Obsah 1
Acidóza metabolická....................
1.1
Ú v o d ........................................................... 1
1.2 1.2.1 1.2.2
Diferenciální diagnóza............................... 1 Hromadění kyselých produktů metabolismu (adiční acidóza) ..................... 1 Primární renální tubulární acidóza.............. 2
2
Alkalóza metabolická ...................4
2.1
Ú v o d ........................................................... 4
2.2 2.2.1
Diferenciální diagnóza.............................. 4 Druhy metabolická alkalózy........................ 4
3
Alopecie/anomálie vlasů ..............6
3.1
Ú v o d ........................................................... 6
3.2 3.2.1 3.2.2 3.2.3
Diferenciální diagnóza.............................. Fokální alopecie .......................................... Difuzní alopecie........................................... Vrozené choroby vla sů ................................
4
Amenorea ...................................... 9
4.1
Ú v o d ...........................................................
4.2 4.2.1
4.2.8
Diferenciální diagnóza.............................. 9 Hypergonadotropní ovariální insuficience, chromozomálně podmíněná...................... 9 Hypergonadotropní ovariální insuficience, jiné příčiny................................................. 10 Hypogonadotropní ovariální insuficience .. 10 Hyperprolaktinemická amenorea.............. 10 Hyperandrogenní amenorea ..................... 10 Poruchy vývoje genitálního traktu/uterinní amenorea .................................................. 11 Extragenitální endokrinní onemocnění s možnými projevy am enorey................... 11 Neendokrinníonemocněnísamenoreou ..11
5
5.2.7 5.2.8 5.2.9 5.2.10 5.2.11 5.2.12
Infekční onemocnění, nádory ................... Renální příčiny........................................... Hemolytické aném ie.................................. Aplazie kostní dřeně .................................. Kongenitální dyserytropoéza..................... Léky a anémie ...........................................
6
A n o m á lie g e n it á lu / z m ě n y g e n i t á l u .................................................. 19
6.1
Úvod......................................................... 19
6.2 6.2.1 6.2.2 6.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 19 Chlapci ...................................................... 19 Dívky........................................................... 22 Poruchy pohlavního vývoje ........................ 23
7
A n o m á lie l e b k y ....................................25
7.1
Úvod........................................................... 25
7.2 7.2.1 7.2.2 7.2.3
Diferenciální diagnóza...............................25 Makrocefalie................................................ 25 Mikrocefalie ................................................ 27 Kraniosynostózy..........................................30
8
A n o m á lie p i g m e n t u ..........................31
8.1
Úvod........................................................... 31
8.2 8.2.1 8.2.2 8.2.3
Diferenciální diagnóza...............................31 Hyperpigmentace .......................................31 Depigmentace............................................. 32 Poikilodermie...............................................33
9
A n o m á lie p u p k u / d e f e k t y b ř iš n í s t ě n y ........................................... 35
9.1
Úvod........................................................... 35
Anémie............................................12
9.2 9.2.1 9.2.2 9.2.3
Diferenciální diagnóza...............................35 Anomálie a komplikace pupečníku ............. 35 Anomálie/onemocnění pupku..................... 35 Vlhký p u p e k ................................................ 36
5.1
Ú v o d ............................................................12
10
5.2 5.2.1 5.2.2 5.2.3 5.2.4 5.2.5 5.2.6
Diferenciální diagnóza............................. 12 Posthemoragická anémie .......................... 12 Anémie způsobená redistribucí krve.......... 13 Anémie z nedostatku železa...................... 13 Nedostatek vitaminu B12............................. 14 Nedostatek kyseliny listové........................ 14 Nedostatek pyridoxinu (vitaminu B6) ............14
A n o m á lie s k e le t u / d e f o r m it y s k e l e t u ..................................................... 37
10.1
Úvod.......................................................... 37
4.2.2 4.2.3 4.2.4 4.2.5 4.2.6 4.2.7
1
6 6 7 8
9
14 14 14 17 17 18
10.2 Diferenciální diagnóza...............................37 10.2.1 Hrudník, sternum, žebra................................ 37 10.2.2 Hrudník, p á te ř............................................. 38 10.2.3 Hrudník: malformace klíčních k o s tí........... 38
10.2.4 10.2.5 10.2.6 10.2.7 10.2.8
Anomálie skeletu v oblasti horních končetin . 38 Anomálie skeletu v oblasti ruky...................39 Skeletální anomálie v oblasti pánve a kyčli .. 42 Anomálie skeletu v oblasti dolních končetin...................................................... 43 Onemocnění s heterotopní tvorbou kostí... 44
11
A n o r e x i e ............................................... 45
11.1
Ú v o d ........................................................... 45
11.2 11.2.1 11.2.2
Diferenciální diagnóza...............................45 Akutní anorexie.......................................... 45 Chronická anorexie ..................................... 45
12
A n o s m ie ..................................................47
12.1
Ú v o d ........................................................... 47
12.2 12.2.1 12.2.2
Diferenciální diagnóza...............................47 Vrozená anosmie ........................................ 47 Získaná anosmie..........................................47
19
B o le s t n a h r u d i ................................... 72
19.1
Úvod ..........................................................72
13
A n u r ie (z p ů s o b e n á a k u tn ím n e b o c h r o n ic k ý m s e lh á n ím l e d v i n ) ...... 49
13.1
Ú v o d ........................................................... 49
