TINJAUAN PUSTAKA
Sindrom Asperger Dito Anurogo,1 Taruna Ikrar2,3 1
Comprehensive Herbal Medicine Institute (CHMI), Center for Robotic and Intelligent Machines (CRIM), Brain and Circulation Institute of Indonesia (BCII), Surya University, Tangerang, Indonesia 2 Brain Circulation Institute of Indonesia (BCII), Surya University, Indonesia 3 School of Medicine, University of California, Irvine, USA
ABSTRAK Sindrom Asperger (AS) atau sindrom profesor kecil telah dikenal lebih dari 50 tahun yang lalu. Ditandai dengan adanya gangguan interaksi sosial, minat yang berulang, terbatas atau sempit, rutinitas yang repetitif, problematika komunikasi nonverbal, keunikan motorik, keanehan berbicara dan berbahasa disertai keterlambatan penguasaan bahasa dengan kecerdasan normal. Secara klinis dibedakan dari autisme dan high-functioning autism oleh ketiadaan keterlambatan berbicara. Tinjauan ini membahas mengenai sinonim, sejarah, definisi, epidemiologi, etiologi, potret klinis, karakteristik dan ciri khas, diagnosis, penyerta, diagnosis banding, pemeriksaan penunjang, penatalaksanaan, dan pencegahan sindrom Asperger. Kata kunci: Sindrom profesor kecil, sindrom Asperger, karakteristik dan ciri khas, penatalaksanaan
ABSTRACT Asperger syndrome (AS) or little professor syndrome was described since over 50 years ago. It is characterized by social interaction impairments, narrow and restrictive or repetitive interests, repetitive routines, nonverbal communication problems, motor clumsiness, speech and language peculiarities with a lack of significant delays in language acquisition and with normal intelligence. It is clinically differentiated from autism and high-functioning autism by the absence of clinically delayed speech. This review discusses about synonyms, history, definition, epidemiology, etiology, clinical portraits, characteristics and pathognomonics, diagnostics, comorbidities, differential diagnosis, additional assessments, management, and prevention of AS. Dito Anurogo, Taruna Ikrar. Asperger Syndrome. Keywords: Little professor syndrome, Asperger syndrome, characteristics and pathognomonics, management
PENDAHULUAN Sindrom Asperger disebut juga sindrom profesor kecil, little professor(s) syndrome, Asperger disorder, gangguan Asperger, Asperger syndrome. Disebut sindrom profesor kecil karena anak dengan sindrom ini sering menunjukkan keunikan perilaku, cara berpikir, dan berkomunikasi.1-5 Sindrom ini dianggap sebagai varian/bentuk ringan autisme atau high-functioning autism (HFA). Selanjutnya, review ini akan menggunakan istilah GA (gangguan Asperger). SEJARAH Tahun 1944, Hans Asperger, dokter anak dari Austria, pertama kali memaparkan gangguan perkembangan autistic psychopathy.6 Tahun 1979, Wing-Gould menyarankan istilah autistic spectrum disorder untuk mendeskripsikan sekelomAlamat korespondensi
106
pok anak dengan gangguan interaksi sosial dua-arah, komunikasi, dan aktivitas imajinatif.7 Tahun 1981, Wing merekomendasikan istilah sindrom Asperger untuk tipe gangguan spektrum autistik dan mendeskripsikan secara detail beragam manifestasi klinisnya dalam logat berbicara, komunikasi nonverbal, interaksi sosial, koordinasi motorik, dan idiosyncratic interests.2,8 Tahun 1989, psikiater Swedia, Christopher Gillberg merumuskan kriteria individu GA.9 Tahun 1989, SzatmariBrenner mereview manifestasi klinis GA dan mengklarifikasi fakta bahwa GA terpisah dari autisme.10 Di tahun 1990, International Classification of Diseases (ICD-10) bersama DSM-IV (tahun 1994) mengidentifikasi sindrom Asperger sebagai subtipe pervasive developmental disorder (PDD) dengan kriteria diagnostik spesifik yang berbeda dari gangguan autisme.11,12
DEFINISI Gangguan Asperger (GA) merupakan spektrum gangguan perkembangan pervasif kompleks, ditandai perburukan menetap fungsi sosialisasi/interaksi sosial, komunikasi, kognisi, sensasi, disertai pola perilaku berulang serta minat terbatas.2,3 EPIDEMIOLOGI GA sering terdiagnosis setelah anak berusia > 3 tahun atau usia sekolah. Prevalensi GA berkisar dari 3/1000 anak hingga 2,5/10.000 anak sampai 1/100.000 anak.13 GA lebih sering pada anak lelaki dibandingkan anak perempuan dengan rasio 4-9:1.7-9 Di Indonesia, belum ada data pasti. ETIOLOGI Etiologi GA diduga multifaktorial. Anak GA memiliki lebih sedikit substansia grisea di
email:
[email protected]
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
