AANGEBOREN INTRA-ABDOMINALE AFWIJKINGEN EN BUIKWANDDEFECTEN

Tijdschr. voor Geneeskunde, 60, nr. 12, 2004

AANGEBOREN INTRA-ABDOMINALE AFWIJKINGEN EN BUIKWANDDEFECTEN 1 K. SMETS 2, 5, I. KERREMANS 3, P. DEFOORT 4

Inleiding Samenvatting Twee buikwanddefecten worden besproken: omfalokèle en gastroschisis. Het antenataal diagnostisch onderscheid is belangrijk gelet op het verschillend spectrum en voorkomen van eraan geassocieerde afwijkingen. Bij de intra-abdominale afwijkingen wordt dieper ingegaan op de verschillende soorten intestinale obstructie, de ovariumcyste, en het sacrococcygeaal teratoom, dat gepaard kan gaan met een belangrijke intra-abdominale component. Nefro-uropathieën en hernia diaphragmatica worden bij de huidige bespreking buiten beschouwing gelaten. Ten slotte worden ook enkele ethische aspecten belicht die een rol spelen bij de diagnose van aangeboren afwijkingen. Omfalokèle en gastroschisis Omschrijving en klinische diagnose In beide gevallen gaat het om een congenitaal defect van de ventrale buikwand. De omfalokèle (bij 1/3.200 tot 1/10.000 van levendgeborenen) is een uitstulping in de navelstreng en is dus meestal bedekt met navelstrengepitheel (fig. 1). Gastroschisis (bij 1/4.000 tot 1/10.000 van levendgeborenen) is een buikwanddefect naast de navelstreng (meestal rechtsonder) en is niet bedekt met epitheel (1-3). Bij gastroschisis

Congenitale afwijkingen geven vaak aanleiding tot een medische interventie, tot gevolgen op lange termijn, zelfs tot overlijden. Het is dikwijls de gynaecoloog die als eerste foetale afwijkingen ontdekt en informatie aan de ouders moet verstrekken. In deze prenatale gesprekken moet ook de kinderarts-neonatoloog betrokken worden, om een nauwkeurig beeld van de neonatale en pediatrische weerslag te geven. De ouders gaan van hun kant vaak te rade bij hun vertrouwenspersoon, de huisarts. In dit artikel wordt enkel een overzicht gegeven van enkele intra-abdominale afwijkingen en buikwanddefecten, die vaak antenataal vastgesteld worden. De nadruk ligt hierbij op de postnatale klinische presentatie, de aanpak en de prognose. Ook ethische aspecten worden aangehaald. Voor een meer gedetailleerde beschrijving van de verschillende ziektebeelden wordt naar de gespecialiseerde literatuur verwezen.

is de breukpoort meestal klein, bij omfalokèle kan deze ook groot zijn. Beleid

1

2 3 4 5

Postgraduaat onderwijs georganiseerd door het Perinataal Centrum van het Universitair Ziekenhuis te Gent: „Perinatale Club N° 2”. Dienst Intensieve Neonatologie, Dienst Heelkunde, Dienst Vrouwenziekten, Universitair Ziekenhuis Gent. Correspondentieadres: prof. dr. K. Smets, Dienst Intensieve Neonatologie, Universitair Ziekenhuis Gent, De Pintelaan 185, 9000 Gent; e-mail: [email protected]

850

Wanneer men bij de geboorte geconfronteerd wordt met een defect van de ventrale buikwand, zal men zorgen voor een steriele bedekking. Men plaatst een brede maagsonde ter decompressie en tracht hypothermie te vermijden. Het toegenomen vochtverlies moet gecompenseerd worden. Bij het vervoer wordt de baby best in stabiele

Fig. 1: Omfalokèle.

