Dítě s Downovým syndromem

MASARYKOVA UNIVERZITA PEDAGOGICKÁ FAKULTA

Katedra výchovy ke zdraví

Dítě s Downovým syndromem Bakalářská práce

Brno 2011

Vypracovala: Jana Černá Vedoucí bakalářské práce: PhDr. Mgr. Lenka Procházková

Bibliografický záznam ČERNÁ, Jana. Dítě s Downovým syndromem. Brno, 2011. 58 l., 3 l. příloh. Bakalářská práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta.

Anotace Bakalářská práce bude pojednávat o tématu Dítě s Downovým syndromem, a to z teoretického i praktického hlediska. Vymezí pojem Downův syndrom a představí dosavadní poznatky. Navazující kapitoly se budou zabývat příčinou vzniku a jednotlivými formami Downova syndromu, dále pak charakteristickými symptomy a znaky. V následujících kapitolách bude rozebrán jak vývoj, výchova a vzdělávání dítěte, tak i vrozené vady a zdravotní komplikace. Kvalitativní výzkumné šetření se bude zabývat konkrétním dítětem postiţeným touto chorobou. Toto dítě bude pomocí kresby srovnáno s dítětem zdravým pomocí testu domu, stromu a postavy Johna N. Bucka.

Klíčová slova Downův syndrom, dítě, mentální retardace, chromozom, aneuploidie, mutace, gen, karyotyp, trisomie 21, translokace, mosaika, mitóza, meióza, výchova, integrace.

Annotation The bachelor thesis will deal with the topic A Child with Down syndrome, from theoretical and practical aspects. It will define the concept of Down syndrome and it will present the current knowledge. Related chapters will address the causes and various forms of Down syndrome, the characteristic symptoms and signs. The following chapters will analyze a child’s development and a child’s education, also birth defects and health problems. Qualitative research will deal with a specific child affected by this disease. This child will be compared with a healthy child on the basis of drawings by the House-Tree-Person test developed by John N. Buck.

Keywords Down syndrome, child, mental retardation, chromosome, aneuploidy, mutation, gene, karyotype, trisomy 21, translocation, mosaic, mitosis, meiosis, education, integration.

„Prohlašuji, že jsem bakalářskou práci vypracovala samostatně, s využitím pouze citovaných literárních pramenů, dalších informací a zdrojů v souladu s Disciplinárním řádem pro studenty Pedagogické fakulty Masarykovy univerzity a se zákonem č. 121/2000 Sb., o právu autorském, o právech souvisejících s právem autorským a o změně některých zákonů (autorský zákon), ve znění pozdějších předpisů.“ V Brně dne……………………………

………………………………………… Jana Černá

Mnohokrát děkuji především PhDr. Mgr. Lence Procházkové za odborné a technické vedení mé bakalářské práce a také za její užitečné rady a postřehy. Dále děkuji Mgr. Marku Davidovi, PhD., za poskytnutí materiálů o Downově syndromu z hlediska genetiky. Děkuji paní Kateřině Šotkovské za ochotu a její dceři Barboře Šotkovské s diagnózou Downova syndromu, která se stala inspirací pro mou práci, a mé rodině za podporu při studiu.

Úvod ................................................................................................................................ 1

I Teoretická část .................................................................................................... 3 1 Co je to Downův syndrom ....................................................................................... 3 1.1 Od historie k současnosti ..................................................................................... 5 1.2 Klasifikace ........................................................................................................... 6 1.3 Prenatální diagnostika .......................................................................................... 6 2 Formy Downova syndromu ..................................................................................... 8 2.1 Volná trisomie 21 ................................................................................................ 9 2.2 Trisomie 21, translokace ...................................................................................... 9 2.3 Trisomie 21, mosaika......................................................................................... 10 3 Příčiny vzniku Downova syndromu ...................................................................... 11 4 Znaky a symptomy Downova syndromu .............................................................. 12 4.1 Esenciální znaky ................................................................................................ 13 4.2 Typické znaky .................................................................................................... 15 4.3 Specifické znaky ................................................................................................ 15 5 Vývoj plodu s Downovým syndromem ................................................................. 16 5.1 Růst plodu .......................................................................................................... 16 5.2 Pohyby plodu v děloze....................................................................................... 16 6 Vývoj dítěte s Downovým syndromem ................................................................. 16 6.1 Novorozenec ...................................................................................................... 17 6.2 Kojenec .............................................................................................................. 18 6.3 Batole ................................................................................................................. 19 6.4 Dítě předškolního věku ...................................................................................... 20 6.5 Dítě školního věku ............................................................................................. 21 7 Zdraví dítěte s Downovým syndromem................................................................ 22 7.1 Zdravotní péče ................................................................................................... 22 7.2 Nemoci a vrozené vady...................................................................................... 23 7.3 Rehabilitace a terapie ......................................................................................... 25 8 Výchova a vzdělávání dítěte s Downovým syndromem ...................................... 27 8.1 Ústavní výchova ................................................................................................ 27 8.2 Rodičovská výchova .......................................................................................... 28 8.3 Předškolní vzdělávání ........................................................................................ 28

8.4 Školní vzdělávání............................................................................................... 29 8.5 Volnočasové aktivity ......................................................................................... 29

II Kvalitativní výzkumné šetření............................................................... 31 9 Cíle a výzkumné metody ........................................................................................ 31 9.1 Interview ............................................................................................................ 34 9.2 Analýza kresby .................................................................................................. 37 10 Dětská kresba v závislosti na intelektu ............................................................... 37 10.1 Co prozradí kresba ........................................................................................... 38 10.2 Kresby postiţených dětí ................................................................................... 39 10.3 Test H. T. P. – dům, strom, postava ................................................................ 39 11 Kresba zdravého dítěte s použitím testu H. T. P. .............................................. 44 12 Kresba dítěte s Downovým syndromem s použitím testu H. T. P. ................... 47 13 Výsledky ................................................................................................................ 49 14 Interpretace a srovnání kreseb............................................................................ 51

Závěr ............................................................................................................................. 54 Resume ......................................................................................................................... 55 Použitá literatura ..................................................................................................... 56

Úvod „Když se narodila, byla jako cizinec. Jediné, co jsem o ní věděla, bylo, že má Downův syndrom, a to bylo také všechno, na co jsem byla schopná myslet. Teď, když je starší, vnímám ji jinak. Je to moje dcera. Jane, se svými jedinečnými vlastnostmi. Jen některé z nich souvisí s Downovým syndromem.“ [ Selikowitz, M., 2005] Tento úryvek výstiţně popisuje vyzrálý pohled matky na zpočátku komplikovanou situaci, a to narození dítěte s Downovým syndromem. Tato matka nakonec objevila dar tam, kde jej zpočátku neviděla. Jistě musela překonat velké mnoţství překáţek, které jí stály v cestě, ale postupně se před ní začala vytvářet jakási cesta. Ta zpočátku vedla do neznáma, ale v jednom okamţiku nastal zlom a všechno začalo být jasnější a zřetelnější, a najednou věděla přesně, kam jde a k jakému cíli směřuje. Onou pohnutkou bylo právě její dítě, které potřebovalo její pozornost a lásku. Musela na této cestě riskovat, ale toto úsilí se jí očividně vyplatilo. Aby poznala to sladké, co ji na konci této dlouhé cesty čekalo, bylo třeba nejprve okusit trochu toho hořkého. Jinak by si zaslouţeného štěstí zdaleka tak neváţila. CHVÁTALOVÁ (2005) připodobňuje stejnou situaci ke zlé sudičce, která se nečekaně objeví a dá dítěti do vínku postiţení. Výchova takového dítěte vyţaduje mnohem více péče, trpělivosti a lásky neţ výchova dítěte zdravého. Ale přesto spousta rodin, kterým osud seslal dítě s Downovým syndromem, zvládá tuto situaci nadmíru dobře. Dříve byly tyto děti ihned po narození přemístěny do ústavů, aby lidem zmizely z očí, na coţ bylo nahlíţeno jako na nejlepší moţné řešení. Dnešní doba se však zásadně změnila v tom, ţe dala šanci těmto výjimečným dětem, kterým se říká andělé na Zemi, začlenit se do společnosti mezi ostatní a umoţnila jim ţít plnohodnotný ţivot. Je obdivuhodné, ţe někteří rodiče přijmou dítě s Downovým syndromem ihned, ani na chvilku nezaváhají, a připadá jim nejpůvabnější ze všech. Jedna maminka uvedla: „Přijala jsem ji okamžitě, bylo to moje dítě a ani mě nenapadlo přemýšlet, co s ní, vůbec se mi v hlavě neobjevila myšlenka, že bych ji snad neměla přijmout – prostě jsem tam stála a hladila jsem jí tu mrňavoučkou ručičku – a víc si nepamatuji.“ [Chvátalová, H., 2005] Bakalářská práce je věnována tématu Dítě s Downovým syndromem. Práce je rozčleněna na dvě hlavní části, kterými jsou teoretická část a výzkum. První kapitola 1

teoretické části přesně vymezuje pojem Downův syndrom a vykresluje jeho cestu od historie aţ po současnost. Také přesně zařazuje tento syndrom do Mezinárodní klasifikace nemocí a popisuje metody prenatální diagnostiky. Druhá kapitola zkoumá tři formy Downova syndromu, kterými jsou trisomie 21, translokace a mosaika a srovnává je mezi sebou. Třetí kapitola objasňuje příčiny vzniku Downova syndromu. Čtvrtá kapitola nahlíţí na symptomy a charakteristické znaky těchto jedinců. Pátá kapitola se zabývá vývojem plodu v děloze a šestá kapitola vývojem dítěte a rozebírá jej od novorozence po školáka. V sedmé kapitole je nahlíţeno na zdraví dítěte s Downovým syndromem z pohledu zdravotní péče, nemocí a vrozených vad, terapie a rehabilitace. Osmá kapitola nastiňuje výchovu a vzdělávání z hlediska rodičovské výchovy, předškolního a školního vzdělávání a volnočasových aktivit. Součástí kvalitativního výzkumného šetření je nejprve v deváté kapitole obeznámení s cíly a metodami, kterými jsou interview s matkou dítěte a analýza kresby. Hlavní náplní v dalších kapitolách je srovnání kresby zdravého dítěte s kresbou dítěte postiţeného Downovým syndromem grafickou projektivní metodou pomocí testu Johna N. Bucka.

2

I Teoretická část 1 Co je to Downův syndrom Nejprve je důleţité chorobu přesně pochopit, abychom jí mohli blíţe porozumět a uměli si ji lépe představit. Existuje spousta definic tohoto syndromu, ale podstata všech vychází z problému ukrytého v oblasti chromozomů.1 Například pediatr SELIKOWITZ (2005) popisuje Downův syndrom takto: „Downův syndrom je jedním z nejčastějších vrozených syndromů. Patří k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace.“2 Downův syndrom je onemocnění, které je způsobeno genomovou mutací. Jedná se o tzv. aneuploidii.3 Počet chromozomů je zvýšen ze 46 (23 jich pochází od matky, 23 od otce) na 47. Konkrétně se jedná o nadbytečnou kopii 21. chromozomu (viz obr. 1, str. 5). [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007] Na chromozomu 21 přitom ţádný abnormální gen není. Přesto jeho nadbytečná kopie způsobí Downův syndrom. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] PUESCHEL (1997) poukazuje na to, ţe se nejedná o celý chromozom 21, který je zodpovědný za symptomy Downova syndromu, nýbrţ jen o jeho malou část dlouhého ramene. [Pueschel, S. M., 1997]

1

Chromozom – název z r. 1889, odvozen z řec. chróma (barva) a soma (tělo), kus molekuly DNA obsahující geny jedince, nositel genetické informace. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] 2

Mentální retardace – stav charakterizovaný sníţením intelektuálních schopností, zpomalení, zpoţdění duševního vývoje jedince. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] 3

Aneuploidie – genomová mutace, při které je zvýšen nebo sníţen počet chromozomů. [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007]

3

Chromozom č. 21 je nejmenším lidským autozomem,4 zato jedním z nejpodrobněji studovaných chromozomů. Celkově obsahuje asi 1,5 % všech genů lokalizovaných v jádře lidské buňky.5 [Chvátalová, H., 2005] Downův syndrom se vyskytuje u 1 dítěte ze 700. Jeho četnost stoupá s věkem matky. Pravděpodobnost Downova syndromu je obzvlášť patrná po 35. roku matky. [Selikowitz, M., 2005] Rozumová úroveň dětí s Downovým syndromem většinou odpovídá lehké aţ středně těţké mentální retardaci (u lehké mentální retardace se inteligenční koeficient pohybuje mezi 50 a 70 body, u středně těţké se inteligenční koeficient pohybuje mezi 35 a 50 body). Menšina trpí těţkou mentální retardací (méně neţ 35 bodů). Záleţí na konkrétním případu a věku dítěte, protoţe míra retardace se s věkem postupně prohlubuje. [Selikowitz, M., 2005] Jejich dosaţitelné maximum duševního vývoje většinou odpovídá věku 10 let. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] Doţívají se průměrně něco málo přes 40 let. Často umírají na rizika spojená s jejich vrozenými vadami. (Šípek [online], 2011)

4

Autozom – somatický chromozom, v buňce jich je 22 párů, nepatří mezi pohlavní chromozomy. [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007] 5

Celkový počet genů člověka je přibliţně 35 000. [Nussbaum R. L., Mclnnes, R. R., Willard H. F., 2004]

4

Obr. 1 – Karyotyp pacienta (muţského pohlaví) s Downovým syndromem, obsahující tři kopie chromozomu č. 21. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004]

1.1 Od historie k současnosti Kořeny Downova syndromu sahají hluboko do minulosti. PUESCHEL (1997) popisuje vývoj Downova syndromu od raných poznatků aţ po dnešní dobu. Poukazuje na pravděpodobně nejstarší antropologický nález anglosaské dětské lebky ze 7. století, která vykazovala strukturální změny, se kterými se setkáváme u dětí s Downovým syndromem. První, kdo popsal dítě, které pravděpodobně mělo Downův syndrom, byl francouzský psychiatr Jean Esquirol v roce 1838. V roce 1846 popsal francouzský lékař Edouard Séguin pacienta, který vzhledově odpovídal Downově syndromu. Tento stav byl v té době nazván „strupovitá idiocie“. V roce 1866 popsal Duncan dívku, která měla malou kulatou hlavu, čínsky vyhlíţející oči a velký z úst vystrčený jazyk. V tomtéţ roce zveřejnil svou práci anglický lékař John Langdon Down, ve které popsal znaky typické pro tento syndrom. Downův syndrom dnes nese jeho jméno. Věřil, ţe se jedná o zpětnou přeměnu na primitivnější rasový typ a uţíval pro něj pojem „mongolismus“, přesněji „mongolská idiocie“. Nazval jej právě takto, protoţe tito jedinci se v obličejových rysech podobají asiatům. V dnešní době je tento termín zastaralý 5

a nevhodný. V roce 1866 byl jeho zásluhou Downův syndrom uznán jako samostatná diagnóza. Později v roce 1876 přišli na nové poznatky J. Fraser a A. Mitchell. Těmito poznatky byla menší hlava a vysoký věk matek v době porodu. Pozorovali celkem 62 osob s Downovým syndromem. V roce 1886 prohlásil G. E. Shuttleworth, ţe tyto děti jsou „nehotové“ a ţe jejich vzhled je jednou z vývojových fází plodu. Koncem 19. století byl zaznamenán u jedinců s Downovým syndromem velký počet vrozených srdečních vad. V roce 1959 objevil francouzský biolog Jerome Lejeune přítomnost nadbytečného chromozomu č. 21. Tento objev byl pro Downův syndrom klíčový. V dnešní době však stále zůstávají některé otázky nezodpovězené. [Pueschel, S. M., 1997]

