2 e Informa+e bijeenkomst. Dunnevezel- neuropathie

2e  Informa+e  bijeenkomst  

  Dunnevezel-­‐neuropathie      

25  mei  2013  

Van  harte  welkom!  

Dr.  I.S.J.Merkies  

Wie  zijn  wij?   Mayienne  Bakkers   ¨  Kim  Bekelaar   ¨ 

¨ 

Janneke  Hoeijmakers  

¨ 

Carla  Gorissen  

¨ 

Charlo?e  van  Hoegee  

¨ 

Edith  Peeters  

¨ 

Karin  Faber  

¨ 

Ingemar  Merkies  

Geschiedenis

2005  

2002   DVN  bij   sarcoïdose  

2010  

2006  

2011  

Programma   ¨ 

Dunnevezel-­‐neuropathie…   Klachten  en  diagnose  

  ¨ 

Dunnevezel-­‐neuropathie…   Behandeling  

  ¨ 

Dunnevezel-­‐neuropathie…   Ontwikkelingen  afgelopen  2  jaar  

  ¨ 

Beantwoorden  vooraf  ingediende  vragen  

Dunnevezel-­‐neuropathie…   Klachten  en  diagnose  

Drs.  K.J.Bekelaar  

Zenuwstelsel

Perifeer  zenuwstelsel ¨ 

Bedrading  van  het  lichaam  

Perifeer  zenuwstelsel ¨ 

Zenuwcel  

Perifeer  zenuwstelsel      

Bewust  opdracht  doorgeven

Perifeer  zenuwstelsel      

Bewust  opdracht  doorgeven

Perifeer  zenuwstelsel      

Bewust  waarnemen

Perifeer  zenuwstelsel      

Bewust  waarnemen

Perifeer  zenuwstelsel      

Onbewust  regelen  processen

¨ 

Autonome  zenuwstelsel  

 Verbinding  organen  met   hersenen      

Perifeer  zenuwstelsel ¨ 

Verschillende  dikten  zenuwen  

Perifeer  zenuwstelsel ¨ 

Dunnevezel-­‐neuropathie  

 Niet  goed  funcUoneren     2  dunste  soorten   zenuwvezels          

Symptomen

Pijn  

Symptomen

Gevoel  

Symptomen

Autonoom  

Symptomen

Autonoom  

Neurologisch  onderzoek  Normale   ¨  Kracht   ¨ 

Reflexen  

¨ 

Waarneming  trillingen  

 

Neurologisch  onderzoek  Soms   ¨  Veranderd  gevoel   ¨ 

Verkleuring  ledematen  

Aanvullend  onderzoek     ¨ 

¨ 

Elektromyografie             Temperatuur     drempelonderzoek  

Aanvullend  onderzoek     ¨ 

Huidbiopt            

Huidbiopt ¨ 

Hoe  weten  we  wat  afwijkend  is?              

188  gezonde  mensen  

Stellen  diagnose   ¨ 

Klachten  passend  bij  dunnevezel-­‐neuropathie  

¨ 

Afwijkend  temperatuur  drempelonderzoek    

 en/of   ¨ 

Verlaagd  aantal  zenuwvezels  in  huidbiopt  

Onderliggende  oorzaken   ¨ 

 

¨ 

Suikerziekte         OvermaUg  alcoholgebruik  

Onderliggende  oorzaken    Maar  er  is  nog  meer:    

Diabetes  mellitus,  glucose  intoleranBe,   hyperlipidemie,  alcohol,  anBretrovirale  medicaBe,     chemotherapie,  toxines,  vitamine  B6,     HIV,  Epstein  Barr  virus,  Lepra,  botulisme,     vasculiBs,  SLE,  Sjögren,  coeliakie,     sarcoïdose,  monoclonale  gammopathie,     amyloïdose,  paraneoplasBsche  neuropathie,   inflammatory  bowel  disease,  Guillain  Barré  syndroom,     M.  Fabry,  M.  Tangier,  familiaire  amyloïdose,     hereditaire  sensore  autonome  neuropathie,     Charcot  Marie  Tooth  2B,     erythromelalgie/erythermalgie,     burning  feet  syndroom,     idiopathisch…..  

