LEER- EN GEDRAGSSTOORNISSEN BIJ KINDEREN MET NEUROFIBROMATOSE TYPE 1

LEER- EN GEDRAGSSTOORNISSEN BIJ KINDEREN MET NEUROFIBROMATOSE TYPE 1

Informatie en handige tips voor ouders, kinderen, leerkrachten en begeleiders.

INLEIDING

INHOUD

2

Inleiding Deel 1: wat voor problemen kunnen kinderen met NF1 hebben? Ontwikkelingsproblematiek Cognitieve problemen Intelligentie Specifieke cognitieve problemen Problemen op school Speciaal onderwijs Leerproblemen Extra ondersteuning op school Motoriek en spraak Motorische problemen Spraak/taalproblemen Gedrag en sociale interactie Gedrag Sociale vaardigheden Autisme en aan autisme verwante stoornissen Inzicht in problematiek Slaapproblemen Puberteit Deel 2: aanpak van cognitieve problemen bij NF1 Om te beginnen... Problemen bespreekbaar maken Het belang van testen Algemene adviezen Extra ondersteuning Verwijzing naar het speciaal onderwijs Ondersteuning binnen het reguliere onderwijs Ondersteuning bij cognitieve problemen Ondersteuning bij leerproblemen Ondersteuning bij motorische problemen Ondersteuning bij problemen met de taal of spraak Ondersteuning bij concentratieproblemen, gedragsproblemen of autisme Medicatie Cognitieve diagnostiek als onderdeel van de zorg rond NF1 Deel 3: achtergrondinformatie Zorgen over afwijkingen in de hersenen Nieuwe ontwikkelingen Onderzoek naar de oorzaak van leerproblemen Genetisch onderzoek Conclusie Meer informatie Colofon

3 4 4 4 4 5 7 7 8 10 10 10 11 11 11 12 12 13 13 13 14 14 14 14 15 16 17 18 18 19 20 21 21 22 22 23 23 23 23 25 26 26 27

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte die voorkomt bij ongeveer 1 op de 3000 mensen. Bij de helft van de patiënten komt NF1 eerder in de familie voor. Zichtbare kenmerken van NF1 bij kinderen zijn onder andere lichtbruine scherpbegrensde pigmentvlekken op de huid (zogenaamde café-au-lait vlekken), sproetjes in de oksels en liezen, en neurofibromen. NF1 kan een negatieve invloed hebben op de ontwikkeling, de schoolprestaties, de motoriek, de spraak, het gedrag en de sociale omgang, en daarmee op het dagelijks leven. Deze brochure is gemaakt om ouders, kinderen, leerkrachten en begeleiders voor te lichten over de problemen die vaak bij kinderen met NF1 op school en bij het leren en in het gedrag vóór komen. Het doel van deze brochure is om deze problemen: 33 33

Vroeg te herkennen Zo mogelijk te behandelen

De informatie in deze brochure is gebaseerd op gegevens uit onderzoeken verricht bij kinderen met NF1. De onderwerpen die besproken worden zullen voor veel ouders, kinderen en leerkrachten herkenbaar zijn. Het kan zijn dat u niet in alle stukjes uw kind of leerling herkent. NF1 is een heel variabele aandoening, waarbij zelfs binnen één familie niet goed is te voorspellen hoeveel last iemand van NF1 zal krijgen. Sommige kinderen ondervinden (bijna) geen problemen op school, terwijl anderen intensieve ondersteuning of speciaal onderwijs nodig hebben. Niet ieder kind hoeft dus last te hebben van ieder genoemd probleem. Het kan echter ook zo zijn dat u zich niet bewust bent van sommige stoornissen terwijl uw kind of leerling hier wel problemen van ondervindt. Om erachter te komen met welke vaardigheden uw kind met NF1 moeite heeft, is onderzoek door een expert onmisbaar.

3

DEEL 1: WAT VOOR PROBLEMEN KUNNEN KINDEREN MET NF1 HEBBEN? NF1 kan onder andere invloed hebben op de ontwikkeling, de schoolprestaties, de motoriek, de spraak, het gedrag en de sociale omgang.

Ontwikkelingsproblematiek De problemen bij NF1 kunnen al op jonge leeftijd zichtbaar zijn. Kinderen met NF1 ontwikkelen zich vaak trager dan hun broertjes en zusjes. Zo leren ze dikwijls later lopen, praten, zwemmen en fietsen en hebben zij nogal eens fysiotherapie of logopedie nodig, vaak al vóórdat zij naar de basisschool gaan. De problemen met motoriek en spraak worden onderaan dit deel in meer detail besproken.

Cognitieve problemen Bij het merendeel van de kinderen met NF1 zijn er cognitieve stoornissen. De term cognitie staat voor het verwerken, leren en gebruiken van informatie. Problemen in het cognitief functioneren kunnen mild zijn maar ook heel ernstig, en lopen uiteen van een lagere intelligentie (IQ, intelligentie quotiënt) tot moeilijkheden met ruimtelijk inzicht, geheugen, concentratie of spraak/taal. Intelligentie Kinderen met NF1 hebben vaker een laag gemiddeld IQ van rond de 90 (100 is het gemiddelde IQ van de doorsnee bevolking). Een klein deel heeft een verstandelijke beperking, dat wil zeggen een IQ lager dan 70. De kans hierop is ongeveer twee keer zo groot als in de doorsnee bevolking.