1.2 Klasifikace Downův syndrom je klasifikován podle uznávané Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidruţených zdravotních problémů (MKN-10). Konkrétně v tabelární části v XVII. kapitole Vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality (Q00-Q99) a podkapitole Abnormality chromozomů nezařazené jinde (Q90-Q99) dle citace (WHO/ÚZIS ČR [online], 2010) takto: Q90.0 Trisomie 21, meiotická nondisjunkce Q90.1 Trisomie 21, mosaika (mitotická nondisjunkce) Q90.2 Trisomie 21, translokace Q90.9 Downův syndrom NS (nespecifikovaný)

1.3 Prenatální diagnostika Smyslem prenatální diagnostiky je zjistit, zda plod je či není postiţený. Prenatální vyšetření však rozhodně neznamená závazek ukončit těhotenství, pokud se postiţení potvrdí. Jestliţe si rodiče chtějí postiţené dítě nechat, prenatální diagnostika jim v tom bránit nebude, naopak jim pomůţe připravit se na péči o postiţené dítě. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004]

6

Mezi standardní předporodní vyšetření patří tzv. neinvazivní typ vyšetření. V případě pozitivního nálezu jde ţena nejprve ke genetické konzultaci a poté podstoupí tzv. invazivní typ vyšetření. Tento postup se také provádí u pozitivní osobní nebo rodinné anamnézy6 vrozených vad, dědičných chorob a u pozitivního neinvazivního vyšetření těhotných ţen nad 35 roků. [Hruban, V., Majzlík, I., 2007] Neinvazivní typy vyšetření dle citace [Hruban, V., Majzlík, I., 2007]: Ultrazvuk – provádí se v 6., 18. a 32. týdnu těhotenství. Lze jím odhalit retardaci vývoje plodu, disproporce tělesných partií, poruchy vývoje hlavy, ledvin a páteře, srdeční vady, neprůchodnost močových cest a zaţívacího traktu. U Downova syndromu lze ultrazvukem zachytit asi polovinu případů. Vyšetření krve – provádí se po 16. týdnu těhotenství. Hodnoty alfa-fetoproteinu, choriového gonadotropinu, nebo estriolu, mohou indikovat vrozené defekty a choroby, kterými jsou např. Downův syndrom, rozštěp páteře, neuzavření břišní dutiny, atd. Invazivní typy vyšetření dle citace [Hruban, V., Majzlík, I., 2007]: Amniocentéza (odběr plodové vody) – provádí se jehlou přes břišní stěnu. V lokálním znecitlivění se odebere 20 - 40 ml plodové vody pod ultrazvukovou kontrolou. Provádí se mezi 16. - 18. týdnem těhotenství. Buňky plodu jsou po kultivaci (trvá 10-20 dnů) pouţity k vyšetření karyotypu7 a k DNA diagnostice. Riziko potratu je do 1 %. Biopsie trofoblastu – provádí se přes břišní stěnu mezi 10. – 12. týdnem těhotenství. Cytogenetické vyšetření karyotypu je rychlé a vyšetření buněk se můţe pouţít i pro DNA testy. Riziko potratu je mírně vyšší neţ u amniocentézy. Kordocentéza – jedná se o odběr krve plodu z pupečníku. Provádí se po 20. týdnu těhotenství. Toto vyšetření poskytuje mnoho potřebných údajů (např. krevní skupiny, imunologické parametry, atd.). Karyotyp plodu lze určit z lymfocytů (bílých krvinek). Riziko potratu je vyšší neţ u amniocentézy.

6

Anamnéza – předchorobí, metoda, jejímţ prostřednictvím jsou shromaţďovány všechny údaje a okolnosti, které vedly k onemocnění. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] 7

Karyotyp – soubor chromozomů uspořádaných podle velikosti ve dvojicích v jádře somatické buňky. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004]

7

Fetoskopie – jedná se o vizuální vyšetření plodu optickým přístrojem fetoskopem z malého řezu přes břišní stěnu. Toto vyšetření současně umoţňuje biopsii (odběr vzorků kůţe). Provádí se mezi 12. – 14. týdnem těhotenství. Riziko potratu je asi 10 %. Zásadním objevem v prenatální diagnostice aneuploidií je aplikace tzv. více barevné FISH při analýze interfázních buněk. Umoţňuje velmi rychlou diagnózu bez nutnosti kultivace buněk. Zaměřuje se na klíčové chromozomy 13, 18, 21, X a Y. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] Pokud se potvrdí po prenatální diagnostice u plodu postiţení, ţena má právo zvolit variantu umělého ukončení těhotenství. Můţe tak učinit na svoji ţádost do 12. týdne těhotenství. Pozdější ukončení těhotenství nejpozději do 24. týdne lze provést pouze tehdy, kdyţ je ohroţen ţivot matky, plod je neschopen ţivota nebo je těţce poškozen. Při rozhodování o umělém ukončení těhotenství má vţdy rozhodující slovo matka, nikoli lékař. [Hruban, V., Majzlík, I., 2007] Někteří lékaři a pracovníci genetických poraden doporučují u Downova syndromu přerušení těhotenství, ale jiní odborníci a rodiče postiţených dětí toto stanovisko zarytě odmítají. Jinou alternativou kromě potratu můţe být i předání dítěte k adopci. [Pueschel, S. M., 1997]

2 Formy Downova syndromu Společným znakem pro všechny děti, které mají Downův syndrom, je nadbytečné kritické mnoţství 21. chromozomu, které je obsaţeno v jejich buňkách. Rozlišujeme celkem tři hlavní formy. Rozdíl mezi nimi je v mnoţství 21. chromozomu obsaţeného v buňkách a v tom, jakým způsobem porucha vzniká. Nejčastější z nich je volná trisomie 21, dalším typem je translokace a posledním typem mosaika. Je velmi důleţité určit, jakou z forem dítě má kvůli riziku opakovaného porodu dítěte s tímto syndromem. [Selikowitz, M., 2005] Vzácně se můţe jednat o tzv. částečnou trisomii 21, kdy je ve třech kopiích přítomna jen část dlouhého raménka 21. chromozomu. Ještě vzácnější je jedinec, který je postiţen Downovým syndromem, ale jeho chromozomální nález je normální. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] 8

2.1 Volná trisomie 21 Volná trisomie 21 se vyskytuje v 95 % případů. Jedinci mají nadbytečný celý 21. chromozom úplně v kaţdé buňce těla. Vzniká tak, ţe jeden z rodičů dítěti nepředá jeden 21. chromozom, ale předá mu chromozomy dva. [Selikowitz, M., 2005] Karyotyp trisomie 21 se značí 47, XX, +21 nebo 47, XY, +21. Jedinec má tedy dohromady 47 chromozomů místo obvyklých 46, postiţena bývají obě pohlaví, proto XX nebo XY. Označení +21 znamená, ţe je u 21. páru chromozomů o jeden chromozom navíc. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] Některé děti mají souběţně s trisomií 21 ještě další chromozomální aberace8. Nejčastěji se jedná o Klinefelterův syndrom nebo o Turnerův syndrom. Nebývá jich však mnoho [Kučera, J., 1981]. Jedná se o syndromy, které vznikly důsledkem chybného rozdělení gonozomů9 při oogenezi (tvorba vajíček) a spermiogenezi (tvorba spermií). [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007]

2.2 Trisomie 21, translokace Translokace (přemístění) se vyskytuje přibliţně u 4 % dětí s Downovým syndromem. Vznikne tak, ţe se odlomí vrcholky 21. chromozomu a dalšího chromozomu (často to bývá chromozom 13, 14, 15, 22, nebo jiný 21. chromozom), nejčastěji 14. chromozomu a zbývající části těchto chromozomů se spojí v celek. [Selikowitz, M., 2005] „Všechny chromozomy mají malé geneticky neaktivní vrcholky, které se mohou bez jakéhokoli škodlivého následku odlomit a zaniknout. Fakt, že děti s translokací nemají nadbytečnou horní část chromozomu, nic neznamená, protože tato část není geneticky důležitá.“ [Selikowitz, M., 2005]

8

Chromozomální aberace – chromozomová mutace, odchylka buď v počtu chromozomů, v umístění genetického materiálu v chromozomech nebo v jejich tvaru. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] 9

Gonozomy – pohlavní chromozomy, u ţeny XX, u muţů XY. [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007]

9

U translokace je celkový počet chromozomů v buňce 46. Chromozom č. 21 je připojen k dalšímu chromozomu, takţe celkově jsou zde opět tři chromozomy č. 21 v kaţdé buňce těla. Rozdílem od volné trisomie 21 je to, ţe v tomto případě není třetí chromozom č. 21 volný, ale je spojený s jiným chromozomem, proto je celkový počet chromozomů 46. [Pueschel, S. M., 1997] Karyotyp jedince s translokací např. mezi chromozomy 14 a 21 je 46, XX, der (14; 21) +21 nebo 46, XY, der (14; 21) +21, k němuţ se přiřazuje označení místa zlomu. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] „Nejvzácnější forma translokace je přemístění dlouhého raménka chromozomu 21 na dlouhá raménka druhého chromozomu 21 (nebo jiného chromozomu). Přitom se „ztratí“ centromera a krátké raménko chromozomu 21. Tato chromozomální aberace se nazývá tandemová neboli translokace in tandem.“ [Kučera, J., 1981] Translokace a trisomie se od sebe, co se týče rozsahu postiţení, neliší. V případě translokace nehraje roli věk matky. [Selikowitz, M., 2005]

2.3 Trisomie 21, mosaika Mosaikou se rozumí typ Downova syndromu, kdy mají děti nadbytečný 21. chromozom pouze v některých buňkách a ostatní buňky mají zdravé (některé buňky mají 46 chromozomů, některé mají 47 chromozomů). Vyskytuje se v 1 % případů. Název mosaika vznikl proto, ţe tyto děti mají zdravé buňky a buňky s nadbytečným 21. chromozomem poskládané jakoby do mosaiky. Fenotyp bývá mírnější neţ u trisomie 21. Intelekt bývá vyšší neţ u volné trisomie, ale pouze zřídka se vyrovná zdravým jedincům. [Selikowitz, M., 2005] Zygota s trisomií 21 můţe ztratit nadbytečný chromozom během mitotického dělení a dále se vyvíjet jako mosaika. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] Tento karyotyp se značí 46/47, XX, +21 nebo 46/47, XY, +21. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004]

10

K nálezu se připisuje doplňující údaj o podílu trisomických a normálních buněk. [Kučera, J., 1981]

3 Příčiny vzniku Downova syndromu SELIKOWITZ (2005) uvádí jako nejčastější příčinu vzniku trisomie 21 meiotickou10 nondisjunkci (abnormální dělení chromozomů). PUESCHEL (1997) popisuje, ţe pohlavní buňky (spermie a vajíčka) mají pouze poloviční počet chromozomů, neţ je v jiných buňkách těla. V době početí je v první buňce 46 chromozomů. Tato buňka se začne dělit a její dělení bude pokračovat. Vzniklé buňky mají vţdy 46 chromozomů. Pokud má ale zárodečná buňka nadbytečný chromozom, vznikne nová buňka, která bude mít 47 chromozomů. Chromozom č. 21 je obvykle přítomen ve spermii nebo vajíčku před početím. „K meiotické nondisjunkci zodpovědné za vznik trisomie většinou dochází během meiózy u matky (asi v 90 % případů), a to převážně v prvním meiotickém dělení. Může se však vyskytnout i v průběhu meiózy u otce (asi u 10 % případů), zde však většinou ve druhém meiotickém dělení.“ [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] Nejkritičtějším faktorem, který vede k nondisjunkci, je věk matky, nikoli otce. Je tomu tak proto, ţe vývoj vajíček v nezralé podobě je u ţeny dokončen uţ při jejím narození. Jejich vývoj pokračuje, aţ nastane menstruační cyklus, kdy dojde k uvolnění vajíčka. Tento proces tedy trvá několik let. Takţe jelikoţ vajíčka zůstávají několik let nezralá, je určitá pravděpodobnost, ţe se můţe vyskytnout nějaká porucha. A čím je věk matky vyšší, tím se tato pravděpodobnost zvyšuje. Naproti tomu u muţů tvorba spermií začíná aţ v pubertě. Spermie nezůstávají v nezměněné podobě jako vajíčka, proto nejsou k poruchám náchylné. [Selikowitz, M., 2005] U volné trisomie je riziko dalšího narozeného dítěte postiţeného Downovým syndromem 1:100. [Pueschel, S. M., 1997]

10

Meióza – buněčné dělení, při kterém vznikají haploidní pohlavní buňky (gamety), uskutečňuje se v zárodečných tkáních, probíhá ve dvou po sobě následujících děleních (první a druhé zrací dělení), z nichţ kaţdé probíhá ve čtyřech fázích. [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007]

11

Příčina translokace je ve dvou třetinách případů čistě náhodná při tvorbě vajíčka nebo spermie, z nichţ bylo dítě počato. U jedné třetiny dětí s translokací je jeden z rodičů původcem (tj. přenašečem chybné genetické informace). Tento jev se nazývá Robertsonská translokace. Dochází k tomu, ţe dva akrocentrické chromozomy11 ztrácejí svá krátká raménka a chromozom je tvořen dlouhými raménky těchto chromozomů, které jsou navzájem spojeny, takţe jeho karyotyp je pouze 45 včetně chromozomu vzniklého translokací. Ztráta krátkých ramének nemá škodlivé následky, takţe je rodič fenotypově a mentálně normální. Přenašeči Robertsonské translokace zahrnující chromozom 21 mají vysoké riziko narození více dětí s translokační formou Downova syndromu. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004] Pohlavní buňka takového rodiče je jiţ před oplodněním anomální. Kromě toho je zde riziko narození dítěte s Downovým syndromem i u ostatních přímých členů rodiny. [Chvátalová, H., 2005] Příčinou mosaiky je nondisjunkce u mitotického12 dělení po vzniku zygoty v rané fázi rýhovacího dělení (u oplodněné zárodečné buňky). [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004]

4 Znaky a symptomy Downova syndromu U Downova syndromu je typický poměrně jednotný genotyp (soubor všech dědičných informací – genů), fenotyp (soubor vnějších znaků) je naopak značně proměnlivý. Downův syndrom lze snadno odlišit od zbytku populace a lze odlišit i jedince s Downovým syndromem mezi sebou. [Kučera, J., 1981] Přesně to uvádějí MARKOVÁ a STŘEDOVÁ (1987): „Nenajdeme dvě duševně opožděné děti, o kterých bychom mohli říci, že jsou v čemkoli stejné.“ Znaky Downova syndromu můţeme rozdělit na esenciální, typické a specifické. Podle esenciálních se Downův syndrom bezpečně rozezná od ostatních jedinců. Tyto 11

Akrocentrický chromozom – chromozom, který má centromeru (oblast uprostřed chromozomu) umístěnou asymetricky, blíţe jednomu z okrajů. (Velký lékařský slovník [online], 2011) 12