zijligging gelegd om tractie op de uitpuilende abdominale organen te vermijden (4). Bij een klein defect zal men primair de huid kunnen sluiten. Vaak echter moet men overgaan tot het gradueel sluiten van het buikwanddefect door overnaaiing met een kunststof patch die progressief verkleind wordt tot de volledige inhoud in het abdomen past (fig. 2). Dit is een langdurige procedure en het aantal verwikkelingen (infecties en dergelijke) neemt na 14 dagen duidelijk toe. Vaak hebben deze baby’s langdurig respiratoire ondersteuning nodig vanwege de mechanische compressie vanuit het abdomen op de longen en kan de voeding pas zeer laattijdig gestart worden door langdurige darmparalyse. Er is een verhoogd risico van necrotiserende enterocolitis en langdurige malabsorptie.

eventuele aanwezigheid van chromosoomafwijkingen (o.a. triploïdie, trisomie 13-18-21). Ze kan deel uitmaken van een syndromale toestand, zoals het syndroom van Beckwith-Wiedemann, de pentalogie van Cantrell (distaal sternumdefect; buikwanddefect; anterieur diafragmadefect; pericarddefect met pericardioperitoneale verbinding; intracardiaal defect) en het CHARGEsyndroom (coloboma oculi, heart disease, atresia choanae, retarded growth, genital anomalies, ear anomalies) (5). Gastroschisis gaat niet gepaard met een verhoogd risico van geassocieerde chromosoomafwijkingen. Men zal wel steeds nagaan of er een stenose of atresie van de darm aanwezig is (6). Ook torsie en devitalisatie van de naar buiten uitstulpende darm zijn mogelijk. Duodenumatresie

Prognose

Omschrijving

De prognose van omfalokèle kan bepaald worden door geassocieerde afwijkingen (in 50% der gevallen) zoals hartafwijkingen, en door de

Duodenumatresie is meestal het gevolg van het niet kanaliseren van de primitieve darm in de elfde week. De incidentie bedraagt 1/10.000 851

Fig 2: Kunststof patch over gastroschisis.

levendgeborenen. De meeste gevallen zijn sporadisch.

gehele darm alvorens een duodenojejunostomie of duodenoduodenostomie uit te voeren (7).

Diagnose

Prognose

Op een overzichtsröntgenfoto van het abdomen ziet men het zogenaamd „double bubble”beeld: distentie van de maag en het eerste deel van het duodenum gevuld met lucht. Verder in het abdomen zijn er geen darmgassen. Ook op echografie kan men deze „double bubble” zien wanneer de maag en het duodenum gevuld worden met vloeistof.

Duodenumatresie komt vaker voor bij het Down-syndroom, soms samen met gastro-intestinale (slokdarm- en rectumatresie) en cardiovasculaire anomalieën. Tevens is er een verhoogde kans op musculoskeletale afwijkingen (vooral wervels: driemaal meer kans op 6 lendenwervels) (8). Dunnedarmatresie

Beleid

Omschrijving

Men plaatst een nasogastrische sonde en corrigeert eventuele dehydratie en elektrolytenstoornissen. Gezien de verhoogde kans op multipele atresieën onderzoekt de chirurg de

Een dunnedarmatresie is een aangeboren afwijking waarbij een volledige afsluiting van de dunne darm bestaat (dit in tegenstelling tot een stenose of vernauwing). Boven de afsluiting is de

852

darm sterk uitgezet, terwijl het distale deel van de darm doorgaans zeer nauw is (door „non use”), geen gassen bevat, maar wel slijm en celafval kan uitscheiden. Het kan gaan om een inwendige obstruerende membraan in de darm, een solide afsluiting of meerdere solide afsluitingen op het verloop van de darm. Het defect ontstaat meestal tijdens de 2de of 3de intra-uteriene maand. Hoewel de afsluiting overal in het darmkanaal kan voorkomen, wordt het ileum het meest aangetast. Een bijzondere vorm is de „apple peel”-jejunale atresie. Hierbij is de continuïteit van de jejunale darmwand volledig onderbroken. Het distale segment van het ileum is spiraalvormig gewonden rond een tak van de a. ileocolica. De totale darmlengte is aanzienlijk verkort (9). Diagnose Via radiologisch onderzoek zal men trachten het niveau van de obstructie te lokaliseren. Een overzichtsfoto van het abdomen zonder contraststof toont uitgezette darmlissen boven het niveau van de afsluiting. Een prenataal opgetreden perforatie kan zich uiten onder de vorm van diffuse verkalkingen op het peritoneum (meconiumperitonitis) (10). Aanvullend zal men soms een radiologisch onderzoek met contraststof verrichten. Behandeling Preoperatief plaatst men een maagsonde ter lediging van de maag (preventie van aspiratie in de luchtwegen) en ter decompressie van de darmen. Het kind wordt intraveneus gevoed en zo stabiel mogelijk naar het operatiekwartier gebracht. Een operatie is de enige afdoende behandeling. Postoperatieve verwikkelingen omvatten vergroeiingen, peritonitis en andere infecties (luchtwegen). Vooral bij „apple peel”-jejunale atresie vereist de aanpassing van de te korte darm soms weken tot maanden hyperalimentatie (11).

