Boris Habanec, Josef Feit

Hypertextov´ y atlas patologie: Patologie novorozence a ˇ casn´ eho dˇ etsk´ eho vˇ eku

Boris Habanec, Josef Feit

1

Z´ akladn´ı term´ıny

´ Uvod Neonat´ aln´ı patologie zaznamenala nev´ıdan´ y rozvoj. Nové metodiky vnáˇsej´ı do klinické diagnostiky nové moˇznosti a rozvoj techniky a terapie ovlivˇ nuje v´ yznamnˇe pˇreˇz´ıv´ an´ı zejména nedonoˇsen´ ych a nezral´ ych novorozenc˚ u. Tito dˇr´ıve um´ırali bezprostˇrednˇe po narozen´ı pro nezralost orgán˚ u a tk´ an´ı, tj. pro neschopnost ˇzivota (debilitas vitae). Klasifikace Konvence dan´ a v´ ynosem ministerstva zdravotnictv´ı z roku 1986 stanov´ı n´ asleduj´ıc´ı term´ıny: Potrat: mrtvˇe narozen´ y plod o hmotnosti niˇzˇs´ı neˇz 1000 g, a ˇzivˇe narozen´ y plod o hmotnosti niˇzˇs´ı neˇz 500 g, pokud nepˇreˇz´ıvá déle neˇz 24 hodin. Porod: ˇzivˇe narozen´ y plod o hmotnosti vyˇsˇs´ı neˇz 500 g a plod o hmotnosti niˇzˇs´ı neˇz 500 g, pokud pˇreˇz´ıv´ a déle neˇz 24 hodin. Dalˇs´ı klasifikaˇcn´ı kritéria jsou n´ asleduj´ıc´ı: Fetus immaturus non vitalis: hmotnost niˇzˇs´ı neˇz 1000 g, (obvykle délka pod 38 cm, narozen´ı do 28. t´ ydne gestaˇcn´ıho vˇeku). Fetus immaturus vitalis: hmotnost 1000 – 2500, (obvykle délka plodu pod 47 cm, narozen v rozmez´ı od 29. – 38. t´ ydne gestaˇcn´ıho vˇeku). Fetus maturus: hmotnost 2500 g – 4000 g (obvykle délka plodu v´ıce neˇz 48 cm, narozen´ı v rozmez´ı od 38. do 41. t´ ydne gestaˇcn´ıho vˇeku). Fetus permaturus: hmotnost nad 4000 g (obvykle délka plodu nad 52 cm, narozen´ı po 41. t´ ydnu gestaˇcn´ıho vˇeku). Je nutno rozliˇsovat mezi skuteˇcnou nezralost´ı a nedonoˇsenost´ı a hypotrofi´ı z retardace v´ yvoje plodu, anglicky small for date, napˇr. z placent´ arn´ı insuficience, a jeho opak large for age. Prognosticky jsou na tom nezral´ı novorozenci lépe (s v´ yjimkou novorozenc˚ u silnˇe nezral´ ych): pokud pˇreˇzij´ı prvn´ı obdob´ı, org´ any dozr´ avaj´ı a d´ ale se d´ıtˇe vyv´ıj´ı normálnˇe. Naopak v pˇr´ıpadˇe dˇet´ı donoˇsen´ ych, které jsou ale pˇr´ıliˇs malé, b´ yvá stav zavinˇen jin´ ymi pˇr´ıˇcinami, které ovlivˇ nuj´ı dalˇs´ı v´ yvoj d´ıtˇete (metabolické vady, alkohol matky atd.). D´ıtˇe je d´ ale menˇs´ı v pˇr´ıpadˇe v´ıceˇcetného tˇehotenstv´ı; zde se jedná o prakticky fyziologick´ y stav s rychlou u ´pravou.

1.1

Apgar skore

Apgarové skore je metoda, jak standarnˇe a pomˇernˇe jednoduˇse zhodnotit stav d´ıtˇete po porodu. Novorozenec se hodnot´ı po prvn´ı minutˇe po porodu a po pˇeti minut´ ach. Za kaˇzd´ y znak se pˇridˇeluj´ı body (0 – 2). Maxim´ aln´ı dosaˇzitelné skore je 10. Toto skore velmi dobˇre koreluje s mortalitou v prvn´ıch 28 dnech ˇzivota: novorozenci s Apgar skore 0 nebo 1 maj´ı mortalitu 50 %; skore 4 odpov´ıd´ a mortalitˇe 20 % a novorozenci se skore nad 7 pˇreˇz´ıvaj´ı témˇeˇr vˇsichni.

1


• srdeˇcn´ı frekvence – chyb´ı (0 bod˚ u) – pod 100 (1 bod) – nad 100 (2 body) • respirace – chyb´ı (0 bod˚ u) – pomal´ a, nepravideln´ a (1 bod) – dobr´ a, kˇrik (2 body) • svalov´ y tonus – ochabl´ y (0 bod˚ u) – flexe konˇcetin (1 bod) – aktivn´ı pohyb (2 body) • reakce na nas´ aln´ı katetr – bez odpovˇedi (0 bod˚ u) – grimasa (1 bod) – kaˇsel, k´ ych´ an´ı (2 body) • barva – cyan´ oza, bledost (0 bod˚ u) – tˇelo r˚ uˇzové, konˇcetiny cyanotické (1 bod) – cel´ y novorozenec m´ a r˚ uˇzovou barvu (2 body)

2

Fet´ aln´ı patologie

´ Uvod Zab´ yv´ a se problematikou v´ azanou na obdob´ı pˇred narozen´ım. Jde o monitorizaci fétu v pr˚ ubˇehu gestace za vyuˇzit´ı bunˇeˇcné molekulárn´ı biologie z anal´ yzy fet´ aln´ıho materi´ alu z bunˇek a supernatantu z amniové tekutiny, z analyzy fet´ aln´ıho ˇci mateˇrského sera. D´ ale je to ultrasonografie plodu, radiografie, amniografie, fetoskopie aj. Tato vyˇsetˇren´ı umoˇzn´ı rozpoznán´ı ˇrady malformac´ı a metabolick´ ych vad a napomohou k odhadu zralosti plodu a rizik jeho pˇreˇzit´ı. Etiologie Intrauterinn´ı v´ yvoj plodu m˚ uˇze b´ yt ovlivˇ nov´ an ˇradou faktor˚ u: • poruchy vlastn´ıho plodu, – metabolické vady – vrozené malformace – infekce – vrozené neoplazie – morbus haemolyticus neonati • poˇskozen´ı ze strany matky – choroby ∗ srdeˇcn´ı vady ∗ respiraˇcn´ı onemocnˇen´ı ∗ diabetes ∗ nefropatie ∗ tyreotoxik´ oza ∗ metabolické poruchy – vˇek – v´ yˇziva – exogenn´ı faktory ∗ infekce · rubeola · cytomegalovirosa · herpes simplex-varicella · listerioza · syfilis

2


· toxoplasm´ oza ∗ teratogenn´ı faktory · radiace · teratogeny (léky, toxické l´ atky, drogy, cytostatika, rtut’ a dalˇs´ı) ∗ alkoholismus a jiné n´ avykové l´ atky – pˇredchoz´ı spont´ ann´ı aborty, pˇredˇcasné porody a jiné • léze placenty – abrupce placenty – placenta praevia – infarkty placenty – amni´ aln´ı sr˚ usty • léze pupeˇcn´ıku – prav´ y nebo neprav´ y uzel – pˇr´ıliˇs dlouh´ y pupeˇcn´ık – komprese (strangulace) pupeˇcn´ıku – abnorm´ aln´ı inzerce pupeˇcn´ıku (margináln´ı nebo velamentózn´ı)

2.1

Mors praenatalis

´ Uvod Vˇsechny v´ yˇse uvedené skuteˇcnosti (a ˇrada dalˇs´ıch) mohou zavinit, ˇze plod se rod´ı mrtv´ y. Mluv´ıme o mors praenatalis, u ´mrt´ı pˇred narozen´ım (mors praenatalis intrauterina nebo intra partum; u ´mrt´ı nitrodˇeloˇzn´ı nebo v pr˚ ubˇehu porodu). Mrtvˇe narozen´ y plod neprojevil ˇzádnou vitáln´ı ˇcinnost: nezaˇcal spont´ annˇe d´ ychat, nebyla u nˇeho zjiˇstˇena srdeˇcn´ı akce ani aktivn´ı svalov´ y pohyb. Nepochybnou zn´ amkou intrauterinn´ı od´ umrti je macerovan´ y plod fetus maceratus. ´ na ´ lez Makroskopicky Stupnˇe macerace: • macerace I. stupnˇe: macerace k˚ uˇze s puch´ yˇrov´ ym odluˇcován´ım epidermis • macerace II. stupnˇe: macerace vnitˇrn´ıch orgán˚ u, mozek je kaˇsovit´ y • macerace III. stupnˇe: rozvolnˇen´ı ligament a kloubn´ıch spoj˚ u Intrauterinn´ı asfyxie (duˇsen´ı) se projevuje charakteristick´ ym nálezem petechi´ı a ekchym´ oz na ser´ oz´ ach, zejména epikardu, pleurách a na pouzdru thymu, v CNS subependym´ aln´ımi hematomy a pˇr´ıpadnˇe z jejich ruptury vznikl´ ym vnitˇrn´ım hemocefalem. Z dráˇzdˇen´ı pˇr´ısluˇsn´ ych center CNS vlivem nedostatku kysl´ıku dojde k hlubok´ ym d´ ychac´ım exkurz´ım a pˇredˇcasné stˇrevn´ı peristaltice, kter´ a vede k pˇredˇcasnému vyprazdˇ nován´ı smolky do amniové tekutiny. Do bronch˚ u, bronchiol˚ u a plicn´ıch skl´ıpk˚ u jsou tak aspirov´ any amniové epitelie, dlaˇzdicové epitelie plodu s mázkem a vl´ asky lanuga a mekoniov´ a tˇel´ıska. Mluv´ıme o aspiraci plodové vody. Histologie Pl´ıce intrauterinnˇe odumˇrelého plodu je nevzduˇsná, atelektatická, kompaktn´ı (urˇcitou v´ yjimkou mohou b´ yt oˇzivovac´ı pokusy, kdy se do pl´ıce m˚ uˇze dostat jisté mnoˇzstv´ı vzduchu). V bronˇs´ıch a alveolech je r˚ uzné mnoˇzstv´ı keratinov´ ych ˇsupinek (dlaˇzdicové epitelie epidermis plodu), vˇetˇs´ı eosinofiln´ı plachtovité elementy s drobn´ ymi jádry (amniové buˇ nky) a okrouhl´ a, hnˇedavˇe zbarven´ a mekoniov´ a tˇel´ıska. (obr. )

