Inhoud
Voorwoord
V
Over de auteurs
XIII
1
Inleiding
1
2
Anamnese 2.1 Inleiding 2.2 Specifieke anamnese 2.3 Algemene anamnese 2.4 Ontwikkelingsanamnese 2.5 Voorgeschiedenis 2.6 Familieanamnese
3 3 3 3 4 4 5
3
Onderzoek 3.1 Inleiding 3.2 Lichamelijk onderzoek 3.3 Neurologisch onderzoek 3.3.1 De pasgeborene 3.3.2 De eerste achttien maanden 3.3.3 Het oudere kind
7 7 7 9 9 11 12
4
Differentie ¨le diagnostiek 4.1 Inleiding 4.2 Aanlegstoornissen 4.3 Beschadigingen 4.4 Klinische presentatie
17 17 19 20 21
5
Aanlegstoornissen 5.1 Inleiding 5.2 Ziektebeelden uit de eerste fase van de zwangerschap 5.2.1 Neuralebuisdefecten 5.2.2 Segmentatiedefecten 5.3 Ziektebeelden uit de tweede fase van de zwangerschap 5.3.1 Stoornissen van de neuronale proliferatie 5.3.2 Stoornissen van de neuronale migratie 5.3.3 Aanlegstoornissen van het cerebellum 5.4 Ziektebeelden uit de latere fases van de zwangerschap
23 23 23 23 25 25 25 26 27 27
BSL – Kinderneurologie, derde herziene druk
Pre Press Zeist
27/10/2005
PAGE 007
VIII
Kinderneurologie, derde herziene druk
6
Verstandelijke beperking 6.1 Inleiding 6.2 Chromosomale afwijkingen 6.2.1 Syndroom van Down 6.2.2 Fragiele-X-syndroom 6.2.3 Overige chromosoomafwijkingen 6.3 Genetisch bepaalde metabole aandoeningen 6.4 Verstandelijke handicap als onderdeel van een erfelijke neuromusculaire aandoening 6.5 Andere syndromen 6.6 Exogene aandoeningen die aangrijpen tijdens de gestatieperiode 6.6.1 Intra-uteriene infecties 6.6.2 Intoxicaties 6.6.3 Ioniserende straling 6.7 Perinatale schade 6.8 Postnatale beschadigingen
31 31 32 32 33 33 35
7
Perinatale schade 7.1 Inleiding 7.2 Hypoxisch-ischemische laesies 7.3 Intracraniale hemorragiee ¨n 7.4 Kernicterus 7.5 Gevolgen van perinatale cerebrale schade 7.6 Traumatische ruggenmergletsels 7.7 Traumatische plexusletsels
39 39 39 40 42 42 42 42
8
Infantiele encefalopathie 8.1 Inleiding 8.2 Spastische vormen 8.3 Dystoon-dyskinetische vormen 8.4 Atactische vormen 8.5 Overige afwijkingen
45 45 46 47 47 48
9
Spina bifida 9.1 Inleiding 9.2 Spina bifida aperta 9.3 Spina bifida occulta 9.4 Preventie en antenatale diagnostiek
49 49 49 50 52
10
Afwijkingen van schedelvorm en -grootte 10.1 Inleiding 10.2 Craniostenose (craniosynostose) 10.3 Microcefalie 10.4 Macrocefalie 10.5 Hydrocefalie 10.5.1 Symptomatologie 10.5.2 Oorzaken 10.5.3 Diagnostiek 10.5.4 Therapie
53 53 53 55 56 58 58 60 62 62
11
Neurocutane ziekten 11.1 Inleiding 11.2 Tubereuze sclerose
65 65 65
BSL – Kinderneurologie, derde herziene druk
Pre Press Zeist
27/10/2005
35 35 36 36 37 37 37 38
PAGE 008
Inhoud
IX
11.3 11.4
Neurofibromatose Sturge-Weber-syndroom
66 68
12
Progressieve aandoeningen 12.1 Inleiding 12.2 Erfelijke neurometabole aandoeningen 12.3 Classificatie van neurometabole ziekten 12.4 Aminoacidopathiee ¨n, organoaciduriee ¨n en ureumcyclusdefecten 12.5 Lysosomale enzymopathiee ¨n 12.5.1 Mucopolysacharidosen 12.5.2 Oligosacharidosen en mucolipidosen 12.5.3 Sfingolipidosen 12.6 Peroxisomale aandoeningen 12.7 Glycosyleringsdefecten 12.8 Neuronale ceroı¨dlipofuscinosen 12.9 Mitochondriale aandoeningen 12.10 Enkele andere bijzondere genetisch bepaalde aandoeningen 12.11 Verworven aandoeningen
69 69 69 70 71 72 73 74 74 76 76 77 78 81 82
13
Neuromusculaire aandoeningen 13.1 Inleiding 13.2 Aandoeningen van de motorische voorhoorncel 13.2.1 Spinale spieratrofiee¨n 13.2.2 Poliomyelitis anterior acuta 13.3 Aandoeningen van de perifere motorische en sensibele zenuwen 13.3.1 Hereditaire motorische sensorische neuropathiee¨n 13.3.2 Hereditaire sensorische neuropathiee¨n 13.3.3 Acute polyradiculoneuritis van Guillain-Barre´ 13.3.4 Chronisch remitterende inflammatoire polyradiculopathie 13.4 Myasthenia gravis 13.5 Myopathiee ¨n 13.5.1 Spierdystrofiee¨n 13.5.2 Spierziekten met myotonie 13.5.3 Congenitale myopathiee¨n 13.5.4 Metabole myopathiee¨n 13.5.5 Dermatomyositis 13.6 Arthrogryposis multiplex congenita 13.7 Floppy infant
