1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren zijn vanaf 24 weken zwangerschapsduur in de drie noordelijke provincies. Dit is het ‘registratiegebied’ van Eurocat, met ongeveer 10% van alle geboorten in Nederland. De cijfers zijn afkomstig van het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) en worden gebruikt als ‘noemer’ gegevens om de prevalentiecijfers te berekenen. Prevalentie is een veel gebruikte maat om het voorkomen van aangeboren aandoeningen te duiden als het aantal aangeboren aandoeningen per 10.000 geboortes. Het CBS heeft geen gegevens over het aantal miskramen en afgebroken zwangerschappen vóór 24 weken zwangerschapsduur. Daarom zijn deze kolommen leeg. Het totale aantal geboortes is gedaald, van ca 20.000 in 2003 naar ca. 18.000 in 2009. Tabel 1 Totaal aantal kinderen geboren in Groningen, Friesland en Drenthe, naar type geboorte Bron: Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) Geboortejaar
1981‐2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 totaal
Levend‐ geboren
347.473 19.886 19.012 18.419 18.084 17.594 17.848 18.041 476.357
Dood‐ geboren
2.180 119 121 103 90 84 81 106 2.884
Miskraam <24wk1)
Afgebroken Totaal zwangerschap1) <24wk 349.653 20.005 19.133 18.522 18.174 17.678 17.929 18.147 479.241
1)
Bij het CBS zijn geen gegevens bekend over het aantal miskramen en het aantal afgebroken zwangerschappen.
Het aantal geboortes in Noord Nederland met een aangeboren aandoening In tabel 2 staat weergegeven hoeveel kinderen er geregistreerd zijn bij Eurocat, naar geboortejaar en naar type geboorte. Het aantal is lager in de meest recente jaren, maar dat wordt veroorzaakt doordat het over het algemeen enige tijd duurt voordat een jaar ‘compleet’ is. Hiervoor zijn een aantal oorzaken te noemen: 1) het kan een jaar of langer duren voordat een kind bekend raakt bij Eurocat omdat ziekenhuisadministraties tijd nodig hebben om overzichten voor Eurocat te genereren, 2) een diagnose wordt soms pas later in het leven gesteld en 3) soms duurt het een tijd voordat de toestemming voor registratie van de ouders binnenkomt. Uit tabel 2 komt naar voren dat aantal doodgeboortes bij aangeboren aandoening is gedaald terwijl het aantal afgebroken zwangerschappen bij een aangeboren aandoening stijgt, zeer waarschijnlijk als gevolg van het sinds 2007 veranderde beleid t.a.v. prenatale screening.
Tabel 2 Aantal en percentage kinderen met een aangeboren aandoening Geboortejaar Levend geboren 1981‐2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 totaal/gem
8.882 515 509 482 479 417 404 376 12.064
%2) Dood geboren 2,6 2,6 2,7 2,6 2,6 2,4 1,3 2,1 2,5
267 13 9 15 11 4 5 5 329
%3) Miskraam Afgebroken Totaal %4) <24 wk zwangerschap <24 wk 12,2 144 423 9.716 2,8 10,9 2 42 572 2,9 7,4 6 29 553 2,9 14,6 5 34 536 2,9 12,2 4 45 539 3,0 4,8 7 52 480 2,7 6,2 8 73 490 2,7 4,7 11 76 468 2,6 11,4 187 774 13.354 2,8
2)
Percentage van het totaal aantal levend geborenen van betreffend jaar Percentage van het totaal aantal dood geborenen van betreffend jaar 4) Percentage van het totaal aantal levend en dood geborenen van betreffend jaar
3)
In tabel 3 wordt weergegeven welke aantallen en percentages zwangerschappen werden afgebroken voor en ná de invoering van prenatale screening op 1 januari 2007; de combinatietest en het Standaard Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Tabel 3 Aantal en percentage afgebroken zwangerschappen in twee periodes NBD ‐ spina bifida Chromosomale afwijkingen ‐ trisomie 13 ‐ trisomie 18 ‐ trisomie 21 Hartafwijkingen Buikwanddefecten
totaal 35 28 201 6 38 91 345 11
2004‐2006 afgebroken zwangerschap n % 16 45,7 10 35,7 62 30,8 4 17 33 7 1
66,7 44,7 36,3 2,0 9,1
totaal 32 20 216 14 43 94 254 17
2007‐2009 afgebroken zwangerschap n % 21 65,6 9 45,0 107 49,5 10 35 38 12 4
71.4 81,4 40,4 4,7 23,5
Uit bovenstaande tabel blijkt dat het percentage zwangerschappen dat wordt afgebroken bij een neurale buisdefect of een chromosomale aandoening is gestegen in de periode na de invoering van de prenatale screening. Opvallend is de stijging in het % afgebroken zwangerschappen bij trisomie 18. Een mogelijke verklaring zou kunnen zijn dat met de invoering van de combinatietest en het SEO ook vaker een trisomie 18 wordt gediagnosticeerd, waarna de zwangerschap wordt afgebroken. In eerdere jaren eindigde deze zwangerschap vaker in een miskraam of in een doodgeboorte. Hier zal verder onderzoek naar worden gedaan.
