Voorwoord De keuze van het onderwerp SMA was eigenlijk snel gemaakt. Het afgelopen jaar ben ik met deze ziekte van bijzonder dichtbij in contact gekomen, sinds bekend is dat mijn achterneefje Kelsey de ziekte heeft. Het was voor mij een rare, moeilijk te vatten ziekte. Dus besloot ik ze te gebruiken als onderwerp voor mijn GIP. Hierdoor kreeg ik de opportuniteit om dit onderwerp verder te bestuderen en zo deze informatie te kunnen delen met mijn familie. Aangezien mijn tante drager is van SMA, is het zelfs mogelijk dat ikzelf er ook drager van ben, dus dan is het nooit slecht om er al wat van af te weten!
Tijdens de verwerking van mijn GIP waren mijn tante, Yvette Van Genechten en Cindy van Hoegaerden, de mama van Kelsey bijzonder enthousiast en ik wil hen dan ook bedanken voor de vele hulp bij de inleefmomenten en voor de informatie die ze mij gaven, hoewel dat niet altijd even gemakkelijk was voor hen. Mijn dank gaat ook uit naar dr. Van De Walle, die mij het adres heeft gegeven van de Vlaamse Spiervereniging. Uiteraard verdient ook mijn mentor Mevr. L. Bogaerts een vermelding in mijn dankwoord. Zij gaf mij raad bij de uitwerking van de structuur van het werk, verbeterde schrijffouten, zij hielp mij vooruit wanneer ik vastzat en verbeterde de inhoud. Uiteindelijk wil ik ook de kleine Kelsey zelf bedanken, die mij het meest geholpen heeft van iedereen, hoewel hij er zelf niet veel van gemerkt zal hebben. In dit werk heb ik het vak MSV in vele opzichten geïntegreerd , zoals bij het beschrijven van de evolutie van de ziekte bij het kind, bij het opsommen van de hulpmiddelen en bij het vermelden van de hulpdiensten. Er wordt ook verwezen naar het vak biologie, bij het nagaan op welke genen de ziekte SMA zit, of ze erfelijk is en hoe het verder moet als je zwanger bent en je wil te weten komen of je ongeboren baby SMA heeft. Ik heb mijn GIP getypt in het tekstverwerkingspakket Word, en de pagina’s afgedrukt met een Hewlett Packard Deskjet 840C printer.
1
Inleiding Hey mama, Ik ben in de hemel, net zoals je dacht, ik hou een plaatsje voor je vrij. weet dat ik op je wacht. Hey papa, Ik zag de kus die je gaf, en ging met de engeltjes mee. Heb je me gehoord toen ik riep : "Alles is OK!" Hey Damy en Joni, Spelen we nog eens kiekeboe? Maar wacht nog zeker 100 jaar, en kom dan maar naar me toe. Hey mams, Ik ben hier nooit moe, en heb hier geen pijn. maar denk wel eens af en toe aan wat had kunnen zijn. Hey paps, De vriendjes waar ik nu mee speel, die wonen in een luchtkasteel, heel hoog en heel ver, tussen zon en avondster. Hey mama, bedankt om wat je mij hebt gegeven, ik voel nog steeds je liefde, in mijn engeltjesleven. van je peter… Geschreven door Danny Van Hoegaerden de peter van Kelsey, die gestorven is aan SMA
In dit werk zal ik de spierziekte SMA (Spinale musculaire atrofie) verder uitwerken. Deze ziekte is heel zeldzaam en is nog maar net ontdekt. Het verloop van de ziekte gaat in bepaalde gevallen heel snel doordat de spieren alsmaar zwakker worden. Er bestaan 3 types SMA en die worden uitgebreid besproken in dit werk. Het eerste type is zeer ernstig doordat men niet tot zitten komt en men het tweede levensjaar meestal niet haalt. Bij het 2de type kan men wel zitten, maar niet lopen. Bij dit type van de ziekte kan de volwassen leeftijd soms wel gehaald worden. Het derde type is redelijk mild. Bij dit type wordt