BLUEBERRY MUFFIN BABY MUDr. Helena Wodecká, MUDr. Hana Wiedermannová Oddělení neonatologie FN Ostrava
Blueberry muffin baby syndrom
je popisný termín užívaný v případech, kde se dítě narodí s vícečetnými modrofialovými ložisky na kůži
název vznikl díky podobnosti nálezu na kůži k oblíbenému sladkému pečivu – borůvkovému muffinu
ložiska na kůži u blueberry muffin baby syndromu mohou být projevem:
o
extramedulární erytropoézy
o
metastazujícím tumorem
o
infiltrací kůže leukemickými buňkami
o
krvácením do kůže
o
vaskulárními změnami
Blueberry muffin baby syndrom u novorozence je vždy varovným patologickým příznakem, jelikož se může jednat o diagnózu se závažnou prognózou!!!
KAZUISTIKA Holčička z 1. bezproblémové gravidity, sledované pro gestační diabetes mellitus matky na dietě. Porod ve 39.g.t., spontánně záhlavím, krátce po odtoku čiré, plodové vody. Poševní kultivace na Streptococcus agalactiae u matky negativní.
Bezprostřední poporodní adaptace holčičky zcela v normě. Apgar score 9-10-10bb. Porodní hmotnost 3480g, porodní délka 50cm.
Po narození na kůži holčičky patrná četná oválná modrofialová, centrálně narůžovělá ložiska. Vystupující mírně nad niveau kůže. Na tlak nereagující výbledem. Maximum kožních změn na hrudníčku, břiše a dolních končetinách. Velikost v průměru cca 0,5-1cm.
Vzhledem ke kožnímu nálezu - k došetření přeložena ze spádové nemocnice do perinatologického centra.
Při příjmu do perinatologického centra holčička zcela kardiopulmonálně stabilní, normotenzní. Nález na bříšku v normě, bez hmatné hepatosplenomegalie. Lymfatické uzliny nezvětšeny. Nález na kůži stacionární - bez změny či progrese stávajícího nálezu.
Krevní testy: leu 33,09….23,68 segmenty 45, tyče 12, lymfocyty 6, monocyty 6, eozinofily 1 hgb 181…166, htk 0,515…0,468, trombo 259…273 Koagulace – v normě. Zánětlivé parametry negativní. NSE 20 ug/l, LDH 8,9 ukat/l K1 TORCH, EBV, parvovirus B 19 - negativní. UZ břicha bez hepatosplenomegalie či jiné UZ průkazné patologie. UZ CNS v normě.
BLUEBERRY MUFFIN BABY SYNDROM
termín poprvé použitý při epidemii rubeoly v roce 1960 v Americe
od té doby se používá k popisu kožních změn vyskytujících se u více chorobných stavů
jedná se většinou o vícečetné tmavěmodré, červené, červenofialové nebo modrošedé infiltrované makuly na kůži, oválné, nad niveau, na tlak nereagující výbledem
nejčastěji generalizované, s převahou výskytu na trupu, krku a hlavě
tyto kožní změny mohou být projevem extramedulární erytropoézy, infiltrací kůže nádorovými buňkami, krvácením do kůže nebo vaskulárními změnami
blueberry muffin baby syndrom u novorozence je vždy varovným patologickým příznakem s možnou velmi závažnou prognózou!!!!
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA
INFEKČNÍ ETIOLOGIE: - CMV, EBV, HSV 1 - parvovirus B 19 - rubeola - toxoplasma - coxsackie - syphilis
HEMATOLOGICKÁ ETIOLOGIE - twin-to-twin transfusion syndrom - hemolytická nemoc novorozence - hereditární sférocytóza
KOŽNÍ ZMĚNY - EXTRAMEDULÁRNÍ ERYTROPOÉZA
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA:
HEMATOLOGICKO-ONKOLOGICKÁ ETIOLOGIE - histiocytóza z Langerhansových buněk - leukemia cutis
ONKOLOGICKÁ ETIOLOGIE - rabdomyoskarkom - neuroblastom (výbled pod tlakem s lemem zarudnutí)
KOŽNÍ ZMĚNY - INFILTRACE NÁDOROVÝMI BUŇKAMI
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA
VASKULÁRNÍ ETIOLOGIE - hemangiomatóza - multifokální lymfangioendoteliomatóza
CO VYŠETŘUJEME:
KO+diff, rtc, nátěr pro hematologa
ALT, AST, Bi celk., Bi př., LDH, kyselina močová, NSE
Krevní skupina matky, dítěte, PAT
Sérologie, PCR
UZ břicha, CNS
Kostní dřeň
Biopsie kůže
V našem případě všechna výše uvedená vyšetření nevysvětlovala etiologii blueberry muffin baby syndromu. Dětským hematologem nehodnoceno jednoznačně jako blueberry muffin baby. Vzhledem k možným malignitám, které zahrnuje diferenciální diagnostika, případ konsultován s onkology FN Brno. Vysloveno podezření na histiocytózu – juvenilní xantogranulom. Indikován překlad na neonatologické oddělení do Brna a další došetření ve spolupráci s dětskou onkologii.
