A Turner szindrómás betegek pozitív családtervezése

Miskolci Egyetem Egészségügyi Kar Egészségügyi Gondozás és Prevenció Alapszak Védőnő szakirány

A Turner – szindrómás betegek pozitív családtervezése

Konzulens:

Készítette:

Prof. Em. Dr. Ságodi László

Sivák Anett

Főiskolai tanár

2015.

Tartalomjegyzék 1. Bevezetés ............................................................................................................ 1 1.1. A kutatás alapproblémája ................................................................................ 1 1.2. A kutatás célkitűzései ...................................................................................... 3 1.2.1. A kutatás általános célkitűzései .................................................................... 3 1.2.2. A kutatás konkrét célkitűzései ...................................................................... 3 2. Szakirodalmi áttekintés ...................................................................................... 4 2.1. A Turner szindróma történeti bemutatása ....................................................... 4 2.2. A Turner szindróma oka .................................................................................. 4 2.3. A Turner-szindróma klinikai tünetei és előforduló fejlődési rendellenességek ..................................................................................................... 6 2.3.1. A Turner szindróma testi elváltozásai .......................................................... 6 2.3.2. A Turner szindrómában előforduló fejlődési rendellenességek ................... 7 2.3.2.1. Szívfejlődési rendellenesség ...................................................................... 7 2.3.2.2. Vese és húgyutak eltérései......................................................................... 7 2.3.2.3. Csontrendellenességek .............................................................................. 8 2.3.3. A Turner-szindrómával összefüggő betegségek........................................... 9 2.3.3.1. Vérnyomáseltérés ...................................................................................... 9 2.3.3.2. Fülészeti problémák................................................................................... 9 2.3.3.3. Szemészeti problémák ............................................................................... 9 2.3.3.4. Pajzsmirigy problémák .............................................................................. 9 2.3.3.5. Ortopéd eltérések ..................................................................................... 10 2.3.3.6. Gonádok és nemi szervek ........................................................................ 10 2.3.4. Egyéb problémák ........................................................................................ 10 2.3.4.1. Súlyprobléma ........................................................................................... 10 2.3.4.2. A szénhidrát anyagcserezavar rizikója .................................................... 10

2.3.4.3. Turner-szindrómában jelentkező pszichoszomatikus problémák ........... 11 2.4. A Turner-szindróma diagnózis felállítása különböző életkorokban ............. 12 2.4.1. A szindróma méhen belüli felismerése ...................................................... 12 2.4.2. Újszülöttkori és csecsemőkori felismerés .................................................. 12 2.4.3. Gyermekkori diagnosztizálás ..................................................................... 12 2.4.4. Serdülőkori diagnosztizálás ........................................................................ 12 2.4.5. Felnőttkori diagnosztizálás ......................................................................... 13 2.5. A Turner szindróma felnőtt gondozása ......................................................... 13 2.6. Családtervezési lehetőségek .......................................................................... 14 2.6.1. Mesterséges megtermékenyítés .................................................................. 15 2.6.1. Kockázatok a mesterséges megtermékenyítéssel kapcsolatban ................. 17 2.6.2. Örökbefogadás ............................................................................................ 18 3. Anyag és módszer ............................................................................................. 19 3.1. A kutatásba bevont személyek ...................................................................... 19 3.2. A kutatás módszertana ................................................................................... 19 3.3. A kutatás menete ........................................................................................... 20 3.4. A kutatás hipotézisei...................................................................................... 20 3.5. A kutatás folyamatábrája ............................................................................... 20 4. Eredmények ismertetése ................................................................................... 21 4.1. A Turner szindrómában érintett nőkkel készített interjúk eredményei ......... 21 4.2. A védőnőkkel készített interjúk eredményei ................................................. 31 5. A kutatás eredményeinek összegzése ............................................................... 33 6. Konklúzió ......................................................................................................... 35 Felhasznált irodalom Köszönetnyilvánítás Mellékletek

1. Bevezetés 1.1.

A kutatás alapproblémája

A Turner szindróma egy olyan nemi kromoszóma zavarral járó gonád diszgenezis amelyben a leánynak csupán egy ép funkciójú X nemi kromoszómája van. A másik nemi kromoszóma hiányával, károsodásával, illetve mozaikos formában való megjelenésével kell számolni. Ezen szindróma incidenciája 2000-2500 az élve született leány újszülöttek között. Napjainkban a molekuláris genetikai vizsgálatok és citogenetikai vizsgálatok elterjedésével egyre hamarabb és egyre több esetet tudnak kiszűrni. A minél korábbi felismerés azért is kiemelkedően fontos, hiszen így a szindróma két vezető tünete az alacsony termet és a szexuális infantilizmus tünetei nagyban enyhíthetők. Valamint az ezekhez társuló pszichoszociális rendellenességek is csökkenő tendenciát mutatnak. A változatos testi tünetek és a különböző belső szervi rendellenességek is kisebb számban fordulnak elő a korai diagnózis, megfelelő felvilágosítás valamint a megfelelő orvosi ellátás, és optimalizált hormonkezelések esetén. A team munka különösen fontos mivel így segíthetjük az egyén megfelelő testi, lelki, pszichoszexuális fejlődését és, hogy minél kevesebb problémát jelentsen számára önálló életvezetés és társadalmi beilleszkedés.

[15.]

Kutatásomban különösen a szindróma 18 éves kor feletti gondozásával és a felnőtt korú betegek pozitív családtervezésével szeretnék foglalkozni.

Valamint azzal,

hogy mennyiben befolyásolja a betegség kimenetelét és a pozitív családtervezési szemléletet a korai diagnózis. A téma aktualitását az adja, hogy az orvostudomány korszerű fejlődésével sikerült két olyan területen eredményt elérni, amivel elérhető a Turner-szindrómás betegek minőségi életének elősegítése. A betegek számára az egyik ilyen lehetőség a ma már széleskörűen alkalmazott bioszintetikus növekedési hormon. A másik előrelépés a petefészekkel nem rendelkező Turner-szindrómában szenvedő egyének életében hoz komoly segítséget, ez pedig egy donor petesejt felhasználásával valamint a férj ivarsejtjével létrehozott embrió transzplantációja.

1

Ez a lehetőség azért is áll nyitva a gyermekre vágyó párok előtt, hiszen a Turner szindrómás nők normális anyaméhvel rendelkeznek, amely exogén női nemi hormonokra adekvátan reagál. Egyre inkább elérhetővé válik az in-vitro fertilizációs technika az infertilis betegek számára. Várhatóan e nők csoportjában ez marad az egyik sarokkő a fertilitási terápiában. Az idegen női petesejt donációja azért is különösen javasolt ebben az esetben, hiszen a foetus rendellenességei is lényegesen csökkenthetők ezáltal. [10.] Egy védőnőnek gondozási munkája során nagyfokú óvatosságot kell szentelni egy Turner szindrómás várandós gondozásának, hiszen egy Turner szindrómás várandósság kiviselése nagyfokú kockázatot jelenthet az anya számára. Illetve különös figyelmet igényel az is, hogy spontán fellépő terhesség esetén lényegesen megnő a magzat rendellenességének kockázata. Témám alapproblémája is ezekből a felvetésekből fogalmazódik meg. A Turnerszindrómával kapcsolatos irodalmak nagy része a gyermekgyógyászati szempontból közelíti meg a betegséget. Pedig fontos lenne ennek a tendenciának a javítása, valamint elérni, hogy a Turner szindróma felnőttkori problémája is kellő publicitást kapjon. Továbbiakban különösen fontos kihangsúlyozni, hogy a Turner szindróma gondozása semmiképp sem érhet véget a végmagasság elérésével, valamint a felnőtt életkoruk elérésével. Az irodalmakból kitűnik, hogy a szindróma egynegyede felnőttkorban kerül csak felismerésre, amely arra enged következtetni, hogy e betegség klinikai megjelenése igen változatos. Különösen fontos dolog elérni azt is, hogy a családtervezés előtt álló Turner-szindrómás nők minden szükséges információt megkapjanak a lehetőségeikről, amely választási lehetőségek tárháza napjainkban egyre inkább kiszélesedik. Azért választottam ezt a témát mivel felkelltette érdeklődésem, és szeretnék megismerkedni ezen alternatívákkal, ezenfelül azzal, hogy milyen megoszlásban élnek ezekkel a módokkal az érintett egyének.

2

1.2.

A kutatás célkitűzései

1.2.1. A kutatás általános célkitűzései  A munka során megkísérlem feltérképezni, hogy a Turner-szindrómás nők számára milyen lehetőségek vannak a gyermekvállalásra.  A kutatási tevékenység alatt szeretném megtudni, hogy a Turner szindrómás várandósok gondozása mennyiben tér el egy egészséges várandós gondozásától.  Valamint képet kívánok kapni arról, hogy a Turner szindróma felnőtt gondozása miben tér el a gyermekgondozástól.

1.2.2. A kutatás konkrét célkitűzései  Kutatni kívánom, hogy a korai diagnózis mennyire befolyásolja a betegség lefolyását.

A

társuló

betegségek

kialakulásában

illetve

a

beteg

életminőségében mennyire játszik szerepet.  Valamint azt, hogy a gyermekre vágyó nők mennyire vannak tisztában azzal, hogy milyen lehetőségeik vannak-e tekintetben, illetve milyen megoszlásban válasszák ezeket a módszereket a Turner- szindrómában szenvedő nők.  Próbát teszek utánajárni annak, hogy egy Turner szindrómás személy várandós gondozása miben tér el egy egészséges várandós gondozásától.  Továbbá

megkísérlem

megtudni,

a Turner

szindrómás

várandósok

véleményét a védőnői munkáról a várandósgondozás keretében.  Képet szeretnék kapni arról, hogy a spontán fogantatás esetén milyen százalékban öröklődik a betegség, illetve milyen egyéb betegségek alakulnak ki az utódoknál.  A dolgozat során vállalkozom arra, hogy megtudjam, hogy a Turnerszindrómás egyének, hogyan élik meg betegségüket, miben éreznek korlátozottságot a mindennapjaik során.

