NEUROFIBROMATOSE TYPE II NF2

NEUROFIBROMATOSE TYPE II NF2

Een beschrijving van NF2 bestemd voor patiënt en familie en een eerste kennismaking met onze patiëntenvereniging.

INLEIDING

INHOUD INLEIDING

3

NEUROFIBROMATOSE TYPE II

4

De eerste confrontatie

4



Welk effect heeft NF2 op de patiënt

4



Wat veroorzaakt NF2

5

Het klinisch beeld van NF2

6

Hoe wordt de diagnose NF2 gesteld?

8

Medisch beleid en behandeling

8

Gehoorherstellende ingrepen

10

SAMENVATTEND

11

DE NFVN VOLGENS MUSTAPHA BENNISS

12

LIJST MET MEDISCHE TERMEN

14

RELEVANTE WEBSITES

15

GENETISCHE CENTRA

16

COLOFON

19

In deze brochure vindt u gerichte informatie over neurofibromatose Type II (NF2). Neurofibromatose (NF afgekort) is een verzamelnaam voor aandoeningen die leiden tot goedaardige tumoren van het zenuwstelsel. NF vinden we over de hele wereld waarbij evenveel mannen als vrouwen zijn aangedaan. Tot ongeveer 1970 werden de verschillende types NF niet van elkaar onderscheiden en doorgaans aangeduid als de ziekte van Von Recklinghausen of multipele neurofibromatose. Dit heeft nogal wat verwarring gegeven en inmiddels zijn er verschillende vormen van neurofibromatose. De twee belangrijkste vormen Neurofibromatose zijn: Type I (NF1) heeft een manifestatie van 1 op de 2500. Bij NF1 heten de tumoren: neurofibromen welke zich meestal manifesteren als goedaardige kleine gezwellen in de huid. Voor patiënten die mild zijn aangedaan is NF1 vooral een huidaandoening. Ernstiger NF1 patiënten hebben ook andere problemen zoals zenuwtumoren, gewrichtsaandoeningen en vaak leer en/of concentratieproblemen. Type II (NF2) is veel zeldzamer dan NF1 (1 op de 35.000). NF2 geeft aanleiding tot tumoren welke zich ontwikkelen langs zenuwen op verschillende plaatsen in het lichaam, meestal langs de hersenzenuwen zoals die van het gehoor en evenwicht maar het kan ook in de zenuwen uitgaande van het ruggenmerg. NF2 tumoren zijn vooral schwannomen en/of meningeomen. Soms hebben NF2 patiënten ook afwijkingen in de huid en dit is dan ook de reden waarom NF1 en NF2 niet altijd goed van elkaar zijn te onderscheiden. NF1 en NF2 zijn twee totaal verschillende ziektebeelden. Als je NF1 hebt kan dit niet omslaan in NF2 en andersom.



2

3

NEUROFIBROMATOSE TYPE II De eerste confrontatie

Als de diagnose NF2 is gesteld zijn er veel vragen die beantwoord moeten worden. NF2 is zo zeldzaam dat uw behandelend arts er vermoedelijk maar zelden mee te maken heeft gehad. Het ziektebeeld is gecompliceerd en het duurt meestal een tijdje voordat de omvang van de diagnose duidelijk wordt.

Welk effect heeft NF2 op de patiënt?

NF2 patiënten hebben meerdere tumoren in de hersenen en/of langs de wervelkolom. De meeste tumoren groeien langzaam en geven relatief weinig symptomen. Het groeitempo is niet goed voorspelbaar maar er zijn tumoren die relatief snel groeien. Hoewel de tumoren niet kwaadaardig zijn, kunnen ze ernstige en invaliderende klachten geven met alle gevolgen van dien, waaronder regelmatig ziekenhuis bezoek. De belangrijkste tumoren bij NF2 zijn de schwannomen en de meningeomen. Bij een schwannoom (zenuwschede tumor) wordt meestal de gehoor en evenwichtzenuw aangefiguur 1: 2 patiënten met aan beide tast. zijden vestibularis schwannoom (brughoektumor).

