1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren zijn vanaf 24 weken zwangerschapsduur in de drie noordelijke provincies. Dit is het ‘registratiegebied’ van Eurocat, met ongeveer 10% van alle geboorten in Nederland. De cijfers zijn afkomstig van het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) en worden gebruikt als ‘noemergegevens’ om de prevalentie te berekenen. Prevalentie is een veel gebruikte maat om het vóórkomen van aangeboren aandoeningen te duiden als het aantal aangeboren aandoeningen per 10.000 geboortes. Tabel 1 Totaal aantal kinderen geboren in Groningen, Friesland en Drenthe, naar type geboorte Bron: Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS)
Geboortejaar
Levend geboren
Totaal 1)
Dood geboren
1981-2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
347.473 19.886 19.012 18.419 18.084 17.594 17.848 18.041 17.494 17.124
2.180 119 121 103 90 84 81 106 75 64
349.653 20.005 19.133 18.522 18.174 17.678 17.929 18.147 17.569 17.188
Totaal
510.975
3.023
513.998
1)
Bij het CBS zijn geen gegevens bekend over het aantal miskramen en het aantal afgebroken zwangerschappen.
Het aantal geboortes in Noord Nederland met een aangeboren aandoening In tabel 2 staat weergegeven hoeveel kinderen er geregistreerd zijn bij Eurocat, naar geboortejaar en naar type geboorte. Zoals al bij Introductie en Werkwijze vermeldt, sinds 2010 worden ook enkele gegevens vastgelegd van ouders die niet reageren op herhaalde verzoeken tot deelname (non-respons). Dit zijn gegevens over diagnose en geboorte uitkomst. Dit is de reden dat er in 2010 een verhoogd aantal registraties heeft plaatsgevonden. Het aantal is lager in 2011, maar dat wordt veroorzaakt doordat het over het algemeen enige tijd duurt voordat een jaar ‘compleet’ is. Hiervoor zijn een aantal oorzaken te noemen: 1) het kan een jaar of langer duren voordat een kind bekend raakt bij Eurocat omdat ziekenhuisadministraties tijd nodig hebben om overzichten voor Eurocat te genereren, 2) een diagnose wordt soms pas later in het leven gesteld en 3) soms duurt het een tijd voordat de toestemming voor registratie van de ouders binnenkomt. Tabel 2 Aantal en percentage kinderen met een aangeboren aandoening Geboortejaar Levend geboren 1981-2002 2003 2004 2005 2006
8.530 494 495 458 465
%2)
2,5 2,5 2,6 2,5 2,6
Dood geboren 266 13 9 14 11
%3)
Miskraam Afgebroken Totaal <24 week zwangerschap <24 week 12,2 145 406 9.347 10,9 2 40 549 7,4 6 29 539 13,6 5 34 511 12,2 5 44 525
%4)
2,7 2,7 2,8 2,8 2,9
2007 2008 2009 2010 2011 Totaal (%)
418 410 431 483 397
2,4 2,3 2,4 2,8 2,3
3 5 4 11 7
3,6 6,2 3,8 14,7 10,9
7 8 12 9 13
53 73 77 97 72
481 496 524 600 489
2,7 2,8 2,9 3,4 2,8
12.581
2,5
343
11,6
212
925
14.061
2,8
2)
Percentage van het totaal aantal levend geborenen van betreffend jaar Percentage van het totaal aantal dood geborenen van betreffend jaar 4) Percentage van het totaal aantal levend en dood geborenen van betreffend jaar
3)
