Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen in de dikke darm (figuur 1). Poliepen zijn goedaardige gezwellen. Vaak ontstaan ze tussen 10- en 30- jarige leeftijd. Poliepen geven meestal geen klachten, maar sommige mensen hebben last van buikpijn of veranderingen in het ontlastingspatroon, zoals diarree of bloed of slijm bij de ontlasting. Met het stijgen van de leeftijd neemt de kans toe dat de poliepen kwaadaardig worden (kanker).
Waardoor ontstaat FAP? Ons lichaam bestaat uit cellen. Alle cellen bevatten erfelijk materiaal (DNA). De ene helft van het DNA krijgen we van vader, de andere helft van moeder. Mensen met FAP hebben een fout (mutatie) in het DNA. Deze mutatie kan geërfd zijn van één van de ouders, maar kan ook spontaan zijn ontstaan. Als iemand met FAP een kind krijgt, is de kans dat het kind ook de aanleg voor FAP heeft 50%.
Verder kunnen in de rest van het lichaam goedaardige gezwellen ontstaan, bijvoorbeeld in de huid (epidermoidcysten) en botten (osteomen). Deze afwijkingen zijn onschuldig van aard. Bij een klein percentage van de FAP-patienten ontstaat in de loop van de tijd een desmoidtumor, die meestal tussen de darmen of in een operatielitteken groeit. Sommige patiënten hebben weinig klachten hiervan, maar bij een aantal personen geeft dit wel ernstige klachten, vanwege de zwellingen die ontstaan.
Door de mutatie verloopt (de controle op) het delen van lichaamscellen niet goed. De cellen gaan zich hierdoor te vaak en op een verkeerde manier delen, waardoor poliepen ontstaan die uiteindelijk in darmkanker kunnen ontaarden. Als FAP wordt vastgesteld is het belangrijk om na te gaan of dit ook in de familie voorkomt of al eerder is voorgekomen. De specialist op het gebied van erfelijkheid is de klinisch geneticus. Hij/zij neemt bloed af voor DNA-onderzoek. Als bij een patiënt een mutatie wordt gevonden, kan bij de familieleden ook met bloedonderzoek worden vastgesteld of ze dezelfde mutatie, en dus FAP, hebben of krijgen. Bij familieleden die de mutatie níet hebben is FAP uitgesloten. In 30% van de families kan met de huidige techniek geen mutatie worden aangetoond, terwijl familieleden toch poliepen hebben en het ziektebeeld op FAP lijkt. Deze mensen hebben waarschijnlijk een mutatie die nog niet bekend is. Aan de hand van een stamboom van de familie met medische gegevens kan de klinisch geneticus dan bepalen welke familieleden ook risico op FAP hebben (figuur 2).
Figuur 1
Figuur 2
Ook in de maag en twaalfvingerige darm (dit is het begin van de dunne darm) kunnen poliepen ontstaan. Meestal gebeurt dit vanaf 30-jarige leeftijd. Voorzover nu bekend worden de maagpoliepen niet kwaadaardig. De poliepen in de twaalfvingerige darm worden in een klein percentage kwaadaardig.
Darmonderzoek a. maag - b. twaalfvingerige darm (duodenum) - c. dikke darm (colon) - d. dunne darm - e. sigmoïd (S-bocht in dikke darm) - f. endeldarm (rectum) - g. anus
Alle patiënten met FAP, én hun familieleden met risico op FAP, wordt aangeraden regelmatig de darmen te laten onderzoeken. Dit onderzoek is erg belangrijk omdat de poliepen dan weggenomen kunnen worden in een vroeg stadium, voordat ze kwaadaardig
worden. Bij een kijkonderzoek van de dikke darm (coloscopie) brengt de arts via de anus een flexibele slang met een kleine camera in de darmen. Er wordt gekeken hoeveel poliepen er zijn en hoe groot de poliepen zijn. Vaak zal een stukje weefsel voor microscopisch onderzoek worden weggenomen (biopt). Om de poliepen goed te kunnen beoordelen, moet de darm schoon zijn. Daarom moet de patiënt de dag vóór het onderzoek een aantal liters water met laxeermiddel innemen. In de meeste ziekenhuizen krijgt de patiënt een roesje tijdens het onderzoek. U kunt hier altijd om vragen. Veel patiënten ontwikkelen ook poliepen in de maag en twaalfvingerige darm. Daarom wordt kijkonderzoek van de maag en twaalfvingerige darm aangeraden, meestal vanaf ongeveer 30-jarige leeftijd. Dit heet een gastroduodenoscopie. Hierbij brengt de arts een flexibele slang met camera via de mond en slokdarm in. Er wordt in de maag en twaalfvingerige darm gekeken hoeveel poliepen er zijn, en er worden biopten genomen voor microscopisch onderzoek. Voor dit onderzoek moet de patiënt nuchter zijn. Afhankelijk van het aantal poliepen en de uitslag van micro-scopisch onderzoek van de biopten zal uw arts bepalen wanneer opnieuw onderzoek moet plaatsvinden.
