Léčba jaterního selhání méně obvyklé příčiny Petrášková Hana Humlová Renata Brůha Radan IV.interní klinika VFN Praha
Nynější onemocnění
23-letá obézní pacientka (BMI 60) s nově dg. jaterní cirhózou nejasné etiologie těžká jaterní dysfunkce - Child Pugh C (12 bodů), oligurie koagulopatie charakteru chronické DIC v prosinci 2009 přeložena ze spádové oblastní nemocnice na JIP IV.IK VFN 3 měsíce postupně se zhoršující námahová dušnost, současný přírůstek hmotnosti + 70 kg/rok (+ 20 kg/měsíc), otoky dolních končetin, únava, nechutenství
Anamnéza
OA: st.p. infekční mononukleoze 2004, opakované bronchitídy, jinak se s ničím neléčila RA: oba rodiče a bratr zdrávi Abusus: neguje AA: penicilin (exantem); seno FA: negativní GA: bez pozoruhodností PA,SA: prodavačka, svobodná, bydlí s rodiči
Osobní anamnéza - upřesnění
v r. 2004 hospitalizace na infekčním oddělení pro febrilie a bolesti hlavy zjištěny zvýšené jaterní testy, jaterní steatóza hraniční hodnota IgM proti CMV pro bolesti hlavy lumbální punkce uzavřeno jako CMV infekce s alterací jaterních testů a serosní meningitidou v r. 2007 přetrvávala alterace jaterních testů (ALT 2,4, AST 1,72, GMT 4,6, ALP 2,25 mmol/l) doporučena jaterní a redukční dieta, hepatoprotektiva
Výsledky při přijetí
CT břicha- jaterní cirhóza, splenomegalie, ascites infekční hepatitidy negativní krevní obraz: HB: 104 g/l, MCV: 110 fl; Plt: 131 x10na9/l koagulační vyšetření: INR: 2,1; APTT: 64,5 s; Trombinový čas: 32,3 s; Fibrinogen koagul.: 0,62 g/l Antitrombin III: 19,00 %; D-dimery: 1777 dusíkové metabolity: Urea: 3,5 mmol/l, Kreat.: 83,0 umol/l jaterní testy: Bilirubin: 111,0 umol/l , Bili př.: 68,6 umol/l, ALT: 1,37 ukat/l, AST: 2,18 ukat/l, GGT: 4,21 ukat/l, ALP: 2,04 ukat/l, cholinesteráza: 43 ukat/l Albumin: 28,9 g/l, CB: 64,2 g/l, Prealb.: 0,080 g/l CRP: 25,9 mg/l Amoniak: 44 (v normě)
Screeningová vyšetření
onkomarkery: AFP: 47,0, Ca 125: 1613,6, autoimunitní hepatologický soubor: AMA , anti LKM, anti-LC1, anti-SLA …. vše negativní virové hepatitidy negativní EBV i CMV IgM negativní Fe: 25,6 mmol/l (v normě) ceruloplasmin: 0,28 g/l (norma 0,2-0,6 g/l) odpad Cu v moči : 4,5 mmol/l (zvýšený, norm. do 1,5 mmol/l)
Doplněná rodinná anamnéza
sestřenice matky je dlouhodobě sledována pro jaterní onemocnění - Wilsonovu chorobu
Potvrzení diagnózy
transjugulání jaterní biopsie - těžká chronická hepatopatie ve stadiu pokročilé fibrózy až cirhózy - morfologické změny podporující uvažovanou Wilsonovu chorobu - měď v sušině 625 ug/1g sušiny jaterní tkáně genetické vyšetření: pacientka je homozygotní pro prevalentní mutaci Wilsonovy choroby His1069Glu – definitivní potvrzení dg.
Další vyšetření
katetrizace jaterních žil: klinicky významná portální hypertenze (HVPG 26 mm Hg) gastroskopie: jícnové varixy, portální gastropatie neurologické vyšetření: normální nález oční vyšetření: nebyl nalezen K-F prstenec
Terapeutické možnosti
Jaterní selhání, respirační insuficience, oligurie eventuelní možnost léčby jaterní transplantací kontraindikována pro monstrosní obesitu (při výšce 162 cm váha 176 kg, tj. BMI přes 60, i při odečtu 30 kg předpokládaného podílu retinovaných tekutin bylo BMI kolem 50).
Terapeutické možnosti
terapie penicilaminem (Metalcaptase), - ukončena pro dřeňový útmlum a toxoalergický exantem ( v anamn. alergie na PNC) léčba zinkem indikována k terapii trientinem (trietylentetramin, chelát, léčivo na zvláštní dovoz, podléhá schválení revizním lékařem) klasická symptomatická léčba jaterního selhání opakovaně punkce doplňujícího se ascitu, léčba SBP pro refrakterní ascites a oligurii léčba terlipresinem, albuminem
Nutriční podpora
cíl: minimalizace katabolismu proteinů , zároveň redukce tukové tkáně od prvního dne hospitalizace zavedena parenterální výživa cestou nejprve CŽK , po stabilizaci stavu cestou PICC (centrální žilní katetr zavedený cestou periferní žíly) parenterální výživa –individuální vaky all in one s vysokým zastoupením VLI aminokyselin, omega-3 lipidy stopové prvky nebyly parenterálně substituovány (zátěž Cu)
PICC
Stabilizace jaterních funkcí potlačení ascitu, regrese anasarky (negativní kumulativní bilance tekutin 30-35 litrů) postupné zlepšování syntetických funkcí jater (při propuštění Child Pugh B 9 bodů, koagulační parametry stabilizovány na INR 2,0. při propuštění domů v lednu 2010 váha133 kg, albumin 35,0 g/l, celková bílkovina 63,2 g/l.
Ambulantní sledování nutriční ambulance cíl:redukce tělesné hmotnosti na hodnoty přijatelné pro eventuelní jaterní transplantaci dieta při jaterních onemocněních s omezením při Wilsonově chorobě s dostatkem bílkovin redukční (edukace nutriční terapeutkou, individuální jídelníček, doporučený příjem 1500 Kcal/den, 100g bílkovin /den) pozvolná redukce tělesné hmotnosti (0,5-1 kg/měsíc) aktuální váha (02/2011) 115kg, BMI 43,8.
Ambulantní sledování hepatologická poradna došlo k částečné reparaci jaterního parenchymu dále onemocnění stabilizované, ascites potlačen, zlepšují se parametry proteosyntézy poslední ambulantní kontrola počátkem února 2011: normální hodnota bilirubinu, albumin 36,0 g/l, INR 1,27 pacientka je bez subjektivních obtíží.
Závěr
pozdní diagnóza – trvalé následky
složitá metabolická péče - morbidní obezita s proteinovou malnutricí výrazně komplikující a limitující terapii
až na obezitu pacientka splňovala transplantační kritéria a při normální tělesné konstituci by nejspíše byla odtransplantována