4

Veel IQ testen maken onderscheid tussen het performaal IQ (nodig voor ruimtelijke vaardigheden als puzzelen, lego bouwen en natekenen) en het verbaal IQ (nodig voor talige vaardigheden als lezen en woorden onthouden). Het performaal IQ van kinderen met NF1 is vaak lager dan het verbaal IQ, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn; het omgekeerde wordt ook wel gezien. Specifieke cognitieve problemen Ook bij kinderen met NF1 die normaal begaafd zijn kunnen een of meer cognitieve functies niet goed zijn ontwikkeld. Heel vaak betreft dit een stoornis van het visueel-ruimtelijk inzicht. Dit is nodig voor het inschatten van afstanden en verhoudingen en het zien van verbanden tussen visuele informatie. Hierdoor kunnen kinderen met NF1 bijvoorbeeld meer moeite hebben met puzzelen, met lego spelen, kaart lezen, tekenen en wiskunde maar ook met het vangen van een bal en het inschatten van afstanden in het verkeer en verkeerssituaties. De tekening hiernaast illustreert de visueel-ruimtelijke problemen van een meisje van 16 jaar met NF1. Daarnaast kunnen kinderen met NF1 zich dikwijls slecht concentreren. In de klas laten ze zich gemakkelijk afleiden van hun werk en ze vinden het lastig zich lang aaneengesloten op één taak te concentreren. Ook kunnen zij moeilijk twee verschillende dingen tegelijk doen. Kinderen met aandachtsproblemen kunnen slordig zijn met werkjes en spullen en soms lijken ze een beetje dromerig. Ook kan het lijken of een kind niet goed luistert of vergeetachtig is omdat het de instructies in de klas mist. Verder zijn er ook kinderen die drukker zijn dan normaal.

5

Sommige kinderen vinden het moeilijk om iets dat in hun hoofd zit uit te stellen; ze kunnen daardoor wat impulsief zijn. Ongeveer 40 procent van de kinderen met NF1 heeft ADHD (attention deficit hyperactivity disorder, zie het stukje over gedragsproblemen), tegenover ongeveer 5 procent van de kinderen in Nederland. Een ander vlak waarop kinderen met NF1 problemen kunnen hebben zijn de controle functies, die nodig zijn bij onder andere plannen en organiseren. Zo kan het plannen van huiswerk en het overzicht houden over verschillende taakjes moeilijk zijn. Ook kunnen kinderen soms moeilijk omgaan met nieuwe of onbekende situaties en hebben zij veel structuur nodig. Een andere controle functie is abstract denken dat bijvoorbeeld nodig is bij het oplossen van ingewikkelde problemen of het zich inleven in andere mensen. Problemen met spraak/taal komen ook veel voor, zoals met het vinden van de juiste woorden of het vertellen van een logisch verhaal. Sommige kinderen hebben juist moeite met het begrijpen van de betekenis van woorden of het naar waarde inschatten van stembuigingen en klemtonen en het interpreteren van lichaamstaal. Deze problemen kunnen de sociale omgang met anderen bemoeilijken. Kinderen met NF1 kunnen vaak minder goed onthouden. Met name het geheugen voor visueel ruimtelijke informatie is vaak niet goed ontwikkeld. Dit is mogelijk deels een gevolg van de problemen met het visueel-ruimtelijk inzicht. Visueel ruimtelijke geheugenstoornissen leiden bijvoorbeeld tot het vaak zoekraken van spullen en geven moeite met bijvoorbeeld het onthouden van de fietsroute naar school en het aanleren van de vorm van letters en cijfers bij het leren schrijven en rekenen. Een andere vorm van geheugen waarbij kinderen met NF1 problemen kunnen hebben is het werkgeheugen, dat wordt gebruikt om iets te onthouden en er tegelijkertijd iets mee te doen, zoals bijvoorbeeld bij het hoofdrekenen.

6

Uit onderzoek van het Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam is gebleken dat ook kinderen die het op school in de lagere groepen redelijk goed doen, (ernstige) problemen met aandacht, visueel-ruimtelijk inzicht en het visueel-ruimtelijk geheugen kunnen hebben. Dit kan in de hogere groepen van de basisschool of op het vervolgonderwijs de schoolprestaties negatief beïnvloeden. Het is dus belangrijk om bij alle NF1 kinderen alert te zijn op deze problemen. Omdat de concentratieproblemen bij NF1 niet altijd gepaard gaan met druk gedrag (hyperactiviteit) en vaak verward worden met dromerigheid, worden ze soms pas laat ontdekt.

Problemen op school De cognitieve stoornissen bij NF1 leiden vaak tot leerproblemen op school. De meerderheid van de kinderen met NF1 heeft extra hulp nodig in de klas. Een deel van de kinderen heeft zoveel ondersteuning nodig dat ze op het speciaal onderwijs terecht komen.

Speciaal onderwijs Bijna 40 procent van de kinderen met NF1 is aangewezen op het speciaal onderwijs; dat is zo’n 4 keer meer dan gemiddeld in Nederland. Het merendeel van hen volgt SBO (speciaal basis onderwijs) of krijgt Praktijkonderwijs op het VMBO. Kinderen met NF1 blijven ongeveer vier maal vaker zitten in groep 3 t/m 8 dan kinderen zonder NF1.

7

Ook doorlopen ze vaak een extra jaar kleuterklas. Leerproblemen Driekwart van de schoolkinderen die gezien worden door de NF1 werkgroep van het Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam heeft leerproblemen, waardoor ze achter lopen bij de rest van de klas. Deze leerproblemen komen even vaak voor bij spelling, als bij rekenen, technisch lezen of begrijpend lezen. Er is dus niet één specifiek vak waar kinderen met NF1 als groep meer moeite mee hebben. De helft van de kinderen met leerproblemen heeft specifieke leerproblemen. Dat wil zeggen dat een kind specifiek op één (of een paar) vlakken veel lager presteert dan verwacht op grond van zijn/haar intelligentie, bijvoorbeeld alleen bij spelling of bij rekenen. Bij de andere helft van de kinderen met leerproblemen hangen deze problemen samen met een lagere intelligentie. De schoolprestaties komen hiermee overeen waardoor het kind op alle vlakken lager scoort. Er zijn ook kinderen die moeilijkheden bij het leren ondervinden doordat ze zich niet goed kunnen concentreren (door bijvoorbeeld ADHD). Een goede concentratie tijdens de les is een voorwaarde om goed te kunnen leren. Een deel van de problemen met technisch lezen en spelling die gezien worden bij kinderen met NF1 voldoet aan de criteria voor dyslexie. Kinderen met dyslexie hebben moeite met het omzetten van letters in klanken (nodig om goed te lezen) en het omzetten van klanken in letters (nodig om goed te spellen). Echter, bij kinderen met NF1 kunnen taalgerelateerde leerproblemen ook berusten op andere stoornissen. Het gebrekkig visueel-ruimtelijk inzicht van kinderen met NF1 kan bijvoorbeeld juist problemen veroorzaken bij het leren herkennen van de vorm van letters, zoals geïllustreerd op het plaatje op de volgende bladzijde.

