Lenka Vondráčková, Štěpán tesař Květen 2013 A6M33AST

Lenka Vondráčková , Štěpán tesař Květen 2013 – A6M33AST

Tuto chorobu zatím nelze léčit, ale již včasnou detekcí lze velmi omezit / zpomalit její rozvoj a tím člověku v podstatě prodloužit aktivní a soběstačnou část života. Jaké jsou principy a jaká je úspěšnost této detekce.

 Obsah  Závažnost problému   

Ekonomický a sociální dopad Vznik a průběh nemoci - symptomy, stádia nemoci, změny v mozku Genetická predispozice, další faktory

 Diagnóza  Současná diagnóza a léčba  Výzkum  Zobrazovací technologie  Biomarkery  Genetický výzkum  Nanotechnologie  Možnost prevence

Ekonomický a sociální dopad  Alzheimerova choroba je degenerativní nervové onemocnění, které je nejčastější příčinou demence (70%).

 V současné době jím trpí každý 5. člověk starší 65 let  2008 na léčbu vydáno 177 bilionu (109)€

Vybrané organizace zabývající se AN: CZ - Česká alzheimerovská společnost (alzheimer.cz) US - Alzheimer's Association (alz.org) EU –alzheimer europe (alzheimer-europe.org)

 Nemocných 24milionů  Očekáván nárůst až 190% v Evropě a až 300% v rozvojových státech do roku 2040

Počet nemocných na 100 000 obyvatel žlutá <100, červená >300 http://www.examiner.com/article/new-study-dementia-is-the-mostcostly-disease-the-united-states

Vznik a průběh nemoci  1. stádium = lehká demence    

poruchy paměti, zapomínání, zakládání věcí, podezíravost, vztahovačnost, popírání problémů, dezorientace v čase, bloudění na známých místech, obtížné rozhodování a bezradnost, ztráta iniciativy, známky deprese, úzkosti a agresivity, ztráta zájmu o koníčky, změna osobnosti – sobeckost a egocentričnost.

 2. stádium = střední stádium demence   

 

poruchy soudnosti, nekritičnost, prohlubování změn osobnosti, neschopnost vykonávat běžné aktivity jako je vaření a nakupování, potřeba pomoci při vykonávání osobní hygieny a oblékání, obtížná komunikace, bloudění, halucinace,

 3. stádium = těžké stádium demence  

   

Poruchy příjmu potravy, vylučován nechápání okolního dění, ztráta schopnosti souvislé řeči, obtížná chůze, úplná ztráta soběstačnosti, tělesné i duševní chátrání,

Mozková centra poškozená v různých stádiích nemoci http://www.alz.org/braintour/progression.asp

Vznik a průběh nemoci –změny v mozku  Ukládání senilních plaků  apolipoprotein E (ApoE4),  β-amyloidy a vznik tanglií (Rozklad neuronových buněk – ztráta komunikace)  Nejpostiženější části mozku:  cholinergní neurony v n. b. Meynerti v bazální ganglii Zdravý vs nemocný neuron  Hippocampus,  entorinální mozková kůra.

http://www.lifeenhancement.com/magazin e/article/672-policosanolmay-be-good-for-yourbrain-as-well-as-your-heart

Změny na mozku způsobené AN http://cnx.org/content /m44752/latest/

Genetické predispozice a vnější faktory  Genetické predispozice  těžká forma Alzheimerovy nemoci je autozomálně dědičná - defekty na chromozomech 1, 12, 14, 19 nebo 21  Geny kódovány 



apolipoproteinem E (APOEe4) na chromozomu 19 β-amyloid precursor na chromozomu 21

 Objeveno několik dalších

genů které mohou a nemusí vyvolat AN

 Vnější faktory  Onemocnění se také častěji

projevuje:

 u žen než u mužů    

  

(hormonální záležitost) U lidí s nižším vzděláním (trénovaností mozku) U lidí s vyšším cholesterolem Kuřáků Potíže s dýcháním ve spánku Deprese Nedostatek pohybu Nevhodné stravování (omega-3 )

Současná diagnóza a léčba

 Diagnóza dnes:  100% pouze postmortem  Ostatní metody nepřesné  Využívá se: 