 

Verschillend,     maar  toch  gelijk  

Dunnevezel-­‐neuropathie   Gezamenlijke  ontstaanswijze?   ¨  Rol  erfelijkheid?   ¨ 

¨ 

Afgelopen  3  jaar  veel  onderzoek  naar  gedaan  

Dunnevezel-­‐neuropathie…   Behandeling  

Drs.  M.Bakkers  

Behandeling   ¨ 

¨ 

¨ 

¨ 

Onderliggende  oorzaak     StabilisaUe?     Vaak  geen  genezing     Klachtenbestrijding

Effec+viteit  pijnbestrijding   Veel  studies:  NNT  50%  pijnreducUe   ¨  Klinisch  30%  reducUe  significant   ¨ 

¨ 

Pijnschaal  0-­‐10:  2  punten  

¨ 

Uiteindelijk  30%  niet  geholpen  

Gilron I e.a., Neuropathic pain: a parctical guide for the clinician, CMAJ 2006, 175(3): 265-75 Dworkin e.a., Pharmacologic management of neuropathic pain: evidence based recommandations, Pain 2007, 132:237-51.

Lokale  behandeling   ¨ 

¨ 

Lidocaïne     Capsaïcine

Medica+e  groepen   ¨ 

¨ 

¨ 

AnUdepressiva     AnU-­‐epilepUca     Opiaten

An+depressiva    Amitriptyline/Nortriptyline  (TCA)   ¨  “Oud”   ¨ 

HartpaUënt,  glaucoom,  ouderen  

 DuloxeUne/Venlafaxine  SNRI   ¨  “Nieuw”   ¨ 

   

Misselijkheid,  slapeloosheid  

An+-­‐epilep+ca    GabapenUne   ¨  Weinig  interacUes!   ¨ 

NierfuncUe  

   Pregabaline   ¨ 

NierfuncUe  

¨ 

Gewichtstoename  

An+-­‐epilep+ca    Carbamazepine   ¨  Trigeminus  neuralgie   ¨ 

Natrium  controle  

 Lamotrigine   ¨ 

Huiduitslag  

¨ 

HIV  

Opiaten    Pillen  en  pleisters   Gereguleerde  afgike   ¨  Zo  nodig   ¨ 

¨ 

Laxeermiddelen!  

Combina+e  van  middelen   CombinaUe  diverse  groepen   ¨  Lager  doseren   ¨ 

¨ 

Meer  interacUes  

¨ 

Weinig  bewijs  

¨ 

GabapenUne  +  morfine    

Bijwerkingen!!!   Duizelig   Slaperig     Misselijk   ObsUpaUe   Droge  mond   Gewicht  

Kans  geven   RusUg  opbouwen   Amouwen   Laag  starten!   Ander  middel?  

Training   ¨ 

RevalidaUe  

¨ 

CogniUeve  gedragstherapie  

¨ 

Zelf  (hulpboek)  

¨ 

Mindfulness      

Neuros+mula+e   CRPS   FBS   Polyneuropathie   ¨  ¨ 

DVN?   Studie  DM  paUënten   -­‐  Maastricht/  Nijmegen    

Pluijms e.a., Pain relief and quality-of-life improvement after spinal cord stimulation in painful diabetic polyneuropathy: a pilot study, Br J Anesth 2012, 109: 623-629.