Mitóza – nepřímé buněčné dělení, probíhá ve čtyřech fázích (profáze, metafáze, anafáze, telofáze). [Jelínek, J., Zicháček, V., 2007]

12

znaky jsou patrné ihned po narození. Zvláštností je, ţe se někdy mohou objevit i u zdravých jedinců (např. epikantus, flekční dlaňová rýha, apod.). Tyto znaky jsou relativně neměnné. Naproti tomu znaky typické najdeme právě jen u dětí s Downovým syndromem, nebo alespoň v mnohonásobně vyšší frekvenci neţ u zbytku populace. Nejsou patrné hned po narození. Specifické znaky zahrnují vrozené vady a jsou patrné většinou ihned po narození. [Kučera, J., 1981]

4.1 Esenciální znaky Na první pohled je poznat, ţe se jedinci s Downovým syndromem fyzicky odlišují od zdravých jedinců. Všichni kupodivu vypadají, jako by si „z oka vypadli“. Mají totiţ hodně společných znaků, které jsou typické pro tento syndrom. K těmto znakům se ale přidruţují i znaky jedinečné, které dotyčný jedinec zdědil po rodičích. Kromě určitého stupně mentální retardace neexistuje ani jeden znak, který by se nutně musel vyskytovat u všech osob s Downovým syndromem. Celkově je popsáno více neţ 120 znaků, které jsou charakteristické pro Downův syndrom, ale dítě jich většinou nemá více neţ sedm [Selikowitz, M., 2005]. Zde jsou uvedené některé z nich: Hlava – je vzadu zploštělá a trvale předkloněná, coţ je způsobeno ochablým krčním svalstvem [Marková, Z., Středová, L., 1987]. KUČERA (1981) uvádí, ţe ve většině případů se vyskytuje menší lebka (brachycefalie). Obličej - zepředu kulatý, z profilu spíše plochý. [Selikowitz, M., 2005] Vlasy – jsou většinou jemné a rovné. [Selikowitz, M., 2005] Uši – jsou menší, horní okraj ucha bývá přeloţen, stavba ucha bývá pozměněna, ušní kanálky jsou úzké. [Pueschel, S. M., 1997] Oči – bývají mírně šikmé směrem vzhůru a na duhovce jsou viditelné bílé nebo naţloutlé skvrnky (Brushfieldovy skvrny). Horní víčko je klenutější. Viditelná je koţní řasa (epikantus), která vede vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu. Skvrny i koţní řasa se mohou postupně ztratit. [Selikowitz, M., 2005] Ústa – jsou menší a neustále otevřená, coţ má souvislost s vrozenou anomálií čelních a nosních dutin. Neustálé otevírání úst můţe způsobovat časté rýmy a středoušní záněty 13

[Marková, Z., Středová, L., 1987]. Dolní ret je aktivnější neţ horní. Dolní ret je hypotonní, vysunutý směrem ven, horní je tenký a úzký. Často se vyskytují dopředu vyčnívající zuby. V koutcích úst obvykle zůstávají zbytky potravy, takţe mohou nastat problémy při příjmu potravy a artikulaci. U 15 % dětí s Downovým syndromem je dolní čelist nedostatečně vyvinuta. Někdy dochází k předsunutí dolní čelisti. Jazyk se jeví jako příliš velký, ale většinou nejde o makroglosii, tedy o patologické zvětšení jazyka. Je velký, široký, předsunutý dopředu, hypotonní. Leţí na dolních zubech, na dolním rtu, nebo směřuje do strany. Tento fakt negativně ovlivňuje polykání a výslovnost sykavek. Typické je slinění. Na jazyku bývají dvě boční brázdy, které jsou vidět při aktivitě jazyka. [Morales, R. C., 2006] Nos – je malý, kořen nosu je širší neţ u ostatních dětí. [Kučera, J., 1981] Krk – na krku ze zadní strany se můţe objevit volná kůţe. S růstem se však vyhladí do normálu. Typický je také krátký a široký krk, který je patrný u starších dětí. [Selikowitz, M., 2005] Ruce – často jsou široké. Prsty bývají krátké. U malíčku se můţe vyskytovat pouze jeden kloub a zakřivení dovnitř. Typická je tzv. flekční dlaňová rýha, která napříč protíná dlaň. Bývá oboustranná nebo jednostranná, nebo chybí. [Kučera, J., 1981] Nohy – jsou silné s širokou mezerou mezi prvním a druhým prstem. Na chodidle je patrná krátká rýha, která začíná od mezery mezi palcem a ukazováčkem a pokračuje směrem dozadu. [Selikowitz, M., 2005] Postava – velikost postavy bývá menší neţ u normálních jedinců. V dětství je typický pomalý růst. V dospělosti ţeny měří 132–155 cm, muţi měří 145–168 cm. [Selikowitz, M., 2005] Chůze – je ledabylá, dítě chodí tak, jako by nenapínalo kolena, tělo má předkloněné a špičky nohou směřují dovnitř. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Hypotonie – svaly jedinců s Downovým syndromem jsou ochablé. Svalová ochablost se označuje jako hypotonie a znamená slabý svalový tonus (malé napětí). Postupem času se zlepšuje, ale v určité míře přetrvá po celý ţivot. Některé části těla mohou být hypotonií zasaţeny více, jiné méně a pravá strana můţe být hypotonií postiţena jinak, neţ levá. [Winders, P. C., 2009] 14

Zvýšená hybnost kloubů – vazy jsou ochablejší neţ u zdravého jedince. Nejvíce znatelné je to v kojeneckém období na kyčlích. Zvýšená hybnost je i v ramenou. Při zdvihání dítěte za paţe je dokonce moţné mu částečně vykloubit ramenní kloub. S přibývajícím věkem jsou klouby stabilnější. [Winders, P. C., 2009]

4.2 Typické znaky Typické znaky u Downova syndromu jsou přítomny ve všech zárodečných listech, tedy v ektodermu, entodermu, i mezodermu. [Kučera, J., 1981]: Ektoderm – uspořádání koţních čar na prstech, dlaních a ploskách (dermatoglyfy) se vyznačují velkým podílem ulnárních smyček. Ulnární smyčky jsou buď na všech deseti prstech, nebo na jednom nebo dvou prstenících. Dále se objevuje vypadávání vlasů, které postihuje chlapce okolo 10 let. Nehty na rukou a nohou se často lámou. Dentice mléčných i stálých zubů je opoţděna. Dále je typický niţší počet neuronů a atrofie mozkové kůry. Entoderm – nejzávaţnější jsou změny na střevní sliznici. Jsou typické tvarové odchylky štítné ţlázy (zvětšení štítné ţlázy – struma) a slinivky. Mezoderm – objevuje se dislokace atlanto-axiálního spojení, někdy ageneze (nevyvinutí) 12. ţebra.

4.3 Specifické znaky Mezi specifické znaky patří vrozené vady a zhoubné nádory. Co se týče četnosti vrozených vad, na prvním místě jsou srdeční vady, dále atresie (vrozená neprůchodnost) nebo stenosa (zúţení průsvitu) dvanáctníku, atresie konečníku, jaterní cirrhosa, atd. (viz kapitola Nemoci a vrozené vady, str. 23). [Kučera, J., 1981]

15

5 Vývoj plodu s Downovým syndromem Ze zárodků s trisomií 21 přeţívá do narození 20 – 25 %. S nejmenší pravděpodobností přeţívají ty s vrozenou srdeční vadou. Asi jedna čtvrtina narozených s vrozenou srdeční vadou se nedoţije prvního roku. [Nussbaum, R. L., Mclnnes, R. R., Willard, H. F., 2004]

5.1 Růst plodu Prenatální růst plodu s Downovým syndromem se liší od růstu zdravého plodu. Nadbytečný 21. chromozom způsobuje, ţe se v buňce vytvářejí nadbytečné bílkoviny. Tím se poruší normální růst plodu. Buňky v těle se nedělí tak rychle, jak by měly, a to má za následek menší počet tělových buněk, tedy i menší plod. Má také méně mozkových buněk, coţ u něj způsobuje jiţ zmíněnou mentální retardaci. Přítomnost 21. nadbytečného chromozomu také negativně ovlivňuje ţivotnost plodu. Aţ 80 % těhotenství končí potratem. [Selikowitz, M., 2005]

5.2 Pohyby plodu v děloze Při hodnocení pohybů plodu se 31 % matek dětí s Downovým syndromem shodlo na tom, ţe pohyby jejich plodu byly slabé, u 10 % matek byly označeny za velmi slabé. Byly popsány jako slabé dotyky a chvění. Tyto slabé pohyby matky cítily v klidové poloze. U 36 % matek byly vnímány normální pohyby a u 13 % matek byly velmi silné. Pohyby 6 % plodů na konci těhotenství najednou velmi zeslábly, u 4 % plodů úplně ustaly, a matky se dokonce začaly domnívat, ţe jejich dítě zemřelo. [Kučera, J., 1981]

6 Vývoj dítěte s Downovým syndromem MARKOVÁ a STŘEDOVÁ (1987) uvádějí, ţe u mentálně postiţeného dítěte se ţádný vývojový zázrak nestane, takţe musíme dlouhodobě zaměřovat naše úsilí k cíli, kterého dítě dosáhne třeba aţ za několik let. Ve vývoji se však nezastaví. Děti s Downovým syndromem jsou vzdělavatelné, takţe je moţné je vychovávat a učit. 16

S výchovou je ale nutné začít hned od prvních dnů po jeho narození. Je rozhodující kaţdý den, protoţe začne-li se s výchovou mnohem později, neţ od samého počátku jeho ţivota, dojde u něj zbytečně k ještě většímu opoţdění. Je třeba si uvědomit, ţe mentálně postiţené dítě se bez naší pomoci v prvních měsících ţivota samo nic nenaučí. „Vývoj mentálně postiženého dítěte, především dítěte s Downovým syndromem, je podstatně pomalejší než u normálních dětí. Bude pomalejší, obtížnější, ale bude postupovat kupředu.“ [Marková, Z., Středová, L., 1987]

6.1 Novorozenec Novorozenecké období trvá od narození dítěte do 28. dne ţivota. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] Novorozenci s Downovým syndromem často váţí méně, neţ je průměrná váha zdravých novorozenců. [Selikowitz, M., 2005] Na duševní vývoj dítěte má pozitivní vliv hlas matky a otce, kterým na dítě promlouvají. Také jejich blízkost, kdyţ dítě chovají v náručí, v něm vyvolává pocity bezpečí. Dítě je za tuto láskyplnou péči odmění svým úsměvem. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Vývoj hrubé motoriky – novorozenec s Downovým syndromem má nízký svalový tonus. Pokud dítě zvedneme, je velmi poddajné, takţe máme pocit, ţe drţíme hadrovou panenku. Pokud dítě poloţíme na záda, hlava se mu okamţitě stočí na stranu, ruce mu spadnou dolů a nohy se mu rozloţí jako ţába. [Winders, P. C., 2009] Vývoj jemné motoriky – děti s Downovým syndromem nemají vrozený úchopový reflex [Marková, Z., Středová, L., 1987]. Své ruce ovládají hůře neţ zdravé děti, takţe se můţe stát, ţe si mohou poškrábat obličej při přibliţování rukou k ústům. [Selikowitz, M., 2005] Osobnostní a sociální vývoj – křik dětí s Downovým syndromem není tak silný a pronikavý jako u zdravých dětí, ale je velmi jemný. Je to způsobeno nízkou hypotonií meziţeberních a břišních svalů. Liší se také povaha dětí. Některé jsou klidné a většinu času prospí, jiné jsou aktivní a jsou déle vzhůru. [Selikowitz, M., 2005] 17

Vývoj jazyka a řeči – novorozenci s Downovým syndromem umí dobře reagovat na zvuky, které slyší z okolí a na hlas rodičů. Kdyţ na něj rodič přestane mluvit, dítě se snaţí opět si vynutit jeho pozornost například tím, ţe začne rychle pohybovat končetinami a vydává různé zvuky. [Selikowitz, M., 2005]

6.2 Kojenec Kojenecké období trvá od 1 měsíce do 1 roku ţivota. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] Pokud byla dítěti zjištěna srdeční vada, málo vyvinutý sací reflex nebo nedostatečně vyvinuté dýchací cesty, můţe se stát, ţe matka musí přestat kojit. V tom případě je dítě krmeno z láhve. Některé dítě pije více, jiné méně. Rozhodující je to, přibývá-li rovnoměrně na váze. Jiţ v tomto věku se můţe u dítěte projevit obezita, která má negativní vliv na zdravotní stav dítěte. Blahodárně na dítě působí pobyt na zdravém vzduchu. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Během kojeneckého období je na dítěti vidět obrovský pokrok ve vývoji. Začíná být komunikativní a vnímá své okolí. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj hrubé motoriky – v prvním půlroce dítěte se hrubá motorika vyvíjí pomalu kvůli hypotonii. Na konci kojeneckého období je dítě schopné samo sedět bez opory. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj jemné motoriky – asi půlroční dítě s Downovým syndromem se začíná natahovat po předmětech. Začíná vnímat hračky. Vkládá si předměty do úst a učí se s nimi manipulovat. Na konci prvního roku dokáţe předměty drţet oběma rukama, pokud mu je do rukou vloţíme. Dokáţe předmět i přendávat z ruky do ruky a sbírat menší předměty pomocí prstů a dlaně. Pokud dítěti předmět schováme, hledá jej. [Selikowitz, M., 2005] Osobnostní a sociální vývoj – okolo dvou aţ tří měsíců se dítě na dospělého dokáţe zeširoka usmát. Většina rodičů se shoduje na tom, ţe v momentě, kdy jim jejich dítě poprvé vrátilo úsměv, k němu změnili svůj postoj. Jiţ od tří měsíců pozná známé tváře. [Selikowitz, M., 2005] 18

Vývoj jazyka a řeči – na vše reaguje křikem. Na různé své potřeby reaguje trochu odlišným způsobem pláče. U půlročního dítěte pozorujeme přímo hlučné ţvatlání, kterým se připravuje na řeč. [Selikowitz, M., 2005] Kognitivní vývoj – dítě začíná přemýšlet o věcech a velmi se rozvíjí jeho paměť. Postupně začíná rozpoznávat jednotlivá slova, ale zatím nechápe jejich význam. Má radost z hraček, které rozvíjí jeho vnímání. [Selikowitz, M., 2005]