3

2. Szakirodalmi áttekintés 2.1. A Turner szindróma történeti áttekintése Henry Turner 1938-ban a felnőtt betegeknél írta le a jól ismert Turner jegyeket, amelyek az alacsony termet, szexuális infantilizmus, az úszónyak és a cubitus valgus. Egyes irodalmakban, mint Henry Turner szindróma szerepel. Korábban 1930-ban Otto Ullrich német gyermekgyógyász írta le először e szindróma fő tüneteit. Az irodalom tanulmányozása során azonban kiderül számomra, hogy többek között Giovanni Battista Morgagni 1798-ban és Kobylinski 1883-ban is írt le hasonló eseteket. Orosz írások között szintén találunk gonád diszgenezisről és ezen betegség klasszikus fenotípusairól szóló észleléseket, itt mint Seresevskij szindróma ismert. A kórképet lényegében először Funke írta le és ezen leírásokat, mind Ullrich, mind Turner felhasználta.

Ullrich gyermekgyógyász definiálta

először a gonád diszgenezist, azonban Henry Turner nevéhez köthető a betegség gyógyítása. A növekedési hormon terápiát és az exogén szteroidokkal ösztrogénpótlást ő alkalmazta először. [17.] 2.2. A Turner-szindróma oka Ha a nemi fejlődés során a tényezők összhangjában zavar történik, ezeket az eseteket nevezzük nemi fejlődési zavaroknak. A kromoszomális nem zavarainál nem kérdéses a nemi hovatartozás, hiszen a külső nemi jegyek nem mutatnak eltérést. [5.] A Turner szindrómát a test genetikai anyagában bekövetkezett változás okozza. A 23 pár kromoszóma párból 22 autoszomális kromoszómát és egy pár nemi kromoszómát különböztetünk meg. Az egyik X nemi kromoszóma hiánya vagy rendellenessége felelős a Turner betegség kialakulásáért. Ezen genetikai információk hiányában zavart szenved elsősorban a petefészek fejlődése valamint a hossznövekedés. Így alakulhatnak ki továbbá az egyéb testi elváltozások is. Az X kromoszóma elváltozásait három csoportba sorolhatjuk. A 45, X karyotípus előfordulása a leggyakoribb, az esetek több mint felénél, tehát az egyik X kromoszóma teljes hiánya áll fenn. 4

A másik előfordulási lehetőség a mozaik formában fennálló Turner szindróma. Ezen esetekben egy sejtvonalban az egyik X kromoszóma hiányzik vagy károsodott formában jelenik meg. A Turner nők közel felénél mosaicismus áll fenn, azaz a normális sejtek és a csak egy X kromoszómát tartalmazó sejtek keveredése vagy egy X strukturálisan megváltozott kromoszómát tartalmazó sejtek, egy normális X kromoszómával, egy másik sejt vonal 45, X sejtjeivel együtt (45X/ 46X del (X) [10.] A harmadik előfordulási lehetőség, hogy az egyik X kromoszóma strukturálisan elváltozott formában van jelen.

„20 %-nál egy normális és egy strukturálisan

megváltozott X kromoszóma van. Ilyen változás lehet a kromoszóma egy részének az elvesztése (deletio), rendszerint a rövid karon vagy egy un. isochromosoma, azaz a rövid kar hiánya és a hosszú kar duplikációja.” [10.p:6] A Turner szindróma felmerülése kromoszómatenyésztéssel igazolható. Ezért fontos a Turner diagnosztizálás mellett, hogy az Y kromoszóma jelenlétét is tisztázzuk, mivel az Y kromoszóma jelenléte esetén a gonád eltávolítása válik szükségessé. [15.]Turner szindróma a leggyakoribb genetikai rendellenességek egyike, összefügg az X kromoszóma rendellenességével. Előfordulása körülbelül 50/100 000 élve született lányok között. Turner szindróma általában együtt jár a kisebb felnőttkori magassággal, gonád diszgenezissel és így az elégtelen vérben keringő női nemi hormonokkal és a meddőséggel. Számos egyéb jelek és tünetek gyakrabban alakulnak ki a szindrómával. A morbiditás és a mortalitás megnövekedett a Turner szindrómás betegek körében. Az átlagos szellemi teljesítmény a normál tartományon belül van. Az elmúlt években számos tanulmány bővítette az epidemiológia, kardiológia, endokrinológia és anyagcsere ismereteinket az új felismerések tekintetében. A GH (növekedési hormon) kezelés gyermek- és serdülőkorban lehetővé teszi a felnőttkori testmagasság jelentős javulását, bár nagyon hosszú távú következményei e kezelésnek nem egyértelműek. A pubertást legtöbb esetben indukálni kell, és a női nemi hormonpótló terápiát adni kell a felnőtt évek során. A megfelelő hormonpótló terápia (HRT) lehetővé teszi a zavartalan szexuális életet, a megfelelő csontanyagcsere alakulását. 5

Mivel a szív- és érrendszeri, valamint endokrinológiai betegség kockázata egyértelműen magas, megfelelő gondozás a felnőttkorban hangsúlyozottan fontos. Összefoglalva a Turner szindróma egy olyan állapot, amely összekapcsolódik számos betegséggel és egyéb elváltozásokkal. [7.] Ellentétben a többi foetalis kromoszóma rendellenességgel nem mutattak ki összefüggést a szindróma megjelenése és az anyai életkor között. [10.] 2.3. A Turner-szindróma klinikai tünetei és előforduló fejlődési rendellenességek 2.3.1. A Turner szindróma testi elváltozásai A Turner szindrómában előforduló jellegzetes testi tünetek elég változatosak ezért a betegség diagnosztizálásánál nem hagyatkozhatunk a kizárólag a klinikai tünetekre, illetve a képalkotó eljárásokra. Ezek a tünetek csupán a betegség gyanúját keltik fel amit kromoszómatenyésztéssel kell igazolni. A Turner szindrómás betegek többségénél megfigyelhető a zömök testalkat, ami a felső és alsó testfél kóros arányával jár. A kórképre jellemző továbbá a pajzs alakú széles mellkas. Az emlőbimbókra jellemző, hogy befelé fordulóak, látszatra kis üregek és úgy észleljük, hogy egymástól távol helyezkednek el, ezt nevezzük hypertelorizmusnak. Ez a későbbiekben szoptatási problémákhoz vezethet, amennyiben terhesség következik be. Az arcra jellemző lehet a szfinxszerű arc. A szemen előforduló jellegzetes jegyek többek között a szemhéjak csüngése, extra bőrredő a belső szemzugban, ez az epicanthus. Továbbá a szem jellegzetessége lehet az antimongoloid szemrés és a kiemelkedett szem. A szindrómában gyakrabban fordul elő gótikus szájpad és a kis mandibula azaz a micrognathia. A fülkagyló körüli perem kisebb lehet, valamint a fülek nagyobbak és elállóbbak lehetnek. Jellemző lehet a haj mély lenövése a nyakba. A nyak rövid és vastag lehet. A nyak két oldalára lenyúló extra bőrredő, a pterygium colli is nagyszámban fordul elő ezen szindrómában. A leányok több mint felénél fordul elő a cubitus valgus és a csukló Madelung deformitás. Néhány esetben megfigyelhető a genu varum, tehát az o láb.

6

A Turnerben jellemző lehet továbbá a rövid kézujjak, és a vékony, végükön lefelé hajló kanál formájú körmök. A bőrön előfordulhatnak pigment hiányos bőrelváltozások, pigmentált naevusok, szeplők.[15.] 2.3.2. A Turner szindrómában előforduló fejlődési rendellenességek 2.3.2.1. Szívfejlődési rendellenesség Az aorta isthmus stenosis az egyik leggyakrabban előforduló cardiovascularis megbetegedés a Turner szindrómában, amely szűkület előtti vérnyomás emelkedéssel jár. A leggyakrabban előforduló malformácio a bicuspidális aorta billentyű, aminek nem fordítanak különösebb klinikai fontosságot, mégis később a bicuspidalis aortabillentyű szájadék szűkületére lehet számítani. Nem mutattak ki szignifikáns összefüggést a növekedési hormonkezelés és az aortagyök dilatációja és az aneurysmák száma között. Turner szindrómában különösen jelentőséggel bír a 3-5 évenkénti kardiológiai státuszrögzítések és echokardiográfiás vizsgálatok, hiszen így észlelhetjük az aortagyök dilatatioját. Ez kiváltképp a bicuspidalis aortabillentyűk fennállásánál jelentős. A mitralis billentyű prolapsusával is gyakrabban találkozunk Turner szindrómás egyéneknél. Ezen cardiovascularis malformációknak csekély klinikai jelentőset tulajdonítanak, azonban ezen eseteknél infekciós endocarditisek kialakulásának esélye lényegesen megemelkedik. A cardiovascularis elváltozások száma kimutathatóan magasabbak a 45,X karyotípusú Turner szindrómás női populációban. Ugyanakkor összefüggés mutatható ki a pterygium colli illetve a cardiovascularis malformációk között, ez a jelenség a kutatók szerint az intrauterin életben bekövetkező lymphatikus edények obstukciójával magyarázható, ami a jugularis nyirokerek nyomásfokozódásával jár. [15.] 2.3.2.2. Vese és húgyutak eltérései A Turner szindrómában legnagyobb számban előforduló vese és húgyúti rendellenesség a pyelon kettőzöttség. További vesefejlődési rendellenesség, amely Turner-szindrómában gyakrabban előfordul a patkóvese, ami a vesék alsó pólusainál való összenövését eredményezi a gerinc előtt, valamint előfordulnak 7

forgási rendellenességek, uretopelvicus, ureterovesicialis obstukciók, valamint kis számban

vesehiány

is.