Ook kunnen de zenuwen in en langs de wervelkolom en in de huid aangedaan zijn en schwannomen ontwikkelen. Met de zenuwschede wordt de buitenbekleding van de zenuw aangeduid. Meningeomen ontstaan uit de meningen (hersenvlies tumor). Onderzoek is nodig om te inventariseren waar ‘de aandoening’ zit en wat er aan gedaan kan worden of juist niet gedaan moet worden.

Wat veroorzaakt NF2?

NF2 is een erfelijke aandoening die van ouder op kind kan worden overgedragen op het moment van bevruchting. Ongeveer de helft van NF2 patiënten heeft echter geen ouder met deze aandoening en hun ziekte wordt dus veroorzaakt door een spontane genetische verandering (mutatie). Een patiënt met NF2 heeft dus een kans van 50% om de ziekte van zijn of haar aangedane ouder te hebben geërfd en daarmee is NF2 dus een autosomaal dominante overerfbare aandoening. Een persoon met NF2 heeft 50% kans om dit door te geven aan zijn of haar kinderen. In 1993 is ontdekt dat het genetisch defect, verantwoordelijk voor NF2, ligt op de lange arm van chromosoom 22. Deze ontdekking maakt het soms mogelijk om door middel van een bloedtest (genetisch DNA-onderzoek) te bepalen of een familielid ook NF2gendrager is cq aanleg heeft voor het ontwikkelen van NF2. Bij een genetisch onderzoek wordt het DNA onderzocht op de precieze afwijking van het betreffende NF2 gen. Er bestaat een kans dat dit niet lukt en dan kan geen definitieve uitspraak worden gedaan. Op een Klinisch Genetisch Centrum (aanwezig in een academisch ziekenhuis) worden de voor- en nadelen van het verrichten van genetisch onderzoek besproken.

Ik vind het moeilijk om mijn lichaam te vertrouwen, elke keer als ik ergens last van heb ben ik bang dat het weer mis is. Horen doe ik nog met een oor maar wel in beide oren flinke tinnitus, erg irritant. Verder werk ik 10 uur in de week bij een bioscoop waar ik zittend werk doe, heb het hier erg naar mijn zin! Annemarie van Os – Leliaert

4

5

Zoals gezegd kan men NF2 ook krijgen door een spontane genetische verandering. Dit wil zeggen dat de mutatie pas is ontstaan nadat de bevruchte eicel zich al een aantal keren heeft gedeeld. Dit kan betekenen dat slechts in een gedeelte van de cellen van deze persoon de mutatie aanwezig is om vervolgens het klinisch beeld van NF2 te ontwikkelen. In de overige cellen is geen mutatie en daarmee zal het ziektebeeld doorgaans milder verlopen. Ongeveer de helft van de mensen met NF2 blijkt de eerste te zijn met deze diagnose in hun familie. De aanwezigheid van een mix van verschillende cellen, sommige normale kopieën en sommige kopieën met de NF2 gen afwijking wordt wel mozaïek genoemd. Tien tot dertig procent van alle mensen met NF2 hebben de mozaïekvorm. Deze patiënten hebben meestal een mildere vorm van NF2 en hebben ook minder risico om het gen door te geven aan hun kinderen.

Het klinisch beeld van NF2

Mensen met NF2 lopen het risico om tumoren te ontwikkelen in en om de hersenen, rondom het ruggemerg (centrale zenuwstelsel) en langs de zenuwbanen (perifere zenuwstelsel). De groei van deze tumoren is onvoorspelbaar. In het algemeen zijn het langzaam groeiende tumoren en bepaalt de locatie de ernst van de klachten.

