SUBSTANSI HEREDITAS Dyah Ayu Widyastuti
Sel
Substansi Hereditas • DNA
• RNA • Pengemasan DNA dalam
Kromosom
DNA dan RNA
Ukuran dan Bentuk DNA • Double helix (untai ganda)
hasil penelitian Watson & Crick (1953) • DNA berpilin antiparalel • Ukuran DNA pada makhluk hidup bervariasi pada manusia, panjang DNA ± 1 juta μm, Drosophila ± 16.000 μm, dan pada E. coli ± 1100 μm
Susunan Kimia DNA • DNA tersusun atas nukleotida-nukleotida yang tdd gula
•
• •
•
deoksiribosa, fosfat (PO4), dan basa nitrogen (purin dan pirimidin Basa nitrogen tdd: 1. Purin adenin (A) dan guanin (G) 2. Pirimidin sitosin (C) dan timin (T) Sitosin (C) berpasangan dengan guanin (G) Adenin (A) berpasangan dengan timin (T) Basa-basa tersebut saling berikatan dengan adanya ikatan hidrogen C-G 3 ikatan hidrogen dan A-T 2 ikatan hidrogen
Struktur Nukleotida
Basa Nitrogen
Ikatan antar Basa
Lokasi dan Fungsi DNA • DNA ditemukan di:
- kromosom dalam inti sel (nukleus) - mitokondria (hewan dan tumbuhan) - kloroplas (tumbuhan) • Fungsi:
membawa informasi genetik, sehingga segala perintah yang ada hubungannya dengan sifat keturunan dilakukan oleh DNA
Ukuran dan Bentuk RNA • RNA lebih pendek
dibanding DNA • Bentuknya single strand (untai tunggal) • Hasil transkripsi dari fragmen DNA
Susunan Kimia RNA • RNA tersusun atas gula ribosa, fosfat (PO4), dan basa
nitrogen
Macam/Jenis RNA • mRNA (messenger RNA) menerima informasi genetik
dari DNA pada proses transkripsi • tRNA (transfer RNA) memiliki bentuk daun semanggi,
berfungsi untuk menerjemahkan informasi genetik dari mRNA pada proses translasi • rRNA (ribosomal RNA) terdapat di ribosom, menyusun
unit kecil dan unit besar ribosom serta berperan pada proses translasi
Pengemasan DNA dalam Kromosom • Kromosom benda-benda halus berbentuk lurus seperti • • • •
batang dan tdd zat yang mudah mengikat zat warna Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1888) Dinamakan kromosom, yang berarti badan berwarna (colored body) Kromosom mudah diamati bila digunakan teknik pewarnaan khusus selama inti sel membelah Setiap kromosom memiliki pasangan yang disebut kromosom homolog
Pengemasan DNA dalam Kromosom
Struktur Kromosom
Struktur Kromosom • Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-
molekul DNA • Molekul-molekul DNA mengikat protein histon membentuk nukleosom • Nukleosom-nukleosom dengan protein non-histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulirulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil) sehingga kromosom tampak memendek (terkondensasi setelah akhir interfase dari siklus sel
Struktur Kromosom • Kromosom memiliki dua
lengan, yaitu lengan pendek (p) dan lengan panjang (q) • Kedua lengan kromosom tersebut dipisahkan oleh sentromer (centromere) • Pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor, berfungsi untuk pengikatan kromosom pada benang-benang spindel saat pembelahan sel
Bentuk Kromosom • Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi 4 bentuk: 1. Kromosom Metasentris sentromer berada di bagian tengah (median), sehingga kromosom terbagi atas 2 lengan yang sama panjang saat anafase akan membentuk seperti huruf V
2. Kromosom Submetasentris kromosom yang memiliki sentromer di dekat bagian tengah (submedian), sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang tidak sama panjang saat anafase, kromosom akan membentuk huruf J atau L
3. Kromosom Subtelosentris (Akrosentris) kromosom yang memiliki sentromer di dekat ujung lengan kromosom (subterminal) biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus
4. Kromosom Telosentris kromosom yang memiliki sentromer di salah satu ujung lengan kromosom (terminal) sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja
Tipe Kromosom dan Karyotype • Tipe kromosom autosom dan kromosom kelamin (sex • • • •
chromosom) Autosom tidak menentukan jenis kelamin Kromosom kelamin menentukan jenis kelamin Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom pewarisan autosomal Apabila gen-gen yang berperan dalam keturunan terletak pada kromosom kelamin pewarisan kromosom kelamin
• Karyotype gambaran kromosom-kromosom yang
disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya
Karyotype • Berasal dari kata “karyon” yang berarti inti dan “typos”
yang berarti bentuk • Karyotype dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari, meliputi: a. jumlah kromosom b. panjang lengan pendek (p) c. panjang lengan panjang (q) d. panjang absolut kromosom (p + q) e. nilai indeks sentromer (IS) / harga numerik posisi sentromer (HNPS) f. rasio pasangan kromosom absolut terpanjang dan terpendek (R) g. ukuran dan letak satelit h. formula karyotype
Penentuan Indeks Setromer (IS) • Digunakan untuk melakukan analisis karyotype
membuat formula karyotype
Kriteria Bentuk Kromosom, berdasarkan IS • Menurut Levan et. al. (1964)
Posisi Sentromer
Bentuk Kromosom
Simbol Kromosom
Rata-rata IS
Median
Metasentris
m
38-50
Submedian
Submetasentris
sm
26-37
Subterminal
Subtelosentris/ak rosentris
st
13-25
Terminal
Telosentris
t
0-12
Karyotype • Analisis karyotype berperan
dalam: a. menetapkan keaslian suatu populasi b. menerangkan sejarah evolusi c. diagnosis kelainan genetik
Karyotype sapi (Bos taurus taurus)