Prevalentie aangeboren aandoeningen Tabel 4 geeft de prevalentie van specifieke aandoeningen, geïsoleerd of in combinatie met andere aandoeningen. In sommige gevallen zal het kind, omdat het meerdere aandoeningen heeft, daarom meerdere keren geteld worden. De prevalentiecijfers over 1981‐2009 zijn berekend per 10.000 geboortes voor: 1) alle typen geboortes (totale prevalentie) en 2) voor alleen de levendgeboren kinderen Voor de aandoeningen die prenataal ontdekt kunnen worden, zijn grote verschillen zichtbaar in totale prevalentie en levend geboren prevalentie, bijvoorbeeld voor anencephalie (de meest ernstige vorm van een neurale buis defect waarbij de schedel niet is gesloten) met een totale prevalentie van 3,4 per 10.000 geboorten en een levendgeboren prevalentie van 0,6 per 10.000. Deze aandoening is niet met het leven verenigbaar. De prevalentiecijfers van de verschillende aangeboren aandoeningen in andere landen kunnen bekeken worden via de website van EUROCAT, via www.eurocat‐network.eu, onder ‘access prevalence data’ en via de website van de ICBDSR www.icbdsr.org.
Tabel 4. Totale prevalentie en levend geboren prevalentie van aangeboren aandoeningen per 10.000 geboortes Alle geboortes Levend geboortes Aangeboren aandoening n prev. n prev. Aangeboren aandoening Centraal zenuwstelsel 1048 21,8 698 14,7 Coarctatio aortae Neuraal Buis Defecten (NBD) 498 10,4 256 5,4 Andere aorta afwijkingen Anencephalie 164 3,4 30 0,6 Pulmonalis afwijkingen Spina bifida 284 5,9 204 4,3 Encephalocele 50 1,0 22 0,5 Respiratoir Microcephalie 153 3,2 137 2,9 Choane atresie Arhinencephalie/holoprosencephalie 49 1,0 33 0,7 Long hypoplasie Hydrocephalie (zonder spina bifida) 184 3,8 123 2,6 Spina bifida occulta (met open boog) 45 0,9 43 0,9 Schisis Open gehemelte Oog 444 9,2 433 9,1 Lipspleet Anophtalmie of microphtalmie 85 1,8 78 1,6 Gespleten lip en open gehemelte Glaucoom 21 0,4 21 0,4 2,2 106 2,2 Cataract 107 Spijsverteringskanaal Coloboom van de iris 58 1,2 58 1,2 Oesophagus atresie Hypertrofische pylorusstenose Oor 92 1,9 84 1,8 Atresie/stenose dunne darm An/microtie 50 1,0 46 1,0 Atresie/stenose dikke darm Ziekte van Hirschsprung Hart 3294 68,6 3105 65,2 Malrotatie van de darmen Persisterende truncus arteriosus 42 0,9 38 0,8 Dextro‐transpositie grote arterieen 202 4,2 193 4,1 Genitaal Dubbel uitstroom rechter ventrikel 59 1,2 53 1,1 Vrouwelijk genitaal Tetralogie van