DIT IS EEN BIJLAGE BIJ DAGBLAD DE TELEGRAAF. DE INHOUD VAN DEZE BIJLAGE VALT NIET ONDER DE REDACTIONELE VERANTWOORDELIJKHEID

DIT IS EEN BIJLAGE BIJ DAGBLAD DE TELEGRAAF. DE INHOUD VAN DEZE BIJLAGE VALT NIET ONDER DE REDACTIONELE VERANTWOORDELIJKHEID

Multiple Sclerose

De ziekte van Hunter

Lotgenotencontact maakt Een patiënt over zijn leven dat mensen sterker worden met deze ‘keiharde ziekte’

Epilepsie

Betere mogelijkheden voor diagnose en behandeling Nummer 1 / Juni ’12

ONBEKENDE & ZELDZAME

AANDOENINGEN

5

AANDOENINGEN

VERTELD IN FEITEN EN CIJFERS

Veel voorkomend, maar nog steeds onbekend en onderbelicht: Erectiestoornissen en migraine

HET PERFECTE MENSELIJK LICHAAM BESTAAT NIET Shire Human Genetic Therapies is uitsluitend gericht op onderzoek, ontwikkeling en het vermarkten van innovatieve producten en services die een betekenisvolle bijdrage leveren aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en families met zeldzame ziekten. Wij zijn trots een toonaangevend biofarmaceutisch bedrijf te zijn. Nog trotser zijn wij op het verschil dat wij maken in de levens van mensen met zeldzame levensbedreigende aandoeningen. Deze uitgave is mede mogelijk gemaakt door Shire Human Genetic Therapies. Shire Human Genetic Therapies is een bedrijfsonderdeel van de Shire groep. Strawinskylaan 847 1077XX Amsterdam

2 · JUNI 2012

DE UITDAGING Het is belangrijk dat er meer aandacht komt voor zeldzame en neurologische aandoeningen. Voor de patiënten is het een enorme steun als de omgeving kennis heeft van hun aandoening. Ook kan door meer bekendheid en alertheid eerder de juiste diagnose worden gesteld. Cor Oosterwijk en Bernard Uitdehaag vertellen meer:

Neurologische Investeren loont kennis en begrip Cor Oosterwijk is directeur van de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientenorganisaties (VSOP), waar 65 organisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen lid van zijn. Hij vindt meer aandacht voor zeldzame aandoeningen heel belangrijk.

E

r bestaan zo’n 7000 zeldzame aandoeningen en er worden elke dag nog nieuwe ontdekt. Een ziekte is zeldzaam als het één op de 2000 mensen betreft. De schattingen van het aantal patiënten in Nederland, helaas vooral kinderen, liggen tussen de half en één miljoen. Vaak betreft het zeer ernstige aandoeningen.

Meer bekendheid

Meestal wordt het aantal mensen met een bepaalde zeldzame ziekte onderschat doordat deze niet wordt herkend. Door meer bekendheid en alertheid kan veel eerder de juiste diagnose worden gesteld en kunnen verkeerde medicatie, onnodige verslechtering van de patiënt en onnodige kosten worden voorkomen. Daarom is meer aandacht voor deze aandoeningen essentieel. Iedereen blijkt uiteindelijk wel iemand te kennen die hiermee te maken heeft. Het gaat dus echt om een heel grote groep mensen. De schatting van het aantal patiënten is ook een probleem omdat er landelijk geen registratie plaatsvindt. Zo’n database moet er wel komen,want dan kan iedereen overtuigd worden van de omvang en gevolgen van zeldzame ziektes en van het belang van meer geld voor preventie, onderzoek en (betere) behandelingen.

Misvattingen

Er bestaan nog veel misvattingen. Niet alleen gaat het ondanks de term zeldzaam om veel meer mensen dan vaak wordt gedacht, ook wordt meestal verondersteld dat er niets aan te doen is. Gelukkig bestaan er voor een paar aandoeningen dankzij wetenschappelijke ontwikkelingen al wel effectieve therapieën. Bij de politiek en overheid bestaat bovendien de misvatting dat zeldza-

Professor Bernard Uitdehaag is neuroloog en epidemioloog bij het VU medisch centrum en voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Neurologie.

Cor Oosterwijk Directeur van de Vereniging Samenwerkende Ouder-en Patiëntenorganisaties

me ziekten geen echt probleem zijn binnen de gezondheidszorg. Toch komen er enorme kosten bij kijken en heeft een zeldzame ziekte vaak een enorme impact op de andere gezinsleden. Patiëntenorganisaties zijn heel belangrijk. Zij stellen mensen met een zeldzame ziekte in staat om richting overheid en ziekenhuis een vuist te maken of juist samen te werken aan oplossingen. Patiëntenorganisaties stellen het belang van de patiënt centraal en houden daardoor iedereen bij de les die andere zaken belangrijker zou kunnen vinden.

Perspectief

Een optie voor meer zichtbaarheid zijn gezamenlijke acties die de ziekten een gezicht geven, zoals fondsenwerving door het Zeldzame Ziekten Fonds en de Zeldzame Ziekten Dag voor landelijke publiciteit. Toch is er nog veel versnippering, terwijl een gezamenlijk gezicht naar buiten toe erg belangrijk is. In dit dossier leest u meer over enkele zeldzame ziekten. Helaas is er voor de vele duizenden andere zeldzame aandoeningen nog nauwelijks aandacht, laat staan een effectieve therapie. Het loont gelukkig steeds meer de moeite om daarvoor te vechten, want de verregaande ontwikkelingen in de medische wereld bieden perspectief. Investeren in onderzoek loont en biedt hoop aan mensen met een zeldzame aandoening. MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

H

et zenuwstelsel is betrokken bij zo ongeveer alles wat je doet en wat je waarneemt. Als er wat mis is met je zenuwstelsel, heeft dat daarom ook vaak een enorme impact op je leven. Neurologie is het medisch specialisme dat zich met stoornissen in het zenuwstelsel bezig houdt. Velen zien het als een ingewikkeld vak, maar het is tegenwoordig vooral een spannend vak. We begrijpen meer, kunnen alles beter onderzoeken en kunnen steeds meer en beter behandelen. De aandoeningen waar een neuroloog zich mee bezig houdt zijn heel divers. In Nederland hebben we bijvoorbeeld te maken met beroertes, Alzheimer, Parkinson, multipele sclerose, migraine en epilepsie. Er wordt veel onderzoek gedaan om te begrijpen hoe deze aandoeningen ontstaan. Dat is nodig om ze beter te kunnen behandelen of – nog beter – te voorkomen. Dankzij het onderzoek breiden de mogelijkheden voor behandeling zich steeds verder uit. Ook wordt er gekeken naar de rol van de leefstijl op het krijgen en het beloop van neurologische ziekten. Een voorbeeld hiervan is het onderzoek naar de rol van voeding bij dementie.

Neurologisch onderzoek

Een neuroloog begint altijd met het goed luisteren naar het verhaal van de patiënt, dat vormt de basis voor de rest van het onderzoek. Na het verhaal van de patiënt is de neuroloog vaak al op het spoor gezet van wat er mogelijk aan de hand is. Dan volgt een lichamelijk onderzoek waarbij geprobeerd wordt te achterhalen waar precies het probleem zit. Na deze vorm van onderzoek kan er aanvullend onderzoek verricht worden zoals een scan van het hoofd of de rug, een EEG (hersenfilmpje), een EMG (spier- en zenuwonderzoek) of een ruggen-

WIJ RADEN AAN Frank Leebeek Hoogleraar en internist-hematoloog in het Erasmus MC

PAGINA 6

Von Willebrand ziekte ‘Patiënten en ook medici denken vaak niet aan Von Willebrand ziekte. Daarom moet er meer over bekend zijn’

WIJ RADEN AAN Francjan van Spronsen Kinderarts Metabole Ziekten in het UMC Groningen

PAGINA 8

Bernard Uitdehaag Neuroloog en epidemioloog bij het VU medisch centrum

prik. Aanvullend onderzoek is echter niet altijd nodig.

Begrip

Iets wat je niet kent kun je niet herkennen en daarom blijven neurologen zich steeds bijscholen. Maar ook voor anderen is het belangrijk om wat van neurologische aandoeningen te weten. Voor patiënten is het namelijk een enorme steun als de omgeving kennis heeft van hun aandoening. Want met de kennis komt vaak ook het begrip voor de situatie. Als je er te weinig van weet snap je niet waarom een patiënt met dementie zich gedraagt zoals hij zich gedraagt. En vind je misschien dat patiënten met migraine zich aanstellen want “we hebben allemaal wel eens hoofdpijn”. Door er meer over te lezen, snap je beter wat patiënten werkelijk doormaken. En het gaat nog verder: als je de eerste tekenen van een neurologische aandoening (bijvoorbeeld een beroerte) kunt herkennen, ga je sneller tot actie over en kan er eerder en effectiever ingegrepen worden. Tot slot realiseer je je hoe waardevol het is om een goed functionerend zenuwstelsel te hebben en zul je dat zo lang mogelijk zo willen houden door gezond te leven. Zo is kennis van neurologische aandoeningen voor iedereen belangrijk en daarom is het ook goed dat er ook hier en nu weer aandacht aan besteed wordt. BERNARD UITDEHAAG & ANNE DE VOGEL [email protected]

PKU ‘De verhoogde hoeveelheid fenylalanine in het bloed en de hersenen kan –als je niet behandelt- leiden tot ernstige achterstand in de ontwikkeling, epilepsie, autistiform en agressief gedrag’

We make our readers succeed! ZELDZAME ZIEKTEN 1E EDITIE, JUNI 2012 Managing Director: Marc Reineman Editorial Manager: Stella van der Werf Business Development Manager: Reinoud Jager Telefoon: 020-7077014 E-mail: [email protected] Project Manager: Eline Langeveld Gedistribueerd: De Telegraaf, juni 2012 Drukkerij: Dijkman Offset Mediaplanet contact informatie: Telefoon: 020-7077000 Fax: 020-7077099 E-mail: [email protected]

Dit is een bijlage bij dagblad De Telegraaf. De inhoud van deze bijlage valt niet onder de hoofdredactionele verantwoordelijkheid van De Telegraaf.

Mediaplanet ontwikkelt hoogwaardige bijlagen die zich richten op een specifiek thema en de daarbij behorende doelgroep. Zo brengen wij lezer en adverteerder dichter bij elkaar.

JUNI 2012 · 3

NIEUWS

Lisa Bracht Voorzitter van Vereniging Waterloop

Samen sterk

PATIËNTENORGANISATIES Patiëntenorganisaties zijn erg belangrijk. Hier kunnen mensen zaken bespreken die vaak niet of onvolledig in standaard brochures staan. FOTO: SHUTTERSTOCK

De stem van de patiënt De Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties vertegenwoordigt 25 organisaties. Zij behartigen de belangen van mensen geraakt door kanker, gericht op verbetering van de zorg. Daarnaast bieden zij ontmoetingen met ervaringsdeskundigen en informatie over kanker. “Iedere patiëntenorganisatie heeft specifieke kennis over een bepaalde kankervorm. De NFK is vooral actief op strategisch en beleidsniveau”, vertelt Marlijn Caspers van de NFK. “Samen werken we aan belangenbehartiging en uiteindelijk aan een verbetering van de zorg. Een voorbeeld is het opstellen van criteria voor de kwaliteit van de zorg.Niet elk ziekenhuis is immers even gespecialiseerd in bepaalde operaties. Ook zijn er inmiddels patiëntenwijzers gecreëerd; zoekinstrumenten op internet waarmee patiënten kunnen zien welk ziekenhuis aan de voor hen belangrijke kwaliteitseisen voldoet.”

‘We zijn bezig met het creëren van een platform waar alle kennis moet samenkomen’ Marlijn Caspers Projectleider Voorlichting bij NFK

Aanspreekpunt

Patiëntenorganisaties zijn belangrijk. Een standaard brochure geeft meestal niet voldoende informatie voor iemands specifieke situatie. De kankerpatiëntenorganisaties zijn een aanspreekpunt voor meer informatie en ook voor lotgenotencontact, bijvoorbeeld als iemand wil weten wat de ervaringen zijn op het gebied van medicatie of behandelingen. “Als individuele patient is het daarnaast lastig om een voet tussen de deur te krijgen bij de grote instanties. De kankerpa-

tiëntenbeweging kan dat wel en is een samenwerkingspartner van bijvoorbeeld zorgverzekeraars en ziekenhuizen. Ze bieden ook keuze ondersteunende informatie voor patiënten. Zou de kankerpatientenbeweging er niet zijn, dan is de stem van de patiënt nauwelijks hoorbaar in wetenschappelijk onderzoek en daarmee in de verbetering van de zorg.”

tenvereniging. Toch denkt Caspers dat dit beter eerder gebeurt. “Het is belangrijk om je te realiseren dat je al eerder een actieve rol kunt spelen in het proces. De kankerpatiëntenorganisatie is de eerste betrouwbare bron die je kunt raadplegen. Inmiddels zijn we actief met het creëren van een online platform waar alle kennis moet samenkomen. Basaal en laagdrempelig, met alle relevante informatie gebundeld. Daarmee willen we ook ervaringen van patiënten vergaren. Zo wordt ons verhaal richting de zorgsector en verzekeraars immers ook sterker, waardoor de kwaliteit van de zorg vervolgens beter wordt.” Kijk voor meer informatie op: www.nfk.nl

!

Mooie inbreng

“Patiëntenverenigingen zijn heel belangrijk. De ervaringsdeskundigheid van de leden vormt een mooie inbreng waarmee we de zorg kunnen terugbrengen naar het niveau van de patiënt, in plaats van over de hoofden heen. Ook het contact onderling is belangrijk. Niet alleen om het leed te delen, maar ook om samen kracht te vergaren.Ik ben altijd voorzichtig met het geven van advies. Maar we vinden wel dat mensen de baas moeten zijn over hun eigen ziekteproces. Daarom verstrekken we informatie op basis waarvan patiënten weloverwogen keuzes kunnen maken.” “We kunnen patiënten ook voorlichten over de plussen en minnen van bepaalde medicijnen, zodat ze weten waar ze aan beginnen. Wel kunnen er nog zaken beter. In mijn zoektocht naar bestuursleden valt me nog altijd op dat mensen schrikken van het woord kanker. Er rust nog steeds een taboe op, heb ik het idee. Wie ziek wordt, komt in een heel andere samenleving terecht. Het is prettig als iemand je daarbij helpt. Daarom zijn patiëntenverenigingen zo belangrijk.” Kijk voor meer informatie op: www.waterloop.nfk.nl

!

