Kinder epilepsie syndromen • Joke Creemers en Mieke Daamen • Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe
Opbouw presentatie • Korte kennisquiz • 4 Casussen • Heb je vragen, stel ze gerust!
Korte kennisquiz
1
Hoe vaak komt epilepsie bij kinderen voor? • 4.5-5.0 per 1000 kinderen en adolescenten.
Wat is eigenlijk een epilepsiesyndroom? • Epilepsie-syndroom: een vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door een groep symptomen: – Aanvalstype – Leeftijd debuut epilepsie – Evt. specifieke afwijkingen op het EEG
Welke epilepsiesyndromen bij kinderen ken je? • • • • • • • • • • • • • • • •
Benigne familial neonatal epilepsy Ohtahara West syndroom Dravet GEFS+ Panayiotopoulos Doose Gastaut syndroom CSWS Landau Kleffner Childhood absence epilepsie Jeavons syndroom Lennox gastaut syndroom Juveniele absence epilepsie Juveniele myoclonus epilepsie Rolandische epilepsie
2
Waarom zou je willen weten welke syndroom diagnose? • Therapiekeuze • Prognose • Geeft informatie over mogelijk onderliggende oorzaak
Hoe stel je een epilepsie-diagnose • • • • • • • • •
Aanvalsbeschrijving Debuutleeftijd Voorgeschiedenis Familiale belasting Lichamelijk onderzoek Knik in de ontwikkeling EEG MRI Genetisch/ metabool onderzoek
Classificatie epilepsiesyndromen • Localisatiegebonden versus gegeneraliseerd • Debuutleeftijd • Etiologie (oorzaak)
3
“Goedaardige” epilepsiesyndromen Bijvoorbeeld Rolandische epilepsie
kenmerken • Met relatief weinig medicatie goede aanvalscontrole • “Geneest” soms spontaan • Geen of lichte cognitieve problemen, meestal normaal basisonderwijs mogelijk
•
• • •
• • •
Meest voorkomende epilepsiesyndroom bij kinderen (15 %) Basisschool leeftijd Aanvallen ‘s nachts Niet praten, slikken, bij bewustzijn, angstig, soms schokken (dan bewustzijnsverlies) EEG pieken in taalgebied Taal en/ of leesproblemen Verdwijnt op leeftijd van ± 13 jaar
Kwaadaardige epilepsiesyndromen
Kenmerken Epileptische encefalopathie Als gevolg van de epilepsie stilstand of achteruit gang van de verstandelijke ontwikkeling. Moeilijk behandelbaar
Voorbeelden • Syndroom van West • Syndroom van Lennox Gastaut • Syndroom van Doose • Syndroom van CSWS (continous slow waves during sleep) • Syndroom van Dravet
Casus 1 Thygo 7 jaar
4
Voorgeschiedenis Zwangerschap g.b. Bevalling g.b. Aanvalsdebuut op leeftijd van 7 maanden. Plots flexie van hoofd, dubbelzijdig strekken van armen en benen en omhoog draaien van de ogen, dagelijks 10-30 reeksen. • Ontwikkeling verloopt traag • • • •
Diagnostiek Diagnostiek • Aanvalsbeschrijving • Debuutleeftijd • EEG 7 maanden • EEG 18 maanden • MRI
Diagnostiek bij Tygo • Salaam krampen • 7 maanden • Continu reeks occipitaal, temporaal piekgolf activiteit • Hypsaritmie • Geen afwijkingen
EEG: hypsaritmie EEG met aanval
EEG met hypsaritmie
5
Diagnose: syndroom van West (cryptogeen) • Zeer ernstig epilepsiesyndroom (epileptische encefalopathie) • In Ned. Tussen 1 op de 2000-4000 kinderen • Debuut: Tussen 3 en 12 maanden • Typische epilepsie aanvallen. (salaamkrampen/ infantiele spasmen) • Hierdoor stilstand in ontwikkeling • EEG afwijkingen(hypsaritmie).