6.3 Batole Batolecí období trvá od jednoho do tří let dítěte. [Hartl, P., Hartlová, H., 2004] Vývoj hrubé motoriky – dochází k rozvoji pohybových schopností. Dítě uţ dokáţe nejen sedět bez opory, ale leze a brzy se postaví. Můţe se stát, ţe některé děti etapou lezení neprojdou a rovnou se postaví. Kvůli hypotonii některé děti vlečou nohy za sebou a posunují se pouze pomocí rukou, nebo válením sudů. Jakmile se postaví, brzy začne dělat první krůčky (typická je plochá noha). Koncem třetího roku za sebou můţe na provázku táhnout malou hračku. Pokud rodiče dítě drţí za ruku, dokáţe s nimi jít i po schodech. Také dokáţe sedět na ţidličce, nebo např. kopnout do míče [Selikowitz, M., 2005]. Vývoj jemné motoriky – dítě se ze začátku vrací k nevyzrálé motorice z konce kojeneckého období. V tomto období má ale mnohem lepší zručnost. Dokáţe ukazovat na předměty ukazováčkem, nebo palcem a ukazováčkem uchopit předmět. Umí novou dovednost – pustit předmět na zem. Takţe pak hází na zem všechny předměty, co mu přijdou pod ruku. Ještě se nedokáţe dlouho soustředit na jednu činnost. Dokáţe sestavit jednoduchou skládanku. [Selikowitz, M., 2005] Osobnostní a sociální vývoj – od jednoho roku začíná projevovat nelibost, kdyţ jej rodiče dají cizí osobě. Odporuje i tehdy, kdyţ mu bereme hračku. Na konci druhého roku dokáţe samostatně pít z částečně naplněného šálku, jíst rukama a udělat „pá pá“. Má snahu napodobovat rodiče. Je ve fázi negativismu, takţe všechno bez rozmýšlení popírá. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj jazyka a řeči – někdy se vrací k slovním experimentům z konce kojeneckého období. Ve dvou letech se naučí rozumět jazyku. Takţe si například lţičku dá do úst, 19

hřeben na hlavu. Kolem druhého roku řekne první slůvko. První slova mají obvykle velmi široký význam, takţe např. slovo pes pouţije pro kaţdé zvíře. Dokáţe na poţádání ukazovat různé části těla, ale ještě je neumí pojmenovat. Jazyk se v tomto období velmi rozvíjí. Na konci třetího roku umí spojit dvě slova do věty. [Selikowitz, M., 2005] Kognitivní vývoj – na konci druhého roku pochopí tvar předmětů. Uvědomuje si souvislost mezi činností a následkem, takţe např. stahuje ubrus, aby se dostalo k předmětu, na který nedosáhne. [Selikowitz, M., 2005]

6.4 Dítě předškolního věku Předškolní období zahrnuje dobu od tří do šesti let ţivota dítěte. V tomto věku zpravidla navštěvuje mateřskou školu a učí se od svých vrstevníků. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj hrubé motoriky – oblast hrubé motoriky je zcela vyvinuta. Do tří let je schopné chodit samo po schodech. Nejprve nakračuje na schody vţdy stejnou nohou, do pěti let se naučí nohy střídat. Směrem dolů to zvládne okolo sedmi let. Ve třech a půl letech si dokáţe donést malou ţidličku a posadit se. Ve čtyřech a půl letech dokáţe jít po špičkách. S přesností hází a kope do míče. Naučí se jezdit na tříkolce, dokáţe běhat, změnit směr dráhy a vyhnout se překáţkám. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj jemné motoriky – do tří let se naučí otevírat víčko sklenice. Dokáţe podle předlohy napodobit svislou čáru, ke konci třetího roku i vodorovnou čáru. Do tří let dokáţe po jedné obracet stránky. Koncem čtvrtého roku zvládne navlékat korálky, ukládá předměty do krabice, staví věţe z kostek. Do pěti let dokáţe nakreslit kolečko. [Selikowitz, M., 2005] Osobnostní a sociální vývoj – dítě se začíná radovat ze společnosti jiných dětí, ale stále si hraje spíše vedle nich, neţ přímo s nimi. V tomto období se značně zklidní, dokáţe se ovládat, je samostatnější. Kolem pátého roku je schopné samostatně si stáhnout a natáhnout kalhotky a po toaletě si umýt ruce. Ve čtyřech letech jí samostatně u stolu, potřebuje pomoci pouze s krájením. [Selikowitz, M., 2005]

20

Vývoj jazyka a řeči – na poţádání dokáţe říct své křestní jméno. Umí pojmenovat hodně věcí a pouţívá delší věty. Občas dělá gramatické chyby, špatně vyslovuje a vynechává ve větách nějaká slova, nebo je pouţívá špatně, zaměňuje hlásky a nějaké hlásky ve slovech vynechává. Dokáţe poslouchat sloţitější děj pohádky a opakovat jej. Klade otázky typu „co je to“, ale otázky typu „kde, kdo, proč“ zatím nepouţívá. Ty přijdou na řadu aţ mezi šestým a desátým rokem. [Selikowitz, M., 2005] Kognitivní vývoj – dítěti se zlepšuje paměť, dokáţe např. zopakovat číselnou řadu. Chápe pojem velikosti. Dokáţe problémy lépe řešit úvahou. [Selikowitz, M., 2005]

6.5 Dítě školního věku Školní věk zahrnuje období od šesti do patnácti let a dělí se na mladší školní věk (6-11 let) a starší školní věk (12-15 let). Školní docházka pro děti s Downovým syndromem začíná zpravidla aţ mezi 7. – 8. rokem, někdy i později. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Vývoj hrubé motoriky – svalový tonus se zvyšuje, klouby postupně ztrácejí abnormální hybnost a zvyšuje se vytrvalost. Do deseti let dítě dokáţe šplhat, houpat se na houpačce a chytat míč. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj jemné motoriky – do deseti let je schopné nakreslit zřetelnou lidskou postavu, dům a jednoduché předměty. Mezi desátým a dvanáctým rokem napodobí více obrázků podle předlohy. Naučí se také rozpoznat a napsat písmena a číslice. [Selikowitz, M., 2005] Osobnostní a sociální vývoj – dítě si rozvíjí představu o jeho schopnostech a začíná vytvářet sociální vztahy. Od deseti let dokáţe pouţít nůţ. Je samostatné v oblékání, kolem desátého roku si i zapne knoflíky. Zvládá samostatně hygienu. [Selikowitz, M., 2005] Vývoj jazyka a řeči – řeč se zlepšuje a je zřetelnější. Do dvanácti let má zásobu kolem 2000 slov. Doma bývá hovorné, ale před cizími lidmi spíše stydlivé. [Selikowitz, M., 2005]

21

Kognitivní vývoj – v myšlení je velmi konkrétní, chápe věci doslovně. Věří, ţe příčiny jsou motivační – ţe např. jablko padá ze stromu, protoţe chce. [Selikowitz, M., 2005]

7 Zdraví dítěte s Downovým syndromem Děti s Downovým syndromem mají v dnešní době mnohem lepší vyhlídky do ţivota neţ dříve. Ke zlepšení jejich zdravotního stavu přispívá kvalitní diagnostika. Dříve byl rozšířen názor, ţe všechny děti s Downovým syndromem jsou mimořádně křehké a celý ţivot mají opakované infekce, ale není tomu tak. Úzkostná výchova tedy není namístě. [Selikowitz, M., 2005] Dětem s Downovým syndromem velmi svědčí zdravý ţivotní styl, který zahrnuje pobyt na čerstvém vzduchu a vyváţená strava bohatá na vitaminy. [Marková, Z., Středová, L., 1987]

7.1 Zdravotní péče Dítě s Downovým syndromem by mělo být co moţná nejdříve vyšetřeno pediatrem, neurologem, dětským kardiologem, internistou, očním lékařem a foniatrem. Důleţitý je i dětský psycholog, který dítěti vidí do duše a svou intenzivní prací můţe výrazně přispět k jeho dalšímu vývoji. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Pokud se u dítěte objeví běţné onemocnění, rodiče s ním chodí k pediatrovi. Chodí k němu i v případě preventivních prohlídek nebo očkování. Dítě s Downovým syndromem si pomaleji zvyká na nové prostředí a nové tváře, proto je vhodné dítěti zajistit lékaře, který se mu bude věnovat několik let. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Na Downův syndrom neexistuje ţádný lék. Lékař však můţe dítěti předepsat vitaminy, které prospějí fyzickému vývoji. Např. vitamin E pozitivně přispívá ke zpevňování svalstva, vitamin B působí na nervovou soustavu a vitamin C zvyšuje obranyschopnost. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Krátce po narození dítě podstoupí novorozeneckou prohlídku. Provede ji pediatr, který vyšetří srdce a cévy, aby zjistil moţnou vrozenou srdeční vadu. Jedná se o

echokardiografické

ultrazvukové

vyšetření. 22

Pak

se

novorozenci

udělají

chromozomové testy a testy na hladinu tyroxinu. Dalším důleţitým testem u novorozence je test funkce štítné ţlázy. Rodiče by neměli u dítěte zanedbávat pravidelné prohlídky, jako je vyšetření zraku, sluchu, rentgenové vyšetření krční páteře a zubní prohlídky. [Selikowitz, M., 2005]

7.2 Nemoci a vrozené vady Děti s Downovým syndromem se obvykle těší dobrému zdraví, ale existují určité choroby a vrozené vady typické pro tento syndrom. [Selikowitz, M., 2005] Srdeční vady – vrozené srdeční vady se vyskytují u jedné třetiny dětí s Downovým syndromem. Často se jedná o různé defekty v podobě otvorů v přepáţce mezi předsíněmi nebo komorami, nebo deformace srdečních chlopní. Můţe se jednat např. o defekty předsíňokomorové přepáţky (mohou být částečné nebo úplné), defekty mezikomorové přepáţky. Některé otvory se mohou samy uzavřít. Pokud jsou však velké, část krve z levé komory proniká otvorem do pravé komory a čerpá se do plic, je zde nebezpečí nevratného poškození plicních tepen, je potřeba otvory operativně uzavřít. Další vadou je tzv. otevřená Botallova dučej.13 Do hrudníku se ze strany udělá otvor a dučej se podváţe. Dalšími moţnými vadami bývají Eisenmengerův komplex, nebo Fallotova tetralogie [Selikowitz, M., 2005]. Ţivotně důleţité je rozpoznání vady ihned po narození, protoţe by mohlo dojít k selhání srdce. Učiní se tak elektrokardiogramem a rentgenovým snímkem hrudního koše. [Pueschel, S. M., 1997] Chybná funkce štítné ţlázy – buď se jedná o zvýšenou produkci hormonu (hypertyreóza) nebo o sníţenou produkci (hypotyreóza), coţ způsobuje poškození centrálního nervového systému. [Pueschel, S. M., 1997] Epileptické záchvaty – děti s Downovým syndromem mohou mít různé formy epilepsie. Objevují se aţ u 8 % jedinců. [Pueschel, S. M., 1997]

13

Botallova dučej – tepna, která před narozením odvádí krev z nevyuţitých plic do tepen zásobujících tělo. Po narození dítěte jiţ není potřebná, uzavře se a zaniká. Problém vzniká, kdyţ se neuzavře. Určité mnoţství krve totiţ proniká dučejí zpět do plic a plíce tuhnou. [Selikowitz, M., 2005]

23

Leukémie – postihuje 1 ze 100 dětí s Downovým syndromem. Projeví se bledostí kůţe, krvácivostí nebo bolestmi kostí. Krevní testy odhalí nadbytečné mnoţství bílých krvinek. [Selikowitz, M., 2005] Infekce horních cest dýchacích – některé děti s Downovým syndromem trpí kašlem, rýmou a záněty středního ucha častěji neţ zdravé děti. Poměrně úzké cesty pro průchod vzduchu (uši, Eustachova trubice, nosní dutiny) způsobují, ţe děti více trpí nachlazením. Ušní infekce negativně ovlivňuje rovnováhu zejména při učení se chodit. [Selikowitz, M., 2005] Ztíţené dýchání – malé děti s Downovým syndromem dýchají výhradně ústy. Dýchání nosem je u nich nemoţné, proto mají často pootevřená ústa. Zkouškou otevření průchodnosti dýchacích cest je uzavření úst s kontrolou čelistí. MORALES (2006) popisuje zkoušku tak, ţe terapeut poloţí palec dítěti na bradu, nataţený ukazovák se dá z boku podél čelistní linie a prostředník s ostatními prsty pod bradu. Tak je zabezpečeno uzavření úst a donutí dítě dýchat nosem. Spánková apnoe – je způsobena zúţením hrtanu, zvětšenými mandlemi a polypy. Děti u dýchání sípají a chrápou, ve spánku u nich dochází k výpadkům dechu. [Pueschel, S. M., 1997] Poruchy zraku – 50 % dětí s Downovým syndromem trpí krátkozrakostí, 20 % dalekozrakostí. Některé děti mají strabismus (šilhavost), blepharitis (zanícená oční víčka), nebo nystagmus (oční třas). U 3 % kojenců se objeví šedý zákal. Není-li šedý zákal ihned po narození operován, můţe dojít k oslepnutí. [Pueschel, S. M., 1997] Poruchy sluchu – 60 - 80 % dětí jsou lehce nebo středně sluchově postiţené. Mohou mít příliš mazu ve zvukovodu, chronický zánět středního ucha, deformace sluchových kůstek. [Pueschel, S. M., 1997] Ucpání ucha – jedná se o závaţné onemocnění, které můţe mít za následek ztrátu sluchu. Ucpáním je postiţeno střední ucho. Kdyţ se ucpe Eustachova trubice, která je u dětí s Downovým syndromem úzká, začne se ve středním uchu hromadit tekutina. Ucpání ucha můţe být přechodné, občasné nebo trvalé. Příčina většinou není jasná. [Selikowitz, M., 2005]

24

Duodenální atresie – dochází k zúţení dvanáctníku (duodena), takţe jídlo, které opustí ţaludek, nemůţe projít střevem. Léčí se operativně, kdy se zúţený úsek tenkého střeva vyjme a střevo se znovu sešije. [Selikowitz, M., 2005] Hirschsprungova nemoc – příčinou je nepřítomnost určitých nervových buněk v oblasti esovité kličky. Peristaltické vlny správně nefungují a obsah střeva se hromadí v tlustém střevě. Léčí se operativně, kdy se úsek střeva přemostí umělým vývodem (kolostomie). Stolice vychází do sáčku otvorem v břišní stěně. Kolostomie se později uzavře, abnormální úsek střeva se odstraní a střevo se opět spojí, aby mohla stolice odcházet konečníkem. [Selikowitz, M., 2005] Zácpa – představuje pro děti s Downovým syndromem běţný problém. Souvisí částečně s nízkým napětím břišních svalů, které nevyvíjejí dostatečnou sílu. [Selikowitz, M., 2005] Atlantoaxiální instabilita – extrémně pohyblivé spojení mezi atlasem (nosičem) a axisem (čepovcem). Můţe přivodit dislokaci krčních obratlů, která nastává, kdyţ se atlas přesune přes axis. Můţe dojít ke stlačení míchy mezi kostním výčnělkem axisu a k jejímu poškození. Důsledkem můţe být dokonce ochrnutí končetin. [Selikowitz, M., 2005] Anomálie trávicích orgánů – patří sem např. uzavření jícnu, zúţený výstup ze ţaludku, absence nervů ve střevní stěně, nevytvořený řitní otvor. [Pueschel, S. M., 1997] Alzheimerova nemoc – objevuje se u dospělých osob s Downovým syndromem. [Pueschel, S. M., 1997] Bylo prokázáno, ţe nadbytečné mnoţství 21. chromozomu sniţuje výskyt rakovinných nádorů. (Nature [online], 2000)

