MOEILIJK BEHANDELBARE EPILEPSIE EN EPILEPSIESYNDROMEN O.F. Brouwer Afdeling Kinderneurologie Universitair Medisch Centrum Groningen
Moeilijk behandelbare epilepsie en epilepsiesyndromen • Stappen op weg naar de diagnose epilepsie • Epilepsiesyndromen • Moeilijk behandelbare epilepsie • Wie stelt de diagnose • Conclusie
Stappen op weg naar de diagnose epilepsie • Aanvallen wel of niet epileptisch? • Aanvalsclassificatie – Op grond van verschijnselen – Met behulp van EEG
• Oorzaak • Epilepsiesyndroom
Aanvallen: wel of niet epileptisch • Zeker bij kinderen groot scala aan nietepileptische aanvallen • Pleitend voor epileptische origine: – Geen uitlokkende factor – Stereotiep verloop – Gedaald bewustzijn – Fenomenen herkenbaar (herleidbaar tot prikkeling bepaald hersengebied)
Stroink H et al., Neurology 2003
Aanvalsclassificatie • Misverstanden: – Atypische absences vs partieel complex – Tonisch vs atoon – Nachtelijke aanvallen vs slaapfenomenen – Psychogene pseudo-epileptische aanvallen
• (Home)video! • EEG kan helpen • Kliniek en EEG moeten compatibel zijn
Stroink H et al., Neurology 2003
Oorzaak • Genetisch – Bijv. benigne Rolandische epilepsie, absences, erfelijke epilepsieën, chromosoomafwijking
• Structureel/metabool – Bijv. hersentumor, mitochondriële aandoening
• Oorzaak onbekend
advertentie Epilepsia
Epilepsiesyndroom Vorm van epilepsie met aantal gezamenlijk optredende klinische kenmerken: • Beginleeftijd • Aanvalstype(n) • Uitlokkende factoren • Behandelbaarheid • Prognose
Epilepsiesyndroom Belangrijkste elementen voor diagnose: • Leeftijd bij eerste aanvallen • Aanvalstype(n) • EEG Patroonherkenning!
Classificatie - problemen • Sommige syndromen slecht gedefinieerd of vergaarbak • 50% heeft geen syndroom! • Ontwikkeling in de tijd • Eerste classificatie incorrect of onduidelijk verschillende series: 10-15% later herclassificatie nodig
Berg A, Cross H, Lancet Neurol 2010
Moeilijk behandelbare epilepsie • Drug resistant • Refractory / intractable • Pharmacoresistant • Moeilijk behandelbaar • Refractair / onbehandelbaar • Therapieresistent
Moeilijk behandelbare (intractable) epilepsie • Geen periode zonder aanvallen > 3 mnd (tenminste 1 aanval per 3 mnd) gedurende minstens 1 jaar ondanks adequate behandeling (Arts et al, Brain 2004) • Geen aanhoudende aanvalsvrijheid ondanks adequate toepassing van 2 antiepileptica (als monotherapie of in combinatie) (Kwan et al (ILAE), Epilepsia 2010)
Moeilijk behandelbare epilepsiesyndromen • Geen enkel epilepsiesyndroom is altijd goed of altijd slecht behandelbaar • Sommige epilepsiesyndromen zijn bij een (aanzienlijk) deel van de kinderen moeilijk behandelbaar – Epileptische encefalopathieën: Ohtahara, EME, West, Dravet, Lennox-Gastaut – Cryptogene/symptomatische gegeneraliseerde epilepsieën (incl. Doose)
Moeilijk behandelbare epilepsie Epilepsiesyndroom
N
Refractair (%)
Lennox-Gastaut Doose West Focaal symptomatisch Focaal cryptogeen Juveniele absences Specifieke syndromen (Angelman, Rett, etc)
5 7 19 59 78 8 9
80 28.6 21.1 13.6 12.8 12.5 11.1
15 jr follow-up DSEC (totaal n=413)
Geerts et al., Epilepsia 2010
Wie stelt de diagnose (1) • Huidige situatie – Meeste kinderen worden primair door kinderarts (2e lijn) gezien – Kinderarts stelt (eerste) diagnose – Bij problemen verwijzing naar 3e lijn – Voordelen: • Eigen regio – dicht bij huis, (meestal) snel, vaste behandelaar
– Nadelen: • Minder expertise, verkeerde medicatiekeus, achter de feiten aanlopen
Wie stelt de diagnose (2) • Mogelijke situatie toekomst – Elk kind met aanvallen wordt in ‘regionaal expertisecentrum’ gezien (2e lijn + expert, 3e lijn) – Daar wordt (eerste) diagnose gesteld + contact epilepsieconsulent – Daarna advies over vervolg: • Medicatiekeus, psychosociale context school/gezin, genetisch onderzoek/counseling • Begeleiding: eigen kinderarts of 3e lijn
Conclusie • Diagnostisch proces bij kind met aanvallen kent vele stappen (en bijbehorende problemen / uitdagingen) • Epilepsiesyndroom diagnose bij ca. 50% mogelijk • Epilepsie bij ca. 10% van de kinderen moeilijk behandelbaar • Verbetering eerste opvang kinderen met epilepsie mogelijk (‘first seizure clinics’)
