Symposium: Universele gehoorscreening bij neonati in Limburg: State of the art 27 april 2012 09.00 – 10.45 09.00 – 09.10
eerste sessie Inleiding Dr. Tony Cox, diensthoofd NKO, Campus Virga Jesse 09.10 – 09.30 Oorzaken en prevalentie van aangeboren gehoorstoornissen Dr. Katrien Ketelslagers, NKO-arts, Campus Virga Jesse en Dr. Christel Stinckens, NKO-arts, Campus Salvator 09.30 – 10.30 Opvang en onderzoek van doorverwezen neonati Brecht Waelkens, Charlotte Marinus en Kim Bloemen, audiologen dienst NKO, Campus Virga Jesse 10.30 – 10.45
Koffiepauze in Parketzaal 2
10.45 – 12.30 10.45 – 11.00
tweede sessie Opvang van slechthorende neonati en ouders door NKO-arts Dr. Sebastien Janssens de Varebeke, NKO-arts, Campus Virga Jesse Rol en werking van thuisbegeleiding Edith Croux, KIDS Opvang en aanpak revalidatie van slechthorende neonati te KIDS Leo De Raeve, KIDS Resultaten en panneldiscussie/vraag en antwoord Dr. Sebastien Janssens de Varebeke, NKO-arts, Campus Virga Jesse;
11.00 – 11.20 11.20 – 11.40
11.40 – 12.30 moderator 12.30
Receptie in Parketzaal 2
1
§
§
eerste rij v.l.n.r.: Katrijn Beankens (verpleegkundige), Dr Christel Stinckens (ORL, Campus Salvator), Brecht Waelkens (audioloog), Dr Sebastien Janssens de Varebeke (ORL, Campus Virga Jesse), Dr Liesbeth Vergauwen (Provinciaal adviserende arts Kind en Gezin, Limburg), Dr Katrien Ketelslagers (ORL, Campus Virga Jesse), Dr Erwin Van Kerschaver (Coördinator universele gehoorscreening Vlaanderen, Kind en Gezin) tweede rij v.l.n.r.: Els Polet (verpleegkundige), Dr Tony Cox (ORL, Campus Virga Jesse, Diensthoofd ORL JessaZH), Kim Bloemen (audiologe), Charlotte Marinus (audiologe), Leo De Raeve (KIDS, Onici), Edith Croux (Thuisbegeleiding, KIDS), Dr Kristof Deben (ORL, campus Virga Jesse), Anouk Lormans (verpleegkundige)
2
Oorzaken en prevalentie van aangeboren gehoorstoornissen Katrien Ketelslagers Christel Stinckens Sebastien Janssens de Varebeke Tony Cox Kristof Deben
Aangeboren gehoorstoornissen Bron: ‘Het kind in Vlaanderen’, K&G 2010
§ Prevalentie § Cijfers K&G § Risicofactoren
§ Etiologische diagnose § CMV (cytomegalovirus) § Genetisch
4
Prevalentie Bron: ‘Het kind in Vlaanderen’, K&G 2010
§ 1~2/1000: gehoorverlies beiderzijds van 40 dB of meer § ~120 kinderen per jaar in België worden geboren met bilateraal matig tot ernstig gehoorverlies § Ratio bilateraal/unilateraal: 1.10 5
Prevalentie Bron: ‘Het kind in Vlaanderen’, K&G 2010
§ Cijfers K&G 2010 § 2/1000 geteste kinderen heeft congenitaal gehoorverlies § 60% bilateraal § 50% revalidatie noodzakelijk – gehoorverlies meer dan 40 dB beiderzijds
6
Risicofactoren § Belangrijkste: familiale slechthorendheid § 1-2/200 kinderen op neonatale intensieve eenheid § Kunstmatige beademing, laag geboortegewicht, hyperbilirubinemie
§ Intra-uteriene infecties: Toxoplasmose, Rubella, Cytomegalovirus en Herpes (ToRCH) 7
Risicofactoren § Craniofaciale anomalieën § Pre-auriculaire pit of tag
8
Craniofaciale anomalieën § Microtia - Atresia
9
Socio-demografische risicofactoren § § § § § §
