Vera (2) heeft het zeldzame Costello-syndroom
6 | KTZ
‘Zorgen voor Vera is een baan op zich’ interview
De dag dat Vera werd geboren was voor haar ouders Niels en Leonie de Zwarte een omslagpunt: van lichte bezorgdheid over een eventueel hartprobleem, belandden zij in een medische achtbaan. Met de diagnose Costello-syndroom zal de inmiddels tweejarige Vera daar de rest van haar leven in zitten.
KTZ | 7
Op een maandagavond, toen Leonie 32 weken zwanger was van Vera, ontdekte de verloskundige een afwijkend hartritme. Drie dagen later volgde in het ziekenhuis een echo. “Het waren drie gekke en drukke dagen”, herinnert Leonie zich. “Veel mensen om ons heen stelden ons gerust, vertelden dat ze zoiets tijdens de zwangerschap ook hadden meegemaakt en dat er later niks aan de hand bleek.”
Vertrouwde chaos
Spoedopnames
In het ziekenhuis vertoonde het hartritme nog steeds afwijkingen en Leonie moest daarom om de drie dagen naar het ziekenhuis voor controle. “Dat waren zeker geen ontspannen weken. En toch was het een soort vertrouwde chaos. We maakten ons wel zorgen, maar we hadden geen idee wat ons te wachten stond.” Vier weken later, tijdens de liggingsecho, bleek het hartje van Vera een ritme van 200 tot 240 slagen per minuut te hebben. Niels: “Op sommige momenten liep het ritme zelfs op tot 280, dat houdt je lichaam niet lang vol. Toen dacht ik: ‘Dit gaat niet goed, de baby komt vandaag’.” De medisch specialisten overwogen om Vera in de buik te behandelen, maar dat bleek geen optie. Het werd een keizersnede. “Ik had nog nieuwe babykleertjes meegenomen, maar die kon ze helemaal niet aan”, blikt Leonie terug. “Die dag was zo’n enorme omslag: van een beetje bezorgdheid kwamen we terecht in een medische achtbaan.” Direct na de geboorte lag Vera weken op de intensive care. “Na een week hadden we haar pas voor het eerst op schoot. Daarvoor konden we haar niet optillen omdat ze aan allerlei apparaten was verbonden.”
De eerste anderhalf jaar lag Vera langere periodes in verschillende ziekenhuizen. “Vaak moest ze aan de beademing en daarom met spoed worden opgenomen”, vertelt Niels. De laatste spoedopname is inmiddels een paar maanden geleden, maar de agenda staat desondanks nog steeds vol met geplande medische afspraken. Fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut, oncoloog, chirurg, oogarts, kinderarts, dermatoloog en de diëtist worden regelmatig bezocht. “Wat dat betreft is het een baan op zich om voor Vera te zorgen. Je kunt het vergelijken met vijf zoons die allemaal op andere tijdstippen moeten voetballen”, lacht Leonie. Niels vervolgt: “Met mijn freelance werk als fotograaf ben ik gestopt. Bij mijn vaste werkgever ben ik vanwege de ziekenhuisbezoeken vaak afwezig en heb daarom veel uit handen laten vallen. Leonie heeft een eigen praktijk als beeldend therapeut, maar werkt inmiddels nog maar één dag per week. Het blijft zoeken naar een balans, want vaak laat je de leuke dingen als eerste vallen. Dat is een valkuil, want juist die dingen heb je nodig om op te laden. Dankzij de verpleegkundigen van KinderThuisZorg - en dit is geen promotiepraatje - kunnen we ook af en toe dingen voor onszelf doen. Vera is vanwege het syndroom erg gevoelig voor prikkels en wordt daardoor elk uur wakker, ook ’s nachts. Daarom komt hier twee nachten per week een verpleegkundige, zodat we een beetje kunnen bijslapen.” Leonie: “Als de verpleegkundigen overdag aanwezig zijn, is het mogelijk om één-op-één iets met onze zesjarige dochter Mieke te ondernemen. Samen naar de bibliotheek bijvoorbeeld. Je komt erachter dat juist de kleine dingen heel bijzonder zijn.”