In tabel 3 wordt het aantal afgebroken zwangerschappen vanwege een aangeboren aandoening bij het kind weergegeven, voor en ná de invoering van prenatale screening op 1 januari 2007; de combinatietest en het Standaard Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Tabel 3 Aantal en percentage afgebroken zwangerschappen voor en na invoering van de prenatale screening
NBD - spina bifida Chromosomale afwijkingen - trisomie 13 - trisomie 18 - trisomie 21 Hartafwijkingen -hypoplastisch linkerhart syndroom Buikwanddefecten
totaal 35 28 203
2004-2006 afgebroken zwangerschap n % 16 45,7 10 35,7 62 30,5
totaal 68 35 385
2007-2011 afgebroken zwangerschap n % 48 70,6 19 54,3 189 49,1
6 39 91 358 17
4 17 33 7 3
66,7 43,6 36,3 2,0 17,6
25 71 170 473 27
16 55 71 34 15
64,0 77,5 41,8 7,2 55,6
11
1
9,1
25
6
24,0
Uit bovenstaande tabel blijkt dat het percentage afgebroken zwangerschappen, significant verschilt over beide perioden voor neurale buisdefecten, trisomie 18 en hartafwijkingen. Wat betreft de hartafwijkingen worden vooral bij het hypoplastisch linker hart syndroom meer zwangerschappen afgebroken in de periode na de invoering van de prenatale screening. Prevalentie aangeboren aandoeningen Tabel 4 geeft de prevalentie van specifieke aandoeningen, geïsoleerd of in combinatie met andere aandoeningen. Wanneer het kind meerdere aandoeningen heeft, zal het meerdere keren geteld worden. De prevalentiecijfers over 1981-2011 zijn berekend per 10.000 geboortes voor: 1) alle typen geboortes (totale prevalentie) en 2) voor alleen levendgeboren kinderen (levendgeboren prevalentie) Voor de aandoeningen die prenataal ontdekt kunnen worden, zijn grote verschillen zichtbaar in totale prevalentie en levend geboren prevalentie, bijvoorbeeld voor anencephalie (niet met het leven verenigbaar) met een totale prevalentie van 3,7 per 10.000 geboorten en een levendgeboren prevalentie van 0,6 per 10.000.
De prevalentiecijfers van de verschillende aangeboren aandoeningen in andere landen kunnen bekeken worden via de website van EUROCAT, via www.eurocat-network.eu , onder ‘access prevalence data’ en via de website van de ICBDSR www.icbdsr.org .
Tabel 4. Totale prevalentie en levend geboren prevalentie van aangeboren aandoeningen per 10.000 geboortes 1981-2011 Alle geboortes Levend geboortes Aangeboren aandoening n prev. n prev. Aangeboren aandoening Centraal zenuwstelsel 1150 22,3 752 14,7 Coarctatie van de aorta Neuraal Buis Defecten (NBD) 536 10,4 266 5,2 Andere aorta afwijkingen Anencephalie 182 3,5 32 0,6 Aa. pulmonalis afwijkingen Spina bifida 302 5,9 211 4,1 Encephalocele 52 1,0 23 0,5 Respiratoir Microcephalie 164 3,2 147 2,9 Choane atresie Arhinencephalie/holoprosencephalie 54 1,0 34 0,7 Long hypoplasie Hydrocephalie (zonder spina bifida) 201 3,9 131 2,6 Spina bifida occulta (met open boog) 46 0,9 44 0,9 Schisis Open gehemelte Oog 400 7,8 386 7,6 Gespleten lip Anophtalmie of microphtalmie 92 1,8 83 1,6 Gespleten lip met open gehemelte Glaucoom 23 0,4 23 0,5 Gespleten lip met of zonder gespleten