meestal een redelijk normaal leven geleid. Verder worden de volgende onderwerpen besproken in dit werk: Eerst en vooral zal ik de ziekte SMA uitleggen om vervolgens de erfelijkheid van SMA te bespreken. Daarna worden de symptomen van de ziekte beschreven en hoe deze behandeld kunnen worden en welke hulpmiddelen hierbij kunnen helpen. Vervolgens wordt er verduidelijkt welke voeding er gebruikt moet worden en ik ga na welke onderzoeken er al zijn uitgevoerd naar de afkomst van deze ziekte en hoe er een diagnose gesteld wordt voor en na de geboorte. Tenslotte bespreek ik de gevolgen van de ziekte en hoe vaak ze hier in België voorkomt. 2
1. Wat is SMA? Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen (spierziektes). Dat zijn aandoeningen die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van de spieren. Spinaal wil zeggen dat het ziekteproces zich in het ruggenmerg bevindt. Er is iets mis met de zenuwcellen in het ruggenmerg die zorgen voor het bewegen van de spieren (musculair). Deze zenuwcellen werken niet goed en verdwijnen. Hierdoor krijgen de spieren geen of slechte signalen om te bewegen en worden ze dunner en slapper (atrofie). SMA is erfelijk en patiënten met deze aandoening krijgen last van spierzwakte en verlammingen. Sommige vormen van SMA zijn zo licht dat de patiënt er nauwelijks iets van merkt. Andere vormen zijn echter zeer ernstig. Genezing is (nog) niet mogelijk. In dit werk worden alleen de spinale musculaire atrofieën type I, II en III besproken. Er zijn nog verschillende andere erfelijke vormen van SMA, maar doordat deze ziekten vrij zeldzaam zijn, is hierover weinig bekend en wordt er dus in dit werk niet verder op ingegaan. Precieze cijfers zijn er niet, maar naar schatting hebben in België ongeveer 700 tot 2000 mensen SMA. De typen I, II, en III komen gezamenlijk voor bij 10 tot 20 op de 10.000 geboortes. Welk type SMA iemand heeft, is niet altijd direct duidelijk en wordt bepaald door de verschijnselen en het verloop van de aandoening.
2. Letterlijke betekenis van SMA “spinale musculaire atrofie”; spi·naal;bijvoeglijk naamwoord: op de ruggengraat betrekking hebbend mus·cu·lair [muskuul§r] ;bijvoeglijk naamwoord :de spieren betreffend atro·fie de atrofie (vrouwelijk);(geneeskunde) verschrompeling van een orgaan door een onvoldoende voedseltoevoer - spier·dys·tro·fie de spierdystrofie (vrouwelijk) ziekte aan de spieren waardoor het spiervolume en de spierkracht afnemen - spier·atro·fie de spieratrofie (vrouwelijk) teruggang in de voedingstoestand van een of meer spieren, waardoor deze kleiner en zwakker worden.
3. SMA typen SMA kan als volgt worden ingedeeld: (overzicht zie bijlage) 3.1. SMA type I (ziekte van Werdnig-Hoffmann) 3.1.1 Het verloop Type I van SMA is een ernstige progressieve neuromusculaire aandoening. Progressief wil zeggen dat de ziekte voortgaat en zich uitbreidt. De spieren worden op korte tijd steeds zwakker. SMA type I wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. SMA type I is (nog) niet te genezen. De levensverwachting is erg beperkt omdat ook de ademhalingsspieren verzwakken en uiteindelijk verlamd raken. Kinderen met deze ziekte overlijden al op heel jonge leeftijd. De meeste kinderen worden niet ouder dan twee jaar, al zijn er wel uitzonderingen. Sommige kinderen worden wel vijf jaar oud. Hoe vroeger de ziekte begint, des te ongunstiger het verloop ervan.