Ezen

rendellenességek

hipertóniához

és

húgyúti

fertőzésekhez vezethetnek. A Turner szindróma diagnosztizálása után ultrahang vizsgálat kötelező, a továbbiakban is szükséges rendszeres időközönként ultrahang és vizelettenyésztési vizsgálatokkal ellenőrizni a betegek állapotát. Amennyiben rendellenesség

detektálható

további

vizsgálatok

és

a

kezelés

elkezdése

kulcsfontosságú. [15.] 2.3.2.3. Csontrendellenességek Ezen szindrómában a leggyakoribb csontelváltozások a cubitus valgus és a 4. metacarpus rövidülése. X könyökről beszélünk abban az esetben, ha a kar extendált helyzetben a felkar és az alkar tengelye közötti szög meghaladja a 15 fokot. A genu varumnál, azaz az o lábnál megfigyelhető, hogy a comb és a lábszár tengelye mediálisan nyitott szögben áll. Az Archibald jel is gyakran megfigyelhető, ami abból áll, hogy a megrövidült 4. metacarpus miatt a 4. és az 5. metacarpus fejét érintő vonal metszi a 3. metacarpust. Az alsó végtagon is megjelenhetnek hasonló elváltozások. Megfigyelhetünk további csont deformitásokat, mint például a pectus excavatum (tölcsérmell), pajzs alakú mellkas, scoliosis, megrövidült alsó végtagcsontok. Jellemző elváltozás továbbá az első cervicalis csigolya, az atlas hypoplasiája. A bal kéz röntgenfelvételével megállapítható a csontkor, ami a biológiai érettségét mutatja meg. Ez növekedési zavar, korai vagy késői nemi érés gyanújakor, illetve egyéb fejlődési rendellenesség és endokrin zavarok gondozásánál válik szükségessé. A csontkor meghatározás két leggyakoribb eszköze a klinikai gyakorlatban használatos Greulich és Pyle atlasz valamint a Tanner–Whitehouse módszer. Egy referenciasorozat segítségével megállapítható a gyermekek csontkora, amely a Turner szindrómában három éves kortól retardált. [15.] [9.]

8

2.3.3. A Turner-szindrómával összefüggő betegségek 2.3.3.1. Vérnyomáseltérés Társuló szív és vesefejlődési rendellenesség nélkül is nagyobb számban fordul elő magas vérnyomás e kórképben ezért különösen fontos a vérnyomás gyakori ellenőrzése. A coarctatio aortae miatt a bal karon mért vérnyomás téves lehet, ezért a vérnyomást a jobb karon és az alsó végtagokon is mérjük. [15.] 2.3.3.2. Fülészeti problémák Mivel a koponyaalap alakilag megváltozott, ami az Eustach-kürt szögének megváltozását hozza magával. Gyakoriak a fülészeti infekciók és a középfül betegségek, amik gyakran recidiválnak. Ezért gyakran fordul elő halláskárosodás az infekciók, a belső károsodott halláscsontok, valamint a középfülben képződő tapadós nyák miatt. Ezen okok miatt ajánlatos a rendszeres fülészeti és audiológiai vizsgálat. Az idegi süketség a korai öregedés folyamatához is visszavezethető. [15.] [14.] 2.3.3.3. Szemészeti problémák A leggyakrabban előforduló szemészeti problémák a kancsalság, myopia, kétoldali epicanthus, lefelé ferde szemrések. [15.] 2.3.3.4. Pajzsmirigy problémák Bármely életkorban kialakuló fokozott vagy csökkent pajzsmirigy aktivitásra, valamint Hashimoto-thyreoditis, Graves betegség előfordulására számíthatunk Turner szindrómában. [15.] „A thyreoditist gyakran követi szekunder hypothyreosis. Az egyes kutatók thyreoid ellenes antitesteket a Turner szindrómás betegekben 30-50%-ban találtak, hypothyreosist 10%-ban.” . [15.p: 46.]

9

2.3.3.5. Ortopéd eltérések „A Turner szindrómás csecsemőkben megnövekedett a veleszületett csípő dysplasia kockázata, amelynek következménye lehet az idősebb nők degeneratív arthritise. A Turner szindrómás leányok kb. 10%-ában fejlődik ki scoliosis, leggyakrabban serdülőkorban. Az ortopédiai vizsgálat része kell, hogy legyen a rendszeres fizikális vizsgálatnak.” [15.p:46.] 2.3.3.6. Gonádok és nemi szervek Pubertáskorra a Turner szindrómában az esetek 95 %-ban petefészek szerkezete eltűnik, helyét egy kötőszövetes állomány veszi át, ez nem tartalmaz ivarsejteket, sem olyan sejteket, amelyek női hormon termelését végzik. Alakilag a külső nemi szervek, a vagina, és az uterus alaki megfelelőek, de a női hormonok kiesése miatt fejletlenek. Hormonpótló kezeléssel elérhető ezen szervek valamint az emlők teljes kifejlődése. [15.] 2.3.4. Egyéb problémák 2.3.4.1. Súlyprobléma A Turner szindrómához az alacsony testmagasság miatt gyakran társul obesitas. Ezen felfedezést Ranke és mtsai továbbá Prince és mtsai tudatták. A magassághoz viszonyított súlytöbblet vajon a subcutan zsírtöbblet, vagy a megnövekedett zsírmentes testtömegnek köszönhető, még nem teljesen tisztázott. Az obesitas gyakran társul magas vérnyomással, illetve cukorbetegséggel. Ezért kiemelten fontos a normál testsúly megtartása. [15.] 2.3.4.2. A szénhidrát anyagcserezavar rizikója A nemi kromoszómazavarok fennállása esetén gyakran, így a Turner szindrómában is nagyszámban előforduló jelenség a megnövekedett glükóz intolerancia. A Turner szindrómában alkalmazott növekedési hormonkezelés hatással van glükóz mechanizmusra. Így a megnövekedik a non inzulin dependens diabetes mellitus kockázata. [15.]

10

2.3.4.3. Turner-szindrómában jelentkező pszichoszomatikus problémák A

Turner

szindrómás

leányok

problémái

legtöbbször

az

alacsony

testmagasságukból, szexuális infantilizmusból, és testi eltéréseik miatt adódhatnak. Ugyanakkor a túlsúlyuk, valamint az ügyetlenebb mozgásuk miatt is sérülhet az önbizalmuk. Kimutatták, hogy e leányok intelligenciaszintje nem tér a normál populáció intelligenciaszintjétől.

Tanulási nehézségek a matematika, geometria

területén jelentkeznek leginkább. Illetve az összefüggések megértése okozhat akadályt. A kézügyességük miatt az írástanulásnál is hátrányt szenvedhetnek, hiszen kézujjaik finommozgása nem mindig megfelelő. A szülőknek és a nevelőknek különös türelemmel és odafigyeléssel kell lenniük ezen gyermek tanulási problémáikra, illetve konfliktusaikra. A sportolási tevékenységek közül érdemes olyat választani amit kis termetű emberek számára előnyösebbek, ilyen például a torna, vagy a korcsolya területén érhetnek el sikereket. Ez különösen hasznos lehet önértékelésük és önbizalmuk helyreállításában, illetve szociális és társasági kapcsolataik kialakításában. A növekedési hormonkezelés hátrányát is meg kell említeni pszichoszociális vonatkozásban, ami a mindennapi szúrásból fakad, ezt mind a betegnek, mind a szülőnek nehéz megélni. Természetesen az is komoly pszichoszociális problémákhoz vezet, hogy még a kortársleányok nőisedni kezdenek, náluk ez a fejlődés nem indul meg. A kor előrehaladtával természetesen bennük is felmerül a párkapcsolat, szexualitás iránti vágy. Ez azonban számukra nagyobb nehézséggel jár, mint a kortársaiknak. Infertilitásukkal folyamatában szembesülnek, és igyekeznek ezzel együtt élni. Itt is fontos kihangsúlyozni, mint az összes többi betegségnél a korai diagnózist. Pontos és érthető felvilágosítást kell adni a betegnek és családjának a kórképről és az életminőség javításának lehetőségeiről. [15.] Pszichoszociális problémák jelentkeznek az irányérzékelésben valamint a járművezetés tanulásában is megfigyelhetők nehézségek. Mindezen problémák ellenére a Turner szindrómás nők jelentős része mégis felsőfokú végzetséggel rendelkezik. Többen helyezkednek el a gyermekápolás, illetve az egészségügy területén. [14.]

11

2.4. A Turner-szindróma diagnózis felállítása különböző életkorokban. 2.4.1. A szindróma méhen belüli felismerése A betegség méhen belüli felismerése ultrahangos felvétel alapján válhat gyanússá, amit chorionboholy mintavétellel, illetve amniocentesis során végzett citogenetikai vizsgálattal lehet igazolni. Mint az előzőekben írtam nincs arra utaló adat, hogy a Turner szindróma és az anyai életkor között bármilyen összefüggés is lenne. [15.] 2.4.2. Újszülöttkori és csecsemőkori felismerés Kéz és láb ödéma, pterygium colli, bal szívfél fejlődési rendellenesség, lenőtt haj, kis mandibula, mélyen ülő fülek hívhatják fel a figyelmet a Turner szindróma gyanújára. A láb és a kéz körmei lefelé görbültek, laposak. Alvási és táplálási problémák is nagy számban fordulnak elő ezen szindrómában. A táplálási problémák a gótikus szájpaddal hozható összefüggésbe, ami miatt a szopási készségük nem megfelelő és a darabos ételek bevezetésénél is adódhatnak nehézségek. Gyakori hányások fordulhatnak elő, ami kihathat a súlyfejlődésre. [15.] [16.] 2.4.3. Gyermekkori diagnosztizálás A gyermekkori felismerés a leggyakoribb. Turner szindróma gyanúja merül fel amennyiben a kislányok alacsonyabb kortársaiktól, valamint egyéb endokrin és felszívódási zavar kizárható. A szindróma bármely jellegzetes stigmájának észlelésénél is gyanakodnunk kell ezen kórképre. [15.] [16.] 2.4.4. Serdülőkori diagnosztizálás Serdülőkorban a szekunder nemi jellegek hiánya, elsődleges esetleg másodlagos vérzéskimaradás, alacsony termet hívhatja fel a figyelmet a Turner szindróma gyanújára. Hiszen rendszerint az emlő fejlődése és az első menstruáció átlagban 13 éves kor környékén megkezdődik. A Turner szindrómánál nem lépnek fel ezen fejlődési szakaszok. . [15.] [16.]