8

Kinderen met NF1 kunnen bij begrijpend lezen last hebben van hun probleem met abstract denken, waardoor zij zich moeilijk gebeurtenissen in de tekst voor kunnen stellen. Ook kunnen problemen bij begrijpend lezen te maken hebben met onvoldoende leesvaardigheid; omdat elk woord moeite kost gaat de boodschap van de tekst verloren. Daarnaast kan een zwak werkgeheugen ervoor zorgen dat kinderen moeite hebben om de vraag te onthouden en tegelijkertijd het antwoord te zoeken in de tekst. Rekenproblemen bij NF1 kinderen kunnen het gevolg zijn van het gebrekkig visueel-ruimtelijk inzicht, waardoor het moeilijk is om de goede informatie uit plaatjessommen te halen. Ook kunnen NF1 kinderen, net als veel andere kinderen met rekenproblemen, moeite hebben met het automatiseren van basiskennis. Wanneer dit het geval is kunnen zij bijvoorbeeld slecht de tafels uit het hoofd leren die je nodig hebt bij ingewikkelder rekensommen. Ook een zwak visueel ruimtelijk geheugen kan het rekenen moeilijker maken, omdat kinderen daarmee moeite hebben om de dingen die ze zien (plaatjes, grafieken) te onthouden. De combinatie van cognitieve problemen die bij NF1 voor kunnen komen zullen leerkrachten misschien doen denken aan NLD (Nonverbal Learning Disorder).

9

Hoewel er veel overeenkomsten zijn, is deze diagnose lang niet altijd van toepassing. Kinderen met NF1 kunnen ook problemen hebben op vlakken waar kinderen met NLD juist goed presteren, zoals taal. Extra ondersteuning op school Alles bij elkaar ontvangt de overgrote meerderheid (85 procent) van de kinderen die in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam worden gezien, gedurende (een deel van) de schoolcarriere extra ondersteuning. Deze ondersteuning wordt met name gegeven vanwege leerproblemen, maar ook dikwijls voor problemen met motoriek, spraak/taal en/of gedrag (zie de kopjes hieronder). Kinderen met NF1 hebben zo’n zes keer meer behoefte aan extra hulp op school dan kinderen zonder NF1. Velen krijgen langdurig en op meerdere vlakken extra ondersteuning, wat nogal een belasting kan zijn voor het kind, de ouders en voor school. De figuur hiernaast vat de schoolproblemen van kinderen met NF1 samen.

Motoriek en spraak Motorische problemen Een houterige grove en fijne motoriek, een slechte coördinatie en slappe spieren passen bij kinderen met NF1. Dit leidt tot snel vallen, stoten of “onhandig” zijn.

Als je NF1 hebt hoef je niet op alle vlakken problemen te hebben. Het verhaal van Melissa (15 jaar):

10

Doordat zij minder goed presteren worden deze kinderen vaak als laatste gekozen bij schoolgym of sport. Door een slechte fijne motoriek is de pengreep dikwijls niet goed en kan het handschrift slordig zijn, schrijven zij langzaam of hebben ze moeite met knippen, plakken en kleuren. Meer dan de helft van de kinderen met NF1 heeft fysiotherapie nodig voor de grove en/of fijne motoriek, bijvoorbeeld om te leren fietsen of om het handschrift te verbeteren. Spraak/taalproblemen Problemen met de spraak die bij NF1 kunnen voorkomen zijn een nasale stem met een slappe mondmotoriek waardoor bepaalde klanken slecht worden uitgesproken. Ook wordt bij een aantal kinderen een vertraagde spraak/taal ontwikkeling gezien. Daarnaast zijn er aanwijzingen voor moeilijkheden met het oppikken en interpreteren van nuances en stembuigingen in gesproken taal. Ongeveer één derde van de kinderen met NF1 heeft logopedie nodig, dikwijls al vóór de basisschoolleeftijd, om de spraak/taal ontwikkeling te stimuleren. Een klein deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs voor kinderen met spraak/taal moeilijkheden.

Gedrag en sociale interactie Gedrag Veel kinderen met NF1 hebben in meer of mindere mate een gedragsprobleem waarvoor een klein deel ondersteuning en begeleiding krijgt van schoolbegeleider, speltherapeut, psycholoog of kinderpsychiater. Onderzoek onder ouders en leerkrachten van kinderen met NF1 heeft uitgewezen dat kinderen met NF1 vaak angstig of teruggetrokken zijn in hun gedrag; agressiviteit komt minder vaak voor. ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) komt vaker voor bij kinderen met NF1 dan bij kinderen zonder NF1, namelijk bij ongeveer 40 procent.

“Ik heb NF1 en ik heb dat als enige van mijn familie, ik vind dat niet erg want ik kan er niks aan doen, ik heb met gym bij sommige onderdelen moeite o.a. met rennen, turnen en bij een evenwichtsbalk. Op school haal ik goede cijfers voor wiskunde sta ik een 8,5.”

11

Dikwijls is er in mindere mate sprake van impulsiviteit en hyperactiviteit (‘drukke, rondspringende kinderen’) maar staan vooral de concentratiestoornissen op de voorgrond (‘afwezige kinderen’). Daardoor is de ADHD vaak moeilijk te herkennen; kinderen vallen niet altijd op door lesverstorend gedrag en zijn dikwijls juist dromerig. Het is wel van belang de concentratieproblemen bij NF1 te signaleren en aan te pakken, omdat minder goed opletten in de klas tot slechte schoolprestaties kan leiden.