Jongens Geboorterangorde Oost-Europese moeder Educatieniveau moeder Flessenvoeding Gewicht en lengte § Bron: E. Van Kerschaver et al. EJPH 2012 Mar 27; socio-demografic determinants of hearing impairment studies in 103 835 term babies 10
Etiologische diagnose § ~ 50% diagnose § 50% genetisch § 50% omgevingsfactoren
§ 170 refers: 32% een normaal gehoor § Bron: F. Declau et al. Pediatrics 2008;121(6):1119-1126 11
Etiologische diagnose § 100 consecutieve ALGO casussen
Cx26/Cx30 30%
Peripartaal 16%
Genetish syndromaal 19% CMV 16%
Andere genetisch niet-syndromaal 19%
F. Declau et al. B-ENT 2005,1, Suppl 1, 16-32
12
Cytomegalovirus (CMV): bron: Anticytomegalovirus IgG avidity in pregnancy: a 2-year prospective study. Bodéus M, Van Ranst M, Bernard P, Hubinont C, Goubau P Fetal Diagn Ther. 2002;17(6):362
§ Meest voorkomende perinatale infectie § 1-2% van de levend geboren kinderen zijn besmet § Primaire maternale infectie: 30% van de baby’s zijn besmet § Reïnfectie: 0.15-1% congenitale infectie §
Bron: Wetenschappelijk dossier cytomegalie (110221) Dr Nadine De Ronne Centraal adviserend arts Medische beleidscel Kind en Gezin
13
Cytomegalovirus – CMV Bron: Wetenschappelijk dossier cytomegalie Dr Nadine De Ronne Centraal adviserend arts Medische beleidscel Kind en Gezin
§ Primaire maternale infectie § 10% symptomatisch § 90% neurologische sequelen § Intra-uteriene groeiretardatie § 35-65% gehoorverlies § 30% mortaliteit
§ 90% asymptomatisch § 10-15% laattijdige gehoor- en visusstoornissen
14
Asymptomatische CMV-infectie § 10-15% gehoorverlies § 30-50% in eerste levensmaanden aanwezig; uni-, bilateraal (50%) of progressief § 23% ernstig § 20% late onset – meesten voor 36 mnd 15
Asymptomatische CMV-infectie § 30-80% unilateraal gehoorverlies krijgen ook gehoorverlies in het goede oor of progressie in het aangetaste oor § At risk eerste 12 levensmaanden § Kan evalueren tot 6 jaar 16
Neonatale diagnose CMV-infectie § Virusisolatie uit urine (eerste levensdag tot de eerste 2-3 levensweken) - urinezakje § Benadert 100% gevoeligheid en specifiteit
§ Hielpriekkaartje PCR CMV-DNA detectie § Serologie IgM en IgG CMV bepaling 17
Erfelijk gehoorverlies Christel Stinckens Katrien Ketelslagers Sebastien Janssens de Varebeke Tony Cox Kristof Deben
Aangeboren slechthorendheid: § 1-2 op 1000 pasgeborenen § 50% heeft genetische oorzaak § Bron: genetics for ENT specialists Dirk Kunst Remedica 2005
19
§
Iedereen heeft 23 chromosomenparen, 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen (telkens 1 helft van de moeder en 1 van de vader) die zijn opgebouwd uit DNA.
§
Op deze chromosomen liggen een 30000 tal genen (stukjes DNA) verspreid, die in de meeste gevallen verantwoordelijk zijn voor de productie van specifieke eiwitten.
§
Veranderingen in DNA noemt men mutaties, en deze kunnen aanleiding geven tot een verandering van de vorm of functie van het eiwit, of tot een verlaagde of verhoogde vorming van dit eiwit. In sommige gevallen kan dit een erfelijke ziekte zoals gehoorverlies veroorzaken.
