Foetale en neonatale screening op aangeboren afwijkingen
FM.indd 1
9/2/11 2:32:03 PM
Sommige mensen lezen om een bevestiging te krijgen van wat ze al wisten en anderen lezen om iets nieuws te vernemen. Kristien Hemmerechts In: De dood heeft mij een aanzoek gedaan: over dood, leven en liefde. Breda: De Geus; 2010.
Statistieken zijn per definitie ontoegankelijk voor wat mensen beleven, vrezen of hopen en dus voor hun ware bestaan. H.W. van der Dunk
FM.indd 2
9/2/11 2:32:03 PM
Foetale en neonatale screening op aangeboren afwijkingen Leidraad voor besluitvorming
Redactie H.I.J. Wildschut J.B. van Goudoever N.S. den Hollander E. Keirse G. de Wert
Reed Business, Amsterdam
FM.indd 3
9/2/11 2:32:03 PM
© Reed Business, Amsterdam 2011 Omslagontwerp: Studio Bassa, Culemborg Basisontwerp binnenwerk: Martin Majoor, Arnhem Reed Business bv, Postbus 152, 1000 AD Amsterdam. Aan de totstandkoming van deze uitgave is de uiterste zorg besteed. Voor informatie die nochtans onvolledig of onjuist is opgenomen, aanvaarden auteur(s), redactie en uitgever geen aansprakelijkheid. Voor eventuele verbeteringen van de opgenomen gegevens houden zij zich gaarne aanbevolen. Waar dit mogelijk was, is aan auteursrechtelijke verplichtingen voldaan. Wij verzoeken eenieder die meent aanspraken te kunnen ontlenen aan in dit boek opgenomen teksten en afbeeldingen, zich in verbinding te stellen met de uitgever. Behoudens de in of krachtens de Auteurswet van 1912 gestelde uitzonderingen mag niets uit deze uitgave worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen of op enige andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. Voor zover het maken van reprografische verveelvoudigingen uit deze uitgave is toegestaan op grond van artikel 16 h Auteurswet 1912, dient men de daarvoor wettelijk verschuldigde vergoedingen te voldoen aan de Stichting Reprorecht (Postbus 3051, 2130 KB Hoofddorp, www.reprorecht.nl). Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) uit deze uitgave in bloemlezingen, readers en andere compilatiewerken (artikel 16 Auteurswet 1912) kan men zich wenden tot de Stichting PRO (Stichting Publicatie- en Reproductierechten Organisatie, Postbus 3060, 2130 KB Hoofddorp, www.stichtingpro.nl). Voor het overnemen van (een) gedeelte(n) van deze uitgave ten behoeve van commerciële doeleinden dient men zich te wenden tot de uitgever. ISBN 978 90 352 3337 9 NUR 876
FM.indd 4
9/2/11 2:32:03 PM
Medewerkers
Redactie Dr. H.I.J. Wildschut Afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Westfriesgasthuis, Hoorn Prof. dr. J.B. van Goudoever Afdeling Kindergeneeskunde, Academisch Medisch Centrum en VU Medisch Centrum Amsterdam Mw. dr. N.S. den Hollander Afdeling Klinische Genetica, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden Prof. dr. E. Keirse Afdeling Klinische Psychologie, Katholieke Universiteit, Leuven Prof. dr. G. de Wert Afdeling Gezondheid, Ethiek en Maatschappij, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht Overige auteurs Mw. dr. T.E. Cohen-Overbeek Afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. dr. K. Cransberg Afdeling Nierziekten, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Dr. W. Dondorp Afdeling Gezondheid, Ethiek en Maatschappij, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht
FM.indd 5
9/2/11 2:32:03 PM
Mw. I.M.E. Frohn-Mulder Afdeling Kindercardiologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. dr. S.J. Gischler Afdeling Kinderchirurgie, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. dr. A. de Jong Afdeling Gezondheid, Ethiek en Maatschappij, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht Mw. B. Prick Afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. dr. S.R.D van der Schoor Afdeling Kindergeneeskunde, Academisch Medisch Centrum en VU Medisch Centrum, Amsterdam Dr. M.F. Wildhagen Afdeling Verloskunde en Gynaecologie en afdeling Urologie, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Mw. dr. M. Williams Afdeling Kindergeneeskunde, Sophia Kinderziekenhuis, Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam Met speciale dank aan: Hein Bogers, Helen Brandenburg, Semiha Denktas ¸, Niek Exalto, Robert-Jan Galjaard, Els Grijseels, Ronald de Krijger, Marina Molenaar-Hoogendijk (beeldredactie), Barbara Mulder, Eva Snoijink en Krista Stibbe (beeldredactie) en de medeauteurs van diverse hoofdstukken in dit boek.