 

Zobrazovací technologie Psychické a fyzické testy  Testy kognitivních funkcí Rodinná anamnéza Další klinická kritéria

 V budoucnu:  Zobrazovací technologie  Genetický profil  Rozbor mozkomíšního moku a krve  nanotechnologie

 Léčba dnes:  Neexistuje  Pouze tlumení depresí, a

dalších příznaků  Antidepresiva,

nootropika, doplňky stravy

 V budoucnu:  Diagnóza před vypuknutím nevratných změn  Léky vychytávající patologické proteiny  Léky „šité na míru“  Hlavně prevence

Výzkum – zobrazovací technologie  EEG filtrace pomocí separace

na slepo (přesnost až 80%) 

Andrzej Cichocki et al., “EEG filtering based on blind source separation (BSS) for early detection of Alzheimer’s disease”, Clinical neurophysiology 116, (2005)

 fMRI, fCT, SPECT, PET 

Victor L. Villemagne et al., “Imaginem oblivionis: the prospect of nuroimaging for early detection of Alzheimer’s disease”, Journal ofClinical Neuroscience (2005) 12(3)

 Hledání vhodných barviv 

Několik zdrojů

 Zobrazovací technologie jsou a

budou na prvním místě co se výzkumu týká především PET, SPECT, CT, MRI a funkční vyšetření

Vyšetření PET u nemocného AN s použitím různých kontrastních látek http://www.nature.com/nrneurol/journal/v6/n2/fig_tab/nrneurol. 2009.217_F1.html

Výzkum – Biomarkery, Nanotechnologie  Tau proteiny  Aβ koncentrace  Aj. částice související s AN  Měří se – koncentrace v mozkomíšním moku a krvi, moči a

dalších tělních tekutinách případně hromadění v orgánech  P.Lewczuk et al., “Amyloid β peptides in plasma in early diagnosis of Alzheimer’s disease: A

multicenter study with multiplexing”, Experimental Neurology 223 (2010)

 Magnetická nanočástice s prostorovou konfigurací, která

zapadá do specifického proteinu,vychytává biomarkery a následně se přitáhne na elektrodu a změří se množství (podobný způsob se využívá u diagnózy rakoviny prostaty)  Erica A. Fradinger, Gal Bitan, “En route to early diagnosis of Alzheimer’s disease – are we

there yet?” Trends in Biotechnology Vol. 23, No. 11, November 2005

Výzkum – Genetika

 Klíčový výzkumný prostředek  Ví se že někdo má určité predispozice k nemoci na základě genetické analýzy  Jedinec s podrobuje různým měřením  Zjišťuje se rozdílnost výsledků u nositelů daného genu a těch u kterých se mutace nevyskytuje  Skupiny se testují pomocí všech již uvedených metod + další  Nejvíce zmiňované jsou geny APOE-e4 a presenilin 1, oba tyto geny nesou vysokou šanci na vznik AN

Tabulka mutací a jejich vliv na rozvoj AN

http://www.intechopen.com/boo ks/complementary-therapies-forthe-contemporaryhealthcare/traditional-andmodern-medicine-harmonizingthe-two-approaches-in-thetreatment-of-neurodegeneration

rekapitulace

 AN je neurodegenerativní onemocnění způsobené řadou   

 

vlivů Projevuje se demencí, ztrátou paměti a zmateností. Všechny symptomy jsou vyvolané změnami v mozku – vznik senilních plaků, odumírání neuronů, nedostatek neurotransmiterů. Neexistuje léčba, pouze léky na zmírnění symptomů, čím dříve se s léčbou začne tím delší má člověk samostatnou část života Alzheimer je nemoc nikoli standardní příznak stárnutí. Metody pro včasnou diagnózu  MRI/CT + funkční vyšetření, PET, SPECT  Biomarkery – proteiny pro detekci Aβ, presenilin 1, v krvi,

mozkomíšním moku, aj.  Nanotechnologie

 Nemoc byla poprvé

popsána v roce 1907 německým psychiatrem a neuropatologem Aloisem Alzehaimerem

Děkujeme za pozornost