3


2.2

Mors neonatalis

Novorozeneck´ y vˇek je podle konvence d´ an obdob´ım od narozen´ı do 28. dne ˇ vˇeku. Casn´ e novorozenecké obdob´ı je v´ az´ ano na prvn´ıch sedm dn˚ u po narozen´ı. Vlastn´ı neonat´ aln´ı patologii lze pak tˇr´ıdit podobnˇe jako je tomu u org´ anovˇe-systémového dˇelen´ı speci´ aln´ı patologie. Zde je vˇsak nutno zd˚ uraznit pˇredevˇs´ım problematiku kongenit´ aln´ıch malformac´ı (napˇr. vrozen´ ych vad srdeˇcn´ıch a cévn´ıch, malformac´ı CNS, urogenitáln´ıho systému a dalˇs´ıch). Zvl´ aˇstn´ı pozornost d´ ale zasluhuj´ı geneticky podm´ınˇená postiˇzen´ı metabolick´ a, kongenit´ aln´ı tumory a neonat´ aln´ı infekce. (obr. ) Z mechanického poˇskozen´ı pˇri porodu m˚ uˇze doj´ıt k rupturám tentoria a krv´ acen´ı do CNS, disrupci meziobratlov´ ych plotének krˇcn´ı a hrudn´ı p´ ateˇre se zhmoˇzdˇen´ım m´ıchy, r˚ uzn´ ym frakturám kost´ı, napˇr. kl´ıˇcku, humeru, femoru aj., krv´ acen´ım do tk´ an´ı napˇr. sval˚ u a r˚ uzn´ ych orgán˚ u, ˇcasté jsou subkapsul´ arn´ı hematomy jatern´ı a z jejich ruptury hemaskos. (obr. ) Morbus haemorrhagicus neonatorum patˇr´ı mezi hemoragické diatézy z nedostatku vitam´ınu K, kter´ y je nezbytn´ y pro aktivaci faktor˚ u II., VII., IX. a X. Choroba se projevuje mnohotn´ ymi, r˚ uznˇe rozsáhl´ ymi krvácen´ımi do org´ an˚ u a tk´ an´ı, ˇcast´ a jsou krv´ acen´ı koˇzn´ı a do gastrointestináln´ıho traktu. (obr. ) Sepsis neonatorum Existuje ˇrada predisponuj´ıc´ıch faktor˚ u, které se na vzniku novorozenecké sepse u ´ˇcastn´ı, napˇr. perinatáln´ı komplikace ze strany matky (abruptio placentae praecox, placenta praevia, pˇredˇcasné protrˇzen´ı vaku blan, chorioamnionitis). D´ ale v souˇcasnosti jsou to sloˇzité aparatury, pouˇz´ıvané pro zajiˇstˇen´ı a monitorizaci pro ˇzivot nezbytn´ ych funkc´ı, které jsou také potenci´ aln´ım zdrojem oportunn´ı a nozokomiáln´ı infekce. (obr. ) Etiologicky se uplatˇ nuj´ı streptokoky (skupina A, B a D), stafylokoky (skupina I.), Pseudomonas aeruginosa, E. coli, Klebsiela a Listeria monocytogenes. Zvl´ aˇstn´ı pozornost zasluhuje sepse umbilik´ aln´ı po umbilik´ aln´ı katetrizaci novorozenc˚ u. Katetrizace (zejména delˇs´ı dobu aplikovaná) m˚ uˇze zavinit tromb´ ozu nebo tromboflebitidu umbilikáln´ı vény, resp. vény port´ aln´ı, s n´ aslednou obliterac´ı a vznikem prehepatáln´ı portáln´ı hypertenze. (obr. )

2.3

Nezralost, nedonoˇ senost

´ Uvod Problematika neonat´ aln´ı patologie je vˇsak pˇredevˇs´ım ovládána nozologi´ı v´ azanou na novorozence nezralé a nedonoˇsené, vˇetˇsinou souˇcasnˇe nezralé a nedonoˇsené. Obvykle totiˇz tˇeˇzce nezral´ y novorozenec s hmotnost´ı pod 1000 g bez intenzivn´ı terapie zm´ır´ a kr´ atce po narozen´ı s diagnózou debilitas vitae. U nˇeho se nenajde ani pˇri mikroskopickém vyˇsetˇren´ı jin´ y n´ alez, neˇz nezralost org´ an˚ u, pˇredevˇs´ım plic. (obr. ) Etiologie Pro ˇzivotaschopnost d´ıtˇete je tedy d˚ uleˇzit´ a pˇredevˇs´ım zralost ˇzivotnˇe d˚ uleˇzit´ ych org´ an˚ u. Nejd˚ uleˇzitˇejˇs´ımi jsou pl´ıce, ledviny, stˇrevo a nervov´ y systém, které nejsou bˇehem intrauterinn´ıho ˇzivota funkˇcnˇe zat´ıˇzeny, ale které ihned od prvého okamˇziku extrauterinn´ıho ˇzivota mus´ı zajistit a regulovat metabolizmus novorozence. V´ yvojová retardace tˇechto orgán˚ u zp˚ usobuje poruchy metabolické rovnov´ ahy aˇz smrt.

4


(obr. ) Pl´ıce maj´ı do 24. t´ ydne vzhled tuboalveol´ arn´ı ˇzlázy a nejsou schopné zajistit v´ ymˇenu plyn˚ u. Do 28. t´ ydne se pˇrestavuj´ı v pl´ıce kanalikulárn´ı a v´ ystelka budouc´ıch alveol˚ u se poˇc´ın´ a diferencovat v pneumocyty membranozn´ı a granul´ arn´ı s nadˇej´ı na pˇreˇzit´ı. Od 29. t´ ydne jsou pl´ıce alveolizované, s diferencovan´ ym alveol´ arn´ım epitelem, do porodu se alveoly zvˇetˇsuj´ı a zmnoˇzuj´ı. (obr. ) V ledvin´ ach je u nezral´ ych novorozenc˚ u relativnˇe ˇsiroká nefrogenn´ı zona na periferii kory s pˇrevahou nezral´ ych proglomerul˚ u, postupnˇe poˇcet zral´ ych glomerul˚ u pˇrib´ yv´ a a pokraˇcuje i po porodu. (obr. ) Sliznice tenkého stˇreva m´ a u nezral´ ych novorozenc˚ u mal´ y poˇcet klk˚ u, postupnˇe se jejich poˇcet zvˇetˇsuje a st´ avaj´ı se prstovit´ ymi, coˇz vede ke zvˇetˇsen´ı resorpˇcn´ı plochy. (obr. ) V CNS se gyrifikace objevuje po 6. mˇes´ıci gestace, relativnˇe dlouho perzistuj´ı struktury germinaˇcn´ı matrix u nezral´ ych dˇet´ı subependymálnˇe kolem postrann´ıch komor a zevn´ı vrstva mozeˇcku je lemována pláˇstˇem bunˇek zevn´ı granul´ arn´ı vrstvy (Obersteinerova zóna). (obr. ) V nˇekter´ ych org´ anech postupnˇe dozn´ıv´ a hemopoeza (játra, slezina, pankreas). (obr. ) Jestliˇze je nezralému novorozenci poskytnuta intenz´ıvn´ı terapie simuluj´ıc´ı co nejvˇernˇejˇs´ı intrauterinn´ı prostˇred´ı a zabezpeˇcuj´ıc´ı po pˇreruˇsen´ı fet´ aln´ı cirkulace spuˇstˇen´ı mechanizm˚ u nezbytn´ ych pro samostatn´ y postnat´ aln´ı ˇzivot, rozv´ıj´ı se u nˇeho v terénu anatomicky a funkˇcnˇe nezral´ ych org´ an˚ u patologické zmˇeny, pˇredevˇs´ım CNS a v pl´ıc´ıch. (obr. ) V CNS jsou to zmˇeny spadaj´ıc´ı do r´ amce tzv. perinatáln´ıch encefalopati´ı. (obr. ) V pl´ıc´ıch tyto zmˇeny zaˇc´ınaj´ı obvykle syndromem hyalinn´ıch membr´ an, v dalˇs´ı f´ azi se manifestuje obraz bronchopulmon´ aln´ı dysplazie, následnˇe se m˚ uˇze vyvinout interstici´ aln´ı plicn´ı emfyzém a dalˇs´ı komplikuj´ıc´ı léze extrapulmon´ aln´ı. Jsou to zmˇeny do znaˇcné m´ıry iatrogenn´ıho p˚ uvodu. (obr. )

2.3.1

Hyalinn´ı membr´ any (HM)

´ Uvod Je to postiˇzen´ı nezral´ ych a souˇcasnˇe vˇetˇsinou nedonoˇsen´ ych novorozenc˚ u, klinicky s m´ırn´ ymi symptomy syndromu ˇcasné respiraˇcn´ı t´ısnˇe Respiratory Distress Syndrome (RDS), zm´ıraj´ıc´ıch neˇcekanˇe v prvn´ım nebo druhém dnu ˇzivota, nejˇcastˇeji pˇri intraventrikulárn´ım krvácen´ı do mozku. (obr. ) Patogeneza HM jsou patogeneticky v´ yrazem nezralosti plicn´ı tkánˇe: nezral´ y novorozenec o hmotnosti pod 2000 g, rod´ıc´ı se ve 26. – 32. t´ ydnu gestaˇcn´ıho vˇeku, nem´ a struktur´ alnˇe ani funkˇcnˇe dostateˇcnˇe zralou plicn´ı tkán ˇ, která by byla schopna reflektovat vˇsechny n´ aroky na respiraci, jako je tomu u donoˇseného novorozence zralého. Plicn´ı alveoly nejsou opatˇreny dostateˇcnˇe diferencovanou epiteli´ aln´ı v´ ystelkou z membranozn´ıch pneumonocyt˚ u I. typu, jimiˇz se uskuteˇcn ˇuje v´ ymˇena plyn˚ u mezi alveolárn´ım vzduchem a