Online platform

Vaak meldt iemand met kanker zich pas later aan bij een patiën-

Vereniging Waterloop is één van de 25 kankerpatiëntenorganisaties die ons land telt. Voorzitter Lisa Bracht vertelt over het belang ervan. Waterloop richt zich op mensen met blaas-, nier- en pyelumkanker. “Zoals bij alle patiëntenverenigingen zijn er drie pijlers: lotgenotencontact, informatieverstrekking en belangenbehartiging. Samen met de 24 andere organisaties zijn we aangesloten bij de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties en staan we samen sterk”, zegt Lisa Bracht. Vereniging Waterloop is geen grote vereniging met haar 400 leden, maar neemt dankzij de samenwerking deel aan grote projecten. Bijvoorbeeld op het gebied van arbeidsparticipatie van mensen met kanker. “Een ander voorbeeld is dat we hebben meegewerkt aan de totstandkoming van een minimumeis van tien blaasverwijderingsoperaties per ziekenhuislocatie.Dat is een kwaliteitsslag.”

MARJOLEIN STRAATMAN

MARJOLEIN STRAATMAN

[email protected]

[email protected]

De nieuwe standaard voor de behandeling van kanker “Gepersonaliseerde geneeskunde is simpelweg geneeskunde. Het doel is het accuraat diagnosticeren van ziekten en deze vervolgens effectief behandelen. De nieuwste diagnostische methoden, ontwikkelingen in de genetica en resultaten van modern geneesmiddelenonderzoek stellen ons in staat dit doel te bereiken.” Dr. Andreas Penk President van Pfizer Oncology Europe

Oncology

www.pfizer-oncologie.nl

4 · JUNI 2012 SLECHTS

NIEUWS

150 VAN DE 350 FABRY PATIËNTEN

COMPLEX EN ZELDZAAM

ZIJN GEDIAG GEDIAGIA IAG NOSTISEERD

DE ZIEKTE VAN FABRY WORDT NOG VAAK NIET HERKEND De ziekte van Fabry kan levensbedreigend zijn en kent een breed spectrum aan veelal aspecifieke symptomen. Gemiddeld duurt het twaalf jaar tot de uiteindelijke diagnose wordt gesteld. Tijdige diagnose en behandeling kunnen echter onomkeerbare schade voorkomen en de levenskwaliteit van patiënten verbeteren. Ongeveer 350 Nederlanders hebben –naar schatting- de ziekte van Fabry. Bij hen ontbreekt een bepaald eiwit (het enzym) of dit functioneert niet goed in de lysosoom van de cel. Door dit tekort kan de stof Gb3 niet of onvoldoende worden afgebroken. Hierdoor stapelt Gb3 zich op in de lysosomen. Deze ophoping zorgt ervoor dat er allerlei problemen kunnen ontstaan in cellen van bijvoorbeeld de nieren, bloedvaten, hersenen, het hart en de ogen. In het ergste geval kunnen de gevolgen hiervan zelfs levensbedreigend zijn. De oorzaak van de ziekte van Fabry is te vergelijken met een volle afvalcontainer: als deze na verloop van tijd niet geleegd wordt, raakt hij vol. Er kan niets meer bij, waardoor er problemen kunnen ontstaan. In menselijke cellen geldt in wezen hetzelfde principe.

Tijdige diagnose

Het stellen van de diagnose en behandeling in een zo vroeg mogelijk stadium is belangrijk. Probleem is echter dat veel van de eerste symptomen lijken op symptomen van andere, vaker voorkomende ziektebeelden: de zogenaamde aspecifieke symptomen. Artsen denken, begrijpelijk, eerder aan meer voor de hand liggende ziektebeelden of brengen de verschijnselen soms onterecht in verband met psychische problemen. Ook het feit dat de combinatie van symptomen juist weer per individu verschilt, maakt het stellen van een diagnose niet gemakkelijker. Momenteel duurt het gemiddeld maarliefst twaalf jaar voor een juiste diagnose wordt gesteld. Vroegtijdige diagnose en beschikbare therapie, meer wetenschappelijk onderzoek en het verhogen van kennis kan het leven van een Fabry-patiënt aanzienlijk verbeteren. Momenteel zijn er in Nederland circa 150 patiënten met de ziekte van Fabry gediagnosticeerd en is een aanzienlijk deel van de patiënten nog niet of onjuist gediagnosticeerd. Voor deze mensen kan dit leiden

tot onherstelbare schade of in het ergste geval vroegtijdig overlijden.

Symptomen

Maar wat zijn de symptomen zoal? Jonge kinderen hebben vaak te maken met onbegrepen pijnen die vaak niet reageren op gewone pijnstillers. Pijn bij inspanning, pijn bij koorts, maag- darmpijnen en brandende, stekende pijnen in handen en voeten zijn veel voorkomende klachten op jonge leeftijd. Ook pijn bij temperatuurwisselingen komt voor. Een meer zichtbaar verschijnsel zijn de zogeheten angiokeratomen: pijnloze rode bloedpuntjes op de huid die het opvallendst zijn tussen de navel en knieën maar die ook kunnen voorkomen op de lippen, handen en/of armen. Kinderen en volwassenen kunnen ook problemen hebben met transpireren, bijvoorbeeld overmatig of niet zweten. Aangezien de ziekte van Fabry een voortschrijdende ziekte is, kan op latere leeftijd -tussen de 30 en 45 jaar- de ziekte langzaam verergeren en mogelijk de nieren, het hart en het centrale zenuwstelsel aantasten. Echter ook bij jonge mensen met de ziekte van Fabry zijn al herseninfarct, nierproblematiek of gehoorverlies beschreven. Wanneer een combinatie van de eerder genoemde symptomen zich voordoet, is het verstandig een specialist te raadplegen. Symptomen die samen met andere kenmerken de verdenking van Fabry zodoende kunnen versterken zijn: een onverklaarbare beroerte op jonge leeftijd (18-55 jaar), een onverklaarde verdikking van de hartspier, hartkloppingen, eiwit in de urine, nierfalen, oorsuizen, buikpijn, diarree, obstipatie, een vertroebeld hoornvlies en kronkelbloedvaten in de ogen.

Gradaties

De vooruitgang van de ziekte van Fabry verschilt per persoon en ook de klachten kunnen met wisselende ernst optreden en op verschillende leeftijden. Een Fabry-patiënt kan één of meerdere symptomen hebben, de combinatie daarvan verschilt per individu. Sommige patiënten hebben helemaal geen verschijnselen, anderen hebben al klachten op zeer jonge leeftijd en weer anderen vertonen pas op veel latere leeftijd symptomen.

enzymvervangingstherapie beschikbaar. In Nederland zijn momenteel twee enzymvervangingstherapieën beschikbaar. In deze therapie wordt het ontbrekende of niet goed functionerende enzym vervangen. Dit gebeurt via een intraveneuze infusie. Patiënten die behandeld worden met enzymvervangingstherapie krijgen het geneesmiddel eens in de twee weken via een infuus toegediend. Veelal gebeurt dit na verloop van tijd via thuisinfusen, zodat de patiënt een zo normaal mogelijk dagelijks leven kan leiden. Een behandeling met enzymvervangingstherapie is er met name op gericht de progressieve ziekte te stabiliseren en onnatuurlijke achteruitgang te vertragen of te stoppen.

Eerder diagnosticeren

Vanwege het zeldzame karakter van de ziekte is het belangrijk dat -naast klinisch onderzoek- ook gegevens worden verzameld over het praktijkgebruik van het soort geneesmiddelen dat de patiënt neemt. Daarom bestaat er een internationale database waarin, geanonimiseerd, relevante gegevens van Fabry-patiënten wereldwijd zijn opgenomen door medisch specialisten. Op deze manier is op grotere schaal analyse mogelijk van relevante gegevens door diverse experts. Het levert een bijdrage aan de toename van kennis over de ziekte en de patiënten. Dit vergroot de mogelijkheid Fabrypatiënten eerder en sneller te diagnosticeren in de toekomst. Dankzij onderzoek is er steeds meer bekend over het beloop van de ziekte van Fabry. Toch gaat het hier om een complexe aandoening waarvoor meer aandacht en onderzoek nodig is. Bovendien is het van belang dat specialisten de ziekte van Fabry eerder als mogelijke diagnose overwegen. Ook voor ouders en huisartsen is het belangrijk de ziekte beter te herkennen. Voor meer informatie: Patiëntenvereniging Ziekte van Fabry: Fabry Support en Informatie Groep Nederland (FSIGN) Fabry expertise- en behandelcentrum Academisch Medisch Centrum (AMC) Amsterdam

!

Therapie

De ziekte van Fabry is niet te genezen, wel te behandelen. Sinds 2001 is de zogenaamde

MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

Kenmerken van de

Een Fabry patiënt kan één of mee ORGAAN

Centraal Zenuw stelsel

Cardiaal

Renaal

Neuropathie

SYMPTOOM • Oorzaak van onverklaarbare beroerte 18-55jr: 2-4% • Witte stof laesies • Vertebrobasilaire vasculaire malformaties • Gedilateerde en gekronkelde bloedvaten • Lacunaire infarct(en)

• Onverklaarbare linker ventrikel hypertrofie • Ritme- en geleidingsstoornissen • Disfunctie van de systole en diastole van de linkerventrikel • Klepgebreken, voornamelijk de mitralisklep • Palpitaties • Dyspneu • Syncope

• Micro-albuminurie • Proteïnurie • Progressieve afname Glomerulair Filtratie Ratio (GFR) • End Stage Renal Disease

• Pijn in handen en voeten bij koorts • Neuropathische pijnen, Acroparesthesie: brandende, tintelende of gevoelloze extremiteiten, of aanvallen van scherpe of brandende pijn • Hypo-, an-, hyperhidrosis • Verlaagde warmte en inspanningstolerantie

JUNI 2012 · 5

De ziekte van Hunter

Hoewel de ziekte van Hunter heel zeldzaam is, zijn er ook in Nederland mensen met deze aandoening. Hun persoonlijke situaties variëren sterk.

INFORMATIE De ziekte van Hunter is een zeldzame en erfelijke stapelingsziekte. De ziekte is genoemd naar een naar Canada geëmigreerde Schot die het fenomeen als eerste in 1917 beschreef. De ziekte maakt deel uit van een heel spectrum aan lysosomale stapelingsziekten. Slechts één op de 111.000 tot 132.000 geboren kinderen heeft de ziekte van Hunter.

Kink in de kabel

DE ZIEKTE VAN HUNTER Vier kinderen met de ziekte van Hunter. Opvallend zijn de grovere gelaatstrekken waaraan je de ziekte van Hunter kunt herkennen.

e ziekte van Fabry

erdere symptomen hebben. ORGAAN

SYMPTOOM

Oren

• Gehoorverlies (progressief of acuut) • Tinnitus • Vertigo

Ogen

• Cornea verticillata, roomwit vertroebeld hoornvlies • Kronkelbloedvaten van de retina of conjunctivae • Lensvertroebeling (anterior of posterior subcapsulair cataract)

Tractus digestivus

• Abdominale pijn • Diarree • Vertraagde ontlediging • Vroege verzadiging • Obstipatie en postprandiale flatulentie • Misselijkheid en braken • Gewichtsverlies

Huid

• Angiokeratomen (bloedpuntjes op de huid), voornamelijk op de romp en geslachtszones • Teleangiectasien • Oedeem van de bovenste en onderste extremiteiten

Ons hele lichaam bestaat uit cellen. Iedere cel bevat allerlei onderdelen om te functioneren, waaronder lysosomen. Lysosomen bevatten enzymen (eiwitten) die allerlei stoffen omzetten die het lichaam niet meer nodig heeft, het zijn dus een soort afvalverwerkers van de cellen. Maar als één zo’n enzym in het lysosoom ontbreekt, dan betekent dit een kink in de kabel van het afvalverwerkingsproces. Mensen met de erfelijke ziekte van Hunter missen of hebben een tekort aan het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S), dat we nodig hebben om speciale en belangrijke suikers die het lichaam produceert weer af te breken. Als deze suikers niet afgebroken worden, stapelen ze in de cellen. Deze functioneren daardoor niet meer en sterven af. Dit kan tot allerlei verschillende symptomen leiden.

Symptomen

Uiteindelijk is de ziekte van Hunter een zeer belastende ziekte. Voor veel ouders komt de ziekte onverwacht. Een kind met Hunter wordt namelijk veelal geboren zonder merkbare medische problemen. Pas op een gegeven moment blijkt dat het kindje achterloopt in de ontwikkeling, dat het er iets anders uitziet dan anderen en dat het bijvoorbeeld last heeft van luchtweginfecties. Bij kinderen zijn verschijnselen van de ziekte van Hunter vaak pas tussen hun tweede en vierde levensjaar zichtbaar. Symptomen zijn in veel gevallen grove gelaatstrekken, een achterblijvende groei en een vergroting van de lever en de milt, dat zich uit in een “opgeblazen” buik. Andere symptomen zijn hartklachten, gewrichtsproblemen en doofheid. In circa 50% van de patiënten met Hunter zijn ook de hersenen aangedaan, wat meestal leidt tot achteruitgang van verstandelijke vermogens van kinderen. Dit uit zich bijvoorbeeld in de achteruitgang van de spraak.

nogal wisselend. Soms is men sterk afhankelijk van persoonlijke zorg, anderen functioneren maatschappelijk goed en hebben een baan. Niettemin is de levensverwachting van mensen met de ziekte van Hunter lager door alle medische problemen die erbij komen kijken. De signalering (door patiënten en hun familie, maar zeker ook door medici) van de ziekte van Hunter is niet eenvoudig vanwege de zeldzaamheid en de veelal aspecifieke symptomen. Vaak zijn patiënten met hun ouders al bij veel artsen geweest voordat uiteindelijk de diagnose wordt gesteld. Omdat de ziekte zich kenmerkt door veel aspecifieke symptomen in de beginfase waarin de ziekte zich uit, is het vrijwel altijd de huisarts die de eerste keer te maken krijgt met de eerste symptomen. Vanwege de zeldzaamheid is er echter een grote kans is dat de symptomen niet direct in verband gebracht worden met de ziekte van Hunter. Toch is het - net als bij andere stapelingsziekten - belangrijk dat er een vroege diagnose wordt gesteld. Het is daarom ook van groot belang dat er meer bekendheid rondom dit soort behandelbare zeldzame ziekten ontstaat. Ouders die een vermoeden hebben dat er iets aan de hand is met hun kind, doen er verstandig aan een huisarts te raadplegen. Deze kan dan eventueel zorgen voor een doorverwijzing naar een kinderarts of een gespecialiseerde arts.