TINJAUAN PUSTAKA beberapa bagian otak, yaitu nukleus kaudatus dan thalamus, sedikit frontal-corpus-callosalwhite-matter di hemisfer dekstra dengan banyak substansia alba di lobus parietal. Ditemukan pula gangguan hubungan antara amigdala dengan struktur otak lain.14,15 Dibandingkan kontrol, anak GA memiliki volume substansia alba lebih besar di sekitar lobus parietal inferior hemisfer sinistra, tetapi kekurangan substansi alba terutama di sisi kanan. Anak GA memiliki sulkus terdalam di antara kontrol, yaitu di sulkus intraparietal kiri.14,15 Diduga ada faktor kontribusi genetik. Analisis struktural-fungsional gen di dua 17p breakpoints t(13;17) dan t(17;19) mengungkap candidate sequences fenotip GA. Fenotip GA hasil dari efek posisional dari breakpoints kromosom 17; berdasarkan karakterisasi molekuler dua chromosome breakpoints, berhasil teridentifikasi daerah baru yang rentan GA, yaitu 17p13.17 Pola GA banyak dijumpai pada beberapa anggota keluarga sekaligus.18 Pada beberapa kasus, individu GA memiliki problem di periode prenatal-neonatal, serta selama proses kelahirannya.16 POTRET KLINIS Umumnya individu GA berinteligensi normal hingga superior. Mereka memiliki keterampilan serta dapat berkontribusi intelektual luar biasa, terutama di bidang ilmu komputer, matematika, fisika, musik, dan bidang-bidang tanpa interaksi sosial.2,10,18 Individu GA memiliki keterbatasan atau sulit menjalin relasi sosial-resiprokal, perilakuminat terbatas dan ketidakluwesan motorik. Biasanya tidak dijumpai keterlambatan perkembangan berbahasa-berbicara; jika ada, bentuknya sangat ringan, sehingga sering terlambat terdeteksi. Orang tua baru menyadari kelainan anaknya saat bahasanya aneh.18,19 Keterbatasan lainnya adalah dalam kemampuan pragmatis: seni berbicara, kemampuan semantik, seperti cenderung menafsirkan perkataan orang lain apa adanya, kurang dapat memahami makna implisit perkataan. Individu GA berbicara dengan intonasi datar, monoton, tanpa ekspresi emosi dan mimik yang sesuai. Mereka tidak menghindari relasi/sosialisasi dengan orang lain dan lingkungan, namun menunjukkan
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
ketertarikan pada diri sendiri yang tidak lazim, bukan ketertarikan bersama. Beberapa keterbatasan ini menyebabkan stigmatisasi “anak aktif namun aneh”.20,21 Gangguan Asperger pada Masa Anak Gejala GA tidak jelas sampai berusia 4 tahun atau lebih. Diagnosis biasanya ditegakkan saat usia sekolah. GA overlap dengan DAMP (deficits in attention, motor control, and perception) dan mirip autisme. Mulanya ditandai overaktivitas, kurang pengendalian impulse, kurang perhatian, gangguan tidur berat. Saat usia 3-5 tahun, perlu perhatian khusus di bidang bahasa, keseimbangan, inkoordinasi motorik; diagnosis dapat berubah menjadi DAMP. Saat usia 6-8 tahun, ada gangguan interaksi sosial.15,16,22 Dua Tahun Pertama Tiada gejala yang dapat diwaspadai. Jika ada, gejalanya tidak spesifik; pola tidur abnormal, kurang perhatian, overaktivitas/terlalu pasif, kemampuan beradaptasi rendah, tatapan aneh, tubuh seolah terfiksasi. Beberapa anak mulai berjalan di usia 11-13 bulan, sebagian besar terlambat berjalan. Sebagian anak senang jika ditinggal sendirian dan tidak diminta untuk memperhatikan sesuatu.3,19 Yang lainnya tampak terganggu selama tahun pertama kehidupan. Mereka banyak menjerit, sulit merasa nyaman, terkadang hiperaktif/apatis, tampak sakit/nyeri, dan memiliki masalah tidur.2,20 Permasalahan Perkembangan Bahasa individu GA berkembang pesat. Mereka mampu spontan berkomentar tentang apa yang dilihat/didengarnya, namun gagal berespons terhadap pertanyaan/pendekatan baik dari orang terdekat maupun orang asing. Sering ada tatapan kosong saat orang lain mendekati anak untuk berkomunikasi. Banyak orang tua yakin, anaknya dapat membaca dengan baik sebelum mulai berbicara. Beberapa anak GA sangat rajin, cerdas, punya rasa ingin tahu yang tinggi, terutama tentang lingkungannya. Ini terjadi dalam tiga tahun pertama.1,18 Perkembangan motorik terhambatabnormal. Banyak anak GA hipoaktif di tahun pertama kehidupannya. Beberapa menunjukkan gerakan abnormal; dari tengkurap ke telentang. Kemampuan memulai
berjalan normal-tertunda.2,10 Banyak pula anak GA yang terlalu berhati-hati dan tidak mau memulai aktivitas yang berpotensi membahayakan. Beberapa orang tua merasa anaknya “unik” untuk anak seusianya.20,21 Usia 3 – 5 Tahun Satu dari tiga anak GA sedikit/bahkan tidak berbicara sama sekali di usia 3 tahun. Anak lelaki GA menunjukkan sedikit/tidak ada ketertarikan dengan anak seusianya. Ia dapat mengganggu anak lain tanpa perasaan, mengambil barang milik mereka, atau mendorongnya dengan kasar. Anak perempuan (dan beberapa anak lelaki) GA terkadang lebih tertarik kejadian yang tampak “sosial”, dapat sangat mengidolakan/terpaku pada profil seseorang, artis, orang terkenal, atau hewan piaraan. Beberapa anak suka membaui, merasakan, bahkan menggigit orang atau benda hingga menimbulkan iritasi/ketakutan. Beberapa individu GA di usia ini menunjukkan