Behandeling   Autonome  funcUes   ¨ 

Ogen/mond  

¨ 

Maag/darmen  

¨ 

Blaas  

¨ 

Sexueel  

 

Behandeling   ¨ 

Vermoeidheid  

 

Prommer, Methylphenidate : Established and Expanding Roles in Symptom Management, Am J Hosp Palliat Care 2012, 29:483-490

Dunnevezel-­‐neuropathie…    Ontwikkelingen  afgelopen  2  jaar   Drs.  J.G.J.Hoeijmakers  

Wetenschappelijk  onderzoek   ¨ 

Kennis  over  ziektebeeld  vergroten   -­‐  Symptomen   -­‐  Beloop   -­‐  FrequenUe  van  voorkomen  

¨ 

Stellen  van  diagnose  opUmaliseren  

¨ 

Ontrafelen  onderliggend  ziektemechanisme    

¨ 

Ontwikkelen  van  specifieke  en  betere  behandeling  

Kennis  ziektebeeld  vergroten   InformaUe  verzamelen   ¨  Vragenlijsten   ¨ 

¨  ¨ 

Herhalen  na  verloop  van  Ujd   PaUënten  onderling  vergelijken      

Kennis  ziektebeeld  vergroten  Verschillende  vragenlijsten   ¨  Specifieke  symptomen   ¨ 

Mate  van  pijn  

¨ 

Invloed  op  dagelijkse  funcUoneren  

¨ 

Moeheid  

¨ 

Slapen  

¨ 

Stemming  

¨ 

Pijndagboek  

Kwaliteit  van  leven    SF-­‐36   ¨  Lichamelijk  (PCS)   ¨ 

Mentaal  (MCS)    

Kwaliteit  van  leven  

Frequen+e  van  voorkomen    Zuid  Limburg   ¨  Aantal  nieuwe  paUënten  per  jaar:   12  per  100  000  inwoners   ¨ 

¨ 

Aantal  paUënten  2006-­‐2011:   53  per  100  000  inwoners     Vaker  mannen  

Vaker  oudere  mensen     ¨  Waarschijnlijk  aantallen   nog  hoger     ¨ 

Stellen  van  de  diagnose    Op  dit  moment   ¨  Symptomen   ¨ 

Temperatuur  drempelonderzoek  

¨ 

Huidbiopt  

 

 

+

en/of  

Stellen  van  de  diagnose   ¨ 

 

Contact  heat  evoked  potenUals    

Stellen  van  de  diagnose   ¨ 

 

Skin  wrinkling  test    

Geen  rimpels  

Veel  rimpels  

Stellen  van  de  diagnose   ¨ 

Microscopie  hoornvlies    

Ontrafelen  onderliggend  ziektemechanisme     ¨ 

Hoe  ontstaat  pijn?      

Dunne  zenuwvezels  

Dunne  zenuwvezels  

Natriumkanaal  

Natriumkanaal  

Pijnprikkel  

Waarnemen  pijn  

Auw!  

Normaal  natriumkanaal  

Geen  pijn  meer  

Fijn!  

Defect  natriumkanaal  

Geen  pijnprikkel,  toch  pijn  

Auw!  

Verschillende  soorten  natriumkanalen   NaV1.7    à   SCN9A  gen   ¨  NaV1.8   à  SCN10A  gen   ¨ 

¨ 

 

NaV1.9   à   SCN11A  gen  

 

Gen  =  stukje  DNA  met   informaUe  over  1  eigenschap  

Verschillende  soorten  natriumkanalen  

    ¨ 

¨ 

   

Bij  dunnevezel-­‐neuropathie  paUënten  afwijkingen  gevonden   in  SCN9A  gen  en  SCN10A  gen   Eerste  uitslagen  SCN11A  gen  volgen  snel  

Verschillende  ziektebeelden      

SCN9A-­‐mutaUes  

 

DVN    

tussenvormen  

erythermalgie  

Erfelijkheid    

 

Andere  genen   ¨ 

Whole  exome  sequencing    

Voorbeeld  therapie  

Voorbeeld  therapie  

Andere  therapieën   ¨ 

Als  onderliggend  mechanisme  bekend  is  kan  daar  gerichte   therapie  voor  worden  gezocht      

Vooraf  ingediende  vragen  

Dunnevezel-­‐neuropathie   ¨ 

¨ 

Wat  is  de  prognose?   Onderzoek  2008  Italië,  2  jaar  opvolging  :     -­‐  13%  betrokkenheid  dikke  zenuwvezels   -­‐  45,6%  onveranderd  beeld   -­‐  10,9%  spontaan  herstel  pijn   -­‐  30,4%  verslechtering  pijn  

Dunnevezel-­‐neuropathie   ¨ 

¨ 

¨ 

Moet  ik  onder  controle  blijven  om  te  kijken  of  er   achteruitgang  is  of  heek  dat  geen  zin?     Doorgaans  is  dit  niet  zinvol.     Echter  bij  sommige  specifieke  onderliggende  oorzaken   kunnen  controles  worden  afgesproken.   Bij  sterke  veranderingen  of     nieuwe  klachten  eerst  bezoek  huisarts.  

