antropometriai jellegzetességek o kerek fej o lapos széles arc o prominens homlok o besüppedt orrgyök o kicsi orr, a nasolabialis redı kifejezett o hypoplasias mandibula o rövid nyak o kicsi larynxvékony hang pubertás után is o symptomás hypoglycaemia 10-15 %-ban
Hypopituitarismsus Definició: Hypopituitarismus alatt a GH csökkent termelıdését értjük. Ez a kóros állapot egyedüli hormon-zavarként (IGH-hiány), vagy más, adeno- hypophysis hormon hiánnyal jelentkezik (MPHD).
Az érintett gyermekek posztnatális növekedése lelassul, amely azonban GH therápiával korrigálható. Incidencia: 1/4000 és 1/10 000 élveszületett Megjelenése Veleszületett forma A hypophysis fejlıdését, vagy a hormonok termelıdését befolyásoló gének mutációja. Pozitív családi elıfordulás növeli a valószínőséget, míg ACTH hiány csökkenti a valószínőségét a genetikai oknak. Hét kandidátus gén mutatációja az izolált GH hiány 13 %-áért, a multiplex hypophysis hormon hiány 20%-áért felelısek. Szerzett forma Általában késıbbi korban lép fel. # Nelson Textbook of Pediatrics Table 551-3 -- CAUSES OF ACQUIRED HYPOPITUITARISM BRAIN DAMAGE* Traumatic brain injury Subarachnoid hemorrhage Neurosurgery Irradiation Stroke PITUITARY TUMORS* Adenomas Others NON-PITUITARY TUMORS Craniopharyngiomas
Meningiomas Gliomas Chordomas Ependymomas Metastases INFECTION Abscess Hypophysitis Meningitis Encephalitis INFARCTION Apoplexia Sheehan's syndrome AUTOIMMUNE DISORDER Lymphocytic hypophysitis OTHER Hemochromatosis, granulomatous diseases, histiocytosis Empty sella Perinatal insults
Izolált GH hiány
Multiple Pituitary Hormone Deficiency ( MPHD)
Veleszületett Szerzett forma
Veleszületett Szerzett forma
Izolált GH hiány és inszenzitivitás GH hiány genetikai formái: GHRH Receptor GH1 gén X-Linked izolált GH hiány
Szerzett formák (GH hiány) A GH axis a hypothalamo-hypophyser tengely legérzékenyebb rendszere a külsı károsító hatások szempontjából. A szerzett GH hiány szempontjából a legfontosabb károsító tényezık:
koponya sugárterápia (pl.: leukémia miatt) meningitis histiocytosis trauma
Multiple Pituitary Hormone Deficiency ( MPHD) Genetikai okok Szekvenciálisan kifejezıdı transzkripciós faktorok szabályozzák a hypophysis hormontermelı sejtjeinek differenciálódását. Ezek zavara felelıs az MPHD-ért. Egyéb kongenitális okok Korai megjelenéső MPHD ( ACTH defektussal) egy fejlıdési zavar-triász következménye: anterior hypophysis hypoplasia, hypophysis nyél hiánya, és ectopicás posterior hypophysis MRI. Az esetek sporadikusak fiú predominanciával. Szerzett formák - craniopharyngioma -germinoma, -eosinophilic granuloma (histiocytosis), -tuberculosis, -sarcoidosis, -toxoplasmosis, -meningitis, -trauma (megrázott gyermek szindróma) GH hiány általában 5 évvel a cranio-radio terápia után, >35 mGy esetén lép fel. 1 Sv = 1 Gy x W (W az adott szövetfajtára jellemzı súlyozó tényezı)
Éves természetes sugárterhelés Mellkas rtg: Lumbális gerinc rtg Nativ koponya CT mellkas/ has CT
1-3 mSv 0,08 mSv 2 mSv 2 mSv (felnıtt), ~ 20 mSv (gyermek) 6-8 mSv (felnıtt) ~ 20 mSv (gyermek)
Amerikai repülıút
0,1 mSv
Lancet 2012. 380: 499. Relative risk for brain tumor by CT scan
Relative risk for leukemia by CT scan
Adenohypophysis hormonjai
Hypophyseotrop hormonok
Hormon Szinonimák Adrenokortikotrop Kortikotropin hormon
Rövidítés ACTH
Thyreoidea stimuláló hormon
Tireotropin
TSH
Növekedési hormon
Somatotrop hormon, somatotropin
GH (STH)
Hormon Kortikoropin releasing hormon Tireotropin releasing hormon Növekedési hormon releasing hormon Somatostatin
Prolaktin
PRL
Dopamin
Follikulus stimuláló hormon
FSH
Gonadotrop releasing hormon
Luteinizáló hormoin
Luteotropin
LH
Az FSH és LH közös néven gonadotrop hormonként nevezzük
Szinonimák
Rövidítés CRH (CRF)
TRH
GHRH
Somatotropin release inhibiting hormon Prolaktin release inhibiting hormon Gonadoliberin LH releasing hormon
GIH (SRIF)
PIF
GnRH LHRH
Klinikai megjelenés Kongenitalis Hypopituitarismus • normális újszülött méretek (MPHD esetén a testhossz -1 SD • kifejezett GH hiány esetében a testmagasság 1 éves korban < -4SD • neonatális sürgısségi állapotok • antropometriai jellegzetességek o kerek fej o lapos széles arc o prominens homlok o besüppedt orrgyök o kicsi orr, a nasolabialis redı kifejezett o hypoplasias mandibula o rövid nyak o kicsi larynxvékony hang pubertás után is o symptomás hypoglycaemia 10-15 %-ban
Diagnosztika Megjelenés és klinikum, anthropometriai adatok Laboratóriumi leletek GH mérés – önmagában nem kórjelzı. IGF-1 és GH-függı IGF-BP3 mérés. GH teszt – stimulációs próbák arginin insulin (glucagon) (clonidin) A próba HG hiányt jelez, ha két provokáció hatására a GH szint <10 ng/mL GHRH stimuláció magasabb GH választ eredményez, ha a GH hiány hypothalamikus szintő. GHRH stimuláció nem vált ki választ GHRH receptor mutációkban. Egyéb hypophysis hormonmérések. • TSH, thyroxine (T4), • ACTH, • cortisol, • gonadotropinok,és gonadalis steroidok A defektus hypothalamikus lokalizációja evidens, ha CRF, TRH, GHRH hatásos. Képalkotó diagnosztika (MR) Terápia