De symptomen hierbij zijn gehoorvermindering, soms gehooruitval, oorsuizen en instabiliteit of duizeligheid. Het is niet zo dat deze bilaterale tumoren gelijke tred houden qua groei. Sommige groeien snel, andere staan relatief stil. Een schwannoom ontstaat uit de Schwannse cellen welke liggen in de zenuwschede. In feite is het een goedaardige langzaam groeiende zenuwschede tumor. Een spinaal schwannoom ontstaat langs de wervelkolomzenuwen en die geven meestal gevoelloosheid en druk op het ruggenmerg waardoor ook spierzwakte in arm of been kan optreden (zie figuur 2 hieronder). Schwannomen kunnen ook optreden in de huid, ze liggen dan als kleine licht verheven plekjes in of juist onder de huid. Ze geven geen neurologische symptomen en kunnen doorgaans zonder veel problemen verwijderd worden door een chirurg die gespecialiseerd is in het werken aan perifere zenuwen. Meningeomen ontstaan uit de hersenvliezen, het zijn goedaardige tumoren die soms helemaal geen problemen of klachten veroorzaken. Symptomen kunnen zijn gevoelloosheid, zeurende pijn, in lichte mate hoofdpijn en heel soms met epileptische insulten (aanvallen) uiteraard afhankelijk van waar ze liggen.

Het gaat om:

Schwannomen hebben meestal effect op het gehoor en het

evenwicht en manifesteren zich meestal in het hoofd en langs de wervelkolom. (zie figuur 1 op bladzijde 4)

Meningeomen tasten vooral de hersenvliezen aan. Cataract wat leidt tot minder scherp zien cq verlies van gezichtsscherpte.

De meeste mensen met NF2 ontwikkelen beiderzijds (bilateraal) een brughoektumor oftewel een vestibularis schwannoom/acoustic neuroma.

figuur 2: spinaal schwannoom.

Onze zoon was 4 jaar toen bij hem al NF2 werd geconstateerd. Hij wordt nu bijna 9 en heeft inmiddels 2 zware operaties gehad en een kijkoperatie. Hij staat onder controle bij het Wilhelmina kinderziekenhuis in Utrecht en moet o.a. zo’n twee keer per jaar de mri scan in. Ons leven heeft al diverse keren op zijn kop gestaan, maar we blijven sterk en hoopvol, ook omdat onze zoon heel sterk is. Vanaf de eerste ziekenhuisbezoeken houden wij een website voor/over hem bij: www.hm-douma.nl. Harm en Diana Douma

6

7

Cataract: ‘lens-troebeling’ van het oog, komt meestal voor bij oudere NF2 patiënten of bij NF2 wat zich presenteert in de vroege jeugd. Ze geven zelden problemen met het gezichtsvermogen, echter soms is het nodig de cataract door een lensoperatie te verwijderen. Sommige patiënten hebben ‘café au lait’ vlekken in de huid. Deze zijn onschuldig en worden veroorzaakt door een toename van het huidpigment melanine. Ze hebben een ronde vorm en worden donker bij zonlicht. ‘Café au lait’ vlekken worden vooral gezien bij NF1.

Hoe wordt de diagnose NF2 gesteld?

In het algemeen denken artsen pas aan de ziekte NF2 als zij aan twee kanten een brughoektumor (vestibulair schwannoom) zien of meerdere meningeomen of spinale schwannoom of een combinatie van dezen. Echter men moet ook alert zijn als er in de familie NF2 voorkomt en ook als tumoren zich ontwikkelen op jonge leeftijd. Dit betekent ook dat NF2 patiënten hun kinderen al vroeg - nog voordat er symptomen zijn ontstaan - kunnen laten testen. De meeste tumoren van NF2 worden gevonden met behulp van de MRI scan. Het gaat om een MRI scan van het hoofd en een MRI scan van de gehele wervelkolom. De CT-scan is niet geschikt om tumoren op te sporen. Neurologisch onderzoek, KNO-heelkundig onderzoek en beoordeling door de oogarts horen eveneens bij het eerste onderzoek.