19.2 19.2.1 19.2.2 19.2.3 19.2.4 19.2.5
Diferenciální diagnóza...............................72 Kardiovaskulární..........................................72 Plicního a mediastinálního původu........... 74 Gastrointestinálního původu.......................75 Onkogenní(pleura,plíce,mediastinum) ... 75 Muskulární, osteogenní, neurogenní......... 75
13.2 13.2.1 13.2.2
Diferenciální diagnóza...... ..................... 49 Akutní renální selhání..................................49 Chronické ledvinné selhání.......................... 52
20
B o le s t k l o u b ů / k o s t í ..........................76
20.1
Ú v o d ........................................................... 76
14
A p n o e /z á s ta v a d ý c h á n í .................. 53
14.1
Ú v o d ........................................................... 53
14.2 14.2.1 14.2.2
Diferenciální diagnóza...............................53 Centrální příčiny ..........................................53 Periferní příčiny........................................... 54
20.2 20.2.1 20.2.2 20.2.3
Diferenciální diagnóza...............................76 Zánětlivé bolesti kloubů/kostí..................... 76 Nezánětlivé bolesti kloubů/kostí ................ 80 Artralgie.....................................................81
21
B o le s t v k r k u ........................................ 82
21.1
Ú v o d ........................................................... 82
21.2 21.2.1 21.2.2
Diferenciální diagnóza...............................82 Zánětlivé bolesti v krku................................ 82 Nezánětlivé bolesti v k rk u ........................... 84
16.2.1 16.2.2
Geneticky podmíněné ataxie.....................58 Geneticky nepodmíněné ataxie .................. 59
17
B o le s t b ř i c h a ....................................... 61
17.1
Ú v o d ......................................................... 61
17.2 17.2.1 17.2.2
Diferenciální diagnóza.............................61 Akutní bolesti břicha................................. 61 Chronické a recidivující bolesti břicha........ 64
18
B o le s t h l a v y ...........................................68
18.1
Ú v o d ........................................................... 68
18.2 18.2.1 18.2.2
Diferenciální diagnóza...............................68 Primární (idiopatické) cefalgie..................... 68 Sekundární (symptomatické) bolesti hlavy . 69
15
A s c i t e s .....................................................56
15.1 15.1.1
Ú v o d ........................................................... 56 Patogeneze ascitu .......................................56
15.2 15.2.1 15.2.2 15.2.3 15.2.4 15.2.5
Diferenciální diagnóza...............................56 Portální hypertenze..................................... 56 Hypoproteinemie - hypalbuminemie........56 Zánětlivé onemocnění s ascitem ................ 56 Maligní procesy........................................... 57 Jiné etiologie ...............................................57
22
B o le s t u c h a / o t a lg ie ........................... 85
22.1
Ú v o d ........................................................... 85
22.2 22.2.1 22.2.2
Diferenciální diagnóza...............................85 Infekčně zánětlivé příčiny ........................... 85 Nezánětlivé příčiny o ta lg ie ..........................87
16
A t a x i e .......................................................58
23
B o le s t v a r la t / o t o k y v a r la t ............. 88
16.1
Ú v o d ......................................................... 58
23.1
Ú v o d ......................................................... 88
16.2
Diferenciální diagnóza...............................58
23.2
Diferenciální diagnóza...............................88
Obsah 23.2.1 23.2.2 23.2.3 23.2.4 23.2.5 23.2.6
Zánětlivá onemocnění.............................. 88 Nezánětlivá onemocnění............................. 88 Nádory v a rla t...............................................89 Benigní expanze..........................................89 Další příčiny otoku va rla t............................. 89 Zvětšení obou varlat (makroorchidie)........ 90
24
B o le s t z a d / ju v e n iln í o s t e o p o r ó z a ..........................................91
24.1
Ú v o d ........................................................... 91
24.2 24.2.1 24.2.2 24.2.3 24.2.4
Diferenciální diagnóza...............................91 Zánětlivé příčiny..........................................91 Nezánětlivé příčiny.......................................92 Nádorová onemocnění a bolesti z a d ............92 Bolesti zad následkem osteoporózy v dětském/pubertálním věku.......................92
25
IX
29.1
Úvod..........................................................109
29.2 29.2.1 29.2.2 29.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 109 Novorozenecké období ............................. 109 Postnatální období..................................... 110 Postnatální období: chronická/recidivující dušnost................... 112 Intersticiální (parenchymatózní) plicní onemocnění dětského vě ku .......................113 Expanzivní procesy v oblasti pleury, plic a bránice ................................................... 114 Expanzivní procesy v mediastinu ...............115 Kardiovaskulární příčiny dušnosti...............115 Dušnost u postižení CNS nebo u neuromuskulárních onemocnění........... 115
29.2.4 29.2.5 29.2.6 29.2.7 29.2.8
30
Dysfagie/odynofagie, poruchy polykání/boíestivé polykání . . . 1 1 7
B r a d y k a r d i e ..........................................94
30.1
Úvod..........................................................117
25.1
Ú v o d ........................................................... 94
25.2 25.2.1 25.2.2 25.2.3 25.2.4
Diferenciální diagnóza...............................94 Sinusová bradykardie..................................94 AV blok I .......................................................95 AV blok II (Mobitzův typ) a III .......................95 Jiné formy bradyarytmie ............................. 95
30.2 30.2.1
Diferenciální diagnóza............................. 117 Organické příčiny...................................... 117
