De Snelkookpan (1) • Revalidatiegeneeskunde is het specialisme van de hoop, van de nieuwe start, van de vooruitgang, de afname van de beperkingen, de toename van de participatie,na de medische catastrofe. • Hoe anders is dat voor de patiënt en zijn naasten met ALS. De confrontatie met de infauste prognose lijkt aanvankelijk onoverkomelijk. • Na het begin van de symptomen en de diagnose moet de ALS patiënt vele malen een nieuwe start maken: de ene beperking heeft zich amper geopenbaard of een volgende komt eraan. Voor het leren omgaan met de ene beperking was nog onvoldoende tijd en daar tovert de ALS zijn volgende zieke streek.
De Snelkookpan (2) • De ALS patiënt ziet zich geconfronteerd met veelal een korte toekomst waarin hij of zij de aan het leven gestelde kwaliteitsnormen voortdurend moet oprekken. De elasticiteit van deze normen blijkt weinig beperkingen te hebben. • Mijn manier van werken brengt met zich mee dat ik de ALS patiënt in de snelkookpan van het leven probeer te begeleiden. En steeds weer wordt ook mijn leven weer een beetje meegekookt. • Ik prijs mij zeer gelukkig dat ik dit werk kan doen: de ALS snelkooppan van het leven wijst mij en al die mensen in de omgeving van de ALS patiënten, de weg in de keuzes van mijn leven.
Diagnostische fase Neuroloog
VSN
ALS ALS patiënt verpleegen familie kundige Huisarts
Revalidatiefase ALS RevaverpleegVSN kundige lidatiearts Alternatief circuit
ALSteam
zorg
1e lijns therapeuten
ALS patiënt en familie Thuis-
Overige
Neuroloog specialisten Huisarts
Terminale fase Revalidatiearts BeademingsALS patiënt arts
Alternatief circuit
en familie
Thuiszorg
Huisarts Verpleeghuisarts
Inleiding. Else de Kort is in de zomer van 2003, 57 jaar als ze steeds vaker van haar man, haar beide dochters en zeker van haar hardhorende, inwonende moeder te horen krijgt dat ze niet zo zacht en mompelend moet praten. Met haar huishouden van twee inwonende dochters en een dementerende moeder in huis, is ze regelmatig bekaf en heeft dan bijna geen stem meer over en de weinig woorden die ze dan nog spreekt worden steeds onduidelijker. In september 2003 besluit ze naar de huisarts te gaan. Als ze daar ’s ochtends, uitgeslapen, op het spreekuur komt, kan zij er niet veel van maken. Haar stem is weliswaar niet heel luid maar verder is er niets te horen. Else dringt aan op verder onderzoek en met enige twijfel krijgt ze een verwijzing voor de KNO-arts in het plaatselijke ziekenhuis. Als ze daar 3 weken later onderzocht wordt, constateert hij geen afwijkingen en probeert haar gerust te stellen. Frank, Else’s man is er echter niet gerust op en ze besluiten samen naar de huisarts te gaan. De huisarts is ernstig in verlegenheid gebracht. Ze ziet twee ongeruste mensen, maar zij, noch de KNOarts constateren duidelijke afwijkingen. Samen besluiten ze om enerzijds de eerste lijns logopedie in te schakelen en ook naar niet somatische oorzaken van de klachten te gaan kijken en ze krijgen een verwijzing naar de eerste lijns psycholoog. Maanden van logopedie en gesprekken met de psycholoog volgen, waarbij de symptomen eerder toe dan afnemen. Zo constateert de huisarts in februari 2004 dat Else een ernstige dysarthrie heeft. In april 2004 volgt een verwijzing naar de psychiater in het lokale ziekenhuis. Deze constateert in juni 2004 dat er geen spraakverstaanbaarheid meer is en gesprekken niet meer mogelijk zijn, maar hij schrikt van de fasciculaties in de tong en de gelaatsspieren die hij ziet. Hij adviseert de huisarts om Else met spoed naar de neuroloog te sturen. En dan gaat het opeens heel snel: niet alleen blijkt iedereen tot nu toe bij het verkeerde eind te hebben Else blijkt een zeer ernstige sperziekte te hebben: ALS. In september wordt de door de neuroloog in het lokale ziekenhuis vermoedde diagnose door een second opinion in het UMC Utrecht definitief bevestigd.