Holčička přeložena 3. den života, v klinicky celkově stabilním stavu. V den překladu kožní změny identické jako po narození.
STANOVENÍ DIAGNÓZY:
Biopsie kůže
Punkce kostní dřeně
Diagnóza:
KONGENITÁLNÍ AKUTNÍ MYELOIDNÍ LEUKÉMIE
CO BYLO S NAŠÍ PACIENTKOU DÁL….
AML M5 – monocytární (morfologické dělení dle FAB klasifikace)
zahájená terapie dle protokolu Register AML BFM 2012 od 23.dne života
kožní změny při terapii velmi rychle regredovaly
aktuálně holčička ve společné péči dětské kliniky FN Ostrava a onkologie FN Brno
pokračuje v chemoterapii, klinický stav stabilní
VROZENÁ a NEONATÁLNÍ AKUTNÍ MYELOIDNÍ LEUKÉMIE
VROZENÁ a NEONATÁLNÍ leukémie představují 1% všech dětských leukémií
VROZENÁ se diagnostikuje v průběhu několika dnů po narození
NEONATÁLNÍ do 4-6 týdnů po narození
MYELOIDNÍ LEUKÉMIE v dětském věku není častá (pouze 15% všech dětských leukémií) – do 1 roku věku je ale vrchol jejího výskytu
v prvním roce života poměr AML:ALL 4:1
VROZENÁ AML 4,7 případů na 1 000 000 narozených dětí
nejčastěji morfologický typ dle FAB je MONOCYTÁRNÍ (u kojenců a batolat)
RIZIKOVÉ FAKTORY – vrozené AML
m. Down, Patauův sy, Turnerův sy, Klinefelterův sy
Ataxia teleangiectasia, Neurofibromatoza I. typu
Vrozené poruchy hematopoézy (Fanconiho anémie, Diamond-Blackfanova anémie, Kostmanův sy, TAR sy)
ionizující záření
věk rodičů (vyšší věk matky)
porodní hmotnost (vyšší i nižší)
alkohol
pesticidy, insekticidy, ropné produkty, těžké kovy
KLINICKÉ PŘÍZNAKY AML
hepatosplenomegalie – infiltrace, extramedulární erytropoéza
klinické projevy anémie - dušnost, bledost
klinické projevy trombocytopenie – petechie, sufúze
CNS příznaky - chabé sání, apatie
známky leukostázy při hyperviskózním syndromu (150-200 x 109/l leu) – hlavně respirační příznaky, nebo neurologické - bezprostřední ohrožení života
extramedulární masa – myeloidní sarkom
infiltrace dásní a orbit
infiltrace kůže leukemickými buňkami - LEUKEMIA CUTIS
LEUKEMIA CUTIS
infiltrace kůže leukemickými buňkami
zřídka se vyskytující, jen u 3% leukémii
většinou se objeví u osob s již diagnostikovou leukémii
pouze v 7% se objevuje jako první příznak této nemoci
pokud předchází nálezu v periferní krvi – tzv. ALEUKEMICKÁ LEUKÉMIE
občas po úspěšné léčbě AML – nově vzniklé kožní změny můžou znamenat relaps onemocnění
PROGNÓZA AML
V posledních letech vzrostla šance na vyléčení, aktuálně 65-70%, díky vysokodávkované chemoterapii – cytosinarabinosid a antracykliny
MOŽNÉ NÁSLEDKY – kardiotoxicita (antracykliny) - poruchy funkce štítné žlázy - opožděná puberta
- sekundární malignita (myelodysplastický snydrom, ALL, nehematologické malignity………) RELAPS – přibližně u 30% pacientů – horší prognóza
REFERENCE
http://www.dermnetnz.org/dermal-infiltrative/leukaemia-cutis.html Dr. Amanda Oakley, Dermatologist, Hamilton, New Zeland
http://www.dermnetnz.org/dermal-infiltrative/blueberry-muffin.html Dr. Diana Purvis, Paediatrics dermatologist, Starship Hospital, Auckland
http://www.pacificderm.org/Powerpoints/MReyesMerin.pdf A Blueberry-muffin baby, Melissa Reyes Mellin, April Armstrong, Thomas Konia, Larissa Larsen,
http://is.cuni.cz/webapps/zzp/dtdownload/8800013457/?lang=en
Akutní myeloidní leukémie v dětském věku, Šrámková L., Československá pediatrie 04/2015
http://escholarship.org/uc/item/53q852nc Bleuberry muffin baby, a pictoral differencial diagnosis, Vandata, Balachandran, Vrushali Lonika, Dermatology online journal, 14 (2) 8:
neoreviews.aappublications.org/site/case103
DĚKUJI ZA POZORNOST
