Kinder epilepsie syndromen
• Mieke Daamen • Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe
Opbouw presentatie • Korte kennistoets • 3 casus
• Heb je vragen, stel ze gerust!
Korte kennistoets
Hoe vaak komt epilepsie bij kinderen voor? • 4.5-5.0 per 1000 kinderen en adolescenten.
Wat is eigenlijk een epilepsiesyndroom? • Epilepsie-syndroom: een vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door een groep symptomen: – Aanvalstype – Mogelijke oorzaak – Leeftijd debuut epilepsie
Welke epilepsiesyndromen bij kinderen kent je? • • • • • • • • • • • • • • • •
Benigne familial neonatal epilepsy Ohtahara West syndroom Dravet GEFS+ Panayiotopoulos Doose Gastaut syndroom CSWS Landau Kleffner Childhood absence epilepsie Jeavons syndroom Lennox gastaut syndroom Juveniele absence epilepsie Juveniele myclonus epilepsie Rolandische epilepsie
Waarom zou je willen weten welke syndroom diagnose? • Therapiekeuze • Prognose
Hoe stel je een epilepsie-diagnose • Klinisch beeld • EEG
Indeling epilepsiesyndromen>oorzaak • Idiopathisch epilepsie-syndroom: alleen epilepsie, geen onderliggende oorzaak> vaak genetisch • Symptomatisch epilepsie-syndroom: epilepsie als oorzaak van een onderliggende hersenafwijking • Cryptogeen epilepsie-syndroom: waarschijnlijk is er een onderliggende oorzaak, alleen is deze niet bekend
Indeling epilepsie syndromen • Lokalisatie gebonden epilepsie/syndromen - o.a. Rolandische epilepsie - Benigne occipitale epilepsie • Gegeneraliseerde epilepsie/syndromen – Kinder-absence epilepsie – Juveniele myoclonus epilepsie • Niet geclassificeerde epilepsie – CSWS – Landau Kleffner • Speciale syndromen en gelegenheidsaanvallen – Koortsconvulsies – Syndroom van Dravet
Casus 1
Patrick 6 jaar oud
Voorgeschiedenis • Aanvalsdebuut op de leeftijd van 7 maanden • Recidiverende convulsies bij koorts, later ook zonder koorts • SCN1A mutatie • Status epilepticus op de leeftijd van 2 jaar • Epilepsie in familie anamnese • MRI: geen afwijkingen
Aanvallen van Patrick • (hemi)convulsieve gegeneraliseerde aanvallen • Afwezigheden met kokhalzen • Atypische absences • Myoclone aanvallen
Diagnose? • Dravet Syndroom
SCN1A mutatie?
• SCN1A mutaties > koortsgevoelig epilepsiesyndroom. GEFS+ SMEI • Afwijkingen in de natriumkanalen.
Epilepsie
Natriumkanalen
Dravet syndroom • SMEI • Start voor het 1e jaar: koortsconvulsies/ gegeneraliseerd of unilateraal • Later ook andere aanvalstypen/myoclonieën • Refractair • Meer jongens dan meisjes • Genetisch bepaald/ de novo • Familie-anamnese, koortsconvulsies of epilepsie • SCN1A mutaties, 70% • Psychomotore problemen • EEG: gegeneraliseerde piekgolf, polypiekgolven, fotosensitiviteit en focale abnormaliteiten
Behandeling van het Dravet • AED: -Depakine – Benzodiazepines – Fenobarbital – Ethymal – Topamax – Stiripentol – Zonegran – Keppra
– Ketogeen dieet
Prognose • Slecht, cognitieve en neurologische achteruitgang • Moeite met lopen vanwege spasticiteit • Vroegtijdig overlijden in 16-18% van de patiënten
Impact Dravet syndroom
Casus 2
Pieter 12 jaar oud
Voorgeschiedenis • Vanaf 2008 achteruitgang leerprestaties • Aanvalsdebuut; 11 jaar (2009) • Met medicatie verdwijnen de aanvallen • Leerproblemen blijven • Epileptiforme afwijkingen op het EEG • Familie anamnese: epilepsie bij een neefje
Leercurve
IQ
Aanvallen van Pieter • Tijdens slaap: zat rechtop in bed, sloeg met linker arm, scheve mond, speekselverlies, ogen knipperen buiten bewustzijn. Na een paar minuten kwam hij bij en kon hij nog niet praten gedurende enkele minuten.