Inzicht in problematiek Het lijkt erop dat kinderen met NF1 weinig inzicht hebben in hun sociale en gedragsproblematiek. Omdat het onvoldoende inschatten van sociale interacties juist één van de problemen van kinderen met NF1 is, kan het voor hen moeilijk zijn om feedback op hun gedrag op te pikken en te begrijpen. Desalniettemin zouden kinderen baat kunnen hebben bij sociale vaardigheidstraining of weerbaarheidstraining (zie het stukje over extra ondersteuning).

Sociale vaardigheden Kinderen met NF1 hebben nogal eens gebrekkige sociale vaardigheden (problemen met het omgaan met andere kinderen of volwassenen), zeker als ze ook ADHD hebben. Ze worden vaker gepest, hebben minder vriendjes en vriendinnetjes, spelen liever met jongere kinderen en komen kwetsbaar over. Onderzoek op scholen laat zien dat NF1 kinderen volgens hun klasgenoten en leerkrachten gevoeliger zijn, minder aansluiting hebben bij anderen, en meer afhankelijk zijn; wel worden ze omschreven als aardig en behulpzaam.

Slaapproblemen Kinderen met NF1 hebben nogal eens slaapproblemen, met name bij het inslapen. Dit kan binnen het gezin voor spanningen zorgen. De exacte oorzaak van de slaapproblemen is niet bekend. Mogelijk maken kinderen met NF1 langzamer melatonine aan, een stofje dat door de hersenen wordt afgegeven en zorgt voor slaperigheid als het donker wordt.

Autisme en aan autisme verwante stoornissen Zoals hierboven uitgelegd kunnen kinderen met NF1 moeite hebben met het interpreteren van lichaamstaal en gezichtsuitdrukkingen en het aanvoelen van sociale regels. Ook kunnen er problemen zijn bij het abstract denken, het omgaan met nieuwe of onbekende situaties en het zich aanpassen aan anderen. Dit zijn eigenschappen die ook voorkomen bij kinderen met autisme en aan autisme verwante stoornissen (zoals PDD-NOS: pervasive developmental disorder – not otherwise specified). Hoewel er niet genoeg onderzoek is gedaan om te kunnen zeggen hoeveel kinderen met NF1 aan een van deze diagnoses voldoen, lijken autisme en aan autisme verwante stoornissen wel vaker voor te komen dan bij kinderen zonder NF1. Vaak zijn de problemen bij NF1 kinderen mild en kan er geen officiële diagnose gesteld worden.

Melatonine tabletten kunnen worden voorgeschreven door een arts en lijken goed te helpen. Helaas worden ze niet meer door verzekeringen vergoed. Puberteit Bij een klein deel van de kinderen met NF1 komt de puberteit vertraagd of juist vervroegd op gang. Omdat de lichamelijke en emotionele ontwikkeling van deze kinderen dan niet in de pas loopt met die van leeftijdsgenootjes kan dit problemen geven in de omgang met andere kinderen. Zo zijn kinderen die laat in de puberteit komen vaak kleiner dan de rest van de klas en soms ook minder weerbaar. Bij zowel het lang uitblijven van de puberteit als het heel vroeg (bij meisjes voor het 8e, en bij jongens voor het 10e jaar) ontwikkelen van puberteitskenmerken is het belangrijk een kinderarts te raadplegen.

Jelle (8 jaar) met NF1:

12

“Hoi ik ben Jelle ik ben 8 jaar en heb NF1. NF1 is een soort ziekte die nooit overgaat, maar ik heb er geen last van. [...] Ik heb ook ADHD maar dat vind ik niet erg. Ik krijg pilletjes voor ADHD en voor het slapen. Ook ga ik elke week naar fysio(fyisotherapie) en dat is altijd heel leuk. Doordat ik NF1 heb komt mijn lievelingsjuf Ineke (ambulant 13 begeleider) mij elke week helpen op school.”

DEEL 2: AANPAK VAN COGNITIEVE PROBLEMEN BIJ NF1 Om te beginnen... Om te beginnen is het belangrijk om: 1) problemen bespreekbaar te maken, en 2) problemen goed in kaart te brengen om gericht ondersteuning te kunnen geven. Problemen bespreekbaar maken Het is voor ouders soms moeilijk om op school aan te geven dat hun kind NF1 of cognitieve problemen heeft. Ze kunnen bijvoorbeeld bang zijn dat hun kind een stempel opgedrukt krijgt. Toch is het in het belang van het kind om samen met de leerkracht de ontwikkeling goed in de gaten te houden. Met meer kennis over NF1 kunnen problemen eerder worden gesignaleerd zodat ook eerder hulp kan worden geboden. Daarnaast kunnen misvattingen worden voorkomen (bijvoorbeeld dat een kind lui is of slordig). Het belang van testen Voorwaarde om goede ondersteuning te kunnen bieden is het gedetailleerd in kaart brengen van problemen. Met meer inzicht in de problemen die kinderen met NF1 ervaren kan meer persoonlijk toegespitste ondersteuning worden gegeven. Daarnaast is het tijdens ieder behandelingstraject belangrijk het effect van de therapie te blijven vervolgen, om de therapie te kunnen bijsturen en om te voorkomen dat er langdurig extra ondersteuning wordt gegeven zonder resultaat. Dit kan namelijk demotiverend werken. Om de problemen bij NF1 goed in kaart te brengen moet gericht onderzoek worden uitgevoerd door een expert (een neuropsycholoog, orthopedagoog, fysiotherapeut, logopedist, etc.) met kennis van de aan NF1 gerelateerde problematiek.