FM.indd 6
9/2/11 2:32:03 PM
Inhoud
Medewerkers 5
Inleiding 15
1 Screening op aangeboren afwijkingen: medisch-epidemiologische overwegingen 19 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Hans van Goudoever 1.1 Inleiding 19 1.1.1 Wetenschappelijke onderbouwing 20 1.1.2 Counseling 20 1.1.3 Definities 22 1.2 Oorzaken 24 1.3 Incidentie 25 1.3.1 Wijze van rapporteren 25 1.3.2 Registratie van aangeboren afwijkingen 26 1.3.3 Selectiebias 26 1.3.4 Verificatiebias 26 1.3.5 Cijfers en geboortestatistieken 27 1.4 Prenatale screening 29 1.4.1 Wet op het bevolkingsonderzoek 29 1.4.2 Doel van prenatale screening 29 1.5 Het ‘aangedane’ kind 32 1.5.1 Multidisciplinair perinataal overleg 33 1.5.2 Handelingsopties 33 1.5.3 Voorbereiding op de geboorte van een kind met aangeboren afwijking 34 1.6 Kwaliteitsbewaking 35 1.7 Neonatale screening 36 1.8 Conclusies 37
FM.indd 7
9/2/11 2:32:03 PM
Deel I Eerstetrimesterscreening met de combinatietest 39
2 Downsyndroom 41 Hajo Wildschut, Mark Wildhagen, Nicolette den Hollander, Hans van Goudoever 2.1 Algemeen 41 2.2 Screening 45 2.3 Relevant aanvullend onderzoek 54 2.4 Prognose 60 2.5 Valkuilen 61 2.6 Differentiaaldiagnose 62 2.7 Verloskundig beleid 62 2.8 Neonataal beleid 64 2.9 Conclusies en aanbevelingen 66
3 Trisomie 13 (patau-syndroom) en trisomie 18 (edwards-syndroom) 71 Hajo Wildschut, Mark Wildhagen, Nicolette den Hollander, Hans van Goudoever 3.1 Inleiding 71 3.2 Screening 73 3.3 Relevant aanvullend onderzoek 80 3.4 Prognose 81 3.5 Valkuilen 82 3.6 Differentiaaldiagnose 82 3.7 Verloskundig beleid 82 3.8 Neonataal beleid 83 3.9 Conclusies en aanbevelingen 84
Deel II Tweedetrimesterscreening met structureel echoscopisch onderzoek (SEO) 87
4 Centraal zenuwstelsel: schedel 89 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Titia Cohen-Overbeek, Sophie van der Schoor, Hans van Goudoever 4.1 Anencefalie/exencefalie 89 4.2 Meningo-encefalokèle 96 4.3 Microcefalie 102 4.4 Craniosynostose 108 4.5 Holoprosencefalie 112 4.6 Ventriculomegalie en hydrocefalie 120
FM.indd 8
9/2/11 2:32:03 PM
4.7 4.8 4.9 4.10 4.11 4.12 4.13
Corpuscallosumagenesie 128 Dandy-walker-complex 134 Vena-galeni-malformatie 140 Arachnoïdale cyste 142 Schizencefalie 146 Plexuschoroideuscyste 149 Orofaciale schisis 152
5 Centraal zenuwstelsel: wervelkolom 159 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Titia Cohen-Overbeek, Sophie van der Schoor, Hans van Goudoever 5.1 Spina bifida 159 5.2 Caudaal regressiesyndroom 169
6 Hartritmestoornissen en aangeboren hartafwijkingen 173 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Ingrid Frohn-Mulder 6.1 Foetale hartritmestoornissen 173 6.2 Septumdefecten 179 6.3 Tetralogie van Fallot 189 6.4 Double-outlet right ventricle 195 6.5 Transpositie van de grote arteriën 199 6.6 Coarctatio aortae 205 6.7 Hypoplastisch linkerhartsyndroom 210 6.8 Ebstein-anomalie 216 6.9 Aortastenose 221 6.10 Echodense focus in het hart 224
7 Congenitale cysteuze adenomatoïde malformatie van de long (CCAML) 229 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler 7.1 Algemeen 229 7.2 Screening 231 7.3 Relevant aanvullend onderzoek 231 7.4 Prognose 231 7.5 Valkuilen 232 7.6 Differentiaaldiagnose 232 7.7 Verloskundig beleid 232 7.8 Neonataal beleid 234 7.9 Conclusies en aanbevelingen 235
FM.indd 9
9/2/11 2:32:03 PM