talenta istimewa di bidang komputer, geografi, matematika, atau olahraga. Orang tua amat peduli pada kurangnya empati yang dimiliki individu GA. Anak GA dapat berusaha menenangkan orang tua dengan mengatakan mereka tidak khawatir kekurangan teman, karena merasa dapat melakukan dan menyelesaikan semuanya dengan sempurna tanpa teman. Mereka tidak ingin menghabiskan waktunya bersama teman sebaya. Anak laki-laki GA adalah pembaca yang baik dan terampil, namun kemampuan-keterampilan berbicara-berkomunikasi spontannya terbatas.1-3,18,23 Tahun-tahun Awal Sekolah Mulai usia 6 tahun hingga usia pra-remaja akhir, gambaran klinis mulai nyata. Gejala khas nyata di usia 8-10 tahun.10,18 GA ditandai gejala egosentris yang nyata; ketidaksesuaian perilaku sosial-emosional. Dalam berkomunikasi cenderung provokatif/ terlalu lugu. Terlalu jujur menjadi masalah, karena individu GA tak memahami aturan sosial, tak dapat menilai situasi, tak menyadari bahwa “setiap perkataan ada tempatnya tersendiri” dan “tidak semua perlu dikatakan”.1,24 Orang yang lama bergaul dengan individu GA menjulukinya sebagai “bunglon sosial” atau “Zelig syndrome”. Sifat egosentris membuatnya sulit mendapatkan
107
TINJAUAN PUSTAKA teman. Sebagian beranggapan buku lebih menarik/menyenangkan daripada sahabat. Bila berlanjut, ia menjadi kehilangan, sedih, dan tidak tahu lagi bagaimana caranya hidup.2,24,25 Pola Ketertarikan Sempit Gejala ini terlihat nyata selama usia sekolah. Anak lelaki GA suka mengumpulkan berbagai fakta, mempelajarinya, menghafalnya, dan membuat kartu pintar. Beberapa anak GA memiliki sedikit minat, hobi, ketertarikan, atau tidak sama sekali. Beberapa bahkan selalu berkata “tidak” untuk semua hal. Ini disebut “negativism” atau “pathological demand avoiders”.3,18 Berbagai hal spesifik dapat menarik perhatian individu GA, seperti peristiwa (ber)sejarah, nama ibukota negara-negara di dunia, meteorologi, dinosaurus, arkeologi, sinema-aktor terkenal, penyanyi opera, keramik China, revolusi Perancis, matematika, bilangan prima, mikologi, Austria selama perang dunia kedua, jadwal kereta api, nomor telepon, katak, sistem pencernaan, boneka, komputer, ikan, suku Indian Amerika Utara.1,2 Terkadang ada 2-3 ketertarikan di waktu bersamaan. Individu GA begitu asyik dengan hobi/minatnya yang bagi orang lain terasa menyiksa.24,26 Orang dewasa mula-mula tertarik mendengarkan monolog individu GA, namun kemudian bosan karena terlalu lama menyimak semua hal detail. Anak sebaya GA bisa terkesan. Namun bila berulang, maka individu GA bisa dianggap gila; hal ini dapat membuat individu GA depresi/bunuh diri.5,25 Pikiran, Aksi, Ritual, dan Ketergantungan pada Hal Rutin yang Berulang Seringkali anak GA mengulangi pikiran/ frase, memainkan aksi/perbuatan berulang yang bervariasi. Hal rutin/ritual itu sering berhubungan dengan minat/hobi tertentu, namun juga mengganggu aktivitas lainnya, seperti berpakaian, makan, menonton TV, atau hal-hal terkait kebersihan personal.1,18 Obsesif-kompulsif bisa begitu berat, sehingga perlu penatalaksanaan spesifik (farmakoterapi, terapi cognitive behaviour, atau keduanya).7,19 Masalah Komunikasi, Kemampuan Berbahasa, dan Berbicara Hal ini merupakan problem inti GA. Anak usia sekolah GA memiliki problem artikulasi; “nada
108
kekanak-kanakan” saat berbicara, meskipun isi bahasanya “sangat dewasa”. Umum dijumpai hyperlexia. Pemahaman bahasa terganggu, meskipun kaya perbendaharaan kata. Individu GA ahli dan menguasai kata-kata tunggal, namun sulit memahami bahasa secara kontekstual. Mereka bermasalah dengan bahasa metaforis, atau apapun yang tidak dijelaskan secara eksplisit. Mereka sering salah memahami maksud orang lain.1,18,20,24 Individu GA memiliki kesulitan pragmatis, misalnya saat merespons pertanyaan terbuka, “Bagaimana kabarmu hari ini?”. Mereka bisa balik bertanya, “Apa sebenarnya yang ingin kau ketahui dariku?” Sebagian besar menyukai pertanyaan yang hanya memiliki satu jawaban benar.3,18,24 Mereka merasa rangkaian tanya-jawab seperti suatu game yang berbahaya/berisiko. Persoalannya bukan mempelajari hal-hal baru, tapi menemukan bahwa orang lain mengetahui jawaban yang benar. Individu GA terus bertanya tentang hal-hal yang terkadang mereka sendiri sudah tahu jawabannya.2,18,24 Hal lain, individu GA sangat sulit menggunakan konteks sosial sebagai dasar untuk memahami pesan saat orang berbicara/ mengobrol. Mereka sulit memahami bahwa intonasi dan tekanan kata yang berbeda mampu mengubah arti atau pesan. Banyak individu GA berbicara tidak jelas, seperti menggerutu/berkomat-kamit. Mayoritas memiliki melodi kalimat datar dan suara monoton.18,19,24 Mereka memahami apa yang dikatakan jika berbicara dengan irama amat lambat. Bila percakapan lebih dari dua orang, mereka sulit berpartisipasi.18,20,24 Banyak anak lelaki GA berbicara dengan cara klasik/kuno, terlalu formal, seolah sedang membaca sastra. Mereka sulit memahami bahasa percakapan yang tidak sesempurna bahasa tulis.1,18,24 Cara termudah individu GA memahami ucapan orang lain adalah dengan mencatatnya. Individu GA sering mengingat banyak hal yang telah dibaca, meskipun sudah beberapa tahun lalu. Uniknya, mereka sulit mengingat percakapan, meskipun baru berlangsung.2,18,24 Problem Prosodi Prosodi adalah melodi kalimat, salah satu komponen fungsional perilaku (ber)bicara.27 Gangguan prosodi GA dijumpai di kriteria