•
Bij welke symptomen zou u aan een motor neuron disease denken?
• ALS is een zeer ernstige degeneratieve aandoening van de zenuwcellen die als functie hebben de aansturing van de bewegingsmogelijkheden van de willekeurige spieren van het gelaat, de keel, de nek, de romp, de ademhalingsspieren en de ledematen en die gelegen zijn in de hersenen (centrale motorische zenuwcellen) en het ruggenmerg (perifere motorische zenuwcellen). • Het betreft een aandoening van het zenuwstelsel, die gekenmerkt wordt door verhoogde spierspanning, verminderde motorische vaardigheid en verhoogde peesrekkingsreflexen, door de betrokkenheid van de centrale motorische zenuwcellen en gekenmerkt door onwillekeurige, massale spiertrekkingen (fasciculaties), spierkrampen, spierzwakte en slinken in omvang van de spieren, door de betrokkenheid van de perifere motorische zenuwcellen. • Per jaar zijn er tussen de 1,5 en 2,0 nieuwe gevallen van ALS per 100.000 inwoners, waarbij de ziekte meer bij mannen dan bij vrouwen voorkomt. In 5-10% van de gevallen betreft het een erfelijke aandoening (familliaire ALS). De overige gevallen zijn niet erfelijk (sporadische ALS). In de meerderheid van de gevallen begint de ziekte in de leeftijdscategorie tussen 55 en 60 jaar. Echter ook op veel jongere en veel oudere leeftijd kan ALS optreden. ALS bij kinderen komt niet voor.
•
•
•
Het beloop van ALS wordt gekenmerkt door achteruitgang ten gevolge van een toenemende verlamming of wel een afname van de spierkracht van de aangedane spieren. Dit leidt uiteindelijk tot grote beperkingen in het bewegen, de zelfverzorging, het spreken, het slikken en de ademhaling. Hoewel de snelheid van achteruitgang per individu met ALS grote verschillen toont, overlijdt gemiddeld 50% van de mensen met ALS binnen iets meer dan 3 jaar na het optreden van de eerste verschijnselen. De snelheid van achteruitgang bij individuele personen is vrij stabiel en wordt niet gekenmerkt door sterke wisselingen of perioden van stilstand. Opgemerkt dient te worden dat het beloop van de aandoening bij mensen die aanvankelijk geen verschijnselen hebben van uitval van de gelaats-, nek-, hals- en ademhalingsspieren over het algemeen iets gunstiger is (langere overlevingsduur). In het algemeen geldt dat de overlevingsduur sterk afhangt van de mate waarin de ademhalingsspieren zijn aangedaan. De belangrijkste doodsoorzaak van mensen met ALS is het tekort schieten van de ademhalingsspieren. Er bestaat een spectrum van uitingsvormen bij ALS, die elkaar bij individuele patiënten kunnen overlappen. De uitersten worden gevormd door de spinale vorm van ALS deze wordt gekenmerkt door uitval van de spieren van de armen en benen en de romp (inclusief de ademhalingsspieren). De bulbaire vorm van ALS wordt gekenmerkt door uitval van de spieren van het gelaat, de nek-, hals- en de ademhalingsspieren. Bij het overheersen van de uitval van het centraal motorisch neuron staan verschijnselen van hypertonie, spasme, verhoogde peesrekkingsreflexen, krampen en fasciculaties op de voorgrond. Bij uitval van het perifeer motorisch neuron staan verschijnselen van spierzwakte en atrofie op de voorgrond.