7.3 Rehabilitace a terapie V prvních týdnech po narození dítěte by mělo být do denního programu dítěte zařazeno pravidelné tělesné cvičení, které by mělo přetrvat po celý ţivot. Neţ rodiče začnou s dítětem cvičit, měl by dítě nejdříve odborně vyšetřit pediatr, aby mu špatně zvoleným cvičením naopak neublíţili. Cvičit by s ním tedy měli podle rad odborného 25

lékaře. Pro postiţené dítě je tělesné cvičení důleţité pro jeho fyzický i psychický vývoj. Je důleţité si uvědomit, ţe postiţené dítě se mnohem rychleji unaví neţ dítě normální. [Marková, Z., Středová, L., 1987] „Dobu, způsob i intenzitu cvičení upravujeme podle fyzického stavu dítěte tak, aby muselo vyvinout určitou námahu, ale aby se cvičením nevyčerpalo.“ [Marková, Z., Středová, L., 1987] Downův syndrom je typický sníţenou silou ve svalech. Pravidelným cvičením se dá síla výrazně zlepšit. Cvičení je velmi důleţité, aby si děti dlouhodobě nezvykly na snadnější, ale škodlivé pohyby. Důleţité je dítě při cvičení motivovat. Dítě potřebuje nějaký stimul, který jej povzbudí k pohybu (např. se můţe plazit za svou oblíbenou hračkou). Velkou roli hraje načasování. Kdyţ je dítě aktivní, mělo by začít s další úrovní cvičení, pokud je pasivní, unavené, mělo by provádět snazší polohy. Měla by se střídat těţká a snadná cvičení a kombinovat je s hrou. Rodiče by se měli naučit dítěti porozumět a číst jeho nálady, aby věděli, jestli je dobré ve cvičení pokračovat, nebo zda je čas přestat. [Winders, P. C., 2009] Logopedie – jelikoţ dítě s Downovým syndromem často obtíţně vyslovuje, patlá, přehazuje ve slovech slabiky, zadrhává nebo koktá, je dobré s ním navštěvovat logopeda, který mu dopomůţe k dobré výslovnosti a intonaci. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Orofaciální regulační terapie (ORT) – Cílem je navodit aktivní vzpřímení trupu a hlavy a lepší orientaci jazyka v ústech. Manuálními technikami v této terapii je dotyk, tlak, hlazení, tah a vibrace. [Morales, R. C., 2006] Feuersteinova metoda – pomocí pracovních listů jsou rozvíjeny poznávací funkce, schopnost učit se v souvislostech, rozvíjení inteligence a schopnosti se orientovat ve vlastním ţivotě, upevňování sebedůvěry. (RC Rozárka [online], 2008) Vojtova metoda – tato metoda je zaloţena na reflexním ovlivnění pohybu. Celkem bylo popsáno sedm polohových reakcí, které se vyuţívají v diagnostice. Pracuje se za pomoci spoušťových zón, coţ jsou body na těle, které se ve správném tlaku a směru podráţdí a tím se vybaví ideální pohybový vzor. (Nováková [online], 2008)

26

Hipoterapie – rehabilitační metoda, která je zaměřena na pohybové poruchy. Terapeut vyuţívá pohybu koňského hřbetu nahoru, dolů, doprava, doleva, dopředu a dozadu. Tyto pohyby koně se přenášejí přes pánev na trup jedince a vyvolávají pohybový vzor jako při lidské chůzi. (Lantelme [online], 2008)

8 Výchova a vzdělávání dítěte s Downovým syndromem Základem výchovy postiţeného dítěte je dát mu pocit bezpečí a jistoty a organizovat prostředí, ve kterém ţije tak, aby v něm mohlo na kaţdé vývojové úrovni samostatně fungovat. [Marková, Z., Středová, L., 1987] „Chceme-li duševně opožděnému dítěti porozumět a pomoci mu, nesmíme se na ně dívat jen z hlediska jeho snížených rozumových schopností. Jako ostatní děti je i dítě postižené celistvá osobnost. Je individualitou, která určitým způsobem vnímá svět, prožívá a cítí, raduje se, cítí se ohrožena, zlobí se nebo cítí bezmocnost, potřebuje, chce, snaží se, reaguje na to, co ji obklopuje, upozorňuje na sebe a chce se dorozumět, o něco usiluje.“ [Marková, Z., Středová, L., 1987]

8.1 Ústavní výchova Pokud by dítě mělo představovat pro rodinu těţko zvládnutelnou zátěţ v podobě neřešitelných problémů v rodině a neustálého napětí, a pokud by ani ta nejintenzívnější péče, láska a námaha nezmohly nic proti nepřízni osudu, je dobré dítě umístit do trvalé ústavní péče. Někdy se stává, ţe rodiče dají dítě do ústavu, a nakonec se pro něj vrátí. Dítě brzy přijme ústav za svůj domov. Pravdou však je, ţe v ústavní péči se děti vyvíjejí podstatně pomaleji neţ v rodinách. [Marková, Z., Středová, L., 1987] U dítěte se můţe objevit i citová deprivace, kdyţ dítě postrádá rodiče a je vychováváno v ústavu. Takové dítě pak v ústavu hledá osobu, na kterou se začne citově vázat. [Langer, S., 1996] Zvláštním faktem je, ţe u dětí v ústavech se objevuje návyk kývat se vsedě zepředu dozadu. Pokud je takové dítě samotné a nemá-li se zrovna čím zabývat, vydrţí se kývat tak dlouho, aţ usne a spadne na zem. [Marková, Z., Středová, L., 1987] 27

8.2 Rodičovská výchova Podmínkou výchovy dítěte s Downovým syndromem je velká trpělivost, mírnost, laskavost a vynalézavost rodičů. Všechno, co se dítěti podaří, by měli hlasitě chválit. Nic by se dítěti nemělo spojit s nepříjemným pocitem, bolestí, nebo leknutím. Všechno se musí dítěti znovu a znovu ukazovat, navazovat jedno na druhé a postupovat od nejjednoduššího k nejsloţitějšímu. Významnou roli hraje od začátku mluvené slovo, při kaţdé příleţitosti by se mělo na dítě mluvit příjemným hlasem a jednat s ním po dobrém. K výchově velmi přispívají obrázkové knihy a leporela. Hračky by měly být dobře volené a dítě by jich mělo mít spíše méně. Mělo by pak mít dostatek času, aby se s nimi seznámilo, zvyklo si na ně a oblíbilo si je. Vhodným prostředkem k pozorovací schopnosti dítěte mohou být i některé televizní pořady. [Marková, Z., Středová, L., 1987] Velmi důleţitý je také stálý kontakt a předkládání ţivotních vzorů, jako jsou ţivotní styl, kulturní akce, pohybové hry, tanec, hudební a divadelní pořady. [Langer, S., 1996] Dítě by nemělo být rozmazlováno a mělo by mít nějaké povinnosti a úkoly v domácnosti, které zvládne. [Selikowitz, M., 2005] Rodiče postiţených dětí jsou hrdinové v pravém slova smyslu, protoţe právě oni svým dětem poskytují nejdůleţitější věci, jako jsou domov, bezpečí a láska, i kdyţ je to někdy stojí velkou námahu a trpělivost. Přesně sem se hodí slova Zdeňka Matějčka, a sice ţe „Hrdinství není jen něco mimořádného vybudovat a něčeho dobýt, ale také něco mimořádného vydržet, mimořádné překážky překonat, osvědčit se na místech mimořádné zátěže.“ [Marková, Z., Středová, L., 1987]

8.3 Předškolní vzdělávání Obecně by se dalo říci, ţe děti s Downovým syndromem zvládají prostředí předškolního zařízení velmi dobře. Jen malé mnoţství dětí s Downovým syndromem nezvládne chodit do běţné mateřské školy. Těmto dětem můţe pomoci speciální mateřská škola nebo mateřská škola, která má třídy pro děti se speciálními potřebami. [Selikowitz, M., 2005] 28

Mateřská škola je pro dítě zásadní pro získání samostatnosti. Samostatná hra je jedna z nejdůleţitějších dovedností, kterou se dítě v mateřské škole naučí. [Pueschel, S. M., 1997]

8.4 Školní vzdělávání Dítě s Downovým syndromem má stejně jako zdravé dítě právo a povinnost navštěvovat školu. Děti, které jiţ mají zkušenost z mateřské školy, to budou mít na základní škole snazší. [Pueschel, S. M., 1997] Důleţité při výběru školy je najít pro dítě tu nejlepší moţnou variantu. Jedna z moţností je zvláštní škola, kde se vzdělávají ţáci zpravidla s lehkou mentální retardací. Cílem zvláštní školy je připravit ţáky na zapojení, případně úplnou integraci do běţného ţivota. Učební plán obsahuje podobné předměty jako na běţné základní škole, kromě cizích jazyků. Je zde zařazen velký počet hodin pracovního vyučování. Zvláštní škola má devět ročníků. Další moţnou variantou je pomocná škola, kde jsou většinou vzděláváni ţáci se středně těţkou mentální retardací. Toto vzdělávání vyţaduje odbornou sociálně-pedagogickou péči a vhodně upravené podmínky, jako je malý počet ţáků ve třídě, speciální pomůcky a učebnice, klidné nehlučné prostředí. Nejdůleţitější v pomocné škole je naučit děti základním dovednostem - číst, psát a počítat. Pomocná škola má deset ročníků. Posledním typem je integrace, coţ je docházka do běţné základní školy. Záleţí zde na hloubce mentální retardace a schopnosti dítěte, jestli má předpoklady pro navštěvování běţné základní školy. [Selikowitz, M., 2005]

8.5 Volnočasové aktivity Díky volnočasovým aktivitám by se postiţené děti měly naučit, jaké je to být členem kolektivu, měly by se naučit nabídnout svou pomoc a dokázat přijmout pomoc od druhých. Tyto aktivity by je měly bavit a přinášet jim radost. [Pueschel, S. M., 1997] V České republice existují organizace, sdruţení a rodičovské skupiny, které sdruţují a podporují rodiny dětí s Downovým syndromem. V Brně je to Centrum Downova syndromu a občanské sdruţení Úsměvy. V Praze je to Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, v Českých Budějovicích obecně prospěšná společnost 29

Ovečka, v Kopřivnici občanské sdruţení Mandlové oči, v Ostravě sdruţení Čtyřlístek, v Pardubicích klub Okénko. Hlavním posláním těchto organizací je podpora osob s Downovým syndromem a jejich rodin a prosazování principu integrace těchto dětí do společnosti. Tyto organizace také pořádají různá setkání, prázdninové pobyty, tábory, hravé aktivity a vedou odborné kurzy Orofaciální regulační terapie, rehabilitační programy, atd. Velkým přínosem pro rodiče je setkávání se s ostatními rodiči dětí s Downovým syndromem. (Plus 21, 2/2008)

30

II Kvalitativní výzkumné šetření 9 Cíle a výzkumné metody Kvalitativní výzkumné šetření je zaměřeno na zjištění rozdílů v kresbě dítěte s Downovým syndromem v předškolním věku a zdravého dítěte v předškolním věku. Cílem porovnání kreseb je určit, v čem se kresby nejvíce liší. GAVORA (2000) se zmiňuje o kvalitativním výzkumu jako o výstiţném, podrobném a plastickém popisu. Výzkumník se v něm snaţí o sblíţení se zkoumanými osobami, snaţí se o proniknutí do situací. Hlavním cílem kvalitativního výzkumu je porozumět zkoumanému člověku a chápat jeho vlastní hlediska. Dále říká o kvalitativním výzkumu následující: „Podle zásad kvalitativního výzkumu je každý člověk anebo skupina lidí jedinečná.“ Hlavním cílem výzkumu je blíţe nahlédnout do chování a cítění subjektu s Downovým syndromem pomocí výzkumných metod, z tohoto chování vyvodit patřičné závěry a potvrdit nebo vyvrátit stanovenou hypotézu. Výzkumná otázka: Existují patrné rozdíly v kresbě dítěte s Downovým syndromem a zdravého dítěte, tedy existuje vztah mezi inteligencí a kresbou. Výzkumné subjekty: Dítě s Downovým syndromem předškolního věku (Barbora, 5 let), zdravé dítě předškolního věku (Alexandra, 5 let). Výzkumné metody: Interview s matkou dítěte s Downovým syndromem, analýza kresby dítěte s Downovým syndromem a zdravého dítěte v předškolním věku pomocí testu H. T. P. (dům, strom, postava) Johna N. Bucka. Popis výzkumného subjektu: Jméno dítěte: Barbora Šotkovská Datum narození: 1. 6. 2005 Bydliště: Brno 31

Zařízení: MŠ - integrace Diagnóza: Downův syndrom (Morbus Down), Q 90.9, trisomie 21; defekt komorového septa (operativní zákrok); periferní stenoza pulmonalis; hypotyreóza bez strumy Vývojová úroveň: psychomotorická retardace středně těţkého stupně Porodní hmotnost: 1850 g Nynější hmotnost: 22 kg Porodní výška: 43 cm Nynější výška: 118 cm Hodnocení subjektu dle zpráv z logopedického vyšetření a psychologického sledování:14 Logopedická diagnóza: Řeč: Jako symptom základního postiţení Downova syndromu je rozvoj řeči omezen. Úroveň řeči je sníţena ve všech rovinách. V pragmatické rovině často chybí pohotové vybavení pojmů. Lexikálně-sémantická rovina odpovídá 3 rokům verbálního věku. V morfologicko-syntaktické rovině se objevuje častý dygramatizmus. Ve fonologickofonetické rovině dyslálie (sigmatizmy, rotacizmy), redukce a přehazování slabik. Je nutná stimulace řečového vývoje a všech sloţek podílejících se na rozvoji řeči. Výslovnost: Problém s výslovností tvrdopatrových hlásek TDN. V nácviku je nutná fixace brady a pohyb jazyka směrem k patru. Sykavky ostré i tupé jsou vyslovovány s interdentální polohou. Neumí vyslovit vibranty. Delší a náročnější slova jsou často redukována, nebo přehazována. Artikulační orgány: Orofaciální patologie při Downově syndromu. Mluvidla jsou poměrně dobře rozcvičena.

14

Logopedické vyšetření bylo zahájeno v listopadu roku 2005 a psychologické sledování bylo zahájeno v říjnu roku 2005 v rámci neonatologické ambulance.