14

Een kind kan worden getest via school, bij een academisch medisch centrum of bij een kinderrevalidatie centrum. Centrum Kempenhaeghe biedt in de Hans Berger Kliniek in Oosterhout een uitgebreid diagnostisch programma waar in de loop der jaren veel ervaring is opgedaan met kinderen met NF1 (het Cerebrale Ontwikkelingsstoornissen (COS)-programma; www.kempenhaege.nl).

Algemene adviezen Hieronder volgen een aantal tips om een kind met NF1 laagdrempelig te helpen. Een belangrijke manier om de vaardigheden van kinderen te verbeteren en hen het optimale uit zichzelf te laten halen is veel oefenen, zowel op school als thuis. Het is van belang het kind te stimuleren zich ook te richten op taakjes waar het meer moeite mee heeft. Ouders kunnen bijvoorbeeld met hun kind samen tekenen, puzzelen of knutselen om het visueel ruimtelijk inzicht en de fijne motoriek te verbeteren. Met kleutergym of het kiezen van een teamsport die het kind zelf leuk vindt kan de grove motoriek worden geoefend en sociale vaardigheden worden verbeterd. Ook bij milde problemen op school kan extra ondersteuning op een speelse manier worden geïntroduceerd, zonder dat hier direct een expert bij hoeft te worden betrokken. Zo is het voor de iets oudere kinderen met leesproblemen een idee om hen jongere kinderen te laten helpen bij het lezen. Bij een slechte pengreep kunt u bij de boekhandel een stabilopen aanschaffen. Algemene adviezen voor kinderen met concentratieproblemen zijn onder andere hen voorin de klas te zetten, niet naast een deur of een raam om afleiding te voorkomen, instructies extra te herhalen, en lange opdrachten in korte overzichtelijke stukjes aan te bieden met voldoende pauzes.

15

Voor kinderen met problemen in de controle functies is het bieden van structuur erg belangrijk. Zo kan het nuttig zijn om samen een schema te maken om taakjes of huiswerk te plannen, en bij een ingewikkelde taak van te voren te bespreken hoe deze stap voor stap kan worden aangepakt. Kinderen met zwakke sociale vaardigheden kunnen baat hebben bij het duidelijk uitleggen van sociale regels. Ook kunnen ouders en leerkrachten kinderen helpen oefenen met het interpreteren van lichaamstaal en gezichtsuitdrukkingen, bijvoorbeeld met behulp van plaatjes uit tijdschriften of rollenspelen. Toneelspel kan kinderen helpen met het opbouwen van zelfvertrouwen. Het kan voor kinderen met cognitieve problemen erg frustrerend zijn om geconfronteerd te worden met hun tekortkomingen op school. Het is belangrijk dat ouders en begeleiders hier aandacht aan besteden. Zij kunnen kinderen bijvoorbeeld wijzen op hun sterke punten. Om beter begrip te krijgen onder klasgenootjes kunnen kinderen een spreekbeurt geven over NF1. Dit kan ook helpen wanneer kinderen duidelijke lichamelijke kenmerken van NF1 hebben en zich daardoor onzeker voelen.

Extra ondersteuning Er zijn in Nederland veel mogelijkheden om kinderen met cognitieve problemen te ondersteunen, hetzij met speciaal onderwijs, hetzij met een budget voor extra hulp binnen het reguliere onderwijs. Voor beiden is een indicatie nodig, die wordt gesteld door een Commissie voor Indicatiestelling. Om een indicatie te krijgen moet een kind voldoen aan specifieke voorwaarden, onder andere wat betreft de ernst van de problematiek. De school van uw kind kan u helpen bij het in kaart brengen van de mogelijkheden en het in gang zetten van de indicatiestelling.

Het aanpakken van leerproblemen vergt niet alleen van school en kind, maar ook van ouders een actieve inzet. Het verhaal van de ouders van Marc (17 jaar) met NF1:

16

Verwijzing naar het speciaal onderwijs Wanneer een kind binnen het reguliere onderwijs problemen heeft om mee te komen met de rest van de klas kan gekeken worden of het kind terecht kan op een speciale school. Hoewel ouders vaak moeite hebben met de overstap naar het speciaal onderwijs, is het belangrijk om te beseffen dat het voor veel kinderen met leerproblemen erg demotiverend is om lange tijd ‘op de tenen’ te moeten lopen. Zeker bij een combinatie van verschillende problemen (bijvoorbeeld concentratieproblemen, leerproblemen, en sociale kwetsbaarheid) kan onderwijs in kleine groepen op eigen niveau stimulerend werken en een kind in staat stellen zich beter te ontwikkelen. Afhankelijk van de ernst van hun problemen kunnen kinderen terecht op het speciaal basis onderwijs (SBO) voor kinderen met een leerachterstand, of het speciaal onderwijs (SO) voor kinderen met speciale behoeftes. Het speciaal onderwijs is ingedeeld in 4 clusters: 33 Cluster 1 voor kinderen met een visuele handicap, 33 Cluster 2 onder andere voor kinderen met spraak/taal moeilijkheden 33 Cluster 3 onder andere voor zeer moeilijk lerende kinderen (ZMLK) en kinderen met een motorische handicap en langdurig zieke kinderen. 33 Cluster 4 voor kinderen met psychiatrische of gedragsstoornissen. Na het SBO of SO kunnen kinderen terecht op het voortgezet speciaal onderwijs (VSO), of op het Praktijkonderwijs of Leerwegondersteunend onderwijs (LWOO, verbonden aan een VMBO school).

“Marc zit nu in de examenklas klas van het VMBO kader. Onze ervaring is dat je altijd heel veel kontakt met de docenten moet hebben en niet denken het komt allemaal wel goed. Op zijn huidige school hebben we rechtstreeks e-mail kontakt met zijn docenten. Wij vragen altijd de antwoorden en vertaling zodat wij Marc goed kunnen overhoren.”