Gillberg.3,9 Ada “keunikan” pitch, stress, rhythm, prosodi/melodi bicara individu GA. Dijumpai gangguan modulasi vokal. Bicaranya monoton, datar, berpola tekanan tak biasa, pilihan kata sangat tepat namun cenderung terlalu resmi dengan tekanan di hampir semua suku kata.29 Prosodinya kurang/tidak fasih, terutama di frekuensi repetisi kata, lebih sedikit jeda dibandingkan dengan pembicara seusianya, serta ada distorsi/pelafalan kata yang tak lazim.31,32 Nada suaranya datar-monotonous.28 Volume sering terdengar sangat/terlalu keras, terkadang dijumpai bunyi sengau/bernada tinggi, hal ini pertama kali diamati oleh Hans Asperger dan dikonfirmasikan oleh berbagai riset studi sesudahnya.31,32 Individu GA sulit memahami variasi perubahan nada suara, penekanan, perhatian kata-kata tertentu saat mendengarkan orang berbicara. Individu GA yang bermasalah dengan prosodi (produksi/persepsi), perlu dibimbing untuk memahami pesan (implisiteksplisit). Bermain peran, mendengarkan rekaman audio, dan drama dapat membantu menjelaskan pentingnya penekanan (nada, kata, kalimat).28-32 Problem Komunikasi Ada masalah komunikasi non-verbal. Individu GA berwajah dingin tanpa ekspresi, muka tanpa perasaan; diistilahkan “poor-facialmimicry”, “poker-faces”, “dead-face”, “stoneface”.1,5 Anak-anak usia sekolah GA sulit menentukan jarak saat berkomunikasi. Mereka bisa berada/ berdiri terlalu dekat, sehingga orang lain merasa tidak nyaman. Atau berdiri terlalu jauh, sehingga maksudnya sulit dipahami. Saat berkomunikasi, individu GA lebih suka memerhatikan mulut orang lain daripada mata/bahasa tubuh.10,21 Tatapan matanya bisa terbuka lebar, kosong, melamun, membingungkan, tegang, atau membelalak. Ini biasa terjadi sebelum remaja.2,15 Individu GA memiliki bahasa tubuh janggal, canggung, kikuk tanpa dibuat-buat. Mereka cenderung condong/bersandar ke arah yang salah saat berkomunikasi. Mereka berada di belakang orang yang berbicara, mulai menatap jendela saat diskusi sedang “memanas”, atau berdiri dan meninggalkan forum.7,10
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
TINJAUAN PUSTAKA Problem Pengendalian Motorik Individu GA memiliki problematika koordinasi motorik. Diduga ada gangguan fungsi motorik. Penampilan mereka terlihat unik; gaya berjalan kaku, canggung, kikuk, bahkan hipotonik. Pergerakan mereka di berbagai aktivitas dapat membaik bila terus dimotivasi dan dilatih.3,5 Permasalahan lainnya adalah aktivitas motorik kasar. Mereka bermasalah saat belajar mengendarai sepeda (kebanyakan tidak bisa melakukan di usia 10 tahun), berenang, menangkap bola, menendang bola ke arah yang tepat. Lebih sulit lagi, jika dilakukan berkelompok.1,18 Banyak individu GA memiliki gerakan stereotipik; meregangkan jari-jari mendekati mulut, menggenggam erat kepalan tangan sambil gemetar/menggigil, mengepak-ngepakkan tangan, dimulai di awal masa anak-anak. Umumnya menetap hingga akhir masa anakanak. Anak sekolah GA paham bahwa gerakan ini menyimpang, sehingga secara aktif berusaha menyembunyikannya.7,10 Masa Remaja Sulit mengenali, memahami, mendeteksi GA selama remaja. Remaja GA ingin diakui normal.2,33 Tidak jarang remaja GA bermasalah di aktivitas kehidupan sehari-hari; kebersihan diri, berpakaian, pekerjaan sekolah, makan, tidur. Depresi ringan-sedang dan mudah tersinggung adalah manifestasi krisis identitas. Penyalahgunaan obat dan aktivitas antisosial, meskipun jarang, dapat terjadi.7,19 Sebagian besar remaja GA tidak dapat menjaga kebersihan diri. Mereka menolak berkeramas dan mandi, karena merasa aneh saat air menyentuh tubuh, sampo/sabunnya salah, berbau. Uniknya, mereka bisa menuruti saran dokter, guru/psikolog untuk mandi setiap hari.1-5 Mereka juga bisa berpersepsi; saat menggosok gigi, ujung saraf mereka sedang digosok.2,3 Ada individu GA yang “sangat sempurna” dalam penampilan, kebersihan, dan perawatan diri. Ada yang tidak bermasalah sama sekali. Hanya sedikit yang kompulsif; berulang-ulang melakukan ritual mencuci, sehingga perlu terapi khusus.15,22 Memotong rambut dan kuku juga bisa menjadi masalah, karena merasa kedua hal itu melukai, dan
