Véges populációméret okozta beltenyésztettség Nincs öntermékenyítés, de a véges méret miatt a párosodó egyedek bizonyos valószínűséggel rokonok, ezért kerül egy utódba 2 IBD allél Előadásról: 1-Ft=(1- 1/2N)t (1- F0)
4. feladat Ha egy zárt populációban N = 100, és F0 = 0, az 5. generációban mekkora lesz a beltenyésztési koefficiens? 1-Ft=(1- 1/2N)t (1- F0)
4. feladat Ha egy zárt populációban N = 100, és F0 = 0, az 5. generációban mekkora lesz a beltenyésztési koefficiens? 1-Ft=(1- 1/2N)t (1- F0) F5 = 1-[1- (1/2*100 )]5 = 1-(1-1/200) = 0,025
5. feladat Ha N=10, mikor lesz Ft=0,5? t=?
5. feladat Ha N=10, mikor lesz Ft=0,5? 1-Ft=(1- 1/2N) (1- F0) 0,5=(19/20)t ln(0,5)=t ln(19/20) t=13,5
egy hatvány logaritmusa egyenlő az alap ugyanezen alapú logaritmusának és a hatványkitevőnek a szorzatával
ln bt = t* ln b
Neff – hatásos (effektív) populációméret Annak a (véges mérettől eltekintve) ideális populációnak a mérete, amelyben a beltenyésztettségi koefficiens olyan mértékben nő, mint a vizsgált populációban. Általában Neff
2 eset: • ha az ivararány nem 1:1
Neff =
4Nm N f Nm + N f
• ha a populációméret változik:
Neff =
t 1 1 1 + + ... + Nt N1 N2
6. feladat • Egy sertéstelepen a kanok száma 10, a kocáké 100. Mekkora az effektív populációméret? • Mennyi lesz a beltenyésztési koefficiens zárt tenyésztés mellett 4 generáció múlva? (F0=0)
6. feladat • Egy sertéstelepen a kanok száma 10, a kocáké 100. Mekkora az effektív populációméret?
N eff =
4Nm N f Nm + N f
=
6. feladat • Egy sertéstelepen a kanok száma 10, a kocáké 100. Mekkora az effektív populációméret?
Neff
4 ⋅ 10 ⋅ 100 = = = 36,36 Nm + N f 10 + 100 4Nm N f
6. feladat • Mennyi lesz a beltenyésztési koefficiens zárt tenyésztés mellett 4 generáció múlva? (F0=0) 1-Ft=(1- 1/2N)t (1- F0)
6. feladat • Mennyi lesz a beltenyésztési koefficiens zárt tenyésztés mellett 4 generáció múlva? (F0=0) 1-Ft=(1- 1/2N)t (1- F0) N=Neff!!!!
1 4 F4 = 1 − (1 − ) = 0,054 ≈ 5,4% 2 ⋅ 36,36
Hány kandisznót kellene tartani, hogy F4<0,03 egy hatvány logaritmusa maradjon? egyenlő az alap ugyanezen 1 4 ) = 0,03 F4 = 1 − (1 − 2 N eff 0,97 = (1 −
e
ln bt = t* ln b
1 4 1 ) → ln 0,97 = 4 ⋅ ln(1 − ) 2 N eff 2 N eff
1 − 0,007615 = ln(1 − ) 2 N eff −0, 007615
alapú logaritmusának és a hatványkitevőnek a szorzatával
eln x = x
1 = 0,9924 = (1 − ) → N eff = 65,91 → N m = ??? 2 N eff
Hány kandisznót kellene tartani, hogy F4<0,03 egy hatvány logaritmusa maradjon? egyenlő az alap ugyanezen 1 4 ) = 0,03 F4 = 1 − (1 − 2 N eff 0,97 = (1 −
e
ln bt = t* ln b
1 4 1 ) → ln 0,97 = 4 ⋅ ln(1 − ) 2 N eff 2 N eff
1 − 0,007615 = ln(1 − ) 2 N eff −0, 007615
alapú logaritmusának és a hatványkitevőnek a szorzatával
eln x = x
1 = 0,9924 = (1 − ) → N eff = 65,91 → N m = 19,7 2 N eff
Tehát legalább 20 kandisznóra van szükség.
7. feladat N1=1000, „bottleneck”, N2=10, N3=1000; Mekkora Neff?
N eff =
t 1 1 1 + + ... + Nt N1 N 2
=
7. feladat N1=1000, „bottleneck”, N2=10, N3=1000; Mekkora Neff? t Neff = = 1 1 1 + + ... + Nt N1 N2 3 = = 29,4 1 1 1 + + ... + 1000 1000 10
Populációk széttagoltsága és távolsága
A Wright-féle Fst • Fixációs index: heterozigóták csökkenése a Wahlund-effekus (a
arányának pop. 2 v. több
szubpop.-ból áll, ahol nem egyforma az allélgyak.) miatt
• Ok: sodródás, eltérő szelekció a szubpop.okban • Jó migrációs képességú fajok -> kisebb Fst • Általában: 0 < Fst < 1
1. feladat Egy lokuszt két allélel („A” és „a”) vizsgálva számítsuk ki Fst –t arra a populációra, amely két egyforma méretű szubpopulációból áll, és A allél gyakorisága az x szubpopulációban px=0,1, az y szubpopulációban py=0,7.
