Organisatie en uptake van de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker
Organisatie van de prenatale screening • Ingevoerd in 2007 • Niet gericht op preventie of behandeling, maar op tijdig informeren van as ouders over handelingsopties • Voornamelijk georganiseerd in de 1e lijn • Landelijke coördinatie door Centrum voor Bevolkingsonderzoek van RIVM • Regionale centra zijn vergunninghouder en verantwoordelijk voor ketenregie, kwaliteitsborging en informatiebeheer • Meer informatie: www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening www.rivm.nl/Onderwerpen/T/Twintig_wekenecho
Onderdelen van de prenatale screening Counselinggesprek 1e trimester combinatietest Niet Invasieve Prenatale Test
Invasieve diagnostiek
Structureel Echoscopisch Onderzoek Geavanceerd Ultrasound Onderzoek
Gegevensverzameling • Gegevens worden aangeleverd door de zorgverleners uit hun bronsystemen • Verrichtingen en bevindingen • Landelijke database Peridos • Landelijke monitor, met rapportage per regio • Toekomst: gegevens over prenatale diagnostiek en zwangerschapsuitkomst
Uptake prenatale screening in 2012 Gegevens uit Peridos Onderdeel Aantal zwangerschappen
Noord Oost Nederland % (n)
Heel Nederland (min-max % van 8 RC)
21.012
128.682
Counseling voor CT
77% (16.104)
80% (75-86%)
Counseling voor SEO
83% (17.425)
81% (68-86%)
Deelname aan CT na counseling*
17% (2.704)
26% (17-38%)
Deelname aan SEO na counseling*
85% (14.769)
81% (59-85%)
Uit: Monitor 2012-Screeningsprogramma downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek (www.rivm.nl) * Niet alle CT en SEO uitgevoerd in 2013 , na counseling in 2012, zijn meegenomen, daadwerkelijk % ligt waarschijnlijk hoger
Deelname 20w echo • • •
Provincies Groningen, Friesland, Drenthe Koppeling met geboortecijfers CBS Aterme datum tussen 1-1-2009 en 1-1-2013 Aantal zwangerschappen (CBS)
SEO
GUO1 (%)
SEO + GUO1
Deelname (%)
2009
18.183
14.697 (94.4)
868 (5.6)
15.565
85.6
2010
17.604
15.168 (93.8)
1.000 (6.2)
16.168
91.8
2011
17.222
14.735 (91.8)
1.309 (8.2)
16.044
93.2
2012
16.550
14.222 (90.8)
1.441 (9.2)
15.663
94.6
Uit: Ongepubliceerde data, H. Fleurke-Rozema
Factoren die uptake beïnvloeden • • • •
DELIVER study Setting: 20 1e lijns verloskunde praktijken in Nederland, 4 regio’s Dataverzameling tussen sept 2009 en febr 2011 5.216 zwangeren Uit: BMC Pregnancy and Childbirth 2014, 14:237
Uptake CT: 23%
Uptake SEO: 90%
Factoren geassocieerd met uptake CT (OR)
Factoren geassocieerd met uptake SEO (OR)
Niet-NL achtergrond (1,3)
Hogere opleiding
(1,6)
Hogere leeftijd
(2,7)
Protestant
(0,4)
Protestant
(0,3)
Islam
(0,3)
Inkomen > gem
(1,4)
Inkomen > gem
(1,7)
Oost NL
(0,3)
Multipariteit
(0,8)
Multipariteit
(0,6)
Maar ook verschillen in uptake tussen verloskunde praktijken 4-48% voor CT 62-98% voor SEO
Samenvattend • Uptake CT is lager in Noord-Oost Nederland dan in andere regio’s, • Door NIPT mogelijk hogere uptake • Uptake SEO is vergelijkbaar met NL en in de afgelopen jaren gestegen • Persoonlijke factoren die geassocieerd zijn met uptake
Goede counseling blijft belangrijk
Resultaten prenatale screening aangeboren aandoeningen Eurocat NNL
Hermien de Walle hoofd Eurocat - onderzoek aangeboren aandoeningen
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Eurocat Noord Nederland • • • • • • • •