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
tidak dapat mengatasi “suara gunting”.1,3 Beberapa remaja GA memakai baju/sepatu yang sama terus-menerus selama berbulanbulan, bahkan bertahun-tahun. Setelah dicuci, mereka mengeluhkan baju itu tidak lagi nyaman dipakai.2,18 Remaja GA tidak menyadari pentingnya berpenampilan rapi di sekolah. Mereka merasa gurunya yang salah jika murid-murid tidak bersemangat melakukan terbaik. Remaja GA sulit bekerja berkelompok, karena tuntutan sosial dan tak mampu beradaptasi dengan peraturan. Sisi positifnya, saat memimpin kelompok, remaja GA mampu menyelesaikan seluruh tugas sendirian, sehingga disukai temantemannya.3,15 Individu GA yang tampak aktif, aneh, dan “lebih” di masa anak dapat berkembang menjadi fobia sosial di masa remaja. Mereka yang lebih pendiam dan “autistic” di masa anak sering tidak berubah di masa remaja. Wanita yang sebelumnya tidak terdiagnosis GA, berpotensi anorexia nervosa di masa remaja.2,7,22 Masa Dewasa Relasi sosial terbatas, sedikit sahabat, tidak ada teman tetap, relasi terlalu jauh/ terlalu akrab, canggung saat berinteraksi, egosentris, sedikit perhatian dengan orang lain, sedikit empati, kurang peduli aturan sosial. Gangguan berkomunikasi; gangguan prosodi, berbicara kurang responsif, memakai bahasa yang terlalu resmi-kaku-ilmiah, sehingga berkesan ingin/suka menonjolkan keilmuannya, sulit menangkap makna, perilaku komunikasi non-verbal kurang; gesture kurang luwes, dingin. Memiliki minat, perhatian/hobi yang sangat menarik dan mengasyikkan; mengejar, mengikuti yang diinginkannya secara obsesif. Suka mengumpulkan berbagai fakta, angka, gambar. Memiliki rutinitas/ritual yang unik.1-5,10,18 DIAGNOSIS Diagnosis ditegakkan berdasarkan kriteria Gillberg,3 Szatmari,10 ICD-10,11 dan/atau DSMIV.12 Penjelasan dan analisis dokter beserta tim medis diperlukan untuk diagnosis dan penatalaksanaan yang sesuai.5 Komorbiditas Komorbiditas GA: depresi, cemas, bipolar,
gangguan mood, schizophrenia, dysthymia, usaha bunuh diri, halusinasi, mania, gangguan psikotik tak spesifik, problem pemusatan perhatian, gangguan tidur, gangguan kepribadian schizoid, gangguan obsesifkompulsif (OCD), gangguan perkembangan lainnya (sindrom Tourette, ADHD/attentiondeficit hyperactivity disorder).8,22,25,33 Diagnosis Banding GA sulit dibedakan dari autistic disorder. Pada autistic disorder, ditemukan gangguan interaksi sosial-komunikasi; keterbatasan minat-aktivitas; keterlambatan perkembangan berbahasa. Pada GA, tidak ditemukan keterlambatan perkembangan berbahasa. Anak GA memiliki IQ/kemampuan intelektual verbal-nonverbal sebanding, bahkan lebih baik dibandingkan autisme. Individu GA memiliki IQ 70/lebih. Kemampuan beradaptasi anak GA dalam situasi sosial tertentu lebih baik bila dibandingkan dengan autisme. Usia rata-rata anak GA adalah 11 tahun, sedangkan autisme 5,5 tahun. Ada beberapa hal yang mirip antara GA dengan autisme; mood depresi, masalah di sekolah, gangguan makan. GA sering dikatakan sebagai bentuk ringan autisme.1-4,22 GA dan High Functioning Autism (HFA) adalah dua kondisi yang masih berada di dalam spektrum Autism Spectrum Disorders yang sering overlapping dan dikarakteristikkan oleh gangguan sosial-komunikasi, perilaku minat berulang dan over-focused, tanpa disertai disabilitas pembelajaran yang signifikan/ keterlambatan berbahasa pada kasus GA. Individu GA/HFA menunjukkan pedantic speech disertai intonasi vokal monoton/ berlebihan, miskinnya komunikasi nonverbal, dan motor clumsiness.2,14,22 GA dan HFA memiliki persamaan serta perbedaan. Persamaan pada keduanya, yaitu dijumpai maldevelopment berbagai komponen berbeda di sistem cortico-striatalloop. Keduanya memiliki volume substansia alba lebih luas di daerah substansi alba dalam, sekitar ganglia basalis. Perbedaan GA dengan HFA, yaitu pengaruh HFA pada substansi putih ganglia basalis lebih besar daripada GA. HFA melibatkan sistem substansi putih hemisfer kiri, sedangkan GA mempengaruhi sistem substansi putih hemisfer kanan. Volume substansi putih, di
109
