Fejlıdési rendellenességek • az egyedfejlıdés (az ontogenesis) zavara
68. A fejlı fejlıdési rendellenessé rendellenességek kauzá kauzális és formá formális genezise
• eredménye: – maradandó – kóros /alakbeli/ eltérések • elnevezések: – ún. csodák, csodalények, torzok, torzfejlıdés – térasz = csoda - Teratologia
Az egyedfejlı egyedfejlıdés (az ontogenesis) ontogenesis) szakaszai
A hibá hibás fejlı fejlıdés fokozatai • csak szövettani vizsgálattal kimutatható, enyhe
• gametogenesis • blastogenesis
– anomalia, abnormitas
-pathia • embriogenesis • fetogenesis
• szövetfejlıdési hiba – hamartia
• szervekre, szervcsoportokra, vagy a test nagyobb részére kiterjedı – torzképzıdmény (monstrum)
• postnatalis idıszak (abiotrophia) – fejlıdési szakaszok (kyema, kyemopathia)
A teratoló teratológia feladatai vizsgálni a fejlıdési hibák • létrejöttének módját
formalis genesis • vizsgálni, hogy mi idézte elı a hibát?
• az embrió vagy a magzat elhalásával járó, súlyos (vemhesség patológiája)
Formá Formális genezis • hiányos fejlıdés • túlzott mértékő fejlıdés • rendellenes helyen történı szövet- és szervképzıdés
causalis genesis
1
Hiá Hiányos fejlı fejlıdés
Agenesia
gátlásos eredető hiba = defectus
• • • •
agenesia (a szerv, szervcsoport ki sem alakul) aplasia (….csak nyomokban mutatható ki) hypoplasia (….csökevényes marad) dysplasia (….megreked a fejlıdés egy fokán, vagy rendellenes módon alakul ki)
• genesis imperfecta (a szervekben,
szövetekben körülírtan anyaghiányok fordulnak elı)
• nanosomia = törpenövés (a szervezet /fıleg a csontrendszer/ nagy részére kiterjedı fejlıdési gátlás)
Hypoplasia (egé (egész szerv)
Hypoplasia (szevr észlet) (szevré szlet)
Hypoplasia (szevr észlet) (szevré szlet)
Dysplasia (egé (egész szerv)
2
Dysplasia (szevr észlet) (szevré szlet)
Dysplasia (szevré szevrészlet) szlet)
Dysplasia (szevr észlet) (szevré szlet)
Genesis imperfecta
Genesis imperfecta
Genesis imperfecta (kamrai septum defectus)
3
A hiá hiányos fejlı fejlıdés vá változatai I.
Oligodontia
• a csíraszövet képzıdés elmaradása – a fejlıdı szervek számbeli csökkenése – oligo- pl. oligodontia
• a csíraszövet összeolvadása (összenövése) – syn- pl. syndactylia, synpodium
• az embrionalis vagy fetalis hasadékok, nyílások záródásának elmaradása – dysraphia – -schisis, schist(o)-, schiso– pl. szájpadlási hasadék (palatoschisis), nyúlajak, schistosoma (reflexum), spina bifida
• szétválási zavar – pl. az ujjak összenıttek maradnak /syndactilia/)
Oligodontia
Synpodium (syren) syren)
Palatoschisis (faux lupina) lupina)
Nyú Nyúlajak (labium leporium) leporium)
4
Schistosoma
Spina bifida /rachischisis/ (velı (velıcsı csı záródás elmaradá elmaradása)
Spina bifida /rachischisis/ (velı (velıcsı csı záródás elmaradá elmaradása)
Schistosoma reflexum
A hiá hiányos fejlı fejlıdés vá változatai II.
Atresia recti
• ha a csöves szervek megnyílása nem következik be – atresia
• ha a csöves szervek megnyílása hiányosan következik be – stenosis
• involúciós hiba – ha egyes szervek visszaalakulása nem jön létre – persistencia (pl. ductus thyreoglossus)
5
A glomerulus és a tubulus kö közti nyí nyílás atresiá atresiája
A glomerulus és a tubulus kö közti nyí nyílás atresiá atresiája
A glomerulus és a tubulus kö közti nyí nyílás atresiá atresiája
A glomerulus és a tubulus kö közti nyí nyílás atresiá atresiája
Túlzott mé mérté rtékő fejlı fejlıdés
Túlzott mé mérté rtékő fejlı fejlıdés vá változatai
• duplicitas • multiplicitas • accessorius szervek képzıdése
• több csíraszövet – több szervkezdemény – poly– pl. polyodontia
• kettızötten fejlıdésnek induló szervek egybeolvadása elmarad – fejlıdés gátlása !?
• hypersomia (gigantizmus)
6
Polyodontia
Polydactilia
Polyodontia
Polydactilia
Rendellenes helyen tö törté rténı szö szövetvet- és szervké szervképzı pzıdés • ha szövet képzıdik rendellenes helyen – heterotopia
• ha szerv képzıdik rendellenes helyen – ectopia
• ha a szerv fejlıdésének egyik állomásán megreked – dystopia
• ha a szervek, szervrészek felcserélıdnek – transpositio • situs inversus!
