Základní škola sv. Voršily v Olomouci Aksamitova 6, 772 00 Olomouc
Zdravotní postižení Prader – Willi syndrom Závěrečná práce
Autor: Antonín Slimařík Třída: IX Vedoucí práce: Mgr. Šárka Chlupová
Olomouc 2016 1
Obsah
Úvod................................................................................................................................ 4 Kapitola I - Syndrom Prader – Willi: obecné informace ................................................ 5 1.
Co to je? ............................................................................................................... 5
2.
Čím je způsoben? ................................................................................................. 5
3.
Co to obnáší? ....................................................................................................... 5
4.
Typické tělesné znaky? ........................................................................................ 5
5.
Dá se mu zabránit, aby byl člověk zcela zdravý? ................................................ 5
6.
Dá se rychle vyléčit? ............................................................................................ 5
7.
Dá se léčit? ........................................................................................................... 5
8.
Čím? ..................................................................................................................... 5
9.
Jaké jsou příčiny? ................................................................................................. 6
Kapitola II - Syndrom Prader – Willi: osobní zkušenost ................................................ 7 1.
Čím se mohou stát? .............................................................................................. 7
2.
Čím se nemohou stát ............................................................................................ 7
3.
Správná strava ...................................................................................................... 7
4.
Nesprávná strava .................................................................................................. 8
5.
Jaké jsou děti s Prader- Wlli syndromem?........................................................... 9
6.
Které koníčky mají a nemají rádi? ....................................................................... 9
7.
Co rádi poslouchají? ........................................................................................... 9
8.
Na co se rádi a neradi dívají? ............................................................................... 9
9.
Které stolní hry mají a nemají rádi?..................................................................... 9
10.
Které počítačové hry rádi a neradi hrají ........................................................... 9
11.
Které hry venku rádi a neradi venku hrají? .................................................... 10
12.
Koho mají a nemají rádi? ............................................................................... 10
13.
Kam rádi a neradi jezdí? ................................................................................ 10 2
14.
Co je baví a nebaví? ....................................................................................... 10
15.
Jaký sport mají a nemají rádi? ........................................................................ 10
16.
Která zvířata mají a nemají rádi? ................................................................... 10
17.
Které jídlo mají a nemají rádi? ....................................................................... 10
18.
Které hračky mají a nemají rádi? ................................................................... 10
Závěr ............................................................................................................................. 11 Použitá literatura ........................................................................................................... 12 Resumé.......................................................................................................................... 13
3
Úvod
Ve své práci se budu zabývat syndromem Prader - Willi. Toto vzácné onemocnění se v kojeneckém věku se projevuje hypotonií, miminka jsou spavá, tichá, chybí jim novorozenecké reflexy včetně reflexu sacího. Novorozenci bývají umisťováni na JIP a později jim jsou doporučovány rehabilitace. Celkový vývoj těchto dětí bývá opožděný. Kolem druhého roku věku se začne objevovat nejproblematičtější projev onemocnění a tím je ustavičný pocit hladu. Rodiče musí nasadit dítěti přísnou dietu, aby zabránili hrozící obezitě. Dítě se musí začít hlídat, zejména aby si neopatřovalo jídlo, k němuž se upínají všechny jeho myšlenky a touhy. Musí se naučit správným stravovacím návykům, přesto však po celý život bude potřebovat dozor nad příjmem potravin a pomoc v boji s obezitou. Kromě pramenů na internetu, v informačních materiálech a svých vlastních zkušeností jsem využil také osobní setkání s ostatními dětmi a mladými lidmi s PWS na setkání rodičů a přátel dětí s PWS v Blansku v květnu 2016, které jsem oslovil se svým dotazníkem, jehož výsledky prezentuji zejména v poslední třetině této závěrečné práce.
4
Kapitola I - Syndrom Prader – Willi: obecné informace 1. O co se jedná? Je to vzácné genetické onemocnění charakteristické nezvladatelnou chutí k jídlu, malým vzrůstem, hypogonadismem a mírnou mentální retardací. V roce 1956 toto onemocnění popsali švýcarští lékaři-pediatr a endokrinolog Andrea Prader, internista Alexis Labhart a pediatr Heinrich Willi. 2. Čím je způsoben? Je způsoben poruchou funkce hypotalamu a liší se v závislosti na věku dítěte. Patří mezi patologie způsobené dysregulací imprintingu a vyskytuje se sporadicky. Četnost je stejná u dívek i u chlapců. 3. Co to obnáší? Obnáší to dožadování se o jídlo, přidávání po obědě (děti si nesmí přidávat, protože jim to škodí a ani si nechodí přidat, dostanou vždy jen svou porci), vztek a křik, braní cizího jídla a pití, utrácení cizích peněz a nabízení peněz, nabízení jídla a pití, nervozita, smutek, špatné a dobré nálady, škrábání nehtů případně i sebepoškozování, pláč například při posmívání, závidění jídla, lhaní a zapírání. 4. Typické tělesné znaky?
