ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER ONDERZOEK IN VLOKKEN E BIJ ECHOAFWIJKINGEN VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
Afdeling Genetica UMCG
2
Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent zwanger en bij echografisch onderzoek zijn afwijkingen bij uw ongeboren kind gezien. Soms worden echoafwijkingen veroorzaakt door een chromosoomafwijking bij het ongeboren kind. Deze folder bevat informatie over het onderzoek naar chromosoomafwijkingen in vlokken of in vruchtwater: het doel, de uitvoering, de uitslagen en de voor- en nadelen van het onderzoek. Deze folder is een samenvatting van het gesprek dat u hierover gehad heeft met de klinisch geneticus of genetisch consulent. Wat is het doel van het onderzoek in vlokken of vruchtwater? Het doel van het onderzoek is het opsporen van afwijkingen in de chromosomen. Ruim een kwart van de ongeboren kinderen met een echoafwijking heeft een chromosoomafwijking. Chromosomen bevatten het erfelijk materiaal. Kinderen met een chromosoomafwijking hebben te veel of te weinig erfelijk materiaal en hebben daardoor kans op lichamelijke afwijkingen en/of een verstandelijk handicap. Het vaststellen van een chromosoomafwijking kan helpen bij het stellen van de diagnose en bij keuzes over het voortzetten van de zwangerschap. Het kan ook van belang zijn voor de keuze waar en hoe u gaat bevallen. Hoe wordt het onderzoek in het laboratorium uitgevoerd? In de vlokken of het vruchtwater worden drie onderzoeken gedaan:
1. De sneltest De sneltest spoort de meest voorkomende chromosoomafwijkingen op, bijvoorbeeld downsyndroom (trisomie 21). Er wordt met deze test alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21 en de geslachtschromosomen: X en Y.
2. Het chromosomenonderzoek Het chromosomenonderzoek spoort andere, zeldzamere chromosoomafwijkingen op.
3. Het array-CGH onderzoek Het array-CGH onderzoek spoort kleinere afwijkingen op dan het chromosomenonderzoek. Bloed van beide a.s. ouders is noodzakelijk om de uitslagen van het array-CGH onderzoek goed te kunnen beoordelen.
3
Als het niet mogelijk is om bloed van beide ouders af te nemen, dan worden alleen de sneltest en het chromosomenonderzoek verricht. Wanneer kunt u welke uitslagen verwachten?
Na drie dagen volgt de uitslag van de sneltest 1. Een normale uitslag. Dit betekent dat er geen aanwijzingen zijn voor de meest voorkomende chromosoomafwijkingen. Hiermee zijn zeldzamere chromosoomafwijkingen niet uitgesloten. Dit wordt onderzocht met het chromosomenonderzoek en het array-CGH onderzoek. 2. Een afwijkende uitslag. Er is sprake van een bekende chromosoomafwijking, bijvoorbeeld downsyndroom. De gevolgen van deze afwijking zullen met u besproken worden. Er volgt alleen nog chromosomenonderzoek om te bepalen of er sprake is van een niet-erfelijke vorm of een erfelijke vorm.
Na ca. 2 weken volgen de uitslagen van het chromosomenonderzoek en het array-CGH onderzoek. 1. Een normale uitslag. Dit betekent dat er met beide onderzoeken geen oorzaak gevonden is voor de echoafwijkingen. Een normale uitslag sluit een erfelijke aandoening niet uit, want veranderingen in de genen zelf kunnen niet worden opgespoord. De genen zitten verborgen in de chromosomen, maar zijn te klein om met deze techniek te zien. Andere technieken, om alle genen in één keer te onderzoeken, zijn nog niet beschikbaar. Soms wordt pas na de bevalling duidelijk wat er precies met het kind aan de hand is en kan geen verklarende diagnose gesteld worden in de zwangerschap. 2. Een afwijkende uitslag, die een verklaring is voor de echoafwijkingen. Soms is de afwijking zo klein dat deze niet met het chromosomenonderzoek te zien is en wel met array-CGH onderzoek. De gevolgen van deze afwijking zullen met u besproken worden. 3. Een afwijkende uitslag, die geen verklaring is voor de echoafwijkingen. Er zijn hierbij verschillende uitslagen mogelijk: a. Een afwijkende uitslag, die geen verklaring is voor de echoafwijking, maar wel van belang is voor de gezondheid van het ongeboren kind en de familie. Het gaat dan om een erfelijke ziekte waar uw kind pas later in het leven last van kan krijgen. Als dezelfde verandering bij één van u beide is terug gevonden, dan geldt dat dus 4