• • •
•
Aanverwante aandoeningen Bron: G.J. Groeneveld, L.H. van den Berg, J.H.J. Wokke Motor Neuron Disease in Contemporary Treatments in Neurology, edited by N. Scolding, Butterworth-Heineman, 2001 Progressieve spinale musculaire atrofie. Er is een aandoening die bekend is onder de naam progressieve spinale musculaire atrofie (PSMA), die sterke gelijkenis toont aan ALS. Echter bij PSMA zijn alleen de perifere motorische zenuwcellen aangedaan. Gemiddeld treedt de ziekte PSMA op de leeftijd 48 jaar op. Gemiddeld zijn 5 jaar na het optreden van de eerste symptomen van PSMA, 55 % van de patiënten nog in leven. Maar bij 10% van de patiënten met PSMA zien we een beloop dat veel sneller is en sterk lijkt op het beloop bij ALS. Er wordt getwijfeld of PSMA wel een aparte, te onderscheiden ziekte is, het wordt ook wel gezien als een relatief traag verlopende vorm van ALS. Progressive bulbar palsy. Deze aandoening wordt gekenmerkt door het disfunctioneren van de motorische zenuwcellen die naar de spieren lopen van het gelaat, de nek-, hals- en ademhalingsspieren (bulbaire spieren). Dit leidt tot slikstoornissen, problemen met spreken en kauwen en de ademhaling. Als andere oorzaken van dit soort uitval (zoals meerdere kleine beroertes, multipele sclerose en hersenstamtumoren) zij uitgesloten wordt deze diagnose gesteld. De patiënten met deze aandoening ontwikkelen meestal na verloop van tijd ALS.
Vervolg 1. De huisarts krijgt binnen een week na het bezoek van Else aan het UMC Utrecht een brief waarin het een en ander uitgebreid beschreven staat. Tot haar schrik ziet ze dat Else zonder overleg met de huisarts naar het ALS team van het regionale revalidatiecentrum wordt verwezen. De huisarts besluit om de in de brief genoemde revalidatiearts van het ALS team te bellen. Als ze hem aan de telefoon heeft blijkt hij Else al gezien te hebben op zijn polikliniek. Daar bleek met name dat Frank erg teleurgesteld in het optreden van de huisarts. De revalidatiearts vertelt dat hij Else heeft uitgelegd dat ALS zo zeldzaam is en zo verschillende uitingsvormen heeft dat hij er helemaal niet van opkijkt dat het zo lang duurde eer de diagnose werd gesteld. De gemiddelde patient delay is ongeveer 6 maanden en de doctors delay 8 maanden bij ALS. In het kennismakingsgesprek heeft de revalidatiearts uitgebreid aandacht besteed aan de angst van Else om te stikken. Else heeft in de informatie van de Vereniging Spierziekte Nederland gelezen dat mensen met ALS overlijden aan de uitval van de ademhalingsspieren. Ook heeft ze een vreselijk verhaal op internet gelezen van een weduwe die de dood van haar man aan ALS nogal plastisch beschrijft. • •
Hoe gaat u om met de angst om te stikken? Hoe is de zorg voor ALS patiënten georganiseerd?
• •
•
Het is belangrijk om eerlijke informatie over het verloop van de laatste fase van de ziekte bij ALS te geven: Na verloop van tijd treedt er een voortschrijdende verlamming van alle spieren op waardoor ALS patiënten beperkt worden in het gebruik van hun armen en handen en hun benen waardoor zij steeds verder afhankelijk worden van hulp(middelen). In uitzonderlijke gevallen betekent dit dat men uiteindelijk een volledige verlamming van armen en handen, benen en romp heeft, ook de gelaatsspieren zijn volledig verlamd en men is volledig afhankelijk. Communicatie is niet of nauwelijks meer mogelijk, waarbij de patiënt bij zijn of haar volle verstand is en alles voelt. Alleen de hartspier en de kringspieren blijven gespaard, waardoor men wel nog continent is. In de praktijk zorgt de verlamming van de ademhalingsspieren (m.n. het middenrif) in de romp ervoor dat, in een veel eerder stadium dan volledige verlamming, hierdoor verschijnselen ontstaan van het tekort schieten van de ademhaling. Deze verschijnselen treden veelal het eerst op bij lichamelijke inspanning (sneller buiten adem, benauwd gevoel, afname prestatievermogen bij bijv. fietsen of traplopen). Daarna in lig, de ademhaling vindt dan immers plaats tegen de zwaartekracht in. (onrustige slaap, veel dromen c.q. nachtmerries, doodmoe wakker worden, hoofdpijnklachten, niet meer plat kunnen liggen, benauwdheid). Vervolgens zijn bovenstaande verschijnselen uiteindelijk continu aanwezig. In het allerlaatste stadium van ALS wordt de ademhaling zo zwak, dat de patiënt het bewustzijn verliest, veelal in de slaap, en stopt met ademen en dus overlijdt. Op omstanders maakt dit de indruk dat de patiënt ging slapen en nooit meer wakker werd. Helaas treden er in het laatste ziektestadium wel eens complicaties op zoals ernstig verslikken waardoor er een longontsteking kan ontstaan, valpartijen met soms ernstige gevolgen, uitdroging en daarmee gepaard gaande verwardheid, ernstige vermagering waardoor zeer hinderlijke pijnklachten bij zitten en liggen en ernstige vermoeidheid en zwakte.
