49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 1
Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6
Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Sanatorium Pronatal, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 2
Zdroje dat Data o chromozomových aberacích v České republice v období 1994 – 2015. Data o narozených – zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 3
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 2015
Ultrazvuk
3% 39%
58%
Cytogenetická vyšetření
Molekulárně genetická vyšetření
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 4
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994 - 2015
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 5
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994 - 2015
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 6
Invazivní prenatální diagnostika v České republice, 1994 - 2015
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 7
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Všechny případy pozitivní prenatální diagnostiky
Downův syndrom
142
Edwardsův syndrom
271
Patauův syndrom Gonozomální aberace
61
Jiné autozomální aberace
25
78 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 8
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Ukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice
77
Downův syndrom Edwardsův syndrom
38 Patauův syndrom
25
264 77
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
Gonozomální aberace Jiné autozomální aberace
http://www.vrozene-vady.cz 9
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR, 2015: Neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 1 0 7 Downův syndrom
23
Edwardsův syndrom Patauův syndrom Gonozomální aberace
65
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
Jiné autozomální aberace
http://www.vrozene-vady.cz 10
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015
5% 15%
věk UZ screening 80%
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 11
160
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000 - 2015 počet CVS počet AMC 140
140
131
29
146 145
128
30
123
122
114 120
AMC 18
89
CVS
20
81 73
15
56
60 10 40
25
102
21
80
118
116
125
100
8
7
6
35
10
15
10
7
9
9
9
10
7 20
7
0
5
0 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 12
Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992 - 2015 90
věk
procento
screening
UZ
jiné
80
70 60 50 40
30 20 10 0 2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
rok 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 13
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2015
na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
30 25 20 15 10 5
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 14
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2015
na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
12 10 8 6 4 2
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 15
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2015
na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
4 3 3 2 2 1 1
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 16
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2015, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60
50 40 30 20 10 2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 17
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2015, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60
50 40 30 20 10 2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 18
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2015, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60
50 40 30 20 10 2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 19
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2015, týden těhotenství při diagnóze
týden těhotenství 22
21
20,92 20,33
20
19,98
19,60
19,57
19
19,20 19,24
18,97
19,23
19,17
18,12
18
17,44
17
17,52
17,39
16,58 16,56
16
15,78
15
15,55 15,08
14,98 14,55 14,48
14 13
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 20
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
12
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2015, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21 21,07
20,00
20
19,42 19,19 18,77
19,11
19
18,59
18,58
18
17,72 17,59
17
16,70 16,26
16
16,47
16,10 16,02
15
15,04 15,20
14,62
14,74
14
15,16
14,41 13,95
13
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 21
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
12
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2015, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21
21,00 20,33
20
19,91 19,63
19,33 19,50
19
18,50
18,44
18,33
18
17,26
17
17,14
17,59 16,67
17,17
15,89
16
15,67
15
15,38 14,94
14
14,85 15,12 13,97
13
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 22
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
12
Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985 - 2015 procento 25
20
15
10
5
2015
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
0
rok
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 23
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2015 podle věku těhotné ženy
38%
62%
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let
http://www.vrozene-vady.cz 24
Downův syndrom v České republice 2014: Ukončené / neukončené případy po pozitivní prenatální diagnostice 16; 6% 6; 2%
259; 92% DS - diagnostikován - ukončeno DS - diagnostikován - neukončeno DS - nediagnostikován 49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 25
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
1
http://www.vrozene-vady.cz
26
Děkuji za pozornost
1
http://www.vrozene-vady.cz
27
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den 1 22. 9. 2016 - 23. 9. 2016
http://www.vrozene-vady.cz 28