5


kapil´ arn´ı krv´ı a ani z pneumonocyt˚ u granul´ arn´ıch II. typu, produkuj´ıc´ıch surfaktant (surface acting agent). (obr. ) Surfaktant je komplexn´ı lipoprotein, kter´ y v jemné vrstviˇcce pokr´ yvá povrch alveol´ arn´ıch epiteli´ı I. a II. typu, obracej´ıc´ıch se do alveolárn´ıho lumina. Pronikavˇe sniˇzuje povrchové napˇet´ı na hranici alveolárn´ı vzduch alveol´ arn´ı povrch, a t´ım umoˇzn ˇuje snadné rozepjet´ı alveol˚ u pˇri inspiraci. Pˇri exspiraci pak nedojde k u ´plnému kolapsu rozepjat´ ych alveol˚ u, v nichˇz z˚ ust´ av´ a nˇeco rezidu´ aln´ıho vzduchu. (obr. ) Jin´ ymi slovy: Zral´ y novorozenec se zralou plicn´ı tkán´ı se zral´ ymi pneumonocyty II. typu, produkuj´ıc´ımi v dostateˇcném mnoˇzstv´ı surfaktant, vyd´ av´ a k respiraˇcn´ı ˇcinnosti, pˇredevˇs´ım v inspiriu, jen velmi malou námahu. Naproti tomu nezral´ y novorozenec s nedostateˇcnˇe zral´ ymi (nediferencovan´ ymi) pneumonocyty II. typu, produkuj´ıc´ımi jen málo nebo ˇzádn´ y surfaktant, mus´ı k inspiraci vyvinout mimoˇrádné u ´sil´ı, aby pˇrekonal rezistenci velmi nesnadnˇe se rozep´ınaj´ıc´ı plicn´ı tkánˇe. Nav´ıc pˇri kaˇzdém exspiriu doch´ az´ı k u ´plnému kolapsu jednotliv´ ych alveol˚ u do prakticky bezvzduˇsné atelekt´ azy a za nového enormn´ıho u ´sil´ı se cel´ y proces opakuje. (obr. ) Na zt´ıˇzeném d´ ych´ an´ı se d´ ale pod´ıl´ı i mˇekk´ a hrudn´ı stˇena; pˇri brániˇcn´ım pohybu se spr´ avnˇe nerozep´ın´ a pl´ıce ale ˇc´ asteˇcnˇe se deformuje hrudn´ık. (obr. ) Za této situace nejsou rozs´ ahlé oblasti plic nezral´ ych novorozenc˚ u prod´ ychány. Jsou to pˇredevˇs´ım oblasti paravertebr´ aln´ı a bazáln´ı, ventilovány jsou pouze margin´ aln´ı oblasti ventr´ aln´ı. Do ned´ ychaj´ıc´ıch atelektatick´ ych oblast´ı nevnik´ a vzduch, jehoˇz kysl´ık je nezbytn´ y pro oxygenaci alveolárn´ı epiteliáln´ı v´ ystelky, tj. pneumonocyt˚ u I. a II. typu, jejichˇz zásobován´ı kysl´ıkem je zajiˇst’ov´ ano pˇr´ım´ ym kontaktem se vzduchem. V d˚ usledku takto vzniklé anoxie doch´ az´ı k nekr´ oze alveol´ arn´ıho epitelu transformuj´ıc´ıho se na hyalinn´ı membr´ any. (obr. ) U postiˇzen´ ych je ˇcasto nutné pod´ avat ve vyˇsˇs´ıch koncentrac´ıch kysl´ık, kter´ y m´ a toxick´ yu ´ˇcinek na alveol´ arn´ı epitelie. Tento efekt se uplatˇ nuje hlavnˇe u dobˇre ventilovan´ ych alveol˚ u. (obr. ) HM se mohou nach´ azet uˇz u novorozenc˚ u, kteˇr´ı um´ıraj´ı za 3 aˇz 4 hodiny po narozen´ı. Dobˇre jsou HM vytvoˇrené obvykle za 12 aˇz 24 hodin, u nekomplikovan´ ych pˇr´ıpad˚ u doch´ az´ı v dalˇs´ı f´ azi k jejich odlouˇcen´ı od alveol´ arn´ı stˇeny a k fagocytoze makrof´ agy. Definitivn´ı restituce je zakonˇcena regenerac´ı bronchiol´ arn´ıch epiteli´ı a alveolárn´ıch epiteli´ı I. a II. typu. (obr. ) Klinika • RDS se vyv´ıj´ı asi u 60 % novorozenc˚ u narozen´ ych v 28. t´ ydnu tˇehotenstv´ı, pozdˇeji v´ yskyt rychle kles´ a. • postihuje pˇredevˇs´ım nedonoˇsené dˇeti • novorozenci m´ıvaj´ı zpravidla sn´ıˇzené Apgar skore, stav se vˇsak upravuje • poté (cca bˇehem hodiny nebo nˇekolika hodin) se objevuj´ı d´ ychac´ı pot´ıˇze a cyan´ oza • nepravideln´ a zastˇren´ı plicn´ıch pol´ı na rtg sn´ımku • stav si vynucuje pod´ av´ an´ı kysl´ıku a umˇelou ventilaci • progn´ oza: – velmi v´ aˇzn´ a – pokud ale novozenec pˇreˇzije prvn´ıch 5 dn´ı, stav se upravuje (viz brochopulmon´ aln´ı dyspl´ azie) • mezi komplikace patˇr´ı pˇredevˇs´ım postiˇzen´ı s´ıtnice pˇri vysok´ ych koncentrac´ıch kysl´ıku (retrolent´ aln´ı fibroplázie), která v tˇeˇzˇs´ıch

6


form´ ach vede ke slepotˇe ´ na ´ lez Makroskopicky Pl´ıce jsou tuhé, nevzduˇsné, klesaj´ı ve vodˇe ke dnu. Pleura je hladká, tmavˇerud´ a. Na ˇrezu je plicn´ı parenchym hladk´ y, masitého vzhledu, tmavˇeˇcerven´ y, noˇzem se st´ır´ a nˇeco krevnaté tekutiny. Pˇripom´ınaj´ı sv´ ym vzhledem sp´ıˇse j´ atra. (obr. ) Histologie V popˇred´ı obrazu jsou dif´ uzn´ı atelekt´ azy, coˇz zv´ yrazˇ nuje snadné rozpoznán´ı dilatovan´ ych bronch˚ u, bronchiol˚ u a alveol´ arn´ıch chodbiˇcek. V luminech kolabovan´ ych alveol˚ u a v dilatovan´ ych alveol´ arn´ıch chodbiˇckách a bronchiolech leˇz´ı homogenn´ı r˚ uˇzovˇe se barv´ıc´ı hyalinn´ı membrány bud’ volnˇe nebo tˇesnˇe pˇriloˇzené ke stˇenˇe. Membr´ any jsou tvoˇreny nekrotick´ ym detritem z bunˇek alveol´ arn´ıho lemu, tj. z alveolárn´ıch pneumonocyt˚ u I. a II. typu, a d´ ale z plazmatického transsud´ atu, pˇr´ıpadnˇe z aspirované amniové tekutiny a jsou-li pˇr´ıtomny hemoragie, téˇz z fibrinu. Plicn´ı lymfatika jsou dilatov´ ana. (obr. ) Pozdˇeji doch´ az´ı k odluˇcov´ an´ı hyalinn´ıch membrán (i za u ´ˇcasti neutrofil˚ u) a postupné regeneraci plicn´ıho parenchymu za obrazu BPD. (obr. )

2.3.2

Bronchopulmon´ aln´ı dyspl´ azie (BPD)

Klinika BPD jako nozologick´ a jednotka bylo p˚ uvodnˇe definována klinicky: (obr. • • • • •

) nezral´ı a nedonoˇsen´ı novorozenci se syndromem respiraˇcn´ı t´ısnˇe u nichˇz v prvn´ım t´ ydnu ˇzivota byla pouˇzita mechanická ventilace jimˇz byl dlouhodobˇe pod´ av´ an kysl´ık na rtg sn´ımc´ıch jsou patrné v´ yrazné denzity

Patogeneza Patogeneze tˇechto struktur´ aln´ıch zmˇen je multifaktoriáln´ı: v terénu nezralé pl´ıce s hojn´ ym dosud neresorbovan´ ym vmezeˇren´ ym vazivem se uplatˇ nuje toxick´ y efekt dlouhodobˇe pod´ avaného kysl´ıku o vysoké koncentraci, dále artefici´ aln´ı mechanick´ a ventilace s intermitentn´ım pozitivn´ım tlakem, barotrauma vedouc´ı u nezralé pl´ıce k vzniku intersticiáln´ıho plicn´ıho emfyzemu, pneumotoraxu a pneumomediastina, dále plicn´ı edém, deficit vitam´ınu A, E a deficience ceruloplasminu. Recentnˇe se uvaˇzuje téˇz o toxickém vlivu voln´ ych kysl´ıkov´ ych radik´ al˚ u. (obr. ) V´ yklad morfologick´ ych plicn´ıch zmˇen je n´ asleduj´ıc´ı: v akutn´ım stadiu BPD m˚ uˇze b´ yt nˇekter´ y bronchiolus ucp´ an materiálem z hyalinn´ıch membrán nebo nekrotick´ ym detritem, coˇz chr´ an´ı pˇr´ısluˇsn´ y acinus proti ventilaˇcn´ımu tlaku a vysoké tenzi kysl´ıku. Jin´ y bronchiolus m˚ uˇze m´ıt lumen t´ımto materi´ alem z´ uˇzeno ˇc´ asteˇcnˇe, coˇz dovoluje urˇcité ventilaˇcnˇe-tlakové a oxygenaˇcn´ı postiˇzen´ı pˇr´ısluˇsn´ ych alveol˚ u. Koneˇcnˇe nˇekteré bronchioly nemus´ı b´ yt postiˇzeny v˚ ubec. Jejich lumina jsou ˇsiroce zej´ıc´ı a jejich pˇr´ısluˇsné aciny jsou vystaveny plnému ventilaˇcn´ımu tlaku a vysoké kysl´ıkové tenzi. Po rezoluci a vyhojen´ı je p˚ uvodnˇe zcela uzavˇren´ y bronchiolus znovu otevˇren, coˇz vede k opˇetné expanzi nebo hyperexpanzi nepoˇskozeného acinu. U ˇc´ asteˇcnˇe uzavˇreného bronchiolu pˇr´ısluˇsn´ y acinus vykazuje nekrózu v´ ystelky s n´ aslednou interstici´ aln´ı fibrozou pˇredevˇs´ım muráln´ı, která je typick´ a pro vyhojenou BPD. Acinus, kter´ y pˇr´ısluˇs´ı bronchiolu zcela otevˇrenému, je postiˇzen nejt´ıˇze. Nekr´ oza a z´ anˇetlivá infiltrace vede posléze