TINJAUAN PUSTAKA sekitar ganglia basalis, lebih tinggi pada HFA dibandingkan GA. Ditemukan penurunan volume corpus callosum, terutama di sisi kanan HFA dan di sisi kiri GA. Begitu pula di daerah frontal, anak GA defisit di sisi kanan, sedangkan anak HFA kekurangan di sisi kiri. Anak HFA memiliki lebih sedikit frontal-corpus callosal white matter di hemisfer kiri otak jika dibandingkan dengan kontrol.14,15,22,34 Dibandingkan GA, individu HFA menunjukkan adaptasi saccade gain lebih lambat, beragam perubahan atipikal pada dinamika saccade dan peningkatan latency menuju perform corrective saccades – hal ini mengimplikasikan gangguan di jaringan antara NRTP (nucleus reticularis tegmenti pontis), vermis lobules VI–VII, dan fastigial nucleus. Selain itu, terdapat kelainan yang lebih besar di cerebellar pathways pada anakanak HFA dibandingkan GA.35 Sekitar 80-94% individu GA menunjukkan IQ verbal yang lebih baik dibandingkan IQ performance pada WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children). Tingginya IQ verbal merupakan salah satu indikator kognitif untuk membedakan GA dari HFA.4 GA juga overlap dengan alexithymia. Penderita alexithymia sangat kesulitan/tidak dapat mendeskripsikan perasaannya, sulit membaca dan membedakan perasaan seseorang. Gaya berkomunikasinya menunjukkan pikiran simbolis berkurang/tiada. Selain itu, daya fantasinya minimal, kurang dapat introspeksi/mawas diri.7,22 Diagnosis banding lainnya, yaitu sindrom non-verbal learning disabilities (NLD). Baik sindrom NLD maupun GA dikarakteristikkan secara signifikan oleh defisit di dalam fungsi sosial, bahasa pragmatis, dan keterampilan motorik.5,36 Pemeriksaan Penunjang Beragam instrumen dipakai untuk membantu penegakan diagnosis GA; Autism Diagnostic Interview, Autism Spectrum Screening Questionnaire, Gilliam Asperger Disorder Scale, Asperger Syndrome Diagnostic Scale, dan metode diagnostik Adult Asperger Assessment.15,37 Kuesioner Nylander dipakai untuk mendiagnosis GA di masa dewasa.2,5,33 Untuk menguji fungsi eksekutif individu
110
dengan GA digunakan Wisconsin Card Sorting Test (WCST-64).33 Pada individu dengan GA ditemukan peningkatan total kolesterol dan LDL.38 MRI, Positron Emission Tomography (PET), dan audiografi dilakukan sesuai indikasi.19 PENATALAKSANAAN Penatalaksanaan bertujuan meningkatkan kemampuan bersosialisasi dan berkomunikasi (verbal, non-verbal). Strategi ABC (academics, behaviour, communication) efektif untuk GA. Pelatihan keterampilan sosial bermanfaat untuk rehabilitasi individu GA. Adapun pendekatan psikoanalitik belum terbukti bermanfaat.3,24,26,39 Orang tua dan guru/pendidik diharapkan dapat menemukan dan mengembangkan potensi anak. Luangkan waktu untuk berinteraksi setiap hari. Didiklah dengan cinta kasih. Berkomunikasi dengan bahasa sederhana. Bermain peran membantu memahami perspektif, sudut pandang, paradigma, pikiran, dan perasaan orang lain. Latihan visualisasi juga bermanfaat. Hendaknya menjelaskan tugas satu per satu dengan nada lambat.15,21,26,39 Terapi obat sesuai indikasi, misalnya: golongan antipsikotik, selective serotonin reuptake inhibitor, neuroleptik-atipikal, clonidine, naltrexone. Medikamentosa dipakai pula untuk mengatasi gangguan penyerta GA.5,19,20 Sebagai evaluasi, diperlukan konsultasi dengan dokter umum/keluarga, pediatrik, psikiater, neurolog, dokter spesialis THT, audiologis, speech pathologist, dan terapis fisik-okupasi.3,5 Dianjurkan diet rendah kolesterol, rendah LDL.38 Terapi relaksasi sebagai pengendalian diri; meditasi, yoga, kundalini, senam-olahraga pernapasan, aikido, berdoa-berzikir, dsb. Dilakukan selama 10-20 menit, 2 kali sehari, pagi hari sebelum sarapan, sore hari sebelum makan malam.1-5,21,40 PENCEGAHAN Dilakukan screening/deteksi dini dengan Asperger Syndrome Diagnostic Scale, Childhood Asperger Syndrome Test, Gilliam Asperger’s Disorder Scale, Krug Asperger’s Disorder Index, atau Australian Scale for Asperger’s Syndrome.2,33,37 Semua instrumen ini bila dipakai di Indonesia harus diadaptasi dan
divalidasi terlebih dahulu. Orangtua pro-aktif mencari informasi tentang GA dan segera berkonsultasi ke medis bila curiga anaknya menderita GA.5,15 Mewaspadai berbagai mitos, asumsi, anggapan yang berkembang di masyarakat tentang GA. Mitos yang menyesatkan, namun paling banyak dipercaya adalah individu GA tidak memiliki kemampuan, motivasi/ keinginan untuk menjalin “persahabatan sejati” dengan orang lain.40-42 Mempercayakan penegakan diagnosis hanya kepada ahli (psikiater, pediatrik, neurosaintis, dokter, psikolog klinis). Penetapan diagnostik GA yang hanya berdasarkan atas profil IQ, pola komorbiditas, dan familial aggregation dari simptomatologi psikiatris tidak akurat dan tidak spesifik, sehingga tidak dapat digunakan untuk keperluan diagnostik.41,42 Perlu sinergi-kolaborasi multidisiplin ilmu dan lintas sektoral untuk diseminasisosialisasi GA, serta upaya komprehensifholistik untuk preventif.43 RINGKASAN Sindrom profesor kecil memiliki banyak sekali sinonim, antara lain sindrom Asperger, gangguan Asperger (GA). Gangguan yang pertama kali dideskripsikan oleh Hans Asperger di tahun 1944 ini merupakan spektrum gangguan perkembangan pervasif yang kompleks, ditandai dengan perburukan menetap dari fungsi sosialisasi atau interaksi sosial, komunikasi, kognisi, sensasi, disertai pola perilaku