32

Psychologická diagnóza: Chování: Barunka je spokojená, usměvavá holčička. Sama vstupuje do ordinace a přiměřeně se bez potíţí adaptuje na prostředí ordinace. Je milá, dobrosrdečná a vstřícná. Má zájem o nové podněty, při vyšetření hezky spolupracuje s vyšetřující i s maminkou. Pozornost k novým podnětům a reakce na zrakové i sluchové podněty jsou přiměřené věku i základní diagnóze. Temperamentově je pasivnější, s mírnými projevy dětského negativismu a umíněnosti, bez abnormních projevů v chování. Řeč: Receptivní sloţka: rozumí mluvenému slovu, splní jednoduché pokyny, adekvátně reaguje na sociální situace, reaguje na oslovení. Expresivní sloţka: pouţívá oslovení členů rodiny, pozná a napodobí zvířátka, pozná a identifikuje na obrázcích věci denní potřeby, s kterými přichází do styku, pozná dopravní prostředky, druhy ovoce a potravin, přiřadí činnost běţným předmětům, zvládá základní prostorovou orientaci, orientuje se na těle i obličeji, pozná barvy, základní geometrické tvary, hodně opakuje, spojuje slova a gesta, je schopna pojmenovat některé okruhy (oblečení, jídlo, atd.), chápe význam některých přídavných jmen. V běţném styku při otázce odpoví většinou jednoslovně nebo v dvojslovním spojení. Cíleně je schopna vytvořit i pětislovnou větu, často dysgramatickou. Pojmy, které zná, většinou pojmenuje. Zrak: Bez korekce. Sluch: Slyší dobře, vytleská rytmus trojslabičných slov. Sociální chování: Přiměřený sociální kontakt, má snahu navázat kontakt a komunikovat s vyšetřující. Pěkně spolupracuje. Předvede spontánní jednoduchou hru s předloţenými podněty, např. s panenkou. Pozornost k novým podnětům i motivace pro činnost je lehce odklonitelná. Potřebuje stálou motivaci a stimulaci. Velmi důleţitá je neustálá kontrola a povzbuzování k činnosti, stálé opakování pokynů. Přátelsky napodobuje činnost vyšetřující, je spokojená v sociálním kontaktu. Je nutný stálý dohled. Osobní čistotu udrţuje (pouţívá záchod), nácvik osobní čistoty s pomocí – čistí si zuby, mýdlem si umyje ruce, utře si je do ručníku. Sama se nakrmí lţičkou i vidličkou, pije z hrníčku, stravovací rituál bez větších potíţí. Spánkový reţim bez potíţí. Adaptivní chování: staví komín ze tří kostek, vkládá kolíčky dle předlohy, listuje knihou, znovu získá hračku, vloţí 6 korálků do krabičky. 33

Jemná motorika: úchop menšího předmětu klíšťový, úchop většího předmětu do dlaně, tzv. hrabavý. Tuţku drţí adaptivně, pracuje pravou rukou, papír si rukou nepřidrţuje. Hrubá motorika: Chůze samostatná, méně obratná. Závěr: Dítě se speciálními potřebami, psychomotorický vývoj nerovnoměrně opoţděný ve všech sledovaných sloţkách, především v expresivní sloţce řeči. Psychomotorická retardace středně těţkého stupně. Prognóza vývoje nejistá.

Obr. 2 – Otisk Barborčiny dlaně a plosky chodidla tiskařskou černí. Na dlani je patrný ohnutý malíček směrem dovnitř, rýhy nevykazují typickou strukturu u Downova syndromu. U chodidla provedena zkouška plochosti metodou Chippauxe a Šmiřáka (zjišťuje se poměr mezi nejširším a nejuţším místem plantogramu. Tato místa se měří na kolmicích k vnější tečně plantogramu. Index: 23/70 * 100 = 32, 8 % => noha normálně klenutá (výsledky 0,1 % - 45 % jsou v pořádku).

9.1 Interview Bylo vytvořeno schéma interview pro informanta, jímţ byla matka Barborky. Interview se uskutečnilo právě s ní, protoţe má ke své dceři ze všech nejblíţe tím, ţe ji k ní váţe silné mateřské pouto. Samotnému interview předcházel běţný rozhovor, aby 34

se matka mohla na interview lépe připravit. Interview proběhlo u ní v bytě, aby pro ni bylo prostředí co nejpříjemnější. Bylo uţito otázek uzavřených, polouzavřených a otevřených. Matka na všechny otázky odpovídala velmi ochotně a s rozvahou. 1) Kdy přesně jste se dozvěděla, že Vaše dítě bude mít Downův syndrom? „Diagnózu jsem se dozvěděla týden po porodu, poté co byla dceři zjištěna srdeční vada. Jednalo se o defekt komorového septa, kdy měla v přepážce mezi komorami dírky, takže se jí krev přelévala z jedné komory do druhé. Tím pádem měla i málo kyslíku a byla velmi slabá, takže v podstatě tři čtvrtě roku jen ležela, ani nezvedla hlavu. Pak ji v Praze operovali. Jednou ročně chodíme na kontrolu.“ 2) V průběhu těhotenství tedy prenatální diagnostika vadu neodhalila? „Ne, v těhotenství byly všechny testy v pořádku. Když se podíváte, tak Barborka nemá ani tak znatelné všechny znaky Downova syndromu – například na dlani má všechny rýhy jako zdravé děti (poté vyzvala Barborku, aby mi ukázala dlaň), nebo krk má hezky dlouhý a nemá ani tak zploštělý zátylek. Tak možná proto se na její vadu hned nepřišlo a byla skryta.“ 3) Jak probíhal porod? „Termín jsem měla 25. 7. 2005, ale Barunka se narodila skoro o dva měsíce dřív, už 1. 6. 2005. Narodila se císařským řezem, protože jsem měla ještě jiné komplikace. Měla jsem v těhotenství žilní trombózu a vcestnou placentu. Jednoho dne jsem začala krvácet, takže jsem musela jet do porodnice. Ještě 4 dny mě v porodnici drželi a píchali mi injekce, aby se Barunce dovyvinuly plíce, protože ty se vyvíjejí až jako poslední. Pak mi udělali císařský řez. Barunka vážila 1850 g a měřila 43 cm. Musela být umístěna v inkubátoru a pustili ji domů, až přibrala asi na hmotnost 2 kg.“ 4) Jak jste reagovala na zjištění, že dcera má Downův syndrom? „Byla jsem velmi zaskočená a překvapená.“ 5) Jak reagoval Váš manžel a rodina? „Všichni byli velice zaskočení, stejně jako já.“ 6) Jak jste Vaše dítě přijali? Bylo to pro Vás těžké? 35

„Celá rodina situaci přijala dobře, vyrovnaně. Všichni se nám snažili pomoct. Ano, bylo to těžké.“ 7) Jakou formu Downova syndromu Vaše dítě má? „Trisomii 21.“ 8) Byly Vám i Vašemu manželovi provedeny chromozomální testy? „Ano, byly. Odebrali nám krev a zjistili, že to, že se nám narodilo dítě s Downovým syndromem, byla pouze náhodná událost. V rodině nic takového nemáme. Z mé i z manželovy strany jsou všichni zdraví.“ 9) Má Vaše dítě kromě vrozené srdeční vady ještě jiné zdravotní komplikace? „Když se narodila, měla ještě pupeční kýlu a velmi ochablé svalstvo. Má také sníženou funkci štítné žlázy, na což bere léky. Přesně se to jmenuje vrozená hypotyreóza bez strumy.“ 10) Co všechno děláte pro rozvoj Vašeho dítěte? „Do druhého roku probíhala rehabilitace Vojtovou metodou. V současné době chodíme pravidelně jednou až dvakrát týdně na logopedii, dále jsme vyzkoušeli Feuersteinovu metodu, Hipoterapii a Orofaciální terapii. Jsem také ráda, že Barborka je ve školce integrovaná mezi zdravými dětmi, takže se může lépe rozvíjet a učit se od nich nápodobou. Myslím si, že kdyby byla pouze s dětmi se syndromem, tak by to její vývoj zbytečně zbrzdilo.“ 11) V čem je Vaše dítě jedinečné? „Je velice pozitivní, vstřícná, usměvavá, citlivá.“ 12) Co Vašemu dítěti naopak ve výchově dělá problémy? „Pozornost. Vše dělá s mojí dopomocí (oblékání, hygiena, jídlo). Má problém s udržením pozornosti.“ 13) Je těžké vychovávat dítě s Downovým syndromem? „Ano, dítě musíte vše naučit, nic neumí přirozeně. Skákat, běhat, malovat, vymalovávat. Vše trvá o hodně déle, než u zdravého dítěte.“ 36

14) Ví a uvědomuje si Vaše dítě, že má Downův syndrom? „Ne.“ 15) Plánujete další dítě (děti)? „Ano.“

9.2 Analýza kresby Děti (dítě s Downovým syndromem a zdravé dítě) měly za úkol nakreslit tři obrázky dle zadání testu H. T. P. (dům, strom, postava) Johna N. Bucka (více o testu v kapitole Test H. T. P. – dům, strom, postava). Jednalo se o grafickou projektivní metodu. Hodnotící kritéria, která byla u těchto kreseb sledována, byla zaznamenána do tabulek a vyhodnocena. Děti měly k dispozici papíry formátu A4, barevné pastelky a fixy všech barev, jelikoţ bylo pro test zvoleno barevné kreslení. Zaznamenáváno bylo i mluvené slovo v průběhu kreslení. Zadání znělo: 1) Nakresli dům. 2) Nakresli jakýkoliv nejehličnatý strom, nesmí to být palma. 3) Nakresli postavu.

10 Dětská kresba v závislosti na intelektu DAVIDO (2001) chápe kresbu jako sdělení o dítěti samém, o jeho osobnosti, vztazích, jeho citovém a proţitkovém světě, vitalitě, emocionalitě a zájmech. Kresbou dítě graficky vypráví, jak se právě cítí, jak samo sebe proţívá, jak vidí své okolí. Na papíře se objevují jeho vědomá i nevědomá přání. Ať uţ ztvárňuje jakýkoli námět, vţdy se do svého výtvarného projevu promítne. Kresba bývá také cenným dárkem dítěte těm, které má rádo. KUCHARSKÁ a MÁJOVÁ (2005) vidí kresbu také jako důleţitý, oblíbený

a

často

pouţívaný

nástroj

psychologického

poznání

dítěte.

Jako

psychodiagnostický prostředek podává kresba informace o mentální vyspělosti dítěte 37

a o úrovni schopností, např. o zrakovém vnímání, jemné motorice, senzomotorické koordinaci, představivosti. V ţádném případě se nejedná o násilný přístup zkoumání. Jelikoţ je pro dítě kreslení zpravidla radostná a spontánní činnost, nepřipadá si nějakým způsobem vyšetřováno a zkoumáno. Kresba také můţe nabídnout dětskému psychoterapeutovi klíč k pochopení problémů dítěte, které prostřednictvím kresby vyplouvají na povrch. [Davido, R., 2001] „Zkoumání kresby představuje „královskou cestu“ do dětské duše.“ [Davido, R., 2001]

10.1 Co prozradí kresba Jediná kresba nemůţe zdaleka odhalit vše. Ţádný společný „klíč“ ke kresbám neexistuje. Interpretace obrázku vyţaduje nejen intuici a citlivost testujícího, ale i široké odborné znalosti a zkušenosti. Při interpretaci je přímo nutností znát kromě dítěte, které obrázek kreslí i ostatní faktory, které se mohou do kresby promítnout. Interpretace je nejpřesnější tehdy, máme-li více tematicky různorodých obrázků jednoho dítěte v jednom věkovém období. [Davido, R., 2001] DAVIDO (2001) pokládá za nesmírně důleţité pozorovat dítě při tvorbě obrázku, protoţe i během kreslení si můţeme všimnout určitých souvislostí, které nám mohou pomoci. Pokud pozorně sledujeme jeho reakce, můţeme si všimnout jeho váhání, dělá-li mu potíţe kreslení určitého tématu, všímáme si jeho pozornosti, či nepozornosti a nasloucháme příběhům, které při kresbě vypráví. Psycholog by měl být při testování stále s dítětem, ale neměl by ho rušit. Doporučuje se, aby se testující zdrţoval spíše za dítětem, aby je zbytečně neuváděl do rozpaků a nevytvářel mu zábrany, čímţ by se výsledek testování mohl značně zkreslit. Někdy se v kresbě objevují tzv. vynechávky. Jedná se o to, co dítě v kresbě opomene nakreslit, nebo o část kresby, kterou dítě vynechá. Mohou být při zkoumání kresby velmi příznačné. Můţe se totiţ jednat o závaţné problémy, kterými dítě trpí. Kromě neškodných vynechávek z roztrţitosti, kdy dítě soustředí pozornost na určitou

38

myšlenku a něco zapomene dokreslit, existují i takové, které mohou poukazovat na sociální nebo citové problémy. [Davido, R., 2001]

10.2 Kresby postižených dětí DAVIDO (2001) podotýká, ţe kaţdé postiţené dítě vnímá svět, ve kterém ţije, svým vlastním způsobem. Na obrázcích jsou znatelné jejich omezené moţnosti vnímání. Dále srovnává endogenní příčiny postiţení, do nichţ patří Downův syndrom, s příčinami exogenními a objevuje znatelný rozdíl. V případě endogenní příčiny mentálního postiţení se dítě vyvíjí harmonicky, protoţe tyto děti nepoznaly ţádné „předtím“, jelikoţ jsou postiţeny od narození. Naproti tomu děti, které mají postiţení exogenního původu, v hloubi své osobnosti svou anomálii pociťují, a vyvíjí se proto disharmonicky. Velmi důleţité je uvědomit si fakt, ţe kresba mentálně postiţeného dítěte se kresbě zdravého jedince téhoţ věku nepodobá. Grafický projev je sice očividně primitivní, ale můţe i přesto zůstat harmonický. U mentálně postiţených dětí se například často vyskytuje „stlačení“ obrázku do spodní části papíru, charakteristické znaky předmětů jsou často nekompletní nebo mylné. [Davido, R., 2001] I přes tato „grafická omezení“ však můţe i postiţené dítě nakreslit velmi zdařilý, veselý obrázek. Pokud je totiţ postiţenému dítěti věnována patřičná pozornost, je dobře adaptované, rodiče se mu hodně věnují a rozvíjí jeho schopnosti a dovednosti, tato skutečnost se projeví i na jeho kresbě.

10.3 Test H. T. P. – dům, strom, postava Test H. T. P. (= house, tree, person) Johna. N. Bucka spočívá v tom, ţe necháme dítě nakreslit dům, strom a postavu. Interpretací těchto obrázků se následně přiblíţíme charakteru a osobnosti dítěte, popřípadě odhalíme určité patologie. [Davido, R., 2001] Jak uvádí GAWLIK (2007), John N. Buck zavedl tento test v roce 1948. Test je zaměřen na zjišťování obrazu osobnosti, tělesného schématu, intelektu, obranných

39

mechanismů a neurotických konfliktů15. Také HUTTON (1994) dodává, ţe test byl vytvořen zejména proto, aby napomohl klinickým psychologům a psychiatrům zjistit údaje o svých dětských pacientech. Podle Bucka kresba domu vyvolává asociace spojené s domovem zkoumaného dítěte, kresba stromu poskytne informace o vnímání ţivota dotyčného a schopnosti dosahovat uspokojení v domácím prostředí a kresba postavy vyjadřuje asociace na interpersonální prostředí, takţe test poskytuje široký pohled na osobnost zkoumaného jedince. Buck také zjistil, ţe touto metodou lze měřit intelekt.16 BUCK (1995) uvádí, ţe test je vyuţíván u dětí i u dospělých. Doporučuje zkoumat H. T. P. test na základě jím stanovených 660 hodnotících kritérií. Zde jsou uvedeny některé obecné charakteristiky kresby, které Buck stanovil pro hodnocení kresby:17 Zkoumané prvky dle citace [Stehnová, I., 2010]: Postoj vyšetřované osoby ke kresbě: Postoj ke kresbě je měřítkem ochoty či neochoty k poţadovanému úkolu. Obvykle je postoj přiměřenou akceptací. Můţe se však stát, ţe dojde k přímému odmítnutí vyšetřovaného cokoli kreslit.

15

Gawlik, K.: O projektivním kresebném testu Domu-stromu-člověka podle N. J. Bucka, 2007. Citováno

dle : STEHNOVÁ, Iva. House-Tree-Person test ve vztahu k typu interpersonálního chování. Brno, 2010. 98 l., 11 l. příl. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Filozofická fakulta.