3
3.1.2 Verschijnselen van SMA type I De eerste verschijnselen van SMA (spinale musculaire atrofie) type I zijn bij een baby vaak al voor de zesde levensmaand aanwezig. Sommige aanstaande moeders merken dat de baby in de buik al weinig beweegt. Als het kind eenmaal geboren is, kan het door de spierzwakte niet goed huilen. De meeste kinderen krijgen de eerste tekenen van de ziekte rond de leeftijd van vier maanden. Ze zijn slap en hebben duidelijk zwakke spieren. Ze hebben moeite met het optillen van hun hoofd en met het omrollen. Ze bewegen hun benen ook weinig. Ze leren nooit zitten. Het contrast tussen de levendige mimiek en de slapte van de armen en benen is opvallend. Een ander kenmerk is de 'kikkerstand' van de benen: het kind houdt de benen gespreid en de knieën zijn daarbij gebogen. Kinderen met SMA type I hebben verder problemen met de voeding. Ze verslikken zich vaak. Soms moet sondevoeding (kunstmatige voeding via een slangetje) gegeven worden. Ook ademhalingsproblemen kunnen ontstaan. Deze kinderen zweten veel. Veel kinderen krijgen last van luchtweginfecties doordat de borstkast niet meegroeit en de longen dus niet kunnen ontwikkelen. Vaak is een niet meer te behandelen longontsteking de oorzaak van overlijden. Als meerdere kinderen in een gezin SMA type I hebben, verloopt de ziekte bij hen ongeveer hetzelfde. De kinderen worden op ongeveer dezelfde leeftijd ziek en overlijden ook rond dezelfde leeftijd. Kikkerstand van de benen.
Transpireren.
4
Smalle borstkas.
3.2. SMA type II 3.2.1 Het verloop SMA type II, wel eens de intermediaire vorm van SMA genoemd, begint al op heel jonge leeftijd (tussen de 6 en 36 maanden). De verschijnselen en het verloop van de ziekte kunnen bij type II erg verschillen. De kinderen leren doorgaans wel zitten, maar ze leren niet zelfstandig te staan of te lopen. Andere kinderen kunnen dit wel, maar krijgen later problemen om dit zelfstandig te kunnen blijven doen. SMA type II is (nog) niet te genezen. Kinderen met deze aandoening hebben een redelijke levensverwachting, tot aan de volwassen leeftijd toe, maar dit kan van kind tot kind erg verschillen. 3.2.2. Verschijnselen De ontwikkeling van de bewegingen van kinderen met SMA (spinale musculaire atrofie) type II is in de eerste zes maanden van hun leven over het algemeen normaal. Daarna worden de spieren zwakker. De meeste kinderen leren zitten, maar niet zelfstandig staan of lopen. Vooral de romp- en beenspieren gaan achteruit. De spierzwakte is symmetrisch, wat wil zeggen dat de ledematen links en rechts nagenoeg gelijktijdig zwakker worden. Verder komen vaak fasciculaties van de tong voor. Deze spiertrillinkjes kunnen ook ontstaan als de vingers gestrekt worden gehouden. De peesreflexen ontbreken meestal. Kinderen met deze aandoening zijn duidelijk sneller vermoeid. Ze krijgen vaak vergroeiingen aan de wervelkolom (scoliose), de knieën, de ellebogen en de voeten. Een typisch kenmerk is ook een verhoogde beweeglijkheid van de gewrichten. Met een goede ondersteuning van bijvoorbeeld de ademhaling kan de levensduur behoorlijk verlengd worden, ook tot in de volwassen leeftijd. 3.3. SMA type III (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander) 3.3.1. Het verloop Dit type SMA begint meestal tussen het eerste en het dertigste levensjaar, maar kan soms ook nog later beginnen. De ziekte varieert in ernst, maar verloopt meestal redelijk mild. Er zijn grote verschillen in de snelheid waarmee de ziekte voortgaat en zich uitbreidt. Over het algemeen geldt dat hoe later de ziekte zich openbaart, hoe langzamer het ziekteproces gaat. SMA type III is erfelijk en (nog) niet te genezen. De levensduur van patiënten met deze aandoening is over het algemeen normaal. Er zijn aanwijzingen dat de ziekte wat vaker bij mannen voorkomt dan bij vrouwen. 5