7


ke kompletn´ı fibrotizaci alveolu aˇz k jeho vymizen´ı, coˇz pˇri mnohotném postiˇzen´ı vede ke znerovnˇen´ı pleur´ aln´ıho povrchu s mnohotn´ ymi depresemi. (obr. ) ´ na ´ lez Makroskopicky Patomorfologick´ y korel´ at se u pˇreˇz´ıvaj´ıc´ıch novorozenc˚ u se syndromem pozdn´ı respiraˇcn´ı t´ısnˇe vyv´ıj´ı jiˇz od 5. dne ˇzivota. (obr. ) V ˇcasných stadi´ıch onemocnˇen´ı, tj. prvn´ıch 3 aˇz 10 dnech ˇzivota následuj´ıc´ıch po zmˇen´ ach pˇri hyalinn´ıch membr´ an´ ach jsou pl´ıce tuhé, pevné a tˇeˇzké. Pleura je hladk´ a nebo m´ırnˇe nepravideln´ a s oblastmi poklesl´ ymi z atelektáz. Parenchym na ˇrezu je homogenn´ı, pˇri zatlaˇcen´ı z nˇeho vytéká nˇeco málo lehce zkalené nebo krevnaté tekutiny. Na pleuˇre jsou makroskopicky patrn´ a mezilobul´ arn´ı a mezilob´ arn´ı septa z rozˇs´ıˇren´ı lymfatik. Vcelku homogenn´ı obraz pˇripom´ın´ a slezinnou pulpu nebo jatern´ı parenchym podobnˇe jako je tomu u vyvinut´ ych hyalinn´ıch membrán. (obr. ) V dalˇs´ıch 2 aˇz 3 t´ ydnech, v subakutn´ı f´ azi, kdy jde o zmˇeny z fibroprodukce a reparace, se mˇen´ı typick´ y plicn´ı parenchym v nepravidelnˇe nerovn´ y s rozpoznatelnou subpleur´ aln´ı sublobulac´ı, coˇz je zavinˇeno alternac´ı atelekt´ az, interstici´ aln´ı fibroplazie nebo hyperexpanze plicn´ıch acin˚ u. (obr. ) V chronickém stadiu, tj. od 1. do 3. a dalˇs´ıch mˇes´ıc˚ u, se sublobulace jeˇstˇe v´ıce zv´ yrazn´ı r˚ uznˇe hlubok´ ymi z´ aˇrezy a depresemi, coˇz m˚ uˇze v nˇekter´ ych pˇr´ıpadech vést k dˇelen´ı plicn´ıch lalok˚ u na nepravidelné lal˚ uˇcky. Hyperexpandované aciny se vyklenuj´ı pod pleurou, takˇze jednotlivé individuáln´ı alveoly mnohon´ asobnˇe rozˇs´ıˇrené proti normˇe, jsou viditelné voln´ ym okem a mohou se aˇz cystoidnˇe transformovat. (obr. ) Histologie V ˇcasn´ ych stadi´ıch je vyj´ adˇrena pˇr´ıtomnost r˚ uznˇe hojného vmezeˇreného vaziva z doby v´ yvojové nezralosti, jak peribronchálnˇe a perivaskulárnˇe, tak i mur´ alnˇe mezi jednotliv´ ymi alveoly. V r˚ uzném rozsahu perzistuj´ı hyalinn´ı membr´ any, pˇr´ıpadnˇe s obrovskobunˇeˇcnou resorptivn´ı reakc´ı kol membranozn´ıho materi´ alu. Nezral´ a výstelka alveol˚ u je kuboidn´ı, vykazuje nav´ıc dysplastické zmˇeny s jadern´ ym zvˇetˇsen´ım a hyperchromazi´ı a tento obraz pˇretrv´ av´ a po celou dobu pod´ av´ an´ı intenz´ıvn´ı oxygenaˇcn´ı a insuflaˇcn´ı pˇretlakové terapie. Vˇetˇsinou jsou plicn´ı zmˇeny komplikovány téˇz r˚ uznˇe rozs´ ahl´ ym krv´ acen´ım intraalveol´ arn´ım i intersticiáln´ım a subpleur´ aln´ım. Dalˇs´ı komplikac´ı je intravaskul´ arn´ı koagulopatie vedouc´ı aˇz k moˇzné hemoragické nekrotizaci. Hnisav´ a nebo nekrotizuj´ıc´ı bronchopneumonick´ a infiltrace je koneˇcnou pˇr´ıˇcinou smrti. (obr. ) V subakutn´ım stadiu dominuje perzistuj´ıc´ı hojné muráln´ı a peribronchiáln´ı intersticium, v nˇemˇz doch´ az´ı k postupnému mnoˇzen´ı kolagenn´ıch fibril. Alveol´ arn´ı v´ ystelka je kuboidn´ı, s dysplastick´ ymi jadern´ ymi zmˇenami. Nˇekteré respiraˇcn´ı bronchioly a pˇr´ısluˇsné alveolárn´ı chodbiˇcky jsou v r˚ uzném rozsahu vyplnˇeny aˇz ucp´ any oxyfiln´ım materi´ alem membranozn´ıho charakteru nebo jin´ ym nekrotick´ ym detritem, pˇr´ıpadnˇe se na z´ uˇzen´ı bronchiol´ arn´ıch lumin uplatˇ nuje i peribronch´ aln´ı edém. Alveoly vykazuj´ı polymorfn´ı obrazy od prosté atelekt´ azy aˇz po hyperexpanzi s moˇzn´ ym zánˇetliv´ ym postiˇzen´ım s pˇrevahou hnisav´ ych aˇz hemoragicky nekrotizuj´ıc´ıch zmˇen v z´ avislosti na mikrobi´ aln´ım agens a na pˇr´ıpadné pˇr´ıtomnosti intravaskulárn´ı koagulopatie. (obr. ) V chronickém stadiu trvaj´ıc´ım déle neˇz 28 dn˚ u dominuje fibroprodukce srovnateln´ a s mur´ aln´ı interstici´ aln´ı fibr´ ozou i s fibrózou subpleuráln´ı,

8


se zmnoˇzen´ım retikul´ arn´ıch a kolagenn´ıch fibril, s kuboidn´ı metaplazi´ı alveol´ arn´ıho epitelu, s perzistenc´ı dysplastick´ ych jadern´ ych zmˇen z kontinu´ aln´ı oxygenace a arterfici´ aln´ı ventilace. I zde je r˚ uznˇe vyjádˇrena sekund´ arn´ı z´ anˇetliv´ a exsudace fibrinozn´ı nebo nejˇcastˇeji fibrinoznˇe-hnisavá. V tomto chronickém stadiu doch´ az´ı ke vzniku alternuj´ıc´ıch oblast´ı kolapsu a tam, kde interstici´ aln´ı fibroza nen´ı extremnˇe vyjádˇrena ke kompenzatorn´ımu emfyzemat´ ozn´ımu rozepjet´ı alveol˚ u aˇz desetinásobnˇe vˇetˇs´ımu, neˇz je norma. (obr. )

2.3.3

Interstici´ aln´ı emfyz´ em (IE)

Relativnˇe ˇcastou komplikac´ı BPD je interstici´ aln´ı emfyzém, kter´ y charakterizuj´ı ˇr´ adeˇckovitˇe uspoˇr´ adané vzduchové bublinky, lokalizované v interlob´ arn´ım a interlobul´ arn´ım intersticiu, pˇredevˇs´ım subpleurálnˇe. Jeho ˇs´ıˇren´ım vznik´ a interstici´ aln´ı emfyzém mediastináln´ı, s moˇznou propagac´ı do mˇekk´ ych tk´ an´ı krˇcn´ıch, prasknut´ım subpleuráln´ıch dutinek docház´ı k pneumotoraxu a kolapsu pˇr´ısluˇsné pl´ıce. Vzduch v intersticiu m˚ uˇze b´ yt pomˇernˇe rychle reabsorbov´ an. Pokud perzistuje, mluv´ıme o perzistuj´ıc´ım interstici´ aln´ım emfyzému, jehoˇz vzduchové dutiny mohou b´ yt demarkov´ any fibroplastickou nebo obrovskobunˇeˇcnou resorptivn´ı reakc´ı. (obr. )

2.3.4

Extrapulmon´ aln´ı komplikace

Komplikuj´ıc´ımi extrapulmon´ aln´ımi zmˇenami, které jsou pˇri syndromu BPD r˚ uznˇe konstantn´ı, jsou myokardi´ aln´ı nekr´ ozy, pˇreváˇznˇe hypoxického p˚ uvodu, d´ ale hemoragick´ a nekroza ledvinné kory, jej´ıˇz geneze m˚ uˇze b´ yt hypoxick´ a nebo z DIC. Mimoˇr´ adnˇe ˇcasté jsou komplikace CNS, které maj´ı svou specifickou problematiku a které jsou uvedeny v rámci speciáln´ı patologie v kapitole o neuropatologii. (obr. )