De risico’s zowel met betrekking tot operatie als radiotherapie moeten goed worden besproken. Bij deze besluitvorming dienen de KNO-arts, neurochirurg, neuroloog en oogarts betrokken te worden. Verder zijn de radioloog, radiotherapeut en klinisch geneticus van groot belang. Behandeling zal doorgaans afhangen van de omvang van de tumor en de progressie van het ziektebeeld. Bij NF2 bestaat een groot risico op uiteindelijk dubbelzijdige totale doofheid. Operaties in dit gebied zijn lastig en kunnen het beste worden uitgevoerd door een team van KNO- en neurochirurgen, die ervaring hebben in tumorchirurgie in de schedelbasis maar ook in de nazorg. Belangrijk hierin is de gehoorrevalidatie met klassieke hoortoestellen en soms een elektrische binnenoorprothese (CI ) dan wel een ‘auditory brainstem implantaat’ (ABI). De zenuwen welke risico lopen bij operatie zijn de VIIe hersenzenuw of aangezichtzenuw en de trigeminus gevoelszenuw, en vanzelfsprekend afhankelijk van de lokalisatie van de tumor meestal de zenuwen die in de buurt liggen van de slik-, stem- en of schouderzenuw. De tumoren kunnen ook behandeld worden met radiotherapie of stereotactische radiochirurgie en/ of gamma knife.

Medisch beleid en behandeling

Nadat de diagnose is gesteld vindt doorgaans multidisciplinair overleg plaats om alle gegevens te beoordelen en een advies voor behandeling en/of beleid te maken. Soms kan dit bestaan uit afwachten, observatie onder controle van regelmatig MRI onderzoek en neurologische beoordeling.

Ik ben getrouwd met Kees en wij hebben samen 4 kinderen. Ik heb NF2 en ben doof. Ik ben in 2005 30 x bestraald in Den Haag en ben later voor een second opinion naar Leiden gegaan. Ik ben twee keer geopereerd in Leiden (LUMC). Mijn ervaring in het LUMC is heel goed, ik loop er nu 4 jaar en ben heel blij met het brughoekteam. In november ben ik geopereerd (17 uur o.k.) aan een grote tumor met goed gevolg, geen aangezichtsverlamming. Wel heb ik te veel druk op mijn oogzenuwen en dat

8

figuur 3: ABI elektrode plaatje ligt op de hersenstam. is niet goed. Ik ben in 2008 ook geopereerd en heb toen gelijk een ABI gekregen. Van de 12 elektroden doen het er maar 5, beter iets dan niets. Kortom het is een erg vervelende ziekte met heel veel beperkingen waar je zelf het beste van moet maken, anders is het voor niemand leuk. Ook voor je gezin is het niet altijd even makkelijk. Gelukkig zijn ze heel lief voor mij en hebben zij veel geduld waar ik veel mee kan. Marly Vlaar

9

De gamma knife radiotherapie behandeling blijkt mogelijk minder geschikt voor de NF2 type tumoren. Al deze behandelingen hebben voordelen maar ook nadelen en zeker risico’s. Dit dient steeds goed te worden overwogen.

Gehoorherstellende ingrepen

De technische vooruitgang in gehoorherstellende ingrepen zoals het auditory brainstem implantaat (ABI), het hersenstamimplantaat geven tegenwoordig toch beperkte mogelijkheden om iets te kunnen doen aan de opvang van het gehoorverlies. In Nederland zijn er nog maar zeer beperkt ABI’s geplaatst. Liplezen (gebarentaal) is heel belangrijk en helpt om de communicatie te vergemakkelijken. Het is belangrijk om tijdens de analyse en behandeling maar ook in het vervolgbeloop regelmatig overleg te hebben met een team van specialisten omdat de problemen toch in ernst en complexiteit kunnen verschillen. Dit zal eigenlijk de rest van patiënt’s leven zo blijven.