-oční štěrbiny ve tvaru mandlí -zúžená hlava v oblasti spánků -tenký horní ret -světlá pleť, blond vlasy 5. Dá se tomu zabránit, aby byl člověk zcela zdravý? Ne, nedá se tomu zabránit. Kauzální léčba neexistuje (příčinná léčba neexistuje). 6. Dá se rychle vyléčit? Ne, nedá se rychle vyléčit. V současné době nelze vyléčit. 7. Dá se léčit? Ano, dá se léčit. 8. Čím? - aplikováním růstového hormonu - Genotropin 36 m.j. (12mg)
5
- působí hlavně v noci, když dítě spí - psychologie, speciálně psychologické i pedagogické centrum, psychiatrie, oční, ortopedie, endokrinologie, dětský i dospělý lékař, rehabilitace – cvičení Vojtovy metody, logopedie, oddělení genetiky krve a potřebují komplexní péči. 9. Jaké jsou příčiny? Je to genetická porucha v oblasti 15. Chromozomu (15q 11-13), která může mít i více příčin. - chybí patermální geny v dané oblasti (mikrodelece) - 70% - oba 15. chromozomy jsou od matky (uniparentnídizomie) - 25% - patermální geny jsou v dané oblasti poškozené (nebalancované translokace, mutace v imprintigovém centru) - porucha funkce hypotalamu, který mimo jiné reaguje na pocity hladu a žízně a uvolňuje hormony ovlivňující růst a pohlavní vývoj
6
Kapitola II - Syndrom Prader – Willi: osobní zkušenost
1. Čím se mohou stát? Pekařem, kuchařem, cukrářem, pečovatelem, řezníkem, včelařem, zahradníkem, farmářem, prodavačem, číšníkem, sanitářem, kominíkem, rybářem, dřevorubcem, myslivcem, sportovním trenérem, řidičem autobusu a nákladního automobilu, řidičem zemědělských strojů, vychovatelem, ochrankou, krmičem ZOO, uklízečem, výrobcem potravin. Většinou odborná učiliště. 2. Čím se nemohou stát Zpěvákem, tanečníkem, knězem, jáhnem, papežem, biskupem, elektrikářem, doktorem, psychologem, psychiatrem, učitelem, vojákem, letcem, závodníkem, bankrotářem, prezidentem, politikem, nemůžou pracovat v chemickém centru, nemůžou dělat gymnázium a vysoké školy. 3. Správná strava mléko: odstředěné, polotučné jogurt bílý: nízkotučný 0,1%, polotučný 3% tvaroh: tvrdý, odtučněný, měkký, trochu polotučného sýry zrající: camembert 30%, olomoucké tvarůžky 1% a stříbrňák 30% - ostatní v malé míře neškodné tvrdé: sýr 20 % - ostatní v malé míře neškodné přírodní čerstvé: Balkán, Cottage 20%, gervais 20%, Lučina jogurtina 21%, Lučina linie tavené: Apetito 28%, Jihočeské Lipno nízkotučné 26%, Maratonec linie 26%, nízkotučný 30%, Veselá kráva štíhlá 28%, nízkotučný 29% - ostatní v malé míře neškodné - můžou vejce maso: hovězí, kuřecí, kozí, králičí, telecí, zvěřina drůbeží: husí prsa, krůta, krutí prsa, kuřecí vnitřnosti: drštky, játra, hovězí jazyk, hovězí ledviny, vepřové
7
ryby: všechny rybí výrobky:krabí tyčinky,sardinky,zavináč,sardinky ve v vlastní šťávě uzeniny: uzená krutí prsa, šunka párky: drůbeží, šmaky masné výrobky:drůbeží tlačenka klobásy, sekaná:bílé, grilovací klobásy, sekaná šmaky pečivo:graham, chléb celozrnný, slunečnicový(racio), žitný(racio), speciální kukuřičné chlebíčky sladké pečivo:bábovka ze šmaků, závin tažený jablečný Zákusky:indiánek, linecký košíček, ovocný piškotový řez, žloutkový věneček Různé sladkosti:žvýkačky bez cukru Orbit bonbóny bez cukru Zmrzliny: mrož nějaký tvarohový nebo ovocný vodový Nápoje: neslazené Zelenina: okurka, paprika, čínské zelí, ředkvičky, salát - ostatní v míře neškodné Ovoce: můžou, v malém množství neškodné. Je vhodné zařadit 5 porcí ovoce a zeleniny do denního jídelníčku. Jídelníček: snídaně - ovesnou kaši z vody, tvaroh, ovoce Svačina - křehký plátek s tvarohovou pomazánkou, jablko Oběd - polévka zeleninová, kuře pečené ve speciálním sáčku s rýží, zelený čaj s citronem bez cukru, okurkový salát, banán svačina: tvaroh, mrkev večeře - brambory zapečené se sýrem a zeleninou 4. Nesprávná strava Všechny krémové zákusky,sladkosti-v balíčku po troškách neškodné – vždy schovat do úschovy dospělé osobě, veškeré pečivo, smetana, šlehačka, zakysaná smetana, tučné masa, klobásy, hamburgery, veškeré tučné, smetanové potraviny jsou nevhodné. Jídelníček: snídaně - buchty, kakao svačina – koblížek oběd - polévka hříbkový krém, smažený sýr, hranolky, dětská káva, čokoládová