2.4

Porodn´ı poranˇ en´ı

Klinika Nejvˇetˇs´ı nebezpeˇc´ı porodn´ıho poranˇen´ı je u velk´ ych dˇet´ı; naopak u nedonoˇsen´ ych novorozenc˚ u je malé. N´ asledky mohou b´ yt okamˇzité nebo ˇ eji chronické, dlouhodobé (poranˇen´ı mozku, poruchy perifern´ıch nerv˚ u). Castˇ vznikaj´ı poranˇen´ı u pˇrekotn´ ych porod˚ u nebo u porod˚ u s pouˇzit´ım kleˇst´ı. (obr. ) Caput succedaneum a kefalhematom jsou poranˇen´ı dosti ˇcastá; zpravidla bez dlouhodob´ ych n´ asledk˚ u. (obr. ) Klasifikace Hlavn´ı formy: (obr. • • •

) fraktura klavikuly poranˇen´ı n. facialis poranˇen´ı brachi´ aln´ıho plexu

9


• intrakrani´ aln´ı poranˇen´ı • fraktury kost´ı • lacerace

2.5

Perinat´ aln´ı infekce

´ Uvod Infekce se na d´ıtˇe pˇren´ aˇs´ı pˇredevˇs´ım dvˇema zp˚ usoby: transplacentárnˇe (hematogennˇe) a transcervik´ alnˇe (ascendentn´ı infekce zvenˇc´ı). Pˇrenáˇsen´ ych patogen˚ u je velké mnoˇzstv´ı. Na situaci se d´ ale pod´ıl´ı i doba infekce, stav matky a dalˇs´ı faktory. (obr. ) Klasifikace K ascendentn´ım infekc´ım doch´ az´ı v pr˚ ubˇehu tˇehotenstv´ı a zejména pˇri porodu. Patˇr´ı sem ˇrada virov´ ych infekc´ı (Herpes genitalis), gonokokková infekce oˇcn´ıch spojivek, adn´ atn´ı pneumonie pˇri aspiraci infikované plodové vody a dalˇs´ı. (obr. ) Hematogenn´ı infekce jsou etiologicky pestˇrejˇs´ı: (obr. • • •

) bakteri´ aln´ı infekce (listeri´ oza, treponemy) parazit´ arn´ı infekce (toxoplasm´ oza, v tropech malárie) virové infekce proch´ azej´ı v pr˚ ubˇehu celého tˇehotenstv´ı nebo jen v obdob´ı porodu (hepatits B, HIV); zvl´ aˇstˇe v´ yznamné jsou: – parvovirus B19 – rubeola – cytomegalovirus – herpesviry

Klinika Infekce v pr˚ ubˇehu tˇehotenstv´ı mohou u plodu zanechat trvalé postiˇzen´ı (zejména v obdob´ı prvn´ıho trimestru tˇehotenstv´ı), zp˚ usobit hypotrofii plodu, indukovat pˇredˇcasn´ y porod a pokraˇcovat i po porodu. (obr. )

2.5.1

Neonat´ aln´ı sepse

ˇ Casn´ a neonat´ aln´ı sepse (do 7 dn˚ u po porodu) vzniká zpravidla jako n´ asledek infekce pˇri porodu nebo jeˇstˇe intrauterinnˇe: pneumonie, sepse, nˇekdy meningitis. (obr. ) Pˇri pozdn´ıch seps´ıch (do 28. dne) se uplatˇ nuj´ı jednak prenatáln´ı infekce s latentn´ı periodou (listeri´ oza, kandid´ oza) a dále infekˇcn´ı onemocnˇen´ı z´ıskan´ a po porodu (zejména u pˇredˇcasnˇe narozen´ ych nebo jinak postiˇzen´ ych novorozenc˚ u napojen´ ych na pˇr´ıstrojovou techniku, na kter´ ych je nutné prov´ adˇet z´ akroky atd.). (obr. )

10


2.6

Aspirace plodov´ e vody

´ Uvod Urˇcité mnoˇzstv´ı plodové vody je patrnˇe aspirováno v pr˚ ubˇehu porodu bˇeˇznˇe a nem´ a klinick´ y v´ yznam. Je moˇzné, ˇze porod fyziologick´ ym zp˚ usobem (na rozd´ıl od porodu c´ısaˇrsk´ ym ˇrezem) se pozitivnˇe pod´ıl´ı na bezproblémovém nastartov´ an´ı d´ ychac´ıho reˇzimu. (obr. ) Etiologie Masivn´ı aspirace jsou spojeny s asfyxi´ı plodu. Pˇr´ıˇciny jsou r˚ uzné, nejˇcastˇeji jde o poruchy placenty nebo pupeˇcn´ıku. Sn´ıˇzen´ y pˇr´ıvod kysl´ıku placentou vede k duˇsen´ı a to nastartuje pˇredˇcasnˇe d´ ychac´ı pohyby. (obr. ) Klinika Klinicky se to projev´ı pˇredevˇs´ım zmˇenami frekvence ozev plodu. Tuto situaci je nutné co nejrychleji ˇreˇsit (urychlen´ı porodu, c´ısaˇrsk´ y ˇrez). (obr. ) Pˇri asfyxii d´ ale plodu odch´ az´ı stˇrevn´ı obsah, kter´ y se skládá z element˚ u spolykané plodové vody a ˇzluˇci, je tuh´ y, témˇeˇr ˇcern´ y a naz´ yvá se mekonium (smolka). Za norm´ aln´ıch okolnost´ı smolka odcház´ı v prvn´ıch dnech po porodu a je nahrazena norm´ aln´ı stolic´ı kojeného d´ıtˇete. (obr. ) Pˇri hodnocen´ı v´ yznamu aspirace hraje samozˇrejmˇe roli také to, co ji vyvolalo, jin´ ymi slovy do jaké m´ıry je d´ıtˇe d´ ale postiˇzeno asfyxi´ı. (obr. ) Histologie Mikroskopicky proto pˇri aspiraci nach´ az´ıme v bronˇs´ıch i alveolech ˇcetné keratinové ˇsupinky, amniové buˇ nky, lanugo a mekoniová tˇel´ıska. (obr. ) Pokud je plodov´ a voda infikovan´ a, vede to k rozvoji adnátn´ı pneumonie s ˇcetn´ ymi neutrofily v plicn´ım parenchymu a váˇzn´ ym stavem. (obr. )

2.6.1

Embolizace plodov´ e vody

Tuto jednotku zde uv´ ad´ıme pro terminologickou podobnost, net´ yká se d´ıtˇete, ale matky. (obr. ) Etiologie • pˇri porodu se do p´ anevn´ıch ˇzil dostane plodová voda • plodov´ a voda indukuje u matky disseminovanou intravaskulárn´ı koagulopatii – masivn´ı krv´ acen´ı – ztr´ ata sr´ aˇzlivosti krve pˇri konzumpˇcn´ı koagulopatii – ˇcetné mikroskopické (hyalinn´ı) thromby uzav´ıraj´ı kapiláry (ischemie) Histologie Pˇri vyˇsetˇren´ı org´ an˚ u matky (pl´ıce, ledviny aj.) nacház´ıme v kapilárách nepatrn´ a mnoˇzstv´ı element˚ u plodové vody. Ty je moˇzné zv´ yraznit imunohistochemicky (protil´ atky proti cytokeratin˚ um). (obr. )

11


2.7

Aspiraˇ cn´ı bronchopenumonie

Etiologie • aspirace mléka • b´ yv´ a zejména pˇri esofagotrache´ aln´ı fistule, ale i samostatnˇe Histologie V plic´ıch nach´ az´ıme pneumonii s u ´ˇcast´ı neutrofil˚ u a makrofág˚ u. Aspiraci mléka prok´ aˇzeme vyˇsetˇren´ım plicn´ı tk´ anˇe na tuky (nazmrzlo), t´ım se prok´ aˇzou kapénky tuku v alveolech. (obr. )

2.8

Pl´ıce pˇ ri abrupci placenty

Etiologie • abrupce placenty z r˚ uzn´ ych pˇr´ıˇcin Histologie Masivn´ı pˇrekrven´ı aˇz prokrv´ acen´ı pl´ıce kombinované se sn´ıˇzenou vzduˇsnost´ı. D´ ale m˚ uˇze b´ yt pˇr´ıtomna i aspirace amni´ aln´ı tekutiny. (obr. )

3 3.1

Dalˇ s´ı procesy typick´ e pro novorozeneck´ y vˇ ek Nekrotizuj´ıc´ı enterokolitis

Etiologie • multifaktori´ aln´ı • ischemie stˇreva (hypoperfuse pˇri nezralosti aj.) • naruˇsen´ı slizniˇcn´ı bariéry vede k nekr´ oze sliznice, sepsi a ˇsoku • po naruˇsen´ı slizniˇcn´ı bariéry navazuje infekce (Clostridium difficile) Klinika • postihuje zejména nedonoˇsené novorozence • krvavé pr˚ ujmy • abdomin´ aln´ı distenze • plyn ve stˇenˇe stˇrevn´ı (pneumatosis intestinalis) • progn´ oza: v´ aˇzn´ a – mortalita je vysok´ a – v pokroˇcil´ ych pˇr´ıpadech je nutn´ a resekce nekrotick´ ych u ´sek˚ u stˇreva – chirurgick´ y z´ akrok vyˇzaduj´ı i n´ asledné fibrotické striktury ´ na ´ lez Makroskopicky V´ yrazn´ a distenze stˇreva, bubliny ve stˇenˇe stˇrevn´ı, pˇr´ımˇes krve ve stˇrevn´ım obsahu. (obr. ) Histologie Koagulaˇcn´ı nekr´ oza sliznice, ulcerace, podslizniˇcn´ı plynové bubliny. Hojen´ı se dˇeje reepitelizac´ı, tvorbou granulaˇcn´ı tkánˇe a následnou fibrózou a strikturami. (obr. )