12

2.4.5. Felnőttkori diagnosztizálás A Turner szindróma felnőttkori diagnosztizálása legtöbbször az infertilitás miatt indított vizsgálatok során tisztázódik. Valamint ösztrogén hiányos állapotok esetén ezen betegség gyanúja is felmerül. [15.] [16.] 2.5. A Turner szindróma felnőtt gondozása A felnőtt gondozásba való átkerülésre a pubertás teljes befejeződése után kerül sor általában, 18-21 éves életkorban. A Turner szindróma gondozása megfelelő team munkában kell, hogy történjen. Fontos a már gyermekkorban diagnosztizált rendellenességek nyomon követése, mint például halláscsökkenés, szívfejlődési rendellenességek, csont és fogászati eltérések, illetve különböző szemészeti problémák. [14.] „A teamnek a következő szakemberekből kell állnia: endokrinológus,

kardiológus,

fertilitásban

járatos

szakember,

nephrológus,

audiológus, plasztikai sebész, fogász, pszichológus.” [14.p:72] A felnőtt gondozásba való áthelyezésnél számolni kell az emelkedett diabetes mellitus, hypertonia, hyperlipidaemia, hypothyreosis, illetve aortagyök dilatatio, kiszélesedés megjelenésével. Különös gondot kell fordítani a súly monitorizálására, a halláscsökkenés, Osteoporosis mielőbbi feltárására, valamint a hormonpótló kezelés nyomon követésére. [14.] A Turner szindrómás betegeknél alacsony csontsűrűségről(BMD) számoltak be jelentős számú korábbi tanulmányokban. A kérgi és szivacsos csontállomány érintett. A csontritkulás túldiagnosztizált az alacsony termetű TS betegeknél, hacsak nem a BMD méréseket a test méretéhez igazítják. A csontok egészségének optimalizálását TS lányoknál egészséges, aktív életmóddal érhető el, beleértve a megfelelő kalcium, D-vitamin, és hormonpótló terápiát a konszenzusos irányelvek szerint. [12.] Javasoljuk, hogy azok a szülők akik gyermeke Turner-szindrómás, vegyenek részt praenatalis diagnosztikában ismételt pozitív családtervezés esetén. Fel kell hívni a figyelmet a széles fenotípusos spektrumra és az elmúlt években Turner szindrómásoknál megfigyelt jó életminőségre. Javasoljuk, hogy a mágneses 13

rezonanciás angiográfiát használják echokardiográfia mellett, hogy értékelhető legyen a szív- és érrendszer állapota. Javasoljuk az átfogó oktatási értékelést a korai gyermekkorban, hogy felismerjük a potenciális figyelemhiányt vagy nonverbális tanulási zavarokat. Emeljük ki, hogy a gondozók foglalkozzanak a várható

korai

petefészek-elégtelenséggel

nyíltan

és

érzékeny

módon

és

hangsúlyozzák, hogy rendkívül fontos az ösztrogén kezelés feminizálás és a csontok egészségének biztosítására a felnőttkorában. Minden TS betegnél szükséges a hallás és a pajzsmirigy működés folyamatos nyomon követése az egész életen át. Javasoljuk, hogy a Turner szindrómás felnőtteknél

monitorizálják az

aorta

tágulatot, a magas vérnyomást, a cukorbetegséget és dyslipidaemiát.[4] 2.6. Családtervezési lehetőségek A Turner szindrómás betegeknél 4-5 százalékban fordul elő terhesség. Jelenleg az enyhe fenotípusú vagy fizikális megjelenésű lányokat is azonosítják és ők azok, akiknél megmarad a petefészek működés. [8.] A endokrin terápia esélyt ad a Turner szindrómás betegek számára, a megfelelő szociális beilleszkedésre, illetve a hosszantartó szexuális kapcsolat lehetőségére. Az infertilitás az érintett egyéneknél előidézhet depressziós állapotot, önbizalomhiányt. Ez odáig is elvezethet, hogy e szindrómában szenvedő nők félnek egy tartós kapcsolat lehetőségétől, hiszen nincsen tisztában a fertilitási lehetőségeikkel. Ezért van szükség a megfelelő felvilágosításra. Az infertilitás a Turner szindrómás nők 95 %-át érinti. A pubertás korra a lányok 5-10%-a rendelkezik a petefészkében oocytával. A korai menopausa fellépése előtt ezen esetekben a fertilitás rövid periódusa még megfigyelhető. Valódi adatok a spontán terhesség kialakulásáról még nincsenek, ezt nehezítik a kisszámú közlések, illetve a mozaikosság bizonytalan incidenciája. Nagyobb számú spontán terhességgel a mozaikos formában találkozhatunk. „Általában a spontán terhesség kimenetele a Turneres nőknél szerencsétlen. 45, X mozaikos nő 97 terhességét áttekintve Swapp és mtsai 32 aborusról, 9 halvaszületésről, és 22 élve szülésről számoltak be. Az élve születettek között 13-nál volt congenitalis rendellenesség, háromnál 21 triszómia és 6-nál 45,X mosacismus. Két újszülött meghalt. A legújabb közlésekben szintén 14

leírják a 30 százalékos abortusz arányt a kromoszómák strukturális és számszerű rendellenességeit az újszülöttek 25 százalékában.” [11. p:2.] 2.6.1. Mesterséges megtermékenyítés A Turner szindrómás nők egyik lehetősége a családtervezésben a mesterséges megtermékenyítés. 1977-ban történt meg az első sikeres lombikbébi beavatkozás, amely által 1978-ban Luise Brown világra jött. A mesterséges megtermékenyítés egy összefoglaló kifejezésként jelenik meg, ide tartoznak azok az eljárások, amelyek közvetlen úton befolyásolják az emberi szaporodást és termékenységet. Az in vitro fertilizáció történhet embrió reinplantáció azaz magzat visszaültetés formájában, ez esetben a petesejtet adó nő méhébe ültetik vissza a magzatot. A másik mód az embrió transzfer, ez azt foglalja magában, hogy a petedonor és a petesejt befogadó különböző személyek. Ezen szindrómában leginkább az unilaterális heterológ IVF és ET alkalmazott. Ez azt takarja, hogy egy donortól származó petesejtet megtermékenyítik a férfi spermájával az, így létrejött embriót beültethetik a feleség méhébe. [3.] Az in vitro fertilizáció első lépése a petefészek stimulációja. Ez történhet antiösztrogén hatású klomiféncitáttal, illetve hipofízishormonokkal, de a kettő kombinációja is lehetséges. A petefészek által adott válasz befolyásolja az adott hormonok mennyiségét. A tüszők méretét ultrahangos, illetve laboratóriumi vizsgálatokkal tudjuk nyomon követni. Ezután következik az érett petesejt nyerése. A luteinizáló hormon szintjének ellenőrzésével megállapítható, hogy mely állapot a legmegfelelőbb. Illetve hatással lehetünk az ovuláció időpontjára sárgatest érést serkentő hormoninjekció alkalmazásával. A petesejt nyerésének egyik módja a laparoszkópos eljárás. Lehetőség van a folliculusokat megszúrni, és ezáltal kinyerni a folyadékot és petesejteket. Ennél még kevesebb kockázatot magában foglaló módszer a hüvelyi úton történő petesejtnyerés ultrahangos ellenőrzés segítségével. Sikeres eltávolítás után a petesejtek egy speciális laboratóriumban, egy szakember segítségével kerülnek kiválasztásra. Az ondó alkalmasságának megítélése után történhet a spermiumok előkészítése. Ez abból áll, hogy a dekapacitációs faktorokat, amik gátolnák, a megtermékenyítést eltávolítják. 15

Ha a petesejtek nem érték el a megfelelő érettséget, lehetőség van utóérésre. Maga a megtermékenyítés 24 óra alatt egy Petri csészében zajlik. A méhüregbe történő felhelyezés az osztódás megindulása után következik. A méhüregbe felhelyezett katéter segíti az embriótranszfert.[6] 10 oocyta nyerése az ideális egy ilyen ciklus során. Ez előtt ciklusos terápiát kell alkalmazni

a

hypophysis

downregulása

érdekében.

Ezután

parenterális

gonadotropin kezelés következik a kellő folliculus szám elérése érdekében, ezt transzvaginális ultrahanggal tudják ellenőrizni. Ez idő alatt szükséges a Turneres nő endometriumának előkészítése, hogy képes legyen az embrió befogadására. Ezt orális ösztrogén és progeszteron ciklikus adásával lehetséges. „1997-ben Khastgir és mtsai közölték az első nagy sorozatot, 68 oocyta donatios ciklusról 29 nőnél (18 fagyasztott embrió transzfer volt). 28 terhességet értek el, az implantációs ráta per embrió 17 %. Ezek a számok, amelyek elérhetők az oocyta donatios ciklusokban, más indikációkban. Valóban a betegek kora, chromosoma eltérések és uterus vagy tuba rendellenességek nem tűnt úgy, hogy befolyásolná a siker lehetőségét. Azonban 50%-s vetélési arányt észleltek. Újabban Foudila és mtsai magas implantációs rátáról számolnak be, de a vetélési arány 40% volt az 53 ciklusban. Az újszülöttek átlagszületési súlya 2850 gr, átlag 38 gesztációs héten.” [11.p:4] További alternatívaként jelenik meg a subcorticalis érett oocytát tartalmazó ovárium biopsia és fagyasztás után későbbi felhasználása. Ennek nehézsége többek között az, hogy problémás lehet a megfelelő számú oocyta petefészek szövet kinyerése. További komplikációként jelentkezhet még többek között a megnövekedett spontán abortuszok száma, nagyobb hajlam a genetikai defektusok transzmissziójára. [10.] A kryoprezerváció technika az ovárium kéreg biopsziáját, a lefagyasztott szövet nyomon követését fedi le, és az ennek kellő időben történő felhasználását. A transzplantációk sikerességi rátája 30%. A retranszplantáció többször ismételhető egészen addig, ameddig kellő mennyiségű lefagyasztott szövet áll rendelkezésre. [8.]