3.3.2. Verschijnselen SMA (spinale musculaire atrofie) type III openbaart zich meestal tussen het eerste en het dertigste levensjaar, soms ook nog later. De meeste kinderen gaan op een normale leeftijd lopen, soms wat aan de late kant. Geleidelijk aan ontstaat spierzwakte in de bovenbeen- en bekkengordelspieren. Traplopen en hardlopen worden dan moeilijker. De patiënt valt gemakkelijk en kan dan niet zonder steun van de handen overeind komen. Geleidelijk breidt de spierzwakte zich uit naar de schoudergordel- en de bovenarmspieren, de nekspieren en de spieren in de handen en de voeten. Bij een kwart van de patiënten worden op den duur ook de gezichts- en tongspieren aangetast. De verzwakte spieren worden dunner en slapper (atrofie). De handen en vingers kunnen gaan trillen en de (pees)reflexen werken niet meer. Soms zijn de kuitspieren overontwikkeld en de kuiten daardoor wat vergroot. SMA type III gaat vaak gepaard met een vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) en vastzittende gewrichten. Soms is er ook een afwijking aan de voeten. Iemand heeft dan bijvoorbeeld spitsvoeten, holvoeten of platvoeten. SMA type I, II en III worden gekenmerkt door de zwakte van de spieren van bovenarmen en bovenbenen. De verschijnselen zijn meestal symmetrisch.Voorts zijn er nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen van SMA, zoals distale SMA (verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen). Bij focale SMA is de uitval beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been. Bij bulbospinale SMA (ziekte van Kennedy) zijn er ook slikklachten. (foto’s SMA type I,II en III zie bijlage)
4. Wat is de oorzaak van SMA? SMA type I, II en III zijn erfelijke ziekten en de wijze van overerven is autosomaal recessief. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen als beide ouders de erfelijke aanleg voor de ziekte doorgeven. Zowel de vader als de moeder moeten daarvoor drager zijn van de ziekte. Geschat wordt dat in België één op de 45 mensen drager is van de erfelijke aanleg voor SMA. Dragers hebben zelf over het algemeen geen klachten en weten vaak niet van zichzelf dat ze de aanleg voor de ziekte met zich meedragen. Als beide ouders inderdaad drager zijn, is de kans dat het kind de ziekte krijgt 25%. Het kind heeft 50% kans ook alleen drager te zijn (en dus zelf geen klachten te krijgen). Er is 25% kans op een gezond kind dat ook geen drager is . Sinds bekend is welk gendefect verantwoordelijk is voor de verschillende varianten van SMA, is het onderzoek naar het dragerschap ervan sterk verbeterd. Dit geldt ook voor de mogelijkheid om met zwangerschapsonderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of echografie) vast te stellen of het ongeboren kind SMA heeft. Bij 95 procent van de patiënten met SMA ontbreken twee dezelfde stukjes DNA in een gen op chromosoom vijf. Dat gen speelt een belangrijke rol bij de overleving van zenuwcellen in het ruggenmerg. Het draagt dan ook de naam ‘survival motor neuron’ gen, afgekort SMN-gen. De mens heeft twee van dergelijke genen: SMN-1 en SMN-2. 'Bij de meeste SMA-patiënten ontbreken dezelfde stukjes DNA. Toch zijn ze niet allemaal even ziek. Dit kan doordat onderzoek heeft uitgewezen dat het verlies van een deel van het SMN-1 gen kan worden gecompenseerd. En wel door het SMN-2 gen. Die compensatie is echter beperkt. Dat komt doordat het SMN-2 gen niet helemáál gelijk aan het ‘gezonde’ SMN-1 gen blijkt te zijn. Het bevat wel dat DNA-stukje dat in het ‘zieke’ SMN-1 gen ontbreekt, het lijkt dus compleet, maar verschilt toch in één DNA-base met het ‘gezonde’ SMN-1 gen.'
6
è SMA zit op chromosoom 5
5. Symptomen Het belangrijkste symptoom is het verzwakken van bepaalde groepen skeletspieren (hypotonie). Het tempo waarin dat gebeurt, verschilt per type SMA. Doordat de longen niet meegroeien zal het ademhalen en het eten zeer moeilijk verlopen. Door slapte en verlamming is er een onvermogen tot allerlei motorische activiteiten: hoofdje optillen, rollen, zitten, kruipen,lopen, slikken. Andere kenmerken zijn verder transpireren bij het inslapen, beentjes altijd onbeweeglijk in kikkerstand, trillingen van de tong, opvallend alert zijn en een hoge aandacht hebben voor de omgeving. Na verloop van tijd kan er ook vergroeiing van de wervelkolom voorkomen.
