Mucoviscidose Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose is geen besmettelijke, maar een erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend, maar we weten wel dat de schuldige een genetische afwijking op chromosoom zeven is. Het afwijkende gen wordt dan ook CFTR- of mucogen genoemd. Mucoviscidose is autosomaal recessief, wat betekent dat de ziekte onafhankelijk van het geslacht is en even vaak voorkomt bij jongens en meisjes. Recessief betekent dan weer dat iemand de ziekte enkel heeft als hij of zij twee mucoviscidosegenen heeft, wat enkel mogelijk is als beide ouders drager zijn van het afwijkende gen en dit gen ook effectief aan hun kind doorgeven. In de praktijk betekent dit dat, wanneer beide ouders drager zijn van het mucogen, er een kans op vier is dat hun kind mucoviscidose heeft en twee kansen op vier dat het drager is van het gen, maar zelf niet aan de ziekte lijdt.
Hoe wordt de diagnose gesteld Om een optimale behandeling te garanderen, dient de diagnose zo vroeg mogelijk te worden gesteld, liefst nog in de kraamkliniek. Daardoor kan de aangepaste behandeling zo snel mogelijk gestart worden om onomkeerbare letsels te voorkomen of uit te stellen. Dit is een essentiële factor die de verdere levenskwaliteit en de levensverwachting kan bepalen. Postnataal (na de geboorte)
Hielprik: tegenwoordig wordt bij baby's na de geboorte een staaltje bloed onderzocht om bepaalde ziektes op te sporen. Het is mogelijk om via dat bloedonderzoek mucoviscidose vast te stellen aan de hand van de hoeveelheid 'immunoreactieve trypsine' in het bloed. Dit gebeurt niet in elk ziekenhuis en deze eerste diagnose moet door andere testen bevestigd worden. Zweettest: het meest courante onderzoek tegenwoordig. De test bepaalt het zoutgehalte in het zweet, dat bij mucoviscidose tot vijf keer hoger ligt dan normaal. Het is een betrouwbare test, op voorwaarde dat hij uitgevoerd wordt in een gespecialiseerd ziekenhuis. Als het resultaat niet duidelijk is, kan de arts vragen om de test opnieuw uit te voeren. Genetische analyse: in de meeste gevallen kan men de diagnose laten bevestigen door een genetische analyse van een bloedstaal. Dat wil zeggen dat men probeert op te sporen welk gendefect mucoviscidose veroorzaakt. Dat is niet zo eenvoudig, omdat er al een duizendtal verschillende mucogenafwijkingen (mutaties) werden ontdekt. Bij genetische analyse zoekt men naar de meest voorkomende mutaties en eventueel naar de afwijking die bij een of meer familieleden gevonden werd. Meconiumtest: meconium of darmspek is de eerste ontlasting van de baby. Bij de meconiumtest gaat men door middel van een teststrip eiwitten, die normaalgezien niet voorkomen bij pasgeborenen, opsporen in de ontlasting. Deze test wordt niet vaak meer toegepast, omdat de andere tests betrouwbaarder zijn. Prenataal (voor de geboorte) Alleen gezinnen waarin reeds een kind met mucoviscidose geboren werd of die in de naaste familie een mucoviscidosepatiënt hebbben, komen hiervoor in aanmerking. Zo kan vanaf de 10e week vastgesteld worden of het kind in de baarmoeder mucoviscidose heeft of niet. Rekening houdend met de omstandigheden en ethische overtuigingen, kunnen de ouders dan beslissen al dan niet over te gaan tot zwangerschapsonderbreking
Wat loopt er fout? Ademhaling Aantasting van de luchtwegen is een typisch symptoom bij mucoviscidose. Er zijn echter veel verschillen van patiënt tot patiënt. Niet alle mensen met mucoviscidose hebben evenveel longproblemen of hebben deze meteen. De bekercellen van het slijmvlies produceren in gezonde longen een vloeibaar slijm. Ingeademde microben of stofdeeltjes worden in dit slijm opgevangen. Door de golfbeweging van trilhaartjes op de binnenwand van de de luchtwegen, wordt het bevuilde slijm naar de keel getransporteerd, waar het wordt uitgespuwd of ingeslikt. Bij mucoviscidose is het slijm te taai. Hierdoor valt de golfbeweging van de trilhaartjes zo goed als stil en blijft het vuile slijm met de bacteriën hangen in de longen. Gevolg hiervan is een toenemende verstopping van de luchtpijpvertakkingen en chronische infecties en ontstekingen. Uiteindelijk ontstaan er onomkeerbare longletsels, die leiden tot chronische respiratoire insufficiëntie en zuurstoftekort. Spijsvertering De pancreas of alvleesklier scheidt spijsverteringssappen af. Dit sap bevat naast pancreasenzymen (chemische stoffen noodzakelijk voor de spijsvertering), ook bicarbonaat, dat de zure spijsbrij uit de maag in de dunne darm neutraliseert. Bij mucoviscidosepatiënten is dit pancreassap ingedikt, waardoor de afvoerkanalen van de pancreas naar de dunne darm verstopt raken. Hierdoor komen de enzymen niet of slechts in zeer beperkte mate in de dunne darm terecht. Het voedsel kan niet meer volledig verteerd worden. Dit leidt tot spijsverteringsproblemen, ondervoeding en verminderde groei en gewichtstoename. Sommige baby's worden ten gevolge van deze problemen met een darmobstructie of-verstopping (meconium ileus) geboren en moeten onmiddellijk na de geboorte geopereerd worden om deze verstopping weg te nemen. De behandeling is complex. Aangezien mucoviscidose nog niet te genezen is, is de behandeling erop gericht symptomen te voorkomen, uit te stellen of te verlichten.