Symptomen   ¨ 

¨ 

Hebben  problemen  met  de  ademhaling  met  dunnevezel-­‐ neuropathie  te  maken?     In  principe  de  ademhaling  zelf  niet.   Als  je  echter  door  pijn  niet  goed  kan  ontspannen  kan  dat   invloed  hebben  op  je  ademhaling.  

Stellen  van  de  diagnose   ¨ 

¨ 

Kan  alleen  in  Maastricht  doormiddel  van  een  huidbiopt  de   diagnose  dunnevezel-­‐neuropathie  worden  gesteld?     Het  MUMC  is  het  enige  ziekenhuis  in  Nederland  waar  het   huidbiopt  deel  uitmaakt  van  de  reguliere  paUëntenzorg.  

Stellen  van  de  diagnose   ¨ 

¨ 

Is  er  verschil  in  het  aantal  zenuwvezels  tussen  de  linker  en   rechter  lichaamshelk?     Meestal  is  de  verdeling  symmetrisch.   Echter  soms  ook  een  asymmetrisch  beeld.  

Onderliggend  ziektemechanisme   ¨ 

¨ 

Zou  de  amygdala  een  rol  kunnen  spelen  bij  pijn  bij   dunnevezel-­‐neuropathie?     In  de  literatuur  wordt  beschreven  dat  de  amygdala  en   thalamus  een  rol  spelen  bij  pijn.   Of  dit  ook  een  rol  speelt  bij  dunnevezel-­‐neuropathie   is  onbekend.    

Arbeidsongeschiktheid   ¨ 

¨ 

¨  ¨ 

Hoe  wordt  dunnevezel-­‐neuropathie  gezien  met  betrekking   tot  arbeidsongeschiktheid?     Neurologen  zijn  niet  opgeleid  om  arbeidsongeschiktheid  te   beoordelen  en  mogen  dit  ook  niet  doen.   De  arboarts  beoordeelt  arbeidsongeschiktheid.   De  arboarts  kan  informaUe  opvragen  bij  de  neuroloog.    

Bekendheid   ¨ 

Waarom  is  er  zo  weinig  bekend  over  de  aandoening  bij   andere  artsen,  zoals  bijvoorbeeld  keuringsartsen?    

¨ 

Pas  sinds  kort  kan  de  diagnose  gesteld  worden.  

¨ 

ArUkel  NTvG  verschenen,  maar  ook  buitenlandse  literatuur.  

¨ 

Behandeld  bij  nascholing  neurologen.  

¨ 

www.dunnevezelneuropathie.nl    

Bekendheid   ¨ 

¨  ¨ 

Is  de  aandoening  erkend?     Steeds  meer  herkenning  in  literatuur.     Door  Spierziekten  Nederland  opgenomen  als  diagnosegroep.      

Ervaringen  delen   ¨ 

¨ 

¨ 

Hoe  kan  ik  met  andere  paUënten  in  contact  komen  en   ervaringen  delen?                 Algemene  informaUe  en  nieuws  ook  op:   www.dunnevezelneuropathie.nl     Blog  over  dunnevezelneuropathie:   www.dunnevezelneuropathie.wordpress.com  

Dona+es   ¨ 

¨ 

Hoeveel  baat  is  er  bij  donaUes?     Onderzoek  is  erg  duur.   Ondanks  subsidies  nog  geld  nodig  om  alle  vragen  te  kunnen   beantwoorden.  Zie  ook  www.dunnevezelneuropathie.nl.    

Afslui+ng  

Dr.  C.G.Faber