Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV). Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy 6, 408 01, Rumburk

Šablona: III/2 - Základy genetiky

VY_32_INOVACE_121


charakteristika: náhodné

změny

v

genotypu

organismu oproti normálu

jsou poměrně vzácné z hlediska klinické genetiky, jsou to právě

mutace,

které

způsobují

genetické choroby nebo nádorové bujení typy mutací

¬

spontánní

mutace

–

vznikají

samovolně

¬

indukované mutace – vznikají působením mutagenů

http://www.stock-images-illustrations.com/enlarged/679-03680756/DNA-molecule-3D-computerartwork-of-a-molecule-of-deoxyribonucleic-acid-(DNA)/5 http://necolebitchie.com/2010/11/01/meet-the-mcghee-sextuplets/

mutageny: látky, které jsou schopny způsobovat mutace produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci člověka některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení

http://blog.moviefone.com/2010/04/07/polluted-glasses-may-contain-the-secret-of-the-booze/

http://www.star.le.ac.uk

1. fyzikální mutageny: slunce

(slábnoucí

ozonová

vrstva) ionizující záření - radioaktivní nebo RTG záření UV záření

http://mod.portlandmercury.com/mod/archives/2010/09/29/dark-waves-of-october

http://pomoc.svetu.cz/1399-kocky-citlive-na-rentgenove-zareni.html

2. chemické mutageny: aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování barviva, organická rozpouštědla součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů bojové látky - např. yperit

http://www.bedekerzdravia.sk/index.php?main=article&id=716

3. biologické mutageny: např. viry (retroviry)

http://tangledwing.wordpress.com/2010/10/25/purple-virus-wallpaper-laughing-rats-do-animals-play-a-70-mpg-mazda-gas-engine/

typy mutací: mutace genové

¬

zahrnují

změny

struktury

jediného

genu,

jediné alely

¬

mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu

mutace genomové

¬

změny

počtu

chromozomů

nebo

celých

chromozomových sad mutace chromozomové = chromosomové aberace

¬

dochází při nich ke změně počtu chromosomů -

numerické

odchylky

nebo

ke

změně

struktury - strukturní odchylky http://lifesciencewithfranklin.blogspot.cz/


1. autozomů 2. gonosomů

Downův syndrom: způsoben trisomií 21. chromosomu výskyt asi 1/700 riziko výskytu Downova syndromu se

prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku manifestace:

¬ ¬ ¬ ¬ ¬

zpomalený vývoj různý stupeň mentální retardace velký jazyk široké ruce, krátké prsty malý nos a ústa

délka

života

může

dosáhnout

normálních hodnot Downův syndrom http://geneticsf.labanca.net/?p=497

Downův syndrom:

http://www.theupsofdowns.org/ http://www.downsyndromedaily.com/2012/05/ http://www.buzzle.com/articles/teaching-children-with-down-syndrome.html http://media.photobucket.com/image/downs+syndrome+/dabrush7 http://www.99healthplus.com/2012/trisomy-21-the-advent-of-down-syndrome/ http://geneticsf.labanca.net/?p=497

Edwardsův syndrom: trisomie 18. chromosomu výskyt okolo hodnoty 1/8000 manifestace:

¬ ¬ ¬ ¬ ¬

opoždění vývoje, porucha intelektu charakteristický vzhled obličeje mikrocefalie (malý obvod hlavičky), vyčnívající záhlaví, nízce posazené, tvarově změněné ušní boltce, aj. prominující záhlaví typické je postavení prstů na ruce – překřížené prsty orgánová poškození - srdce, ledviny, postižení pohlavních orgánů

90% postižených umírá do 6 měsíců po narození Edwardsův syndrom http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php

Edwardsův syndrom:

http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/julianka/#vykulena-jpg1 http://wiki.cstl.semo.edu/agathman/Human%20aneuploidy.ashx http://hayden-october-2006.blogspot.cz/ http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/alenka/a11-jpg/ http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php

Patauův syndrom: trisomie 13. chromosomu výskyt 1/20000 - 1/25000 manifestace:

¬ ¬ ¬ ¬ ¬ ¬

rozštěpy rtu a patra polydaktylie malformace ušních boltců těžké vrozené vady vnitřních orgánů hluchota psychomotorická retardace, další...

prognóza velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození Patauův syndrom http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx

Patauův syndrom: Natalia - 4 months Natalia

http://www.trisomy.org/family-page/isabella-josephine-wolfe/ http://syndrome.org/patau-syndrome/ http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html

http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html

http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx

Klinefelterův syndrom: podmíněno karyotypem 47, XXY výskyt asi 1/1000 narozených chlapců manifestace:

¬ ¬

¬ ¬

hlavním dopadem je narušení vývoje varlat a poruchy plodnosti, spolu s dalšími rysy hypogenitalismus zmenšené pohlavní orgány gynekomastie (zbytnění prsní žlázy u muže) psychické a fyzické změny

i takto chromozomálně vybavení jedinci mohou být zcela bez příznaků

Klinefelterův syndrom http://www.geneticsofpregnancy.com/Encyclopedia/Klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103

Klinefelterův syndrom:

http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html http://www.google.cz/imgres?q=Klinefelter%27s+syndrome http://www.geneticsofpregnancy.com/Encyclopedia/Klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103

Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X výskyt asi 1/10000 narozených dívek velké

množství

případů

tohoto

syndromu končí spontánním potratem manifestace:

¬ ¬ ¬ ¬ ¬ ¬ ¬

porucha růstu - malá postava široký krk s kožními řasami nízká hranice vlasů absence sekundárních pohlavních znaků, opožděný sexuální vývoj většinou sterilita poruchy pigmentace pokožky IQ normální

Turnerův syndrom http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html

http://drustapbio.wikia.com/wiki/Turners_Syndrome http://stjosephlitreview.blogspot.cz/2012/04/turners-syndrome

http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html

Turnerův syndrom:

syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom): syndrom kočičího křiku způsoben

delecí

na

krátkém

raménku 5. chromosomu manifestace:

¬

http://www.learn.genetics.utah.edu

¬ ¬ ¬

pláč připomínající mňoukání kočky malformované ušní boltce mentální retardace vrozené vady srdce

http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome/

syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom):

http://www.experienceproject.com/stories/Have-A-Child-With-Cri-du-chat-Syndrome

http://www.linguistlearning.com/disability.html http://www.5p-syndrom.de/content/ps/psfiles/anna.html

http://www.cridchat.u-net.com/ http://www.geocities.ws/gorkman13/treatments.html http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome

Cat eye syndrom: způsoben

duplikací

úseku 22q11 manifestace:

¬ ¬ ¬

charakteristický vzhled očí mentální retardace malformace v obličeji

http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html

Cat eye syndrom:


http://www.c22c.org/about.htm http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html




1. náhodné změny v genotypu organismu oproti normálu, jsou:

MUTANTY

MUTAGENY

MUTACE http://www.newberry.k12.sc.us/InstructionalLinks/Science/Human_Genetics_1.html

ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

2. indukované mutace: vznikají samovolně

vznikají působením mutagenů vznikají působením elektromagnetické indukce

http://www.visualphotos.com/image/2x4142129/chromosome_on_a_dna_autoradiogram_computer_artwork



BARVIVA

3. označ fyzikální mutageny: SLUNEČNÍ ZÁŘENÍ

BOJOVÉ PLYNNÉ LÁTKY

IONIZUJÍCÍ ZÁŘENÍ

TABÁKOVÝ KOUŘ

UV ZÁŘENÍ

PRODUKTY SPALOVÁNÍ ROZPOUŠTĚDLA

http://www.paultownend.com/html/photos-lakes.html

POKUD JSI ZATÍM OZNAČIL POUZE JEDNU ČI DVĚ SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POKRAČUJ V HLEDÁNÍ

POKUD JSI NAŠEL TŘI SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POSUŇ SE DÁL


4. jako aberace označujeme:

genomové mutace genové mutace chromozomové mutace

http://www.zazzle.com/retro_space_rocket_photosculpture-153449174095546538



5. mezi numerické odchylky gonozomů patří:

TURNERŮV SYNDROM

EDWARDSŮV SYNDROM SYNDROM

PATAUŮV SYNDROM

DOWNŮV SYNDROM

KLINEFELTERŮV SYNDROM

http://shyberies.blogspot.cz/

NAŠEL JSI I DRUHÝ SYNDROM? POKUD NE, KLIKNI A POKRAČUJ V HLEDÁNÍ

POKUD JSI NAŠEL DVĚ SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POSUŇ SE DÁL


6. označ karyotyp Downova syndromu:

http://www.dreamstime.com/royalty-free-stock-image-royalty-free-stock-image-glossy-white-spheres-red-dna-structure-image16053916



Materiál slouží k charakteristice pojmů mutagen, mutace, dalším cílem je uvést příklady fyzikálních, chemických a biologických mutagenů, vyjmenovat typy mutací a zorientovat se v jednotlivých typech chromozomových aberací. Probírané pojmy: mutace, mutagen, chromozomové aberace. Obsahuje cvičné úlohy.

HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Recommend Documents