Behandeling van de ademhalingsproblemen Om longinfecties te voorkomen of te behandelen worden aërosoltherapie, ademhalingskinesitherapie en eventueel antibiotica voorgeschreven. Men moet zo veel mogelijk proberen longinfecties te vermijden door de fluimen zeer regelmatig te verwijderen.
Aërosoltherapie: 2 à 5 keer per dag moet de patiënt slijmverdunnende middelen (mucolytica) inademen via een aërosolapparaat. Na elk gebruik moet dit apparaat grondig gereinigd en gedroogd worden om het risico op infectie te beperken. Ademhalingskinesitherapie: Dagelijks en zelfs meermaals per dag, moet de patiënt alleen of met de hulp van een kinesitherapeut, zijn kinéoefeningen verrichten. De kinesitherapie is erop gericht de slijmen uit de luchtwegen te verwijderen (drainage) en de algemene conditie te verbeteren. De kinesist zal verschillende middelen en methodes gebruiken om de slijmen doeltreffend te verwijderen, zoals specifieke ademhalingsoefeningen en -spelletjes, een geïndividualiseerde drainagetechniek en een geassisteerde (begeleide) ademhaling. Een mucopatiënt besteedt gemiddeld 2 uur per dag aan kinesitherapie. Om u een idee te geven van de tijd die daarmee gemoeid is: een twintig jaar oude patiënt heeft ongeveer 2 jaar van zijn actief leven aan deze oefeningen gespendeerd. Bij baby's en peuters doet men bepaalde kine-oefeningen vaak als spelletjes: papiertjes wegblazen, diep zuchten, doen lachen, ... Een zogenaamd "longtoilet" door gecontroleerde of actieve uitademing, wordt gezien als de meest doeltreffende methode. Vanaf heel jonge leeftijd kan men "autogene drainage" aanleren. Dit is een methode waarbij men, zonder hulp van derden, zijn hoest controleert en door bepaalde ademhalingstechnieken, de slijmen uit de longen losmaakt en naar boven haalt. Van bij het begin moeten, in samenspraak met de arts en de kinesitherapeut, de ouders betrokken worden bij de behandeling, zodat ze na verloop van tijd zelf bepaalde zorgen kunnen verlenen aan hun kind.
Antibiotica: Om infecties te voorkomen en te behandelen zijn regelmatige antibioticakuren nodig. Antibiotica kunnen oraal (via de mond in de vorm van pilletjes en sirop) en via het aërosoltoestel toegediend worden, maar soms zijn intraveneuze kuren nodig. Bij zo'n I.V.-kuur worden de antibiotica rechtstreeks in de ader gebracht via een infuus. Dit maakt vaak een opname in het ziekenhuis noodzakelijk. In sommige gevallen kan de IV-kuur thuis uitgevoerd worden, maar daar komt heel wat organisatie aan te pas. Om het risico op infecties te beperken moet men ook een aantal hygiënische maatregelen in acht nemen, zoals regelmatig handen wassen en alle materiaal goed reinigen en droog houden. Behandeling van de spijsverteringsproblemen Bij elke voedselinname moeten pancreasenzymen ingenomen worden, om de vertering van de voedingsstoffen te bevorderen. Daarnaast wordt een calorie- en vooral vetrijk dieet aanbevolen, met toediening van vitamines en andere voedselsupplementen om het risico van ondervoeding te vermijden. Onderzoek heeft aangewezen dat er een belangrijk verband is tussen de voedingstoestand en de longfunctie. Wanneer Leven met muco Mucoviscidose in het dagelijks leven Elk kind reageert verschillend op zijn ziekte. Een chronische ziekte zoals mucoviscidose vormt een bedreiging voor de goede psychologische en sociale ontwikkeling van het kind en de adolescent. Het is duidelijk dat door het chronische karakter van de ziekte de hele familie (in de enge en de brede zin van het woord) nauw betrokken is en zich medeverantwoordelijk voelt. Het hoeft ook niet te verbazen, dat de families vaak de stress en de punctuele, zware therapie (onberispelijke hygiëne, streng dieet, strikte timing van de medicatie,...) en de hoge behandelingskosten die de ziekte oplegt als erg belastend ervaren. Gelukkig slagen de meeste mensen met muco en hun familie erin om de zorgen in te bouwen in het dagelijkse gezinsleven en een evenwichtig leven te leiden.