17

Zoals hiervoor al is vermeld gaat 4 op de 10 kinderen met NF1 naar een speciale school. Meestal is dat een SBO school of Praktijkonderwijs. Ondersteuning binnen het reguliere onderwijs Wanneer een kind een indicatie heeft voor speciaal onderwijs, kan ook worden besloten om niet naar een speciale school te gaan maar om binnen het regulier onderwijs extra hulp te vragen. Deze extra ondersteuning kan dan worden gefinancierd met een leerlinggebonden budget, ook wel een ‘Rugzakje’ genoemd. Een rugzakje kan maar voor één cluster tegelijk worden gegeven. Als een kind meerdere beperkingen heeft, moet de indicatiecommissie zorgvuldig kijken welk cluster het beste past bij de problemen. Een rugzakje kan bijvoorbeeld worden gebruikt voor ondersteuning voor de eigen leerkracht, of voor hulp door een remedial teacher of een expert vanuit het speciaal onderwijs. Een rugzakje kan worden aangevraagd voor kinderen op de basisschool tot en met het middelbaar beroepsonderwijs. Op www.oudersenrugzak.nl kunt u uitgebreide informatie vinden. Naast een rugzakje kan via de AWBZ een persoonsgebonden budget (PGB) worden aangevraagd voor extra zorg en ondersteuning op school en thuis (www.pgb.nl). Hier kunnen bijvoorbeeld sociale vaardigheidstrainingen van worden betaald. Ondersteuning bij cognitieve problemen Wanneer er sprake is van verstandelijke beperking, kan een rugzakje worden aangevraagd voor zorg vanuit het cluster 3 van het speciaal onderwijs (het onderwijs voor zeer moeilijk lerende kinderen met een IQ lager dan 60).

18

Voor informatie, advies en ondersteuning kunnen ouders onder andere terecht bij de Integrale Vroeghulp (voor kinderen tot 4 jaar, www.integralevroeghulp.nl), of bij Stichting MEE (kinderen boven de 4 jaar, www.mee.nl). Voor kinderen met visueel-ruimtelijke problemen is er niet één specifiek cluster. Vaak zijn er meer problemen dan alleen de visueelruimtelijke problemen. Kinderen kunnen ondersteuning krijgen vanuit cluster 3 als er bijvoorbeeld ook motorische problemen zijn, of omdat er een beroep wordt gedaan op de aanwezigheid van een langdurige ziekte (NF1). Wanneer een kind ook problemen heeft met het zicht kan het worden verwezen naar de stichting VISIO (http://home.visio.org). Er is een speciaal trainingsprogramma ontwikkeld voor kinderen met visueel-ruimtelijke problemen, genaamd “een Beren-aanpak” (door Timmerman en v/d Schoot, uitgeverij Acco, ISBN: 90.334-3994-8). Thuis kunnen kinderen oefenen met Bambino Loco (peuters/ kleuters) of Mini Bambino (vanaf groep 2/3, speelgoedwinkel). Wanneer kinderen problemen hebben met controle functies kan met de Meichenbaum beertjes worden gewerkt om structuur aan te leren. Bij geheugenproblemen is veel herhaling nuttig, en kan gebruik worden gemaakt van geheugensteuntjes. Ondersteuning bij leerproblemen Wanneer er sprake is van een grote leerachterstand, kan een rugzakje worden aangevraagd voor zorg vanuit het cluster 3 van het speciaal onderwijs. Bij de ondersteuning voor leerproblemen is het belangrijk rekening te houden met de visueel-ruimtelijke stoornissen van kinderen met NF1. Wanneer een kind rekenproblemen heeft, wordt vaak geprobeerd de sommen als plaatje aan te bieden.

19

Dat is voor veel kinderen met rekenproblemen een goede ondersteuning, maar minder goed voor kinderen met NF1 omdat het ruimtelijk inzicht niet hun sterkste punt is. Bij kinderen met NF1 met rekenproblemen op basis van stoornissen in het visueel-ruimtelijk inzicht zou het kunnen helpen om de sommen niet als plaatje maar juist als verhaalsom (tekst) of mondeling aan te bieden. Ook bij leesproblemen bij deze kinderen is de reguliere ondersteuning voor dyslectische kinderen niet altijd effectief, en kan extra aandacht worden besteed aan de visueel-ruimtelijke component. Er kan bijvoorbeeld extra worden geoefend met het herkennen van lettervormen. Dit kan bijvoorbeeld met schuurpapieren letters of het verwoorden van hoe een letter eruit ziet. Om het lezen te vergemakkelijken kan bijvoorbeeld een leeslineaal of een Daisyspeler (een speciale cd-romlezer die ingesproken boeken kan afspelen) worden gebruikt. Ondersteuning bij motorische problemen Bij een achterstand in de motorische vaardigheden kan een rugzakje voor ondersteuning vanuit cluster 3 worden aangevraagd. Een belangrijke rol is weggelegd voor de fysiotherapeut. Voor fysiotherapie is het verstandig om een duidelijk en haalbaar doel te formuleren, eventueel in overleg met een revalidatiearts. Bijvoorbeeld: het doel om te leren touwtje springen of te leren fietsen. Wanneer er geen duidelijk doel is, of therapie gedurende lange tijd gegeven wordt zonder duidelijke vooruitgang, is de motivatie van het kind klein. Als een doel niet haalbaar is zijn soms heel goede (tijdelijke) alternatieven te vinden. Wanneer een kind bijvoorbeeld zowel wat betreft motoriek en coördinatie, concentratie én inzicht in het verkeer nog niet klaar is om te leren fietsen, kan een skelter of een aanhangfiets worden gebruikt.