Oorzaken • Hersenbeschadiging (bloeding/zuurstof tekort) • Tubereuze sclerose (pigmentloze vlekjes op de huid) • Stofwisselingsziekte • Beschadiging t.g.v. infectie (hersenvliesontsteking/ hersenontsteking) • Verkeerde aanleg van de hersenen • Onbekend (cryptogeen) (1 op de 5 kinderen).
Prognose • Afhankelijk van al dan niet stoppen van salaamkrampen. • Achterstand varieert van licht tot zeer ernstig • Kan overgaan in syndroom van Lennox Gastaut • Geeft enorme onzekerheid voor ouders
6
Behandeling Medicamenteus • • • • • • • •
Ketogeen dieet
Hormoon (ACTH) kuur Sabril® Depakine® Topamax® Keppra® Lamictal® Zonisamide® Prednison kuur/gammaglobuline
Vervolg casus Tygo • Aanvallen: atone aanval, salaam, TC aanvallen, T aanvallen, myoclonieën • EEG: zeer trage scherpe/langzame golfconfiguraties • Algehele achteruitgang: motorisch eet/ drinkt minder goed maakt minder contact Syndroom van Lennox Gastaut
Diagnose: syndroom van Lennox Gastaut • • • • • • •
Childhood epileptic encephalopathy Zeldzaam (1 op 50.000) Zeer moeilijk te behandelen Debuut ± 2-5 jaar. Verschillende typen aanvallen Ontwikkelingsachterstand Gedragsproblemen
7
Huidige situatie Tygo NVS?
Rufinamide? • Indicaties • Adjuvans bij LennoxGastautsyndroom bij volwassenen en kinderen vanaf 4 jaar.
Risico afweging? • Valhelm? • Aanvalsdetectie?
Casus 2 Pleun 4 jaar
8
Voorgeschiedenis • Aanvalsdebuut op de leeftijd van 2 maanden • Haar hoofd knikte voorover, ogen draaiden omhoog • Debuut 1-2 keer per dag, later frequenter en in clusters • Vooral in de ochtend of als ze moe was • Een half jaar later kreeg ze een grote aanval: was slap, blauwe lippen buiten bewustzijn, GEEN trekkingen of tongbeet >24 uurs EEG met video registratie
Diagnose Pleun Syndroom van Doose (EMAS) • Aanvalsdebuut 2-4 jaar. • Gegeneraliseerde epilepsie • 2/3e jongens • Aanvalstypen: atone aanvallen (100%) absences (50%) myoclonieën (43-100%) myoclone- astatische aanvallen tonisch clonische aanvallen status epilepticus (33%) • Normale ontwikkeling tot aanvalsdebuut
Syndroom van Doose • Diagnostiek op basis van – Kliniek> aanvalsbeeld & leeftijd – EEG> gegeneraliseerde afwijkingen – MRI> meestal geen afwijkingen
• Oorzaken: – Vaak positieve familie anamnese (33%)
9
Behandeling • • • • •
Depakine Depakine+Lamictal Ethymal Topamax Keppra
• Ketogeen dieet • NVS
Prognose • Variabele prognose • Voorspellende factoren voor een slechte prognose: • Koortsstuipen rond de leeftijd van 18 maanden. • Niet- convulsieve status epilepticus • Moeilijk behandelbaar> aanvallen blijven bestaan> slechte cognitieve outcome
• +/-60% aanvalsvrij> normale ontwikkeling
10
Impact • Door de valaanvallen, continu toezicht> letsels. • Onzekerheid • Invloed op ontwikkeling. • Vele soorten aanvallen maken het complex.
Verloop Pleun Depakine> geen effect Depakine+Ethymal> geen effect Depakine+ Keppra > geen effect Ketogeen dieet> geen effect Depakine+Topamax> veel minder aanvalletjes max 3 per dag. • Fycompa> aanvalsvrij, ontwikkeling • • • • •
• Is gestart op een ZMLK school.