83 83 83 84 84 85 85 86 86 87 87 87 88 91 92 92 93 95 95
14
Tumoren 14.1 Hersentumoren 14.1.1 Inleiding 14.1.2 Algemene symptomatologie 14.1.3 Tumoren van de achterste schedelgroeve 14.1.4 Supratentoriale tumoren 14.1.5 Midline-tumoren 14.1.6 Verloop na behandeling 14.2 Intraspinale tumoren
97 97 97 97 98 99 100 100 101
15
Infecties 15.1 Inleiding 15.2 Bacterie ¨le meningitis 15.2.1 Symptomen
103 103 103 103
BSL – Kinderneurologie, derde herziene druk
Pre Press Zeist
27/10/2005
PAGE 009
X
Kinderneurologie, derde herziene druk
15.2.2 15.3 15.4 15.4.1 15.4.2 15.5 15.6
Complicaties Virale meningitis Virale encefalitis Herpes simplex I Herpes simplex II Overige infecties Para- en postvirale aandoeningen
104 104 105 105 105 105 106
16
Epilepsie 16.1 Inleiding 16.2 Neonatale convulsies 16.3 Maligne epilepsiesyndromen 16.3.1 Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie 16.3.2 Syndroom van West 16.3.3 Syndroom van Lennox 16.3.4 Syndroom van Landau-Kleffner 16.4 Goedaardige leeftijdsgebonden epilepsievormen 16.4.1 Koortsconvulsies 16.4.2 Absences 16.4.3 Juveniele myoklonische epilepsie 16.4.4 Benigne Rolandische epilepsie 16.5 Niet-leeftijdsgebonden aanvallen 16.5.1 Partie¨le aanvallen 16.5.2 Gegeneraliseerde aanvallen 16.5.3 Status epilepticus 16.6 Differentie ¨le diagnostiek 16.7 Behandeling 16.8 Psychosociale aspecten van epilepsie bij kinderen
109 109 109 111 112 112 113 114 114 114 115 115 116 116 116 117 117 117 119 120
17
Schedelhersenletsel 17.1 Inleiding 17.2 Commotio cerebri 17.3 Contusio cerebri 17.4 Complicaties 17.5 Shaken baby 17.6 Late gevolgen
125 125 125 125 127 128 128
18
Hemiplegie 18.1 Congenitale hemiplegie 18.2 Verworven hemiplegie 18.2.1 Chronisch progressieve hemiplegie 18.2.2 Acute hemiplegiee¨n op de kinderleeftijd
129 129 129 129 129
19
Ataxie 19.1 19.2 19.2.1 19.2.2 19.3
133 133 134 134 136 138
20
Inleiding Chronisch zich ontwikkelende ataxie Ataxie ten gevolge van een niet-progressieve (congenitale) aandoening Ataxie ten gevolge van een chronisch progressieve aandoening Acuut optredende ataxie
Onwillekeurige bewegingen 20.1 Inleiding 20.2 Genetisch bepaalde aandoeningen
BSL – Kinderneurologie, derde herziene druk
141 141 142
Pre Press Zeist
27/10/2005
PAGE 010
Inhoud
XI
20.3 20.4 20.5 20.6 20.7
Infectieuze en para-infectieuze oorzaken Perinatale oorzaken Medicamenteuze bijwerkingen en vergiftigingen Myoclonus Tics
143 144 144 144 144
21
Visus- en oogbewegingsstoornissen 21.1 Inleiding 21.2 Oogbewegingsstoornissen 21.2.1 Congenitale oogspierverlammingen 21.2.2 Verworven oogspierverlammingen 21.2.3 Blikbewegingsstoornissen 21.2.4 Nystagmus 21.3 Visusstoornissen 21.3.1 Oorzaken 21.3.2 Stoornissen van het anterieure deel 21.3.3 Stoornissen van het posterieure deel
147 147 147 147 147 148 148 149 149 149 150
22
Hoofdpijn 22.1 Inleiding 22.2 Migraine 22.3 Spanningshoofdpijn 22.4 Hoofdpijn door verhoogde intracraniale druk 22.5 Niet-neurologische oorzaken
151 151 151 153 153 153
23
Leer- en gedragsstoornissen 23.1 Inleiding 23.2 Taalontwikkelingsstoornissen 23.3 Cognitieve stoornissen 23.4 Motorische stoornissen 23.5 Aandachts- en concentratiestoornissen 23.6 Syndromen 23.6.1 ADHD 23.6.2 Autisme 23.6.3 PDD-NOS
155 155 155 156 157 158 158 158 158 159
Aanbevolen leerboeken en monografiee ¨n
161
Register
163
BSL – Kinderneurologie, derde herziene druk
Pre Press Zeist
27/10/2005
PAGE 011