SAMENVATTEND

Mensen met NF2 dienen grondig te worden onderzocht en regelmatig gecheckt. KNO onderzoek en hoortest zijn van belang evenals de beoordeling door de neuroloog en klinisch geneticus. Beeldvormende diagnostiek met MRI hersenen en wervelkolom zijn essentieel. In het algemeen kan dit het best geschieden door een combinatie (team) van specialisten, KNO-arts, neurochirurg, klinisch geneticus, oogarts, radioloog alsmede een gespecialiseerd verpleegkundige die allen ervaring hebben met NF2. Om goed met de NF2 patiënt om te gaan is het van belang om veel informatie te vergaren zowel vanuit het behandelteam als vanuit de patiëntenorganisaties en vanzelfsprekend het internet. Problemen kunnen doorgaans worden opgelost en het is eigenlijk altijd mogelijk om met iemand in contact te treden die al langer ervaring heeft met dit complexe ziektebeeld.

Veel gestelde vraag:

Als een kind NF2 heeft maakt het dan verschil uit of zijn vader of moeder NF2 heeft? De kans dat een kind NF2 heeft is 50% als een van ouders ook NF2 heeft. Het geslacht maakt hierbij niet uit en het maakt ook niet uit of er meerdere familieleden de ziekte hebben.

“Ik heb NF1 en ik heb dat als enige van mijn familie, ik vind dat niet erg want ik kan er niks aan doen, ik heb met gym bij sommige onderdelen moeite o.a. met rennen, turnen en bij een evenwichtsbalk. Op school haal ik goede cijfers voor wiskunde sta ik een 8,5.”

10

11

DE NFVN VOLGENS MUSTAPHA BENNISS

Mustapha Benniss (bijna 30) kwam als vijfjarige uit Marokko naar Nederland en ging hier naar de lagere school. “Ik was een late leerling, zo heet dat dan. Maar het leren van de taal ging me goed af.” Op jonge leeftijd moest Mustapha geopereerd worden aan een gezwel in zijn hals en neus. Sindsdien klinkt zijn stem hees. Daarna volgden nog meer operaties. Dat heeft hem er niet van weerhouden om te leren en een beroepsopleiding af te ronden. “Mijn vader was wel streng, van hem moest ik mijn best doen en mocht niet op straat hangen”. En daar ben ik blij om, dat hij dat gedaan heeft. Mustapha haalde de mavo en een meao-diploma. “Ik was vooral goed in cijfers en grammatica, economie, natuurkunde en Engels. In het begin lukte het studeren best goed, maar het werd op het laatst moeilijker. Met een goede begeleiding had ik misschien nog verder kunnen leren, maar dat zat er niet in.” Hij woont in Amsterdam, in de buurt van zijn broers en ouders en leeft van een Wajong-uitkering. Door reorganisatie heeft hij in 2006 zijn baan verloren. Hij had een administratieve functie.

Die nare periode heeft hij nu achter zich en hij lijkt daarin te berusten. Maar de bureaucratie van allerlei instanties en de onbekendheid van de keuringsartsen van het UWV met NF verbazen hem nog steeds, hoewel hij er niet echt meer mee zit. Mustapha kijkt positief naar de toekomst en zijn humor helpt hem. “Ik heb voor reintegratie naar ander werk een opleiding aangevraagd. Dat loopt nu al een jaar. Uitkeringsinstanties zijn traag en NF is onbekend bij keuringsartsen. De eerste keer vonden ze dat ik gewoon kon werken. Mijn arbeidsdeskundige heeft er voor gezorgd dat ik opnieuw werd onderzocht en afgekeurd. Die arts had wel door wat NF betekent.” Mustapha moet regelmatig naar het ziekenhuis voor een MRI-scan. Mustapha’s rechteroog is dicht en gezwollen, hij draagt een gehoorapparaat in beide oren. Momenteel werkt hij niet, heeft tijd voor zijn hobby’s: computer, films en fietsen wanneer zijn gezondheid dat toe laat. Via google kwam hij uit bij de NFVN. “Ik wilde weten wat mijn ziekte nou precies inhield. Ik zag tegen NF op, wat de ziekte nog verder met me zou doen. Dus ik wilde meer over NF weten. De vereniging was erg behulpzaam, gaf me informatie en kon uitleggen waar je als patiënt tegenaan loopt. Ook hielpen ze met het verkrijgen van een wajong uitkering. Dat was een hele geruststelling voor mij. Ik ben niet de enige met NF. Dankzij de NFVN ontmoet ik mensen bij wie je, je hart kan luchten en ook plezier kan hebben.