Ieder kind heeft zijn of haar eigen sterke en zwakke punten. Om er achter te komen of er extra hulp nodig is, en zo ja hoeveel, is individueel onderzoek nodig. Het verhaal van de ouders van Jelle (8 jaar) met NF1:

20

Bij het vinden van speciale oplossingen voor motorische problemen kan via een revalidatiearts een ergotherapeut worden ingeschakeld, die bijvoorbeeld een pen met een grotere handgreep kan voorschrijven bij kinderen met een slecht handschrift en een verkeerde pengreep. Bij sommige kinderen vormt het niet snel of niet goed leesbaar kunnen schrijven een groot obstakel bij het leren. In dat geval kan een laptop (aan te schaffen van bijvoorbeeld een Persoonsgebonden Budget) een zeer welkome uitkomst bieden. Slappe platvoeten kunnen, als kinderen hier pijnklachten bij hebben, een reden zijn om via een orthopeed of revalidatiearts orthopedisch schoeisel aan te laten meten. Ondersteuning bij problemen met de taal of spraak Bij taalproblemen of spraakproblemen kan een rugzakje voor cluster 2 (onderwijs voor kinderen met spraak-taal moeilijkheden) aangevraagd worden en logopedie worden gegeven. Informatie over kinderen met spraak, taal en/of gehoorproblemen kan worden gevonden op www.fenac.nl. Ook bij logopedie is het verstandig regelmatig te evalueren of de therapie nog zinvol is. Ondersteuning bij concentratieproblemen, gedragsproblemen of autisme Voor kinderen met concentratieproblemen, gedragsproblemen of autisme kan een rugzakje worden aangevraagd bij het cluster 4 van het speciaal onderwijs (voor kinderen met psychiatrische of gedragsstoornissen; hiervoor is een officiële diagnose van een kinderpsychiater of GZ-psycholoog nodig). Wanneer er alleen concentratieproblemen zijn wordt er meestal een rugzakje bij cluster 3 aangevraagd. Kinderen met gedragsproblemen kunnen baat hebben bij gedragstherapie. Omdat bij gedragsproblemen het gehele gezin betrokken is kan gezinsondersteuning aangewezen zijn.

“Vanaf dat onze zoon anderhalf jaar was merkten we dat hij met zijn spraak en motoriek wat achter bleef op zijn leeftijdsgenootjes. We hadden regelmatig aan de bel getrokken bij het consultatiebureau maar kregen daar geen gehoor.”

21

Voor ernstige gedragsproblemen kunnen het RIAGG en bureau Jeugdzorg hulp bieden en kan de kinderpsychiater (medicamenteuze) ondersteuning geven. Er bestaan verschillende trainingspaketten voor kinderen met concentratieproblemen en impulsiviteit, zoals ATAG-K, COGMED, “Stop, denk, doe”, “Remweg”, etc. (leerkrachten kunnen voor meer informatie terecht op www.leermiddelenplein. nl). Voor pubers met ADHD, PDD-NOS of sociale problemen is er het programma “rondje open kaart” (uitgeverij Graviant). Kinderen met zwakke sociale vaardigheden kunnen onder andere worden geholpen met sociale vaardigheidstraining (SoVa training) of weerbaarheidstraining (stichting MEE, www.mee.nl). Medicatie Er bestaat op dit moment nog geen medicijn waarmee NF1 kan worden genezen. Bij concentratieproblemen bij NF1 is aangetoond dat methylfenidaat goed kan helpen. Dit is in verschillende vormen op de markt en dient onder controle van kinderarts of kinderneuroloog te worden gebruikt. Bij slaapproblemen kan melatonine uitkomst bieden.

22

DEEL 3: ACHTERGRONDINFORMATIE Zorgen over afwijkingen in de hersenen Veel ouders van kinderen met NF1 zijn bezorgd over het eventueel vóórkomen van hersenafwijkingen bij hun kind. Er is met name veel onduidelijkheid over zogenaamde UBO’s. UBO staat voor Unidentified Bright Objects, oftewel ophelderingen, die alleen zichtbaar zijn op MRI-scans van de hersenen van kinderen met NF1. Deze ophelderingen geven geen klachten en verdwijnen met de leeftijd. Tot nu toe is er geen verband aangetoond tussen UBO’s en leerproblemen. Er is dan ook geen reden om bij een kind met NF1 vanwege alleen de leerproblemen een scan te maken van de hersenen. Wel is het van belang dat kinderen jaarlijks door een kinderneuroloog worden gezien in verband met het mogelijk ontwikkelen van aan NF1 gerelateerde hersenafwijkingen. Onder de 8 jaar is daarnaast een jaarlijkse controle door de oogarts nodig.

Nieuwe ontwikkelingen

Cognitieve diagnostiek als onderdeel van de zorg rond NF1 Omdat er bij NF1 op veel verschillende vlakken problemen kunnen voorkomen, is het belangrijk dat kinderen gezien worden door een multidisciplinair team van artsen gespecialiseerd in NF1. Naast aandacht voor lichamelijke problemen, is het ook belangrijk dat er aandacht wordt besteed aan de leer- en gedragsproblemen, bijvoorbeeld door mogelijkheden te bieden voor diagnostiek van cognitieve problemen. De NFVN kan u adviseren over de NF1-gespecialiseerde medische centra in Nederland.

Onderzoek naar de oorzaak van leerproblemen Uit onderzoek is veel duidelijk geworden over de oorzaak van NF1 en de leerproblemen die bij deze ziekte voorkomen. NF1 wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het gen voor neurofibromine. Neurofibromine is een eiwit dat ervoor zorgt dat een ander eiwit, Ras, niet te hard werkt. Als neurofibromine dit Raseiwit niet meer goed kan remmen, dan werkt Ras te snel. Dit is het geval bij NF1. Veel informatie over de oorzaak van leerproblemen bij NF1 komt voort uit onderzoek met muizen die een NF1-mutatie hebben (NF1 muizen). Het lijkt misschien raar dat muizen ons iets kunnen vertellen over hoe onze hersenen functioneren, maar als je kijkt naar de manier waarop hersencellen werken, zijn er weinig verschillen.

Jelle werd via het NF1 Expertisecentrum van het Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam verwezen naar het COS-programma van Kempenhaeghe. Dit programma biedt uitgebreide diagnostiek van ontwikkelingsproblemen, met speciale aandacht voor kinderen met NF1.