Behandeling

Hoewel de behandeling van de ziekte van Hunter, evenals bij andere stapelingsziekten, lang moeilijk is gebleken en daarom vooral gericht was op symptoombestrijding, heeft DNA-onderzoek in het afgelopen decennium veel inzichten opgeleverd voor de medische wetenschap. Het ontbrekende enzym kan tegenwoordig worden gemaakt en is als medicijn beschikbaar. Deze enzymvervangingstherapie als behandeling is sinds 2006 geregistreerd, nadat eerst placebogecontroleerd onderzoek werd verricht. In Nederland worden alle patiënten met de ziekte van Hunter behandeld en opgevolgd in het Rotterdamse Erasmus MC door een gespecialiseerd team in het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten o.l.v. Professor dr van der Ploeg. Dit is wereldwijd bekend als behandelcentrum. Het centrum heeft tot doel om de zorg en behandeling van zowel kinderen als volwassenen met dit soort zeldzame ziektebeelden te verbeteren en internationaal onderzoek te stimuleren.

De persoonlijke situaties van mensen met de ziekte van Hunter zijn

Leven met Hunter Ben Harpenau (47) heeft al sinds zijn geboorte de ziekte van Hunter. Hij noemt het een ‘keiharde ziekte’, al heeft hij er wel mee leren leven. Als kind was Ben Harpenau vaak ziek. “Ik ben te vaak in ziekenhuizen geweest. Dan waren het mijn oren, dan weer had ik last van mijn bronchiën.Ik was een bijzonder geval dat ze graag wilden onderzoeken.” Ben’s broer bleek de ziekte van Hunter te hebben, wat de diagnosestelling bij Ben wat vergemakkelijkte. Hij hoorde die in de jaren zeventig. “Ik kreeg geen medicijnen. Ja,antibiotica.Of mijn oren werden uitgespoten. Gelukkig heb ik een relatief milde variant van de ziekte van Hunter. Er zijn ook mensen die er in hun kindertijd aan overlijden. Dat maakt het een keiharde ziekte, ook voor de ouders natuurlijk”, zegt Ben. “Als kind was het niet prettig om te leven met mijn aandoening. Ik wilde zijn zoals andere kinderen en probeerde me zo veel mogelijk aan te passen. Dat was een misvatting.” Ben onderging talloze operaties, bijvoorbeeld aan zijn oren en daarnaast ook vanwege het zogeheten carpaal-tunnel syndroom.

Honden uitlaten

Inmiddels hoort Ben slecht als gevolg van de ziekte, en heeft hij problemen met zijn luchtwegen en gewrichten. Maar een potje gaan zitten klagen is niets voor hem. “Vooral de laatste tien jaar ga ik er beter mee om. Natuurlijk is het een slepende ziekte. Ik weet niet wat het volgende zal zijn dat gaat haperen; mijn rug,mijn zenuwen? Het is soms frustrerend dat de ziekte van Hunter ineens kan toeslaan. Maar hóe je daarmee omgaat is allesbepalend.Toen ik twintig jaar geleden merkte dat sollicitaties weinig opleverden vanwege mijn ziekte, ben ik mijn eigen hondenuitlaatservice begonnen. Dat deed me ontzettend goed. Het is een grote verantwoordelijkheid, maar ik ben wel lekker in beweging in de buitenlucht. Ik doe het nu iets rustiger aan door problemen met mijn rug, maar honden zijn nog steeds een passie. Uiteraard hou ik rekening met de ziekte van Hunter, ik merk wel dat mijn lichaam ouder wordt. Ik leef en eet zo gezond mogelijk.” “Mensen reageren nog steeds wel eens vreemd op mij en mijn uiterlijk. Hoewel ik dat als kind heel erg vond, heb ik daar nu niet echt meer gedachten bij. Het is hun probleem. Wel zou het fijn zijn als mensen kijken zoals ik naar mezelf kijk: naar de persoon die ik ben, in plaats van naar de ziekte.” Over Ben is een ontroerende documentaire gemaakt. Zie hiervoor: www.ikbendieikben.nl

!

Vroege diagnose belangrijk Voorbeeld van angiokeratomen rond de billen. Overgenomen met toestemming van dr. Thomas Jansen.

Ben Harpenau Heeft sinds zijn geboorte de ziekte van Hunter

MARJOLEIN STRAATMAN

MARJOLEIN STRAATMAN

[email protected]

[email protected]

6 · JUNI 2012 MEER DAN

800

NIEUWS

VON WILLEBRAND PATIËNTEN DEDEN MEE AAN HET ‘WILLEBRAND IN NEDERLAND’ ONDERZOEK

NIEMAND HOEFT TE BLOEDEN ■ Vraag: Waarom moeten we meer weten over de ziekte Von Willebrand? ■ Antwoord: Meer inzicht leidt tot betere behandeling en verbetert de kwaliteit van leven.

De ziekte Von Willebrand is de meest voorkomende (erfelijke) bloederziekte. Eén op de honderd mensen heeft een verlaagde hoeveelheid van deze stollingsfactor in het bloed en heeft daarbij milde bloedingsverschijnselen. In Nederland zijn er ongeveer 1300 mensen met een ernstigere vorm. Toch is de aandoening niet erg bekend. Een ondergeschoven kind, noemt Frank Leebeek het. Hij is hoogleraar en internist-hematoloog bij het Erasmus MC en verricht onderzoek naar de ziekte.

Kwaliteit van leven

“Von Willebrand factor is een eiwit dat betrokken is bij de bloedstolling. Als er te weinig van is, heb je een grotere kans op bloedingen. Dat kan een probleem opleveren bij ingrepen, zoals operaties en kiezen trekken. Er zijn ook vrouwen die als gevolg van de ziekte hevige menstruaties ervaren. Vrouwen presenteren zich vaak met die klacht, waarna Von Willebrand ziekte wordt geconstateerd. Andere symptomen zijn blauwe plekken, neusbloedingen en bloedend tandvlees.” Door bij mensen met bloedingsverschijnselen te testen op deze ziekte

kunnen bloedingen worden voorkomen. Von Willebrand ziekte wordt onderscheiden in drie types, variërend in ernst. De behandeling is relatief eenvoudig met medicatie die de stollingsfactor in het bloed verhoogt. Deze medicijnen kunnen soms via een neusspray of anders via een infuus worden toegediend. Hierdoor normaliseert de bloedstolling en kan een ingreep veilig plaatsvinden of een bloeding worden gestopt.

WIN-onderzoek

“Patiënten en ook medici denken vaak niet aan Von Willebrand ziekte. Daarom moet er meer over bekend zijn.” Een stap hiertoe is het ‘Willebrand in Nederland’ onderzoek waaraan meer dan 800 patiënten met de ernstigere vorm van de ziekte hebben meegedaan. Het is opgezet om te achterhalen wat de symptomen zijn, welke erfelijke afwijking de ziekte veroorzaakt en wat de beste behandeling is. “Bovendien is de kwaliteit van leven een onderzoeksonderwerp, daar was nog nooit naar gekeken. Dankzij de vele gegevens kan er ook vervolgonderzoek plaatsvinden. Een interessante vraag is Frank Leebeek Hoogleraar en internist-hematoloog in het Erasmus MC

bijvoorbeeld hoe het kan dat binnen één familie de ene persoon met Von Willebrand ziekte meer bloedt dan de ander met dezelfde aandoening. Het is nuttig om de oorzaak van de bloedingsneiging te achterhalen. Daarom gaan we met bloedonderzoek en op DNAniveau bestuderen of andere factoren een rol spelen.” “Daarnaast willen we graag specifiek de groep kinderen onderzoeken, een kwetsbare groep. Welke bloedingen zij hebben en hoe Von Willebrand ziekte eerder is op te sporen, zijn belangrijke onderzoeksvragen.” Er zijn ook vrouwen met de aandoening die –ondanks medicatie- toch bloedingen hebben na een bevalling. “Misschien moeten de richtlijnen veranderen en is een hogere waarde van de stollingsfactor vereist. Ook blijkt dat 20 tot 25 procent van de onderzochte vrouwen de baarmoeder heeft laten verwijderen, omdat zij veel bloedverlies hadden bij de menstruatie. We willen graag weten hoe dit het best te voorkomen is. Doel van het onderzoek is dat we de kwaliteit van leven verhogen door de behandeling te verbeteren. Daarom moet er meer inzicht zijn in de ziekte.”

MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

www.cslbehring.nl

NL/CORP/12-0004

Wereldwijd is CSL Behring leidend in plasmaproteïne geneesmiddelen, toegewijd aan de behandeling van zeldzame, ernstige ziekten. CSL Behring richt zich op verbetering van kwaliteit van leven voor patiënten overal ter wereld. Wij leveren levensreddende behandelingen voor een reeks van zeldzame, ernstige aandoeningen.

JUNI 2012 · 7

IN HET KORT

Primaire Immuundeficiënties

Primaire immuundeficiënties zijn afweerstoornissen die al in aanleg aanwezig zijn. Het probleem is dat ze vaak slecht worden herkend.

PID’S PID staat voor primaire immuundeficiëntie, oftewel een in aanleg aanwezige afweerstoornis. PID’s zijn er in verschillende vormen en variaties in ernst. Gemeenschappelijk hebben ze dat het afweersysteem onvoldoende of niet functioneert. Kinderen met een ernstige gecombineerde afweerstoornis (SCID) hebben helemaal geen afweer en overlijden zonder behandeling in het eerste levensjaar.

Infuus

De meest voorkomende vorm van PID is CVID,wat staat voor Common Variable Immune Deficiency. Mensen met CVID zijn heel vaak ziek en praktisch altijd vermoeid is. “Helaas worden PID’s vaak niet herkend. Symptomen van CVID zijn onder meer problemen met de luchtwegen (infecties), ontstekingen in holtes en oren en steeds weer terugkerende longontstekingen en bronchitis. Soms hebben patiënten ook COPD”, vertelt Esther de Vries. Ze is als kinderarts-infectioloog/immunoloog verbonden aan het Jeroen Bosch Ziekenhuis te ’s-Hertogenbosch. Deze mensen kampen sociaal en maatschappelijk gezien met uitval. Wie niet wordt behandeld, heeft een grotere kans op vroegtijdig overlijden. PLEZIER Ook wanneer je een chronische aandoening hebt, is het belangrijk om plezier te maken en alles uit het leven te halen. FOTO: CSL BEHRING

Esther de Vries Kinderarts-infectioloog/immunoloog in het Jeroen Bosch Ziekenhuis

Gelukkig is er wel een adequate behandeling: het toedienen van afweerstoffen (immunoglobulinen). Dit gebeurt via een infuus. “Hiermee voorkom je de meeste infecties. CVID is niet te genezen, maar middels dit infuus kan een grote groep er wel goed mee leven.”

Verfijnen

De Vries onderzoekt PID’s in het Zorgpad Immunologie, en focust zich op de presenterende symptomen en hoe patiënten beter vindbaar zijn. Zodoende kunnen zij eerder worden gediagnosticeerd en kan een tijdige behandeling ernstige schade aan bijvoorbeeld de longen voorkomen. “Veel artsen zijn nog onvoldoende op de hoogte van PID’s. Hoewel de basis in medicatie –de toediening van afweerstoffenhetzelfde blijft, proberen we ook deze te verbeteren en te verfijnen. Er is eveneens aandacht voor het verminderen van de eventuele bijwerkingen.”

Altijd ziek

De Vries is ook betrokken bij de campagne Altijd Ziek van de patiëntenvereniging SAS, die bewustzijn van de zeldzame aandoening wil creëren. “Op de website altijdziek.nl kunnen patiënten, hun familie en ook professionals terecht voor meer informatie. Ik vind het erg belangrijk dat dit bewustzijn op alle niveaus ontstaat. Het kan echt helpen als iemand al eens over PID’s heeft gelezen en bijvoorbeeld de huisarts op de mogelijke aanwezigheid ervan kan wijzen.”

Miriam Stevense-Broeken Heeft een aangezichtsafwijking en een wervelafwijking in haar rug

Gelijkgestemden Laposa is de landelijke patienten- en oudervereniging voor schedel- en/of aangezichtsafwijkingen.

Mensen vinden er steun en gelijkgestemden. Zo ook Miriam Stevense-Broeken. Ze heeft een aangezichtsafwijking en een wervelafwijking in haar rug.”Na mijn geboorte werd al snel duidelijk dat er een afwijking was, bij anderen kan dat later aan het licht komen. Gelukkig kwam ik al vroeg in contact met gelijkgestemden. Het was echt fijn om te zien dat er meer mensen waren die er anders uitzagen. Anderen weten niet hoe het voelt.” De vereniging Laposa helpt mensen met informatie en lotgenotencontact. Miriam zelf helpt onder anderen jongeren met verschillende aandoeningen aan gezicht of schedel door met hen te praten. Ze hebben het bijvoorbeeld over de keuzes waarmee ze soms worden geconfronteerd. “Ik denk dat het heel belangrijk is dat mensen weten dat Laposa bestaat.Tegenwoordig is het gelukkig makkelijker –dankzij internet- ergens terecht te kunnen.” Kijk voor meer informatie op: www.laposa.nl

!

MARJOLEIN STRAATMAN

MARJOLEIN STRAATMAN

[email protected]

[email protected]

CSL Behring in Nederland is actief op het gebied van: • Stollingsstoornissen • Critical Care

www.cslbehring.nl

NL/CORP/12-0004

• Immuun gerelateerde aandoeningen

8 · JUNI 2012 ÉÉN OP DE

NIEUWS

18.000 MENSEN

Vraag: Nog nooit van PKU gehoord? Antwoord: Dat kan kloppen. Het is een zeldzame ziekte. Gelukkig kunnen we door tijdige screening en behandeling nare gevolgen voorkomen.

HEEFT PKU

Tijdig opsporen belangrijk EXPERT PKU was de eerste stofwisselingsziekte die echt kon worden behandeld en waarbij een dieet baat had. Eén op de 18.000 mensen heeft PKU, een afkorting die staat voor de ziekte fenylketonurie. Dit betekent een verhoogde spiegel van het aminozuur fenylalanine. Een tekort van een enzym in de lever zorgt ervoor dat dit aminozuur niet voldoende wordt omgezet. “De verhoogde hoeveelheid fenylalanine in het bloed en de hersenen kan –als je niet behandelt- leiden tot ernstige achterstand in de ontwikkeling, epilepsie, autistiform en agressief gedrag”, zegt Francjan van Spronsen, kinderarts Metabole Ziekten in het UMC Groningen. “We weten dat als je de fenylalaninespiegel naar beneden brengt, de ontwikkeling van een kind binnen normale grenzen verloopt. Wel is het zo dat het in vergelijking met een kind zonder deze ziekte gemiddeld een achterstand heeft van vier tot acht IQ-punten terwijl er wel adequaat wordt behandeld. Een van de onderzoeksvragen is dus waarom een kind met PKU niet op hetzelfde gemiddelde komt”, zegt Van Spronsen.