ook voor u. Soms is zo’n bevinding ook belangrijk voor andere familieleden. We maken onderscheid tussen behandelbare en niet-behandelbare aandoeningen. Een voorbeeld van een behandelbare aandoening is een erfelijke vorm van darmkanker. Als het om een behandelbare aandoening gaat, dan worden de gevolgen van deze afwijking met u besproken. Als u niet geïnformeerd wilt worden over zo’n bevinding, laat u ons dit dan weten binnen een week na de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Een voorbeeld van een niet-behandelbare aandoening is een erfelijke vorm van dementie. Als het om een nietbehandelbare aandoening gaat, die zich later in het leven kan openbaren, dan wordt u hierover niet geïnformeerd. b. Een bijzondere uitslag, die geen verklaring is voor de echoafwijking, maar wel van belang kan zijn voor toekomstige kinderen of familieleden. Er wordt dan een verandering gevonden bij het chromosomenonderzoek, terwijl het array-CGH onderzoek laat zien dat er geen materiaal teveel of te weinig is. Zo’n chromosoomverandering wordt vaak bij één van de ouders terug gevonden en kan consequenties hebben voor volgende zwangerschappen, omdat er een verhoogde kans op miskramen of een kind met lichamelijke afwijkingen en/of een verstandelijke handicap is. De gevolgen van deze bijzondere uitslag zullen met u besproken worden, ook al staat dit los van de huidige zwangerschap. Soms duren de uitslagen langer. Dit kan allerlei oorzaken hebben. Wij nemen hierover dan contact met u op. Wat zijn voor- en nadelen van het onderzoek? We zetten een aantal voor- en nadelen voor u op een rijtje:
Voordelen: Het vaststellen van een chromosoomafwijking en dus het stellen van de diagnose, kan helpen bij keuzes over voortzetten van de zwangerschap of kan van belang zijn voor de opvang van uw kind tijdens en na de geboorte. Als er met het chromosomenonderzoek een verandering gevonden wordt zoals beschreven bij 3b, waarvan de betekenis in eerste instantie onduidelijk is, dan helpt het array-CGH onderzoek ons vaak om de juiste conclusie te trekken. 5
Nadelen: Een normale uitslag sluit een erfelijke aandoening niet uit, want veranderingen in de genen zelf kunnen niet worden opgespoord. Soms wordt pas na de bevalling duidelijk wat er precies met het kind aan de hand is en kan geen verklarende diagnose gesteld worden in de zwangerschap. Het array-CGH onderzoek is een relatief nieuwe techniek. Het is mogelijk dat door toename van kennis in de toekomst inzichten veranderen. Soms wordt er in het laboratorium een verandering gevonden, waarvan men de betekenis nog niet kent en waarvan wordt ingeschat dat het niet de oorzaak is van de echoafwijking. Het kan zijn dat een niet afwijkende uitslag op dit moment, in de toekomst toch een “afwijkende uitslag” blijkt te zijn en een verklaring voor bepaalde aangeboren afwijkingen is. Terugkijkend zou u kunnen denken dat u dat toen liever had willen weten, terwijl dat niet aan u verteld is omdat op dat moment de betekenis van de bevinding niet bekend was. Een afwijkende uitslag, die niets met de echoafwijking te maken heeft, maar wel in de toekomst voor u of uw familie van belang kan zijn, zoals beschreven onder 3a, kan onrust veroorzaken. Zo’n toevalsbevinding was niet de reden dat u het onderzoek hebt laten verrichten. Sommige ouders zeggen achteraf: “Had ik maar geweten dat dit kon gebeuren, dan was ik er niet aan begonnen!”, terwijl andere ouders het wel hadden willen weten. Kunt u kiezen? Het laboratorium doet standaard drie onderzoeken, tenzij u aangeeft dat u een bepaald onderzoek niet wilt. Ook kunt u kiezen of u wel of niet geïnformeerd wilt worden over een toevalsbevinding zoals beschreven bij 3a. Als u een onderzoek niet wilt, kunt u dat binnen een week na de vlokafname of vruchtwaterpunctie doorgeven aan de klinisch geneticus of de genetisch consulent. Wat wordt er in het laboratorium bewaard? De uitslagen van het chromosomen- en array-CGH onderzoek worden vergeleken met de echo afwijkingen. Dit is van belang voor een goede interpretatie van de uitslagen. Deze gegevens worden bewaard en worden anoniem gebruikt om steeds meer te leren over de nieuwe array-CGH techniek. Na het onderzoek blijft meestal erfelijk materiaal over. Dit blijft bewaard in het laboratorium voor eventueel onderzoek bij uw kind in de toekomst. 6
Registratie van kinderen met aangeboren afwijkingen Om meer te weten te komen over de oorzaak van aangeboren afwijkingen, is er in Noord Nederland een registratie van kinderen met aangeboren afwijkingen: de Eurocat registratie. U kunt hierover meer lezen op de website van Eurocat: www.eurocatnederland.nl. Het is mogelijk dat wij u later vragen of u uw gegevens wilt laten registreren bij Eurocat. U ontvangt hierover dan te zijner tijd een brief. Wilt u verder nog iets weten? Mocht u nog vragen hebben of willen afzien van een onderzoek, dan kunt u ons bereiken via telefoonnummer 050-3617229. Vraagt u dan naar de dienstdoende klinisch geneticus of genetisch consulent voor prenatale diagnostiek. U kunt uw vragen ook per e-mail stellen
[email protected], onder vermelding van uw naam en geboortedatum. U ontvangt dan op werkdagen binnen een dag antwoord.
U heeft gesproken met:
genetisch consulent / klinisch geneticus / arts klinische genetica
Informatie over chromosoomafwijkingen http://www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/chromosoomafw.php 7
Versie: KG050 juli 2011 8