31
E dém y.......................................... 119
31.1
Úvod..........................................................119
26
C y a n ó z a ..................................................96
26.1
Ú v o d ........................................................... 96
31.2 31.2.1 31.2.2 31.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 119 Vrozené edém y..........................................119 Lokalizovaná tvorba edém ů.......................119 Získané edémy ..........................................119
26.2 26.2.1 26.2.2
Diferenciální diagnóza...............................96 Centrální cyanóza........................................ 96 Periferní cyanóza..........................................98
32
Enuréza.........................................122
32.1
Úvod..........................................................122
32.2 32.2.1
Diferenciální diagnóza............................. 122 Monosymptomatická enuresis nocturna ... 122
27
D is p o z ic e k i n f e k c í m ........................ 99
27.1
Ú v o d ........................................................... 99
27.2 27.2.1 27.2.2
Diferenciální diagnóza...............................99 Primární imunodeficity................................ 99 Sekundární imunodeficity..........................106
33
Epistaxe, krvácení z nosu...........124
33.1
Ú vod..........................................................124
28
D r á ž d iv o s t z v ý š e n á ........................ 107
28.1
Ú v o d ..........................................................107
33.2 33.2.1 33.2.2
28.2 28.2.1
Diferenciální diagnóza.............................107 Neobvykle pronikavý pláč („cerebrální pláč" - cry cerebrale, „pronikavý pláč" - high-pitched c ry )........ 107 Další příčiny (postihující různé věkové skupiny)..........................................108
Diferenciální diagnóza............................. 124 Lokální příčiny krvácení z nosu ..................124 Epistaxe jako symptom celkového onemocnění...............................................124
34
Erytém y....................................... 126
34.1
Úvod..........................................................126
34.2 34.2.1 34.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 126 Lokalizované erytémy................................ 126 Generalizované erytémy ........................... 127
28.2.2
29
D u š n o s t / d y s p n o e ............................. 109
35
E x a n t é m y / e n a n t é m y .......................129
40
Hyperamonemie......................... 155
35.1
Ú v o d ..........................................................129
40.1
Úvod..........................................................155
35.2 35.2.1 35.2.2 35.2.3 35.2.4 35.2.5 35.2.6
40.2 40.2.1 40.2.2
35.2.7
Diferenciální diagnóza (podle v ě k u )___ 129 Exantémy novorozenců ............................. 129 Exantémy kojenců a menších dětí ............. 130 Exantémy předškolního a školního věku ..133 Jiné virové exantémy..................................133 Další bakteriálně podmíněné exantémy... 133 Ekzémy způsobené plísněmi a epizoonózami..........................................134 Různé exantémy (nejsou vázány na věk) ... 134
36
H e m a t u r i e ........................................... 136
36.1
Ú v o d ..........................................................136
36.2 36.2.1 36.2.2 36.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 136 Dysmorfní erytrocyty s proteinurií............. 136 Dysmorfní erytrocyturie bez proteinurie ..139 Eumorfní erytrocyty při pozitivním nálezu na sonografii ..................................140 Eumorfní erytrocyty při normálním nálezu na sonografii ..................................140
Diferenciální diagnóza............................. 155 Vrozené poruchy cyklu močoviny...............155 HHH syndrom (hyperamonemie-hyperornitinemie-homocitrulinurie) ........ 155 40.2.3 Syndrom hyperinzulinismus-hyperamonemie .......................................156 40.2.4 Přechodná hyperamonemie nedonošenců.............................................156 40.2.5 Poruchy metabolismu organických kyselin........................................................ 156 40.2.6 Intolerance bílkovin s lyzinurií................... 156 40.2.7 Poruchy energetického metabolismu...... 156 40.2.8 Poruchy oxidace mastných kyselin, resp. metabolismu karnitinu...............................156 40.2.9 Hyperamonemie u jaterních onemocnění.............................................. 156 40.2.10 Léky, které mohou způsobit hyperamonemii..........................................156 40.2.11 Další příčiny hyperamonemie ................... 157 40.2.12 DD hyperamonemie v závislosti na laboratorních parametrech....................... 157
37
H e m o p t o e / h e m o p t ý z a ..................142
41
Hyperhidróza .....................................158
37.1
Ú v o d ..........................................................142
41.1
Úvod..........................................................158
37.2 37.2.1 37.2.2 37.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 142 Krvácení z oblasti ORL................................ 142 Krvácení z bronchů a trachey..................... 142 Krvácení z plicního parenchymu................ 142
41.2 41.2.1 41.2.2
38
H e p a t o m e g a lie / h e p a t o p a t ie ...1 4 4
38.1
Ú v o d ..........................................................144
38.2 38.2.1 38.2.2 38.2.3 38.2.4 38.2.5 38.2.6 38.2.7 38.2.8 38.2.9
Diferenciální diagnóza............................. 144 Městnání ................................................... 144 Zánětlivá onemocnění ja te r .......................144 Střádavé choroby.......................................146 Další poruchy metabolismu .......................147 Metabolicképoruchyglukoneogeneze ... 147 Mitochondriálníporuchy s hepatopatií ... 147 Maligní infiltrace ja te r................................ 147 Nemaligníjaterníléze................................ 147 Pseudohepatomegalie...............................148
41.2.3 41.2.4 41.2.5 41.2.6 41.2.7 41.2.8