Hielprik

Sinds 1974 krijgen pasgeborenen de zogeheten hielprik voor screening op PKU. Zo’n 0,3 tot 0,5 procent van alle kinderen krijgt deze prik niet, omdat ze voor de hielprik overlijden of bijvoorbeeld vanwege een geloofsovertuiging van de ouders. Met de hielprik zijn patienten goed op te sporen waardoor tijdig een adequate behandeling kan worden gestart. “PKU werd zestig jaar lang alleen met een dieet behandeld. Het dieet is gericht op de beperking van de eiwitinname om zodoende de hoeveelheid fenylalanine te beperken. Concreet betekent dat in de praktijk onder meer: geen dierlijk eiwit en geen normaal meel (brood, pasta, koekjes). Een zeer streng dieet dat door mensen vaak als lastig wordt ervaren. Men eet en drinkt speciale eiwitarme producten die niet goedkoop zijn. Bovendien ontstaan er door het dieet tekorten aan andere aminozuren die moeten worden aangevuld met supplementen. Een dergelijk dieet volg je levenslang.”

Medicatie

Ongeveer een derde van de PKU patiënten heeft baat bij medicatie, zodat hun dieet minder streng hoeft te zijn. Van de

PKU-patiënten die baat hebben bij medicatie, hoeft 10 tot 15 procent helemaal geen dieet meer te volgen. “De medicatie geeft het enzym dat bij PKU-patiënten niet goed werkt als het ware een boost. Door die boost gaat het enzym dus bij een aantal patiënten net wat harder werken en wordt fenylalanine beter en meer omgezet.”

‘Als je de fenylalaninespiegel naar beneden brengt, verloopt de ontwikkeling van een kind binnen normale grenzen’ Francjan van Spronsen Kinderarts Metabole Ziekten in het UMC Groningen

Nieuwe ontwikkelingen

Er vindt onderzoek plaats naar PKU, ook naar nieuwe behandelwijzen. Een mogelijke optie is het toedienen van grote hoeveelheden andere aminozuren, waardoor de fenylalanine minder kans heeft om tot de hersenen door te dringen. Ook bestaan er eiwitten die niet zo veel fenylalanine bevatten, maar die zijn moeilijk te produceren. In de VS wordt daarnaast gewerkt aan injecties met een enzym dat fenylanaline al in de darmen afbreekt. Van Spronsen is voorzichtig hoopvol over die laatste ontwikkeling. “Een dergelijke behandeling zou het dieet dat het overgrote deel van de patiënten nog steeds moet volgen misschien kunnen beperken.” MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

Ziek van HAE staat voor hereditair angio-oedeem. Dit is een erfelijke ziekte waarbij zwellingen ontstaan. Mirjam van Heel is één van de naar schatting 1500 mensen in Nederland met de erfelijke ziekte HAE. Als gevolg van een defect in een gen kunnen er in- en uitwen-

2012.04.011.KUV

Je vakantie smaakt naar meer Ga naar: www.pku.com/nl Ontdek hoe uitgebreide kennis van fenylketonurie (PKU) kan helpen deze aandoening de baas te zijn. En ontdek waarom het handhaven van acceptabele fenylalaninespiegels in het bloed belangrijk is voor het lichamelijke, emotionele en intellectuele welzijn. Leer tips en trucs over hoe PKU van week tot week onder controle kan worden gehouden. Zo kun je volop genieten van je vakantie.

JUNI 2012 · 9

Ziekte van Gaucher: nog vaak niet herkend

De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De aandoening wordt veroorzaakt door het ontbreken of onvoldoende functioneren van een enzym, glucocerebrosidase. De ziekte van Gaucher behoort tot de zogeheten lysosomale stapelingsziekten. Bij patiënten met de ziekte van Gaucher wordt de vettige stof glucocerebroside in de lysosomen (een celonderdeel) van de cellen niet verder afgebroken. De stapeling die hierdoor ontstaat kan belangrijke schade aanrichten. In het algemeen goed herkenbare symptomen zijn verhoogde neiging tot bloedingen en hematomen (bloeduitstortingen). PKU-PATIËNTENDAG Elk jaar organiseert de Nederlandse PKU vereniging een weekend voor PKU-patienten. Dit jaar werd de Efteling bezocht. FOTO: NEDERLANDSE PKU VERENIGING

zwellingen dig zwellingen ontstaan. “Ze kunnen optreden op gezicht, handen en voeten. Deze zwellingen zijn pijnloos. Zelf heb ik de zwellingen in mijn darmen, wat gepaard gaat met hevige buikpijnen. De ziekte wordt meestal niet snel herkend, omdat de symptomen zo verschillend zijn. Mensen die een dergelijke zwelling in de keel krijgen,

kunnen zelfs stikken. Ik gebruik medicatie om de zwellingen te voorkomen. Als dat niet lukt, krijg ik een infuus. Inmiddels heb ik met de aandoening leren leven.” Mirjam van Heel is bestuurslid van de Vereniging voor het HAE en QE, die meer bekendheid wil genereren voor de aandoening. Daarnaast maken ze lot-

genotencontact mogelijk en het bevorderen van kennis over behandelingen. Kijk voor meer informatie op: www.hae-qe.nl

!

Zeldzame ziekte? Buitengewone oplossing! Scan de QR-code en ontdek de verschillende oplossingen van Vitaflo. Vitaflo ontwikkelt al meer dan 20 jaar uitzonderlijke voedingsmiddelen voor de behandeling van stofwisselingsstoornissen en andere weinig voorkomende aandoeningen waarvoor een passend dieet nodig is. Door onze voortdurende research en ontwikkeling in smaak en samenstelling zijn we wereldwijd een belangrijke partner van zowel de medische sector als de patiënten zelf. www.vitaflo.nl

MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

Andere symptomen

Ook kunnen verschijnselen als splenomegalie (een vergrote milt) en trombocytopenie (te weinig bloedplaatjes) optreden. De ziekte van Gaucher kan ook een vergroting van de lever veroorzaken (hepatomegalie), anemie (bloedarmoede) of beenmerginfiltratie met risico op botbreuken en avasculaire necrose (doorbloedingsstoornis). Kinderen kunnen door Gaucher soms ook een groeiachterstand oplopen.

Manifesteren

De ziekte van Gaucher onderscheidt men in drie categorieën: type I, II en III. Deze indeling berust voornamelijk op betrokkenheid van het centraal zenuwstelsel, de mate van ziekteprogressie en de ernst. Type I onderscheid zich van type II

en III doordat er geen betrokkenheid is van het zenuwstelsel.Tevens komt Type 1 het meest voor: ongeveer één op de 20.000 mensen heeft de aandoening. De ziekte van Gaucher Type 1 kan zich op zowel jonge als volwassen leeftijd voor het eerst manifesteren en kent een variabel beloop van ernst en symptomen.

Diagnose en therapie

Bij vermoeden op de ziekte van Gaucher kan de diagnose worden gesteld op twee manieren: door enzymactiviteitmeting en door DNAdiagnostiek. Sinds geruime tijd is er een behandeling beschikbaar die het ontbrekende of onvoldoende functionerende enzym in het lichaam vervangt. De zogenaamde enzymvervangingstherapie. Hierdoor worden de stoffen in het lysosoom weer normaal afgebroken en de stapeling van de vettige stof voorkomen. Dit gebeurt via een intraveneuze infusie. Het Gaucher expertise- en behandelcentrum bevindt zich in het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam. Niet alle mensen met de ziekte van Gaucher hebben een behandeling nodig. Een tijdige diagnose is van belang om bij patiënten voor wie dit van belang is, onomkeerbare schade te voorkomen. Ook verhoogt tijdig diagnosticeren de kans op een succesvolle behandeling. Meer info? Diagnose Groep Gaucher, Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) Gaucher expertise- en behandelcentrum Academisch Medisch Centrum (AMC) Amsterdam

!

MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

V.U. M. Illegems - Vitaflo International Ltd. - www.vitaflo.nl - © noticed.be

Mensen met de zeldzame ziekte van Gaucher kunnen te maken hebben met een breed spectrum aan symptomen. Van een vergrote milt of lever tot een verhoogde kans op bloeduitstortingen.

EEN ERECTIESTOORNIS HOEF JE NIET ALLEEN OP TE LOSSEN VRAAG GEWOON HULP 95% van de erectieproblemen kunnen worden behandeld. Praat met je dokter en ga online om meer te leren over de verschillende behandelopties. Vraag om hulp bij erectieproblemen en krijg je leven weer terug zoals voor je erectiestoornis samen met uw partner.

Ga naar www.hulpbijerectieprobleem.nl

NLURO00076

JUNI 2012 · 11

NIEUWS Patiënt aan het woord “Om te kunnen genezen van mijn prostaatkanker is vorig jaar mijn prostaat operatief verwijderd. Gelukkig waren we er vroeg bij om uitzaaiingen te voorkomen en ben ik nu helemaal genezen van de kanker. Helaas begonnen na de operatie wel de erectieproblemen. Mijn partner en ik hebben ons vooraf kunnen verdiepen in de mogelijke complicaties van de operatie en zo hebben we ons kunnen voorbereiden op een erectiestoornis. Mijn gezin is op de hoogte van mijn stoornis en dat helpt.Vooral praten met je partner is van belang bij een erectiestoornis. Ook met de huisarts kan ik erover praten maar ik heb geen behoefte om het ook met de rest van mijn omgeving uitbundig te gaan bespreken. Ik kan goed leven met de stoornis en ook mijn vrouw heeft er niet zoveel moeite mee, het gaat goed zo.” FOTO: SHUTTERSTOCK

Het laatste taboe Veel mannen durven er niet over te praten, maar erectiestoornissen komen vaker voor dan je denkt. En dat terwijl ze vaak goed zijn te behandelen.

‘Het is intiem, maar het is een probleem. Het is erg belangrijk om hierover duidelijk te communiceren’

INFORMATIE Het onvoldoende stijf worden van de penis –want dat is Erectiele Disfunctie (ED)- heeft een enorme impact op het leven van een man. Geestelijk omdat hij een gevoel van falen kan ervaren, maar ook in een relatie. Vaak wordt seksualiteit vermeden en na verloop van tijd de intimiteit ook. “Erectieklachten zorgen vaak voor stress en angst. Sommige mannen gaan er goed mee om en gaan actief op zoek naar oplossingen. Maar dat is echt een minderheid”, zegt Cobi Reisman, die uroloog-seksuoloog is in het Amstelland Ziekenhuis in Amstelveen. “Toch is het goed voor een man met ED te weten dat hij niet de enige is. Naar schatting hebben 800 000 tot 900 000 mannen in Nederland te maken met een erectiestoornis.”

Antenne van het hart

De aantasting van de levenskwaliteit bij een man met ED is soms net zo groot als die bij diabetes, zo meent Reisman. Erectiestoornissen worden vaak veroorzaakt door vasculaire aandoeningen, maar kunnen juist ook een voorbode zijn van andere klachten zoals diabetes, een hoge bloeddruk en een hoog cholesterolgehalte. Belangrijk om naar de huisarts te stappen dus. “De penis is de antenne van het hart. Qua liefde, maar ook omdat problemen ermee soms wijzen op hart- en vaatziekten.”

Cobi Reisman Uroloog-seksuoloog bij het Ziekenhuis Amstelland

Er een boompje over opzetten is zogezegd nog niet voor iedereen even gemakkelijk. “Mannen komen minder bij de huisarts en letten ook minder op hun gezondheid. Toch treden er veel veranderingen op naarmate ze ouder worden. Er is bijvoorbeeld een duidelijke relatie tussen plasklachten als gevolg van een vergrote prostaat, en seksuele klachten. Ook kan bepaalde medicatie erectiestoornissen als bijwerking hebben”, vertelt Reisman.

Naar de dokter

Wie veranderingen bemerkt, praat in eerste instantie met zijn partner. De stap naar de huisarts is daarna onvermijdelijk. “Het is intiem, maar het is een probleem. Het is erg belangrijk om hierover duidelijk te communiceren, ook omdat de klachten op iets anders kunnen duiden. Vertel daarom duidelijk wat precies de klachten zijn. Een arts moet de patiënt natuurlijk eerst op zijn gemak stellen. Velen zijn zeker toe-

WVSD & DMHF: ‘MEN’S HEALTH WEEK’ ■ De Wetenschappelijke Vereniging voor Seksuele Disfuncties (WVSD) heeft als doel het bevorderen van de kennis, de diagnostiek, de behandeling en het onderzoek op het gebied van seksuele disfuncties bij mannen en vrouwen. Ook zorgt de vereniging voor onderwijscursussen en voor publieke campagnes om de seksuele gezondheid te bevorderen. De WVSD organiseert jaarlijks een wetenschappelijke bijeenkomst en is in 2012 de host van het “European Society for Sexual Medicine” congres in Amsterdam (6-9 december).

■ De WVSD heeft de oprichting mogelijk gemaakt van en steunt de Dutch Men’s Health Forum (DMHF). Dit platform wil een verbetering van de gezondheid van mannen bereiken door het bevorderen van de samenwerking tussen betrokken organisaties en individuen. De DMHF organiseert van 11-17 juni 2012 voor de 3e keer de “Men’s Health Week” (www. menshealthweek.nl ) met als doelstelling het bewustzijn van mannen over vermijdbare gezondheidsproblemen te verhogen en vroege opsporing en behandeling van ziekten bij mannen aan te moedigen.

gankelijk wat betreft ED. Het is aan te bevelen om ook de partner mee te nemen naar een dergelijk consult. Het gaat immers ook om een probleem dat je als stel hebt. Geef vooral aan dat het om iets intiems gaat, dan kan de huisarts je vaak wel op weg helpen in het gesprek. Als de huisarts niets kan doen, is er altijd een specialist waarnaar hij kan doorverwijzen.”