Fallot 167 3,5 158 3,3 Mannelijk genitaal Atrium septum defect 450 9,4 418 8,8 Epispadie Atrioventriculair septum defect 214 4,5 192 4,0 Hypospadie 1516 31,6 1455 30,5 Ventriculair septum defect (VSD) musculair VSD 429 8,9 422 8,9 perimembraneus VSD 320 6,7 308 6,5 Urinewegen Pulmonaalklep atresie/stenose 488 10,2 474 10,0 Nieragenesie (uni/bilateraal) Tricuspidaalklep atresie/stenose 43 0,9 38 0,8 Cysteuze nier Aortaklep stenose 156 3,2 151 3,2 Potter sequentie Hypoplastisch linkerhart syndroom 128 2,7 103 2,2 Hydronefrose Persisterende ductus van Botalli 280 5,8 277 5,8
Alle geboortes n prev. 258 5,4 202 4,2 103 2,1
Levend geboortes n prev. 243 5,1 172 3,6 95 2,0
347 47 176
7,2 1,0 3,7
251 45 115
5,3 0,9 2,4
1075 362 264 453
22,4 7,5 5,5 9,4
990 328 244 422
20,8 6,9 5,1 8,9
1286 152 495 119 188 80 94
26,8 3,2 10,3 2,4 3,9 1,7 2,0
1193 140 495 102 158 80 67
25,0 2,9 10,4 2,1 3,3 1,7 1,4
886 92 785 25 732 1212
18,5 1,9 16,3 0,5 15,2 25,2
828 63 761 25 726 1006
17,4 1,3 16,0 0,5 15,2 21,1
237 237 126 223
4,9 4,9 2,6 4,6
161 187 99 204
3,4 3,9 2,1 4,3
Aangeboren aandoening Ureter stenose Hoefijzer nier Megaureter of Hydroureter Vesico‐ureterale reflux Blaasextrofie Atresie van de uretra en blaashals Skelet Heupdysplasie Klompvoet Ledematen Polydactylie polydactylie hand polydactylie voet Polysyndactylie Syndactylie syndactylie hand syndactylie voet Reductie defecten extremiteiten reductiedefect bovenste extr reductiedefect onderste extr Chromosomaal Trisomie 21, Down syndroom Trisomie 13, Patau syndroom Trisomie 18, Edwards syndroom Turner syndroom 45, X0 Klinefelter syndroom, 47,XXY Triploïdie
Deleties
Alle geboortes n prev. 162 3,4 63 1,3 121 2,5 133 2,8 28 0,6 119 2,5
Levend geboortes n prev. 155 3,3 32 0,7 109 2,3 133 2,8 24 0,5 83 1,7
2381 1388 641
49,6 28,9 13,3
2303 1388 581
48,3 29,1 12,2
1058 423 314 113 33 224 136 95 313 223 122
22,0 8,8 6,5 2,4 0,7 4,7 2,8 2,0 6,5 4,6 2,5
944 392 293 105 32 196 118 82 268 192 99
19,8 8,2 6,2 2,2 0,7 4,1 2,5 1,7 5,6 4,0 2,1
1527 742 66 196 135 26 41
31,8 15,5 1,4 4,1 2,8 0,5 0,9
951 506 33 58 68 20 5
20,0 10,6 0,7 1,2 1,4 0,4 0,1
157
3,3
151
3,2
Aangeboren aandoening Monogenetische aandoeningen Overig Hernia diafragmatica Omphalocele Gastroschisis Hygroma Colli Hydrops foetalis
Alle geboortes n prev. 1622 33,8
130 130 54 97 111
Levend geboortes n prev. 1519 31,9
2,7 2,7 1,1 2,0 2,3
105 76 30 14 50
2,2 1,6 0,6 0,3 1,0