– háttere: csíraelszóródás (choristia)
Heterotopia
Dystopia
7
Dystopia
A fejlı fejlıdési rendellenessé rendellenességek causalis genesise • A fejlıdési rendellenességek okai – exogen (környezeti tényezık) – endogen (genetikai okok) • teratogén hatású kórokok
• Kialakulási mechanizmus • Környezeti tényezık hatása – egy része DNS károsító • mutagén – más része képes megzavarni az egyedfejlıdés programját • teratogén – és vannak olyanok, amelyek a sejtproliferáció és a sejtvesztés (apoptosis) szabályozásának mechanizmusát károsítják • karcinogén
A fejlı fejlıdési rendellenessé rendellenességek okai
Amnionfonalak okozta lefő lefőzıdés
• exogen teratogén kórokok – mechanikai okok • köldökzsinór rendellenességei • amnionfonalak okozta lefőzıdés • szők vagy tág amnion
– fizikai okok • ionizáló sugárzás (az organogenesis idıszakában súlyos károsodást okoz) • gyakori a microcephalia és a spina bifida • a test/a tojás hımérsékletének emelkedése • emelkedik a hasfal záródás hiányának az aránya, fıleg csirkében
– – – – –
vegyi anyagok baktériumok vírusok véglények egyéb tényezık
Vegyi anyagok
A fejlı fejlıdési rendellenessé rendellenességek okai • exogen teratogén kórokok – mechanikai okok – fizikai okok – vegyi anyagok • • • • • • • • •
– – – –
egyes gyógyszerek (Contergan /thalidomid/) egyes antibiotikumok cytostaticumok hormonok A- és D-vitamin túladagolás colchicin (ıszi kikerics) dieteticus hibák (pl. inzulinfüggı diabetes mellitus) alkohol hydantoin, warfarin, tallium stb.
baktériumok vírusok véglények egyéb tényezık
hatásuk dózisfüggı, egyes állatfajok eltérıen érzékenyek
• egyes gyógyszerek – (Contergan /thalidomid) – nyugtató, akár egyetlen szem bevétele a terhesség alatt végtag fejlıdési zavarokat okozott
• Megjelenés – a végtagok teljes hiánya (amelia) – fókára emlékeztetı csökevényes felsı végtag (phocomelia)
• alkohol (az egyik leggyakoribb teratogén) alkoholista anyák gyermekeinél – microcephalia, rövid szemhéjredık – maxillahypoplasia, pitvari septum defectus – növekedésben való visszamaradás
fötális alkoholszindróma • inzulinfüggı diabetes mellitusban szenvedı anyák magzataiban – szív fejlıdési rendellenességek, velıcsızáródási zavar
8
Endogen teratogé teratogén kórokok
Fertı Fertızı ágensek • a fejlıdı ébrény (embrio), magzat egyes szerveiben gyulladásos folyamatokat okoznak, • a fejlıdési rendellenesség általában ennek a folyamatnak a következménye • Baktériumok – Listeria monocytogenes stb.
• Vírusok – sertéspestis vírusa – a szarvasmarha vírusos hasmenését okozó vírus, ragadós szájés körömfájás vírusa, bluetonque vírusa – macskák fertızı panleukopaeniájának vírusa – csirkék fertızı bronchitisének vírusa, stb.
• Véglények – Toxoplasma gondii stb.
Teratogé Teratogén ingerekkel szembeni fogé fogékonysá konyság
• kromoszóma rendellenesség – leggyakrabban a gametogenesis során jön létre • ekkor nem öröklıdı
– vannak olyanok, amelyek továbbadhatók • ekkor a hordozó szülı átörökíti a hibát
• egy gén hibája • az öröklıdés mendeli szabályai szerint átadódnak a következı generációnak – vagy autoszomális dominánsan – vagy autoszomális recesszíven, vagy X-kromoszómához kötötten öröklıdnek
• a teratogén kórokokkal szemben a fejlıdı embriók, magzatok a fejlıdésük egyes szakaszaiban eltérıen érzékenyek • leginkább az embrionális idıszak a veszélyeztetett (ebben az idıszakban alakulnak ki a szervek /organogenesis/) • ettıl kezdve az érzékenység csökken
Teratogé Teratogén kó kórokok hatá hatásmechanizmusa • DNS károsítás (mutáció) • az egyedfejlıdés programjának zavara • sejtproliferáció és a sejtvesztés (apoptosis) szabályozásának zavara • az intermedier anyagcsere zavara – – – –
A fejlı fejlıdési rendellenessé rendellenességek oktaná oktanával kapcsolatos ké két fogalom
enzimaktivitás csökkenése energiatermelés csökkenése DNS-szintézis gátlása kollagén szintézis gátlása
Teratogé Teratogén determiná determináció ciós idı idıszak és kórok fázisspecificitá zisspecificitása
• teratogen determinatios idıszak – az a legkésıbbi idıpont, amikor a hiba még kialakulhatott – minden fejlıdési hibát az egyedfejlıdés meghatározott idıszakára lehet visszavezetni
• a kórokok fázisspecificitása – a fejlıdési hiba szempontjából nem a kórok specifikus hatása a fontos – hanem az, hogy az ontogenesis melyik fázisában hatott – u.i. eltérı kórokok ugyanazon idıben hatva ugyanazon hibát eredményezik
9
