Mi a Turner szindróma? A hosszabb magyarázat. A Turner szindróma egy kromoszómarendellenesség, olyan kislányokban és nőkben alakul ki, akiknek az egyik nemi kromoszómájuk teljesen vagy részben hiányzik. A szindróma nevét Dr. Henry Turnerről kapta, aki az 1930-‐as években elsőként írta le a betegség jellemzőit. Turner szindróma nagyjából minden 2000. leányújszülöttben fordul elő, és de spontán abortusz esetén a lánymagzatok akár 10%-‐ában kimutatható.
Hogyan diagnosztizálják a Turner szindrómát? A diagnózis felállítása az ún. karyotípus vizsgálattal lehetséges. (Erről részletesen, képekkel itt: http://pepitazebra.blogspot.com/2009/11/karyotipus.html.) A vizsgálat elvégezhető születés előtt, a magzatvízből, vagy később vérből. A normál női karyotípus 46,XX, ahol az XX a két X nemi kromoszómát jelöli, a férfiaknak egy X és egy Y nemi kromoszómájuk van (46, XY). Turner szindrómában az egyik nemi kromoszóma egy része, vagy a teljes kromoszóma hiányzik. A Turner szindrómás lányok nagyjából felének csak egyetlen X kromoszómájuk van (45,X vagy 45,X0). Közel egyharmaduknak ugyan két X kromoszómájuk van, de az egyik X egy része hiányzik. A többiek úgynevezett mozaikok: néhány sejtjükből hiányzik az egyik X kromoszóma (45,X), a többi sejtben más kromoszómaösszetétel van, pl. 46,XX. Előfordul, hogy a mozaikok egyes sejtjeiben valamennyi Y kromoszóma darabka is van, ami ugyan nem elég ahhoz, hogy férfias jellemzőket alakítson ki, de ilyenkor magas a petefészek-‐daganat (gonadoblastoma) kialakulásának veszélye, ezért nagyon tanácsos a petefészkeket ideje korán eltávolítani. A Turner szindróma diagnózisa bármilyen életkorban felállítható. A karyotípus vizsgálat indokolt, ha az alábbi tüneteket látjuk: -‐ Magzati rendellenességek, mint pl. a cisztikus hygroma (folyadék felhalmozódás a nyak körül), vagy ha más okból, pl. idősebb anyai életkor miatt készül amniocentesis (magzatvíz vizsgálat) -‐ Az újszülöttön nyaki redő vagy lymphödéma (duzzadt kéz-‐ és lábfejek) -‐ Kisgyermekkorban jellegzetes szívproblémák -‐ Lassú növekedés, alacsony termet -‐ Megkéső serdülés vagy amenorrhoea (a menstruációs ciklus hiánya) -‐ Terméketlenség (infertilitás) vagy szabálytalan menstruáció
Mik a Turner szindróma jellegzetességei? Alacsony testmagasság Az alacsony testmagasság a Turner szindróma leggyakoribb jellegzetessége, nagyjából 20 cm-‐rel alacsonyabbak kezelés nélkül, mint az a szüleik magassága alpján várható lenne, átlagos végső testmagasságuk (növekedési hormon kezelés nélkül) 145 cm. Már születéskor is kicsit kisebbek, átlag 47 cm-‐esek az átlagos lányok 50 cm-‐ével szemben. A továbbiakban is lassabban nőnek, és már kisgyermekkorban láthatóan egyre jobban elmaradnak kortársaiktól. Hormonpótló kezelés nélkül általában elmarad a serdüléskor jellemző növekedési kiugrás, a többség folytatja ezt az egyenletes, lassú növést a huszas évekig. Növekedési hormon kezelés mellett a többség normális testmagasságot ér el, igaz, az alacsonyabbak közé tartoznak, de nem kirívóan. Korai petefészekelégtelenség A Turner szindrómás nők többségében (90%) kialakul a korai petefészekelégtelenség. A petefészkek termelik a petesejteket, és azokat a hormonokat, amik a másodlagos nemi jegyeket