Pillen

“Er zijn pillen die efficiënt werken en die je niet vlak voor de daad hoeft in te nemen, waardoor de klachten en de seks wat meer los van elkaar komen te staan. Werkt dat niet, dan zijn er altijd nog injecties, een vacuümpomp of zetpillen voor in de plasbuis. Voor verbetering van de kwaliteit van leven is het daarnaast belangrijk om gezond te leven.” Volgens Cobi Reisman is er ook een andere optie.Veel stellen besluiten seksueel actief te blijven zonder dat er daadwerkelijk penetratie hoeft plaats te vinden. “Het belangrijkste seksorgaan is nog altijd de hersenen. Gemeenschap is niet altijd een vereiste. En: veel mannen weten niet dat ze ook klaar kunnen komen zonder erectie. Hierover moeten we praten. Het taboe moet weg. Als er meer informatie en educatie is, kunnen meer mannen hun erectiestoornis aanpakken. Tegen hen wil ik zeggen: luister naar je lijf.” Bij de huisarts kan men terecht met vragen.

Peter Leusink Huisarts en seksuoloog in Gouda

Een ED. En dan?

Een fijn seksleven mèt een erectiestoornis is geen utopie. Het helpt bijvoorbeeld om seks naar een bredere basis te trekken. “De voetballer Pele heeft een grote bijdrage geleverd tegen het taboe omtrent erectiestoornissen. Bij de komst van de eerste erectiepil zei hij daar erg blij mee te zijn. Misschien is het tijd dat een BN’er een zelfde statement maakt? De schaamte is er nog steeds. Al moet ik zeggen dat er minder schroom is dan 15 jaar geleden”, zegt Peter Leusink. Hij is huisarts en seksuoloog te Gouda. Voor wie stamelend tegenover de huisarts zit, helpt een proactieve dokter ook. Er is een risicogroep die met erectiestoornissen te maken kan krijgen. Een huisarts weet daarvan. “Daarom kan de arts er best zelf over beginnen. Vragen of de man in kwestie nog seksueel actief is en of hij daarbij problemen ondervindt zijn het begin.Is dat het geval,dan kan hij –respectvol- doorvragen.Ik merk wel dat het gesprek moeilijker wordt als ik doorvraag naar de beleving van seks. Maar zo kan diegene wel beter worden geholpen, door bijvoorbeeld doorverwijzing naar een seksuoloog of psycholoog.”

Zelfwaarde

Een recept voorschrijven kan,maar is niet altijd het eerste middel, meent Leusink. “Soms is het raadzaam om iemand terug te laten komen. Eén consult duurt soms maar tien minuten en is te kort.” Voor een grote groep werken de bestaande middelen zoals erectiepillen. Soms ook kan cognitieve gedragstherapie helpen, waarbij iemand negatieve gedachten om leert te buigen in meer realistische. “Enorm belangrijk voor de zelfwaarde.Zo leer je dat je niet meteen minderwaardig bent als je problemen ondervindt bij de erectie.”

Intimiteit

Erover praten is dus erg belangrijk om de kwaliteit van leven te waarborgen. “Mannen zijn penisgericht. Als die hapert, kiezen ze er vaak voor om dan maar helemaal niets meer aan seks te doen.Maar je kunt wel intimiteit beleven en seks naar een bredere basis trekken. Uiteindelijk is het daardoor mogelijk om de –eventueel niet te verhelpenerectiestoornis te accepteren, en toch een fijn seksleven te hebben. Gelukkig ondervindt ruim 70 procent van de mannen die een pil gebruikt wel degelijk effect.” MARJOLEIN STRAATMAN

MARJOLEIN STRAATMAN [email protected]

[email protected]

12 · JUNI 2012 MAAR LIEFST

NIEUWS

20% VAN DE BEVOLKING

NIEUWE MEDICIJNEN TEGEN TROMBOSE VRIENDELIJKER VOOR DE PATIËNT ■ Vraag: Zijn de nieuwe bloedverdunners, die alleen na knie- of heupchirurgie vergoed worden, beter dan de huidige antistollingsmiddelen? ■ Antwoord: Er moet nog veel onderzoek worden gedaan, maar grote voordelen van de nieuwe middelen zijn dat er minder risico is op bloedingen en dat ze patiëntvriendelijk zijn. In Nederland krijgen 350.000 tot 400.000 mensen bloedverdunners voorgeschreven ter voorkoming van trombose. Na een ingreep in het ziekenhuis wordt korte tijd het snel werkende heparine toegediend (per infuus). Als preventiemiddel voor de langere termijn slikt de patiënt vitamine K antagonisten (in tabletvorm). Daarnaast is er het snelwerkende laag-moleculair-gewicht heparine (onderhuidse zelfinjectie). Artsen zijn terughoudend bij het langdurig voorschrijven van antistollingsmiddelen vanwege de risico’s. Jaarlijkse komen bij 2% van de patiënten die de middelen innemen ernstige bloedingen voor. De middelen zijn wel nodig om de risico’s te verkleinen op trombose in benen of armen, en op herseninfarcten doordat stolseltjes vanuit het hart in de hersenen terechtkomen. “In Nederland hebben we afspraken gemaakt over het voorschrijven van antistollingsmiddelen na bijvoorbeeld een totale heup- of knievervanging, waardoor het risico op trombose verlaagd wordt”, zo schetste professor Harry Büller onlangs tijdens een masterclass voor medisch journalisten in het AMC. “Toch blijkt dat van de men-

sen die preventiemiddelen nodig hebben, ze niet krijgt.”

Gemakkelijk te doseren

Sinds kort zijn er verschillende nieuwe middelen beschikbaar die speciaal zijn ontwikkeld voor de preventie van trombose, met als verzamelnaam orale anticoagulantia. Een belangrijk voordeel van de middelen is dat ze makkelijk te doseren zijn (één of twee tabletten per dag). De dosering van de bestaande middelen wisselt en wordt telkens aangepast op basis van bloedmetingen door de Trombosedienst. Onderzoek heeft uitgewezen dat de nieuwe middelen minstens zo effectief zijn en dat bij gebruik ervan minder bloedingen optreden. Een nadeel is dat de nieuwe middelen aanzienlijk duurder zijn. Op basis van de onderzoeksresultaten heeft de Gezondheidsraad op 15 mei 2012 besloten dat de nieuwe middelen een goed alternatief zijn. De raad spreekt van een belangrijke innovatie, die beschikbaar moet komen voor artsen en patiënten. Wel is nader onderzoek nodig naar onder andere de therapietrouw, omdat door de vaste dosering controle door de Trombosedienst overbodig wordt. Vanwege de kosten worden de nieuwe middelen alleen nog vergoed voor de preventie van trombose na heup- of kniechirurgie. Professor Büller legde aan het eind van de masterclass uit dat er veel discussie is over de nieuwe middelen. Er staan grote belangen op het spel, van bijvoorbeeld de geneesmiddelenindustrie en de Trombosedienst die grotendeels overbodig zou worden. Last

HEEFT IN ZIJN LEVEN LAST VAN CHRONISCHE PIJN

but not least zijn er de patiënten, die één dosering kunnen aanhouden en niet meer naar de Trombosedienst hoeven. De meningen van de artsen zijn verdeeld. “Wat zou u uw lievelingstante geven?”, vroeg Büller tijdens de masterclass aan de aanwezige medisch journalisten. Voor de oude middelen ging één hand omhoog, de overgrote meerderheid zou kiezen voor de nieuwe middelen.

Preventie herseninfarct

Patiënten met boezemfibrilleren (onregelmatige hartslag) krijgen antistollingsmiddelen om te voorkomen dat ze een herseninfarct krijgen. De medicijnen moeten voorkomen dat er bloedpropjes, die ontstaan in het hartoor, via de bloedbaan in de hersenen terechtkomen. Operatief ingrijpen als preventiemiddel is mogelijk, schetste professor Ron Peters van het AMC onlangs tijdens een masterclass. Door het hartoortje te verwijderen wordt het risico sterk verminderd. Peters vertelde over het onderzoek naar de nieuwe bloedverdunners bij patiënten met boezemfibrilleren. Drie middelen zijn onderzocht en voor alle drie geldt dat ze in beperkte mate beter en veiliger zijn gebleken dan de oude middelen. Er treden minder bloedingen op en het aantal sterfgevallen is lager.

EMILE HILGERS Verslag masterclass nieuwe orale anticoagulantia voor medisch journalisten [email protected]

Stem van de patiënt moet meewegen Al jaren meent men dat de patiënt meer zeggenschap en een meer actieve rol moet krijgen. In de beoordeling en toelating van medicijnen is dat vaak nog niet het geval. Tot nu? Er wordt steeds meer waarde gehecht aan de mening van de patiënt. Toch klinkt deze niet altijd door in beslissingen. Een groep van experts die deskundig is op het gebied van patiëntenaangelegenheden heeft een methode ontwikkeld om de visie van de patiënt op belangrijke aspecten van de behandeling meer ankers te geven. Zo heeft de expertgroep voor patiënten met boezemfibrilleren onderwerpen gedefinieerd die een belangrijke rol spelen bij de behandeling met bloedverdunners, zoals ‘wel of geen controle door de trombosedienst’, ‘hoe veilig is het gebruik gecombineerd met voeding of geneesmiddelen’ en ‘kan de patiënt het gebruik van het middel zelf managen’.

Gewicht in de schaal

Per onderwerp werd getoetst of de nieuw beschikbaar gekomen bloedverdunners ten opzichte van de klassieke bloedverdunners een verbetering brengen voor de patiënt en hoe betekenisvol (relevant) die verbetering dan is. De expertgroep gebruikte hiervoor beschikbare wetenschappelijke informatie en de kennis en ervaring van zorgverleners en patiënten. Deze aanpak maakt het mogelijk de mening en ervaring van de patiënt op een gestructureerde wijze te kanaliseren en te vertalen in concrete relevante patiëntenaspecten. Dit is van belang om gewicht in de schaal te kunnen leggen bij beslissingen. Voor de aandoening boezemfibrilleren concludeerde de expertgroep dat de nieuwe bloedverdunners bij vier van de zes patiëntenonderwerpen relevant beter zijn voor de patiënt dan de bestaande bloedverdunners. Bij de overige twee onderwerpen scoorden de twee geneesmiddelen gelijk. Dit valt te

lezen in een rapport dat EuropeExPro onlangs naar buiten bracht.

Meer draagvlak

De toelating van een geneesmiddel tot het verzekerde basispakket wordt bepaald door de meerwaarde die de autoriteiten aan een nieuw middel toekennen ten opzichte van een bestaand medicijn. Daarnaast wordt de verhouding tussen de kosten en de baten gewogen. In deze procedure is nog geen plaats ingeruimd voor een waardeoordeel vanuit het perspectief van de patiënt. Patiëntrelevantie moet in de beoordeling van nieuwe geneesmiddelen een vaste plaats krijgen, zo menen de betrokkenen. ®EUROPE-EXPRO Rapport: Het patiëntenperspectief op de behandeling met orale antistollingsmiddelen bij atriumfibrilleren. [email protected] [email protected]

Erkenning va ■ Vraag: Waarom wordt chronische pijn nog niet erkend? ■ Antwoord: Weinig mensen weten van het bestaan ervan. Frank de Loos, Anesthesioloog en pijnbestrijder in het Amphia ziekenhuis

chronische pijn. “Doordat de ziekte nog vrij onbekend is wordt het nog niet volledig erkend en dit levert problemen op bij zowel de omgeving van de patiënt als de patiënt zelf” aldus Frank de Loos, werkzaam als anesthesioloog en pijnbestrijder.

Erkenning Chronische pijn wordt gedefinieerd als pijn die aaneengesloten langer dan drie tot zes maanden aanhoudt. Er zijn diverse vormen van deze ziekte, bijvoorbeeld hoofd- of rugpijn. Maar liefst 20% van de bevolking heeft in zijn leven minimaal één keer last van

“Het probleem is dat chronische pijn niet wordt erkend als ziekte. Doordat er in het verleden weinig tijd is gestoken in het doen van goed onderzoek naar de aandoening weten veel mensen er weinig van. Er zijn heel wat huisartsen die over het hoofd zien dat een patiënt chronische pijn heeft,

JUNI 2012 · 13

Hersenaandoeningen en gedrag Neuropsychologie is een vak dat zich bezighoudt met de rol die de hersenen spelen in menselijk gedrag. Wanneer sprake is van aandoeningen in de hersenen, heeft dit altijd een opmerkelijke invloed op het gedrag. Luciano Fasotti vertelt over zijn werk en de ontwikkelingen binnen zijn werkveld.

Luciano Fasotti

Klinisch Neuropsycholoog, hoogleraar Klinische Neuropsychologie en voorzitter van de Wetenschappelijke Adviesraad van de Hersenstichting Nederland.

HERSENONDERZOEK Het onderzoek naar hersenziekten is de laatste 20 jaar in een stroomversnelling terechtgekomen. Dit onder andere dankzij nieuwe mogelijkheden om de hersenen makkelijk en zeer scherp in beeld te brengen aan de hand van diverse scantechnieken. FOTO: KEMPENHAEGHE

“Als neuropsycholoog doe ik onderzoek naar de relatie tussen afwijkingen in de hersenen en menselijk gedrag. Zo hou ik me bijvoorbeeld bezig met de cognitieve revalidatie van mensen met een beginnende dementie. Personen met dementie in de beginfase, bij wie het geheugen nog niet helemaal is aangetast, kunnen namelijk nog leren. We kunnen de patiënt bijvoorbeeld efficiënter leren omgaan met een koffiezetapparaat en zo eventuele ongelukken voorkomen. We weten inmiddels sinds langere tijd dat het mogelijk is om te compenseren voor bepaalde (cognitieve) functies die door hersenletsel zijn aangetast. Dit gebeurt bijvoorbeeld door het geheugen anders te gebruiken. Mensen van wie het geheugen is aangetast moeten informatie zorgvuldiger en langer verwerken om deze beter op te kunnen slaan.”

Ontwikkelingen

an chronische pijn de patiënten worden vaak naar huis gestuurd met een paar pijnstillers. Huisartsen zouden een patiënt eerder door moeten sturen naar een pijnbestrijder, chronische pijn is namelijk altijd te verbeteren. Ook werkgevers gaan nog steeds moeizaam om met chronische pijn bij hun personeel. Als iemand zich ziek meldt met chronische pijn wordt deze vaak al snel weer terug aan het werk gezet met de gedachte dat het vanzelf wel weer over gaat. En dat terwijl bij sommige patiënten de ziekte nooit meer weggaat. Gelukkig hebben veel mensen internet en gaan ze over het algemeen met een goede voorbereiding naar de huisarts.

Vaak weten ze zelf al dat ze last hebben van chronische pijn en kunnen dat dan ook noemen tijdens een doktersbezoek.”

