Is er een link tussen NF1 en autisme spectrum stoornis?

Is er een link tussen NF1 en autisme spectrum stoornis? Mie-Jef Descheemaeker Centrum menselijke erfelijkheid, UZ Gasthuisberg, Leuven 1 juni 2013 NFVN

NF kliniek: sinds begin jaren ‘90 maandelijks

Klinisch geneticus

Oogarts

Kind/jongere en ouders

Orthopedagoog en kinderpsychiater

Specialisten (dermatoloog, orthopedist, endocrinoloog..)

 Medische opvolging  Psychosociale opvolging:  Opvolging gedrag en gedragsproblemen  Opvolging schools functioneren (psycho-diagnostisch onderzoek, schoolbezoeken: info over NF1, inlichting klasgenoten..)  Psycho-educatie (ziektebeeld, inzicht in eigen functioneren, in vaardigheden en beperkingen..)  Voorbije decennium sociaal functioneren: omgang met leeftijdsgenoten, interesse in de wereld, spelontwikkeling…

Cognitie en leren bij NF1 - kinderen

Schools functioneren en leerproblemen

Intelligentie: algemeen mentale mogelijkheden Visuospatiaal functioneren

Reeds op vroege leeftijd vast te stellen!

Cognitie en leren in NF1 Executief functioneren (inhibitie, planning, Werkgeheugen..)

Geheugen

Aandacht

Specifieke problemen bij 70 %!

Grote variabiliteit ! • Stoornis? • Ernst? • Combinatie?

Intelligentie

 Normaal begaafd, maar ‘left shift’  Mentale retardatie: 6-7 % (2x)  Verbaal beter dan performaal, maar geen consensus!  Stabiel in ontwikkeling

Enkele voorbeelden uit de schoolse praktijk Lezen/dyslexie • Technisch lezen • Bvb: letters herkennen, leestekens,… • Begrijpend lezen blijft vaak moeilijk

Motoriek traag, onhandig, les L.O., schrijven,… Executief functioneren Huiswerk te laat, slordig, impulsiever… Visuo-spatiaal functioneren: oriëntatie in tijd en ruimte, geen bladstructuur, tijdsbesef ADHD bij ongeveer 25%- rilatine ondersteuning

LINK Onafh IQ

Aandacht/ concentratie

Rekenen/Dyscalculie • Moeilijk, zeker vraagstukken; automatisatieprobleem Taal • Expressief bvb: creatief schrijven • Spelling bvb: geen woordbeeld, spellingsregels

Geheugen • Moeilijk onthouden algemene vakken, veel herhaling nodig

En toch, ondanks intensieve ondersteuning………

Niet geliefd door andere kinderen, niet goed kunnen opschieten met andere kinderen

wordt veel gepest en rap het gevoel dat anderen hem/haar te pakken willen nemen

geen echte vrienden op school, horen er niet echt bij

Sociaalemotionele problemen Veel alleen spelen, ‘loner’ Speelt met jongere kinderen

Weinig emoties tonen, enkel vlug en veel boos Weinig communicatief, afhankelijk van volwassenen

naast cognitie, sociaal-emotionele ontwikkeling opvolgen!

Achenbach kleuters ouders(n=56)/kleuterleidsters(n=22): % (sub)klinisch syndroomschalen 100%

2 2

5

14

5 5

90%

4 11

5 5

7

5

2

15

5

7 2

5

15 23

18

5

10

5 80%

14 9

70%

60%

50%

96

90

90

91

91

90

85 40%

80

80

77

72

85 68

30%

20%

10%

0% parent teacher emotional react

parent teacher anx/depr

parent teacher somatic complaints

parent teacher withdrawn

parent teacher parent teacher sleepprobl

attention problems

parent teacher aggressive

 Ouders:  20% aandachtsproblemen (15% ernstig, 5 % zorgwekkend)  20% emotioneel reactief (5% ernstig, 15% zorgwekkend)  15% agressieve problemen (5% ernstig)

 Kleuterleidsters:  31% aandachtsproblemen (23% ernstig, 8% zorgwekkend)  28% emotioneel reactief (14% ernstig, 14% zorgwekkend)  23% teruggetrokken gedrag (18% ernstig, 5% zorgwekkend)  10% agressief gedrag

1/ 1/5 tot 1/4 kleuters met NF1 (sub)klinische problemen wat betreft aandacht, emotioneel reactief en teruggetrokken gedrag

 Aandachtsproblemen:  Kan niet lang aandacht ergens bij houden  Emotioneel reactief:  Is onrustig, kan niet stilzitten  Verstoord wanneer iets anders  Is onhandig, stuntelig verloopt dan verwacht  Gaat snel van ene naar andere  Zenuwachtig bezigheid  In paniek zijn zonder duidelijke  Loopt weg bij winkelen, wandelen.. redenen  Snelle wisselingen tussen  Teruggetrokken gedrag: verdriet en opwinding  Vermijdt anderen aan te kijken  Mokken, boos zijn  Onverschillig/ongemotiveerd  Van streek raken door onbekende mensen of situaties  Gaat op in zijn/haar gedachten  Geeft geen antwoord wanneer  Gemakkelijk zeuren anderen tegen haar/hem praten  Gemakkelijk zorgen hebben  Lijkt minder te reageren en toont minder genegenheid  Toont weinig belangstelling voor dingen om zich heen  Teruggetrokken, gaat niet met anderen om