8 Congenitale hernia diaphragmatica 237 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler 8.1 Algemeen 237 8.2 Screening 240 8.3 Relevant aanvullend onderzoek 240 8.4 Prognose 240 8.5 Valkuilen 241 8.6 Differentiaaldiagnose 241 8.7 Verloskundig beleid 242 8.8 Neonataal beleid 243 8.9 Conclusies en aanbevelingen 244
9 Buikwanddefecten 247 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler 9.1 Omfalokèle 247 9.2 Gastroschisis 253
10 Tractus digestivus 259 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler 10.1 Oesofagusatresie 259 10.2 Darmatresie of -stenose 266 10.3 Overige intra-abdominale darmafwijkingen 271 10.4 Ascites 279
11 Nieren en urinewegen 285 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Saskia Gischler, Karlien Cransberg 11.1 Nierafwijkingen 285 11.2 Primaire aanlegstoornissen van de nier 287 11.3 Milde pyelectasie en obstructieve uropathie 296
12 Skelet- en ledemaatafwijkingen 305 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 12.1 Algemeen 305 12.2 Artrogrypose 315 12.3 Pes equinovarus adductus 319
FM.indd 10
9/2/11 2:32:03 PM
Deel III Screening van de pasgeborene met de hielprik 325
13 Adrenogenitaalsyndroom 327 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 13.1 Algemeen 327 13.2 Screening 328 13.3 Relevant aanvullend onderzoek 329 13.4 Prognose 329 13.5 Neonataal beleid 329 13.6 Conclusies en aanbevelingen 329 13.7 Toekomstige zwangerschappen 329
14 Congenitale hypothyreoïdie 331 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 14.1 Algemeen 331 14.2 Screening 331 14.3 Relevant aanvullend onderzoek 332 14.4 Prognose 332 14.5 Behandeling 333 14.6 Conclusies en aanbevelingen 333 14.7 Toekomstige zwangerschappen 333
15 Fenylketonurie (PKU) 335 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Babette Prick, Monique Williams 15.1 Algemeen 335 15.2 Screening 335 15.3 Relevant aanvullend onderzoek 336 15.4 Prognose 336 15.5 Behandeling 336 15.6 Conclusies en aanbevelingen 336 15.7 Toekomstige zwangerschappen 337
16 Stoornissen in het aminozuurmetabolisme 339 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Monique Williams 16.1 Glutaaracidurie type I 339 16.2 Isovaleriaanacidemie 341
FM.indd 11
9/2/11 2:32:03 PM
16.3 16.4 16.5 16.6 16.7
Maple syrup urine disease 342 Tyrosinemie type 1 345 Homocystinurie 347 3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie 350 Conclusies en aanbevelingen 351
17 Stoornissen in de vetverbranding 353 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 17.1 Algemeen 353 17.2 MCAD-deficiëntie 354 17.3 LCHAD-deficiëntie 355 17.4 VLCAD-deficiëntie 357 17.5 HMG-CoA-lyasedeficiëntie 359
18 Stoornissen van het biotinemetabolisme 363 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 18.1 Multipele-CoA-carboxylasedeficiëntie 363 18.2 Biotinidasedeficiëntie 363
19 Galactosemie 367 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 19.1 Algemeen 367 19.2 Screening 367 19.3 Relevant aanvullend onderzoek 368 19.4 Prognose 368 19.5 Behandeling 368 19.6 Conclusies en aanbevelingen 368 19.7 Toekomstige zwangerschappen 368
20 Hemoglobinopathieën 369 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander 20.1 Algemeen 369 20.2 Screening 371 20.3 Relevant aanvullend onderzoek 372 20.4 Prognose 373 20.5 Valkuilen 374 20.6 Behandeling 374 20.7 Conclusies en aanbevelingen 375 20.8 Toekomstige zwangerschappen 375