§
Van elk gen- uitgenomen deze op de geslachtschromosomenhebben we twee exemplaren, één van de moeder en één van de vader. 20
Autosomaal dominante overerving
Men heeft van het betreffende gen
slechts één afwijkend gen nodig om de afwijking te vertonen.
21
Autosomaal dominante overerving
II + II II of II Elk kind van dit koppel heeft 50% kans om slechthorend te zijn 22
Autosomaal recessieve overerving Men heeft van het betreffende gen twee afwijkende exemplaren nodig om de afwijking te vertonen. Indien één gen normaal is en het andere afwijkend, is de persoon wel drager maar heeft hij de afwijking niet. 23
Autosomaal recessieve overerving
II + II II of II of II of II Elk kind van dit koppel heeft 25% kans om slechthorend te zijn en 50% om drager te zijn van de afwijking 24
Andere vormen van erfelijkheid: § X- gebonden dominante en recessieve overerving § Mitochondriale overerving
25
Erfelijk gehoorverlies Niet syndromaal
Enkel gehoorverlies
Syndromaal
Gepaard gaand met andere symptomen/fysieke kernmerken dan gehoorverlies
26
Niet syndromaal gehoorverlies § Autosomaal dominant: § DFNA b.v. DFNA9: coch gen, progressief gehoorverlies op middelbare leeftijd en evenwichtsstoornissen
§ Autosomaal recessief: § DFNB b.v. DFNB1: connexine, prelinguaal meestal ernstig gehoorverlies 27
Syndromaal gehoorverlies § Autosomaal dominant § Branchio-oto-renaal syndroom (BOR) § § § § §
Gehoorverlies Preauriculaire sinus/pit Branchiogene fistels Afwijkingen oorschelp Nierafwijkingen
28
29
30
Syndromaal gehoorverlies § Autosomaal dominant § Waardenburgsyndroom § § § § § §
Lateraal verplaatste mediale canthi Brede neusrug Samengegroeide wenkbrauwen Witte haarlok Verschillende kleur van de irissen Congenitaal gehoorverlies
31
32
33
Syndromaal gehoorverlies § Autosomaal recessief § Usher syndroom § Congenitale doofheid § Retinitis pigmentosa
§ Pendred syndroom § Gehoorverlies (soms fluctuerend) § Goiter
34
35
Opvang en onderzoek van doorverwezen neonati Brecht Waelkens Charlotte Marinus Kim Bloemen
NKO-dienst 3 testen Verschil met K&G: - Drempelbepaling in dBnHL à langere duur - Lokalisatie van het probleem 37
Tympanogram
Wat? Beweeglijkheid: § Trommelvlies § Beentjesketen
39
i
Illustratie Lapperre
40 11
Waarom? § Geleiding optimaal
41
Hoe testen? § Dopje in het oor § Variatie van de luchtdruk
42
Mogelijke problemen? Anatomisch § Cerumen § Smalle gehoorgang § Perforatie
43
Mogelijke problemen? § § § §
Beweeglijk kind Wenen Slikken Praten
44
Oto-akoestische emissies
Illustratie: Lapperre
46
Doorsnede cochlea
Bron: Gallé H. (1979). Dictaat Anatomie en Fysiologie voor de Opleiding tot Audiologie-Assistent. Utrecht.
47
Orgaan van Corti
Bron: Ryan AF, Dallos P. Physiology of the cochlea. (1984). In Northern JL (ed) Hearing disorders. Boston, Little Brown, pp 253-266.
48
Haarcellen
Bron: Kapteyn & Lamoré (2008). Anatomie van het binnenoor en het evenwichtsorgaan. http://www.audiologieboek.nl/niveau2/hfd3/indexn2h3.htm, geraadpleegd op 03/04/12.