16

Hutton, V.: House-tree-person and draw a person as measures of abuse in children: a quantitative

scoring systém, 1994. Citováno dle : STEHNOVÁ, Iva. House-Tree-Person test ve vztahu k typu interpersonálního chování. Brno, 2010. 98 l., 11 l. příl. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Filozofická fakulta.

17

Buck, J. N.: House-Tree-Person projective drawing technique: Manual and Interpretive Guide. Los

Angeles : Western Psychological Services, 1995. Citováno dle : STEHNOVÁ, Iva. House-Tree-Person test ve vztahu k typu interpersonálního chování. Brno, 2010. 98 l., 11 l. příl. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Filozofická fakulta.

40

Časové hodnocení: Kreslení všech tří zadání trvá v průměru 2 aţ 30 minut. U osob, které stráví nad kresbami velmi málo času, lze vydedukovat, ţe se chtějí zadaného úkolu co nejrychleji zbavit. Naopak pro ty, kteří nad kresbou stráví přehnaně dlouhou dobu, mají tyto kresby pravděpodobně velký emoční význam. Pokud vyšetřovaná osoba nezačne během 30 ti sekund od zadání kreslit, pravděpodobně se jedná o nějakou psychopatologii. Kritičnost: Určitá kritičnost ke kreslení patří, ale pokud je sebekritika přehnaná, pravděpodobně se jedná o psychopatologii. Slovní komentáře: Během kreslení se často objevují slovní komentáře. Slovní projevy obecně poukazují na známku nejistoty. Některé komentáře představují potřebu co nejvíce nastínit kresbu. Velikost: Velikost objektů v kresbě určují vnímání objektivní reality vyšetřované osoby. Adekvátní velikost jednotlivých objektů zaplňuje papír přibliţně z jedné aţ dvou třetin. Jestliţe je to více neţ dvě třetiny, jedná se o velké zobrazení, které značí pocit frustrace, a pokud je to méně neţ jedna třetina, kdy obrázek je velmi malý, značí to sebepodceňování subjektu. Příliš velký detail znamená velký zájem o něj. Umístění: Umístění objektu vlevo znamená, ţe jedinec má sklon chovat se pudově a impulzivně, je zaměřen na minulost a své proţitky. Umístění vpravo značí u jedince potlačování svých potřeb a preferuje racionální řešení, je zaměřen na budoucnost a vnímání názorů okolí. Umístění dole značí nejistotu, tendenci se podceňovat a realistický pohled. Umístění nahoře vypovídá o jedinci, ţe je snílkem, který hodně vyuţívá svou fantazii. Kresba umístěná přesně uprostřed papíru znamená, ţe jedinec je v chování rigidní a můţe to být i otázka úzkosti.

41

Pozice: Nejčastější pozice při zobrazení kresby je zepředu, nebo částečně z profilu. Kresba zobrazená z profilu znamená uzavření se do sebe. Tyto kresby jsou typické u paranoidních jedinců. Pohyb: Při zkoumání zobrazení pohybu v kresbě uvaţujeme o emočním ladění, síle a intenzitě. Konzistence: U kreseb H. T. P. je typické, ţe jsou si navzájem podobné. Odchylky je nutné zaznamenat a prošetřit. Detaily: Mnoţství detailů v kresbě značí ochotu a zájem jedince při kreslení. Absence podstatných detailů v kresbě (vynechávky) jsou velmi významným indikátorem. O patologii se jedná tehdy, pokud se absence těchto prvků objevují na více kresbách. Menší vyuţití detailů poukazuje na staţení se do sebe, nebo konflikt v symbolice. Nadměrný počet detailů značí přehnaný zájem v určité rovině. Bizardní detaily jsou známkou těţké psychopatologie. Kvalita čáry: Typické čáry jsou relativně přímé, rohy ostře ohraničené, zakřivené čáry plynulé. Odchylky od normálu naznačují motorické potíţe. Pokud se ve všech kresbách vyskytuje tlustá čára, pravděpodobně se jedná o organické poškození mozku, nebo o pocity úzkosti v sociálních vztazích. Pokud je tlustou čárou orámován konkrétní detail, jedná se o fixaci na tento objekt. Naopak velmi slabé čáry naznačují nerozhodnost a obavu z prohry. Přerušené čáry značí nerozhodnost. Barva: Barevný test H. T. P. poskytuje odhad stability jedince. Jedinec zaměřený na emoce pouţívá více barev a jedinec zaměřený realisticky pouţívá barev méně. DAVIDO (2001) se také zmiňuje o barvách v kresbě. Říká, ţe jimi dítě umocňuje myšlenku, která je v obrázku zachycena. Spojení určitých barev můţe působit 42

buď harmonicky, nebo disharmonicky a můţe poukazovat na poruchu, která bývá spíše citového původu. Jsou dva způsoby pouţití barev v kresbě – buď dítě napodobuje přírodu, takţe kreslí ţluté slunce, zelenou trávu, modré nebe, nebo se nechává vést svým nevědomím, takţe barvy, které pouţije, neodpovídají normálu. Extrovertní dítě, které vyhledává kontakty a vřele vyjadřuje své city, pouţívá velký počet barev. Introvertní dítě, které špatně navazuje kontakty, se spokojí s malým počtem barev. Stabilní dítě, které je dobře adaptované pouţívá v průměru asi pět barev. Dům Kresba domu vypovídá o osobnosti a charakteru. Patří k nejoblíbenějším dětským tématům. Prostřednictvím kresby domu děti vyjadřují stavbu svého vlastního „já“. Při interpretaci se přihlíţí jak k vlastnímu domu, tak i k jeho okolí, ať uţ se na obrázku vyskytuje, nebo ne. Domy ve tvaru zámku představují útočiště. Odpudivý dům svědčí o tom, ţe dítě se cítí pod tlakem rodiny. Osamělý, nepřístupný dům, který nemá dveře, je obehnán velmi vysokým plotem nebo k němu nevede cesta, je znakem nezdaru a prohry. Nejčastěji se na obrázku vyskytují dva komíny jako znak přítomnosti matky a otce. Děti, jejichţ rodiče spolu neţijí, často zobrazují domy dva – otcův a matčin. Děti z dětského domova pokrývají celou plochu papíru a obklopují dům všemi moţnými věcmi, které je zrovna napadnou. Obrázek je tak podivný a nesourodý. Obtíţně totiţ soustřeďují pozornost na symbol, který pro ně ve skutečnosti nic neznamená. Cest bývá na těchto obrázcích několik. Tyto cesty lze povaţovat za symboly úniku. Tyto děti také často zapomínají nakreslit dveře a okna. [Davido, R., 2001] Strom Strom je symbolem člověka. Kresby stromů se s vývojem dítěte mění. Nejprve jsou to čmáranice, později mají podobu hlavonoţce, pak se kmen směrem dolů začíná rozšiřovat a v dalším stádiu čára znázorňující zem přetne spodní část kmene. Tento posun odpovídá dobrému zařazení dítěte do rodinného a sociálního ţivota. Kolem 8. aţ 10. roku kreslí dítě strom jako kouli. Strom se skládá ze dvou částí – ze stabilní části (kořeny, kmen a větve) a dekorativních prvků (listy, plody a okolí stromu). Kmen představuje stabilní „já“ dítěte. Větve vyjadřují, jak dokáţe uplatnit svou osobnost ve vztahu k jeho okolí. Poškození kmene nebo větví je známkou traumatu z minulosti. Čím výš leţí na kmeni, tím kratší doba od něj uplynula. Strom, který je dole široký, 43

zobrazuje materiálně zaloţené dítě. Směřuje-li strom hlavně nahoru, je zaměřené duševně a mysticky. [Davido, R., 2001] Postava Postava obvykle vypovídá o dítěti nejvíce. Kdyţ dítě kreslí „pána“, nepochybně kreslí samo sebe, a to, jak se cítí. Obličej bývá u malých dětí obrovský. U starších dětí jsou velké hlavy patologickým příznakem. Malé hlavy kreslí depresivní děti a ty, které trpí pocitem méněcennosti. Nos je falický symbol. Děti jej často zobrazují jako čárku, nebo jako dvě dírky. Postavy bez úst jsou typické pro děti, které doma postrádají láskyplnou komunikaci. Otevřená ústa s vyceněnými zuby značí agresivitu. Zavřená ústa se sevřenými rty, která se neusmívají, prozrazují určité napětí. Kulatá ústa se vyskytují u velmi malých dětí, u starších obvykle ukazují na opoţdění v duševním vývoji. Brada se na obrázcích objevuje v pozdějším věku. Agresivní děti kreslí výraznější provedení detailů a kreslí postavy z profilu. Dobře vyznačené ruce a paţe odtaţené od těla vyjadřují sociabilitu. Pokud ruce chybí, značí to sexuální nebo sociální problémy. Nohy u křehkých a depresivních dětí bývají ohnuté, někdy odráţejí sníţení fyzické nebo psychické schopnosti. Prsa vyjadřují skutečnost, ţe se dítě zabývá sexuálními otázkami a zdůrazňují vztah mezi matkou a dítětem. Kolem 5. aţ 6. roku je dítě schopné postavu obléknout. Jestliţe dítě po 10. roce znázorňuje postavy nahé, odráţí to asociální nebo patologické chování. Některé doplňky představují falické symboly (kravata, dýmka, špičatý klobouk, cigareta, deštník, hůl, apod.). Kapsy a knoflíky zvyšují hodnotu a důleţitost postavy, avšak příliš velký počet kapes a knoflíků znamená pocit závislosti. [Davido, R., 2001]

11 Kresba zdravého dítěte s použitím testu H. T. P. Alexandra se na kreslení velmi těšila, byla pozitivně naladěná. Kreslení proběhlo v mateřské škole. V průběhu kresby se usmívala a povídala příběh, co právě kreslí a co bude kreslit. Proces všech kreseb trval cca 30 minut. Dům Alexandra si nejprve vzala modrou pastelku a tou nakreslila do pravé části papíru čtverec. Pak si vzala červenou a nakreslila střechu. Fialovou barvou nakreslila 44

okna. Pod ně šedou barvou nakreslila dveře s klikou. Vţdy, kdyţ dokreslila nějakou část domu, řekla „ták“. U domu začala kreslit růţovou barvou maminku. Řekla: „Taťka mě učí tady tyhle ruce, takže jsem se to od něho naučila.“ Pak řekla: „Teďka oblohu a pak sluníčko. Ták.“ Oblohu nakreslila modrou barvou jako pruh na horní okraj obrázku a do pravého rohu slunce. Její další slova byla: „Uděláme trávu.“ Nakreslila zelený pruh na dolní okraj papíru. „Schodečky uděláme.“ Tmavě modrou barvou nakreslila k domu schody. Na závěr řekla „ták“ a obrázek byl hotov.

Obr. 3 – Kresba domu zdravého dítěte předškolního věku

Strom Vzala si do ruky zelenou barvu a řekla: „Udělám jedličku, jo? Listnatej strom neumím.“ A začala kreslit do pravé části papíru. Nejprve vytvořila špičku stromu a z něj pak klikatě postupovala po obou stranách aţ k dolnímu okraji obrázku. Tam čáry spojila a celý strom pečlivě vybarvila. Vzala hnědou barvu a řekla: „Tohle jsou jeho kořeny.“

45

Obr. 4 – Kresba stromu zdravého dítěte předškolního věku

Postava Doprostřed papíru nakreslila růţové kolečko, pak modré oči. Pak řekla: „Udělám červenou pusu.“ Dodělala zbytek postavy. Vzala si ţlutou a nakreslila krouţivým pohybem okolo hlavy vlasy a dodala: „Vlasy má.“ Vedle postavy začala kreslit zeleně strom. Řekla: „Ještě kořen, hnědej. Ještě vybarvím.“ Pak strom ještě vybarvila oranţově a na špici posadila ţlutou hvězdu. Řekla, ţe je to vánoční stromeček.

Obr. 5 – Kresba postavy zdravého dítěte předškolního věku

46

12 Kresba dítěte s Downovým syndromem s použitím testu H. T. P. Barborku nebylo snadné k malování přimět. Nejdříve odmítala cokoliv namalovat a na všechno reagovala negativisticky („ne“, „neumím“). Řekla, ţe ji nebaví malovat. K malování byla přemluvena po dlouhé době (maminka jí musela dokonce slíbit čokoládu). V průběhu kresby byla Barborka pozorována, co u kreseb říká a jak při malování postupuje. Proces všech kreseb trval cca 30 minut. Dům Nejdříve Barborka řekla „neumím“. Pak tedy vzala do rukou červenou barvu. Hlavu poloţila na papír a povzdechla si. Trvalo jí celkem dlouho, neţ začala vůbec něco kreslit. Nakonec tedy začala. Řekla, ţe jsou to obloučky. Pak začala ještě kreslit modré obloučky. Vyzvala jsem ji, aby nakreslila domeček, jak jsme se domluvily. Nechtěla dům kreslit. Nakonec jsem ji přece jen přemluvila. Na dům pouţila ţlutou barvu a umístila jej na horní stranu papíru. Nejprve udělala čáru dolů, pak čáru zešikma dolů. Spojila je a vznikl trojúhelník. Pak na něj umístila střechu a komín, z kterého vycházel kouř. Tyto prvky se jí uţ nevešly na papír, takţe pokračovala na papír, který měla pod ním. Pak do domu umístila okna a dveře. Do dveří nakreslila ještě kliku a zdůraznila, ţe je to klika.

Obr. 6 – Kresba domu dítěte s Downovým syndromem

47

Strom Pro kresbu stromu Barborka zvolila netradiční oranţovou barvu. Nejprve udělala dlouhou svislou čáru asi uprostřed papíru. Pak na čáru začala odshora dolů přimalovávat kolečka. Řekla: „Nechci tam malovat větve. To jsou kolečka.“ Nakonec řekla, ţe ten strom je škaredý, ţe se jí nepovedl.

Obr. 7 – Kresba stromu dítěte s Downovým syndromem

Postava Ke kresbě postavy („pána“) měla Barborka nejpozitivnější přístup. Začala kreslit červenou barvou do levé části papíru. Řekla, ţe kreslí tatínka. Nakreslila mu hlavu a do ní tři kolečka – oči a nos, a znovu obtáhla dolní část hlavy jako ústa. Pak od hlavy udělala dvě čáry dolů jako nohy. Pak řekla, ţe to není tatínek, ale bubák a ţe se bubáka bojí. Vzala si modrou barvu a dokreslila ještě jednu čáru od hlavy směrem dolů.

48

Obr. 8 – Kresba postavy dítěte s Downovým syndromem

13 Výsledky Pro zjištění úrovně grafického projevu dvou zkoumaných dětí pomocí testu H. T. P. Johna N. Bucka byly kresby vyhodnoceny na základě hodnotících kritérií. Z důvodu velkého počtu a rozsáhlosti hodnotících parametrů Bucka byla pouţita částečně vlastní kategorizace. Test byl rozčleněn na tři části, jimiţ bylo formální hledisko (proporce) grafologické hledisko (čáry) a obsahové hledisko (detaily). Bylo vybráno 20 kritérií pro kresbu domu, 15 kritérií pro kresbu stromu a 25 kritérií pro kresbu postavy. Některé prvky byly společné ve všech kresbách. U kresby domu měly Alexandra s Barborou z 20 zkoumaných kritérií 8 shodných prvků. U kresby stromu měly z 15 zkoumaných kritérií 9 shodných prvků a u kresby postavy měly z 25 zkoumaných kritérií společných 14 prvků. Ukázalo se, ţe kresby se velmi lišily a odlišný byl i přístup dětí ke kreslení. Teorie výzkumné otázky, ţe existují patrné rozdíly v kresbě dítěte s Downovým syndromem a zdravého dítěte, se na základě empirického ověření potvrdila.