FM.indd 12
9/2/11 2:32:03 PM
21 Taaislijmziekte 377 Hajo Wildschut, Nicolette den Hollander, Mark Wildhagen 21.1 Algemeen 377 21.2 Screening 379 21.3 Relevant aanvullend onderzoek 380 21.4 Prognose 382 21.5 Valkuilen 382 21.6 Behandeling 382 21.7 Conclusies en aanbevelingen 382 21.8 Toekomstige zwangerschappen 383
Deel IV Reflectie 385
22 Psychologische reflectie 387 Manu Keirse 22.1 Inleiding 387 22.2 Grondhoudingen van ouders en artsen 387 22.3 Informeren 389 22.4 Slecht nieuws goed communiceren 392 22.4.1 Eerste stap: meedelen van het slechte nieuws 393 22.4.2 Tweede stap: stoom laten afblazen 394 22.4.3 Derde stap: helpen greep te krijgen op het gebeuren 395 22.4.4 Reacties op de mededeling 396 22.4.5 Praktische aanbevelingen bij het slechtnieuwsgesprek 397 22.5 Een beslissing nemen 398 22.6 Een rouwproces 400 22.7 Eerste rouwopvang 402
23 Ethische reflectie 405 Antina de Jong, Wybo Dondorp, Guido de Wert 23.1 Inleiding 405 23.2 Prenatale screening: selectieve abortus als handelingsoptie? 405 23.2.1 Aanvaardbaarheid van abortus 406 23.2.2 Aanvaardbaarheid van selectieve abortus 407 23.3 Prenatale screening: het normatieve kader 408 23.4 Screening op downsyndroom 409 23.4.1 Combinatietest 409 23.4.2 Geïnformeerde besluitvorming: tussen information overload en screeningsval 410
FM.indd 13
9/2/11 2:32:03 PM
23.4.3 Uitbreiding van de combinatietest 411 23.4.4 Nekplooimeting 412 23.4.5 Diagnostische vervolgtest – breed of smal? 412 23.5 Screening op foetale afwijkingen met structureel echoscopisch onderzoek (SEO) 416 23.5.1 Geïnformeerde deelname aan het SEO? 417 23.5.2 Het SEO en de abortusgrens 418 23.6 Prenatale tests met brede reikwijdte 419 23.6.1 Veelsoortige en onduidelijke bevindingen 420 23.6.2 Generic consent en het recht op (niet-)weten 420 23.6.3 Reikwijdte van prenatale tests: wie bepaalt? 421 23.7 Niet-invasieve prenatale diagnostiek 422 23.7.1 NIPD: haalbaarheid van geïnformeerde besluitvorming? 423 23.7.2 Normalisering en trivialisering van testen en abortus? 424 23.7.3 Niet-medische toepassing? 425 23.7.4 Ethische implicaties van teststrategieën 426 23.8 Neonatale screening 427 23.8.1 Inleiding 427 23.8.2 Normatief kader voor neonatale screening op behandelbare ziekten 427 23.8.3 Neonatale screening op niet-behandelbare ziekten? 430 23.8.4 Genoombrede neonatale screening? 433 23.9 Conclusie: dynamiek en ethiek van prenatale en neonatale screening 436
FM.indd 14
Literatuur 439
Register 471
9/2/11 2:32:03 PM
Inleiding
Dit boek is bedoeld voor verloskundigen, huisartsen en gynaecologen die betrokken zijn bij de zorg aan zwangere vrouwen. De informatie in dit boek kan worden gebruikt als leidraad voor het counselinggesprek voorafgaand aan het eventuele foetale en neonatale screeningsonderzoek op aangeboren afwijkingen. Ook kan dit boek als leidraad worden gebruikt voor counseling en voorlichting op het moment dat er afwijkingen bij het pre- of postnataal onderzoek zijn geconstateerd. De informatie in dit boek is multidisciplinair en op een zorgvuldige, wetenschappelijk verantwoorde wijze samengesteld. Daarnaast is aandacht geschonken aan de psychologische gevolgen en de medisch-ethische dilemma’s voor de betrokken ouders als zij worden geconfronteerd met een aangeboren afwijking van hun kind. Keuzes