Cataract 123 2,4 121 2,4 gehemelte Coloboom van de iris 58 1,1 58 1,1 Oor An/microtie Hart Persisterende truncus arteriosus Transpositie van de grote vaten Dubbel uitstroom rechter ventrikel Tetralogie van Fallot Atrium septum defect Atrioventriculair septum defect Ventrikel septum defect (VSD) Musculeus VSD Perimembraneus VSD Pulmonaalklep atresie/stenose Tricuspidaalklep atresie/stenose Bicuspide aortaklep Aortaklep stenose Hypoplastisch linkerhart syndroom
111 58
2,2 1,1
103 53
2,0 1,0
3599 45 226 72 178 484 241 1665 511 365 472 46 117 39 144
69,9 0,9 4,4 1,4 3,5 9,4 4,7 32,3 9,9 7,1 9,2 0,9 2,3 0,8 2,8
3358 39 216 62 167 450 207 1591 499 350 456 39 107 36 107
65,7 0,8 4,2 1,2 3,3 8,8 4,1 31,1 9,8 6,8 8,9 0,8 2,1 0,7 2,1
Alle geboortes n prev. 268 5,2 214 4,2 111 2,2
Levend geboortes n prev. 252 4,9 179 3,5 100 2,0
366 53 177
7,1 1,0 3,4
264 51 116
5,2 1,0 2,3
1150 381 289 479
22,3 7,4 5,6 9,3
1057 348 266 442
20,7 6,8 5,2 8,7
768
14,9
708
13,9
Spijsverteringskanaal Oesophagus afwijkingen Hypertrofische pylorusstenose Atresie/stenose dunne darm Atresie/stenose dikke darm Ziekte van Hirschsprung Malrotatie van de darmen
1389 154 548 120 212 88 106
27,0 3,0 10,6 2,3 4,1 1,7 2,1
1281 141 548 106 174 88 73
25,1 2,8 10,7 2,1 3,4 1,7 1,4
Genitaal Afwijkend vrouwelijk genitaal Afwijkend mannelijk genitaal Epispadie Hypospadie
953 91 852 29 795
18,5 1,8 16,5 0,6 15,4
891 60 827 29 788
17,4 1,2 16,2 0,6 15,4
Urinewegen Nieragenesie (uni/bilateraal) Cysteuze nier Potter sequentie
1342 255 263 147
26,1 5,0 5,1 2,9
1115 170 205 115
21,8 3,3 4,0 2,3
Aangeboren aandoening Hydronefrose Ureter stenose Hoefijzer nier Megaureter of hydroureter Vesico-ureterale reflux Blaasextrofie Atresie van de uretra en blaashals
Alle geboortes n prev. 233 4,5 187 3,6 67 1,3 142 2,8 152 3,0 31 0,6 125 2,4
Levend geboortes n prev. 215 4,2 181 3,5 36 0,7 127 2,5 152 3,0 27 0,5 84 1,6
Skelet Heupdysplasie Klompvoet *
2599 1651 618
50,5 32,0 12,0
2514 1651 567
49,2 32,3 11,1
Ledematen Polydactylie polydactylie hand polydactylie voet Polysyndactylie Syndactylie syndactylie hand syndactylie voet Reductie defecten extremiteiten reductiedefect bovenste extr reductiedefect onderste extr
1146 472 353 129 34 236 146 98 340 237 139
22,2 9,2 6,9 2,5 0,7 4,6 2,8 1,9 6,6 4,6 2,7
1026 439 331 120 33 208 128 85 287 203 109
19,9 8,5 6,4 2,3 0,6 4,0 2,5 1,7 5,6 3,9 2,1
Chromosomaal Trisomie 21, Down syndroom Trisomie 13, Patau syndroom Trisomie 18, Edwards syndroom Turner syndroom 45,X Klinefelter syndroom, 47,XXY Triploïdie Deleties
1702 821 77 225 147 27 47 191
33,0 15,9 1,5 4,4 2,9 0,5 0,9 3,7
1021 541 36 61 72 21 5 182
20,0 10,6 0,7 1,2 1,4 0,4 0,1 3,6
Monogenetische aandoeningen
1433
27,8
1326
26,0
Aangeboren aandoening Overig Hernia diafragmatica Omphalocele Gastroschisis Hygroma Colli Hydrops foetalis *klompvoet geassocieerd met NBD geëxcludeerd
Alle geboortes n prev. 141 142 61 88 128
2,7 2,8 1,2 1,7 2,5
Levend geboortes n prev. 114 81 33 13 48
2,2 1,6 0,6 0,3 0,9