Diferenciální diagnóza............................ 158 Fyziologická hyperhidróza ........................ 158 Endokrinní poruchy/poruchy látkové výměny.......................................................158 Zánětlivá onemocnění.............................. 158 Nádory/hemoblastózy ...............................158 Toxické účinky léků ................................... 158 Neurogenní/psychogenní příčiny.............. 158 Kardiovaskulární příčiny............................ 159 Jiné příčiny ................................................ 159
42
Hyperkalcemie............................160
42.1
Úvod..........................................................160
42.2 42.2.1 42.2.2 42.2.3
39
H o r e č k a / s e p s e ................................... 149
39.1
Ú v o d ..........................................................149
42.2.4 42.2.5
39.2 39.2.1 39.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 149 Infekční...................................................... 149 Neinfekční..................................................152
42.2.6 42.2.7
Diferenciální diagnóza.............................160 Zvýšená resorpce kalcia ve střevě...............160 Zvýšená mobilizace kalcia z ko stí...............160 Inaktivační mutace v calcium sensing receptor genu (CASR gen; v ledvinách a příštítných tělískách) .............................. 161 Porucha vylučování kalcia do moči ........... 162 Porucha ukládání kalcia do skeletu (porušená mineralizace).............................162 Endokrinní poruchy a hyperkalcemie...... 162 Další příčiny hyperkalcemie .......................162
36.2.4
48.2.1 48.2.2
Hypoparatyreoidismus...............................178 Další příčiny hypokalcemie........................ 179
49
Hypokalemie .............................. 182
49.1
Úvod..........................................................182
49.2 49.2.1 49.2.2 49.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 182 Akutní hypokalemie ..................................182 Chronická hypokalemie............................. 182 Chronická recidivující hypokalemie..........184
50
Hypomagnezemie..................... 185
50.1
Úvod..........................................................185
Diferenciální diagnóza............................. 165 Hypernatremie........................................... 165
50.2 50.2.1 50.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 185 Vrozené hypomagnezemie........................ 185 Dědičné hypomagnezemie........................ 186
45
Hypertenze ..........................................167
51
Hyponatremie ................................... 187
45.1
Ú vod..........................................................167
51.1
Ú vod..........................................................187
45.2 45.2.1 45.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 167 Primární (esenciální hypertenze)................ 167 Sekundární hypertenze ............................. 168
51.2 51.2.1 51.2.2
Diferenciální diagnóza..............................187 Pseudohyponatremie................................ 187 Pravá hyponatremie................................... 187
46
Hypoglykemie ................................. 172
52
Chrapot..................................................189
46.1
Ú vod..........................................................172
52.1
Úvod..........................................................189
46.2 46.2.1 46.2.2 46.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 172 Novorozenecká hypoglykemie ..................172 Vrozené metabolické vady ........................ 173 Další metabolické poruchy spojené s hypoglykemií ..........................................173 Organický hyperinzulinismus..................... 174 Postprandiální hypoglykemie ................... 174 Další příčiny hypoglykemie........................ 174 Hypoglykemie a poruchy koagulace........ 175 Diferenciální diagnóza hypoglykemie ve spojení s parametry metabolismu ........ 175
52.2 52.2.1 52.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 189 Akutní chrapot........................................... 189 Chronický chrapot ..................................... 189
53
Ikterus/žloutenka........................ 191
53.1
Úvod..........................................................191
53.2 53.2.1
Diferenciální diagnóza............................. 191 Hemolytický ikterus (nepřímá hyperbilirubinemie) ................... 191 Hepatocelulární ikterus (poškozením hepatocytů) ...............................................193 Cholestatický ikterus..................................194 Geneticky podmíněné poruchy příjmu, ukládání nebo vylučování bilirubinu (bez poškození celistvosti hepatocytů)__ 196
43
Hyperkalemie ..................................... 163
43.1
Ú vod..........................................................163
43.2 43.2.1 43.2.2 43.2.3 43.2.4
43.2.5
Diferenciální diagnóza............................. 163 Endokrinní a meta holické příčiny...............163 Podmíněná poruchou ledvin ..................... 164 Rozpad b u n ě k ........................................... 164 Poruchy distribuce kalia (z intracelulárního do extracelulárního kompartmentu)..........................................164 Medikamentózně vyvolaná........................ 164
44
Hypernatremie ..................................165
44.1
Ú vod..........................................................165
44.2 44.2.1
46.2.4 46.2.5 46.2.6 46.2.7 46.2.8
53.2.2
47
Hypohidróza/anhidróza .......... 176
47.1
Ú vod..........................................................176
47.2 47.2.1 47.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 176 Vrozený s ta v ...............................................176 Získané poruchy..........................................176
48
53.2.3 53.2.4
54
Kašel.............................................197
Hypokalcemie........................... 178
54.1
Úvod..........................................................197
48.1
Ú vod..........................................................178
48.2
Diferenciální diagnóza............................. 178
54.2 54.2.1 54.2.2
Diferenciální diagnóza............................. 197 Akutní kašel ...............................................197 Chronický kašel..........................................198