12


3.2

Mozkov´ e intraventrikul´ arn´ı krv´ acen´ı

Subependym´ aln´ı germinativn´ı matrix je silnˇe cévnatá tkán ˇ, která u silnˇe nezral´ ych novorozenc˚ u hroz´ı krv´ acen´ım. Postihuje aˇz 50 % novorozenc˚ u pod 1500 g. Krv´ acen´ı je zp˚ usobeno hypoxick´ ym poˇskozen´ım. Jedná se o velmi z´ avaˇzn´ y stav; bliˇzˇs´ı podrobnosti viz kapitola v neuropatologii. (obr. )

3.3

Hydrops fetus universalis, j´ adrov´ y ikterus, Rh inkompatibilita

´ Uvod Fet´ aln´ı hydrops je celkov´ y tk´ an ˇov´ y edém vznikl´ y v pr˚ ubˇehu embryonáln´ıho v´ yvoje. V typické formˇe se jedn´ a o nejvyˇsˇs´ı stupeˇ n poˇskozen´ı plodu pˇri Rh (nebo i ABO) inkompatibilitˇe. Existuje vˇsak i ˇrada jin´ ych, neimunn´ıch pˇr´ıˇcin. (obr. ) Etiologie Rh inkompatibilita se vyv´ıj´ı u d´ıtˇete Rh positivn´ıho otce a Rh negativn´ı matky. Pokud se v pr˚ ubˇehu tˇehotenstv´ı dostane urˇcité mnoˇzstv´ı krve (nad 1 ml) plodu do matˇcina krevn´ıho obˇehu, dojde k imunizaci. Matka zaˇcne produkovat protil´ atky. Zprvu jsou o protilátky IgM (které neproch´ azej´ı pˇres placentu), pozdˇeji (zejména u dalˇs´ıch tˇehotenstv´ı) jsou produkov´ any protil´ atky IgG. Pokud se vhodn´ ym zp˚ usobem nezasáhne, dojde k poˇskozen´ı plodu. (obr. ) Protil´ atky vyvol´ avaj´ı u plodu hemol´ yzu, coˇz má za následek anémii a tˇeˇzk´ y ikterus. Bilirubin m˚ uˇze pronikat hematoencefalickou bariérou a vyvol´ a j´ adrov´ y ikterus. Pˇredpokl´ ad´ a se, ˇze pr˚ unik je zp˚ usoben nezralost´ı mozkové tk´ anˇe (pozdˇeji bilirubin do mozkové tkánˇe neproniká ani pˇri tˇeˇzk´ ych ˇzloutenk´ ach), roli vˇsak mohou hr´ at i drobné fokusy nekróz. Vznik´ a j´ adrov´ y ikterus a z´ avaˇzné poˇskozen´ı tkánˇe mozku. (obr. ) Anémie a hemol´ yza d´ ale vyvolaj´ı extenzivn´ı hemopoezu. Za normáln´ıch okolnost´ı v dobˇe porodu v term´ınu je extramedulárn´ı hemopoeza pˇr´ıtomna jen ve zbytc´ıch nebo ji nelze prok´ azat v˚ ubec. U novozenc˚ u s hemolytick´ ym ikterem je velmi v´ yrazn´ a (zejména v játrech a slezinˇe, ale také v plic´ıch, pankreatu nebo ledvin´ ach). (obr. ) Klinika Klinick´ y obraz tedy z´ aleˇz´ı na stupni postiˇzen´ı. Pˇri celkovém hydropsu jsou poˇskozen´ı tˇeˇzk´ a a d´ıtˇe se rod´ı mrtvé nebo um´ırá krátce po narozen´ı. V lehˇc´ıch pˇr´ıpadech je edém m´ırn´ y a upravuje se. po naruˇsen´ı slizniˇcn´ı bariéry navazuje infekce (Clostridium difficile) (obr. ) Kromˇe extramedul´ arn´ı hemopoezy je také typick´ y krevn´ı obraz v perifern´ı krvi: ˇcetné nezralé elementy krevn´ı ˇrady (retikulocyty, normoblasty, erytroblastu); tento stav se oznaˇcuje jako fet´ aln´ı erytroblastóza. (obr. ) Progn´ oza z´ avis´ı na stupni poˇskozen´ı. D˚ uleˇzit´ a jsou pˇredevˇs´ım preventivn´ı opatˇren´ı (lidsk´ y anti-D imunoglobulin matce po porodu, kter´ y neutralizuje fet´ aln´ı erytrocyty, které se pˇri porodu dostaly do matˇcina obˇehu), terapeuticky se u d´ıtˇete prov´ ad´ı v´ ymˇenné transfuze a provád´ı se fototerapie (coˇz oxiduje nekonjugovan´ y bilirubin).

13


(obr. ) Vzhledem k preventivn´ım opatˇren´ım v´ yskyt Rh inkompatibility je dnes n´ızk´ y a uplatˇ nuje se sp´ıˇse obdobn´ y problém zp˚ usoben´ y inkompatibilitou AB0. Postiˇzen´ı plodu pˇri AB0 inkompatibilitˇe je vˇsak zpravidla jen m´ırné. (obr. )

3.4

Adren´ aln´ı cytomegalie

Klinika • n´ asledek prolongovaného stresu • nesouvis´ı nijak s infekc´ı cytomegalovirem Histologie V´ yrazn´ a bunˇeˇcn´ a a jadern´ a polymorfie bunˇek k˚ ury nadledvin. (obr. )

4

Mukoviscid´ oza

´ Uvod Jedn´ a se o poruchu epiteli´ aln´ıho transmembr´ anového transportu (pˇredevˇs´ım) chloridov´ ych iont˚ u. Poruchou je postiˇzena ˇrada orgán˚ u. (obr. ) Etiologie • autosom´ alnˇe recesivnˇe dˇediˇcn´ a porucha (projevuje se jen u homozygot˚ u) • gen k´ oduj´ıc´ı protein chloridového transmembránového kanálu je na chromosomu 7 • do dneˇsn´ı doby bylo pops´ ano pˇres 800 r˚ uzn´ ych mutac´ı tohoto genu • tato pestrost vysvˇetluje znaˇcnou variabilitu klinického obrazu • funkce proteinu je tk´ an ˇovˇe specifick´ a, proto se defekt projevuje v r˚ uzn´ ych org´ anech r˚ uzn´ ym zp˚ usobem • u bronch˚ u v´ azne vyluˇcov´ an´ı chlorid˚ u do hlenu, coˇz vede k pˇrechodu iont˚ u Na + a nav´ azané vody z hlenu do bunˇek (t´ım se hlen dehydratuje a zahuˇst’uje) • u nˇekter´ ych mutac´ı je postiˇzen téˇz transport bikarbonátového iontu Klinika Klinick´ y obraz je velmi variabiln´ı a u postiˇzen´ ych b´ yvaj´ı pˇr´ıtomny jen nˇekteré z n´ asleduj´ıc´ıch poruch: (obr. ) • pankreas (90 %) – hromadˇen´ı sekretu o zv´ yˇsené viskozitˇe (hlenové zátky) – atrofie exokrinn´ı ˇc´ asti pankreatu – fibr´ oza – chybˇen´ı enzym˚ u vede k maldigesci, malabsorpci a dalˇs´ım poruchám zp˚ usoben´ ym zmˇenami stˇrevn´ıho obsahu • tenké stˇrevo – hromadˇen´ı hustého hlenu v tenkém stˇrevˇe vede k mekoniovému ileu u postiˇzen´ ych novorozenc˚ u – progn´ oza je v´ aˇzn´ a, nˇekdy je nutn´ a operace • j´ atra

14


• •

• • •

– dilatace ˇzluˇcovod˚ u, nˇekdy aˇz bili´ arn´ı cirrhóza – steat´ oza slinné ˇzl´ azy b´ yvaj´ı postiˇzeny podobnˇe jako pankreas pl´ıce (zpravidla nejz´ avaˇznˇejˇs´ı) – vazk´ y, hust´ y hlen submuk´ ozn´ıch ˇzlázek zp˚ usobuje obstrukci bronchiol˚ u – st´ azu hlenu doprov´ azej´ı chronické infekce (bronchitidy) – rozv´ıjej´ı se bronchiektasie – v bronchiektasi´ıch vyplnˇen´ ych hlenem a hnisem pˇreˇz´ıvá pestrá mikrobi´ aln´ı fl´ ora (stafylokokky, streprokokky, hemofilus a mnoho dalˇs´ıch) – cor pulmonale – nosn´ı polypy – chronick´ y kaˇsel, vykaˇsl´ av´ an´ı sputa azoosperie, infertilita (95 %): chyb´ı vas deferens malnutrice progn´ oza: – podle postiˇzen´ı, u klasické formy je pr˚ umˇerná délka ˇzivota 30 let – speci´ aln´ı terapie a transplantace plic prognózu zlepˇsuje – teoreticky by mˇela genov´ a terapie pˇrinést zlom do léˇcby

Klinick´ a diagn´ oza se potvrzuje potn´ım testem (prokáˇze zv´ yˇsenou koncentraci potu; diagn´ ozu nˇekdy stanov´ı i matka — d´ıtˇe je slané). U v´ yvod˚ u potn´ıch ˇzl´ azek v´ azne zpˇetné vstˇrev´ av´ an´ı chlorid˚ u (a tedy i sod´ıku). (obr. )

5

Syndrom n´ ahl´ e smrti d´ıtˇ ete

´ Uvod Je to stav, kdy dojde k neoˇcek´ avané, n´ ahlé a nevysvˇetlitelné smrti d´ıtˇete (typicky ve sp´ anku, vˇek nejˇcastˇeji 2 – 4 mˇes´ıce). Etiologie je patrnˇe r˚ uznorod´ a. (obr. ) Etiologie N´ asledné vyˇsetˇren´ı neprok´ aˇze jednoznaˇcnou pˇr´ıˇcinu smrti, i kdyˇz se ˇcasto prok´ aˇzou drobné anom´ alie. (obr. ) ˇ ast pˇr´ıpad˚ C´ u mohou b´ yt i nerozpoznané vraˇzdy (zaduˇsen´ı), nejsp´ıˇse se vˇsak jedn´ a o metabolickou anom´ alii v konstelaci nepˇr´ızniv´ ych dalˇs´ıch exogenn´ıch i endogenn´ıch faktor˚ u (napˇr´ıklad léˇcba aspirinem aj), náhl´ y u ´tlum dechového centra, anom´ aln´ı veden´ı srdeˇcn´ıho vzruchu a dalˇs´ı. (obr. ) Rozs´ ahlé studie tˇechto pˇr´ıpad˚ u odhalily ˇradu epidemiologick´ ych faktor˚ u, které zvyˇsuj´ı riziko n´ ahlé smrti (vˇek matky pod 20 let, kouˇren´ı v pr˚ ubˇehu tˇehotenstv´ı, drogy, tˇehotenstv´ı n´ asleduj´ıc´ı rychle za sebou, nedonoˇsenost, muˇzské pohlav´ı, sp´ anek na bˇriˇse, sp´ anek na mˇekkém podkladu a dalˇs´ı). (obr. ) Do této jednotky nepatˇr´ı pˇr´ıpady, kdy d´ıtˇe um´ırá náhle a neoˇcekávanˇe, vyˇsetˇren´ı vˇsak prok´ aˇze do té doby skrytou chorobu (srdeˇcn´ı vadu, myokarditidu atd.). (obr. ) U Reyeova syndromu se pitvou prok´ aˇze v´ yrazná steatóza orgán˚ u (játra, ledviny). Jak souvis´ı tato steat´ oza s n´ ahlou smrt´ı nen´ı jasné.