• Fst számításakor a szubpopulációkon belül HWE-t tételezünk fel • kiszámítjuk a heterozigóták H-W gyakoriságát az x és y szubpop-ra külön-külön
• Fst számításakor a szubpopulációkon belül HWE-t tételezünk fel • kiszámítjuk a heterozigóták H-W gyakoriságát az x és y szubpop-ra külön-külön • (0,18 és 0,42), ezeket átlagolva kapjuk meg
2pq = 0,3 • HS
• Fst számításakor a szubpopulációkon belül HWE-t tételezünk fel • kiszámítjuk a heterozigóták H-W gyakoriságát az x és y szubpop-ra külön-külön • (0,18 és 0,42), ezeket átlagolva kapjuk meg
2pq = 0,3 • Ez lenne a populációban talált átlagos heterozigóta gyakoriság, ha csak a széttagoltság miatt csökkenne a heterozigóták aránya: HS
• Ha nem lenne széttagolt a populáció hanem homogén (és amellett még pánmiktikus is, és nincs szelekció és migráció) akkor az átlagos allélgyakoriságból számolt H-W heterozigóta-gyakoriság:
2 pq =
• Ha nem lenne széttagolt a populáció hanem homogén (és amellett még pánmiktikus is, és nincs szelekció és migráció) akkor az átlagos allélgyakoriságból pátlag(0,1+0,7)/2=0,4 számolt
2pq = 0,48
H-W heterozigóta-gyakoriság: • HT • Így az
2 pq − 2 pq HT − HS Fst = = = 2 pq HT
• Ha nem lenne széttagolt a populáció hanem homogén (és amellett még pánmiktikus is, és nincs szelekció és migráció) akkor az átlagos allélgyakoriságból pátlag(0,1+0,7)/2=0,4 számolt H-W heterozigóta-gyakoriság: 2pq = 0,48 • HT • Így az
2 pq − 2 pq HT − HS Fst = = = 0,375 2 pq HT
• Azaz, a széttagoltság miatt 37,5%-kal csökkent a heterozigóták aránya
x subpop px 0,1
átlag
y subpop
p
qx 0,9
0,4
q
py 0,7
0,6
qy 0,3
H-W arányok px2 2pxqx 0,01 0,18
qx 2 0,81
p
2
2p q
0,16 0,48
q
2
py2 0,36 0,49
Heteroz átl. Gyak.
2 pq
(0,18+0,42)/2=0,3
Fst 0,375
2pyqy qy2 0,42 0,09
Fixálódás • Fixálódás: az allél gyakorisága 1 lesz • Fixációs idő: amennyi idő (generáció) alatt az új allél fixálódik • Fixálódás valószínűsége általában kicsi – nem minden új allél fixálódik, – nem minden előnyös allél fixálódik és fixálódhat káros allél is
A fixálódás valószínűsége függ: • az allél hatásától (szelekció) • a populáció méretétől (sodródás) • kapcsoltságtól: a kromoszómán a közelben elhelyezkedő allélok előnyös vagy káros hatásától (az új mutáció „jó vagy rossz társaságban” találja magát)
Egy génváltozat fixálódásának valószínűsége függ: • kezdeti arányától • a szelekciós előnytől (hátránytól) • a hatékony populációmérettől
Kimura (1962): allélfixálódás valószínűsége egy N effektív méretű diploid populációban Egy lokuszon két allél, relatív fitneszük: • A1A1 : 1 • A1A2 : 1+s • A2A2 : 1+2s
• Az A2 allél kezdeti gyakorisága q, és a heterozigóta szelektív előnye s, akkor a fixálódásának valószínűsége:
P = (1 − e
−4 Nsq
) /(1 − e
−4 Ns
)
A képlet leegyszerűsödik, ha • az allél 1 példányban van jelen q=1/2N • gyenge pozitív szelekció hat (0<s<0,05) • nagy populáció méret esetén (N>200) • N=Ne
P = (1 − e
−4 Nsq
) /(1 − e
−4 Ns
) ≈ 2s
• Legyen a populáció hatékony mérete N = Ne=1000 • Milyen valószínűséggel fixálódik egy új mutáns, q=1/(2N), ha 1) neutrális; 2) pici szelekciós előnyt jelent (s = 0,01) 3) pici szelekciós hátrányt jelent (s = -0,001)
• N = Ne=1000 • Neutrális: P = 1 / (2N) = 0,05% • Ha nem neutrális: s = 0,01 esetén P = 2% s = -0,001 esetén P = (1-e-4Nesq)/(1-e-4Nes)~0,004%
HF • Melyik populációban nagyobb az 1 példányban jelen lévő, heterozigótában 0,5% fitnesz előnyt nyújtó előnyös allél elterjedési esélye a) N=4 vagy b) N=1000? (elég közelítő képlettel kiszámolni)