16

2.6.1.1. Kockázatok a mesterséges megtermékenyítéssel kapcsolatban Az in vitro fertilizáció és az oocyta donatio lehetőségével a Turner szindrómásoknak is tanácsolható a teherbeesés, azonban ez sem teljesen kockázat nélküli lehetőség és komplex gondozást igényel. Nem terhes Turner szindrómás esetekben is megnövekedett az aorta disszeminció kockázata. Mivel azonban van lehetőség ennek rendellenességnek a kezelésére, ez sikeresen ki is szűrhető MRI segítségével. Az echocardiográfiával kizárható a bicuspidális billentyű. A multidiszciplinális team hozzájárul a magas vérnyomás, coarctació aortae minél hamarabbi kiszűréhez, valamint a Thyreoid szint és glükóz tolerancia meghatározásához. A császármetszés nagyon gyakori a Turner szindrómás nőknél, főleg a kis termet okozta kismedencei aránytalanság miatt.

A Turner szindrómás nők szintén ki

vannak téve a terhesség indukálta glükóz intoleranciának, mely gesztációs diabetes mellitusba torkollhat. A többes, illetve ikerterhességek minden esetben fokozott szövődményekkel jár, Turner szindrómában ilyen terhességet nem javallt indukálni. Ezért egy alkalommal javasolt egy embrió beültetése. Az in vitro fertilizációval járó nehézségek és kockázatok közé sorolható többek között, ha nem indul érésnek kellő számú tüsző. Ilyen esetben nem végzik el a beavatkozást. Lehetségesek olyan technikai okok, amik az érett peték eltávolítását nehezíti. Az esetek egy részében a megtermékenyülés elmaradásával is számolni kell. Azonban az ICSI alkalmazása csökkentette ezen sikertelenség előfordulását. A túlstimulációval járó tünetek a hasi feszülés, hasi diszkomfort érzés, hányinger, esetleg hányás. Az ikerterhességek nagyobb számú előfordulásával is számolni kell. 20 %-os vetélési kockázat figyelhető meg, ez a szám nem nagyobb, mint a természetes terhességek előfordulásánál. A méhen kívüli terhességek 3% körül tehető. [13.]

17

Petesejt adományozással létrejött mesterséges megtermékenyítések között messze a legsikeresebb. A veleszületett fejlődési rendellenességek kockázata is lényegesen csökken. [13.] Kockázatként jelentkezik a nagy számban fellépő hyperplasiás uterus, ami rupturát idézhet elő, ilyen esetben indokolt lehet a sectio Caesaria alkalmazása a veszély elkerülése érdekében. További jelentős kockázatként jelentkeznek, és komoly kivizsgálást igényelnek a különböző kardiovaszkuláris megbetegedések. Ez kutatás szerint 244 Turner szindrómás 56%-át érinti. Jellemző az aorta fatális dissectioja, ezen esetekben már a terhesség előtti aorta gyök dilatációja is megfigyelhető jelentős számban. Az életkor előrehaladtával ezen szindrómában megnövekszik a hipertónia kockázata, ezért a terhességi preeclampsia is komoly kockázatként jelentkezik. [11.] 2.6.2. Örökbefogadás „Az örökbefogadás célja, hogy az örökbefogadó, valamint annak rokonai, és az örökbefogadott gyermek között családi kapcsolatot létesítsen és elsősorban az olyan kiskorúak családi nevelését biztosítsa, akiknek szülei nem élnek, vagy akiket szüleik megfelelően nevelni nem képesek.” [1. p:8] Az örökbefogadásnak két formáját különböztethetjük meg. A nyílt örökbefogadás során a felek ismerik egymást. Titkos örökbefogadás esetén a szülő és az örökbefogadó szülő egymás számára ismeretlen személyek. Örökbefogadás a TEGYESZ, illetve működési engedéllyel rendelkező olyan szervezet, mely az örökbefogadást segíti elő. Valamint lehetőség van rokonok, szülő házastársa általi örökbefogadásra. Örökbefogadó szülő 25 évet betöltött teljesen cselekvőképes személy lehet, aki legalább 16 évvel, legfeljebb 45 évvel idősebb a gyermeknél. Szükséges továbbá a gyámhivatal

határozata

alapján

megfelelő

személyiség,

és

alkalmas

életkörülmények. Valamint kitétel az örökbefogadásra felkészítő tanfolyamon való részvétel. [1.] Az örökbefogadást érintő jogszabályok jegyzéke a dolgozat 1. számú mellékletében tekinthetőek meg. 18

3. Anyag és módszer 3.1. A kutatásba bevont személyek Szakdolgozatom kutatásában két egymástól elkülönülő csoport jelenik meg. Az egyik csoport az a 14 Turner szindrómás nő, akik valamikor a Borsod-AbaújZemplén Megyei Kórház Gyermekgyógyászati Központjának endokrinológiai gondozottjai voltak, és jelenleg a felnőtt gondozásban vesznek részt, illetve Turner szindrómával foglalkozó internetes fórum tagjai közül is sikerült felvennem a kapcsolatot ezen szindrómával diagnosztizált betegekkel. A másik csoportot azon 3 védőnő alkotta, akiknek várandós gondozottjai körében már volt, valamint van Turner szindrómás gondozott. Az interjúk felvételét különböző időpontokban végeztem, előre telefonon, interneten egyeztetett helyszín és időpont után.

Ezáltal az összes interjúm

különböző helyszíneken és időpontokban készültek. A védőnők elérhetőségét a gondozottaktól sikerült megtudnom. Az interjúkat 2014 szeptemberétől – 2015 februárjáig készítettem. 3.2. A kutatás módszertana A kutatásom során a következő adatgyűjtési módszereket alkalmaztam: 1. Dokumentumok elemzése A Borsod - Abaúj - Zemplén Megyei Kórház Gyermekgyógyászati Központjának endokrin gondozójában az egészségügyi dokumentáció között 18 év feletti Turner szindrómás gondozottak elérhetőségeit kerestem, illetve internetes fórumon végeztem kutatást. 2. Interjú A Turner szindrómás nők és a védőnők körében végzett adatgyűjtéshez az interjú módszerét alkalmaztam. (Ezen interjúk vázlatai a 3. és 4. mellékletben megtalálhatók)

19

3.3. A kutatás menete A kutatás megkezdése előtt 2014 nyarán elkezdtem a szakirodalom áttekintését. Ezen előtanulmány során ismerkedtem és tanulmányoztam olyan magyar és angol nyelvű szakkönyveket, cikkeket, publikációkat, amelyek a munkámat segítették szakdolgozatom elkészítésében. A szakirodalmak feldolgozása után következett a szükséges engedély beszerzése, hogy betekintést nyerhessek a Borsod - Abaúj - Zemplén Megyei Kórház Gyermekgyógyászati Központjának endokrin gondozójában az egészségügyi dokumentációjába, és a betegek elérhetőségét megkaphassam. 2014 szeptemberétől 2015 februárjáig elkezdtem felvenni a betegekkel a kapcsolatot és elkészítettem az interjúkat. Következő lépésként olyan védőnőkkel vettem fel a kapcsolatot, akik gondoztak már Turner szindrómás várandóst. 3.4. A kutatás hipotézisei Feltételezem, hogy:  A korai diagnózis pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, kevesebb a társuló betegség, kedvezőbb az életminőség, mint a betegség későbbi életkorokban történő diagnosztizálásánál.  A Turner szindrómás nők leggyakrabban az oocyta donatioval történő in vitro fertilisatios technikákat preferálják jobban az örökbefogadásnál.  A Turner szindrómás várandósok gondozása eltér, és fokozottabb gondozást igényel, mint egy egészséges várandós gondozása.  A védőnőnek nagyobb szerepe van, és nagy segítséget nyújthat egy Turner szindrómás várandós gondozásnál, egy komplikációmentes várandósságnál.  A spontán létrejött várandósság esetén nagyobb az öröklődő, és egyéb betegségek, rendellenességek kialakulásának kockázata, mint egy egészséges édesanya utódainál. 3.5. A kutatás folyamatábrája A kutatás folyamatábrát a 2. melléklet mutatja be. 20

4. Eredmények ismertetése 4.1. A Turner szindrómában érintett nőkkel készített interjúk eredményei A kutatásomban szereplő Turner szindrómás nők átlag életkora 19 és 40 év között volt. A tanulmányozásom során többek között igyekeztem feltárni, hogy mely életkorban került

diagnosztizálásra,

illetve

milyen

társuló

betegségek,

fejlődési

rendellenességek jelentek meg e szindrómában valamint, hogy ez hogyan befolyásolta a családtervezési lehetőségeket, szándékot. Továbbá, hogy a napjainkban

alkalmazott

korszerű

hormonkezelések

elterjedése

mennyivel

befolyásolta az életminőséget, a családtervezést. Kísérletet tettem továbbá megtudni, hogy a védőnő milyen további segítséget nyújthat egy Turner szindrómás nő esetleges várandóságánál. Első lépésként azt kutattam, hogy milyen életkorban diagnosztizálták a kórképet, illetve mi volt az ok, ami elvezetett a diagnózis felállításáig. Hipotézisem szerint „a korai diagnózis pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, kevesebb a társuló betegség, kedvezőbb az életminőség, mint a betegség későbbi életkorokban történő diagnosztizálásánál.” A diagnózis felállítása nagy életkori eltéréseket mutatott. Kutatásom során találkoztam már fél éves korban felismert és 17 éves életkorban diagnosztizált Turner szindrómás nővel is. Lehetőség szerint a korai diagnózis lehetővé tette, minél hamarabb megkezdődhessen a növekedési hormonpótló kezelés. A kutatásom 14 alanya közül 1 Turner szindrómás nő nem részesült növekedési hormonpótló kezelésben, mivel a növekedés befejeződött. Az általam megkérdezettek átlagban 7 évig részesültek szomatotróp hormonpótló kezelésben. Az egyes életkorokban történő felismerésnél különböző okok figyelhetők meg, amelyek a betegség diagnosztizálásához vezettek. A betegség diagnosztizálásának átlag életkora 9 év volt a kutatásban résztvevő alanyok között.