6. Behandeling Medische en paramedische behandeling: SMA type I, II en III is (nog) niet te genezen. De behandeling is dan ook in de eerste plaats gericht op het zo veel mogelijk tegengaan van de gevolgen van de ziekte. Met fysiotherapie kunnen bij SMA type II en III de niet-verlamde spieren worden versterkt en kunnen contracturen (het vastzitten van gewrichten) worden voorkomen. Fysiotherapie kan ook helpen om scoliose (verkromming van de wervelkolom) tegen te gaan. Soms is daarvoor een operatieve behandeling nodig. Bedrust heeft een slechte invloed, omdat de nog gezonde spieren dan ook niet meer gebruikt worden. De klachten verergeren erdoor, want ook gezonde spieren die niet gebruikt worden verslappen en worden dunner. Operatieve ingrepen waarbij bedrust nodig is (bijvoorbeeld verlenging van de achillespezen bij spitsvoeten) worden daarom zo veel mogelijk beperkt. Soms is het nodig om de ademhaling te ondersteunen.
7
7. Hulpmiddelen Hulpmiddelen die het comfort voor het kind vergroten en de verzorging voor de ouders kunnen ondersteunen zijn: Badzitje: Hierdoor kan het kind zelf zitten. Het wordt vastgemaakt op 4 punten: aan de beentjes, aan de buik, onder de armen en aan beide kanten van het hoofd als ondersteuning. Zo kan men het kind goed wassen.
Zitschelp: Hierin kan het kind stevig zitten (anders is dit niet mogelijk). Het krijgt meer steun aan de rug, aan de schouders en aan het hoofd. Zo is er meer comfort en speelgelegenheid.
8
Speciale stoel voor binnen: Hierin kan het kind stevig zitten (anders is dit niet mogelijk) Het krijgt meer steun aan de rug, aan de schouders en aan het hoofd. Zo is er meer comfort en speelgelegenheid.
Zwangerschapskussen: Dit dient om het kind in een zo comfortabel en rustig mogelijke positie te leggen om TV te kijken of om te slapen.
Aangepast speelgoed: Doordat het meeste speelgoed te zwaar en te groot is voor kinderen met SMA, is het onmogelijk om ermee te spelen. Het kind heeft er niet genoeg kracht voor. Men moet lichtere dingen zoeken zoals een afgelaten ballonnetje, een zakdoek, een lichte rammelaar, een klein boekje,…
9
Aspiratietoestel: Dit wordt gebruikt omdat de ademhalingsspieren meer en meer verlammen waardoor slijmen en speeksel onvoldoende kan opgehoest worden. Het speeksel wordt dan dikker en dikker en raakt niet weg. Dit zorgt dan weer voor die "gorgel" in de keel die heel lastig is voor kleine kinderen. De slijmen moeten dus weggezogen worden, onder andere om infecties te vermijden. Die onopgehoeste slijmen kunnen anders voor verslikking of verstikking zorgen en dit kan op zijn beurt leiden tot ontstekingen van de longen, wat bij deze kinderen fataal is. De longen zijn immers te klein bij deze patiënten en dus ook veel te zwak.
Percussionnair: Dit toestel is eigenlijk vergelijkbaar met de tapotage die de kinesist meestal manueel doet. Het is bedoeld om te zorgen dat de slijmen niet gaan vastzitten op de longen en zo voor ontstekingen zouden zorgen. Het is ook bedoeld om de longen vrijer te houden, meer open, meer weerstand aan de longen te geven, groter te houden, meer inhoud te geven,…
10
Korset: Het geeft meer ondersteuning. Het laat de rug rechter groeien. De kinderen zouden na verloop van tijd meer met hun armpjes moeten kunnen doordat hun rug en schouders ondersteund worden. Het zou ook de ademhaling moeten trainen, omdat er meer druk is op de buik (spant erg aan). Zo zouden ze meer met de longen gaan ademen in plaats van enkel met de buik.
Sondevoeding is ook mogelijk: het wordt toegepast als de kinderen niet meer zelfstandig kunnen slikken. Alle voedingstoffen (vloeibaar) die ze nodig hebben worden dan via een slangetje naar de maag gebracht.