Geboren met NF2 is natuurlijk nooit leuk. Het brengt problemen met zich mee, vooral in het dagelijks leven. Maar als je accepteert dat je het gewoon hebt is dat een enorme stap om ermee te leren leven. Slechthorendheid/doofheid maakt de communicatie natuurlijk lastig. Maar er zijn bepaalde mogelijkheden zoals gebarentaal en liplezen die de communicatie wat makkelijker maken. De onzekerheid blijft, maar dat heeft iedereen ook gezonde mensen. Mustapha Benniss

12

13

LIJST MET MEDISCHE TERMEN Audiometrie - De kwaliteit van iemands gehoor testen door

iemand verschillende geluiden in een geluiddichte kamer te laten horen.

Auditory brainstem implantaat (ABI) - elektrische gehoor prothese gelegen op de hersenstam

Autosomaal dominant - Overerfingspatroon waarbij elk kind van

Gamma knife - Vorm van zeer gerichte bestralingstherapie. Gen - Afzonderlijk stukje erfelijke informatie, dat de code draagt voor één kenmerk.

een ouder met een bepaalde aandoening 50% kans heeft om deze aandoening ook te hebben, ongeacht het geslacht van het kind of de ouder.

Meningeoom - Een goedaardige tumor die uit het hersenvlies

Bestralingstherapie - Behandelmethode waarbij de tumorcellen

tumor.

blootgesteld worden aan een gecontroleerde dosis röntgenstralen. Hoewel de tumorcellen het gevoeligst zijn voor deze stralen, zal er bij deze therapie ook schade optreden aan het omliggende weefsel. Het gebeurt maar zeer zelden dat een tumor alleen door bestraling geneest, maar het kan een goede methode zijn als bestraling samen met andere behandelmethoden wordt gebruikt of wanneer een patiënt andere behandelmethoden niet kan verdragen.

Binnenoorprothese (CI) – elektrische binnenoor prothese. Cataract - ‘lens-troebeling’ van het oog. Chromosoom - Ketting van genetische informatie die in de kern van alle cellen van het lichaam aanwezig is. Iedereen ontvangt 22 niet-geslachtschromosomen en één geslachtschromosoom van elke ouder tijdens de bevruchting. Tijdens de groei van het lichaam wordt deze set van 46 chromosomen gekopieerd en dit aantal is in elke cel van het lichaam aanwezig.

14

Ependymoom - Een gezwel dat groeit uit de cellen die de holtes van de hersenen en het ruggenmerg bekleden.

ontstaat

Schwannoom - Een goedaardige langzaam groeiende zenuwschede

RELEVANTE WEBSITES Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN): www.neurofibromatose.nl Federatie van Nederlandse Audiologische Centra FENAC: www.fenac.nl Nederlandse Vereniging voor doven en slechthorenden (NVVS): www.nvvs.nl Stichting Plotsdoven: www.stichtingplotsdoven.nl

15

GENETISCHE CENTRA Amsterdam

Academisch Medisch Centrum (AMC) Afdeling Klinische Genetica Bezoekadres: Meibergdreef 15 1105 AZ Amsterdam Postadres: Postbus 22660 1100 DD Amsterdam Tel. : 020-5665110 Fax: 020-6918626 VU medisch centrum (VUmc) Afdeling Klinische Genetica en antropogenetica Bezoekadres: De Boelelaan 1117 1081 HV Amsterdam Postadres: Postbus 7057 1007 MB Amsterdam Tel. : 020-4440150 Fax : 020-4440769