•
• •
•
De zorg voor ALS patiënten vindt plaats in een zorgketen. Ketenpartners in de zorg van mensen met ALS: neurologen in regionale ziekenhuizen en NMA expertisecentra (UMCU, AZG, AMC, AZN), internisten, cardiologen, gasto-enterologen en longartsen (incl. centra voor thuisbeademing), genetici in regionale ziekenhuizen en NMA expertisecentra (UMCU, AZG, AMC, AZN), huisartsen, eerste lijns behandelaars: thuiszorg, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, verpleeghuizen en andere woonvormen, hospices. Daarnaast zoeken ALS patiënten nogal eens hun heil in het non-reguliere circuit. Een belangrijke coördinerende rol in deze complexe zorgketen is weggelegd voor de revalidatiearts en zijn ALS team. De hulpvraag is complex en betreft veelal naast medische ook psychosociale aspecten. De hulpvraag vloeit veelal primair voort uit stoornissen in het bewegingsvermogen en daaruit voortkomende beperkingen in activiteiten en participatie. De hulpvraag van de patiënt veronderstelt dat de patiënt in staat is om een hulpvraag te formuleren. In de praktijk blijkt dat niet altijd het geval. De patiënt kent de mogelijkheden van revalideren niet of weet niet wat hij kan verwachten, daarnaast ontbreekt soms ook het inzicht door acceptatie- en verwerkingsproblemen. Incidenteel spelen cognitieve stoornissen een rol bij het onvermogen een hulpvraag te formuleren. Meestal zetten de leden van het ALS team de diverse doelen uit, en worden deze doelen tijdens de patiëntenbespreking en in overleg met de patiënt of de familie bijgesteld. Initiatieven als een proefbehandelingen of voorzieningen uitproberen in de therapie of thuissituatie worden soms gebruikt om de patiënt (en familie) te confronteren met de beperkingen, zodat een hulpvraag duidelijker wordt. De hulpvraag is sterk individueel bepaald. De behandeling van het ALS-team heeft als globale uitkomsten een optimale participatie van mensen met ALS, waarbij autonomie, respect en kwaliteit van leven de leidraad vormen. Kwaliteit van leven prevaleert boven levensduur. Het ALS-team streeft er naar om patiënten zoveel mogelijk in de thuissituatie te laten functioneren, ook tijdens de behandeling. Daar waar dit mogelijk is vindt behandeling en begeleiding zoveel mogelijk in de thuissituatie plaats door behandelaars vanuit de eerste lijn, ondersteunt door de leden van het ALS team. In extreme uitzonderingsgevallen is klinische revalidatie binnen team 3 van Het Roessingh mogelijk. In situaties waarin functioneren in de thuissituatie niet haalbaar blijkt, wordt gezocht naar alternatieven, zoals o.a. een verzorgingshuis en/of verpleeghuis, of in de terminale fase een hospice.
Vervolg 2. Else krijgt naast de dysarthrie veel last van slikstoornissen bij het drinken en van speekselvloed. Ook valt op dat Else op de meest onmogelijke momenten loopt te lachen en te huilen. De oudste dochter komt volledig overstuur op het spreekuur van de huisarts. Ze vertelt helemaal radeloos te worden van haar moeder die in deze voor allen vreselijke situatie het ene moment lachend en kwijlend door het huis loopt en dan opeens zonder duidelijke oorzaak loopt te huilen? • Wat zijn de risico’s van slikstoornissen? • Welke interventiemogelijkheden zijn er bij slikstoornissen? • Wat zijn de interventiemogelijkheden bij speekselvloed? • Hoe moet u de beschrijving van de dochter duiden?