berulang serta minat yang terbatas. Prevalensinya antara 3 per 1000 anak hingga 1 per 100.000 anak. Kejadian pada anak lelaki lebih banyak dibandingkan anak perempuan. Etiologinya multifaktorial. Anak dengan GA memiliki beragam kelebihan dan keterbatasan yang unik. Diagnosis ditegakkan berdasarkan kriteria Gillberg, Szatmari, ICD10, dan DSM-IV. Komorbiditas GA kompleks, di antaranya: depresi, cemas, OCD, ADHD, dsb. Diagnosis banding GA adalah autisme, HFA, alexithymia, dan sindrom NLD. Pemeriksaan penunjang GA menggunakan instrumen interview dan pemeriksaan lain sesuai indikasi yang direkomendasikan oleh dokter/psikiater/pediatrik. Penatalaksanaan GA dilakukan secara holistik, komprehensif, dan berkelanjutan untuk meningkatkan
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
TINJAUAN PUSTAKA kemampuan berkomunikasi,
bersosialisasi baik komunikasi
dan verbal
maupun non-verbal. Pencegahan dilakukan dengan screening, deteksi dini, berkonsultasi
dengan ahlinya, dan upaya komprehensifholistik.
DAFTAR PUSTAKA 1.
Allman T. Asperger’s syndrome. Gale, Cengage Learning Farmington Hills MI. 2009.
2.
Baron-Cohen S. The facts: Autism & asperger syndrome. England: Oxford University Press; 2008.
3.
Gillberg C. A guide to asperger syndrome. New York: Cambridge University Press; 2002:5-10,23-47.
4.
Kaland N. Brief report: Should asperger syndrome be excluded from the forthcoming DSM-V? Research in Autism Spectrum Disorders 2011;5:984-9.
5.
Stoddart KP, Burke L, King R. Asperger syndrome in adulthood: A comprehensive guide for clinicians.WW. New York: Norton & Co; 2012.
6.
Asperger H. Die “autistichen psychopathen” im Kindersalter. Arch Psychiatr Nervenkrankheitem 1944;1:76-136.
7.
Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: Epidemiology and classification. J Autistim Dev Disord. 1979;9:11-29.
8.
Wing L. Asperger’s syndrome: A clinical account. Psychol Med. 1981;11(1):115-29.
9.
Gillberg IC, Gillberg C. Asperger syndrome—some epidemiological considerations; A research note. J Child Psychol Psychiatry 1989;30:631-8.
10. Szatmari P, Brenner R. Asperger’s syndrome: A review of clinical features. Can J Psychiatry 1989;34:554-60. 11. World Health Organization. The ICD–10 classification of mental and behavioural disorders: Clinical descriptions and diagnostic guidelines. WHO. 1992. 12. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4th ed. (DSM–IV). APA. 1994. 13. Fombonne E. Epidemiological surveys on autism and other PDD. J Autism and Developmental Disorders 2003;33(4):365-82. 14. McAlonan GM, Cheung C, Cheung V, Wong N, Suckling J, Chua SE. Differential effects on white-matter systems in high-functioning autism and Asperger’s syndrome. Psychological Medicine. United Kingdom: Cambridge University Press; 2009:1-9. 15. Thijsse LJ. The neuropsychological profiles of learners with asperger syndrome. [Thesis]. University of South Africa; 2008. 16. Cederlund M, Gillberg C. One hundred males with asperger syndrome: A clinical study of background and associated factors. Developmental Medicine and Child Neurology 2004;46:652-60. 17. Tentler D, Johannesson T, Johansson M, Råstam M, Gillberg C, Orsmark C. A candidate region for asperger syndrome defined by two 17p breakpoints. Europ. J.Hum. Gen. 2002;11:189-95. 18. Berney T. Asperger syndrome from childhood into adulthood. Advances in Psychiatric Treatment 2004;10:341-51. 19. Khouzam HR, El-Gabalawi F, Pirwani N, Priest F. Asperger’s disorder: A review of its diagnosis and treatment. Comprehensive Psychiatry 2004;45(3):184-91. 20. Toth K, King BH. Asperger’s syndrome: Diagnosis and treatment. Am J Psychiatry 2008;165(8):958-63. 21. Wiguna T. Gangguan Asperger. In: Konferensi Nasional Autisme I. Jakarta: Makalah Lengkap; 2003 Jul 2-4.p.125-7. 22. Mazzone L, Ruta L, Reale L. Psychiatric comorbidities in Asperger syndrome and high functioning autism: Diagnostic challenges. Ann. Gen. Psychiatry 2012;11:16. 23. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. USA: International Ed. Saunders; 2004;III(27):94. 24. Kaland N, Mortensen EL, Smith L. Social communication impairments in children and adolescents with Asperger syndrome: Slow response time and the impact of prompting. Research in Autism Spectrum Disorders 2011;5:1129-37. 25. Dein K, Woodbury-Smith M. Asperger syndrome and criminal behavior. Advances in Psychiatric Treatment 2010;16:37-43. 26. Myles BS, Hagen K, Jeanne Holverstott J, Hubbard A, Adreon A, Trautman M. Life journey through autism: An educator’s guide to asperger syndrome. Arlington: Organization for Autism Research; 2005:13-22. 27. Cutler A, Dahan D, van Donselaar W. Prosody in the comprehension of spoken language: A literature review. Language and Speech 1997;40(2):141-201. 