MATERI GENETIK I: ((Kromosom,Gen,)
Pemahaman tentang: Manfaat Pengetahuan ttg materi genetik Sel Kromosom Gen Abnormalitas Kromosom/Gen Kariotiping Kariotiping Kromosom sex Perkawinan antar spesies hewan/ternak Tiktok (Itik-Entog) GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi Domba -Kambing GenetikI: Kromosom/Gen
Tell me what I am ?????
1. By the beginning of the 20th century, cytologists had observed : chromosome number is constant in all cells of a species, but varies widely between species.
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
2. Sutton and Boveri (1902) independently realized the parallel between Mendelian inheritance and chromosome transmission, and proposed the chromosome theory of inheritance: that Mendelian factors (genes) are located on chromosomes.
SEL TELUR /SPERMA SBG MATERIAL GENETIK 30
60
sperms produced by meiosis
30
sperm mother cell
30
30
fertilization zygote
ovum mother cell
30
30
60
60
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
ova produced by meiosis but only one develops to maturity
Perpindahan Materi Genetik: Meiosis and fertilisation Mother
Father
23 pairs of chromosomes
23 pairs of chromosomes
Meiosis Sex cells
23 unpaired chromosomes
23 unpaired chromosomes
23 unpaired chromosomes
Fertilisation 23 pairs of chromosomes
Child
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
23 unpaired chromosomes
Pembuktian Kromosom sebagai Pembawa Faktor keturunan ?
Sifat fenotipik :
G + L + Interaksi G+L
G : Saat Fertilisasi SPZ + Ovum (1/2 sel) (1/2 sel)
Sigot (1 sel)
mitosis : 2,4, 32 sel dsr
G : Pengaruh dari gen gen (Terdapat dalam kromosom(
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Teori Pewarisan: Peran Chromosome • Inherited traits are controlled by genes that reside in chromosomes • Chromosomes are transmitted by gametes to offspring
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Cytogenetics: Pewarisan Sifat Pd Level Sel • Study of chromosomes • In early 19th century used light microscopy • Used to prepare karyotypes: arrangement of an organisms chromosomes in homologous pairs • Today, use high-resolution electron microscopy to see the genes directly GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
KROMOSOM SEBAGAI MATERI GENETIK Tubuh : ta Milyard Sel, berkembang dari Singgle Sel Organ: Fungsi tertentu, Jutaan Sel (Spesifik) Sel : 1 set diploid (Somatik Sel) 1 set haploid Krom seks (Germ Cell) Kromosom: lebih dari 1000 an Gen, rangkaian DNA, non gen Gen: lebih dari 1000 pasang basa DNA
GTC-2012 Klh-4 Genetika (M GenetikI: Kromosom/Ge
T. BOVERY : Krom sbg pembawa faktor .heriditas Fertilisasi landak laut (diluar tubuh) Mengubah kondisi lingkungan: 1 sel oosit + 2 sel spermatozoa Mengasilkan sigot dg krom ekstra===abnormal) MeMisahkan sel •Jumlah kromosom (baik,normal) ind. Normal, abnormal •Jumlah krom (tak baik, abnormal) : indv, abnormal
Kesimpulan Sementara: Untuk tumbuh menjadi indv normal syarat: •Jumlah kromosom baik (normal) •Kombinasi kromosom harus benar GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
KARIOTIPING Gambaran (typing) kromosom dalam inti sel Pedoman: kromosom berpasangan, homolog dan jumlahnya tertentu masing-masing spesies, dan bentuknya juga spesifik Klasifikasi Krom : metasentris, akrosentris,(submetasentris). telosentris Ukuran : •diameter 0.2 – 2 um •Panjang: 0,2 – 50 um Manfaat: •Pewarisan sifat (normal-abnormal) •Penentuan sex (jantan-betina) GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Metode Kariotiping: •Kultur sel (darah limfosit, dll) •Penambahan kolkisin: stop metafase •Penambahan lar. Hipototik •Fiksasi •Preparasi objekglas •Keringkan dan warnai
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
IDENTIFIKASI KROMOSOM Chromosomes can be identified by: • Their size: Ukuran • Their shape (the position of the centromere) : Bentuk NB Chromosomes are flexible • Banding patterns produced by specific stains (Giemsa) :Pita?pola Chromosomes are analysed by organising them into a KARYOTYPE
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
© Biologyreference.com
Karyotyping
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromoom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Hasil Kariotyping: Metode: Disusun besar- kecil Besar,bentuk, homolog Urutan: Besar—kecil Besar dan kesamaan bentuk Letak/bentuk acak Jumlah dapat dihitung
Manfaat 2 : Penentuan Sex
Manfaat 1: Penentuan normal-abnorma GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Animals Chromosome
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Animals are selected based on structural & numerical variations Eg. Structural and Numerical Variations Structural- Deletions, Insertions etc. Numerical- Trisomy, Monosomy, Nullysomy
Disadvantage: low polymorphism
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
ِAbnormalitas Kromosom: •Muncul dr kesalahan kromosom melakukan replikasi, saat terjadinya fertilisasi/pembelahan •Kontribusi terhadap performans reproduksi/kematian embrio
Variasi Jumlah kromosom Euploidi: multiplikasi bilangan dasar Moniploid: N kromosom Triploid : 3N (N+2N) Tertaploid : 4N, penggadaan somatik krn, indukdsi kimia Atau 2N+2N (tanpa reduksi) Poliploid: pd tumbuhan gandum
(6N) arbei (8N)
Aeuploidi: Tidak melibatkan semua set krom/hanya bagian krom. Monosomik: 2N-1. mortalitas tingi : memecah (N) =(N+1) Trisomik: 2N+1, memecah (N+1) =(N) Tetrasonik:
(2N+2) GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen
Variasi Susunan dan Segmen Kromosom (Struktural) Translokasi: krom putus, lengket, bergabung kombinasi krom non homolog
Resiprok: dua krom non homolog patah di dua segmen diikuti dengan pertukaran
Fusi sentris: salah satu sentromer krom akrosentris fusi menghasilkan kromosom metasentris, julah kromosom berkurang satu, f enotip normal ( beda dengan monosomik,)
Inversi:
tjd pemutusan, disisipka kembali terbalik: (1,2,3,4,5,6) Menjadi (1,2,5,4,3,6) atau A.B.C.D.E.F.G - A.B.C.E.D.F.G
Delesi: kehilangan satu segmen krom ( A>B>C>D>E>F>G --- ABCFG Duplikasi: Segmen-segmen tambahan, tidak merugukan, malahan melengkapi dapat bermutasi dalam bentuk baru
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi GenetikI: Kromosom/Gen