Groningen

Universitair Medisch Centrum Groningen Afdeling Genetica Bezoekadres: Ingang 47 a/d Oostersingel 2e verdieping, kamer E2.030 Groningen Postadres: Postbus 30001 9700 RB Groningen Tel. : 050-3617100 of 050-3617229 Fax : 050-3617231of 050-3617230

Leiden

Stichting Klinisch Genetisch Centrum Leiden Bezoekadres: Leids Universitair Medisch Centrum Albinusdreef 2 Leiden Postadres: Postbus 9600 2300 RC Leiden Tel.: 071-5268033 Fax.: 071-5266749 Email: [email protected]

Maastricht

St. Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Afdeling erfelijkheidsvoorlichting Bezoekadres: Drie-X-gebouw Dr. Tanslaan 8 Maastricht Postadres: Postbus 1475 6201 BL Maastricht Tel. : 043-3875855 Fax : 043-3877800 Email: [email protected]

Nijmegen

St. Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen UMC Radboud, Klinische Genetica Bezoekadres: UMC Radboud Ziekenhuis 417 Geert Grooteplein 10 Nijmegen Postadres: Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Tel. : 024-3613946 Fax : 024-3565026 “Marc zit nu in de examenklas klas van het VMBO kader. Onze ervaring is dat je altijd heel veel kontakt met de docenten moet hebben en niet denken het komt allemaal wel goed. Op zijn huidige school hebben we rechtstreeks e-mail kontakt met zijn docenten. Wij vragen altijd de antwoorden en vertaling zodat wij Marc goed kunnen overhoren.”

16

17

Rotterdam

Stichting Klinische Genetica regio Rotterdam Erasmus Universiteit Rotterdam, Klinische Genetica Bezoekadres: Westzeedijk 112 3016 AH Rotterdam Postadres: Postbus 1738 3000 DR Rotterdam Tel : 010-4636915 Fax : 010-4367133 Utrecht

Utrecht

Universitair Medisch Centrum Utrecht afdeling Medische Genetica Bezoekadres: UMC Utrecht locatie WKZ Lundlaan6 Utrecht Postadres: Huispostnummer: KC.04.084.2 Postbus 85090 3508 AB Utrecht Tel. : 088-7553800 of 088-7555555 Fax : 088-7553801 Email: [email protected]

18

COLOFON Deze brochure is gemaakt in opdracht van de Neurofibromatose Vereniging Nederland. Samengesteld door de Schedelbasis Werkgroep Leiden van het Leids Universitair Medisch Centrum. Contactpersoon LUMC Mw. Coby Borst, brughoek-patiënten secretariaat Hoofd poliklinieksecretariaat KNO Tel. 071 - 526 24 25/ 5261712 Polikliniek KNO, H2 Postbus 9600 2300 RC Leiden

Met dank aan Mustapha Benniss, Annemarie van Os – Leliaert, Jolanda van der Ree - van der Wende, Harm en Diana Douma en Marly Vlaar die hun persoonlijke ervaringen met ons wilden delen.

19

NFVN

Neurofibromatose Vereniging Nederland

Wat is de NFVN? De NFVN (Neurofibromatose Vereniging Nederland) is een vereniging voor en door mensen die direct of indirect met NF1 of NF2 te maken hebben. De vereniging komt op voor de belangen van de NF patiënt en is actief betrokken bij maatschappelijke en medische ontwikkelingen die betrekking hebben op NF. Voor de leden wordt viermaal per jaar een verenigingsblad uitgegeven en eenmaal per jaar een algemene ledenvergadering gehouden. Doelstellingen van de NFVN 33 Kennis verspreiden over NF door het verstrekken van gerichte informatie aan patiënten en hulpverleners. 33 Het met elkaar in contact brengen van patiënten (lotgenotencontactgroepen). 33 Financiële ondersteuning van medisch onderzoek naar NF. 33 Kwaliteitsverbetering van de leefomstandigheden van de NFpatiënten.

Neurofibromatose Vereniging Nederland Postbus 53386 2505 AJ Den Haag www.neurofibromatose.nl [email protected]