Aanstaande ouders beseffen vaak onvoldoende dat er tegenwoordig op het terrein van screening op aangeboren afwijkingen vele keuzes zijn.1,2 De keuze om zich al of niet te laten informeren over de inhoud van het pre- en postnatale screeningsprogramma en de keuze om zich al of niet te laten testen. Als ouders tijdens het eerste trimester van de zwangerschap op het prenatale screeningsaanbod ingaan en kiezen voor de combinatietest ter detectie van downsyndroom, komen zij misschien opnieuw voor een keuze te staan. Dat geldt vooral als uit de testuitslag een verhoogde kans op downsyndroom blijkt. Kiezen zij voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, met het risico op een (late) miskraam ten gevolge van de ingreep? Of zien zij daarvan af? In het tweede trimester van de zwangerschap staan zij voor de keuze om al of niet in te gaan op het aanbod van structureel echoscopisch onderzoek, waarmee aangeboren afwijkingen van hun kind kunnen worden geconstateerd. Als zij hiervoor kiezen, komen zij bij afwijkende bevindingen voor de keuze van eventueel vervolgonderzoek te staan. Daarbij moeten zij soms de moeilijke beslissing nemen de zwangerschap al of niet te continueren als uit onderzoek blijkt dat het kind niet ‘gezond’ is.3,4 Het krijgen van kinderen met aangeboren afwijkingen is in veel gevallen niet langer
FM.indd 15
9/2/11 2:32:03 PM
16 foetale en neonatale screening op aangeboren afwijkingen een onafwendbaar noodlot, maar een ‘vrijwillige’ keuze van ouders.2 Ook voor de hielprik gelden er complexe keuzeopties. De overheid verwacht van het landelijke screeningsprogramma dat aanstaande ouders weloverwogen keuzes maken tussen de voor- en nadelen van de verschillende opties. Keuzes moeten het liefst aansluiten bij eigen opvattingen van de ouders.5-7 Om een weloverwogen keuze te maken is kennis nodig: kennis van de doelstellingen van screening op aangeboren afwijkingen en kennis van de betekenis van normale en afwijkende testresultaten.8,9 De verloskundige zorgverlener is bij uitstek degene die deze kennis aanreikt. Achtergrond
In het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo) verleende de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) eind 2006 een voorlopige vergunning voor prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten.10 Op advies van de Gezondheidsraad werd in 2011 het screeningspakket uitgebreid met trisomie 13 en trisomie 18.11,12 De huidige vergunning is geldig tot 1 juli 2013. In het advies aan de minister van VWS stelde de commissie van de Gezondheidsraad (2007): ‘Het desgewenst aanbieden van informatie over prenatale screening heeft tot doel zwangere vrouwen en hun levenspartners in volle vrijheid een weloverwogen keuze te bieden tussen wel of niet gebruikmaken van de screening. De screening zelf heeft tot doel hen te informeren over de eventuele aanwezigheid van de aandoening in kwestie om hun tijdig handelingsopties te verschaffen, waaronder de mogelijkheid zich voor te bereiden op de geboorte van een kind met de aandoening en de mogelijkheid te besluiten tot zwangerschapsafbreking.’11 Per 1 januari 2007 werd het postnatale screeningsprogramma (hielprik) uitgebreid van 3 naar 17 aandoeningen. Recentelijk is taaislijmziekte hieraan toegevoegd.13 In tegenstelling tot het postnatale screeningsprogramma streeft het prenatale screeningsprogramma