Lenka Vondráčková , Štěpán tesař Květen 2013 – A6M33AST
Tuto chorobu zatím nelze léčit, ale již včasnou detekcí lze velmi omezit / zpomalit její rozvoj a tím člověku v podstatě prodloužit aktivní a soběstačnou část života. Jaké jsou principy a jaká je úspěšnost této detekce.
Obsah Závažnost problému
Ekonomický a sociální dopad Vznik a průběh nemoci - symptomy, stádia nemoci, změny v mozku Genetická predispozice, další faktory
Diagnóza Současná diagnóza a léčba Výzkum Zobrazovací technologie Biomarkery Genetický výzkum Nanotechnologie Možnost prevence
Ekonomický a sociální dopad Alzheimerova choroba je degenerativní nervové onemocnění, které je nejčastější příčinou demence (70%).
V současné době jím trpí každý 5. člověk starší 65 let 2008 na léčbu vydáno 177 bilionu (109)€
Vybrané organizace zabývající se AN: CZ - Česká alzheimerovská společnost (alzheimer.cz) US - Alzheimer's Association (alz.org) EU –alzheimer europe (alzheimer-europe.org)
Nemocných 24milionů Očekáván nárůst až 190% v Evropě a až 300% v rozvojových státech do roku 2040
Počet nemocných na 100 000 obyvatel žlutá <100, červená >300 http://www.examiner.com/article/new-study-dementia-is-the-mostcostly-disease-the-united-states
Vznik a průběh nemoci 1. stádium = lehká demence
poruchy paměti, zapomínání, zakládání věcí, podezíravost, vztahovačnost, popírání problémů, dezorientace v čase, bloudění na známých místech, obtížné rozhodování a bezradnost, ztráta iniciativy, známky deprese, úzkosti a agresivity, ztráta zájmu o koníčky, změna osobnosti – sobeckost a egocentričnost.
2. stádium = střední stádium demence
poruchy soudnosti, nekritičnost, prohlubování změn osobnosti, neschopnost vykonávat běžné aktivity jako je vaření a nakupování, potřeba pomoci při vykonávání osobní hygieny a oblékání, obtížná komunikace, bloudění, halucinace,
3. stádium = těžké stádium demence
Poruchy příjmu potravy, vylučován nechápání okolního dění, ztráta schopnosti souvislé řeči, obtížná chůze, úplná ztráta soběstačnosti, tělesné i duševní chátrání,
Mozková centra poškozená v různých stádiích nemoci http://www.alz.org/braintour/progression.asp
Vznik a průběh nemoci –změny v mozku Ukládání senilních plaků apolipoprotein E (ApoE4), β-amyloidy a vznik tanglií (Rozklad neuronových buněk – ztráta komunikace) Nejpostiženější části mozku: cholinergní neurony v n. b. Meynerti v bazální ganglii Zdravý vs nemocný neuron Hippocampus, entorinální mozková kůra.