Ontwikkelingen

“We zijn ons pas sinds de jaren tachtig bezig gaan houden met pijn. Voor die tijd hadden veel mensen klachten waar geen behandeling beschikbaar voor was maar inmiddels is het vak uitgegroeid tot een volwaardig specialisme. Medespecialisten worden inmiddels geschoold op het gebied van chronische pijn. Patiënten waarvan hun chronische pijn niet erkend wordt komen vaak in een neerwaartse spiraal terecht,

met een depressie als gevolg. Om die reden zijn er bij de behandeling van de aandoening ook vaak psychologen en psychiaters betrokken. Verder spelen vaak ook fysiotherapeuten en chirurgen een rol bij de behandeling. Veel patiënten hebben baat bij patiëntenverenigingen, waar patiënten met elkaar kunnen praten over hun ziekte en elkaar op die manier kunnen bijstaan.”

ANNE DE VOGEL [email protected]

“Onderzoek naar hersenaandoeningen en behandelmethodes is heel belangrijk. Een voorbeeld is dementie, een aandoening die een grote rol speelt in de huidige samenleving. Vroeger waren er veel minder mensen met een alzheimerdementie, omdat deze hersenziekte meestal op latere leeftijd ontstaat en de levensverwachting toen veel lager was. Nu vormt Alzheimer een steeds groter probleem, ook in de nietwesterse wereld” aldus Fasotti. Onderzoek is dus belangrijk, niet alleen in Nederland maar ook globaler gezien. Gelukkig is het onderzoek naar hersenziekten de laatste 20 jaar in een stroomversnelling terechtgekomen, onder andere dankzij de mogelijkheden van imaging methoden. “De hersenen kunnen nu makkelijk en zeer scherp in beeld gebracht worden aan de hand van diverse scantechnieken, zonder dat de schedel gelicht hoeft te worden”

aldus Fasotti. Een imaging techniek die veel wordt toegepast is MRI, waarbij de hersenen van de patiënt aan een sterk magneetveld blootgesteld worden om op deze manier zelfs kleine afwijkingen, zoals minuscule bloedinkjes aan te tonen. Een PET-scan visualiseert de hersenactiviteit door het inbrengen van een kleine hoeveelheid radioactieve markeerstof. Ook naar de oorzaken van hersenaandoeningen wordt volop onderzoek gedaan. Een voorbeeld daarvan is genetisch onderzoek, waarbij wetenschappers erfelijke factoren in het ontstaan van hersenziekten proberen op te sporen. “Het onderzoek naar genetische factoren blijkt behoorlijk ingewikkeld, zeker nu duidelijk wordt dat bepaalde ziekten beïnvloed worden door meerdere genen en dat één gen invloed kan hebben op meerdere ziekten.”

Gevolgen hersenaandoening

Onze hersenen regelen allerlei functies waar we niet zonder kunnen. Denken, praten, lopen en leren worden allemaal mogelijk gemaakt door ons brein. Ook wat we voelen en vinden wordt mogelijk gemaakt door ons brein, eigenlijk onze hele persoonlijkheid en karakter dus. We kunnen wel stellen dat onze hersenen ons maken tot wie we zijn. Een hersenaandoening kan het leven dan ook op diverse gebieden drastisch veranderen,. “Hersenaandoeningen kunnen op lichamelijk vlak gevolgen hebben, dan is er bijvoorbeeld sprake van een verlamming of gevoelsstoornissen. Ook kan een hersenaandoening gevolgen hebben op cognitief vlak, bijvoorbeeld moeite met concentreren, onthouden, spreken of schrijven. En heel vaak heeft een hersenaandoening invloed op emoties en gedrag. Het gedrag kan op twee manieren worden beïnvloed, er kan een “teveel” aan gedrag ontstaan waarbij de patiënt bijvoorbeeld impulsief of ontremd wordt, of een “tekort” aan gedrag waarbij er bijvoorbeeld passiviteit en initiatiefloosheid optreden” aldus Fasotti.

Voorkomen

Een belangrijk punt in het voorkomen van hersenziekten is natuurlijk het verrichten van gedegen wetenschappelijk onderzoek. Dankzij lopend onderzoek komen we steeds meer te weten over hersenaandoeningen en de manier om deze (deels) te voorkomen. Zo is inmiddels bekend dat een gezonde levensstijl de hersenen langer gezond kan houden. “Het is raadzaam een gezonde levensstijl te hanteren. Dus gezond eten, veel bewegen, niet roken en matig alcohol consumeren.”

ANNE DE VOGEL [email protected]

ad vert en t ie

3,1 miljoen Nederlanders met migraine Nieuw Europees onderzoek wijst uit dat veel meer Nederlanders migraine hebben dan wij tot nu toe wisten. De NVvHP streeft naar betere voorlichting voor al die mensen die denken dat ze maar

Druk, druk, druk?

Loop voor ons toch een rondje door je buurt

moeten leren leven met hun ernstige hoofdpijn. Migraine is een chronische hersenziekte, die goed te behandelen is. Speciale antimigrainemedicijnen zorgen bijvoorbeeld bij 60% van de patiënten voor een aanmerkelijke verbetering van hun ernstige hoofdpijn, van wie de helft na 2 uur zelfs helemaal pijnvrij is.

Bijna 2 miljoen nooit naar de dokter De NVvHP helpt migrainepatiënten hun weg te vinden naar

Geef je op als collectant voor de Hersenstichting in februari 2013. Meld je aan op www.hoofdpijnpatienten.nl Dan gaat volgend jaar 25% van jouw collecteopbrengst naar voorlichting over migraine door de NVvHP.

de huisarts. Want de meeste migrainepatiënten rommelen zelf maar wat aan en lijden daardoor onnodig. Kijk snel op onze site, praat mee via onze sociale media en doe mee met onze collecte.

Collecteer mee en ga migraine te lijf met een collectebus. Collecteer je al voor de Hersenstichting? Meld je toch aan, zodat dit jaar ook jouw deel naar voorlichting over migraine gaat.

Zodat wij de 3,1 miljoen migrainepatiënten en nog eens 250.000 kinderen met migraine goede voorlichting kunnen geven.

Aanmelden liefst zo snel mogelijk, uiterlijk tot 25 november 2012.

www.hoofdpijnpatienten.nl www.facebook.com/stophoofdpijn twitter: @stophoofdpijn

1

ste

hulp bij dyslexie

XLens veroorzaakt doorbraak in denken over dyslexie Direct resultaat zonder training! Lezen gaat langzaam, men begrijpt niet wat er staat, dansende lettertjes, moeite met concentratie of hoofdpijn en vermoeidheid tijdens het lezen. Het zijn enkele veel voorkomende problemen waarmee kinderen en volwassenen met dyslexie dagelijks worstelen. Deze klachten kunnen veroorzaakt worden door een onbalans in de verwerking van licht. En het goede nieuws is dat daar nu een serieuze oplossing voor is: de gepatenteerde ChromaGen filters van XLens.

Enkele reacties van deelnemers aan het onderzoek waarover Woortblind publiceerde. De namen zijn ivm privacy veranderd. Karin 12 jaar, Nu kan ik ondertiteling van TV volgen Eerst was ik altijd als laatste klaar met weektaken, nu als eerste. Dhr Janssen, 54 jaar, Alle leesklachten zijn weg. Kan nu ontspannen een krant lezen en hoef hem niet meer over te lezen. Peter, 11 jaar, Proefwerken nu wel op tijd af Had eerst altijd hoofdpijn, moest hoofdpijn dagboek van doctor bijhouden, nu gewoon geen hoofdpijn meer. Mevr. Van Zee, 42 jaar, De letters dansen niet meer. Nu kan ik lezen wel lang volhouden Autorijden is veel minder vermoeiend. Ondertiteling kan ik nu wel volgen.

Als deze op maat gemaakte haploscopische filters voorgeschreven kunnen worden dan verbeterd de leesvaardigheid direct. Lezen is direct minder vervelend en kan langer volgehouden worden. Hoofdpijn, draaiende letters en concentratieklachten verdwijnen vaak als sneeuw voor de zon. Logisch dat er veel scepsis is, hoe kan het dat deze, ogenschijnlijk, eenvoudige methode zoveel werkelijk lastige klachten oplost. Het kan en hoe! Het advies van Xlens in deze is: ga af op feiten, al het onderzoek wat al jaren naar de werking is gedaan laat telkens zien: het werkt. Er bestaan geen onderzoeken die het tegendeel aantonen. Xlens staat voor 100% achter haar methode en geeft altijd een niet goed geld terug garantie af. Hersenonderzoek met behulp van een

QEEG in 2011 aan het universitair ziekenhuis Antwerpen heeft de volgende conclusie opgeleverd: Het gebruik van de filters van Xlens heeft een duidelijk positieve invloed op de hersenactiviteit tijdens het lezen. Nederlandse vereniging voor Dyslexie, de stichting Woortblind heeft een aantal personen, met een officiële dyslexieverklaring, 9 maanden gevolgd. In het decembernummer van 2011 schrijven ze dat de leessnelheid tot 66% toenam en het aantal leesfouten afnam tot maar liefst 86%. Iedereen gaf aan uiterst tevreden te zijn. De filters kunnen aangemeten worden bij een van de 22 centra in Nederland en België.

www.xlens.nl Voor meer informatie of een afspraak bij u in de buurt, bel: 040.263.1207

JUNI 2012 · 15

INSPIRATIE

Migraine met medicijnen goed te behandelen ■ Vraag: Is migraine een ziekte waar je mee moet leren leven? ■ Antwoord: Nee. Met medicijnen is migraine goed te behandelen en hoofdpijncentra en de patiëntenvereniging hebben veel expertise.

Een preventief medicijn dat specifiek migraine bestrijdt, daar wordt al jaren hard aan gewerkt.

Jeanet Meijerink (41) Zelfstandig ondernemer

Emile Couturier Neuroloog bij Medisch Centrum Boerhaave FOTO: BEN BALSTER

Speciale migrainemedicijnen

De behandeling van migraine begint met pijnstillers, zoals paracetamol, eventueel in combinatie met een middel tegen misselijkheid en overgeven. Helpen deze medicijnen onvoldoende, dan worden sterkere pijnstillers voorgeschreven, zoals ibuprofen. Een volgende stap is het toedienen van speciale migrainemedicijnen, de zogenoemde triptanen. Deze geven effectieve pijnverlichting en een vermindering van misselijkheid en braken. Ze verminderen ook de overgevoeligheid voor licht en geluid. “Triptanen zijn synthetische serotonine”, legt neuroloog Couturier uit.

Adrienne Nieberg (29) Cateringmanager

“Gemiddeld twee keer per maand heb ik een migraineaanval. Zodra ik de eerste symptomen voel, bij mij spierspanning in de rug, moet ik medicijnen innemen. Ben ik te laat, dan helpt dat niet en heb ik ook de bijwerkingen die ik altijd heb: druk op de borst en moeite met ademhalen. Mensen in mijn omgeving weten dat ik migraine heb.Het vervelendste vind ik dat ik geen drop kan eten. Dat is één van mijn triggers voor een aanval, net als te lang slapen of te veel alcohol. Maar ik wil wel gewoon leven. Dus na de verjaardag van een goede vriend ‘plan’ ik een aanval. Dagje pijn, maar wél een leuke avond gehad.Tip voor anderen: bij mij helpt tegendruk op het hoofd, ik zet altijd een strakke skibril op!”

EXPERT

“Op onze poli’s zien we gelukkig veel mensen die door hun huisarts zijn doorverwezen of ons op internet hebben gevonden”, vertelt neuroloog dr. Emile Couturier van Medisch Centrum Boerhaave in Amsterdam. “Toch hoor je nog vaak dat mensen een defaitistisch gevoel hebben over hun migraine. ‘Mijn moeder had het ook’, zeggen ze dan, zonder naar de dokter of een specialist te gaan.” Couturier constateert ook dat niet iedere huisarts voldoende bekend is met de medicijnen waarmee migraine te behandelen is. “Zelfs sommige collega-neurologen zijn er te weinig mee bezig. Die verdiepen zich veel liever in aandoeningen als multiple sclerose of de Ziekte van Parkinson, terwijl migraine vele malen vaker voorkomt. Het is jammer dat er zo weinig aandacht voor is. Gelukkig zijn er zo’n vijfentwintig hoofdpijncentra in Nederland en is er ook veel kennis over migraine bij de patiëntenvereniging.”

3 KEER MIGRAINE

MIGRAINE Helaas is er relatief weinig aandacht voor migraine, terwijl de aandoening wel goed te behandelen is.

“Vanaf mijn vierde heb ik migraine,nu gemiddeld vijf aanvallen per maand. Sinds mijn twintigste zijn er triptanen. Die medicatie maakt de wereld mooi, je kunt binnen een paar uur weer beperkt functioneren. Maar migraine is en blijft een beperking waar je mee moet leren omgaan. Ik had een drukke baan en voelde me schuldig tegenover mensen op het werk en thuis, omdat ik door de migraine niet altijd kon doen wat ik wilde. Daarom werd ik zelfstandig ondernemer.Ik geef gas als het kan, en neem rust als het minder gaat.Als ik moe ben zeg ik tennis of een feestje af. Tip voor anderen: neem jezelf serieus, accepteer dat je migraine hebt en pas je leven aan. Maar vergeet niét de leuke dingen te zien!”

FOTO: SHUTTERSTOCK

“Dat stofje maakt het brein zelf aan om aankomende hoofdpijnaanvallen terug te dringen, maar een migrainepatiënt heeft te weinig van dat stofje.” Triptanen zijn er in tabletvorm, maar een injectie, neusspray, zetpil of smelttablet zijn een goede optie als de patiënt misselijk is en geen water kan verdragen.Belangrijk

is dat het geneesmiddel tijdig wordt ingenomen, dat is wanneer de patient de aanval voelt opkomen.