Rolstoel: Het is nodig om je te kunnen verplaatsen
Daarnaast kan ook een kinesist, arts of een andere gespecialiseerde helpen. 11
8.Voeding De voeding bij SMA-patiënten is eigelijk hetzelfde als bij alle andere mensen. Namelijk de 4 groepen van voedingsmiddelen: 1. Brood en aardappelen 2. Groente en fruit 3. Melkproducten 4. Halvarine, margarine of olie. Wel kan het zijn dat er bij sommige patiënten slikproblemen voorkomen en dat ze dan meer vloeibaar eten moeten nuttigen. Ook is sondevoeding mogelijk maar dit dan meestal bij patiënten van SMA type I. 9.Wetenschappelijk onderzoek Er zijn recent ontdekkingen gedaan die wellicht op langere termijn perspectieven bieden op een therapie voor SMA. Er zijn stoffen gevonden die zenuwcellen weer kunnen activeren (zenuwgroeistoffen). Er zijn ook methodieken ontwikkeld waarmee op het erfelijk materiaal gezocht kan worden naar de veroorzaker(s) van SMA. Er zijn op dit gebied al successen geboekt, maar ook als de erfelijke aanleg precies vastgesteld is, zullen er toch nog heel wat vragen te beantwoorden zijn. De belangrijkste reden hiervoor is dat motorische cellen in het ruggenmerg moeilijk toegankelijk zijn voor geneesmiddelen. Er is al wel meer bekend over de erfelijke aanleg, toch blijft er nog veel onduidelijkheid. Het zoeken naar bijvoorbeeld medicijnen is erg moeilijk, omdat de zenuwcellen in het ruggenmerg, die zorgen voor het bewegen van de spieren, erg moeilijk te bereiken zijn met medicijnen. Om zoveel mogelijk gegevens van patiënten te verzamelen, is bij de Rijksuniversiteit van Groningen een register aangelegd. Het is belangrijk dat zoveel mogelijk mensen met SMA hun gegevens voor dit register beschikbaar stellen. Wetenschappelijke onderzoekers kunnen onder bepaalde voorwaarden gebruik maken van de aldaar opgeslagen informatie. (Enkele organisaties zie bijlage)
10. Diagnose stellen 9.1 Voor de geboorte Als je weet dat de ziekte in de familie zit, kan je best een genetisch onderzoek laten uitvoeren om te zien of je drager bent. Als je drager bent, is dit nog geen ramp want je kan dan alleen het dragerschap doorgeven. Maar als je partner ook drager is, dan is de kans 25% dat je een kind met SMA krijgt. Om te weten of je kind SMA zal hebben kan je een vlokkentest (De dokter neemt chorionvlokken af om te zien naar een chromosoomafwijking de chorionvlokken vormen de placenta) laten uitvoeren dit rond de 9de week of een vruchtwaterpunctie (Er wordt 20 ml vruchtwater afgenomen doormiddel van een prik door de buik in de baarmoeder en deze wordt dan onderzocht op chromosomenafwijkingen) rond de 15de week. Als je kind dan SMA heeft, kan je het nog altijd laten wegnemen door middel van abortus. Wil je het risico niet lopen dan kan je een goede eicel en een goede zaadcel laten inplanten (vitro fertilisatie), maar er is maar 15% kans dat deze lukt.
12
9.2 Na de geboorte Om de juiste diagnose te stellen bij SMA (spinale musculaire atrofie) type I, II en III is onderzoek door een (kinder)neuroloog noodzakelijk. Een neuroloog is een arts die gespecialiseerd is in de lichamelijke ziekten van het zenuwstelsel en hun behandeling. Allereerst zal de arts de patiënt klinisch onderzoeken. Er wordt gekeken naar verschijnselen als fasciculaties (spiertrillinkjes), zwakke of afwezige (pees)reflexen en spieratrofie. Daarna wordt meestal een elektromyografisch onderzoek (EMG) gedaan. Met dit elektrische spier- en zenuwonderzoek worden dunne naalden via de huid in de spieren gebracht. Via elektrische stroomstootjes worden de zenuwen geprikkeld. De arts kijkt in hoeverre de bijbehorende spieren hierop reageren. De neuroloog kan ook een spierbiopsie doen waarbij een stukje spierweefsel wordt weggenomen dat microscopisch onderzocht wordt. Verder kan stamboomonderzoek worden gedaan. Hierbij wordt uitgezocht hoe vaak SMA in de familie voorkomt en wat het patroon van overerving is. Bij mensen met de ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander (SMA type III) is een bepaald enzym in het bloed (creatinekinase) soms wat verhoogd. Het bloed wordt hier dan op onderzocht.