http://www.lifeenhancement.com/magazin e/article/672-policosanolmay-be-good-for-yourbrain-as-well-as-your-heart
Změny na mozku způsobené AN http://cnx.org/content /m44752/latest/
Genetické predispozice a vnější faktory Genetické predispozice těžká forma Alzheimerovy nemoci je autozomálně dědičná - defekty na chromozomech 1, 12, 14, 19 nebo 21 Geny kódovány
apolipoproteinem E (APOEe4) na chromozomu 19 β-amyloid precursor na chromozomu 21
Objeveno několik dalších
genů které mohou a nemusí vyvolat AN
Vnější faktory Onemocnění se také častěji
projevuje:
u žen než u mužů
(hormonální záležitost) U lidí s nižším vzděláním (trénovaností mozku) U lidí s vyšším cholesterolem Kuřáků Potíže s dýcháním ve spánku Deprese Nedostatek pohybu Nevhodné stravování (omega-3 )
Současná diagnóza a léčba
Diagnóza dnes: 100% pouze postmortem Ostatní metody nepřesné Využívá se:
Zobrazovací technologie Psychické a fyzické testy Testy kognitivních funkcí Rodinná anamnéza Další klinická kritéria
V budoucnu: Zobrazovací technologie Genetický profil Rozbor mozkomíšního moku a krve nanotechnologie
Léčba dnes: Neexistuje Pouze tlumení depresí, a
dalších příznaků Antidepresiva,
nootropika, doplňky stravy
V budoucnu: Diagnóza před vypuknutím nevratných změn Léky vychytávající patologické proteiny Léky „šité na míru“ Hlavně prevence
Výzkum – zobrazovací technologie EEG filtrace pomocí separace
na slepo (přesnost až 80%)
Andrzej Cichocki et al., “EEG filtering based on blind source separation (BSS) for early detection of Alzheimer’s disease”, Clinical neurophysiology 116, (2005)
fMRI, fCT, SPECT, PET
Victor L. Villemagne et al., “Imaginem oblivionis: the prospect of nuroimaging for early detection of Alzheimer’s disease”, Journal ofClinical Neuroscience (2005) 12(3)
Hledání vhodných barviv
Několik zdrojů
Zobrazovací technologie jsou a
budou na prvním místě co se výzkumu týká především PET, SPECT, CT, MRI a funkční vyšetření
Vyšetření PET u nemocného AN s použitím různých kontrastních látek http://www.nature.com/nrneurol/journal/v6/n2/fig_tab/nrneurol. 2009.217_F1.html
Výzkum – Biomarkery, Nanotechnologie Tau proteiny Aβ koncentrace Aj. částice související s AN Měří se – koncentrace v mozkomíšním moku a krvi, moči a
dalších tělních tekutinách případně hromadění v orgánech P.Lewczuk et al., “Amyloid β peptides in plasma in early diagnosis of Alzheimer’s disease: A
multicenter study with multiplexing”, Experimental Neurology 223 (2010)
Magnetická nanočástice s prostorovou konfigurací, která
zapadá do specifického proteinu,vychytává biomarkery a následně se přitáhne na elektrodu a změří se množství (podobný způsob se využívá u diagnózy rakoviny prostaty) Erica A. Fradinger, Gal Bitan, “En route to early diagnosis of Alzheimer’s disease – are we
there yet?” Trends in Biotechnology Vol. 23, No. 11, November 2005
Výzkum – Genetika
Klíčový výzkumný prostředek Ví se že někdo má určité predispozice k nemoci na základě genetické analýzy Jedinec s podrobuje různým měřením Zjišťuje se rozdílnost výsledků u nositelů daného genu a těch u kterých se mutace nevyskytuje Skupiny se testují pomocí všech již uvedených metod + další Nejvíce zmiňované jsou geny APOE-e4 a presenilin 1, oba tyto geny nesou vysokou šanci na vznik AN
Tabulka mutací a jejich vliv na rozvoj AN
http://www.intechopen.com/boo ks/complementary-therapies-forthe-contemporaryhealthcare/traditional-andmodern-medicine-harmonizingthe-two-approaches-in-thetreatment-of-neurodegeneration
rekapitulace
AN je neurodegenerativní onemocnění způsobené řadou
vlivů Projevuje se demencí, ztrátou paměti a zmateností. Všechny symptomy jsou vyvolané změnami v mozku – vznik senilních plaků, odumírání neuronů, nedostatek neurotransmiterů. Neexistuje léčba, pouze léky na zmírnění symptomů, čím dříve se s léčbou začne tím delší má člověk samostatnou část života Alzheimer je nemoc nikoli standardní příznak stárnutí. Metody pro včasnou diagnózu MRI/CT + funkční vyšetření, PET, SPECT Biomarkery – proteiny pro detekci Aβ, presenilin 1, v krvi,
mozkomíšním moku, aj. Nanotechnologie
Nemoc byla poprvé
popsána v roce 1907 německým psychiatrem a neuropatologem Aloisem Alzehaimerem
Děkujeme za pozornost