannak en Mevrouw De Pré overhandigden deze cheque. Dit geld zal zeker goed besteed worden zowel voor onze patiëntenweekends, als voor de aankoop en onderhoud van huntingtonzetels, die de Huntington Liga gratis aan patiënten uitleent. Met hartelijke dank voor dit mooie gebaar en de vriendelijke ontvangst. Bea De Schepper

V.l.n.r. Peter Mannak, Bea De Schepper, Veerle De Pré "Algemeen aannemer STRABAG Belgium zet in op maatschappelijk verantwoord ondernemen. Als onderneming wenst ze bij te dragen aan het verbeteren van de levensomstandigheden van de gemeenschap. Dit jaar vervangt STRABAG daarom haar eindejaarsgeschenken door giften aan goede doelen. Een van de medewerkers verloor haar mama aan de ziekte, daarom draagt men bij STRABAG de Huntington Liga een warm hart toe. Met plezier sponsort STRABAG dan ook de vzw en hoopt dat haar bijdrage een steun zal vormen voor de werking." STRABAG

XAVIER NEEMT ONTSLAG ALS REDACTEUR Tot onze grote spijt neemt Xavier ontslag als redacteur van Dominant. Hij was jarenlang verantwoordelijk voor de layout van ons tijdschrift. Hij zal meer dan gemist worden. Uit de Liga verdwijnt hij natuurlijk niet echt. Dus we zullen hem zeker nog tegenkomen. Hartelijk dank voor de jaren van inzet, Xavier!

De redactie Geen bloemen noch kransen (Een kleine toevoeging van Xavier zelf, de redactie is hier niet voor verantwoordelijk!)

28