recessief. Op basis van rapporten bij „siblings” meldt men een herhalingsrisico van 22% (12). Eventuele volgende zwangerschappen moeten van dichtbij echografisch gevolgd worden. „Apple peel”-atresie gaat gepaard met een hoge incidentie van geassocieerde afwijkingen (dit in tegenstelling tot gewone vormen van jejunale atresie), zoals galwegenatresie, multipele intestinale atresieën, atriumseptumdefect, anus imperforatus, malrotatie (50%). Ovariumcyste Diagnose De diagnose kan echografisch gesteld worden. Aanwezigheid van „débris” in de cyste kan wijzen op foetale torsie. Beleid Een baby met een ovariumcyste mag op de materniteit blijven indien er verder geen klinische problemen zijn (ook indien operatieve indicatie). Indien de diameter van de ovariumcyste meer dan 5 cm bedraagt, kan dit een indicatie zijn voor operatie, zeker indien klinische symptomen aanwezig zijn, zoals abdominale distensie of braken (13, 14). Een echografisch complexe cyste vertegenwoordigt meestal een torsie, maar kan ook, zij het zelden, een neoplasma zijn. Ook hier moet ingegrepen worden. De morbiditeit van een onbehandelde torsie is aanzienlijk (bloeding, buikvliesontsteking, darmobstructie, „wandering tumor”). Het conservatief beleid bestaat uit het echografisch opvolgen van de cyste. Involutie begint binnen 2 weken tot 6 maanden na geboorte tot ze niet meer zichtbaar is, wat te verwachten is binnen de eerste 2 levensjaren (13). Indien binnen de eerste 2 levensweken toename van de cyste wordt vastgesteld, kan men best opereren. Er bestaat dan immers 50% kans op torsie.

Prognose De prognose wordt bepaald door het tijdstip van diagnose en van behandeling en door het pre- en postoperatief gevoerd beleid. „Apple peel”-jejunale atresie (4% van alle jejunale atresieën) is mogelijk autosomaal

Prognose De prognose is over het algemeen gunstig. Unilaterale ovariumcysten en hun behandeling brengen de latere fertiliteit niet in het gedrang. 853

Sacraal teratoom Omschrijving De benaming „teratoom” komt van het Griekse woord terav, wat „monster” betekent. Teratomen zijn neoplasma’s die ectopisch celof weefselmateriaal bevatten van meerdere primaire kiemcellagen van het embryo. De incidentie bedraagt 1/25.000 tot 1/40.000 van de levendgeborenen. Ongeveer drie vierde van de teratomen komt voor bij meisjes. Klinische presentatie Een sacraal teratoom presenteert zich als een massa uitpuilend tussen de coccyx en het rectum. Benigne teratomen geven meestal geen functionele stoornissen. Bij 15% vindt men geassocieerde afwijkingen: anus imperforatus, defecten van het sacrale bot, duplicatuur van uterus of vagina, spina bifida, meningomyelokèle. Diagnose De diagnose wordt hoofdzakelijk via klinisch onderzoek gesteld. Een röntgenfoto in profiel toont een naar ventraal verplaatst rectum en verkalkingen bij een derde tot de helft van de tumoren. Echografisch noteert men vaste en cystische componenten, soms met dense echogene foci met slagschaduw. Beleid De aanpak van een sacraal teratoom is primair heelkundig, met obligaat verwijderen van het os coccyx. Het ter plaatse laten van het os coccyx resulteert in 30-40% tot een recidief, waarvan meer dan 50% maligne van aard is. Prognose De ziektevrije overleving bedraagt meer dan 90%. Een per- of onmiddellijk postoperatief overlijden treedt slechts zelden op (hartstilstand en hyperkaliëmie door tumorlysis zijn beschreven) (15). 854

