MUDr. Helena Skálová
Pigmenty - úvod
Barva, změna zabarvení tkáně
Organické X anorganické
Intracelulární X extracelulární
Rozpustné X korpuskulární
Endogenní X exogenní
Dělení pigmentů Autogenní
• melanin • lipopigmenty
Hematogenní
• hemosiderin • hematoidin • hematin • hemofuscin • bilirubin • porfyriny
Poraněním
• tetováž
GIT, krevní cestou
• argyróza • tetracyklin
Vdechováním
• antrakóza • silikóza • azbestóza
Endogenní pigmenty
Exogenní pigmenty
Dělení pigmentů Autogenní
• melanin • lipopigmenty
Hematogenní
• hemosiderin • hematoidin • hematin • hemofuscin • bilirubin • porfyriny
Poraněním
• tetováž
GIT, krevní cestou
• argyróza • tetracyklin
Vdechováním
• antrakóza • silikóza • azbestóza
Endogenní pigmenty
Exogenní pigmenty
Nadbytek X Nedostatek
Melanin Lipopigmenty
Melanin
Feomelanin – Eumelanin
Okulokutánní (filtr slunečního záření) kůže, vlasy, vousy, oko
Neuromelanin - substantia nigra, locus caeruleus
Neuromelanin
Člověk, primáti, masožravci (kočky, psi)
Substantia nigra, locus ceruleus
Pigmentace se vyvíjí při dospívání
Funkce nejasná, možná vedlejší produkt tvorby neurotransmiterů (monoaminy)
Ztráta pigmentovaných neuronů: - Parkinsonova choroba (dopamin, SN) - Alzheimerova choroba (norepinefrin, LC)
Okulokutánní melanin Kůže, vlasy, vousy Duhovka a sítnice oka Nadledviny
Intracelulárně v melanosomech melanocytů
Filtr slunečního záření Pohlcuje UV záření Produkce simulovaná poškozením DNA Geneticky zakódované barvy pleti
Nadbytek okulokutánního melaninu = hyperpigmentace
Opálení Addisonova choroba Hyperfunkce hypofýzy Hemochromatóza Melanodermie Melanóza kuřáků Chloasma uterinum (= melasma) Neurofibromatóza (skvrny café-au-lait) Pigmentové nádory
Opálení Reakce na poškození DNA (kůže rudne) Kůže tmavne, ochlupení světlá Vznikají pihy (ephelides)
Addisonova choroba = panhypokortikalismus
Periferní typ Adrenokortikální insuficience, projevy při zničení 80-90% žlázy Autoimunitní, Waterhouse-Fridrichsenův syndrom Hladina kortizolu a aldosteronu Generalizovaná hyperpigmentace, nápadnější v přirozeně více pigmentovaných oblastech Grafitové skvrny – rty, dáseň, patro, bukální sliznice Addisonské krize po zátěži Bez léčby fatální (2 roky), s léčbou normální život
Hypothalamus, hypofýza ACTH, MSH
Kůra nadledvin Kortizol
Pozn.: Hyperfunkce hypofýzy - obdobná hyperpigmentace
Hladina kortizolu v krvi
Hemochromatóza -
-
-
Primární, hereditární (ferritin) AR dědičné západní, severní, střední Evropa ↑ vstřebávání Fe v tenkém střevě Ukládání Fe v parenchymatózních orgánech (játra, pankreas ….) V kůži stimuluje syntézu melaninu
Sekundární (hemosiderin) Opakované transfúze
Jiné typy ložiskové hyperpigmentace
Melanodermie - z různých příčin, např. chronická iritace, zánět, ozařování
Melanóza kuřáků - stimulace melanocytů kouřem, reverzibilní
Chloasma uterinum (= melasma) - hormonální vlivy (těhotenství, HAK)
Neurofibromatóza
Periferní, NF1, Von Recklinghausenova choroba AD dědičné Abnormální růst podpůrných bb PNS a CNS Neurofibromy Skvrny café-au-lait Další benigní i maligní nádory vč. CNS
Nádorové pigmentové léze
Pihy
Pigmentové névy
Seboroické veruky
Maligní melanom
Maligní melanom
ZN z melanocytů 4% kožních ZN Incidence: běloši, medián 59 let RF: sluneční záření Malignizací névu nebo de novo (70%) Mutace genu BRAF, NRAS, KIT Prognóza: závisí na typu a stádiu onemocnění
Další lokality: oko, sliznice, mozek, měkké tkáně
Maligní melanom -
Lentigo maligna Melanom in situ Chronická expozice Starší lidé (nad 65 let)
-
Povrchově se šířící Nejčastější U mladších lidí (30-50 let)
Nodulární Rychlý růst, hlubší invaze Nohy, trup
-
Akrální lentiginózní melanom
Nejméně častý u bělochů, nejčastější u hispánců a černochů
Akrální části – plosky nohou, dlaně, prsty, pod nehty Lentiginózní – histologický typ šíření
Není vázaný na expozici slunci
Nedostatek melaninu
Systémový: - albinismus
Ložiskový: - vitiligo - leukoderma
Albinismus
Většinou AR
Okulokutánní Okulární
Absence tyrosinázy, nedochází k tvorbě melaninu
Bezbarvá kůže, vlasy, ochlupení – chybění ochranné funkce, riziko spálení, ZN
Červené oči – poruchy vidění, trvalé poškození zraku
Vitiligo
Postnatálně vznikající
Skvrnitá depigmentace kůže a chlupů / vlasů
Etiologie nejistá, možná autoimunní blokáda funkce melanocytů
Melanosomy obsahují málo pigmentu
Leukoderma
Sekundární ložisková ztráta pigmentu
Po zánětu (syfilis, psoriáza, popáleniny …)
Nedostatečná regenerace melanocytů po destrukci
Alkaptonurie (Ochronóza)
AR dědičná porucha metabolismu kyseliny homogentisové
Klouby, chrupavky, kosti, ligamenta, šlachy zbarvené do hnědočerna
Juvenilní osteoartróza
Hnědá moč
Lipopigmenty Vznikají peroxidační polymerizací nenasycených mastných kyselin
Lipofuscin – ze stárnutí, atrophia fusca
Ceroid – kolem hematomů (hemofuscin)
Lipochrom – z karotenoidů z potravy
Lipofuscin
Pigment ze stárnutí, vznik autofagií
Hnědá atrofie = atrophia fusca
Nejvíce viditelná: myokard, játra Dále: makrofágy, gangliové buňky, zona reticularis nadledvin, semenné váčky
Akcentace: - chronickou ischemií – často doprovázená steatózou - při kachexii
Ceroid
Makrofágy, např. ve starších hematomech (hemofuscin)
Lysosomální akumulace lipidů (steatóza, lipidózy)
Melanosis coli
Dubin-Johnsonův syndrom (juvenilní konjugovaná hyperbilirubinémie, ceroidóza jater)
Lipochrom
Rozpustný (nekorpuskulární)
Exogenní zdroj: karotenoidy (červená zelenina, vaječný žloutek, máslo)
Žluté zbarvení tukové tkáně, žlutou barvu krevního séra, zbarvení kůry nadledvin …
Zmnožený: - u kachektických osob - při překrmení dětí mrkví - při diabetu v kůži dlaní a plosek (xantosis diabetica palmarum et plantarum) a na vnitřní ploše kalvy
Shrnutí
Pigmenty dávají tkáni nejen barvu, ale mohou ovlivnit její funkci
Nadbytek / nedostatek endogenních pigmentu může být známkou lokálního / systémového onemocnění