Diagnose? • BCECTS (Benigne Chilhood Epilepsy with Centro Temporal Spikes) • Rolandische epilepsie.
MRI Pieter
EEG uitslag 2009 • Er is een frequent epileptisch focus links parieto-temporo-centraal met reeksvorming, lokale delta activiteit en forse toename in de slaap. Deze afwijkingen passen bij een Rolandische epilepsie met enkele atypische kenmerken in het EEG. Deze laatste correleren met ernstiger leer- of gedragsproblemen.
EEG Pieter
Rolandische epilepsie • Debuut 7-10 jaar • Genetische factor • Meer jongens dan meisjes • Veel voorkomende epilepsie bij kinderen • Centerotemporale pieken
Kenmerkend voor rolandische epilepsie Aanvallen vaak in de nacht, met: -motorische verschijnselen in het gezicht. (mond, lip, tong, evt. arm) Sensomotorische verschijnselen in de mond, tintelend, prikkelend (30%) Keelgeluiden maken, gorgelen, knorren. Niet kunnen praten (40%) Speekselvloed= hypersalivatie (30%) Elementair partiële aanvallen, secundaire generalisatie Aanvallen bij bewustzijn (58%) Korte aanvallen 1-3 minuten
Behandeling van BCECTS. • Niet altijd is behandeling nodig. • AED: - Carbamazepine –Levetiracetam
Prognose • Gaat altijd over in de puberteit. • <1% evolueert naar een ernstig epilepsie beeld: bijv. CSWS, >kan ook verslechteren o.i.v. Tegretol en Lamictal.
CSWS RE
Cognitieve problemen
LKS
“typisch” EEG
Correlatie met EEG veranderingen Massa 2001 (RE)
EEG richting ESES
ESES
ESES = =
(Electric Static Epileptics in Slowsleep)
Electrische Status Epilepticus tijdens Slaap. Een beschrijving van het E.E.G. in de slaap waarbij voortdurende epileptische activiteit te zien is.
• ESES verdwijnt vaak vanaf de puberteit. • ESES komt voor bij: CSWS Landau Kleffner (en enkele vormen van goedaardige kinderepilepsie)
• Cognitieve knik in ontwikkeling: IQ-daling, leren stagneert, verlies van kennis/vaardigheden.
Casus 3
Sven 10 jaar
Casus Sven Aanvallen: activiteit valt stil, staren, ogen naar boven, geen contact, max 30 seconden. Geen vallen. Aanvankelijk tot 2 aanvalletjes per uur. Functioneren: •Stagnatie leerproces, geheugenproblemen: P. ontdekt elke week in de Efteling nieuwe attracties •Ook heel onzeker geworden, negatief zelfbeeld, motorisch onzekerder
Casus Sven
Diagnose • Kinder absence epilepsie
CAE: Childhood absence epilepsy • Kinder absence epilepsie: – Idiopathisch gegeneraliseerde epilepsie – Debuut 4-12 jaar, piek 5-7 jaar – “Normale” kinderen – Meer meisjes dan jongens – Goede prognose – Geen andere aanvalstypen – Geen eyelid myoclonieën • Absences: – Kortdurend met bewustzijnsverlies (4-20sec) – Frequent voorkomend – Atypische en typische absences – Kunnen gepaard gaan met automatismen – 3Hz piekgolven – Hyperventilatie= provocerende factor
Dagdromen versus epilepsie •
Geen aanval
•
Aanval (meestal abrupt begin / eind)
•
Te doorbreken (ongestoord bewustzijn)
•
Niet te doorbreken bewustzijn)
•
Bij saaie taak
•
Toename bij ontspanning, moeheid
•
Stopt soms met activiteit
•
Stopt met activiteit
•
Je dringt niet door; leerling beseft niet dat je reactie verwacht
•
Geen reactie
•
Vaak staren
(gestoord
•
Vaak staren
•
•
Geen stereotiepe motorische activiteit
Vaak stereotiepe motorische activiteit
•
Plotselinge verstoring hersenfunctie(s)
Nog vragen?