15


(obr. )

6 6.1

Tumory a n´ ador˚ um podobn´ e l´ eze dˇ etsk´ eho vˇ eku Benign´ı tumory

6.1.1

C´ evn´ı malformace, c´ evn´ı tumory

Klinika • nejˇcastˇejˇs´ı tumory (vˇetˇsinou se vˇsak ve skuteˇcnosti jedná o cévn´ı malformace) • kavern´ ozn´ı a kapil´ arn´ı hemangiomy maj´ı tendenci k regresi • nˇekteré jsou sloˇzkou komplexnˇejˇs´ıch syndrom˚ u Podrobnˇeji jsou tyto jednotky uvedeny v kapitole o tumorech cév. (obr. )

6.1.2

Lymfatick´ e tumory

Klinika Tyto tumory jsou utv´ aˇreny z lymfatick´ ych cév r˚ uzného kalibru. M˚ uˇze se jednat o malformace, lymfatické dilatace nebo i o pravé tumory. Lymfangiomy hlubok´ ych tk´ an´ı mohou dosahovat velk´ ych rozmˇer˚ u a maj´ı tendenci se zvˇetˇsovat. Jindy dilatovan´ a lymfatika dissekuj´ı tkán ˇ; postiˇzená oblast (napˇr´ıklad konˇcetina) je deformovan´ a. (obr. ) Histologie Léze se skl´ adaj´ı z tenkostˇenn´ ych lymfatick´ ych prostor vystlan´ ych endotelem, které dissekuj´ı hluboké tk´ anˇe. Neobsahuj´ı erytrocyty. Od krevn´ıch cév je lze odliˇsit imunohistochemicky. (obr. )

6.1.3

Tumory z vaziva a pˇ r´ıbuzn´ ych tk´ an´ı

Fibromat´ oza je mitoticky silnˇe aktivn´ı tumor, napodobuj´ıc´ı svou stavbou fibrosarkom. (obr. ) Myofibromat´ oza (a myofibrom) jsou tumory, kde je protilátkovˇe prokazateln´ a diferenciace smˇerem ke hladkému svalu. (obr. ) Fibr´ ozn´ı hamartom dˇetského vˇeku je léze typické histologické stavby, sloˇzen´ a z vaziva s okrouhl´ ymi organoidn´ımi strukturami a tuku. (obr. ) Léze mohou b´ yt solit´ arn´ı (myofibrom, fibrom) nebo v´ıceˇcetné nebo mnohoˇcetné s difuznˇejˇs´ı pˇr´ıtomnost´ı ve tk´ ani (koncovka -´ oza). (obr. )

16


6.1.4

Teratomy

Teratomy se u dˇet´ı vyskytuji ve dvou hlavn´ıch formách: (obr. ) Kongenit´ aln´ı, ˇcasto velké léze; histologicky sloˇzené zpravidla ze zral´ ych tk´ an´ı (benign´ı): sakrokokcyge´ aln´ı teratom. (obr. ) V ponˇekud vyˇsˇs´ı vˇeku se vyskytuj´ı teratomy malign´ı (bud’ z malign´ıch tk´ an´ı nebo s obsahem nezralé sloˇzky, kter´ a pˇrer˚ ustá). (obr. ) Dalˇs´ı frekvenˇcn´ı vrchol je u adolescent˚ u a mlad´ ych dospˇel´ ych (varle, ovarium; viz pˇr´ısluˇsnou kapitolu) (obr. )

6.2

Malign´ı tumory

´ Uvod Malign´ıch tumor˚ u dˇetského vˇeku je cel´ a ˇrada. Sv´ ym vzhledem v HE se navz´ ajem ˇcasto podobaj´ı (dˇetské tumory z mal´ ych kulat´ ych bunˇek). ˇ e jsou r˚ Cast´ uzné chromosom´ aln´ı anom´ alie n´ adorov´ ych bunˇek, kter´ ych se vyuˇz´ıv´ a ke zpˇresnˇen´ı diagnostiky. (obr. ) Tumory jsou to obecnˇe vysoce malign´ı, na druhé stranˇe chemoterapie tˇechto tumor˚ u je ˇcasto u ´spˇeˇsn´ a (vede k u ´plnému vyléˇcen´ı). Dˇr´ıve se jednalo o prognosticky beznadˇejné tumory; dnes se situace dramaticky zlepˇsila. (obr. )

6.2.1

Neuroblastick´ e tumory

Klinika • nejˇcastˇejˇs´ı vˇek je kolem 2 let • existuj´ı i kongenit´ aln´ı formy • lokalizace: dˇreˇ n nadledviny, abdomin´ aln´ı sympatické pletˇenˇe, vzácnˇeji mozek i jinde • v tˇechto lokalizac´ıch existuj´ı drobné shluky neuroblast˚ u, povaˇzované za neuroblastom in situ (zpravidla vyzr´ avaj´ı, ale je pravdˇepodobné, ˇze z tˇechto hn´ızd neuroblastomy vznikaj´ı) • tumory zpravidla rychle rostou a metastazuj´ı lymfatickou i hematogenn´ı cestou (pl´ıce, kosti, j´ atra) • koˇzn´ı metast´ azy m´ıvaj´ı tmavˇe modrou barvu • metast´ azy do jater vedou k hepatomegalii: Pepper˚ uv syndrom (nˇekdy stoj´ı zvˇetˇsen´ı jater v popˇred´ı obrazu a primárn´ı tumor je jen mal´ y) • klinicky se projevuj´ı jako masa v bˇriˇsn´ı dutinˇe • tumory ˇcasto produkuj´ı katecholaminy (metabolity v moˇci); k hypertenzi nedoch´ az´ı • progn´ oza: – modern´ı terapie vede k vyléˇcen´ı aˇz 60 % dˇet´ı – prognosticky nejd˚ uleˇzitˇejˇs´ı je vˇek d´ıtˇete, ˇc´ım je starˇs´ı, t´ım je progn´ oza horˇs´ı ∗ progn´ oza dˇet´ı do jednoho roku je dobrá (5 let pˇreˇz´ıvá 90 %) i pˇri metast´ az´ ach ∗ progn´ oza dˇet´ı mezi jedn´ım a pˇeti lety je horˇs´ı

17


∗ progn´ oza starˇs´ıch pˇeti let je vyslovenˇe ˇspatná bez ohledu na staging a terapii – pro progn´ ozu m´ a z´ asadn´ı v´ yznam diferenciace tumoru (vyzrálejˇs´ı tumory jsou pˇr´ıznivˇejˇs´ı) – d´ ale m´ a velk´ y v´ yznam klinick´ y staging (rozsah postiˇzen´ı); vˇetˇsina dˇet´ı se diagnostikuje aˇz v pokroˇcilejˇs´ıch stadi´ıch – terapie vyvol´ av´ a nekr´ ozy tumoru a indukuje vyzráván´ı nádorové tk´ anˇe smˇerem k benign´ım form´ am ´ na ´ lez Makroskopicky Svˇetle ˇsedé mˇekké n´ adorové hmoty, nepˇr´ıznaˇcné. (obr. ) Histologie Tumor se skl´ ad´ a z mal´ ych, okrouhl´ ych bunˇek, zpravidla mitoticky aktivn´ıch. Cytoplasma je u ´zk´ a. Mezi buˇ nkami je jemnˇe fibrilárn´ı eosinofiln´ı tk´ an ˇ (neuropil), tvoˇren´ y neurity. V typické, vyzrálejˇs´ı formˇe se vytváˇr´ı skupiny bunˇek okolo loˇziska neuropilu (Homer-Wrightovy pseudorozety). (obr. ) Tvorba pseudorozet je zn´ amkou diferenciace (nediferencované tumory nemaj´ı ani to). Spont´ annˇe nebo vlivem terapie tumor vyzrává a mˇen´ı se v ganglioneuroblastom aˇz v benign´ı ganglioneurom (objevuj´ı se Schwanovy buˇ nky a velké buˇ nky gangliové). (obr. ) Imunohistochemicky jsou tumory pozitivn´ı na neuron specifickou enolázu. D´ ale lze stˇr´ıbˇren´ım nebo elektronov´ ym mikroskopem prokázat intracytoplasmatick´ a sekreˇcn´ı granula katecholamin˚ u. (obr. ) Kromˇe toho existuje ˇrada genetick´ ych marker˚ u; podle typu chromozom´ aln´ı aberace lze rovnˇeˇz usuzovat na progn´ ozu tumoru a nasadit vhodnou léˇcbu. (obr. ) Bioptické vyˇsetˇren´ı tumoru se pouˇz´ıv´ a také pˇri sledován´ı u ´ˇcinnosti terapie (hodnot´ı se rozsah nekr´ oz). (obr. )

6.2.2

Wilms˚ uv tumor (nefroblastom)