21

A 0-2 éves korban diagnosztizált két leánynál az ödémásodás, 2-17 éves korosztályban diagnosztizáltak között a szomatikus fejlődés elmaradása volt az ok, ami a Turner szindróma diagnózis felállításához vezetett. Egy 16 éves korban felfedezett esetben azonban a primer amenorchoea volt a vezető, felhívó tünet. A kutatásom során a Turner szindróma családon belüli halmozódására egy általam megkérdezett testvérpár esetében került sor. A többi esetben nem fordult elő öröklődés. Az általam kutatott betegek között a 45,X karyotípus és

a mozaikos forma

előfordulása az 1. ábrán látható.

Mozaikos forma: 5 45x karyotípus: 9

1. ábra: A 45, X kariotípus és a mozaikosság megoszlása a betegek között Vizsgáltam a pubertás fellépését a betegek között. A pubertás és a menarche spontán jelentkezése 6 betegnél volt, míg 8 esetben pubertás indukciójára került sor. A betegek pubertásának fellépését a 2. ábrán mutatom be.

Spontán menstruáció

Hormonpótlás segítségével létrejött menstruáció 0

2

4

6

8

10

2. ábra: A betegek spontán és hormonkezelésre bekövetkezett menstruációjának eloszlása. 22

Az általam megkérdezettek közül öt Turner szindrómás nő részesül jelenleg hormonpótló kezelésben. Az egy leánynál egy év szünetet javasoltak, mert nem váltotta ki a kívánt hatást. Egy esetben magas vérnyomás fordult elő esetleges mellékhatásként, amelyet 2004 óta kardiológián gondoznak. A hormonpótlás további nem kívánt hatásaként négy kezelt beteg számolt májfunkciós eltérésekről. A

szakdolgozatomban

vizsgált

betegek

között

a

következő

fejlődési

rendellenességek fordultak elő. Eloszlásukat a 3. ábrán foglaltam össze.

3. ábra: A betegeknél fellépő fejlődési rendellenességek. A kardiológiai megbetegedések közül a bal jobb shunttel járó szív fejlődési rendellenességek, pl. pitvar közötti sövény nyitottsága fordult elő, ami gyermekkorban zárásra került, azóta panaszmentesség áll fenn. Angina pectoris előfordult egy esetben. Gyermekkor óta fennálló magas vérnyomásról is beszámolt egy beteg. A Mitrális billentyű prollapsusát 2 egyénnél diagnosztizálták. Hallásproblémát két esetben figyeltem meg. Az egyik hallóideg károsodás, a másik pedig a bal oldali fűlnél fellépő halláscsökkenés, amely miatt műtéti beavatkozások történtek. A vesefejlődési rendellenességek közül a patkóvese fordult elő kétszer és egy esetben dupla vesemedence.

Egy alkalommal hasfal és köldöksérv lépett fel,

amelyet műtéttel sikerült sikeresen korrigálni.

23

Az elforduló társuló betegségeket, elváltozásokat a 4. ábrán szeretném feltüntetni.

4.ábra: Megjelenő társuló betegségek. Három egyénnél fordult elő hypothyreosis. Ebből egy gyermekkorban lépett fel, 2 esetben

pedig

felnőttkorban.

Ezen

esetekben

Hashimoto

thyreoiditis

és

következményes hypothyreosis áll fenn. Az általam kutatott betegek között három személynél áll fenn csontritkulás. Továbbá 2. típusú cukorbetegség is előfordul egy egyénnél. További lépésként az egyének életminőségével foglalkoztam. Fontosnak tartottam megkérdezni, hogy mik azok a problémák, illetve a Turner szindrómával összefüggő nehézségek, amelyek a mindennapi életükre negatív hatással van. A válaszok során kiderült, hogy a betegeket az alacsony testmagasság és a gyermekvállalás kérdése foglalkoztatja leginkább.

Az 5. ábrán tüntettem fel a

válaszok eloszlását.

24

semmiben nem érez korlátozottságot: 3 alacsony testmagasság: 5 munkavállalás: 1 non verbális tanulási nehézség: 1

gyermekvállalás: 5

5. ábra: A Turner szindrómával összefüggő nehézségek, melyek nehezítik a szindrómás betegek életét. A legmagasabb iskolai végzettség felmérését is fontosnak tartottam, az erre kapott válaszok eredménye az 6. diagrammon látható.

8 általános

szak u kásképző felsőfokú egészségügi végzettség felsőfokú végzettség

érettségi 0

1

2

3

4

5

6

6. ábra: Az iskolai végzettség eloszlása A következőkben a családi állapotra kérdeztem rá a Turner szindrómás nők között. Ezt a 7 grafikonon szeretném ábrázolni.

25

7. ábra: Családi állapot megoszlása A további kérdésként azt tettem fel, hogy miben igényelne több felvilágosítást a betegségével kapcsolatban. Az erre kapott válaszok eredményét a 8. ábrán foglaltam össze.

A szindrómához társuló betegségek: 3 mindent tud: 8 eddőség: 5

8. ábra: Igény a további felvilágosításra a betegséggel kapcsolatban. A kutatásom következő állomásaként azt érdeklődtem meg az interjú alanyaimtól, hogy miként értékelik, és mennyire felvilágosultak a családtervezéssel kapcsolatos lehetőségeikkel kapcsolatban. 26

Ezen kérdésemre adott válaszok a következő eredményt hozták, ezt a 9. számú ábrán szeretném bemutatni.

9. ábra: Tájékozottság a családtervezéssel kapcsolatban. A következő kérdésem a családtervezés vonatkozásában az volt, hogy szeretne-e a későbbiekben gyermeket vállalni. Az erre kapott válaszokat a 10. ábrán mutatom be.

nem: 2

igen: 12

10. ábra: Családtervezési szándék.

27

A két nemleges választ adók azzal indokolták a válaszadásukat, hogy véleményük szerint idősek a gyermekvállalásra, és kifutottak az időből, illetve a partnere előző párkapcsolatából született gyermekével nagyon jó a viszonya, így nem is érzi szükségességét a gyermekvállalásnak, sem az örökbefogadásnak. Arra a kérdésemre, hogy milyen lehetőséget választanának a gyermek vállalására a kutatásom alanyai a következőket válaszolták,ezek a 11. ábrán kerülnek bemutatásra.

spontán úton, ha sikerülne

mesterséges megtermékenyítés

örökbefogadás

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11. ábra Családtervezési lehetőségek választásának megoszlása. Ebből egy ember mondta azt, hogy az örökbefogadást tartja a legpreferáltabbnak, de majdani párjától is függővé teszi a kérdést. A hipotézisem mely szerint „a Turner szindrómás nők leggyakrabban az oocyta donatioval történő in vitro fertilisatios technikákat preferálják jobban az örökbefogadásnál” megdőlt. Inkább választják az örökbefogadást, mint lehetőséget a gyermekvállalásra. Az általam megkérdezett alanyok között két személynél fordult elő spontán várandósság. Az Egyik személynél 4 spontán várandósság is létrejött. Egy alkalommal abortusz történt, egy korai csecsemőhalálozás következett be az első héten. Ezek után az érintett 2 egészséges gyermeknek adott életet. A másik Turner szindrómás gondozott esetében 22 évesen létrejött egy graviditás, de ez vetéléssel 28

végződött a 11. várandóssági héten. Ezután egy fél év elteltével most jelenleg újabb spontán várandósság lépett fel. A gravida jelenleg 24. várandóssági hétben jár. Az egyik kutatási alanyom számolt be arról, hogy örökbefogadott fiúgyermeket nevel. Az ő esetében 23-24 évesen fogalmazódott meg a vágy, hogy gyermeket szeretne. A nővére lett volna a petesejt donor, de anyagi okok miatt a mesterséges megtermékenyítés elmaradt. Az örökbefogadás mellett döntöttek a párjával. Két év várakozás után egy kéthetes újszülöttek kaptak, aki jelenleg 13 éves. A kisfiú mindent tud az örökbefogadásával kapcsolatban, a szoptatással kapcsolatban kérdezett az édesanyjától és akkor lett felvilágosítva örökbefogadásával kapcsolatban. Egyik Turner szindrómás érintettnél történt mesterséges megtermékenyítés, amely során lemondott embriót ültettek be. A gyermek jelenleg öt hónapos és egészséges. A következő kérdéseim arra tértek ki, hogy ezen alanyok mennyire voltak megelégedve a védőnői gondozással és a várandósgondozásban és az ezt követő időszakban. Négy alany számolt be számomra a védőnői gondozásról. Azon Turner szindrómás betegnél, akinél két egészséges gyermek születéséről számoltam be, egymás után két védőnő gondozásában is részesült az anya. Elmondása szerint az első gyermek várásánál, illetve születése után zavartalan volt az együttműködés. Az első védőnőtől minden segítséget megkapott. Felvilágosítást kapott a támogatásokról, kedvezményekről, tápszerekről, használt babaruhák hozzájutási lehetőségeiről. Ezen esetben az anyuka úgy érezte, hogy a legnagyobb segítség, amit a védőnőtől kapott a kedvezményekhez való hozzájutással kapcsolatban volt. A második várandósságánál az édesanya már nem nyilatkozott ilyen pozitívan a védőnői gondozással kapcsolatban. Az édesanya érzései alapján a második védőnővel már nem ennyire zavartalan a kettőjük együttműködése, elmondása szerint a védőnő túlzottan beleszól a család életébe, és szigorúan ítéli meg a szociális körülményeit. Az anyuka egyik esetben sem igényelte volna, illetve igényli a gyakoribb védőnői látogatást.