Operaties Omdat de poliepen in de dikke darm kwaadaardig kunnen worden, wordt vrijwel altijd de dikke darm preventief verwijderd. Meestal gebeurt dit tussen 15- en 25-jarige leeftijd. Er zijn verschillende soorten operaties. Als er geen of weinig poliepen in het rectum (endeldarm) zijn, wordt meestal de dikke darm verwijderd en de dunne darm wordt aangesloten op het rectum (figuur 3). Na deze operatie komt de ontlasting gemiddeld 3-4x per etmaal. Omdat er in het rectum toch
Figuur 3
nog poliepen kunnen ontstaan blijft nog regelmatig kijkonderzoek van het rectum nodig. Als er veel poliepen in het rectum zijn, worden de dikke darm én het rectum verwijderd. Van de dunne darm wordt een inwendig reservoir (pouch) gemaakt (figuur 4). De pouch wordt aangesloten op de anus. Na deze operatie komt de ontlasting gemiddeld 4-6x per etmaal. Omdat in de pouch ook weer poliepen kunnen ontstaan, blijft controle door middel van kijkonderzoek belangrijk.
Figuur 4
Als alternatief voor een pouch kan een dunne darm stoma worden aangelegd. Een stoma is een uitgang van de darm in de huid van de buik. De ontlasting wordt opgevangen in een zakje, dat op de buikwand wordt geplakt. Een dunne darm stoma kan ook als zogenaamde Kock’s pouch worden aangelegd. Dit heet ook wel een continent ileostoma (figuur 5). Deze heeft een inwendig reservoir dat 4 tot 6 x per dag geleegd wordt met een slangetje (katheter). De stoma wordt afgesloten met een pleister. Dit type stoma wordt voornamelijk in het Onze Lieve Vrouwe Gasthuis in Amsterdam aangelegd.
Figuur 5
Als iemand al darmkanker heeft, zijn de operatiemogelijkheden hetzelfde als hierboven beschreven. In dat geval kan het wel nodig zijn dat er aanvullende therapie wordt gegeven, zoals chemotherapie of bestraling. Soms zijn er veel en grote poliepen in de twaalfvingerige darm. In dat geval kan een operatie nodig zijn waarbij het duodenum wordt verwijderd.
Informatieve websites Informatie over FAP www.ppc.nfk.nl/polyposis_contactgroep/watisfap www.stoet.nl/ziektebeelden/polyposis/ www.erfelijkheid.nl/node/354 www.belgianfapa.be/nl/fap-patient/de-aandoening www.kanker.nl
Informatie over erfelijkheid www.erfelijkheid.nl/erfelijkheid/index.php www.erfelijkeziekten.be/genetica.html#dna
Informatie over kijkonderzoeken dikke darm en maag-dunne darm www.mlds.nl/onderzoeken/8/colonoscopie/ www.mlds.nl/onderzoeken/16/gastroscopie/
Informatie over operaties
Poliklinieken Erfelijke c.q. Familiaire Tumoren / Klinisch Genetische Centra Deze poliklinieken zijn gespecialiseerd in het verrichten van familie-onderzoek, informatieverstrekking over erfelijkheid van een ziektebeeld, risicoberekening, DNA-onderzoek, advies voor periodiek onderzoek en psychosociale begeleiding bij DNAonderzoek. • Amsterdam Academisch Medisch Centrum Polikliniek erfelijke darmtumoren VU Medisch Centrum Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis • Groningen • Leiden • Maastricht • Nijmegen • Rotterdam • Utrecht
020 - 566 52 81 of 020 - 566 30 05 020 - 444 01 50 020 - 512 78 29 050 - 361 72 29 071 - 526 60 90 of 071 - 526 60 60 043 - 387 58 55 024 - 361 39 46 010 - 703 69 15 088 - 755 38 00
www.mlds.nl/operaties/28/dikke-darmoperatie/ www.mlds.nl/operaties/23/pouch/ www.pouch.nl www.olvg.nl/afdelingen/chirurgie/behandelingen/ileostoma_ continent_ileostoma_kock_s_pouch
Informatie over verzekeringen en uitkeringen bij ziekte www.juridischsteunpunt.nl www.belsteun.nl/ www.stimulansz.nl/ www.cg-raad.nl/
N18P Stichting Polyposis Contactgroep werkt samen met en wordt gefinancierd door
Stichting
Opsporing Erfelijke Tumoren
Verder praten, meer weten? Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om uw vraag te stellen aan de medische adviesraad van de Polyposis Contactgroep of de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren.
Polyposis Contactgroep Secretariaat Polyposis Contactgroep Muntslagererf 5, 6043 SM Roermond Telefoonnummer: 06 - 266 093 05 E-mail:
[email protected],
[email protected] Website: www.polyposis.nl
Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Rijnsburgerweg 10 Poortgebouw Zuid, 2333 AA Leiden Telefoonnummer: 071 - 526 19 55 E-mail:
[email protected] Website: www.stoet.nl
September 2013 Samenstelling: Marry Nieuwenhuis, i.s.m. prof.dr. Hans Vasen, STOET Met dank aan: Adviesraad en Bestuur Polyposis Contactgroep Vormgeving: Impact Communication Group, Hilversum