49

Tab. 1 – Hodnotící kritéria u kresby domu

Dům umístění Formální velikost domu hledisko vyuţití okrajů papíru přesah kresby za papír kvalita čar Grafologické opravy hledisko gumování střecha okna domovní dveře klika komín kouř z komína Obsahové schody hledisko cesta k domu plot postava u domu zeleň slunce mraky

Alexandra vpravo adekvátní ano ne adekvátní ne ne bez střešní tašky ano ano ano ne ne ano ne ne ano ano ano ano

Barbora nahoře malý ne ano slabé ne ne bez střešní tašky ano ano ano ano ano ne ne ne ne ne ne ne

Tab. 2 – Hodnotící kritéria u kresby stromu

Strom

Formální hledisko

Grafologické hledisko

Obsahové hledisko

umístění velikost stromu vyuţití okrajů papíru přesah kresby za papír kvalita čar opravy gumování typ stromu kořeny větve struktura kmene narušený kmen listy opadané listy ovoce na stromě

Alexandra vpravo adekvátní ne ne adekvátní ne ne jehličnatý ano symetrické ne ne ne ne ne 50

Barbora uprostřed malý ne ne slabé ne ne jiný ne ţádné ne ne ne ne ne

Tab. 3 – Hodnotící kritéria u kresby postavy

Postava

Formální hledisko

Grafologické hledisko

Obsahové hledisko

umístění velikost postavy vyuţití okrajů papíru přesah kresby za papír kvalita čar opravy gumování sexuální diferenciace postoj pohyb hlava vlasy krk oči řasy obočí ústa zuby nos uši paţe prsty chodidla oděv zeleň

Alexandra uprostřed malá ne ne adekvátní ne ne ano zepředu ne s tváří ano ne se zornicemi ne ne velká ne ne ne podél těla ano ano ne ano

Barbora vlevo adekvátní ne ne slabé ne ne ne zepředu ne s tváří ne ne bez zornic ne ne velká ne ano ne ţádné ne ne ne ne

14 Interpretace a srovnání kreseb Kresby Alexandry Kresby Alexandry poukazují na zdravě se vyvíjející spokojené dítě, které ţije v milující rodině. Její obrázky jsou velmi barevné, harmonické a líbivé, provedení kresby je kvalitní, dobře zvládnuté a odpovídá jejímu věku. Čáry jsou přímé a plynulé, coţ naznačuje dobře zvládnutou jemnou motoriku, poukazují na Alexandřinu vyrovnanost a realistický pohled. U kreseb se snaţí vyuţít plochy papíru a vyzdobit okolí. Co se týče barev, v kresbách realisticky napodobuje přírodu (barvy odpovídají 51

normálu – např. slunce je ţluté, tráva zelená, obloha modrá). Celkově pouţila velké mnoţství barev (na dům 10 barev, na strom 2 barvy a na postavu 8 barev). To je známkou extrovertního a veselého dítě. Vyobrazené objekty odpovídají skutečnosti – dům je znázorněn tvarem čtverce, na který nasedá střecha ve tvaru trojúhelníku, strom sice nenakreslila úplně podle zadání (mělo se jednat o nejehličnatý strom), ale tento fakt nenaznačuje patologii. U postavy se sice ještě neobjevil krk, ale stádium hlavonoţce má za sebou. Zvláštní skutečností je, ţe se na domě nevyskytuje komín, ale vzhledem k jinak zvládnuté kresbě se nejspíš jednalo o opomenutí v zápalu kreslení. V jejích kresbách převaţuje umístění v pravé části papíru, coţ znamená, ţe Alexandra preferuje racionální řešení, je zaměřena na budoucnost a na vnímání svého okolí. Objekty jsou znázorněny v adekvátní velikosti a kresby jsou si navzájem podobné, takţe nic nenasvědčuje jakékoli odchylce od normálu. Kresby Barbory Zpočátku přímé odmítnutí a celkově negativistický postoj ke kresbě v důsledku její základní diagnózy Downova syndromu. V kresbách se vyskytují slabé, jemné a váhavé čáry, coţ naznačuje problémy s jemnou motorikou, které se rovněţ váţou k jejímu postiţení. Lze si všimnout hned několika věcí, kterými se odlišuje od Alexandry. Neměla chuť do malování jako ona, projevila se u ní kritičnost, na kaţdý obrázek si vystačila pouze s jednou nebo dvěma barvami. Znázornění koleček v kresbě stromu svědčí o mentálním zaostání, ale na druhou stranu vyjadřuje její pečlivost a emocionalitu. Její postiţení velmi ovlivňuje kresbu – např. barvy neodpovídají normálu (strom je oranţový, dům ţlutý). Navíc jednotlivá zobrazení objektů neodpovídají skutečnosti – dům je zobrazen jako trojúhelník, strom nemá větve, ale kolečka. U postavy se jedná o stádium hlavonoţce. U obrázků nepřevládá jeden způsob umístění. Srovnání Jedná se o úplně odlišné provedení kreseb. V případě Alexandry jsou kresby mnohem lépe zvládnuté, protoţe se jedná o zdravé dítě, které nic neomezuje ve vývoji. V případě Barbory hraje velkou roli její postiţení, které ji brzdí ve vývoji a nemůţe se tak úplně vyrovnat zdravému dítěti. To však neznamená, ţe se vývoj kresby u Barborky zastaví. Právě naopak se bude také vyvíjet, i kdyţ přece jen trochu pomaleji, neţ u zdravých dětí. K rozvoji jemné motoriky velmi přispívá grafomotorika, na kterou 52

Barborka dochází. Na základě kresby lze říci, ţe u Alexandry odpovídá její chronologický věk mentálnímu věku. U Barbory je mentální věk od chronologického věku opoţděn.

53

Závěr Bakalářská práce pojednávala o tématu Dítě s Downovým syndromem. Teoretická část představila obecné poznatky o Downově syndromu. Náplní kvalitativního výzkumného šetření v další části práce bylo prozkoumání případu konkrétního dítěte s Downovým syndromem, které bylo srovnáno se zdravým dítětem stejného věku na základě kresby domu, stromu a postavy dle Johna N. Bucka. STRUSKOVÁ (2000) ve své knize Děti z planety D. S. píše, ţe kdykoliv je daleko od domova, upírá zrak k večerní obloze, na níţ pozoruje hvězdy, a myslí přitom na své blízké. Fascinuje ji, ţe ať je člověk kdekoliv na světě, vidí nad sebou stále stejnou oblohu, stejná souhvězdí, stejné planety. Vyvolává to pocit jistoty, bezpečí a vzájemného spojení. Dívá se na ty vzdálené vesmírné posly a přemýšlí o tom, komu asi patří. Je totiţ přesvědčena, ţe kaţdý člověk, zejména ten, kdo si to jiţ během ţivota zaslouţil, má na obloze svou hvězdu. Od doby, co ví o existenci Downova syndromu, pátrá po hvězdě, která zcela určitě náleţí jeho objeviteli, anglickému lékaři Johnu Langdonu Downovi. Snaţí se zjistit, odkud na svět pohlíţí, odkud asi sleduje to naše pozemské hemţení. Myslí si totiţ, ţe kdyţ se mu naše počínání znelíbí, pošle nám z planety D. S. jako vyslance jedno ze „svých“ dětí. To proto, abychom k sobě byli vlídnější, laskavější, tolerantnější a abychom si váţili ţivota, jaký máme, s jeho chybami. Ať uţ je tomu tak, jak říká Olga Strusková, anebo jinak, důleţité je, ţe většina z nás se s dětmi, které mají Downův syndrom, naučila společně ţít, vnímat je kolem sebe, pohlíţet na ně jako na sobě rovné a dávat jim najevo, ţe na světě nejsou zbytečně. Miriam Kočová v časopise Plus 21 (2/2008) píše, jak jsou děti s Downovým syndromem citlivé k okolí a ţe vycítí, kdyţ se na ně někdo kouká jako na nenormální lidi. Všichni by tedy mohli kouskem sebe sama přispět k tomu, aby se tyto děti cítily jako jedni z nás, a ne jako z jiné planety.

54

Shrnutí Bakalářská práce se zabývala tématem Dítě s Downovým syndromem. Zkoumala tuto problematiku z teoretického i praktického hlediska. Teoretická část shrnula dosavadní poznatky o tomto syndromu. Hlavním předmětem kvalitativního výzkumného šetření byla kazuistika konkrétního dítěte s Downovým syndromem předškolního věku na základě zpráv z logopedického vyšetření a psychologického sledování a výzkumných metod, jimiţ bylo interview s jeho matkou a analýza kresby. Výzkumným vzorkem při analýze kresby bylo dítě s Downovým syndromem a dítě zdravé. Práce dospěla k teorii, ţe děti s jedním chromozomem navíc se velmi liší od dětí zdravých. Pokud ale rodina umoţní dítěti plně se rozvíjet od jeho narození, zásadně se tato skutečnost projeví na jeho dalším vývoji.

Resume The theme of this bachelor thesis was A Child with Down syndrome. It researched issues of Down syndrome in theoretical and practical aspects. The theoretical part summarized the current knowledge about this syndrome. The main theme of the research was a qualitative case study of a particular pre-school aged child with Down syndrome. The research was based on the medical reports from therapist and psychological examination and research methods, which were an interview with a child’s mother and analysis of drawings compared with the healthy child. This bachelor thesis came to a theory that children with one extra chromosome are very different from healthy children. But if the family allows the child to fully develop from birth, in principle, this fact reflected in its further development.

55

Použitá literatura 1. DAVIDO, Roseline. Kresba jako nástroj poznání dítěte. 1. vyd. Praha : Portál, 2001. 208 s. ISBN 80-7178-449-4. 2. GAVORA, Peter. Úvod do pedagogického výzkumu. ? vyd. Brno : Paido, 2000. ISBN 80-85931-79-6. 3. HARTL, Pavel, HARTLOVÁ, Helena. Psychologický slovník. 1. vyd. Praha : Portál, 2000. 776 s. ISBN 80-7178-303-X. 4. HRUBAN, Vojtěch, MAJZLÍK, Ivan. Obecná genetika. 1. vyd. Praha : Česká zemědělská univerzita v Praze, 2007. 316 s. ISBN 978-80-213-0600-4. 5. CHVÁTALOVÁ, Helena. Jak se žije dětem s postižením : problematika pěti typů zdravotního postižení. 2. vyd. Praha : Portál, 2005. 184 s. ISBN 80-7367-013-5. 6. JELÍNEK, Jan, ZICHÁČEK, Vladimír. Biologie : pro gymnázia. 9. vyd. Olomouc : Nakladatelství Olomouc, 2007. 575 s. ISBN 978-80-7182-213-4. 7. KUČERA, Jiří. Downův syndrom : model a problém. 1. vyd. Praha : AVICENUM, 1981. 144 s. 08-084-81. 8. KUCHARSKÁ, Anna, MÁJOVÁ, Ludmila (Eds.). Dětská kresba v psychologickém výzkumu. Praha : Univerzita Karlova v Praze, Pedagogická fakulta, 2005. 96 s. ISBN 80-7290-217-2. 9. LANGER, Stanislav. Mentální retardace : etiologie, diagnostika, profesiografie, výchova. 3. vyd. Hradec Králové : Nakladatelství KOTVA, 1996. 273 s. ISBN 80900254-8-X. 10. MARKOVÁ, Zdeňka, STŘEDOVÁ, Ljuba. Mentálně postižené dítě v rodině. 1. vyd. Praha : SPN, 1987. 128 s. 14-340-84. 11. MORALES, Rodolfo Castillo. Orofaciální regulační terapie : metoda reflexní terapie pro oblast úst a obličeje. 1. vyd. Praha : Portál, 2006. 184 s. ISBN 80-7367-1050.

56

12. NUSSBAUM, Robert L., MCLNNES, Roderick R., WILLARD, Huntington F. Klinická genetika. 6. vyd. Praha : TRITON, 2004. 492 s., barevná příloha. ISBN 807254-475-6. 13. PUESCHEL, Siegfried M. Downův syndrom pro lepší budoucnost : metodická příručka pro rodiče. 1. vyd. Praha : TECH-MARKET, 1997. 142 s. ISBN 80-86114-155. 14. SELIKOWITZ, Mark. Downův syndrom. 1. vyd. Praha : Portál, 2005. 200 s. ISBN 80-7178-973-9. 15. STEHNOVÁ, Iva. House-Tree-Person test ve vztahu k typu interpersonálního chování. Brno, 2010. 98 l., 11 l. příl. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Filozofická fakulta. 16. STRUSKOVÁ, Olga. Děti z planety D. S. 1. vyd. Praha : G plus G, 2000. 166 s. ISBN 80-86103-31-5. 17. WINDERS, Patricia C. Rozvoj hrubé motoriky u dětí s Downovým syndromem : průvodce pro rodiče i profesionály. 1. vyd. České Budějovice : Jihočeská univerzita, 2009. 229 s. ISBN 978-80-7394-168-0. 18. PLUS 21 : časopis společnosti rodičů a přátel dětí s DS. Praha : Občanské sdruţení Klub rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, 2008, roč. 12, č. 2. ISSN 12131466. Internetové zdroje: 19. LANTELME, Věra. Hipoterapie [online]. c2002-2011 [cit. 2011-03-29]. Dostupný na World Wide Web: . 20. Nature. The DNA sequence of human chromosome 21 [online]. c2000-05-18, [cit. 2011-03-10].

Dostupný

na

World

Wide

Web:

. ISSN 00280836 21. NOVÁKOVÁ, Eva. Vojtova metoda [online]. c2008 [cit. 2011-03-29]. Dostupný na World Wide Web: .

57

22. RC Rozárka. Feuersteinova metoda instrumentálního obohacování [online]. c2008 [cit.

2011-03-29].

Dostupný

na

World

Wide

Web:

. 23. ŠÍPEK, Antonín. Vrozené vady : informační portál o vrozených vadách a jejich výskytu v ČR [online]. c2008-2011 [cit. 2011-02-05]. Dostupný na World Wide Web: . 24. Velký lékařský slovník. Akrocentrický chromozom [online]. c2008-2011 [cit. 201103-10].

Dostupný

na

World

Wide

Web:

. 25. WHO/ÚZIS ČR (Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR). Vrozené vady, deformace a chromozomální abnormality (Q00-Q99) [online]. c2010-03-10 [cit. 201102-04]. Dostupný na World Wide Web: .

58

Přílohy: Snímky z ultrazvuku a fotografie Barborky

Příloha 1 – Snímek Barborky z ultrazvuku 5. 1. 2005, velikost plodu 8,7 cm

Příloha 2 – Snímek Barborky z ultrazvuku 25. 1. 2005, velikost plodu 11,5 cm

Příloha 3 – Snímek Barborky z ultrazvuku 22. 2. 2005, velikost plodu 12,5 cm

Příloha 4 – Barborka umístěná v inkubátoru krátce po narození

Příloha 5 – Barborka, 1 rok

Příloha 6 – Barborka, 2 roky

Příloha 7 – Barborka, 3 roky