49
Wat? § Zwak geluid dat met een zekere vertragingstijd uit het binnenoor komt, nadat een kortdurende geluidstimulus is aangeboden § Motorische functie van buitenste haarcellen à versterker 50
Waarom? § Test buitenste haarcellen § OAE’s aanwezig: gehoorverlies niet groter dan 35dB HL
51
Hoe testen? § Dopje in oor § Clicks als stimuli § Signaal wordt gemeten in de gehoorgang
52
Mogelijke problemen § Middenoor moet efficiënt werken om zachte geluiden terug te geleiden à vocht in het MO à geen OAE’s § Kind moet heel stil zijn § Dopje moet oor goed afsluiten 53
BERA Brainstem Evoked Response Audiometry
Wat? § Respons van de hersenstam door geluidstimulatie
55
Central auditory pathways
Bron: KATZ, J., Handbook of Clinical Audiology. 5de editie, Baltimore, Lippincott Williams & Wilkins, 2002, blz. 14
56
Wat? § Respons van de hersenstam door geluidstimulatie § Elektrische spanningsverschillen tussen zenuwcellen § Controle van het gehoor achter het slakkenhuis
57
Wat?
§
Illustratie: Lapperre
58
Wat?
Auditory Evoked Potentials
59
Waarom? § Doofheid/gehoorverlies § Objectieve bepaling van de gehoordrempel
60
Hoe testen? § Golfpatroon § Golf 5 Figuur ontleend aan van der Drift, 1988
§ Drempel normaalhorende 10-20 dBnHL
61
ASSR Auditory Steady-State Response
Wat? § Stimuli: in amplitude gemoduleerde tonen § Voordeel: frequentiespecifiek testen (500Hz, 1kHz, 2kHz & 4kHz) § Restgehoor? 63
Wat? § Stimuli: in amplitude gemoduleerde tonen § Voordeel: frequentiespecifiek testen (500Hz, 1kHz, 2kHz & 4kHz) § Meerdere frequenties en beide oren tegelijk testen 64
Waarom § Restgehoor?
65
Medisch onderzoek bij ORL –arts Sebastien Janssens de Varebeke Katrien Ketelslagers Christel Stinckens Tony Cox Kristof Deben
Klinisch onderzoek: § Algemeen beeld (schedel, tags, pits,oorschelp,…) § NKO-onderzoek: schisis, … § Otoscopie: verluchting, eczeem, nauwe gehoorgang,… § Halsonderzoek § Urinestaal afname 67
Diagnostiek bij gehoorverlies: CMV/TORCHS/TSH/karyotypering urinesediment Genetica Beeldvorming Syndromaal beeld (nieren, hart, oog,..) § pediatrie § § § § §
68
REFER en gehoorverlies
verhouding permanent gehoorverlies en REFER
33 REFER = permanent gehoorverlies
67
REFER ≠ permanent gehoorverlies
69
Één- en tweezijdige slechthorendheid: opvolging is zowel voor uni- als voor bilaterale slechthorendheid belangrijk!
verdeling één- en tw eezijdige perm anente slechthorendheid
38
unilateraal
bilateraal
62
70
Verdeling etiologie slechthorendheid verdeling oorzaken slechthorendheid
15
10
24
Cx-26/30 syndromale doofheid peripartale etiologie familiale doofheid
11
CMV ongekende oorzaak craniofaciale afwijkingen 11
in onderzoek
14 5 9
71
behandeling § § § § § §
Bovenste luchtweginfecties Eczeem gehoorgang Craniofaciale afwijkingen Middenooreffusie/shepard drains BERA-testen onder narcose Algemene geneeskunde 72
Wat voor welk gehoorverlies?