8
tyčinka svačina-mléčná rýže, rohlík večeře-krupicová kaše s čokoládou a máslem, brambůrky bohemia 5. Jaké jsou děti s Prader- Willi syndromem?¨ -jsou škemravé -jsou závistivé -jsou kamarádské -jsou zlobivé -jsou zvědavé -jsou umíněné -jsou ukřičené -jsou tvrdohlavé 6. Které koníčky mají a nemají rádi? mají rádi: procházky po venku, vyšívání, houbaření, počítačové práce Nemají rádi: rybaření, cvičení, delšíprocházkypovenku, běhání 7. Co rádi poslouchají? poslouchají rádi všechno (například Svěrákovy písničky, bratry Ebeny, Trocha klidu) 8. Na co se rádi a neradi dívají? Rádisledují:pohádky, kriminálky, dobrodružné, vědomostní soutěže Neradi sledují: sport, zprávy, horory, dokumentární filmy 9. Které stolní hry mají a nemají rádi? mají rádi: pexeso, puzzle nemají rádi: tenis, složité hry
10.Které počítačové hry rádi a neradi hrají rádi hrají: počítání, oblékání modelek, vaření neradi hrají: složité hry
9
11. Které hry venku rádi a neradi venku hrají? rádi hrají: fotbal, házená, hry se zvířaty neradi hrají: běhání, florbal 12. Koho mají a nemají rádi? mají rádi: kamarády, přátele, zvířata nemají rádi: spolupracovníky, hady, pavouky 13. Kam rádi a neradi jezdí? rádi jezdí: výlety, tábory, k babičce neradi jezdí:na rotopedu 14. Co je baví a nebaví? baví: matematika, jízda na koních, nakupování nebaví: uklízení, logopedie 15. Jaký sport mají a nemají rádi? mají rádi: plavání nemají rádi: běhání, florbal 16. Která zvířata mají a nemají rádi? mají rádi: křečky, koně, kočky, papoušky nemají rádi: pavouky, klíšťata, hady, štíry 17. Které jídlo mají a nemají rádi? Mají rádi všechno (například:špenát, kuře, brambory). 18. Které hračky mají a nemají rádi? Mají rádi všechno (například: plyšáky, člověče nezlob se, panenky).
10
Závěr
Smyslem této závěrečné práce není poskytnout vyčerpávajícím způsobem informace o PWS, ale spíše nahlédnout do problematiky takto postižených dětí očima jednoho z nich. K tomu účelu si autor posbíral informace od ostatních stejně postižených dětí na společném setkání rodičů a přátel dětí s PWS, které se konalo v květnu 2016 v Blansku. Děti s PWS jsou fascinovány především jídlem. Velká část této práce je proto věnována právě jídlu, zdravému i nezdravému a dodržování dietního režimu. Další část je věnovaná hrám, zálibám a koníčkům, které děti s PWS mají v oblibě či nikoli. Závěrem lze konstatovat, že děti s PWS si jsou velmi podobné nejen fyzicky (světlé vlasy, světlá pleť, mandlové oči), ale často se shodují i ve svých názorech a pocitech a také jejich koníčky a přání jsou často velmi podobné.
11
Použitá literatura http://www.wikiskripta.eu/index.php/HomeKalorické taháky Konzultace s jinými rodinami Vlastní výzkum Vlastní zkušenosti
12
Resumé
This is the worka bout Prader -Willi syndrome and about me and my friends with PWS life experience. Prader – Willli syndrome, also known as PWS is a noncommon genetic disorder in which seven genes on chromosome 15 are deleted or unexpressed. Patient with PWS may have physical, mental and behavioral problems – them ainone being on unrelenting feeling of hunger. Individualwith PWS haveseriousproblems controlling their body weight, becausetheyspend much longereatingthanotherpeople do – thereis very strong food compulsion. PWS isthe most commongenetic cause ofmorbid obesity children.
13