Achenbach lagere school ouders(n=203)/leerkrachten(n=73) % (sub)klinisch syndroomschalen 100%

4 9

90%

4

4

6

9

13

3

4

3

3 8

11 10

14

6

9

15 28

6 80%

19

22

1 3

7 12

4

10 7

21

70% 21

11

60%

50% 88

96

92 81

40%

82

85

87

85

81

88 81

78 68 61

30%

57

20%

10%

0% teruggetr

somatisch

anst/depr

sociaal

denkst

aandacht

grensover

agressief

93

Ouders 43% aandachtsproblemen worden duidelijker, waarvan de helft in klinische zone tov 20% in kleuterleeftijd 39% sociale problemen komen ernstig op voorgrond (waarvan 2/3 in klinische zone) Er treden meer somatische klachten op

Leerkracht 32% sociale problemen >kleuterleidsters 22% denkstoornissen 17% agressiviteit > kleuterleidsters 13% aandachtsproblemen : slechts 4° plaats < storend dan de kleuterleidsters < dan de ouders: drukke gedrag neemt af/ADD/meer structuur?

1/4 van de lagere school kinderen stelt (sub)klinische problemen wat betreft aandacht 1/3 stelt sociaal probleemgedrag

vergelijking lagere school -jongeren: internaliserende en externaliserende gedragsproblemen 58

T-scores

56

54

lagere school kinderen

52

jongeren 50

48

46

totaal

internaliserend

exsternaliserend

Met het ouder worden nemen internaliserende problemen toe (teruggetrokken, angst/depressie) nemen externaliserende problemen af! (grensoverschrijdend en agressief gedrag)

 Prevalentiestudie naar aanwezigheid van sociale problemen:  Afname VISK (vragenlijst inventarisatie sociaal probleemgedrag bij kinderen) bij ouders  Afname SRS (social responsiveness scale) bij ouders en leerkrachten):  evalueert vooral beperkingen op het interpersoonlijk gedrag  bevraagt 3 pijlers kenmerkend voor ASS: communicatie, wederkerigheid en repetitief/stereotiep gedrag

Afname VISK Gemiddelde VISK resultaten van 105 kinderen met NF1 8 7 6 5 4 3 2 1 0

controles (n=232) NF1 (n=105)

Vragenlijst voor inventarisatie van sociaal probleemgedrag bij kinderen

VISK 4-16 jarigen ouders (n=105): % (sub)klinisch 100%

80%

33

27

21

27

23

39 12

7

55 15

24

60% 25

19

40%

11 69

68 58

20%

42

49

42

35

0% totaal

niet afgestemd

terugtrekken

oriëntatie problemen

normale zone

subklinisch

niet snappen klinisch

stereotiep

angst veranderingen

Item % positieve score van 105 NF1 kinderen 1,00 0,90 0,80 0,70 0,60 0,50 0,40 0,30 0,20 0,10 0,00 wordt snel boos reageert te zeer op alles en iedereen

weet van geen ophouden, bv blijft doordrammen

vat dingen letterlijk, bv begrijpt bepaalde uitdrukkingen niet

ruikt aan voorwerpen

wiegt met vindt bepaalde luichaam heen en bewegingen weer overdreven prettig

Sociaal bewustzijn: de mogelijkheid om sociale cues op te pikken/te tonen -zijn/haar gelaatsuitdrukkingen komen niet overeen met inhoud - Is zich niet bewust van wat anderen denken/voelen

Maniërisme: bevat stereotiep gedrag of sterk beperkte interesses:

- Vindt niet erg om uit de toon te vallen

- Vertoont repetitieve gedragingen

- Weet niet wanneer hij/zij te luid praat

-ongewoon beperkt interessegebied

- Richt aandacht niet waar anderen naar kijken/luisteren

- Heeft geen goede persoonlijke hygiëne

- Kan gedachten niet afbrengen van iets

Sociale motivatie: - Vermijdt starten van sociale interactie

- Beseft niet wanneer misbruik probeert te maken

- Neemt dingen te letterlijk en vat betekenis niet - Niet in staat betekenis van stemtoon en gelaat te begrijpen

- Denkt of praat dikwijls over hetzelfde - Heeft moeite met veranderingen in routine

Sociale cognitie: mogelijkheid om sociale cues te interpreteren

- Lijkt overgevoelig voor geluiden, texturen.. Social responsiveness scale totale probleemscore

