Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele

Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV). Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649 Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: SZdŠ a OA Rumburk, Františka Nohy 6, 408 01, Rumburk

Šablona: III/2 - Základy genetiky

VY_32_INOVACE_121


1. autozomální genetické nemoci

2. gonozomální genetické nemoci

1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci


http://www.virtualninemocnice.cz/nemoc

Huntingtonova choroba (HD): vzácné

vrozené

onemocnění

dědičné

neurodegenerativní

mozku

charakteristické

nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností (progresivní demence) postihující jedince obojího pohlaví

k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života podstatou nemoci je poškození některých neuronů v

mozku, které pak začnou odumírat příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější možnost)

nebo

mnohem

častěji

se

tato

nemoc

vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci http://tlhung.blogspot.cz/2010/04/part-5-brain-regions-and-controls.html

Huntingtonova choroba (HD): jestliže

má

nemocný

jedinec dítě se zdravým

partnerem, je zde riziko 50%, že i dítě bude touto nemocí postiženo všichni, kdo tuto nemoc přenášejí potomky, klikni a pusť video

jsou

své zároveň

nemocní žádní

HTX

na

http://dailydiseasesanddisorders.tumblr.com/post

porovnání zdravého mozku a mozku postiženého HD http://www.lidovky.cz/zacina-letni-filmova-skola-zatim-se-akreditovalo-3300-lidi-p2r-/ln_kultura.asp?c=A100723_131257_ln_kultura_tsh

zdraví

neexistují

přenašeči

Leidenská mutace: dědičná

trombofílie

-

zvýšená

srážlivost krve

při

delším

znehybnění

trombofilici

mají

vysoké

riziko

tromboembolické choroby (TEN) v cévách se utváří tromby (krevní sraženiny),

které

se

mohou

utrhnout - vzniká embolus, který zapříčiní

embolii

a

tím

i

smrt

postiženého homozygoti jsou zatíženi mnohem vyšším

rizikem

oproti

běžné

populaci http://mileon.wordpress.com/2010/09/30/tromboembolismo-pulmonar/

Marfanův syndrom: je genetická porucha pojivové tkáně mezi příznaky patří vysoká postava, arachnodaktylie

(dlouhé

prsty),

tenké

dlouhé

a

tenké

končetiny,

dlouhý a úzký obličej s prominujícím nosem, dlouhé a tenké končetiny vyskytují se srdeční vady (anomálie srdce) délka života bývá zkrácena, někdy

se vyskytují náhlá úmrtí syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini http://www.homeescapade.com/what-is-marfan-syndrome-a-detailed-view-about-its-cause-effect-and-treatment/

Fenylketonurie: vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu

jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná dieta v dětském věku a v těhotenství – prevence poškození mozku a dalším vadám plodu dědičnost je AR, takže se projeví pouze za

předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné alely příslušného genu pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se nedodržuje

zaostalé,

dieta,

v

dítě

opačném

se

stává

případě

mentálně

vede

dítě

plnohodnotný život s menším omezením ve stravování výskyt: v 1 z 10. tis. porodů http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Autorecessive.svg

Cystická fibróza (mukoviscidóza): smrtelná nemoc postihuje

převážně

dýchací

a

trávicí

soustavu (pankreas, játra) onemocnění

způsobené

mutací

genu

produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic fibrosis

transmembrane

conductance

regulator)

v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím - může vést až k vážnému poškození plic, i smrti výskyt 1 : 2500 jeho

příčina

je

léčitelná,

ale

zatím

nevyléčitelná polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let předpokládá se, že každý 25. člověk v http://www.umm.edu/imagepages/18135.htm

http://www.genmarkdx.com

populaci je přenašečem

1. autozomální genetické nemoci Autozomálně dominantní nemoci Autozomálně recesivní nemoci


charakteristika: týká

se

dědičných

gonosomech

–

znaků,

pohlavních

uložených

na

chromozomech,

určujících pohlaví - chromozomy X, Y při

gonozomální

dědičnosti

nezáleží

fenotypový projev na tom, zda je přítomna alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na pohlaví jejich nositele v drtivé většině jde o choroby vázané na chromosomu gonozomální