Klinika • tumor tvoˇr´ı v dobˇe diagn´ ozy velk´ yu ´tvar v dutinˇe bˇriˇsn´ı • aˇz v 10 % pˇr´ıpad˚ u je oboustrann´ y • hematurie • bolesti bˇricha • u ´tlak bˇriˇsn´ıch org´ an˚ u, stˇrevn´ı obstrukce • hypertenze • plicn´ı metast´ azy • progn´ oza: – velmi dobr´ a: 2 roky pˇreˇz´ıv´ a 90 % pacient˚ u i v pokroˇcilejˇs´ıch f´ az´ıch choroby – difuznˇe anaplastické formy maj´ı horˇs´ı prognózu – léˇcba: nefrektomie a chemoterapie Histologie Nejˇcastˇejˇs´ı je klasick´ a forma tumoru sloˇzeného ze tˇr´ı komponent: (obr. ) • blastémov´ a (pole bazofiln´ıch, mal´ ych bunˇek) • epiteli´ aln´ı (tubul´ arn´ı a glomeruloidn´ı struktury)

18


• strom´ aln´ı (vazivo, nˇekdy myxoidn´ı, obˇcas s pˇr´ımˇes´ı hladké svaloviny nebo i jin´ ych tk´ ani: chrupavka, tuk aj.) V nˇekter´ ych pˇr´ıpadech m˚ uˇze nˇekter´ a sloˇzka (zejména blastémová) pˇrevládat. (obr. ) Menˇs´ı ˇc´ ast tumor˚ u je anaplastick´ a: sloˇzen´ a z vˇetˇs´ıch bunˇek, mitoticky vysoce aktivn´ıch, s mutacemi p53. Tyto tumory jsou rezistentn´ı na chemoterapii. (obr. )

6.2.3

Ewing˚ uv sarkom, PNET

Etiologie U Ewingova sarkomu a u primitivn´ıho neuroektodermáln´ıho tumoru (PNET) se vyskytuje charakteristick´ a genetická anomálie (reciproˇcn´ı translokace mezi chromosomy 11 a 22. (obr. ) Klinika • vz´ acn´ y tumor • postihuje dˇeti a adolescenty • lokalizace: nejˇcastˇeji dlouhé kosti (diaf´ yza, metaf´ yza) • rtg: osteol´ yza a reaktivn´ı tvorba kosti d´ avá tumoru vrstevnat´ y vzhled (cibule) • bolest kosti, edémy (a nˇekdy i infiltrace mˇekk´ ych tkán´ı) • teploty • progn´ oza: – dˇr´ıve velmi ˇspatn´ a – dnes pˇri kombinované terapii (chemoterapie, iradiace) je pˇetileté pˇreˇzit´ı dosaˇzeno u 75 % pacient˚ u ´ na ´ lez Makroskopicky ˇ Sedob´ıl´ a, mˇekk´ a n´ adorov´ a hmota, prokrv´ acen´ a, nekrotická. Tumor m˚ uˇze infiltrovat kostn´ı dˇreˇ n bez rozs´ ahlejˇs´ıch destrukc´ı kosti. Nˇekdy se tumor ˇs´ıˇr´ı téˇz do okoln´ıch mˇekk´ ych tk´ an´ı. (obr. ) Histologie Drobné, okrouhlé buˇ nky s u ´zkou cytoplasmou; nˇekdy se tvoˇr´ı perivaskulárn´ı rozety. Mitotick´ a aktivity b´ yv´ a n´ızk´ a. V cytoplasmˇe nádorov´ ych bunˇek je vyˇsˇs´ı mnoˇzstv´ı glykogenu (prokazatelné metodou PAS). (obr. )

6.2.4

Rhabdomyosarkom

´ Uvod Malign´ı tumory z bunˇek, které vykazuj´ı morfologické (ultrastrukturáln´ı) i imunohistochemické znaky typické pro kostern´ı svalovinu. (obr. )

19


6.2.4.1 Embryonáln´ı rhabdomyosarkom Klinika • vˇek: nejˇcastˇeji dˇeti; 3 – 12 let • lokalizace: hlava, krk, genitourin´ aln´ı trakt (moˇcov´ y mˇech´ yˇr), retroperitoneum • progn´ oza: asi 80 % pacient˚ u s lokalizovanou formou pˇreˇz´ıvá po kombinované terapii Histologie Vzhled se liˇs´ı podle stupnˇe maturace: u diferencovan´ ych forem jsou buˇ nky velké, s eosinofiln´ı cytoplasmou, v nˇekter´ ych buˇ nkách je i pˇr´ıˇcné ˇz´ıh´ an´ı. Nediferencované formy se skl´ adaj´ı z menˇs´ıch, okrouhl´ ych nádorov´ ych bunˇek. (obr. )

6.2.4.1.1 Sarcoma botryoides Klinika Je forma embryon´ aln´ıho rhabdomyosarkomu, tvoˇr´ıc´ı exofyticky rostouc´ı n´ adorové hmoty. Typické lokalizace jsou moˇcov´ y mˇech´ yˇr, vagina. (obr. ) Histologie N´ adorové buˇ nky jsou roztrouˇseny v myxoidn´ım stromatu. (obr. )

6.2.4.2 Alveolárn´ı rhabdomyosarkom Klinika • vˇek: 10 – 25 let • lokalizace jako u embryon´ aln´ıho rhabdomyosarkomu Histologie Tumor se skl´ ad´ a z solidn´ıch oblast´ı a hn´ızd ˇcasto dyskohezivn´ıch nádorov´ ych bunˇek, oddˇelen´ ych jemn´ ymi vazivov´ ymi septy. Cytologicky existuje v´ıce variant (s vyˇsˇs´ı polymorfi´ı, se svˇetl´ ymi buˇ nkami). Solidn´ı varianta se skl´ ad´ a z bunˇek mal´ ych, okrouhl´ ych, pˇripom´ınaj´ıc´ıch lymfocyty. (obr. ) Imunohistologicky jsou tyto tumory pozitivn´ı na vimentin, desmin, aktin a myogenin. (obr. ) U tohoto typu rhabdomyosarkomu lze prok´ azat charakteristickou genetickou anom´ alii. (obr. )

6.2.4.3 Pleomorfn´ı rhabdomyosarkom Klinika • vˇek: starˇs´ı dospˇel´ı • lokalizace: nejˇcastˇeji hluboké mˇekké tk´ anˇe konˇcetin Histologie Maxim´ aln´ı stupeˇ n celul´ arn´ı i jaderné polymorfie, v´ıcejaderné buˇ nky, buˇ nky ˇ tvaru (kosmické) rakety. Sirok´ a eosinofiln´ı cytoplasma. (obr. )

20


6.2.5

Lymfoblastick´ y lymfom/leukemie

Je pops´ an v kapitole lymfom˚ u, stejnˇe jako Burkitt˚ uv lymfom. (obr. )

6.2.6

Retinoblastom

´ Uvod Nejˇcastˇejˇs´ı intraokul´ arn´ı malign´ı tumor dˇet´ı, vzniká v s´ıtnici. (obr. ) Etiologie Retinoblastom souvis´ı s vrozenou nebo z´ıskanou poruchou genu (retinoblastoma suppressor gene) na dlouhém raménku 13 chromosomu (delece, mutace). Pacinti s touto poruchou maj´ı téˇz zv´ yˇsenou frekvenci jin´ ych malign´ıch tumor˚ u. (obr. ) Klinika • v´ yskyt je sporadick´ y • aˇz 8 % pˇr´ıpad˚ u je dˇediˇcn´ ych • vˇek: dˇeti do 2 let; existuj´ı i kongenit´ aln´ı formy • ˇsedob´ıl´ a zornice, strabismus • slepota • bolestivost • sekund´ arn´ı glaukom • asi 25 % pˇr´ıpad˚ u je bilater´ aln´ıch; postiˇzen´ı oka je ˇcasto v´ıceloˇziskové • ˇs´ıˇren´ı do optického nervu • ˇs´ıˇren´ı do cév s n´ adorovou disseminac´ı (hematogenn´ı metastázy do kostn´ı dˇrenˇe) • progn´ oza: – beznadˇejn´ a u neléˇcen´ ych pˇr´ıpad˚ u – léˇcba (enukleace bulbu a protin´ adorová terapie) je u ´spˇeˇsná u 90 % pacient˚ u – pacienti maj´ı zv´ yˇsenou frekvenci jin´ ych tumor˚ u (osteosarkom, Ewing˚ uv sarkom) ´ na ´ lez Makroskopicky V ˇsedav´ ych n´ adorov´ ych hmot´ ach jsou drobné svˇetlé kalcifikace (rtg). Tumor roste endofyticky do sklivce nebo exofyticky (pod s´ıtnici). (obr. ) Histologie Celul´ arn´ı, mitoticky aktivn´ı tumory s r˚ uzn´ ym uspoˇrádán´ım, ˇcasto s tvorbou rozet (diferenciace smˇerem k fotoreceptor˚ um). (obr. )

6.2.7

Meduloblastom

Klinika • vˇek: nejˇcastˇeji kolem 10 roku ˇzivota • lokalizace: mozeˇcek, strop 4. komory • hydrocephalus a dalˇs´ı pˇr´ıznaky expanze v zadn´ı jámˇe lebn´ı • progn´ oza: – i pˇri kombinované léˇcbˇe (tumor je v´ yraznˇe radiosenzitivn´ı) pˇreˇz´ıv´ a jen 50 % pacient˚ u

21


– sekund´ arn´ı n´ asledky z lok´ aln´ı destrukce jsou ˇcasté (i kdyˇz u dˇet´ı se uplatˇ nuje ˇrada kompenzaˇcn´ıch mechanizm˚ u i v CNS) ´ na ´ lez Makroskopicky Lok´ aln´ı invaze (mozeˇcek), metast´ azov´ an´ı v CNS (likvorové cesty), disseminace do mozkov´ ych plen. Moˇzné jsou i metastázy v kanále po bioptické punkˇcn´ı jehle. (obr. ) Histologie Menˇs´ı, okrouhlé a ov´ alné buˇ nky s u ´zk´ ym lemem cytoplasmy. Nˇekdy (u zralejˇs´ıch forem) se tvoˇr´ı i rozety. (obr. )

22

Boris Habanec, Josef Feit

Recommend Documents