Preventieve medicatie

De acute middelen (pijnstillers en triptanen) worden voorgeschreven wanneer een patiënt één of twee aanvallen per maand heeft.Bij drie of

FEITEN OVER MIGRAINE ■ In Nederland hebben 2,5 miljoen mensen migraine, het merendeel daarvan is vrouw. Iedere dag hebben 70.000 Nederlanders een migraineaanval. ■ Migraine is een kloppende, hevige pijn, meestal aan één kant van het hoofd. De pijn verergert bij lichamelijke inspanning en door licht, geluid of geur. Vaak gaat de pijn gepaard met misselijkheid en braken. Een aanval kan 4 tot 72 uur aanhouden. ■ Migraine ontstaat in de meeste gevallen tijdens de puberteit en blijft het grootste gedeelte van het

volwassen leven actief. Bij kinderen zijn de aanvallen vaak korter van duur dan bij volwassenen. Migraine op jonge leeftijd komt vaker voor bij jongens. ■ De precieze oorzaak van migraine is niet bekend. Wederzijdse beïnvloeding van de zenuwen en de bloedvaten in de hersenen en erfelijkheid lijken een rol te spelen. ■ De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft migraine erkend als ‘één van de meest invaliderende chronische ziekten’. Toch wordt slechts één op de drie patienten daadwerkelijk behandeld.

meer aanvallen per maand worden preventieve medicijnen aangeraden. Couturier: “Dat zijn nu nog uitsluitend medicijnen die ook voor andere aandoeningen worden ingezet, zoals bloeddrukverlagers, anti-epileptica en anti-depressiva. Wat we natuurlijk het liefste zouden hebben, is een preventief medicijn dat specifiek migraine bestrijdt. Daar wordt al jaren hard aan gewerkt.” Te veel pijnstillers en triptanen innemen is niet goed, waarschuwt de neuroloog tot besluit. “Patiënten die teveel slikken, ontwikkelen chronische dagelijkse hoofdpijn en zijn daarmee nog slechter af. Wat helpt, is een dagboekje bijhouden over de hoofdpijnaanvallen en de medicatie. Als je daarmee naar de huisarts of de neuroloog gaat, kan deze de medicatie beter afstemmen. Het blijft maatwerk, want de ernst en de mate van migraine zijn per patiënt verschillend.”

Connie Meilof (41) Communicatieadviseur

“Nu de overgang nadert, heb ik steeds minder last. Ongeveer eens per twee maanden heb ik een aanval, die ik tegenwoordig dankzij triptanen redelijk onder controle kan houden. Ik word wel misselijk van de medicatie, en het is absoluut geen pretje, maar ik kan functioneren. De aanvallen zijn ook minder hevig,vroeger kroop ik door het bed en wist ik niet waar ik het zoeken moest. Ik heb echt alles geprobeerd, van iriscopie tot acupunctuur, je doet alles om het over te doen gaan. Mijn huisarts heeft zelf migraine, die weet dus wat ik doormaak. Tip voor anderen: gezonde voeding helpt, is mijn ervaring. Als je een goed dieet volgt, is je lijf beter in balans en is de hoofdpijn minder heftig.”

EMILE HILGERS

EMILE HILGERS

[email protected]

[email protected]

Vetrijk dieet voor kinderen met epilepsie Epilepsie kan meestal worden behandeld met medicijnen. Maar bij een derde van de patiënten is het moeilijk de aanvallen onder controle te krijgen. Soms kan dan operatief precies dat plekje in de hersenen worden verwijderd dat de epilepsieaanvallen veroorzaakt. Als dat niet kan, biedt een speciaal dieet mogelijk uitkomst: het ketogeen dieet.

Danielle Lambrechts

Het ketogeen dieet bevat veel vetten, weinig koolhydraten en een normale hoeveelheid eiwitten. Als inname van koolhydraten wordt beperkt, gaan vetten functioneren als energiebron voor het lichaam. Bij de afbraak van die vetten komen zogeheten ketonen vrij, die een gunstige invloed lijken te hebben op epilepsie.

Neuroloog Danielle Lambrechts is gespecialiseerd in het ketogeen dieet als behandelmethode: “In epilepsiecentrum Kempenhaeghe passen we vooral de MCT-variant van het dieet toe. MCT staat voor middellange ketenvetzuren. Deze komen niet voor in gewone voeding. Het voordeel is dat het bloed ze direct opneemt. Vooral kinderen volgen het MCT-dieet. Een groot deel van de te nuttigen vetten bestaat uit een speciale vetemulsie op basis van kokosolie, Liquigen genaamd.

Wat eet je als je dieet vooral uit vetten bestaat? Het MCT-dieet kent een uitgekiende verhouding van MCT-vetten (71%), koolhydraten (19%) en eiwitten (10%). Het is nodig voeding precies af te wegen en de voedingswaarde exact te berekenen. Ook wordt er anders, en op meer tijden per dag gegeten. Een kleine afwijking van het dieet kan het effect al te niet doen. Het dieet vraagt om structuur, discipline, motivatie en creativiteit. Om kinderen en hun ouders te ondersteunen ontwikkelde Kempenhaeghe een speciale website. Op www.ketogeenmenu.nl staan dagmenu’s die voldoen aan de strenge eisen van het dieet en het mogelijk maken gevarieerd en lekker te eten. De recepten zijn ontwikkeld door masterchef Ton Smit. Ze onderscheiden zich doordat de vetemulsie er als ingrediënt in is verwerkt. Kinderen nuttigen zo de vetemulsie ‘ongemerkt’ en hoeven niet langer een ‘vies’ drankje te drinken. Bovendien kan de specifieke bereiding van de vetemulsie misselijkheid en een ‘vol gevoel’ verminderen.

Hoe lang volgt een kind het ketogeen dieet? Het is vrij snel duidelijk of het dieet epilepsieaanvallen vermindert. Als het werkt, volgt een kind het dieet ongeveer twee jaar. Daarna wordt het dieet stapsgewijs afgebouwd. Als het dieet na drie maanden geen effect heeft, is de kans minimaal dat het alsnog gebeurt. Het dieet wordt dan in enkele weken afgebouwd.

Vervangt het dieet medicijnen?

Eerder onderzoek heeft aangetoond dat het ketogeen dieet een gunstig effect heeft bij 30-60 % van de patiënten. Verslechtering van het klinisch beeld is uitzonderlijk. Het verstandelijk functioneren en het gedrag kunnen verbeteren, mogelijk door afname van de aanvallen. Maar dit effect wordt ook gezien als de epilepsieaanvallen niet verminderen.”

Als het dieet aanslaat, kan het zijn dat medicatie wordt aangepast. Maar het is zeker niet zo dat het dieet medicijnen vervangt.

Wetenschappelijk onderzoek

Heeft het ketogeen dieet bijwerkingen?

Kempenhaeghe doet samen met Maastricht UMC+ en UZ Leuven onderzoek naar de kosteneffectiviteit van het ketogeen dieet. Het onderzoeksdesign is recent gepubliceerd in BMC Neurology (BMC Neurol. 2011). Zie voor meer informatie over het onderzoek, het onderzoeksteam en het dieet www.ketogeenmenu.nl.

Is zo’n vetrijk dieet ongezond? Het ketogeen dieet verandert de verhouding tussen voedingsstoffen, niet de hoeveelheid energie. Bij een juiste balans tussen energie-inname en energieverbruik beïnvloedt het dieet het lichaamsgewicht dus niet. Het dieet wijkt wel af van de richtlijn over goede voeding. Daarom is aanvulling van vitamines en mineralen noodzakelijk.

In het begin kan misselijkheid, braken, diarree of juist obstipatie voorkomen. Als het dieet langere tijd wordt gevolgd kunnen nierstenen ontstaan en kan het cholesterolgehalte van het bloed stijgen. Om zulke bijwerkingen vroegtijdig op te sporen, is het nodig regelmatig bloed af te nemen en hartfilmpjes te maken. www.ketogeenmenu.nl is gekoppeld aan de wetenschappelijke studie naar de kosteneffectiviteit van het ketogeen dieet. De studie en bijbehorende (communicatie)middelen worden mogelijk gemaakt door ZonMw (projectnummer 171002204), Nationaal Epilepsiefonds, CZfonds (no. AFVV 10-072), fonds NutsOhra (no. 1001-080) en de Stichting Vrienden van Kempenhaeghe.

RESTLESS LEGS SYNDROOM Onrustige benen? Slapeloze nachten? Doodmoe? Iedereen kent het wel. U rust uit na een vermoeiende dag, maar in uw benen ontstaat een onrustig gevoel. Alsof ze willen doorlopen terwijl u stilzit. Mensen die aan het Restless Legs Syndroom lijden, hebben dag in dag uit dit gevoel.

De Stichting Restless Legs ondersteunt en informeert patiënten en artsen over deze neurologische aandoening. Om het lot van RLS-patiënten dragelijker te maken zetten wij graag ons beste beentje voor!

Een informatiepakket kunt u gratis aanvragen via: www.stichting-restless-legs.org 0900-7574636 / 0900-rlsinfo (ma t/m vr, 1 ct. p.m.) Bereikbaar tussen 19.00 en 20.00 uur Antwoordnummer 319, 6700 WB, Wageningen

JUNI 2012 · 17

INFORMATIE

3 neurologische aandoeningen uiteengezet

Narcolepsie Antwoorden op de vragen

Dr. Sebastiaan Overeem Slaapgeneeskundige bij het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe; en arts-onderzoeker Neurologie

Narcolepsie is een bijzondere slaapstoornis, die vaak al op jonge leeftijd begint.Narcolepsie wordt veroorzaakt door een beschadiging in een voor het slapen cruciaal ‘regelgebied’ in de hersenen, waardoor er diverse symptomen ontstaan. De belangrijkste hiervan zijn een zeer sterke slaperigheid overdag, en zogenaamde ‘kataplexie’ aanvallen. Mensen met narcolepsie vallen meerdere keren per dag ongewild in slaap, in allerlei omstandigheden. Kataplexie is een plotseling optredende aanval van spierverslapping die uitgelokt wordt door emoties: mensen met narcolepsie kunnen dus letterlijk slap van het lachen worden. Ook kataplexie is een slaapontregeling: het is namelijk de voor droomslaap normale spierverslapping (anders zou je je dromen uit gaan oefenen) die plotseling overdag naar voren komt.

Epilepsie Prof. Dr. Johan Arends Neuroloog/klinisch neurofysioloog Kempenhaeghe en bijzonder hoogleraar aan de TU Eindhoven

“Epilepsie is als een onweersbui. Het is een plotselinge ontlading van zenuwcellen in de hersenen. De duur en de frequentie van de aanvallen verschillen per patiënt. Bij een absence knippert de patiënt even met de ogen. Bij een zware epilepsieaanval, waarbij de spieren in het lichaam verstijven,is de patiënt minstens anderhalve minuut buiten bewustzijn. Je kunt dan weinig doen. Belangrijk is wel dat de patiënt op de zij wordt gelegd met de mond naar beneden, zodat vocht kan weglopen en hij of zij niet stikt. “ “De oorzaak van epilepsie is verschillend. Er kan sprake zijn van erfelijke aanleg, maar eigenlijk kan elke hersenziekte of elk hersenletsel epilepsie veroorzaken. Maar ook een stofwisselingsziekte of een afwijking aan de bloedvaten kan de oorzaak zijn. Vroeger werd epilepsie vaak gezien als een psychiatrische ziekte. Dat werd versterkt doordat het veel voorkomt in combinatie met een psychiatrische aandoening, zoals autisme. Een feit is dat epilepsie relatief vaker voorkomt bij mensen met een verstandelijke beperking.”

Medicijnen of opereren

“De behandeling van epilepsie is gecompliceerd. Het helpt wel, vooral bij jonge mensen, om niet te veel stress te hebben en een regelmatig leven te leiden. Daarnaast zijn er medicijnen, de zogeheten anti-epileptica, die bij 70 % van de patiënten er voor zorgen dat zij aanvalsvrij zijn.

Een volgende stap kan een operatie zijn. Helaas is slechts 5 % van de patiënten met succes te opereren, mede omdat epilepsie vaak op meerdere plaatsen in de hersenen voorkomt.” “Eén van de nieuwe ontwikkelingen rond epilepsie en de behandeling ervan is dat er betere mogelijkheden zijn voor diagnose met MRI. We kunnen steeds beter in het brein zien waar de epilepsie vandaan komt. Daardoor kunnen we waarschijnlijk op termijn meer patiënten opereren. Daarnaast komen er steeds meer nieuwe medicijnen, die niet zozeer effectiever zijn maar vooral minder bijwerkingen hebben.”

Aanvallen onderdrukken

Narcolepsie is niet te genezen. Wel kunnen we de symptomen vaak onderdrukken, met diverse medicijnen. Medicijnen kunnen helpen om overdag beter wakker en alerter te blijven; en ook de kataplexie aanvallen kunnen met medicatie worden onderdrukt. Er vindt momenteel veel onderzoek plaats naar de oorzaak van narcolepsie. De belangrijkste vraag is waarom het betreffende gebied in de hersenen beschadigd raakt. De meest waarschijnlijke oorzaak is een zogenaamd ‘auto-immuun’ proces, waarbij het eigen afweersysteem van het lichaam ontspoort, en zich in het geval van narcolepsie op de slaap-regelende hersencellen richt. Van oudsher zijn er in Nederland een tweetal centra met speciale expertise in Nederland. Naast het universitaire ziekenhuis in Leiden, beschikt het Centrum voor Slaapgeneeskunde Kempenhaeghe in Heeze over een speciale narcolepsiepolikliniek en wordt er veel onderzoek gedaan naar de oorzaak en de behandeling van deze invaliderende aandoening.

Signalering van aanvallen

“Er lopen ook diverse studies naar hulpmiddelen waarmee we met name ‘s nachts aanvallen kunnen signaleren en ouders of verzorgers alarmeren. Er zijn al bedmatjes op de markt die reageren op trilbewegingen. Het landelijk onderzoek waar ik bij betrokken ben, richt zich op één of enkele sensortjes op het lichaam die draadloos hartslag en beweging doorseinen naar een computer die bij acute verhoging alarmeert en videobeelden toont.” “Daarnaast worden er verschillende vormen van electrostimulatie ontwikkeld, in de hersenen zelf of via hersenzenuwen. Ik verwacht dat met tien à twintig jaar de combinatie van de elektrische prikkels en de aanvalsdetectie met sensoren aanvallen kunnen voorkomen of afremmen, waardoor we epilepsiepatiënten zoveel mogelijk verlichting kunnen bieden.”