X,

proto

dědičnost

také

označujeme

někdy jako

dědičnost X-vázanou GR choroby postihují většinou muže, ženy bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou samy postiženy http://www.allposters.co.uk/-sp/Human-Chromosomes-46-23-Pairs-Karyotype-Posters_i4258132_.htm

http://perfumenerd.blogspot.cz/2011/04/blood-concept-ab-b-o.html

Hemofilie: vrozená nesrážlivost krve

hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z krve) hemofilie B – nedostatek koagulačního faktoru č. IX klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i kloubů http://www.barbacenaonline.com.br/noticias.php?c=352&inf=100

http://www.chorobycywilizacyjne.pl/hemofilia/

http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/

faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení

Duchennova svalová dystrofie (DMD): Duchennova svalová dystrofie u postižených se v raném dětství začne

projevovat

svalová

slabost,

která začíná progresivně omezovat motoriku jedince manifestace:

¬ http://quinsy.blogspot.cz/2011/11/duchen ne-muscular

první

příznaky

nemoci

se

u

chlapců objevují ve věku tří let

http://www.masterfile.com/stock-photography/image/602-03837101/Businessman-with-Duchennemuscular-dystrophy-in-a-motorized-wheelchair-using-a-breathing-ventilator-and-a-hearing

¬

rychlý

úbytek

hybnosti,

postižený končí na invalidním vozíku

¬

mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční

¬ http://blog.amsvans.com/54030-new-film-shows-a-life-worth-living-with-duchennemuscular-dystrophy/

http://www.buzzle.com/articles/duchenne -muscular-dystrophy-genetics.html

postižení umírají okolo 20. roku na

srdeční

selhání

nebo

respirační


1. Leidenská mutace způsobuje:

VROZENOU NESRÁŽLIVOST KRVE

ZVÝŠENOU SRÁŽLIVOST KRVE

TVORBU VAZKÉHO HLENU V PLICÍCH

ODPOVĚĎ JE SPRÁVNÁ! (KLIKNI A POSUŇ SE DÁL)

ODPOVĚĎ NENÍ SPRÁVNÁ! (KLIKNI A VRAŤ SE ZPĚT K OTÁZCE)

2. mezi gonozomální poruchy patří:

http://www.interactive-boards.com/products/images/hitachi/8155/front_big.jpg

HEMOFILIE FENYLKETONURIE

DUCHENNOVA SVALOVÁ DYSTROFIE

CYSTICKÁ FIBRÓZA

MARFANŮV SYNDROM http://www.computerclipart.com/computer_clipart_images/a_talking_teacher_with_a_pointer_0521-1005-1219-0216.html

NAŠEL JSI I DRUHÉ ONEMOCNĚNÍ? POKUD NE, KLIKNI A POKRAČUJ V HLEDÁNÍ

POKUD JSI NAŠEL DVĚ SPRÁVNÉ ODPOVĚDI, KLIKNI A POSUŇ SE DÁL


VŠECH CHROMOZOMŮ

3. X-vázaná dědičnost se týká:

GONOZOMŮ

CELÉHO KARYOTYPU

AUTOZOMŮ DOMINANCE

RECESIVITY

http://www.toptoys.cz/obri-bublina



4. přísná nízkobílkovinná dieta je jedinou léčbou:

HEMOFILIE

LEIDENSKÉ NEMOCI

FENYLKETONURIE

HUNTINGTONOVA NEMOC



Materiál slouží k charakteristice pojmů autozomální a gonozomální genetické nemoc, cílem je vyjmenovat a stručně charakterizovat jednotlivé příklady typické pro autozomální a gonozomální genetické nemoci. Probírané pojmy: autozomální a gonozomální genetické nemoci. Obsahuje cvičné úlohy.

HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN 978-80-7200-971-8. HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008. Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2. kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7. ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9. http://cs.wikipedia.org http://www.stefajir.cz/?q=huntingtonova-choroba http://genetika.wz.cz/choroby.htm

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Recommend Documents