55
Krvácení do gastrointestinálního traktu...... 202
59.2.1 59.2.2
Neutropenie.............................................. 219 Lymfopenie.............................................. 221
55.1
Ú vod......................................................... 202
60
Lymfadenopatie ......................... 222
55.2 55.2.1
60.1
Ú v o d ......................................................... 222
60.2 60.2.1 60.2.2
Diferenciální diagnóza.............................222 Lokalizovaná.............................................. 222 Generalizovaná ......................................... 223
55.2.3 55.2.4 55.2.5 55.2.6
Diferenciální diagnóza............................. 202 Krvácení z horní části gastrointestinálního traktu..........................202 Krvácení z dolní části gastrointestinálního tra k tu ........................ 203 Hemateméza a meléna.............................. 203 Meléna........................................................203 Hematochezie (čerstvá krev ve stolici) ___ 204 Stolice charakteru malinového že lé ..........204
61
Malý vzrůst.................................. 226
61.1
Ú v o d ......................................................... 226
56
Krvácivé stavy, krvácení.......... 206
56.1
Ú vod......................................................... 206
56.2 56.2.1 56.2.2 56.2.3
Diferenciální diagnóza vrozených koagulopatií.............................................206 Syndromy s koagulopatiemi...................... 207 Získané koagulopatie ................................ 207 Krvácení z nedostatku vitaminu K .............208
57
Křečové stavy .....................................209
57.1
Úvod......................................................... 209
57.2 57.2.1
Diferenciální diagnóza.............................209 Mozkové záchvaty, které nejsou zahrnuty pod symptomatickou nebo primární epilepsii .....................................................209 Symptomatické epileptické záchvaty na organickém podkladě........................... 212 Epileptické záchvaty v užším slova smyslu (idiopatická epilepsie) ................... 213
55.2.2
57.2.2 57.2.3
58
Leukocytóza .............................. 216
58.1
Ú vod......................................................... 216
58.2
Diferenciální diagnóza s převahou neutrofilů................................................. 216 Fyziologická leukocytóza........................... 216 Patologická leukocytóza ........................... 216
58.2.1 58.2.2 58.3
Diferenciální diagnóza absolutní nebo relativní lymfocytózy............................. 217
61.2 61.2.1 61.2.2 61.2.3 61.2.4
Diferenciální diagnóza............................ 226 Varianty normy ......................................... 226 Endokrinní příčiny .....................................226 Další onemocnění s menším vzrůstem__ 227 Malnutrice/chronická onemocnění s následným malým vzrůstem ................... 228 61.2.5 Intrauterinní růstová retardace ..................229 61.2.6 Geneticky podmíněné/další syndromy s malým vzrůstem...................................... 229 61.2.7 Osteochondrodysplazie.............................231 61.2.8 Malý vzrůst podmíněný poruchou metabolismu .............................................231 61.2.9 Další onemocnění...................................... 233 61.2.10 Malý vzrůst na podkladě farmakoterapie.. 233 61.2.11 Proporčně versus disproporčně malý vzrůst ........................................................233
62
Meningismus/(encefalo-) m eningitida ........................................234
62.1
Ú v o d ......................................................... 234
62.2 62.2.1
Diferenciální diagnóza............................ 234 Přímé dráždění mozkových blan, popř. kořenové dráždění............................ 234 Nepřímé dráždění meningů........................237 Onemocnění krční páteře, obřadových kloubů a krčních svalů................................237
62.2.2 62.2.3
63
Meteorismus/nadýmání.............. 238
63.1
Ú v o d ......................................................... 238 Diferenciální diagnóza............................ 238 Aerofagie...................................................238 Organické příčiny......................................238 Funkční příčiny ......................................... 238 Ostatní příčiny...........................................239
58.4
Diferenciální diagnóza eozinofilie..........218
59
Leukopenie.................................. 219
63.2 63.2.1 63.2.2 63.2.3 63.2.4
59.1
Ú vod......................................................... 219
64
Mrtvice/apoplexie ...........................240
59.2
Diferenciální diagnóza.............................219
64.1
Ú v o d ......................................................... 240
69.2.1 69.2.2
Neonatální/v raném dětství ...................... 254 Dětský věk/mladiství................................. 255
69.3 69.3.1 69.3.2 69.3.3
Diferenciální diagnóza chabých paréz .. 257 Akutní centrální, chabé parézy ..................257 Infantilní cerebrální parézy (chabá forma).. 257 Poruchy motorických neuronů předních rohů míšních.............................. 257 Poškození kořenů a plexů, mononeuritidy........................................... 258 Polyneuropatické parézy........................... 258 Hereditární motoricko-senzorické neuropatie (HMSN) ................................... 258 Muskulární chabé parézy........................... 259
64.2 64.2.1 64.2.2 64.2.3
Diferenciální diagnóza............................. 240 Trombózy, embolie, cévní spasmy CNS__ 240 Primární vaskulitidy s postižením CNS __ 242 Sekundární vaskulitidy s možným postižením CNS..........................................242
65
M y a l g i e ................................................. 243
65.1
Ú v o d ......................................................... 243
69.3.4
66
N a d m ě r n ý v z r ů s t .............................244
69.3.5 69.3.6
66.1
Ú v o d ......................................................... 244
66.2 66.2.1 66.2.2 66.2.3
66.2.5 66.2.6
