http://www.vrozene-vady.cz/
Národní registr vrozených vad Antonín Šípek
Vznik registrů 1962 – Maďarsko 1963 – Finsko 1964 – ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 – Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael 1967 – Atlanta (USA), Norsko, JAR
1968 – Dánsko 1970 – Severní Irsko (oblast Belfastu již od roku 1957)
Historie 1961 – neoficiální registrace vrozených vad (VV) v ÚPMD v Praze 1964 – oficiální registrace VV zjištěných do 28. dne života, v ÚZIS 1975 – rozšíření spektra sledovaných vad z 36 na 60, zjištěných do jednoho roku věku 1994 – hlášení všech typů VV u dětí mrtvě a živě narozených, zjištěných do 15 let věku 1996 – součástí povinného hlášení jsou i údaje o prenatální diagnostice 2002 – vyhlášen NRVV jako jeden z registrů NZIS
50 let historie
1964
2014
Oficiální registrace a hlášení vrozených vad bylo v ČSSR zavedeno 1. ledna 1964 u dětí živě a mrtvě narozených a u dětí zemřelých na novorozeneckých úsecích ženských oddělení. Neoficiální počátky registrace vrozených vad jsou na konci padesátých let, kdy MUDr. Jiří Kučera, CSc. z Ústavu pro péči o matku a dítě (ÚPMD) v Praze položil základy registrace vrozených vývojových vad na našem území. Celoplošná registrace začala neoficiálně již roku 1961.
30 let historie ?
2016
1986
1989 - 2007 ÚPMD 2007 - dosud Thomayerova nemocnice.
Současnost Sledují se vrozené vady podle kapitoly XVII. (Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality) MKN-10, zjištěné: - u plodů, kdy se vrozená vada zjistila při prenatální diagnostice - u samovolných potratů nad 500 gramů - u mrtvě narozených dětí - u dětí do dokončeného 15. roku života
http://www.uzis.cz/
Současnost
Národní registr vrozených vad je jedním z informačních systémů v rámci Národního zdravotnického informačního systému (NZIS), který je veden také v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR).
http://www.uzis.cz/
Mezinárodní spolupráce
Established in 1974
Established in 1979
World-Wide organization
European organization
CZE: Full membership (1974)
CZE: Associate membership (2009)
http://www.icbdsr.org
http://www.eurocat-network.eu/
Mezinárodní spolupráce ICBDSR - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Založena 1974 v Helsinkách
ČR (ČSSR) byla zakládajícím členem
http://www.icbdsr.org/
Dnes 43 členských registrů ze všech kontinentů
Mezinárodní spolupráce
Mezinárodní spolupráce
http://www.icbdsr.org/
Mezinárodní spolupráce
http://www.icbdsr.org/
World Birth Defects Day
Mezinárodní spolupráce EUROCAT- European Surveillance of Congenital Anomalies Založena roku 1979 NRVV ČR byl přijat (Associate membership) na jaře roku 2009 Dnes 44 členských registrů z Evropy http://www.eurocat-network.eu/
Mezinárodní spolupráce
Mezinárodní spolupráce
Primární prevence Primární prevence VVV - Kyselina listová a další obecná doporučení - Problematika chronických chorob a chronické medikace
- Semináře a materiály pro širokou veřejnost - V ČR program primární prevence – materiály k dispozici od r. 2010: - http://www.slg.cz/primarni-prevence-vrozenych-vyvojovych-vad - http://www.vrozene-vady.cz/primarni-prevence/
Primární prevence •
Program primární prevence vrozených vad v České republice 2010.
•
Doporučení zahrnuje užívání kyseliny listové, rizika alkoholu, kouření, užívání léků atd.
Primární prevence
Do budoucna
• Multicentrické studie (ICBDSR, EUROCAT) • Rare diseases, EUROCAT joint action • Spolupráce s WHO (rozštěpové vady)
• Spolupráce s rozvojovými zeměmi
www.vrozene-vady.cz
www.vrozene-vady.cz
Výuka
Výuka v rámci: Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha
Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha
Mezinárodní srovnání, 2002 – 2004 a 2005 – 2008. Anencefalie, procento předčasně ukončených těhotenství pro diagnózu vady z celkového počtu zachycených. 2000 - 2004
registr 0 Canada Alberta Czech Republic NRCA England & Wales
Finland France CE France Paris Germany Saxony Anhalt Italy BDRCAM Italy IMER Italy ISMAC Italy North East Northern Netherlands Sweden USA Atlanta MACDP
10
20
30
40
procento
2005 - 2008 50
60
70
80
90
100
Mezinárodní srovnání, 2002 – 2004 a 2005 – 2008. Downův syndrom, procento předčasně ukončených těhotenství pro diagnózu vady z celkového počtu zachycených.
2000 - 2004
registr 0 Canada Alberta Czech Republic NRCA England & Wales Finland France CE France Paris
Germany Saxony Anhalt Italy BDRCAM Italy IMER Italy ISMAC Italy North East Northern Netherlands Sweden
USA Atlanta MACDP
10
20
30
40
2005 - 2008 50
60
70
procento 80
90
100
Procento použité prenatální diagnostiky Downova syndromu, rok 2002 CVS
0
AC Australia VBDR
Canada Alberta Czech Republic England and Wales
Finland France REMERA France Paris Germany Israel Italy IMER Italy Tuscany Northern Netherlands Sweeden USA Atlanta
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Procento použité prenatální diagnostiky Downova syndromu, rok 2008 CVS
0
AC
Australia VBDR Canada Alberta Czech Republic England and Wales Finland
France REMERA France Paris Germany Israel Italy IMER Italy Tuscany Northern Netherlands Sweeden USA Atlanta
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Anencefalie v České republice, 1961 - 2013
0 2013
2011
2009
Prenatal diagnosis
2007
2005
2003
2001
1999
1997
1995
1993
1991
1989
1987
1985
1983
1981
1979
1977
1975
1973
1971
1969
1967
1965
1963
6
1961
Anencefalie v České republice, 1961 - 2013
Per 10,000 live births
Births
5
4
3
2
1
Anencefalie v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
5
4
3
2
1
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
Anencefalie v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70 17
60 50
16
40
15
30 14 20 13
10
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12
1994
0
rok
Ochrana dat
http://www.datasaveslives.eu/petition
„Jak se to má s dědičností zrůdností? Dlužno vytknouti, že zrůdnosti pravidelně vznikají poruchami vývoje zárodečného. Že by leknutí nebo shlédnutí mohlo dáti podnět ke vzniku nějaké zrůdnosti nebo mateřských znamení (ohňů) je pověrou.“ Prof. Dr. Vladislav Růžička Dědičnost u člověka ve zdraví a nemoci, Praha, 1917
http://www.vrozene-vady.cz/