Hartafwijking Na de geboorte van hun dochter dachten Niels en Leonie nog steeds dat er alleen iets aan haar hart mankeerde. Maar de artsen zochten verder. Vera hield bijvoorbeeld opvallend veel vocht vast en at slecht. “Dat kwam niet heel erg bij ons binnen, we waren al druk genoeg”, vertelt Leonie. “Alle aandacht ging naar wat zich allemaal op de IC afspeelde”, vult Niels aan. “Dat er op een gegeven moment een geneticus langskwam, drong helemaal niet tot ons door.” Leonie vervolgt: “Pas toen een verpleegkundige gericht vroeg of ons specifieke dingen aan haar uiterlijk opvielen, dachten we ineens: ‘Zie jij dingen die wij niet zien?’” De alarmbellen gingen pas echt rinkelen na het telefoontje van de kinderarts, die Niels en Leonie expliciet vroeg om samen langs te komen voor de uitslag van het genetisch onderzoek. “Als je daar dan zit en de arts begint met ‘ik heb geen goed nieuws’, sta je helemaal op scherp”, vertelt Niels. “Een genetische afwijking, zoiets past helemaal niet in je kader. Ik ken verder niemand met een genetische afwijking. Het kwam als een donderslag bij heldere hemel.” De naam van het syndroom had de kinderarts toen nog niet gezegd, maar de symptomen die hij opnoemde kwamen bij Niels en Leonie stuk voor stuk keihard aan: een groei- en ontwikkelingsachterstand, een hartafwijking en een grotere kans op tumoren. Niels: “Nadat de kinderarts had verteld dat het om Costello-syndroom ging, zei hij ook dat Vera niet het syndroom is, maar gewoon Vera. Dat vond ik heel fijn, dat hij het niet alleen medisch bekeek.” Wat volgde was een periode van rouw. “Dat moment is een markering in ons leven: alles is sindsdien anders”, vertelt Leonie. “Je gaat na zo’n gesprek terug naar je kind en je vraagt je af wat haar nog allemaal staat te wachten”, vult Niels aan. “We waren volledig uit het lood geslagen.”
8 | KTZ
Lachen
Een bijzonder en positief symptoom van Costello is dat de kinderen vaak een vriendelijk karakter hebben en makkelijk contact maken met andere mensen. Zo ook Vera. “Ze maakt iedereen aan het lachen”, vertelt Niels. “Ik weet niet hoe ze het doet, maar het lukt haar altijd. Verder is ze aanhankelijk naar ons toe. Zeker als we in het ziekenhuis zijn en ze ziet een witte jas, dan laat ze dat duidelijk merken”, vertelt Niels grinnikend. “Ook met onze oudste dochter heeft ze een leuke interactie. Sowieso is ze gek op andere kinderen. Als de achterdeur open staat en alles loopt in en uit huis, vindt ze dat fantastisch.”
Specialisten
Liefde
Intussen zijn Niels en Leonie specialisten geworden in het Costellosyndroom. “We hebben via internet nauw contact met ouders over de hele wereld waarvan kinderen Costello hebben”, vertelt Niels. “Omdat het zo zeldzaam is, delen we ervaringen van anderen met onze artsen. Op die manier is met acht maanden besloten om over te stappen van een neus- naar een buiksonde. Dit is relatief vroeg, maar omdat Vera het slangetje steeds vaker uit haar neus trok en de meeste kinderen met Costello uiteindelijk toch een buiksonde nodig hebben, is deze keuze gemaakt.”
Soms vragen Niels en Leonie zichzelf wel eens af hoe ze het volhouden, de emotionele en medische achtbaan waarin ze zijn terechtgekomen. “We vinden zeker veel steun in ons geloof”, vertelt Leonie. “Dat is niet altijd even tastbaar, maar God is er voor ons altijd bij. Ook alle praktische hulp en steun die we van mensen om ons heen krijgen, geeft ons kracht. Daarbij zou verzet teveel energie kosten.” Niels vult aan: “Je wil gewoon leven en het liefst met Vera. Gelukkig hebben we genoeg liefde voor elkaar. Je houdt van elkaar en daar ga je voor.”
KTZ | 9
Uitgelicht: Costello-syndroom
‘Een behandeling voor het Costellosyndroom is er niet’
Kinderarts Indra Morsing ziet in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht regelmatig kinderen met meerdere
en ingewikkelde medische problemen, waarbij een onschuldige infectie tot grote problemen kan leiden.
Ook Vera de Zwarte, die het zeldzame syndroom Costello heeft, hoort daarbij. Wat bij deze ziekte precies komt kijken vertelt Indra hiernaast.
