Fejlıdési rendellenességek • az egyedfejlıdés (az ontogenesis) zavara
68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise
• eredménye: – maradandó – kóros /alakbeli/ eltérések • elnevezések: – ún. csodák, csodalények, torzok, torzfejlıdés – térasz = csoda - Teratologia
Az egyedfejlıdés (az ontogenesis) szakaszai
A hibás fejlıdés fokozatai • csak szövettani vizsgálattal kimutatható, enyhe
• gametogenesis • blastogenesis
– anomalia, abnormitas
-pathia • embriogenesis • fetogenesis
• szövetfejlıdési hiba – hamartia
• szervekre, szervcsoportokra, vagy a test nagyobb részére kiterjedı – torzképzıdmény (monstrum)
• postnatalis idıszak (abiotrophia) – fejlıdési szakaszok (kyema, kyemopathia)
A teratológia feladatai vizsgálni a fejlıdési hibák • létrejöttének módját
formalis genesis • vizsgálni, hogy mi idézte elı a hibát?
• az embrió vagy a magzat elhalásával járó, súlyos (vemhesség patológiája)
Formális genezis • hiányos fejlıdés • túlzott mértékő fejlıdés • rendellenes helyen történı szövet- és szervképzıdés
causalis genesis
1
Hiányos fejlıdés
Aprosopia (pig)
gátlásos eredető hiba = defectus
• • • •
agenesia (a szerv, szervcsoport ki sem alakul) aplasia (….csak nyomokban mutatható ki) hypoplasia (….csökevényes marad) dysplasia (….megreked a fejlıdés egy fokán, vagy rendellenes módon alakul ki)
• genesis imperfecta (a szervekben,
szövetekben körülírtan anyaghiányok fordulnak elı)
• nanosomia = törpenövés (a szervezet /fıleg a csontrendszer/ nagy részére kiterjedı fejlıdési gátlás)
Agenesia
Hypoplasia (szevrészlet)
Hypoplasia (egész szerv)
Radius hypoplasia
2
Hypoplasia (szevrészlet)
Dysplasia (egész szerv)
Dysplasia (szevrészlet)
Dysplasia (szevrészlet)
Dysplasia (szevrészlet)
Genesis imperfecta
3
Genesis imperfecta
A hiányos fejlıdés változatai I.
Genesis imperfecta (kamrai septum defectus)
Oligodontia
• a csíraszövet képzıdés elmaradása – a fejlıdı szervek számbeli csökkenése – oligo- pl. oligodontia
• a csíraszövet összeolvadása (összenövése) – syn- pl. syndactylia, synpodium
• az embrionalis vagy fetalis hasadékok, nyílások záródásának elmaradása – dysraphia – -schisis, schist(o)-, schiso– pl. szájpadlási hasadék (palatoschisis), nyúlajak, schistosoma (reflexum), spina bifida
• szétválási zavar – pl. az ujjak összenıttek maradnak /syndactilia/)
Oligodontia
Synpodium (syren)
4
Palatoschisis (farkastorok)
Rachischisis (Spina bifida, meningokele)
Spina bifida /rachischisis/ (velıcsı záródás elmaradása)
Nyúlajak (labium leporium)
Spina bifida /rachischisis/ (velıcsı záródás elmaradása)
Schistosoma
5
Schistosoma reflexum
A hiányos fejlıdés változatai II. • ha a csöves szervek megnyílása nem következik be – atresia
• ha a csöves szervek megnyílása hiányosan következik be – stenosis
• involúciós hiba – ha egyes szervek visszaalakulása nem jön létre – persistencia (pl. ductus thyreoglossus)
Schistosoma reflexum
Atresia recti
A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája
6
A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája
A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája
A glomerulus és a tubulus közti nyílás atresiája
Túlzott mértékő fejlıdés • duplicitas • multiplicitas • accessorius szervek képzıdése • hypersomia (gigantizmus)
Túlzott mértékő fejlıdés változatai
Polyodontia
• több csíraszövet – több szervkezdemény – poly– pl. polyodontia
• kettızötten fejlıdésnek induló szervek egybeolvadása elmarad – fejlıdés gátlása !?
7
Polyodontia
Polydactilia
Polydactylia
Rendellenes helyen történı szövet- és szervképzıdés
Heterotopia
• ha szövet képzıdik rendellenes helyen – heterotopia
• ha szerv képzıdik rendellenes helyen – ectopia
• ha a szerv fejlıdésének egyik állomásán megreked – dystopia
• ha a szervek, szervrészek felcserélıdnek – transpositio • situs inversus!
– háttere: csíraelszóródás (choristia)
Heterotopia: gyomornyálkahártya a nyelıcsıben
Pancreas heterotopia a gyomorfalban
8
Dystopia
Dystopia
A fejlıdési rendellenességek causalis genesise
A fejlıdési rendellenességek okai
• A fejlıdési rendellenességek okai
• exogen teratogén kórokok – mechanikai okok • köldökzsinór rendellenességei • amnionfonalak okozta lefőzıdés • szők vagy tág amnion
– exogen (környezeti tényezık) – endogen (genetikai okok) • teratogén hatású kórokok
• Kialakulási mechanizmus • Környezeti tényezık hatása – egy része DNS károsító • mutagén – más része képes megzavarni az egyedfejlıdés programját • teratogén – és vannak olyanok, amelyek a sejtproliferáció és a sejtvesztés (apoptosis) szabályozásának mechanizmusát károsítják • karcinogén
– fizikai okok • ionizáló sugárzás (az organogenesis idıszakában súlyos károsodást okoz) • gyakori a microcephalia és a spina bifida • a test/a tojás hımérsékletének emelkedése • emelkedik a hasfal záródás hiányának az aránya, fıleg csirkében
– – – – –
vegyi anyagok baktériumok vírusok véglények egyéb tényezık
Amnionfonalak okozta lefőzıdés
9