Ethische beschouwingen De ante- of postnatale vaststelling van congenitale afwijkingen brengt een aantal ethische aspecten met zich mee, zoals het mededelen van slecht nieuws en het bespreken en kiezen van de behandelingsopties. Bij het mededelen van slecht nieuws heeft de arts de plicht de informatie niet alleen zakelijk te verschaffen, maar dit ook te doen op een manier die tevens emotionele ondersteuning biedt aan de ouders. Over deze vaardigheid, die sinds kort ook meer aandacht krijgt in de artsenopleiding, is er een toenemende hoeveelheid literatuur beschikbaar (16-18). Bij het bespreken van de therapeutische mogelijkheden moet men het ethisch principe van autonomie in acht houden. De ouders moeten geholpen worden om met kennis van zaken mede beslissingen te nemen overeenkomstig hùn waarden en doelstellingen. Dit zal meestal minder moeilijk zijn in situaties waarin het kind waarschijnlijk niet lang zal leven (bv. omfalokèle bij triploïdie of trisomie 13 of 18) of met zekerheid ernstige ontwikkelingsstoornissen tegemoet gaat, ofwel met even grote zekerheid een gunstige prognose heeft. Moeilijker wordt het in de grijze zone, wanneer er bv. onzekerheid is over de neuromotorische prognose van de patiënt. Hierbij moet de arts vermijden de beslissing uitsluitend bij de ouders te leggen. Enerzijds hebben zij geen medische competentie om te oordelen; anderzijds zou men hen met een te grote verantwoordelijkheid belasten, die later kan leiden tot een vreselijk schuldgevoel. Ouders weten zeer goed dat de evaluatie van sequelen of behandelingsstrategieën een technische kennis vereist waarover zij niet beschikken en dat dus de uiteindelijke beslissing daarover niet bij hen berust. Zij voelen aan dat hun domein zich elders situeert, buiten de medische evaluatie (19). Het is vanuit dit krachtveld dat het ethisch vraagstuk zijn oorsprong kent. De arts, die vaak vertrouwd is met ernstige pathologie, zal deze gemakkelijker aanvaarden en zich opstellen als beschermer van het kind. Bij de ouders kan dit overkomen als beschermen van het leven ten koste van elke prijs, zonder rekening te houden met de mogelijke risico’s voor het kind (blijvende handicap) of voor de familie (ontwrichting van het gezin). De bekommernis van de arts mag niet alleen gericht zijn op het redden van het leven van het kind, maar moet ook de levenskwaliteit van het kind en de toekomst van de familie waarin het kind

terechtkomt in acht nemen. Hiervoor heeft de arts informatie nodig over de evolutie op lange termijn van eerder behandelde kinderen. Het blijft dus belangrijk deze op objectieve en eerlijke wijze te rapporteren. Besluit De aanpak van intra-abdominale afwijkingen en buikwanddefecten bij pasgeborenen heeft een aantal specifieke aspecten. Na de antenatale diagnose kan men de ouders meestal pas na de bevalling – dit is soms pas na weken – een therapeutische optie aanbieden. Het is belangrijk dat de ouders ondertussen zo goed mogelijk begeleid worden, onder andere door het verstrekken van de juiste informatie over de aanpak en de prognose. De arts moet weten dat de prognose soms meer bepaald wordt door geassocieerde afwijkingen dan door de primair vastgestelde afwijking. Gezien de vaak gespecialiseerde aanpak van deze compexe afwijkingen onmiddellijk na de geboorte, worden deze patiëntjes best geboren in een ziekenhuis met uitgebreide neonatale heelkundige ervaring en een dienst voor intensieve neonatologie.