EMILE HILGERS

SEBASTIAAN OVEREEM

[email protected]

[email protected]

RLS: alsof er beestjes in je benen kruipen Dr. Hans Hamburger Neuroloog. Voorzitter Nederlandse vereniging voor Slaap- en Waak Onderzoek. Hoofd van het Amsterdam WaakSlaapCentrum

Het rusteloze benen syndroom, beter bekend als het Restless Legs Syndroom (RLS) zorgt voor een onaangenaam gevoel in de benen dat tijdelijk verdwijnt door te bewegen. Dokter Hans Hamburger, deskundige op het gebied van slaapstoornissen vertelt over deze aandoening. RLS is een neurologische bewegingsstoornis. Iemand die hieraan lijdt heeft

last van een vervelend gevoel in de benen, vaak in de kuiten, maar soms zelfs ook in de romp en armen. Dat gevoel wordt veelal omschreven als tintelend, jeukerig of brandend en soms zelfs alsof er beestjes in de benen kruipen. “Het nare gevoel treedt op in rust en verdwijnt tijdelijk bij bewegen. De behoefte aan bewegen verschilt per geval, soms is het strekken van de benen genoeg maar in een ander geval moet er een stuk gelopen worden. Wat ook kan helpen is een koud voetenbad nemen of tijdens het slapen de voeten buiten het dekbed houden” aldus Dr. Hamburger. Hoe later het wordt, hoe ernstiger de klachten. Ook kunnen de benen ’s nachts ongemerkt in een vast ritme schokkende

bewegingen maken. “Hierdoor wordt de slaap verstoord en kan iemand met RLS niet helemaal uitrusten tijdens de slaap, dus zijn patiënten overdag vaak moe en geïrriteerd. RLS is daarom ook wel een slaapstoornis te noemen.”

Oorzaken en oplossingen

“De ziekte komt voor op alle leeftijden, maar meestal bij ouderen. RLS kan erfelijk zijn, als dat het geval is kan een medicijn worden voorgeschreven. Ook een tekort aan ijzer kan de ziekte veroorzaken, door bloedonderzoek kom je daar achter. Ook nicotine- en vooral alcoholgebruik kan de ziekte veroorzaken of verergeren. Ik raad dan patiënten aan de uitlokkende factoren

weg te laten. Als het ze gelukt is te stoppen met die middelen kijken we verder naar eventuele medicatie. Een vierde oorzaak is medicijngebruik zoals dat van antidepressiva, in dit geval is het lastig omdat je een depressief persoon natuurlijk niet zomaar kan laten stoppen met antidepressiva. Dan moet er gekeken worden naar een ander antidepressief middel dat deze bijwerking niet heeft.Gelukkig is RLS goed te behandelen, de patiënten die geholpen zijn zeggen vaak dat ze eindelijk weer normaal kunnen slapen, ze zijn enorm dankbaar.” ANNE DE VOGEL [email protected]

18 · JUNI 2012

NEDERLAND TELT NAAR SCHATTING

INSPIRATIE

16.000 MS PATIËNTEN. ELK JAAR KOMEN DAAR 350 BIJ

LOTGENOTENCONTACT VOOR BETROKKEN KINDEREN Kinderen en jongvolwassenen waarvan één van de ouders Multiple Slecrose (MS) heeft, ondergaan vaak een heel andere jeugd dan hun leeftijdsgenoten. Ze nemen taken in het huishouden over en fungeren vaak als mantelzorger. Deze betrokkenen doen er dan ook goed aan om te praten met lotgenoten. Gelukkig zijn er voor lotgenotengroepen vele mogelijkheden voor activiteiten.

Hoe vind je het om samen te zijn met leeftijdsgenoten die hetzelfde meemaken? Arantxa(22) Je denkt al gauw dat je de enige bent die opgroeit met een ouder met MS. Hier komt veel bij kijken, je komt voor keuzes te staan en belandt in situaties waar je niet van weet hoe hier mee om te moeten gaan. Door contact met lotgenoten kan je ervaringen uitwisselen en erover praten hoe je er mee om kunt gaan.” Joyce(19) Ik heb er hele goede vrienden aan overgehouden. Als je niet over de ziekte praat krijg je veel verdriet en krop je de problemen en gevoelens op. Ik ken mijn moe-

der niet anders en ik zie dat ze best snel achteruit gaat, ik vind dat moeilijk om te zien, en soms reageer ik heel stom. Het is dus heel belangrijk om open te zijn over de ziekte en niet bang te zijn om iets verkeerds te zeggen.”

Rik(20) Nieuwe mensen worden meteen in de groep opgenomen, zonder problemen. Iedereen praat met iedereen, het hoeft niet over de ziekte van een van je ouders te gaan, je praat waarover je wilt.” Evanne(9) Het is heel erg gezellig en leuk om met kinderen te spelen die ook een papa, mama, broer of zus met MS hebben. Ik vind het heel leuk om eens te horen hoe het bij andere kinderen elke dag gaat en hoe andere kinderen het thuis doen” Hoe is het om met hun over de ziekte van je ouder te praten? Rik(20) Dat ligt er maar net aan hoe je zelf bent. De een zal het als fijn ervaren als hij/zij de ziekte vergeet en de ander wil er heel graag over praten. Je merkt vooral bij lotgenoten waarvan de ouder al lang ziek is dat ze er gemakkelijk

over praten, maar als de ouder pas net ziek is praat hij/zij er moeilijker over en zal diegene het liever vergeten. Voor mij persoonlijk zit ik in het midden, ik vind het fijn om erover te praten, maar als ik in de kroeg sta hoef ik het echt niet altijd over mijn moeder te hebben met haar ziekte.”

Leonie(15) Ik praat er niet veel over omdat anderen mij vaak toch niet snappen. Het is fijn om samen te zijn met mensen die er verstand van hebben en kinderen van je eigen leeftijd die hetzelfde meemaken. Het is ook erg fijn om apart met een begeleider te kunnen praten.”

Arantxa(22) Mijn vader is inmiddels vier jaar geleden overleden. Ik hoop nu op mijn beurt met mijn verleden anderen te kunnen steunen en hen te helpen met moeilijke beslissingen waarmee je te maken krijgt.”

Ook de ouders van deze kinderen hebben baat bij het lotgenotencontact van hun kind. Zo vertelt de ouder van Evanne over een weekend weg met lotgenoten: “Wij kunnen als ouders goed aangeven wat de beperkingen zijn van ons gezin. En wij vertalen dat altijd naar iets positiefs. Helaas voor ons als ouder is dat we er géén referentiekader aan kunnen hangen om het transparanter te maken voor onze dochter. Het weekend is dus ook een goed moment voor Evanne om even te spiegelen en te horen hoe andere kinderen het doen en beleven. Wij hebben er vaak weken lang nog veel leuke (inhoudelijke) gesprekken over en dan kan Evanne weer goed formuleren waar ze mee zit en kan ze plaatsen hoe wij het doen als gezin.”

Laura(25) Ik vind het fijn om het erover te hebben maar door de activiteiten die we ondernemen kan je vaak ook even je gedachten verzetten. Je wordt er dagelijks al mee geconfronteerd, en dan is het prettig dat je even aan andere dingen kunt denken dan aan de ziekte. Als iemand in je gezin MS krijgt neemt de ziekte het hele gezin over. Je bent zoveel bezig diegene dat je jezelf dingen ontneemt. Je doet geen leuke dingen meer met vrienden, je maakt haast geen plezier meer. Je neemt sommige taken in het gezin over waardoor je sneller volwassen wordt.”

MS kinderkampen Het werk van MS-Anders wordt enkel mogelijk gemaakt door donateurs.

Steun ook! Rekening 60.71.90.728

ANNE DE VOGEL [email protected]

Heb jij zin in:

Een weekendje verwend Sinds 2002 organiseert stichworden? ting MS-Anders in samenwerking met het UMC Groningen Praten met leeftijdsgenokampen voor kinderen waarten die je gewoon begrijvan één van de ouders MS heeft. pen? Gingen er in 2002 nog vijftien kinderen mee; dit jaar worden Actie en avontuur???? er vier kampen georganiseerd met meer dan 200 deelnemers Meld je dan nu aan via: variërend in leeftijd van 6 tot www.ms-kinderkampen.nl en met 25 jaar. Alle kampen zijn of scan de QR-code hieronder!!! afgestemd op de behoefte van betreffende leeftijdsgroep. Alles kan en mag; niets moet!!!!! Dat is het credo van deze kampen die begeleid worden door bevlogen mensen uit alle denkbare beroepsgroepen. Artsen (neurologen), verpleegkundigen, maatschappelijk werkers, leraren, politieagenten enz. zetten zich volledig belangeloos in voor deze kinderen.

MS KINDERKAMP, FOTO: GERT MESSCHENDORP

JUNI 2012 · 19

‘Een lotgenotengroep kan iemand helpen de kracht te hervinden’ Alleen een lotgenoot kan en mag zeggen ‘Ik weet precies wat je bedoelt’. Lotgenotencontact levert dan ook enorm veel (h)erkenning op, bij zowel patiënten als betrokkenen. Roel Petter is (medisch) maatschappelijk werker en organisator van activiteiten voor jonge lotgenoten. Hij vertelt over lotgenotencontact.

notencontact kan op talloze manieren, bijvoorbeeld in de vorm van een praatgroep of een georganiseerde activiteit. Het ligt ook aan de lotgenoten zelf, of ze graag over hun probleem willen praten of dat ze liever gewoon even het probleem vergeten en focussen op gezelligheid met mensen die hetzelfde meemaken.”

Negatieve spiraal

DE PRAKTIJK “Er zijn verschillende manieren om lotgenotencontact te organiseren. Een bekend voorbeeld hiervan is chatten via internet. Digitaal contact is een goede manier om het hele jaar door contact te onderhouden met lotgenoten. We zien ook vaak dat na een echte ontmoeting het contact doorgaat via internet, vaak social media. Op die manier kunnen lotgenoten elkaar constant steunen en zo staan ze er nooit alleen voor. Als het tegenzit is er binnen handbereik iemand te vinden die met ze mee kan denken. Een andere, minder anonieme vorm van lotgenotencontact is face to face contact. Vooral wanneer je elkaar in levende lijve ziet kun je een echt gesprek voeren. Ook het omgaan met emoties gaat op deze manier veel soepeler. Face to face lotgeLOTGENOTENCONTACT Kinderen uit een gezin waarin één van de ouders MS heeft, doen er goed aan te praten met lotgenoten. Daarvoor zijn speciale kinderkampen.

Roel Petter Organisator van MS-kinderkampen, maatschappelijk werker bij MS-Anders en medisch maatschappelijk werker bij UMCG

FOTO’S: MS-ANDERS FOTO: EVOLUWEB.NL

“Er zijn ook lotgenotengroepen waarin de nadruk ligt op het spuien van negatieve ervaringen. Men vindt elkaar dan in het klagen over de ziekte, of de beperkingen. Dit zie je soms ook op fora op internet. Voor deze lotgenotencontacten en fora geldt dat mensen zo in hun negatieve spiraal kunnen blijven hangen. Een goed lopend lotgenotencontact zorgt er voor dat mensen sterker worden en elkaars kracht kunnen zien en benoemen. Natuurlijk is er ook ruimte om het verdriet te uiten en de onmacht te benoemen, maar een lotgenotengroep kan iemand helpen de kracht te hervinden en op die manier om te kunnen gaan met ziekte, op een manier waarop zij er zo min mogelijk last van hebben. Ik denk dan ook dat professionele ondersteuning van belang is. Zeker voor beginnende groepen. Het doel moet zijn dat men zich sterker voelt na het deelnemen aan zo’n groep.”

ANNE DE VOGEL [email protected]

Wat we doen bij MS-Anders MS-Anders heeft als doel het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met Multiple Sclerose. MS-Anders financiert daarom niet alleen wetenschappelijk onderzoek, maar maakt zich ook hard voor de leefomgeving van de patiënt, zijn/haar partner en kinderen, de zorg eromheen. Ons werk bestaat onder meer uit: • Medisch-wetenschappelijk onderzoek • Landelijke opleiding tot MS-verpleegkundigen • Voorlichting • Maatschappelijk werk • Voedingsadvies • Kinderkampen • Jonge mantelzorgers • MS-Anders Hulpfonds • Koeltherapie

Door ons steeds te laten inspireren door de mensen die het beste weten wat er nodig is, namelijk de mensen met MS zelf, kunnen wij ons aanbod blijven optimaliseren. Maar ook mensen uit hun omgeving, deskundigen, therapeuten en hulpverleners zijn een bron van inspiratie en informatie. Vertel ons waar u behoefte aan heeft!

Omdat morgen je leven Anders kan zijn… Stichting MS-Anders Overschiestraat 59a 1062 XD Amsterdam www.ms-anders.nl T: 020 - 611 66 66

www.optimalcare.nl Maak kennis met Optimal Care Pijnklinieken Optimal Care Pijnklinieken is een zelfstandig behandelcentrum voor patiënten met chronische en acute pijnklachten. De pijnkliniek van Optimal Care in Rotterdam biedt een breder pallet aan pijnbehandelingen dan de meeste ziekenhuizen en is daarmee uniek in Nederland. • Geen lange wachttijden • Moderne en rustgevende kliniek • Meeste behandelingen worden door zorgverzekeraar vergoed

T +31 (0)10 - 714 61 11 E [email protected] I www.optimalcare.nl

www.laposa.nl LAPOSA is een landelijke patiënten- en oudervereniging voor mensen met een schedel en/of aangezichtsafwijking. Voorkomende syndromen zijn: Goldenhar, Treacher Collins , Apert en Crouzon. Sommige aandoeningen zijn zeer zeldzaam. De behoefte aan contact en informatie-uitwisseling met patiënten en/of ouders van kinderen met dezelfde gelaatsafwijking is vaak de reden om lid te worden van onze vereniging. LAPOSA brengt mensen bij elkaar en ondersteunt bij contacten met specialisten en craniofaciale teams. LAPOSA organiseert ook landelijke contactdagen, symposia en weerbaarheidstrainingen.

Contact:

[email protected]

tel. 09005253545

www.pku-research.nl

www.HAE-QE.nl

De Stichting PKU Research zamelt geld in om (wereldwijd) onderzoek naar PKU te stimuleren en zo nodig zelf te initiëren. Een aantal ouders van PKU patiënten heeft de stichting in 2009 opgericht om vragen waar patiënten van deze zeldzame aandoening mee leven beantwoordt te krijgen. Inmiddels is een eerste onderzoek gestart. De stichting heeft contacten met topspecialisten uit Nederland, Europa en de US, maar ook ouder- en patiëntenverenigingen binnen Europa, Amerika en Nieuw Zeeland.

“Die zwellingen aan handen, voeten en gezicht en de heftige buikpijn hebben toch dezelfde oorzaak. Na jarenlang zoeken werd de diagnose gesteld: Hereditair Angio Oedeem (HAE).”

Steun ons door nu een donatie te doen via bankrekening 51.82.95.788 t.n.v. Stichting PKU Research. Een goed doel met minder dan 3% overheadkosten.

HAE is tegenwoordig een goed behandelbare chronische ziekte. De Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio Oedeem en Quincke’s Oedeem (www.HAE-QE.nl) zet zich in voor herkenning, snelle diagnose en voor doeltreffende behandeling.

Deze advertentie is mede mogelijk gemaakt door Sobi.