11. Gevolgen van SMA? Indien een kind met SMA type I ruim langer dan 2 jaar overleeft, is het zinvol om de diagnose te heroverwegen. Het kind overlijdt meestal aan hypoventilatie, waarbij door een verminderde ademhaling koolzuurgasopstapeling optreedt in het lichaam en het kind langzaam in een koolzuurgascoma raakt en overlijdt. Verstikking komt zelden voor bij goede voedingsadviezen, houdingsondersteuning en longdrainage. De wijze van overlijden is niet op voorhand te voorspellen. In deze fase heeft men nauw contact met artsen en worden de kinderen meestal begeleid. Bij SMA type II kan men een volwassen leven bereiken maar deze patiënten zullen nooit kunnen lopen en dus in een rolstoel zitten. SMA type III heeft een redelijk mild verloop en de patiënten zullen niet aan de ziekte sterven.
12. Hoe vaak komt SMA voor? SMA komt bij 10 tot 20 op de 100.000 pasgeborene voor, een kans dus van ongeveer 1/10.000. Eén op de 45 mensen is drager van de spierziekte SMA, ongeacht het geslacht (man en vrouw). De kans dat twee dragers elkaar tegen komen is circa 1/2000. Deze twee dragers hebben dan nog de volgende mogelijkheden bij overerving:
___________________ 13
Besluit Ik ben blij dat ik mijn werk over SMA heb gedaan, als was het heel moeilijk om er informatie over te vinden doordat de ziekte nog niet al teveel voorkomt. Er waren veel dingen die ik nog niet wist zoals het feit dat er 3 types zijn en dat er allerlei technieken bestaan om voor de zwangerschap te weten te komen of je kind de ziekte zal hebben. (ook al is mijn neefje Kelsey aan deze ziekte gestorven) SMA is echt een verschrikkelijke ziekte of je nu type I, II of III hebt. Ik was nog niet veel in contact gekomen met invalide personen voor ik mijn werk over SMA maakte, maar nu ik dat wel heb gedaan moet ik zeggen dat mijn visie erg veranderd is tegenover die mensen. Ik zal niet meer raar kijken als er iemand in een rolstoel voorbij komt. Die mensen hebben al genoeg problemen doordat ze niet overal heen kunnen of worden uitgelachen. Ik hoop dat ze in de toekomst meer worden aanvaard in de samenleving. Het ergste vind ik dat patiënten van SMA type I het 2de levensjaar niet halen, ze zien heel hun korte leven af. Ook voor de familie is dit verschrikkelijk. Ze zitten echt met een diep verdriet. SMA is nog niet te genezen en daarom hoop ik echt dat er binnenkort een oplossing gevonden wordt om ze wel te genezen of eventueel iets dragelijker te maken.
14
Engelse samenvatting My final work deals with SMA, this is a muscular disease. I’ve chosen this subject because my little nephew died on this disease. SMA (Spinal Muscular Atrophy) is a groupname for neuromuscular disorders that lead to the insufficient functioning of the muscles. Because there’s something wrong with nervewarrants in the spinal marrow, paralysis will occur in the muscles. You have 3 different types of SMA - Type I: This occurs with babies, the child will never learn to sit or walk. And it will have breathing problems. Generally they do not live the age of 2. - Type II: the first phenomena will appear with baby’s and young children. They learn to sit but they never learn to walk. They can make an adult age but that’s rare. - Type III: The first phenomena appears between the first and the 30th year. The course of the disease is quite mild. They often live a normal life. SMA is a hereditary disease, if both parents are carrier of SMA the chance is 25% that the child get the disease. The most important phenomenon is that the muscles weaken a lot, also swallow and chewing get more difficult en the breathing, because the longes don’t grow with the rest of the body. There’s no treatment for SMA, the disease is still incurable. If you are pregnant there are 2 things you can do to know if your baby has SMA 1) Flake test and 2) an amniocentesis. If you want children but you are afraid they will have the disease you can let you and your partner get a genetical test. If your partner isn’t a carrier of SMA there’s no problem. Otherwise you can implant good cells and then you are sure you have a healthy baby. Or take the risk the chance you have a healthy baby is 75%.