Abstract Congenital intra-abdominal anomalies and ventral abdominal wall defects The scope of this article is to provide information concerning abdominal congenital anomalies which can be detected antenatally, so that the reader may gain a sufficient understanding of the disease, its treatment and prognosis, to inform accurately the parents. In some instances, associated anomalies influence the ultimate prognosis more significantly than the primarily presenting disorder. A specialized approach by a multidisciplinary team is often warranted. Newborns with omphalocele and gastroschisis, e.g., are at risk for heat and evaporative losses, trauma and contamination of exposed viscera, as well as for intestinal ischemia. Simple ovarian cysts < 6 cm request a close ultrasonographic follow-up for spontaneous resolution without surgery, while larger complex lesions may warrant surgical intervention. Antenatal recognition of congenital malformations requiring specialized investigations and management, should result in an antenatal transfer to a tertiary perinatal center.

LITERATUUR 1. STOLL C, ALEMBIK Y, DOTT B, ROTH MP. Risk factors in congenital abdominal wall defects (omphalocoele and gastroschisis): a study in a series of 265,858 consecutive births. Ann Genet 2001; 44: 201-208. 2. HOWELL KK. Understanding gastroschisis: an abdominal wall defect. Neonatal Netw 1998; 17: 17-25. 3. ASHBURN DA, PRANIKOFF T, TURNER CS. Unusual presentation of gastroschisis. Am Surg 2002; 68: 724-727. 4. LOCKRIDGE T, CALDWELL AD, JASON P. Neonatal surgical emergencies: stabilization and management. J Obstet Gynecol Neonatal Nurs 2002; 31: 328-339. 5. VANAMO K, SAIRANEN H, LOUHIMO I. The spectrum of Cantrell’s syndrome. Pediatr Surg Int 1991; 6: 429-433. 6. FLEET MS, DE LA HUNT MN. Intestinal atresia with gastroschisis: a selective approach to management. J Pediatr Surg 2000; 35: 1323-1325. 7. RUANGTRAKOOL R, MUNGNIRANDR A, LAOHAPEN SANG M, SATHORNKICH C. Surgical treatment for congenital duodenal obstruction. J Med Assoc Thai 2001; 84: 842-849. 8. ATWELL JD, KLIDKJIAN AM. Vertebral anomalies and duodenal atresia. J Pediatr Surg 1982; 17: 237-240. 9. ADEYEMI SD. Jejunoileal atresia: a prognostic classification based on tropical experience. Pediatr Surg Int 1989; 4: 80-83. 10. HAN SJ, HAN A, CHOI SH, OH JT, HWANG EH. Biliary atresia associated with meconium peritonitis caused by

11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19.

perforation of small bowel atresia. J Pediatr Surg 2001; 36: 1390-1393. FESTEN S, BREVOORD JC, GOLDHOORN GA, et al. Excellent long-term outcome for survivors of apple peel atresia. J Pediatr Surg 2002; 37: 61-65. SMITH MB, SMITH L, WELLS W, et al. Concurrent jejunal atresia with „apple peel” deformity in premature twins. Pediatr Surg Int 1991; 6: 425-428. DOLGIN SE. Ovarian masses in the newborn. Semin Pediatr Surg 2000; 9: 121-127. DEFOORT P, THIERY M, DEROM R, VANHAESEBROUCK P, DE PRAETER C, COPPENS M. Ovarian cysts in the fetus and neonate. Z Geburtsh Perinatol 1990; 194: 137-139. JONA JZ. Progressive tumor necrosis and lethal hyperkalemia in a neonate with sacrococcygeal teratoma. J Perinatol 1999; 19: 538-540. CREAGAN ET. How to break bad news – and not devastate the patient. Mayo Clin Proc 1994; 69: 1015-1017. CHISHOLM CA, PAPPAS DJ, SHARP MC. Communicating bad news. Obstet Gynecol 1997; 90: 637-639. STRONG C. Fetal anomalies: ethical and legal considerations in screening, detection, and management. Clin Perinatol 2003; 30: 113-126. GRANBOULAN V. L’information aux parents et la notion de consentement en néonatologie. Progrès Néonatol 2001; 21: 125-129.

855