Langlopend onderzoek aangeboren aandoeningen Gestart in 1981 GR/FR/DR: 17.500 geboorten/jaar Vrijwillige melding Actieve case ascertainment Ouders moeten toestemming geven voor registratie Alle typen geboorten Bovenste leeftijdsgrens: 10 jaar Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Doelen van de registratie • Monitoring van prevalentie van aangeboren afwijkingen (tijdtrends, clusters) • Onderzoek naar risicofactoren (medicijngebruik, leefstijl factoren) • Evaluatie van preventieve interventies (foliumzuur, prenatale screening)
Goede dataverzameling is de basis
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Hoe vaak komen aangeboren aandoeningen voor? 2 - 3% van de kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening Jaarlijks in Nederland: 2 - 3% * 175.000 =3500-5250 kinderen In Noord-Nederland: 2 - 3% *18.500 =370-555 kinderen Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Trisomie 21 en Neurale Buis Defect (NBD) • Percentage prenataal ontdekt • Bij wat voor test is aandoening voor het eerst vermoed • Hoe vaak wordt zwangerschap afgebroken na diagnose trisomie 21 of NBD
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Percentage prenataal ontdekte trisomie 21 naar geboortejaar (categorie) 100 90 80 70 60
56 47
50 40
40
30 20 10 0 2004-2006
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
2007-2009
2010-2012
Prenatale test waarbij trisomie 21voor het eerst is vermoed: combitest 2004-2006: 36/91prenataal ontdekt; 44% (n=16) 2007-2009: 44/94 prenataal ontdekt; 48% (n=21) 2010-2012: 63/113 prenataal ontdekt; 46% (n=29)
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Prenatale test waarbij trisomie 21 voor het eerst is vermoed:
echo 18-22 weken 2004-2006: 36/91prenataal ontdekt; 22% (n=8) 2007-2009: 44/94 prenataal ontdekt; 27% (n=12) 2010-2012: 63/113 prenataal ontdekt; 40% (n=25)
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Afgebroken zwangerschap (%) na diagnose trisomie 21 100 90 80 70 60 %
50 40
36
39
40
2007-2009
2010-2012
30 20 10 0 2004-2006
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Percentage prenataal ontdekte NBD naar geboortejaar (categorie) 100
93
96
90 80
74
70 60 50 40 30 20 10 0 2004-2006
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
2007-2009
2010-2012
Prenatale test waarbij NBD 21voor het eerst is vermoed:
echo <14 weken 2004-2006: 32/43 prenataal ontdekt; 13% (n=4) 2007-2009: 41/44 prenataal ontdekt; 32% (n=13) 2010-2012: 48/50 prenataal ontdekt; 27% (n=13)
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Prenatale test waarbij NBD 21voor het eerst is vermoed: echo 18-22 weken 2004-2006: 32/43 prenataal ontdekt; 47% (n=15) 2007-2009: 41/44 prenataal ontdekt; 56% (n=23) 2010-2012: 48/50 prenataal ontdekt; 63% (n=30)
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Afgebroken zwangerschap (%) na diagnose NBD 100 90 80 71
73
70
%
60 50 43 40 30 20 10 0 2004-2006
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
2007-2009
2010-2012
Internationale netwerken
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Percentage trisomie 21 prenatale diagnose, Eurocat Central Registry
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Percentage spina bifida prenatale diagnose, Eurocat Central Registry
Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
Conclusie resultaten screening aangeboren aandoeningen Trisomie 21: — geen verhoging prenataal vermoeden door combinatietest, lichte verhoging door echo — geen toename afgebroken zwangerschap na invoering prenatale screening NBD: — toename prenataal gevonden NBD (SEO) — toename aantal afgebroken zwangerschap na screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen
