MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s

Laboratorní diagnostika celiakie

MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.

Celiakie 

Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou vazbou HLADQ2/DQ8

Výskyt  

 

 

V Japonsku a Africe vzácně V Evropě počet vzrůstá od jihu na sever Postihuje děti i dospělé, více ženy než muže Předpoklad, že velká část lidí o své nemoci neví Prevalence v ČR 1:100 až 1:250 V ČR je 40-100 tisíc pacientů, ve skutečnosti je diagnostikována jen u 10-15% z nich

Patogeneze Atrofie sliznice  Snížení až vymizení klků  Zmenšení vstřebávací plochy tenkého střeva s navazující poruchou vstřebávání důležitých živin, minerálů a vitamínů 

Klinické projevy 



Gastrointestinální: bolest břicha, nadýmání, průjmy, zácpa, recidivující afty Extraintestinální: anemie, neprospívání, váhový úbytek, únava, osteoporóza, diabetes mellitus typ I, onemocnění štítné žlázy, dermatitis herpetiformis, kožní, neurologické příznaky, jaterní dysfunkce, neplodnost

Bílkoviny obilných zrn

Klinická imunologie, Jan Krejsek, Otakar Kopecký

Toxicita gliadinů

Klinická imunologie, Jan Krejsek, Otakar Kopecký

Imunopatogeneze celiakie

Klinická imunologie, Jan Krejsek, Otakar Kopecký

Laboratorní diagnostika celiakie   

  

Vyšetřit IgA třídu, je-li hladina snížená k dolní hranici nebo je deficitní, vyšetřuje se IgG Gliadin nativní IgA, IgG – pro dg. potravinové intolerance Deamidovaný gliadin IgA, IgG – vyšší specifičnost pro dg. celiakie stanovení IgG pomáhá v dg. u menších dětí Tkáňová transglutamináza IgA, IgG Endomyzium IgA, IgG Screen: IgA proti tkáňové transglutamináze a IgG proti deamidovanému gliadinu

Laboratorní diagnostika celiakie Gliadin IgE – pro potravinové alergie  Průkaz rizikových HLA-DQ2/DQ8  Negativita IgA protilátek proti tkáňové transglutamináze nevylučuje dg. celiakie a současně se nemusí vždy jednat ani o glutenovou senzitivitu 

ESPGHAN 2012 Evropská společnost pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu doporučuje k dg. celiakie  Pozitivní sérologie - transglutamináza v IgA 10x vyšší, než je horní hranice normy a pozitivita protilátek proti endomyziu  Pozitivní genetika – průkaz alel HLADQ2/DQ8  Při pozitivitě výše uvedeného není nutná biopsie

Nemoci asociované s glutenem

Neceliakální senzitivita lepku nová klinická jednotka Klinický obraz  Střevní příznaky  Mimostřevní příznaky se zlepší po vysazení lepku (hodiny, dny)  Stejně rychle se objevují po expozici lepkem ve stravě  Je diagnózou per exclusionem, kdy je nutno vyloučit celiakii a alergii na lepek  Pokud obě klinické jednotky neprokážeme, je potřeba uvažovat na neceliakální senzitivitu na lepek  Dg. podpoří bezlepková dieta a vymizení klinických symptomů

Neceliakální senzitivita lepku  





  

Nejsou žádné specifické laboratorní markery Jsou negativní protilátky proti transglutamináze i endomyziu Vyjímečně jsou pozitivní protilátky proti deamidovanému gliadinu v IgG a pozitivní IgA protilátky proti nativnímu gliadinu Minimální histologické nálezy na sliznici duodena, jejuna, není porucha permeability intestinální bariéry na rozdíl od celiakie Negativní HLA typizace pro celiakii Inhibitory alfa amylázy/trypsinu Léčba jako u celiakie – přísná bezlepková dieta

Závěr Komplexně vyhodnotit anamnézu spolu s klinickou symptomatologií zaměřenou hlavně na extraintestinální příznaky onemocnění a na přítomnost případných nalezených dalších chorob. Za pomoci moderních laboratorních sérologických i geneticných vyšetření. Včasná dg. a léčba pacientů bezlepkovou dietou může vést i k úpravě alergických projevů, které jsou často s celiakií asociovány. Zachovat bdělost, neboť celiakie je stále poddiagnostikována.

Děkuji za pozornost