15
Franse samenvatting J’ai choisi SMA (c’est une maladie musculair) comme mon petit neveu est meurtre dans sa maladie. SMA (Amyotrophie Spinale) est le nom collectif pour des affections neuromusculaires qui font fonctionner le moins bien les muscles. Il y a paralysie en conséquence. Il y a 3 types de SMA - Type I : il arrive chez les bébés, les enfants n’apprennent pas à être assis ou à marcher. Et ils ont des problèmes de respiration. Le plus souvent le bébé meurt avant le âge 2 - Type II : Le deuxième phénomène est présent chez bébés et chez les enfants très jeunes. Ils apprennent à être assis mais jamais à marcher. Ils peuvent atteindre un âge adulte
- Type III : Le dernier phénomène est présent entre la première et la trentième année de vie. Le déroulement de la maladie est généreux. Ils peuvent mener une vie normale. SMA est une maladie héréditaire, même si les parents soutiennent leur enfant malade, la chance d’un enfant malade est de 25%. La caractéristique la plus importante de cette maladie est l’affaiblissement les muscles: avaler, mâcher sont très difficiles ; respirer également du fait même que les poumons ne poussent pas. Aucun vaccin n'est connu à ce jour,on ne guéri pas de cette maladie. Si on est enceinte vous avez 2 choses 1) le test de flocon et 2) la ponction d'eau. Si on veut enfants mais on a peureux qu'ils ont la maladie, on peut lui faire un test génétique avec ton partenaire. Quand votre partenaire est ne pas un soutien il n’ y a pas un probléme. On peut laisser implanter autrement 2 bons reçus ou prendre le risque pourtant un enfant sain la chance est de 75%.
16
Literatuurlijst Boeken • • • •
POORTMAN, Y., Handboek spierziekten, Fontein, Baarn, 1994, 223 pagina’s. LASSIMAN, J., Wat zit er in mijn genen?, Davidsfonds, Leuven, 2004, 229 pagina’s WALKER, R., DNA en genen, Gottmer, Haarlem, 2004, 64 pagina’s VSOP, Genetisch onderzoek: Mensen, meningenen verantwoordelijkheid, Fontein, Baarn, 1999 • SAGASSER, J., SEHIET, M., Kinderziektes van A tot Z, Van Holkema & Warendorf, Houten, 1994, 216 pagina’s Websites • • • • • • • • •
http://www.VSN.nl/spierziekten http://www.fdg.unimaas.nl/lod/6sma.htm http://www.erfelijkeziekten.be http://www.nema.be http://www.users.pandora.be/jessys_page http://www.neurologie.nl http://www.babyinfo.be http://www.internaut.net/stephanie http://www.home.wanadoo.nl/ziekenverzorgende
Brochures • VSN, Spinale musculaire atrofie (SMA), Baarn, 2000
17
Moeilijke woordenlijst Progressief: in rechte lijn voortgaand Intermediair: tussenliggend Fasciculaties: onwillekeurige samentrekkingen van kleine spierbundels Recessief: (erfelijkheid) Alleen aan het licht tredend als ze niet worden overheerst door andere eigenschappen. Dominant: de werking van andere factoren onderdrukkend. Fysiotherapie: verkomen of verbeteren van afwijkingen Opportuniteit: gelegenheid Tapotage: De fysiotherapeut klopt op de borstkas en de op de rug om slijmen los te krijgen.
18
Bijlagen
19
Overzicht van de 3 Types
Type Type I Ziekte van
Vorm infantiele vorm
Verloop zeer ernstig
Werdnig Hoffmann Type 2
Erfelijkheid autosomaal
Begin 0-6 maanden
recessief intermediaire vorm
variabel
autosomaal
6-36 maanden
recessief Type 3 ziekte
vrij normale chronische vorm levensverwachting
van Wohlfart, Kugelberg, Welander
autosomaal
1-15 jaar
recessief volwassen vorm
langzaam progressief
autosomaal
18-50 jaar
recessief volwassen vorm
variabel in verloop
dominant
18-50 jaar
20
Nog enkele foto’s SMA type I
21
Foto’s SMA type II
22
Foto’s SMA type III
23
Organisaties
Al deze organisaties proberen kinderen met SMA en familie ervan te helpen de ene met de verkoop van dekens, fopspenen,… de andere door geld in te zamelen en zo een behandeling te kunnen ontdekken, Er zijn er ook die de families van kinderen met SMA in contact brengen. 24
25