• Risico’s en problemen bij slikstoornissen. • Aspiratie van speeksel, voedingsmiddelen en vloeistoffen vormt een groot gevaar voor aspiratiepneumoniën. Vooral bij respiratoir gecompromitteerde ALS patiënten kan er dan een zeer ernstige, acute respiratoire insufficiëntie optreden. • Slikstoornissen leiden bij veel ALS patiënten tot vermijding van voedselintake en drinken. Met als gevolg gevaar voor dehydratie, obstipatie, excessief gewichtsverlies en cachexie. • De toenemende ADL problemen door perifere spierzwakte maken dat patiënten er letterlijk alles aan doen om toiletbezoek te vermijden waardoor ze nog minder gaan eten en drinken en zelden spontaan melden dat ze slikstoornissen hebben danwel dat ze deze bagatelliseren. • Slikstoornissen betekenen dat ook de normale slijmafvoer uit de luchtwegen verstoord is, waardoor de ALS patiënt klaagt over slijm in de keel dat ze met hoesten en kuchen moeilijk weg krijgen.
Interventiemogelijkheden bij slikstoornissen: • 1. Bij geringe slikstoornissen volstaan veelal adviezen om het slikken beter te laten verlopen door de logopedie. Ook dieetadviezen via de diëtiste zijn hier vaak van toepassing. • 2. Bij ernstige slikstoornissen waarbij de intake van vocht en essentiële voedingsmiddelen tekort schiet en er een groot risico op een versliklongontsteking optreedt is sondevoeding via de percutane enterogastromale sonde, kortweg PEG sonde aangewezen. Een PEG sonde is een dunne kunststof slang die via de buikhuid en de buikspieren in de maag uitmondt. Zij laat sondevoeding toe. • 3. Indien inbreng van een PEG sonde niet (meer) mogelijk of wenselijk is brengt een neussonde, met alle ongemakken van dien, soms nog uitkomst. Een dunne slang wordt via de neus-, keelholte en slokdarm in de maag gelegd voor sondevoeding. • 4. Een alternatieve mogelijkheid is een radiologisch ingebrachte voedingssonde. • Een regelmatig terugkomende kwestie is het juiste moment van inbrengen van een PEG sonde. Bovenstaande procedures zijn alleen veilig mogelijk indien de ademhaling nog maar beperkt is aangedaan. In praktijk betekent dit veelal dat de PEG sonde alleen veilig kan worden ingebracht ver voordat er dusdanige slikstoornissen bestaan dat er behoefte is aan het gebruik van de sonde.
Interventiemogelijkheden bij speekselvloed: • medicamenteuze behandeling. Scopolamine pleisters en amitriptyline tabletten hebben als veel voorkomende bijwerking dat ze een droge mond veroorzaken. • Uitzuigapparatuur: bij taai slijm in de mond en keelholte kan gebruik gemaakt worden van uitzuigapparatuur, aan te vragen bij de ziektekostenverzekeraar. • Radiotherapie van de parotis speekselklieren. • Injectie van de submandibulaire speekselklier met botuline toxine.
• Een regelmatig voorkomend en ook voor de omgeving zeer belastend probleem is het dwanghuilen en dwanglachen. Deze symptomen lijken te wijzen op (onbegrepen) centrale gevolgen van ALS. • De behandeling bestaat uit medicamenteuze behandeling met amitriptyline tabletten.
Vervolg 3. Else gaat steeds verder achteruit in haar zelfredzaamheid. De nachten zijn een groot probleem. Ze kan niet meer zelf omdraaien als ze op de rug rolt in bed. Ze wil haar man niet altijd wekken om hem te laten helpen en heeft pijn in beide schouders bij het liggen. Ook als ze comfortabel ligt lukt slapen niet, ze is onrustig en angstig. Als ze dan eindelijk slaapt wordt ze geplaagd door vreselijke nachtmerries. Ze is bij het opstaan doodmoe en heeft regelmatig hoofdpijn. Else vraagt om slaapmedicatie. • Komen pijnklachten voor bij ALS? • Wat zijn de symptomen van respiratoire insufficiëntie? • Wat zijn de behandelmogelijkheden van respiratoire insufficiëntie? • Hoe gaat u om met vraag om slaapmedicatie?