73
bij cochleaire aantasting:
74
Milde tot matig-ernstige gehoordeficiet (illustraties: Cochlear)
75
Gehoorprothesen: i.s.m. KIDS
76
Ernstige verliezen (illustraties: Cochlear)
77
Cochlear implant: inwendig en uitwendig deel (illustraties Med-El)
78
Thuisbegeleiding en revalidatie bij slechthorende neonati en jonge kinderen THUISBEGELEIDING KIDS Het verhaal na de vroegtijdige detectie Edith Croux & Leo De Raeve (ONICI) 27 april 2012
Erkenning thuisbegeleiding • Doelgroep: - gezinnen met dove of slechthorende baby’s, kinderen, jongeren maar ook volwassenen - kinderen met een spraak- en taalprobleem • Gesubsidieerd door het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH)
Rol van KIDS in het kader van gehoorscreening • Referentiecentra Limburg: Jessa Ziekenhuis, ZOL en Thuisbegeleiding KIDS • Onze voornaamste doelstellingen: 1.audiologische opvolging en indien nodig aanpassing hoorapparaten 2. Start opvolging en begeleiding van het kindje én van de ouders via thuisbegeleiding
Wat is de meerwaarde van thuisbegeleiding? Onderzoek geeft aan dat ouders tevreden zijn met vroege detectie en audiologische opvolging maar er moet ook verder een naadloze overgang zijn tot de mogelijke hulpverlening (thuisbegeleiding, contact met andere ouders, speciaal onderwijs, revalidatie, contact met dove kinderen en volwassenen, …)
Onze Visie - Zorg op maat (tempo en zorgvragen van ouders volgen) - SAMEN met de ouders (ouders als partners) - Samenwerking met andere diensten: audiologische diensten, KIDS (KIDSje), onthaalgezinnen en diensten, scholen, G.On-begeleiding, diensten algemeen welzijnswerk, revalidatiecentra, artsen, therapeuten, andere thuisbegeleidingsdiensten,…
Wat biedt thuisbegeleiding? 1. Voldoende en neutrale informatie bieden over o.a.: - diagnose - oorzaak - aanpassing hoorapparaten/cochleaire inplant - alle mogelijke hulpverleningsvormen - communicatie: Hoe communiceer ik met mijn doof of slechthorend kind?
Wat biedt thuisbegeleiding? - taalontwikkeling: Nederlands en Vlaamse Gebarentaal - identiteitsontwikkeling - Dovencultuur - mogelijkheden van onderwijs - ontwikkelingsstimulatie (alle domeinen) - technische hulpmiddelen
Wat biedt thuisbegeleiding? 2. Brugfunctie of coördinerende functie: tussen alle mogelijke hulpverleners: NKOarts, kinderarts, kinesist, audioloog, opvang, revalidatiecentra,… 3. Emotionele ondersteuning: steun bij verwerking, zowel voor de ouders als voor het betrokken kind als de ruimere familie (zussen en broers, grootouders,…)
Wat biedt thuisbegeleiding? 4. Pedagogisch modeling: de thuisbegeleidster observeert en analyseert interactie, brengt ouders nieuwe vaardigheden bij m.b.t. interactie, opvoeding, ontwikkelingsstimulering, hoorstimulatie,…
Wat biedt thuisbegeleiding? 5. Ondersteuning in de crèche, bij de onthaalmoeder, bij opvang,… 6. Groepsaanbod: oudercursus VGT, brussenwerking, oudergespreksgroep, bezoekouders,… 7. Administratieve ondersteuning: aanvraag verhoogde kinderbijslag, aanvraag hulpmiddelen,…
Start aanpassing hoorapparaten Samenleggen van resultaten objectieve en subjectieve audiometrie => bepalen van aard en graad gehoorverlies in lage-,midden- en hoge frequenties
Accenten in begeleiding 1. Audiologische opvolging en aanpassing hoorapparaten
2. Begeleiding aan huis opstarten
Begeleiding aan huis - Ondersteunen van ouders bij de communicatie met hun kind – tips voor taalstimulering en hooropvoeding - In dagelijkse situaties en tijdens spel met het kind - aan de hand van (video)observatie en feedback, modeling, gesprek, literatuur, … - In huisbezoeken en via groepslessen visuele communicatie