Diferenciální diagnóza.............................244 Varianty normy ..........................................244 Endokrinní poruchy................................... 244 Geneticky podmíněné choroby a chromozomální v a d y .............................. 244 Vrozený nadměrně vysoký vzrůst (vrozené vady spojené s nadměrným růstem)...................................................... 245 Tranzientní nadměrně vysoký vzrůst........ 246 Parciálně velký vzrůst ................................ 246
67
N e p r o s p í v á n í / d y s t r o f ie ................ 248
67.1
Ú v o d ......................................................... 248
67.2 67.2.1
Diferenciální diagnóza.............................248 Podvýživa způsobená protein-energetickou malnutricí................ 248 Malabsorpce, poruchy trávení................... 248 Dysfagie.....................................................248 Jiná chronická onemocnění...................... 249 Syndromy ................................................. 249 Problematické prostředí, psychické poruchy .....................................................249
66.2.4
67.2.2 67.2.3 67.2.4 67.2.5 67.2.6
69.3.7 69.4
Diferenciální diagnóza psychogenních p a ré z .............................. 259
70
O č n í o n e m o c n ě n í .............................260
70.1
Ú v o d ......................................................... 260
70.2 70.2.1 70.2.2 70.2.3 70.2.4 70.2.5 70.2.6 70.2.7 70.2.8 70.2.9 70.2.10 70.2.11 70.2.12 70.2.13 70.2.14 70.2.15 70.2.16 70.2.17
Diferenciální diagnóza.............................260 Spojivka.....................................................260 Slzné žlázy, slzné ce sty.............................261 Otok víčka a o rb ity ................................... 261 Hypertelorismus...................................... 261 Hypotelorismus......................................... 262 Kolobom duhovky.....................................262 Aniridie...................................................... 262 Další změny duhovky ................................262 Šilhání/strabismus, amblyopie................... 263 Nystagmus ................................................263 Modré skléry.............................................. 263 Leukokorie ................................................263 Zákal rohovky.............................................264 Exoftalmus ................................................264 Ptóza......................................................... 264 Katarakta................................................... 265 Mrkání........................................................265
71
P a ré z a n e r v u s f a c ia lis .....................266
71.1
Ú v o d ......................................................... 266
71.2 71.2.1 71.2.2
Diferenciální diagnóza.............................266 Zánětlivá ................................................... 266 Nezánětlivé................................................267
72
R e te c h i e ................................................268
68
O b e z i t a ................................................. 250
68.1
Ú v o d ......................................................... 250
68.2 68.2.1 68.2.2 68.2.3 68.2.4 68.2.5 68.2.6 68.2.7
Diferenciální diagnóza.............................251 Alimentární obezita................................... 251 Genetika, syndromy................................... 251 Endokrinní................................................. 252 Psychogenní.............................................. 252 Jiné příčiny/léky ........................................252 Chronický nedostatek spánku................... 252 Atypické rozložení tuku .............................252
69
O b r n y .....................................................254
72.1
Ú v o d ......................................................... 268
69.1
Ú v o d ......................................................... 254
69.2
Diferenciální diagnóza spastických paréz......................................................... 254
72.2 72.2.1 72.2.2 72.2.3
Diferenciální diagnóza.............................268 Trombocytopenie...................................... 268 Trombocytopatie ...................................... 271 Vazopatie................................................... 272
73
Podvýživa/protein-energetická malnutrice................................... 273
78.2.1 78.2.2
Poruchy vedení zvuku................................ 288 Poruchy vnímání zvuku .............................289
73.1
Ú vod..........................................................273
79
Poruchy vědom í.......................... 292
73.2
Diferenciální diagnóza.............................273
79.1
Úvod......................................................... 292
74
Polydipsie/polyurie....................274
79.2 79.2.1
74.1
Ú vod..........................................................274
74.2 74.2.1 74.2.2 74.2.3 74.2.4
Diferenciální diagnóza.............................274 Diabetes mellitus/inzulinová rezistence ... 274 Dědičné (monogenní) syndromy rezistence na inzulín ..................................275 Renální příčiny polydipsie..........................277 Další příčiny polydipsie/polyurie................ 278
Diferenciální diagnóza.............................292 Poruchy vědomí primárně cerebrální etiologie.....................................................292 Sekundární poškození mozku ................... 295 Břišní onemocnění s poruchou vědomí ... 295 Intoxikace ..................................................295 Parasomnie................................................295 Psychiatrická onemocnění se změnou vědom í...................................................... 295
75
Polyglobulie, polycytemie........ 279
75.1
Ú vod......................................................... 279
75.2 75.2.1 75.2.2
Diferenciální diagnóza.............................279 Polyglobulie (erytrocytóza)........................ 279 Polycytemie (polycythaemia vera)........... 280
76
Poruchy č ití.................................. 281
76.1
Ú vod..........................................................281
76.2 76.2.1 76.2.2 76.2.3 76.2.4 76.2.5 76.2.6 76.2.7 76.2.8