Pijnklachten staan bij ALS patiënten niet op de voorgrond, ALS is immers geen aandoening waarbij de sensibiliteit is aangedaan. Maar door de soms uitgesproken spieratrofie van schouder- en bilspieren komen pijnklachten bij liggen en zitten toch voor. Ook klagen ALS patiënten over, deels onbegrepen, oncomfortabele koude, tintelingen en zwelling van de extremiteiten, m.n. de onderste.
Verschijnselen van respiratoire insufficiëntie: • Deze verschijnselen treden veelal het eerst op bij lichamelijke inspanning (sneller buiten adem, benauwd gevoel, afname prestatievermogen bij bijv. fietsen of traplopen). Daarna in lig, de ademhaling vindt dan immers plaats tegen de zwaartekracht in. (onrustige slaap, veel dromen c.q. nachtmerries, doodmoe wakker worden, hoofdpijnklachten, niet meer plat kunnen liggen, benauwdheid). Vervolgens zijn bovenstaande verschijnselen uiteindelijk continu aanwezig. In het allerlaatste stadium van ALS wordt de ademhaling zo zwak, dat de patiënt het bewustzijn verliest, veelal in de slaap, en stopt met ademen en dus overlijd.
Voor de verschijnselen van tekortschietende ademhaling zijn diverse behandelopties. • 1. In het beginstadium volstaan eenvoudige maatregelen zoals het aanpassen van activiteiten: vermijden van forse lichamelijke inspanning, bij lichamelijke inspanning vaker een periode van rust nemen. Een andere, meer ingrijpende mogelijkheid is het gebruik van aanpassingen en voorzieningen zoals een gelijkvloerse woning, een traplift, vervoersvoorzieningen (rolstoel, al dan niet elektrisch voortgedreven, scootmobiel, al dan niet aangepaste auto), het inschakelen van hulp van familie of professionals voor inspannende activiteiten in huishouden en activiteiten van het dagelijks leven. • 2. Bij beginnende verschijnselen in lig en bij het slapen volstaat in eerste instantie de eenvoudige maatregel van het gebruik van 1 of meerdere extra hoofdkussens, danwel het verstellen/omhoog zetten van de rugleuning van het bed. Een alternatief is het slapen in half zittende houding in een verstelbare fauteuil. • 3. Bij verdergaande symptomen die door bovenstaande maatregelen niet afdoende verholpen worden is er de mogelijkheid van behandeling met ademhalingsondersteuning via het Centrum van Thuisbeademing. Bij ALS wordt bij voorkeur gebruik gemaakt van non-invasieve ademhalingsondersteuning. Het betreft beademing door middel van een mond- en neusmasker. De instelling geschiedt door opname op de intensive care van een academisch ziekenhuis gedurende 5-7 dagen. De beademing wordt aanvankelijk alleen maar een deel van de nacht gebruikt, later breidt het gebruik zich uit tot de hele nacht en bij (middag)dutjes overdag en uiteindelijk het grootste deel van dag en nacht. Hiermee zijn de verschijnselen gedurende vele maanden goed behandelbaar. De noninvasieve ademhalingsondersteuning faalt uiteindelijk doordat ten gevolge van voortgaande verlamming van de gelaatsspieren het masker niet meer passend is te krijgen en er luchtlekkage optreedt. Daarvoor treden er vaak al huiddefecten op de neusrug op vanwege het langdurige gebruik van een strak zittend masker.
• 4. Primair, dan wel wanneer de non-invasieve ademhalingsondersteuning faalt, is er de mogelijkheid van medicamenteuze behandeling. Het betreft behandeling met sedativa, de belangrijkste hiervan is morfine. Deze kunnen op diverse wijzen worden toegediend (tabletten, druppels, pleisters, zetpillen, injecties). Het effect hiervan is over het algemeen goed. Wel dient er rekening gehouden met bijwerkingen. De belangrijkste bijwerking is versnelling van de achteruitgang van de ademhaling en dus verkorting van het leven. Daarnaast kunnen hinderlijke verschijnselen optreden zoals sufheid, verwardheid en obstipatie. • 5. Een optie aan het einde is terminale sedatie. • 6. Hoewel strikt genomen geen behandeling is er in alle fasen de mogelijkheid van euthanasie.
• Slaapmedicatie bij ALS. Slaapmedicatie leidt tot ademhalingsdepressie en is in theorie om die reden gecontraindiceerd. In praktijk kan het toch met succes voorgeschreven worden.