“Wij zijn blij dat we dit gedaan hebben want we hebben nu een totaal overzicht van alle problematiek van Jelle met hierbij een advies voor ons en de school en hoe wij hiermee verder moeten. Met behulp van fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, ambulante begeleiding voor school, hulp vanuit de GGZ, en ondersteunende medicatie zijn wij voor ons gevoel op de goede weg.”

23

Uit het onderzoek met NF1 muizen is gebleken dat als Ras te snel werkt, de hersenen niet optimaal kunnen werken. NF1 muizen hebben hierdoor, net als veel NF1-patiënten, leer- en aandachtsproblemen. Uit verder onderzoek is gebleken dat de leerproblemen bij NF1 muizen kunnen worden verholpen door de activiteit van het eiwit Ras te verminderen. In het Erasmus MC wordt met deze kennis onderzoek gedaan naar een mogelijke medicamenteuze behandeling van de cognitieve problemen van kinderen met NF1. Bij het schrijven van deze brochure is er echter nog geen gerichte behandeling beschikbaar.

24

Genetisch onderzoek Er zijn heel veel verschillende veranderingen (mutaties) in het NF1 gen mogelijk. Een klinisch geneticus kan uitzoeken welk type mutatie bij uw kind of in uw familie de NF1 veroorzaakt. Wanneer dit bekend is kan betrekkelijk eenvoudig worden onderzocht of er meer mensen in de familie NF1 hebben. Ook kan het risico worden berekend dat ouders een tweede kind met NF1 krijgen. NF1 is een heel variabele ziekte waarbij het lang niet altijd mogelijk is om te voorspellen hoeveel last iemand van NF1 zal hebben. Er wordt op dit gebied echter veel onderzoek gedaan. Het is bekend dat mensen met een microdeletie (een grote mutatie in het DNA waarbij naast het NF1 gen ook andere genen zijn aangedaan) in het algemeen ernstiger symptomen hebben. Zij hebben meer neurofibromen en ook meer leerproblemen. Een microdeletie komt bij ongeveer 5 procent van de NF1 patiënten voor. Inmiddels is ook aangetoond dat een andere, heel zeldzame mutatie, juist gepaard gaat met minder ernstige leerproblemen.

25

CONCLUSIE

COLOFON

NF1 kan een grote invloed hebben op het cognitief functioneren van kinderen. In deze brochure worden problemen besproken die vaak bij NF1 vóórkomen. Niet al deze problemen zijn bij ieder kind even duidelijk aanwezig. Het is belangrijk om bij alle kinderen alert te zijn op problemen in de ontwikkeling, op school, met het gedrag, de motoriek en de spraak/taal. Gedetailleerd onderzoek door onder andere een neuropsycholoog, fysiotherapeut en logopedist is essentieel om gerichte ondersteuning te kunnen bieden.

Deze brochure is gemaakt in opdracht van de Neurofibromatose Vereniging Nederland.

MEER INFORMATIE

Alle auteurs zijn leden van de het NF1 Expertisecentrum en het daarbij behorende NF1 Cognitief Onderzoeksteam van Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam.

In de Nieuwsflits van de NFVN verschijnen regelmatig stukjes over leer- en gedragsproblemen bij NF1, en de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek. Eerder verschenen stukjes kunnen bij de vereniging worden opgevraagd (www.neurofibromatose.nl). Ook kan meer informatie worden opgevraagd over de lichamelijke kenmerken van NF1 bij kinderen en volwassenen.

Samengesteld door Dr. L.C. Krab, gepromoveerd op onderzoek naar herkenning en behandeling van cognitieve stoornissen bij kinderen met NF1 en Drs. A. de Goede-Bolder, kinderarts, met hulp van Drs. F.K. Aarsen, klinisch kinderneuropsycholoog/GZ-psycholoog en Dr. C.E. Catsman-Berrevoets, kinderneuroloog.

Illustratie pagina 12: Jelle, 8 jaar, met NF1. Overige illustraties: Dr. L.C. Krab. Maart 2009.

Op www.balansdigitaal.nl kan veel algemene informatie worden opgezocht over de verschillende problemen die zijn besproken in deze brochure, zoals bijvoorbeeld ADHD, PDD-NOS en dyslexie. De informatie op deze website is niet specifiek gericht op kinderen met NF1.

26

27

NFVN

Neurofibromatose Vereniging Nederland

NEUROFIBROMATOSE Neurofibromatose type 1 (NF1) en Neurofibromatose type 2 (NF2) zijn twee dominant erfelijke aandoeningen met zeer uiteenlopende uitingsvormen, die vooral huid- en zenuwweefsels aantasten. Neurofibromatose wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige en kwaadaardige tumoren aan de zenuwen. NF1 en NF2 zijn twee verschillende ziekten met verschillende aandachtspunten. Bij NF1 staan al op jonge leeftijd pigmentvlekken, neurofibromen en ontwikkelingsproblemen op de voorgrond, terwijl NF2 vaak pas later tot uiting komt en typisch gepaard gaat met (dubbelzijdige) brughoektumoren. Wat is de NFVN? De NFVN is een vereniging voor en door mensen die direct of indirect met NF1 of NF2 te maken hebben. De vereniging komt op voor de belangen van NF patiënten en is actief betrokken bij maatschappelijke en medische ontwikkelingen die betrekking hebben op NF. Doelstellingen van de NFVN 33 Het met elkaar in contact brengen van patiënten en familie (lotgenotencontactgroepen). 33 Kennis verspreiden over NF door het verstrekken van gerichte informatie aan patiënten en hulpverleners. 33 Financiële ondersteuning van onderzoek naar NF. 33 Kwaliteitsverbetering van de leefomstandigheden van de NF-patiënten.

Neurofibromatose Vereniging Nederland Postbus 53386 2505 AJ Den Haag www.neurofibromatose.nl [email protected]