alakítják ki. Az ösztrogén pótlása szükséges a mellfejlődéshez, a nőies testalak kialakulásához, a menstruációhoz és a megfelelő csontfejlődéshez. A Turner szindrómás lányok harmadánál a mellfejlődés hormonkezelés nélkül is megindul valamelyest, de a sokaknál nem zajlik le teljesen a serdülés, és akiknél igen, azoknál is gyakori a korai petefészekelégtelenség. Ezért a többségnek ösztrogénpótlásra van szüksége a serdülőkortól a menopauza normális életkoráig. A mesterséges megtermékenyítési technikák nélküli spontán terhesség ritka, kevesebb, mint 1%. Külső jegyek Igen sokféle jellegzetes külső jegy jelenhet meg Turner szindrómában, nagyok az egyéni különbségek. -‐ Keskeny, magasan ívelt, úgynevezett gótikus szájpad -‐ Retrognathia (hátracsapott alsó állkapocs) -‐ Alacsonyan ülő fülek -‐ Lenőtt haj (a nyakon a hajtövek vonala közelebb ér a vállakhoz) -‐ Széles (pajzs alakú) mellkas
-‐ Cubitus valgus (a karok könyökben kissé elkanyarodnak az egyenestől) -‐ Gerincferdülés (scoliosis) -‐ Lúdtalp -‐ Kicsi, keskeny körmök, melyek felfelé hajlanak, különösen, ha lymphödéma volt újszülöttkorban -‐ Rövid negyedik kéztőcsont (a kéztőcsontok végei az öklön a bütykök) -‐ A kéz-‐ és lábfejek duzzanata (ödéma), különösen újszülöttkorban -‐ Értelmi képességek -‐ általában normális az intelligenciájuk, hasonló tartományban változik, mint az egészségeseké. Ugyanakkor gyakran okoznak problémát a térlátást igénylő feladatok (spatial-‐temporal processing), nehezebben képzelik el tárgyak egymáshoz való viszonyát, gyengébb a nem-‐szóbeli (nonverbális) memóriájuk, és nehezebben tartják fenn a figyelmüket. Ez gondot okozhat matematikából, a tájékozódási képességben, a kézügyességben és a társas kapcsolatokban. Ezek a problémák a 'nonverbális tanulási nehézségek' nagyobb kategóriába tartoznak. (Részletesebben itt: http://pepitazebra.blogspot.com/2009/12/az-‐amerikai-‐ turner-‐szindroma-‐tar...) Milyen egészségi kockázatokkal jár a Turner szindróma? Sok egészségi probléma gyakrabban jelentkezik Turner szindrómásokban, mint másoknál. Fontos, hogy a Turner szindrómások rendszeres szűrésen vegyenek részt, hogy kiderüljön, ha kezelésre van szükségük. A legtöbb probléma igen jól kezelhető. Szív és erek Valamilyen szívfejlődési rendellenesség a Turner szindrómások egyharmadában előfordul, általában a bal szívfelet érintik: -‐ aorta coarctatio (a fő verőér szűkülete) -‐ bicuspidalis aorta billentyű (a három helyett két csúcsa van a billentyűnek) A diagnózis felállításakor ultrahanggal vagy MRI-‐vel meg kell vizsgálni a szív szerkezetét az életkortól függetlenül, és rendszeres időközönként a vizsgálatot meg kell ismételni. A turneres betegeknek ismerniük kell az aorta dissectio tüneteit, mely ugyan nem gyakori, de életveszélyes komplikáció. A főverőér hasadására (aorta dissectio) jellemző a hirtelen, igen erős, éles, szúró vagy hasító fájdalom, erős