Casus 3 Sam 11 jaar oud
11
Voorgeschiedenis Zwangerschap en bevalling g.b. Aanvalsdebuut op de leeftijd van 4 maanden “Koortsstuip” met duur > ½ uur Hemiconvulsie (links) Recidiverende convulsies bij koorts, later ook zonder koorts • Status epilepticus • • • • •
Diagnostiek Diagnostiek • Aanvalsbeschrijving
• • • •
Debuutleeftijd EEG MRI Genetisch onderzoek
Diagnostiek bij Sander • (Hemi)convulsies uitgelokt door koorts, status gevoelig • • • •
4 maanden Geen afwijkingen Geen afwijkingen SCN1A mutatie
SCN1A mutatie? • SCN1A mutaties > koortsgevoelig epilepsiesyndroom. GEFS+ • Afwijkingen in de natriumkanalen.
Dravet
12
Diagnose: syndroom van Dravet •
Zeldzaam: In Nederland: ± 100 patiënten bekend in 2011.
•
Debuut: <1ste levensjaar
•
Aanvallen uitgelokt door koorts, later ook zonder koorts
•
Meerdere aanvalstypen
•
Statusgevoelig
•
Knik in de ontwikkeling (34 % mild, 41 % matig, 26% ernstig)
Gedragsproblemen bij kinderen met Dravet •
Hyperactiviteit en aandachtstekort 85%
•
Autisme 3,5 %
•
Prikkelbaarheid, agressiviteit, tegendraads gedrag
•
Relatie met aantal convulsieve aanvallen (>5/maand) ?
Casus Sam 12 jarige leeftijd • Aanvallen: Tonisch Clonisch Partieel complex; draai van het hoofd, trekkingen van de mond, cyanose. uitgelokt door warmte, inspanning Status gevoelig • • • •
SchoolprestaRes ↓ IQ ↓ Gedragsproblemen ↑ ( ADD, rigide gedrag) Algehele lichamelijk condiRe ↓
13
Medicamenteuze behandeling van syndroom van Dravet Medicamenteus: • • • • • • •
Valproïnezuur (Depakine®) Clobazam (Frisium®) Stiripentol (Diacomit®) Topiramaat (Topamax®) Ethosuximide (Ethymal®) Levetiracetam (Keppra®) Zonisamide (Zonegran®) Geen carbamazepine, fenytoïne en lamotrigine!
Noodprotocol en koortsbeleid! Midazolam neusspray Zuurstof Training van ouders: Eerste Hulp Bij Aanvallen
Niet medicamenteuze behandelvormen Ketogeen dieet
Nervus vagus stimulator
14
Prognose • • • •
Cognitieve achteruitgang Motorische achteruitgang Gedragsproblemen Verhoogd risico op vroegtijdig overlijden (SUDEP)
Impact op het gezin • • • • • •
Hoge mate van stress Altijd op alles voorbereid zijn Broertjes en zusjes Relaties, sociale contacten Werk, vrije tijd Ouders zijn specialisten zonder opleiding
Vervolg Sam • 1- 3 aanvallen/ maand met Depakine, Topiramaat en NVS • Noodprotocol Midazolam neusspray en zuurstof • Risperdal en consultatie kinderpsychiater i.v.m. gedragsproblemen • Niet meer mee kunnen doen aan gym of andere inspannende activiteiten • Verdriet bij ouders
15
Bedankt voor uw aandacht!
ZIJN ER NOG VRAGEN?
Bronnen www.kinderneurologie.eu NVN, Nederlandse richtlijnen voor epilepsie. 2013. Classificatie ILAE 1981 Panayiotopoulos CP, a clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. • Tang, 2012, Dissecting the genetic basis of myoclonicastatic epilepsy. • Dravet, C., Guerrini, R. (2011) Topics in Epilepsy, Dravet syndrome • Carabello (2013), Epilepsy with myoclonic atonic seizures: an electroclinical study of 69 patients. • • • •
16