29

Interjúm azon alanyánál, akinél örökbefogadás történt pozitív tapasztalatokat élt át az édesanya. Egy kéthetes kisfiú örökbefogadása után már rögtön másnap meglátogatta őket a védőnő. Beszámolója alapján, úgy érezte mindig megfelelő időközönként, sűrűn látogatta meg őket, a táplálásban és gondozásban várta és kapta meg a védőnőtől a legnagyobb segítséget. Nem igényelt volna gyakoribb látogatást, és meg volt elégedve a védőnői gondozással, elmondása szerint baráti viszony alakult ki közte és a védőnő között. A Turner szindrómás kismama beszámolója alapján is pozitív megítélésről számolhatok be a védőnői munkával kapcsolatban. A gravida elmondása szerint az ultrahangos eredmények alapján a babája egészségesnek látszik. A genetikus felvilágosította a várandóst arról, hogy a spontán terhesség vállalásánál megnövekedhet az öröklődés, valamint a veleszületett rendellenességek kockázata. Azonban e beteg nem vállalta az amniocentézist a spontán vetélés kockázata miatt. A következőkben a beteg szavaiból szeretnék idézni. „Már 16 hetesen kezdett mocorogni. Nem értem, ha én vagyok beteg, ő miért lehetne az, és még, hogy Down szindrómás? Azt gondoltam, hogy a vesebetegségem örökölheti, de nekem azzal sem volt komoly problémám soha…. A védőnőmmel sikerült partneri kapcsolatot kialakítanom, igyekszik minden segítséget megadni, és felhívni a figyelmem a lehetséges, és kötelező szűrővizsgálatokra. Én azonban továbbra sem vállalom ezt a kockázatot, amit az amniocentézis hordoz magával.” A mesterséges megtermékenyítésen átesett anyukától a védőnői látogatásról megtudtam, hogy két védőnő gondozta mivel körzetátadás történt. A váltás a várandósság harmadik trimeszterében történt. A beszámoló alapján megtudtam, hogy az első védőnőt az anyuka sokkal alaposabbnak ismerte meg, mint a másodikat. Nem igényelt volna ő sem gyakoribb védőnő látogatást. Legtöbb segítséget a gyermek egészségével kapcsolatban kapta. A várandóssága végén magasabb volt a vérnyomása, elmondása szerint kellő gyakorisággal ellenőrizte ezt is a védőnő. A későbbiekben a gyermek gondozásával, egészségével kapcsolatos kérdéseire kapott szakszerű válaszokat a kérdésére.

30

4.2. A védőnőkkel készített interjúk eredményei A védőnőkkel készített kutatás eredményeit szeretném a következőkben ismertetni. Két Turner szindrómás kismamát gondozott védőnővel készítettem interjút, illetve egy védőnővel, akinek Turner szindrómás gondozottja egy gyermeket fogadott örökbe. Első

kérdésemre,

amely

úgy

hangzott,

hogy

„Milyen

általános

plusz

szűrővizsgálatok vannak egy Turner szindrómás várandós gondozásánál? „Két védőnőtől azt a választ kaptam, hogy mivel egy Turner szindrómás várandósság veszélyeztetett várandósságnak minősül, fokozottabb gondozást igényel, mind védőnői, mind szülészeti szempontból. A kötelező vizsgálatokon kívül azonban nem egészül ki plusz vizsgálatokkal a gondozás, inkább gyakoribb fokozott odafigyelést igényel, esetleg genetikai szűrővizsgálatokkal egészül ki a gondozás. Ha van társbetegség, akkor azt is a megfelelő szakorvos ellenőrzi, van e változás az állapotában a várandósság ideje alatt. Ebből tehát számomra kitűnik, hogy mindeneset különböző, és egyéni. Itt különösen fontos a védőnő individuális közeledése a gondozott felé. Így hipotézisem, mely szerint „a Turner szindrómás várandósok gondozása eltér, és fokozottabb gondozást igényel, mint egy egészséges várandós gondozása” beigazolódott. Azon kérdésemre, hogy milyen plusz pszichés gondozást igényel egy Turner szindrómás várandós, azt a választ kaptam, hogy a kismamák különösen a betegség öröklődésétől és egyéb genetikai rendellenességektől való félelme az, ami megjelenik e várandósságok esetében. De mindkét védőnő kiemelte, hogy az ezzel kapcsolatos félelmek a genetikai vizsgálatok után nagyban csökkentek. Az általam megkérdezett védőnők a Turner szindrómás gondozott várandósok körében beszámoltak a betegéghez társuló rendellenességekről. A következőkben ezt szeretném ismertetni. Egy esetben fordult elő szívfejlődési rendellenesség, ASD, amit műtéti zárással korrigáltak. A másik védőnő előforduló patkóveséről számolt be, amelyek rendesen működnek. Azon esetben, ahol a védőnő örökbefogadásról számolt be, nem fordult elő semmilyen egyéb rendellenesség.

31

Az, hogy milyen úton jött létre a várandósság a gondozottnál két esetben kaptam azt a választ, hogy spontán graviditás jött létre, egy esetben történt örökbefogadás. Egy esetben sem számoltak be az utódnál fejlődési rendellenességről, sem koraszülöttségről. Így az ezzel kapcsolatos felvetésem megdőlt, miszerint” a spontán létrejött várandósság esetén nagyobb az öröklődő, és egyéb betegségek, rendellenességek kialakulásának kockázata, mint egy egészséges édesanya utódainál. „ Arra a kérdésemre, hogy a védőnő miben tudott a gondozottja segítségére lenni a várandósság alatt, arra egyértelműen kiemelték a pszichés támogatás jelentőségét. A megfelelő pszichés támogatás segítségével a védőnők képesek voltak enyhíteni a feltételezett esetleges fejlődési rendellenességek miatti félelem okozta szorongást. Megemlítették továbbá, hogy a szülés után az újszülött csecsemő körüli gondozásban kértek még segítséget a védőnőtől. Ezáltal a hipotézisem, mely szerint „a védőnőnek nagyobb szerepe van, és nagy segítséget nyújthat egy Turner szindrómás várandós gondozásánál, mint egy komplikációmentes várandósságnál” beigazolódott.

32

5. A kutatás eredményeinek összegzése A szakdolgozatom elkészítése során megtudtam, hogy milyen gyakorisággal fordul elő a Turner szindróma 45, X kariotípusos, illetve a mozaicizmus formája az általam vizsgált mintacsoportban. A családon belüli halmozódásra is kitértem. Kiderült számomra, hogy gyakoribb a 45, X kariotípus, és a családon belüli halmozódás nem jelent meg számottevő számban.

Vizsgáltam, hogy a

szindrómában milyen társuló betegségek jelennek meg, és milyen gyakorisággal. Itt arra a következtetésre jutottam, hogy kevesebb egyéb kórkép jelenik meg a mozaikos formában, mint a 45,X kariotípusú esetekben. Megismerkedtem azzal, hogy a különböző életkorokban történő diagnosztizálás milyen hatással van az életminőségre. A kutatásom során a hormonkezelés gyakoriságáról, és esetleges mellékhatásairól is sikerült képet kapnom. Megtudtam azt is, hogy az általam megkérdezett nők milyen módszert választanának a családtervezési lehetőségeik közül. Itt megtudtam, hogy az általam felállított hipotézissel ellentétben, inkább előnyben részesítik az örökbefogadást a mesterséges megtermékenyítéssel szemben. Két esetet leszámítva az összes megkérdezett

nő

azt

válaszolta,

hogy

szeretne

gyermeket

vállalni.

A

szakdolgozatom kiterjedt arra a kérdésre, hogy miben érzik a legnagyobb korlátozottságot

a

betegségükkel

kapcsolatban,

itt

a

legtöbb

választ

a

testmagassággal és a meddőséggel kapcsolatban hangzott el. Kíváncsi voltam arra is, hogy miben igényelnének több felvilágosítást az általam megkérdezett betegek. Itt legnagyobb számban azt az eredményt kaptam, hogy megfelelően tájékozottnak érzik magukat a betegségükkel kapcsolatban. Többen válaszolták azt is, hogy tisztában vannak azzal, hogy milyen családtervezési lehetőségeik vannak. Spontán várandósság két általam megkérdezett betegnél fordult elő. A védőnőkkel készített interjúm során megtudtam, hogy mivel a Turner szindrómás várandósság veszélyeztetett terhességnek minősül, mindenképpen fokozott gondozást igényel. Plusz vizsgálatként genetikai vizsgálat társul, illetve társuló rendellenességek esetén a szükséges szakorvosok bevonása. Sikerült felderítenem, a védőnőnek egy ilyen várandósság esetén különösen a pszichés gondozás tekintetében van kiemelt

33

szerepe. A megkérdezett védőnők spontán előforduló várandósság esetén nem számoltak be fejlődési rendellenességről, illetve a betegség öröklődődésről. A lelki támogatást minden esetben kiemelték az általam felkeresett védőnők.

34

6. Konklúzió A szakdolgozatom írása közben megismerkedtem azokkal a tehetőségekkel, hogy milyen lehetőségei vannak egy Turner szindrómás nőnek amennyiben gyermeket szeretne. Ezeken belül megismerkedtem a petesejt donáció, illetve az örökbefogadás lehetőségével.