szorongás, gyors pulzus, erős verejtékezés, hányinger vagy hányás, szédülés, ájulás és légszomj. Vese A Turner szindrómások egyharmadának vesefejlődési rendellenessége van. Ezek többsége nem okoz problémát, de egyesek okozhatnak gyakori húgyúti fertőzéseket és magas vérnyomást. A diagnózis felállításakor ezért ultrahangvizsgálat elvégzése ajánlott. Pajzsmirigy Az autoimmun thyroiditis (pajzsmirigy-‐gyulladás) miatti alulműködés (hypothyreosis) gyakori. Egyszerű vérvizsgálattal megállapítható, és jól kezelhető. Fülek, hallás A középfülgyulladás (otitis media) nagyon gyakori, különösen csecsemő-‐ és kisgyermekkorban. A dobhártya mögött felhalmozódó folyadék halláscsökkenéshez vezethet (vezetéses halláscsökkenés). A fertőzéseket erőteljesen kezelni kell. A Turner szindrómás nők többségénél (50-‐90%) előbb kialakul az idegi (sensoneurinalis) halláscsökkenés, mint másoknál. Hogyan kezelhető a Turner szindróma? Minden Turner szindrómás beteg optimális kezelését egyénileg kell kialakítani, az orvos, a család és a beteg együtt döntenek a terápiás lehetőségekről. Növekedési hormon (GH) kezelés A humán növekedési hormon (hGH) egy törzskönyvezett gyógyszer, mely gyorsítja a növekedés ütemét, és segít, hogy a turneres betegek felnőttkori végmagassága magasabb legyen. Injekcióban adható, minden nap. A növekedési hormon kezelés megfontolandó, ha a növekedési ütem lassú, és a testmagasság az életkornak megfelelő 3 percentilis alá esik. A várható magasságnövekedés függ attól, milyen korán kezdődött a kezelés, mekkora az alkalmazott dózis, és hogy az ösztrogén terápiát mikor kezdték el. Öt és 16 cm közötti magasságnövekedésekről számolnak be, de nem mindenki reagál a növekedési hormon kezelésre. A kezelést
felfüggesztik, ha a növekedés nagyon lelassult (kevesebb, mint évi 2 cm), vagy sikerült elérni egy megfelelő testmagasságot. Ösztrogénpótló kezelés A legtöbb Turner szindrómás betegben szükség van az ösztrogén pótlására a korai petefészekelégtelenség miatt. Általában 12-‐14 éves korban kezdődik, de egyénileg kell beállítani, hogy mind a növekedés, mind a serdülés optimálisan folyjon. Először kis adag ösztrogénnel kezdődik, ami elindítja a serdülést és a mellnövekedést, majd nagyobb dózisokkal folytatódik, és progeszteronnal egészül ki, így kialakítva a menstruációs ciklust. Ösztrogén terápia mellett a szexuális élet teljesen normális lehet. Mivel az ösztrogén fontos az egészséges csonttömeg megtartásában, ezért általában ajánlott az ösztrogén terápiát a menopauza életkoráig, nagyjából 50 éves korig folytatni. Családalapítás Több lehetőség is nyitva áll a Turner szindrómás nők előtt, ha gyermeket szeretnének. A leggyakoribb megoldás az örökbefogadás. Jelen álláspont szerint az asszisztált reprodukciós technikák mindegyike komoly kockázatot jelent Turner szindrómás nőknek a szív eredetű halálozás nagy kockázata miatt. Szóba jöhet petesejt donáció rokon donorral. Nagyon fontos, hogy a terhesség megkísérlése előtt egy igen alapos kivizsgálás történjen, különös tekintettel a szívre és a vesére, és a terhesség gondozását a kezdetektől olyan szakember végezze, aki járatos a nagy rizikójú terhességek területén. Fontos megjegyezni, hogy sok nő a rokonait, unokaöccseit és -‐húgait, szomszédjait tekinti családjának. Sok Turner szindrómás nő, ugyanúgy, ahogy sokan mások is, boldogok gyermek nélkül. Megfelelő orvosi ellátás mellett, támogató környezetben a Turner szindrómás nők előtt is sok út nyitott a boldog életre. Forrás: www.turnersyndrome.org; http://jcem.endojournals.org/cgi/content/full/92/1/10