Diferenciální diagnóza.............................281 Periferní n e rv y........................................... 281 Zadní kořeny míšní.....................................283 Zadní provazce míšní ................................ 283 Celá mícha..................................................283 Tractus spinothalamicus ........................... 283 Mozkový kmen ..........................................283 Thalamus................................................... 283 Mozková kůra.............................................283
77
Poruchy mikce/dysurie ..................285
77.1
Ú vod..........................................................285
77.2 77.2.1
Diferenciální diagnóza.............................285 Mikční poruchy při patologii močového měchýře.....................................................285 Mikční poruchy při patologii u re try........... 285 Procesy v malé pánvi a v oblasti genitálu .....................................................287
77.2.2 77.2.3
78
Poruchy sluchu ................................. 288
78.1
Ú vod..........................................................288
78.2
Diferenciální diagnóza.............................288
79.2.2 79.2.3 79.2.4 79.2.5 79.2.6
80
Proteinurie ......................................... 297
80.1
Úvod......................................................... 297
80.2
80.2.4 80.2.5 80.2.6 80.2.7 80.2.8
Diferenciální diagnóza nefrotické proteinurie .............................................. 297 Glomerulonefritidy.....................................297 Syndromová onemocnění s FSGS.............. 298 Další nemoci ledvin s nefrotickou protein u r ií................................................. 298 Vaskulitidy, systémová onemocnění........298 Metabolické příčiny................................... 298 Kardiovaskulární příčiny.............................299 Infekční příčiny (viry, bakterie a další)...... 299 Toxické příčiny a léky................................. 299
81
Průjem .......................................... 300
81.1
Ú vod..........................................................300
80.2.1 80.2.2 80.2.3
81.2 Diferenciální diagnóza.............................. 300 81.2.1 Kongenitální p rů jm y ..................................300 81.2.2 Získaná průjmovitá onemocnění .............. 304 81.2.3 Častí bakteriální vyvolavatelé průjmovitých onemocnění........................ 304 81.2.4 Neinfekční průjmovitá onemocnění........ 304 81.2.5 Další příčiny průjmovitých onemocnění .. 305
82
Puberta opožděná/pubertas ta rd a ............................................ 307
82.1
Úvod......................................................... 307
82.2 82.2.1 82.2.2 82.2.3
Diferenciální diagnóza.............................307 Varianta normy ..........................................307 Hypogonadotropní hypogonadismus ___ 307 Hypergonadotropní hypogonadismus — 308
83
Puberta předčasná/pubertas praecox ..................................................310
87.2.8 87.2.9
Primární onemocnění sleziny.....................325 Ostatní onemocnění se splenomegalií__ 326
83.1
Ú vod..........................................................310
88
S t r i d o r ................................................... 327
83.2 83.2.1 83.2.2 83.2.3 83.2.4
Diferenciální diagnóza.............................310 Varianty normy ..........................................310 Pubertas praecox vera .............................. 310 Izosexuální pseudopubertas praecox........ 311 Heterosexuální pseudopubertas praecox...................................................... 311
88.1
Ú v o d ......................................................... 327
88.2 88.2.1 88.2.2
Diferenciální diagnóza.............................327 Akutní stridor.............................................327 Chronický stridor ...................................... 329
89
S v a lo v á s la b o s t ................................ 331
84
Pubertální gynekomastie.......... 313
84.1
Ú vod..........................................................313
89.1 89.1.1 89.1.2
Svalové dystrofie ................................... 331 Úvod ........................................................ 331 Diferenciální diagnóza .............................331
84.2
Diferenciální diagnóza.............................313 89.2 89.2.1 89.2.2
Myopatie ..................................................332 Úvod ..........................................................332 Diferenciální diagnóza .............................. 332
89.3 89.3.1 89.3.2
Svalové h yp o to n ie ................................... 335 Úvod ..........................................................335 Diferenciální diagnóza .............................. 335
89.4 89.4.1 89.4.2
Dermatomyozitida, polymyozitida ........ 336 Úvod ..........................................................336 Diferenciální diagnóza .............................. 336
90
S v ě d ě n í / p r u r it u s .............................. 338
90.1
Ú v o d ..........................................................338
90.2 90.2.1 90.2.2 90.2.3
Diferenciální diagnóza.............................338 Primární poškození kůže ........................... 338 Systémová onemocnění.............................341 Svědění vyvolané léky................................ 341
91
S y n k o p a / k o la p s ................................ 342
91.1
Ú v o d ......................................................... 342
85
Retardace mentální/opoždění mentálního v ý v o je ..........................314
85.1
Ú vod..........................................................314
85.2 85.2.1 85.2.2 85.2.3
Diferenciální diagnóza.............................314 Exogenní příčiny........................................ 314 Genetické příčiny ...................................... 315 Další endokrinologická a metabolická onemocnění s (případnou) mentální retardací.....................................................318 Další onemocnění s mentální retardací ... 319 Stereotypy, poruchy řeči, abnormality chování, vývojový regres........................... 320
85.2.4 85.2.5
86
Snížená teplota/hypotermie ....