Megtudtam azt,

hogy ezen

lehetőség

ellenére

mégis

az

örökbefogadás lehetőségével élnek a legtöbben. Ennek okát a petesejt donáció szigorú jogszabályi hátterében látom. Megfigyelésem alapján a Turner szindrómás betegeknek legnagyobb nehézségként a magasságukkal és meddőségükkel kell szembe nézniük. A kutatásom során megtapasztaltam, hogy a szakirodalmak többsége, amelyek ezen szindrómával foglalkoznak, megrekednek a gyermekgyógyászat megközelítésnél. Ugyanakkor szerintem nagyon fontos, hogy ugyanúgy, mint a gyermekgondozás, úgy a felnőtt gondozás is team munkában, individuálisan történjék. Ennek a teamnek egy láncszeme a védőnő, itt megtudtam, mint a gondozottaktól, mint a védőnőktől, hogy a pszichés gondozásban hárul kifejezetten fontos a védőnőkre, hiszen az esetlegesen létrejött várandósság esetén megnőhet az esetleges genetikai rendellenességek kockázata, illetve a mesterséges megtermékenyítés miatt fokozott pszichés megterhelés alakul ki. Fontos megadni a betegek számára minden támogatást, és felvilágosítani őket azzal kapcsolatban, hogy milyen lehetőségeik vannak a családtervezés tekintetében. Megfelelő tájékoztatást kell adni arról, hogy a reprodukciós technikák milyen eredménnyel járhatnak. Interjúim elkészítése közben örömmel konstatáltam, hogy nagy többségben ezen egyének tisztában vannak a lehetőségeikkel, valamint kiderült számomra az is, hogy felvilágosultak a betegségükkel kapcsolatban. Kulcsfontosságú kiemelni, hogy mivel egy krónikus betegségről van szó, semmiképpen nem érhet véget gondozásuk a gyermekgondozásból történő kikerüléssel. Az ösztrogénhiány miatt kiemelten fontos a kétévente esedékes osteodenziometrás vizsgálatok végzése a csontritkulás elkerülés érdekében. Emiatt is hangsúlyozni kell e betegeknél a D3 vitamin és kalcium pótlást. 35

Valamint fontos továbbá életmódi és étrendi tanácsokkal ellátni a Turner szindrómás nőket a 2-es típusú Diabetes Mellitus megelőzésének érdekében. Továbbá kiemelten fontos az esetleges várandóság létrejötténél, függetlenül attól, hogy a fogantatás spontán úton vagy mesterséges megtermékenyítés útján történt meg a magzatvédő vitamin szedése. „ A jótékony hatás magyarázata ugyanis nem a korábbi elképzelésnek megfelelő táplálkozási hiány orvoslása, hanem a hibás gének és az ártalmas környezeti hatások közötti „összjáték”, az ún. interakció jótékony befolyásolása.” [2.]

36

Irodalomjegyzék [1.] Az örökbefogadás, mint második esély Országos konferancia; Borsod-Abaúj Zemplén megye, 2010; p.:9-50. [2.] Báló Ottília, Vincze Attila Tamás: Czeizel Endre - a genetikus és világa, Magánkiadás, Budapest, 2005; p.: 83. [3.] Bodnár Béla, Bodnár Zoltán: Lombikbébi és társai, Kossuth Könyvkiadó, Budapest, 1988; p.: 9-175. [4.] Bondy CA.: Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007;92(1) p: 10-25. [5.]Czeizel Endre – Magyar Pál: A születendő gyermek védelmében, Medicina Könyvkiadó, Budapest, 1974; p.:191. [6.]Elek Csaba: A fogamzó képesség zavarai, Golden Book kiadó, Budapest, 1996; p.: 30-98. [7.]Gravholt CH.: Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome. Eur. J. Endocrinol., 2004;151(1) p.:657-687. [8.] Hovatta O.: Fertility, spontaneous pregnancies and egg donation. In Turnerknowyour body!, Gravholt C.H., Novo Nordisk., Gothenburg. 2009; p.: 219-224. [9.] http://www.matarka.hu/koz/ISSN_2063-2142/3k_1sz_2013/ISSN_20632142_3k_1sz_2013_041-050.pdf [10.]Janson P.O., and Hanson C.: Turner syndrome: fertility and reproductive technologies. Highlights, 2001; (9) p.: 6-8. [11.]Macklon N.S.: Adult Turner’s syndrome and infertlity, International Growth Monitor, 2001; (11) p.: 2-5. [12.] Nadeem M., Roche E.F.: Bone health in children and adolescent with Turner syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab.,2012;25(9-10)p.:823-833.

[13.]Nicholas, Marina: 3 lépés a termékenységért, Hajja & Fiai Könyvkiadó, Debrecen, 2006; p.: 115-141. [14.] Saenger P.: Transition in Turner’s syndrome. Growth Hormone & IGF Research, 2004;(14)p.: 72-76. [15.]Ságodi László: Turner- szindróma Diadnózis- kezelés- gondozás, Medworld kiadó, Budapest,1999; p.:11-96. [16.]Tesch L., In collaboration with Pharmatia Upjohn: A booklet for families who want to know more about Turner syndrome, 1997. [17.]Tesch L.G., Turner’s Syndrome Society of U.S.: Historical note. The Endocrinologist,1995; (5) p.: 327-328.

Köszönetnyilvánítás

Szeretnék köszönetet mondani konzulensemnek, Prof. Em. Dr. Ságodi László főorvos úrnak a szakmai utasításokért és segítő munkájáért. Köszönöm a megkeresett védőnőknek és a Turner szindrómás nőknek, hogy vállalták az interjú elkészítését, és ezáltal hozzájárultak a szakdolgozatom elkészítéséhez. És végül, de nem utolsó sorban köszönöm, a Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház gyermekendokrinológiai gondozójában dolgozó szakdolgozóknak, hogy rendelkezésemre bocsátották a Turner szindrómás betegek elérhetőségeit.

Mellékletek 1. számú melléklet 1. számú táblázat: Az örökbefogadást érintő jogszabályok Év 1991

Törvény, rendelet neve LXIV. törvény a Gyermekek jogairól

2005

LXXX. törvény Hágai Örökbefogadási Egyezmény

1952

IV. törvény a házasságról, a családról és a gyámságról

1997

149/1997 (IX. 10) Kormány rendelet gyámhatóságokról, valamint a gyermekvédelmi és gyámügyi eljárásokról

2002

127/2002 (V. 21) Kormány engedélyezéséről

2003

29/ 2003 (V. 20.) Egészségügyi, Szociális és Családügyi Minisztérium rendelete örökbefogadás előtti tanácsadásról és felkészítő tanfolyamról

[1. p:7]

2. számú melléklet 1. számú folyamatábra: A kutatás folyamatábrája Interjú

2014. szeptember és

Tur er szi dró ás ők

2015. február Védő ői go dozás

A betegség felfedezésének körülményei

Betegséggel kapcsolatos nehézségek

2015. február

A várandósság létrejötte (spontán vagy mesterséges megtermékenyítés)

Hormonkezelés, Társuló betegségek, fejlődési rendellenességek

Családtervezés, Családtervezési szándék, és ezzel kapcsolatos jövőbeli tervek

A Turner szindrómás várandósok gondozásában résztvevő védő ők

A várandósgongozás sorá létrejövő plusz feladatok

A szülés körülményei

Társuló betegségek, rendellenességek az anyánál és az utódnál

3. számú melléklet Interjúkérdések  Hány éves?  Mi a legmagasabb iskolai végzettsége?  Mi a foglalkozása?  Családi állapota?  Van testvére?

Amennyiben lány testvére van nála diagnosztizálták a

betegséget?  Hány éves korában fedezték fel a betegségét?  Mi volt az ok, amely alapján felfedezték a betegségét?  Előfordult-e a családban ez a betegség?  Növekedési hormonkezelést kapott-e?  Amennyiben kapott hány évig részesült ebben a kezelésben?

........

évig  A serdülés spontán lépett fel?  Ha igen volt-e spontán menstruációja?  Hány éves korban volt az első menstruációja?  Amennyiben a serdülés fejlődése kimaradt kapott-e gyógyszeres kezelést?  Hány éves korától kap hormonpótló kezelést?  A hormonpótló kezelésnek esetleges mellékhatásai előfordultak-e?  Van-e fejlődési rendellenessége? (szív, vese, egyéb)

 Milyen

betegség

társult

az

alapbetegségéhez?

(lisztérzékenység,

pajzsmirigygyulladás, cukorbetegség, egyéb)  Szeretne-e a későbbiekben gyermeket vállalni?  Tisztában van-e vele, hogy milyen lehetőségei vannak a gyermekvállalás vonatkozásában?  Milyen lehetőséget választana a gyermekvállalásra? örökbe fogadás; Spontán terhesség vállalás;

in-vitro fertilizációs technika

(donor petesejt és férjivarsejt általi megtermékenyítés)  Spontán terhessége volt-e?

igen:

nem:

 Van-e saját gyermeke? Ha igen, hány gyermeke van?  Amennyiben igen, hogyan fogant meg? hormonkezelésre;

spontán;

nőgyógyászati

in vitro fertilizációs technika által

 A terhesség lefolyása?  Amennyiben szült:

gyermeke egészséges;

rendellenessége van; kromoszóma rendellenessége van;

fejlődési krónikus

betegsége van  A várandósság alatt mennyire volt megelégedve a védőnői ellátással?  Úgy érzi minden segítséget megkapott a védőnőtől?  Miben tudott a védőnő leginkább segítségére lenni?  Igényelt volna gyakoribb védőnői látogatást?  Miben igényelne több felvilágosítást a betegségével kapcsolatban?  Miben érzi a legnagyobb korlátozottságot a mindennapi életben a betegségével kapcsolatban?

4. számú melléklet Interjúkérdések a védőnők részére  A Turner szindrómás gondozottja/gondozottjai mennyiben kérték a támogatását, tanácsait?  Milyen általános plusz szűrővizsgálatok vannak egy Turner szindrómás várandós gondozásánál?  Milyen plusz pszichés gondozást igényel egy Turner szindrómás várandós gondozása?  A Turner szindrómás gondozottja/gondozottjai körében milyen társuló betegség fordult elő?  A Turner szindrómás gondozottja/gondozottjai körében milyen módszerrel jött létre a várandósság?  A Turner szindrómás gondozottja/gondozottjai körében fordult-e elő koraszülés, fejlődési rendellenesség?