28. Korpilahti P, Jansson-Verkasalo E, Mattila M-L, Kuusikko S, Suominen K, Rytky S, et al. Processing of affective speech prosody is impaired in asperger syndrome. J Autism and Developmental Disorders 2007;37(8):1539-49. 29. Lindner JL, Rosén LA. Decoding of emotion through facial expression, prosody and verbal content in children and adolescents with asperger’s syndrome. J Autism and Developmental Disorders 2006;36(6):769-77. 30. McCann J, Peppé S, Gibbon FE, O’Hare A, Rutherford M. Prosody and its relationship to language in school-aged children with high-functioning autism. Internat, J Language & Communication Disorders 2007;42(6):682-702. 31. Shriberg LD, Paul R, McSweeny JL, Klin A, Cohen DJ, Volkmar FR. Speech and prosody characteristics of adolescents and adults with high-functioning autism and asperger syndrome. J Speech, Language, and Hearing Res. 2001;44:1097-115. 32. Kujalaa T, Lepistö T, Nieminen-von Wendt T, Näätänen P, Näätänen R. Neurophysiological evidence for cortical discrimination impairment of prosody in asperger syndrome. Neurosci Lett. 2005;383(3):260-5. 33. Campbell JM. Diagnostic assessment of asperger’s disorder: A review of five third-party rating scales. J Autism and Developmental Disorders 2005;35(1). 34. Buxbaum JD, Hof PR. The neuroscience of autism spectrum disorders. USA: Elsevier; 2013. 35. Johnson BP, Rinehart NJ, White O, Millist L, Fielding J. Saccade adaptation in autism and asperger’s disorder. Neurosci. 2013;243:76-87. 36. Ryburn B, Anderson V, Wales R. Asperger syndrome: How does it relate to non-verbal learning disability? J Neuropsychol. 2009;3:107-23. 37. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Robinson J, Woodbury-Smith M. The Adult Asperger Assessment (AAA): A diagnostic method. J Autism and Developmental Disorders 2005;35(6):807-19. 38. Dziobek I, Gold SM, Wolf OT, Convit A. Hypercholesterolemia in asperger syndrome: Independence from lifestyle, obsessive-compulsive behavior, and social anxiety. Psychiatry Res. 2007 Jan 15;149(1-3):321-4. 39. Baker LJ, Welkowitz LA, eds. Asperger’s syndrome: Intervening in schools, clinics, and communities. New Jersey, London: Lawrence Erlbaum Associates; 2005. 40. Anurogo D. Asperger syndrome, anak berkebutuhan khusus. Jakarta: Suara Merdeka; 2011 Jul 28. 41. Klin A, Pauls D, Schultz R, Volkmar F. Three diagnostic approaches to asperger syndrome: Implications for research. J Autism Dev Disord. 2005;35(2):221-34. 42. Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS, eds. Asperger syndrome. New York: The guilford press; 2000. 43. Attwood T. The complete guide to asperger’s syndrome. London-Philadelphia: Jessica Kingsley; 2007.
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
111
TINJAUAN PUSTAKA Lampiran. Kriteria Diagnostik untuk 299.80 Asperger Disorder menurut DSM-IV-TR (2000) A. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti yang dimanifestasikan berikut (sekurangnya dua gejala): 1. Ditandai gangguan penggunaan perilaku nonverbal multipel, seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur interaksi sosial. 2. Gagal mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai tingkat perkembangannya. 3. Kurang spontan saat berbagi kesenangan, perhatian, atau prestasi dengan orang lain (seperti kurang dapat memperlihatkan, membawa, atau menunjukkan objek kesenangan kepada orang lain). 4. Kurang timbal-balik sosial dan emosional. B. Pola perilaku, minat, serta aktivitas yang terbatas, berulang, dan stereotipik, seperti yang ditunjukkan oleh minimal satu dari berikut: 1. Mencakup preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik dan terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya. 2. Ketaatan yang tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsional. 3. Manerisme motorik berulang dan stereotipik (misalnya: menjentik dan mengepak-ngepak tangan atau jari, atau gerakan seluruh tubuh secara kompleks). 4. Preokupasi persisten dengan bagian-bagian objek. C. Gangguan ini menyebabkan gangguan yang bermakna/signifikan secara klinis dalam okupasi sosial, atau area fungsi penting lainnya. D. Tidak ada keterlambatan menyeluruh yang bermakna secara klinis dalam bahasa (misalnya: menggunakan kata tunggal di usia 2 tahun, memakai frasa komunikatif di usia 3 tahun). E. Tidak ada keterlambatan bermakna secara klinis dalam perkembangan kognitif atau dalam perkembangan ketrampilan menolong diri sendiri dan perilaku adaptif yang sesuai dengan usia (selain dalam interaksi sosial), dan keingintahuan tentang lingkungan di masa anak-anak. F.
112
Tidak memenuhi kriteria untuk gangguan perkembangan pervasif spesifik lainnya atau skizofrenia.
CDK-225/ vol. 42 no. 2, th. 2015