niet naar maximalisatie van het aantal deelnemers. Formeel biedt de overheid geen prenatale screening op downsyndroom en neuralebuisdefecten aan, maar stelt via de Wbo waarborgen bij een programma dat verder in de zwangerschapszorg is opgenomen. Daarbij moet aan elke zwangere vrouw worden gevraagd of zij inhoudelijke informatie over deze prenatale screeningsprogramma’s wenst. Interessant is dat de minister, in aansluiting op het advies van de commissie Wbo van de Gezondheidsraad (2007), een vergunning verleende voor ‘uitvoering van individuele risicobepaling op downsyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek naar neuralebuisdefecten’.14 Weliswaar stelt de commissie Wbo dat bij prenatale screening vele andere aandoeningen en afwijkingen kunnen worden gevonden, maar deze worden in het rapport niet nader gespecificeerd. De commissie Wbo stelt dat er, voor een uitwerking van de screening op andere aandoeningen en afwijkingen, nog te veel cijfers en wetenschappelijke feiten ontbreken om een verantwoord advies te kunnen geven. Dit geldt in
FM.indd 16
9/2/11 2:32:03 PM
inleiding
17
het bijzonder voor foetale afwijkingen die met het structureel echoscopisch onderzoek worden vermoed of vastgesteld. Hierdoor staat de Wbo op gespannen voet met de Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (Wgbo), waarin wordt verlangd dat de zorgverlener de betrokken vrouw op duidelijke wijze informeert over wat zij redelijkerwijs dient te weten over het doel en de uitkomsten van het onderzoek (http//www.kiesbeter.nl/patienteninformatie/overzicht-wetten). In het landelijke voorlichtingsmateriaal over prenatale screening ontbreekt momenteel informatie over de aard en de implicaties van vrijwel alle afwijkingen die met het huidige prenatale screeningsprogramma kunnen worden ontdekt. Tot op zekere hoogte geldt dat ook voor postnataal onderzoek. Het is voor de aanstaande ouders dan ook lastig een weloverwogen keuze te maken als hun belangwekkende informatie over de gevolgen van eventueel afwijkende bevindingen wordt onthouden! Gelukkig worden bij de overgrote meerderheid van vrouwen die op het aanbod van prenatale screening ingaat, geen afwijkingen vastgesteld. Zij zien de normale bevindingen van prenatale screening dan ook als een geruststelling.15 Ook zijn de meeste ouders zich ervan bewust dat normale bevindingen geen garantie bieden op een ‘gezond’ kind. Anders ligt dat bij de relatief kleine groep vrouwen bij wie wel een verontrustende bevinding wordt vermoed of vastgesteld. Zij zijn hierop meestal niet voorbereid.16 Het bericht over een ernstige afwijking leidt vaak tot ontreddering, verdriet en vertwijfeling.3,17,18 Dit beïnvloedt rationele keuzes.3 Ouders putten kennis uit steeds meer bronnen, waaronder internet, en stuiten algauw op een zee van vaak tegenstrijdige en niet-geautoriseerde informatie over behandelingsmogelijkheden en prognose. Dit boek beoogt een leidraad te zijn voor deze situaties en geeft op een heldere en beknopte manier de achtergronden, pathofysiologie, behandelopties en prognose van pre- en postnataal vastgestelde afwijkingen. Hajo Wildschut, gynaecoloog Hans van Goudoever, kinderarts-neonatoloog Nicolette den Hollander, klinisch geneticus Manu Keirse, klinisch psycholoog Guido de Wert, medisch ethicus
FM.indd 17
9/2/11 2:32:03 PM