Sociale communicatie: - Is niet in staat gevoelens te communiceren - Is onbeholpen in beurtneming tijdens sociale interacties

- Neemt enkel deel met dwang aan groepsactiviteiten

- Vermijdt oogcontact of ongewoon OC

- Klampt zich aan volwassenen

- Is sociaal onhandig, zelfs als hij/zij probeert beleefd te zijn

- Is liever alleen dan samen

- Biedt weinig troost

SRS ouders (n=82): % (sub)klinisch 100%

5

90% 80%

28

34

21 34

35

45

70%

30 60% 50%

39

32

27

28

40% 30% 50

20%

34

49 33

39

37

10% 0% Totaal T

sociaal bewustzijn normale zone

sociaal inzicht licht klinische zone

sociale communicatie

sociale motivatie

matig/ernstig klin. zone

mannierisme

Link NF1-Autisme spectrum stoornis 82 NF1 kinderen leeftijd 4-18 jaar VISK en SRS gegevens

gemiddelde leeftijd : 10,1 jaar (SD: 3,8)

┼ 51 NF1 kinderen niet gescreend

NF1-ASD

31 NF1 kinderen onderzocht op ASS

27/31 kregen ASS diagnose= 87%) NF1+ASD 27/82= 33%

Niet gescreende NF1 kinderen (n=51) nog steeds significant sociale problemen 100% 90%

18 27

80%

70%

27

20

60%

Severe 50%

Mild/moderate

Normal

40% 30%

55

53

CSBQ Total Score

SRS Total Score

20% 10% 0%

Niet gescreende kinderen en jongeren: nog zeer hoog percentage in (sub)klinische zone van VISK en SRS

Stoornis in wederzijdse sociale interactie Kernprobleem:  niet: geen contact willen (sociale interesse)  niet: geen affectieve band met ouders kunnen opbouwen (gehechtheid)  Wel in kwaliteit van sociale interactie: sociale symptomen  ongeschreven sociale regels overtreden  geen oog voor de gevoelslading van wat een ander zegt of doet  moeilijk kunnen rekening houden met wat ander wilt  zwart-wit in gevoelsuitingen  beperkt inzicht in sociale relaties en eigen rol  interactiestijl niet afstemmen op de ander of op de context  vluchtig of ontwijkend oogcontact  mimiek minder in overeenstemming met taalinhoud  ongepaste sociale openingen  ongepaste en verminderde sociale responsen

Stoornis in verbale en non-verbale communicatie Kernprobleem:  niet: geen taal

 wel in kwaliteit van communicatie, in de pragmatiek van de taal: Communicatieve symptomen:         

ongewoon gebruik van gebaren beperktere emotionele gebaren vlakke/extreme gezichtsmimiek intonatie, volume, ritme en tempo van hun taal moeite om in een vlot heen-en-weer gesprek rekening te houden met de voorkennis en interesses van de andere beperkte spontane info over gedachten, gevoelens of ervaringen beperkte vragen naar info betreffende gesprekspartner moeite met figuurlijke taal: letterlijke taal, spreekwoorden, humor verslag van gebeurtenis moeilijker

Stoornis in verbeelding (voorstellingsvermogen) Kernprobleem:  moeite om iets nieuws te bedenken  moeite om van (gedachte- of handelings)spoor te veranderen

-Verbeeldingssymptomen:        

moeite met ‘doen alsof’ gebrek aan verbeeldingsspel weerstand tegen veranderingen vasthangen aan bepaalde routines motorische stereotypieën uitgesproken eenzijdige interesses (preoccupaties) blijven hangen in één gedachte of redenering (mentale perseveratie) zwak probleemoplossend vermogen: gebrek aan cognitieve flexibiliteit

TAKE HOME Neuropsychologisch onderzoek en onderzoek naar specifieke leerstoornissen

Sociaal emotioneel onderzoek Kinderpsychiatrische diagnose: ASS/ADHD/ASS met ADHD als co-morbide stoornis?

TAKE HOME

1. 2. 3.

NF1 sociale problemen hoog NF1+ASS: hoge prevalentie (minstens 33%)! AD(H)D: problematiek te kaderen binnen ASS, met AD(H)D als co-morbide stoornis? Vaker aandachtstekort subtype dan het hyperactieve/impulsieve

ADHD: niet zelfde verloop als kinderen met ADHD zonder NF1  Kunnen medicatie stoppen  Evolueren naar eerder ‘hypo-actief’

TAKE HOME NF1 en ASS: accentverschuiving in begeleiding Leerstoornissen vanuit ander perspectief zien en aanpakken Symptomen: top van ijsberg anders denken!

NF1 en ASS Gedragsaanpak: vanuit hun anders denken, preventief handelen

Stress reductie!

Sociale ondersteuning via aanleren van sociale script

Emotie: (h)erkenning van eigen emoties en van anderen, verbanden verduidelijken

Visuele ondersteuning

Vragen/opmerkingen?

BEDANKT!