10 | KTZ
Verhaal kwijt kunnen De zorg voor de ziekste, meest kritieke kinderen past het beste bij Indra Morsing. Indra is kinderintensivist in opleiding bij het Wilhelmina Kinderziekenhuis en noemt zichzelf een ‘doener’ en een ‘klinische dokter’, die graag snel handelt. Binnen dat snelle handelen hoort ook de zorg voor kinderen met het Costello-syndroom, waarbij sprake is van een ontwikkelingsachterstand in combinatie met een geringe lengte, vaak een hartafwijking en een aantal typerende uiterlijke kenmerken. Indra somt op: “De meeste kinderen hebben weinig en dun haar en hun hoofd is relatief groot. Het voorhoofd is vaak hoog en de neusrug ingezakt. De lippen zijn meestal vol, de mond breed en de tong groot. De oren staan vaak wat laag aan het hoofd waardoor de oorlellen verdikt kunnen zijn.”
Als kinderintensivist in opleiding maakt Indra vaak heftige situaties mee en is ze regelmatig brenger van slecht nieuws. “Je leert ouders kennen op het diepste punt van hun leven; namelijk als hun kind ernstig in gevaar is. Dankzij een fantastisch IC-team met fijne collega’s, kunnen wij ons werk goed uitvoeren. Daarnaast heb ik in mijn omgeving mensen bij wie ik mijn verhaal kwijt kan. Meestal zijn dit vrienden of bevriende collega’s die ook in het vak zitten. Gelukkig verlaten de meeste kinderen de IC ‘ongeschonden’. Hier doe ik het voor. Als patiënten na een IC-opname weer op de poli zijn en ik zie dat ze het goed doen, zich ontwikkelen en ouders ook weer het vertrouwen en de rust hebben teruggevonden, geeft dat een enorm voldaan gevoel waardoor ik de volgende heftige casus weer beter aankan.”
Trage ontwikkeling
Feiten & Cijfers over Costello
Naast de typische uiterlijke kenmerken hebben jonge kinderen met Costello vaak moeite met eten en drinken en hebben ze daardoor tijdens de babyleeftijd vaak sondevoeding nodig. Als gevolg van een lage spierspanning zijn ze onhandig in hun bewegingen en verloopt hun motorische ontwikkeling traag. Ook de ontwikkeling van zicht en taal blijft achter. De hartafwijking die kinderen met Costello kunnen hebben, wordt meestal veroorzaakt door een vernauwing van de hartklep tussen de rechterkamer en de longslagader, ook wel pulmonaalstenose genoemd. Hoewel kinderen met het Costellosyndroom in principe een normale levensverwachting hebben, kan deze door de hartafwijking ook korter zijn.
•
Costello is vernoemd naar de arts die het syndroom voor het eerst heeft beschreven. Het wordt ook wel facio-cutanoskeletale syndroom genoemd, omdat kinderen met dit syndroom een typische vorm van hun gezicht (facio) hebben, een losse huid (cutano) en afwijkingen aan de botten (skelet). Hiervoor wordt ook afkorting FCS-syndroom gebruikt.
•
Tussen de 80 en 90 procent van de kinderen met het Costellosyndroom heeft een fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 11.
•
De meeste kinderen met het Costello-syndroom hebben deze fout niet van hun ouders geërfd. De fout is meestal ontstaan na de samensmelting van de eicel met de zaadcel.
•
Het syndroom is aangeboren, maar niet alle symptomen hoeven vanaf de geboorte zichtbaar te zijn.
•
Het is niet precies bekend bij hoeveel kinderen in Nederland Costello voorkomt. Deels omdat niet bij alle patiënten een diagnose is gesteld.
Geen behandeling Dit is nog maar een greep uit de bijna oneindige lijst aan symptomen die bij het zeldzame en ongeneeslijke Costello-syndroom horen. “Er is geen behandeling voor Costello”, legt Indra uit. “De begeleiding is erop gericht om problemen zo vroeg mogelijk op te sporen en kinderen te begeleiden naar een voor hen optimale ontwikkeling. Daarvoor worden ze door verschillende medisch specialisten gezien. Denk aan de cardioloog, kinderarts, maag-darm-leverarts en de kinderendocrinoloog. Mijn doel als kinderarts is het coördineren van de zorg voor kinderen met zulke ingewikkelde problematiek en voorkomen van ernstige problemen als gevolg van bijvoorbeeld een virusinfectie.” Indra benadrukt dat het heel belangrijk is dat ouders ondersteuning krijgen. “Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan begeleiding geven bij het verwerken van de diagnose en om de verantwoordelijkheid voor een kind met een zeldzame ziekte een plaats te geven in het leven.”
Op www.kinderneurologie.eu is meer informatie te vinden over het Costello-syndroom.
KTZ | 11