86.1
Ú vod..........................................................322
86.2 86.2.1 86.2.2
Diferenciální diagnóza.............................322 Akutní hypotermie.....................................322 Chronická hypotermie .............................. 322
87
Splenomegalie........................... 323
87.1
Ú vod..........................................................323
87.2 87.2.1 87.2.2
Diferenciální diagnóza.............................323 Akutní a chronické infekce ........................ 323 Hemoblastózy a lymforetikulární onemocnění.............................................. 324 Hemolytické syndromy.............................. 324 Syndromy z městnání................................ 324 Chronická zánětlivá neinfekční onemocnění.............................................. 325 Autoimunitní syndromy se splenomegalií........................................ 325 Střádavá onemocnění................................ 325
87.2.3 87.2.4 87.2.5 87.2.6 87.2.7
322
91.2 Diferenciální diagnóza..............................342 91.2.1 Vaskulární ..................................................342 91.2.2 Kardiální.....................................................342 91.2.3 Neurologické/psychiatrické ...................... 343 91.2.4 Medikamentózní, toxické............................ 343 91.2.5 Synkopy při jiných onemocněních.............. 343 92
Š o k ..........................................................344
92.1
Ú v o d ..........................................................344
92.2 92.2.1 92.2.2 92.2.3
Diferenciální diagnóza.............................344 Hypovolemický š o k ................................... 344 Distribuční šok........................................... 344 Kardiovaskulární š o k ..................................346
92.2.4 92.2.5
Jiné formy šo ku......................................... 346 Šoku podobný stav po očkování................ 346
93
Tachykardie.................................347
93.1
Úvod......................................................... 347
93.2 93.2.1
93.2.2
Diferenciální diagnóza.............................347 Supraventrikulární tachykardie (tachykardie se štíhlými komorovými komplexy)................................................. 347 Komorové tachykardie.............................. 348
94
Tremor/třes ..........................................350
94.1
Úvod......................................................... 350
94.2 94.2.1 94.2.2 94.2.3 94.2.4 94.2.5
Diferenciální diagnóza.............................350 Fyziologický tre m o r................................... 350 Esenciální, popř. benigní familiární trem or........................................................350 Onemocnění CNSstremorem................... 350 Endokrinní a metabolický tre m o r.............351 Tremor způsobený léky a toxickými vlivy.. 351
95
Únava/poruchy spánku ............. 352
95.1
Ú vod......................................................... 352
95.2 95.2.1
Diferenciální diagnóza.............................352 Chronický spánkový deficit a s ním související denní únava .............................352 Psychické příčiny ú navy.............................352 Organické příčiny...................................... 352 Speciální klinické obrazy onemocnění (s poruchou spánku a příp. vyjádřenou denní únavou)........................................... 353 Medikamentózní a toxické příčiny abnormální únavy .....................................354
95.2.2 95.2.3 95.2.4
95.2.5
97.2.2 97.2.3 97.2.4
Chronická/recidivující obstipace................ 356 Anální/perigenitální příčiny obstipace__ 357 Obstipace při neuromuskulárních onemocněních, při aplaziích a atrofiích kolagenu ................................................... 358 97.2.5 Obstipace z alimentárních příčin/nedostatku tekutin ..........................359 97.2.6 Metabolické příčiny obstipace................... 359 97.2.7 Obstipace při abdominálních či pánevních tumorech.............................. 359 97.2.8 Obstipace na podkladě zúžení pánve...... 359 97.2.9 Obstipace při medikamentózní terapii/ intoxikaci................................................... 359 97.2.10 Psychogenní příčiny obstipace ..................359
98
Z á p a c h / f o e t o r ................................... 360
98.1
Úvod......................................................... 360
98.2 98.2.1 98.2.2 98.2.3 98.2.4 98.2.5 98.2.6 98.2.7
Diferenciální diagnóza.............................360 Akutní foetor ex o re ................................... 360 Chronický foetor ex ore (halitóza).............. 360 Foetor z dýchacích cest .............................360 Hnisavý výtok z ucha................................. 360 Nápadný zápach m oče.............................. 360 Nápadný zápach stolice.............................361 Nápadný tělesný zápach, pocení .............. 361
99
Z á v r a ť / v e r t i g o ................................... 362
99.1
Úvod......................................................... 362
99.2 99.2.1 99.2.2 99.2.3
Diferenciální diagnóza.............................362 Vestibulární závrať.....................................362 Nonvestibulární v e rtig o .............................363 Závrať u interních/pediatrických onemocnění.............................................. 363
100
Z v r a c e n í ................................................364 Úvod......................................................... 364
96
Uropatie/nefropatie, vrozené... 355
100.1
96.1
Ú vod......................................................... 355
96.2
Diferenciální diagnóza.............................355
97
Zácpa/obstipace......................... 356
100.2 Diferenciální diagnóza.............................. 364 100.2.1 Novorozenecké období .............................364 100.2.2 Kojenci a malé d ě ti.....................................366 100.2.3 Školní děti a mladiství................................368 100.2.4 lleus/subileus.............................................369
97.1
Ú vod......................................................... 356
97.2 97.2.1
Diferenciální diagnóza.............................356 Akutní obstipace........................................356
L it e r a t u r a ......................................................... 371 R e js t ř í k .............................................................. 373