Begeleiding aan huis - Met klemtoon op communicatie, maar ook aandacht voor de algemene ontwikkeling van het kind en opvoedingsvragen van ouders - Met oog voor iedereen in het gezin… … en de omgeving
De populatie dove kinderen is op enkele jaren tijd drastisch veranderd en dit vooral in landen waar men beroep kan doen op: q Vroege objectieve gehoormeting
van alle pasgeborenen: -Vlaanderen: 1998 (1999) -Nederland: 2003-2006 -UK: 2002-2006 q Kennis over Gebarentaal is enorm toegenomen q Vroege multidisciplinaire begeleiding q Vroege kinderaudiometrie en digitale hoorapparaten q Cochleaire Implantaten op jonge leeftijd (< 18 mdn)
Vroege gehoorscreening en begeleiding (< 6 mdn) kan leiden tot:
• Betere auditieve waarneming (Yoshinago-Itano, 2000)
• Grotere actieve en passieve woordenschatontwikkeling (Yoshinago-Itano, 2000) • Mooiere uitspraak (articulatie) (Coulter & Thomson, 2000; Schauwers, 2002)
• Betere ouder-kind relatie bij horende ouders ( Pressman, 1998; Lichtert 2001, 2003)
• Minder sociaal-emotionele problemen (Pressman, Pipp-Siegel, 1999)
• Hoger leesniveau (Yoshinago-Itano, 2000)
Invloed van vroege gehoorscreening op de leeftijd van de start van de begeleiding, het eerste hoorapparaat en het eerste CI in Vlaanderen. Philips B. et al (2009), Impact of Newborn Hearing Screening Comparing Outcomes in Pediatric Cochlear Implant Users, The Laryngoscope 119, 974-979
Sinds 2004: tussen 14 en 18 maanden 95
Vroege screening en vroege implantatie kan leiden tot … • Beter auditief functioneren; beter spraakverstaan Blamey et al, 2001; Geers, 2006; Sharma, 2007; Wiefferink et al, 2008
• Spraak en aanvankelijk (woordenschat) taalontwikkeling (expressief and receptief) binnen de grenzen van normaalhorenden Hammes et al, 2002; Novak et al, 2000; Nikolopoulos et al, 2004; Schauwers et al, 2007; Hammer et al, 2008
MAAR:-op hoger complex taalniveau (complexe grammatica), meer problemen, McKinley, et al, 2006; Archbold et al, 2009. -de kloof in het begrijpend lezen wordt met de leeftijd groter, Geers, Tobey, Moog, Brenner, 2008
• Meer van deze kinderen gaan naar het gewone onderwijs, Archbold et al, 2002 ; Geers, 2003; Thoutenhoofd, 2005; Scherf et al, 2008; Leigh, 2008
• Begrijpend leesniveau: aanzienlijk beter dan ooit te voren, Geers, 2003, 2008; van der Kant A et al, 2008
Percentage dove kinderen met een CI in het gewone onderwijs in Vlaanderen Leo De Raeve, Cora, 2011 Percentage of deaf children with cochleair implants in mainstream
56%
60%
49%
50%
44%
43%
44%
2007
2008
2009
40% 40%
30%
25% 20%
20%
10%
0% 1999
2003
2006
97 97
2010
2011
Gemiddelde Expressieve Taalontwikkeling van 55 vroeggescreende en vroeg geïmplanteerde dove kinderen: dicht bij horenden Leo De Raeve, KIDS, 2012
98
Conclusie • Vroege universele gehoorscreening, gecombineerd met vroege aanpassing van hoorapparaten (of CI) en goede begeleiding van het kind en zijn gezin heeft een grote invloed op de resultaten. De huidige populatie slechthorende en dove kinderen is totaal verschillend van deze van 10-15 jaar geleden. • Moeten alert blijven voor progressieve gehoorverliezen • Maar de resultaten zijn erg heterogeen (1/3 bijkomende problemen) en multidisciplinaire (proces)diagnostiek op zeer jonge leeftijd is dan ook erg belangrijk. • Deze ‘nieuwe’ populatie slechthorende en dove kinderen vraagt om een aangepaste begeleiding, anders dan voorheen. Er is dan ook een grote behoefte aan bijscholing van alle professionele begeleiders.
